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El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo

publicado en 1966.

El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo

después de la publicación de un segundo artículo en 1983.

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El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.
El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.
Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla.
Los cambios genéticos que causan el síndrome de Rett se producen al azar, normalmente en el gen MECP2. Muy pocos casos de este trastorno genético se heredan. Los cambios genéticos parecen causar problemas en la producción de las proteínas fundamentales para el desarrollo cerebral. Sin embargo, la causa exacta no se comprende totalmente y continúa estudiándose.

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona 

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona 

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Los síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las

manos.
También los síntomas pueden ser: retraso en el crecimiento, pérdida de las habilidades de coordinación y movimiento, pérdida de la capacidad de comunicación, movimientos oculares extraños, problemas respiratorios, latidos irregulares del corazón, alteraciones del sueño, discapacidades intelectuales.
Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos posibles.

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Examen Mental: paciente femenina de 3 años y 4 meses de edad, quién entra a la clínica en brazos de su madre, realizando movimientos estereotipados con las manos, poco contacto visual, por momentos voltea la cara cuando dicen su nombre, observa lo que hay en la clínica pero no interactúa con nadie, la madre sale del consultorio y ella ni se percata de la ausencia, permanece inatenta, de repente llora pero se calma cuando se da biberón, balbucea, no pronuncia monosílabos, con afecto indiferente.
En sus citas posteriores se evidencia mejoría parcial de su cuadro clínico en cuanto a la agresividad, aunque dicho síndrome es progresivo.

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Antología "Diversidad funcional intelectual"

Figueroa M, Sarahí O, López O. (2014). Síndrome de Rett: A Propósito de un Caso. Honduras. Revista Hondureña.

Middlesex health. (2023). Síndrome de Rett. Estados Unidos. Mayo Clinic care network.