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Descubrimiento de las leyes de la herencia
Entre 1856 y 1865, el monje y científico austriaco Gregor Mendel llevó a cabo una serie de experimentos pioneros en el jardín de la Abadía de St. Thomas, en Brno, utilizando plantas de guisante (Pisum sativum). Durante casi una década, cruzó sistemáticamente distintas variedades de guisantes y registró las características que aparecían en las generaciones siguientes, como el color y la forma de las semillas, flores y vainas. A partir de sus observaciones, dedujo que existen “factores” hereditarios —lo que hoy conocemos como genes— que se heredan en proporciones predecibles. En 1865 presentó sus resultados ante la Sociedad de Historia Natural de Brno y publicó su trabajo en 1866. Aunque fue ignorado en su época, sus descubrimientos sentaron las bases para el desarrollo de la genética moderna, especialmente sus leyes de la herencia: la ley de la segregación y la ley de la distribución independiente.

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La teoría cromosómica de la herencia

Entre 1902 y 1903, el biólogo estadounidense Walter Sutton, trabajando en la Universidad de Columbia, realizó estudios detallados sobre la meiosis en células de saltamontes. Durante estas observaciones, notó que los cromosomas se organizaban en pares y se separaban de manera ordenada durante la formación de los gametos. Esta separación coincidía con los patrones de herencia mendeliana, lo cual lo llevó a proponer que los “factores” heredados descritos por Mendel estaban ubicados físicamente en los cromosomas. Sutton fue el primero en establecer un vínculo claro entre los cromosomas y la herencia genética, sentando así las bases de la teoría cromosómica de la herencia, según la cual los genes residen en los cromosomas y se transmiten por medio de estos durante la reproducción sexual.

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Confirmación de la importancia de los cromosomas
Desde aproximadamente 1890 hasta 1904, el científico alemán Theodor Boveri llevó a cabo investigaciones fundamentales en el campo de la embriología utilizando embriones de erizo de mar. En sus experimentos, Boveri manipuló los óvulos fertilizados para alterar el número de cromosomas, y observó que cuando se perdían ciertos cromosomas o cuando había combinaciones anormales, el desarrollo del embrión se detenía o producía organismos inviables. Esta evidencia lo llevó a concluir que cada cromosoma es único y tiene funciones específicas e indispensables para el desarrollo normal de un ser vivo. Su trabajo complementó y confirmó las ideas de Sutton, fortaleciendo la teoría cromosómica y demostrando que la información hereditaria está distribuida entre cromosomas individuales.

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Confirmación experimental de la teoría cromosómica
Entre 1910 y 1928, el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan lideró una serie de investigaciones revolucionarias en el laboratorio de la Universidad de Columbia, conocido como “el cuarto de las moscas”, utilizando moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) como organismo modelo. En 1910, observó una mutación que provocaba ojos blancos en lugar de rojos, y notó que esta característica solo aparecía en los machos. Al analizar los patrones de herencia, concluyó que el gen responsable estaba localizado en el cromosoma X, lo que significó la primera prueba experimental directa de que los genes se encuentran en cromosomas específicos. A lo largo de los años siguientes, Morgan y su equipo identificaron muchos otros genes y desarrollaron los primeros mapas genéticos, mostrando la ubicación de los genes a lo largo de los cromosomas. Su trabajo confirmó y amplió la teoría cromosómica, estableciendo con evidencia concreta que los genes tienen posiciones definidas dentro de los cromosomas y pueden heredarse juntos si están cercanos (ligamiento génico).