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Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

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Avances en el conocimiento y manejo del síndrome linfoproliferativo autoinmune | Anales de Pediatría

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El ALPS consiste en una alteración en la homeostasis de los linfocitos debida a un fallo en la apoptosis. Las manifestaciones clínicas en la infancia son las citopenias recurrentes, la linfoproliferación crónica no maligna y complicaciones autoinmunes.

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1)Sme. de Di George

2)IPEX (sme. de disrregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía, ligada al X)

3)ALPS (sme. linfoproliferativo autoinmune)

4)Sme. de WiskottAldrich

5)Ataxia Telangiectasia

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Andras Fazakas Digeorge syndrome - No 3rd pharyngeal pouch. No thymus. No T cell. So watch out for infection!

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Parte-2

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Parte-1

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 Tratamiento: Reemplazo de uma proteína faltante

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 Tratamiento: Reemplazo de uma proteína faltante

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Son usadas para transtornos que alteran para la producion de anticuerpos. Son gamaglobulina que contienen anticuerpos neutralizantes contra numerosos patógenos virales y bacterianos.

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Para el diagnostico de las IDP, se habrá de tener em cuenta

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Para el diagnostico de las IDP, se habrá de tener em cuenta

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°Antecedentes familiares de infecciones, câncer o enfermedades autoinmunidad
°Infecciones
°Germenes
°Edad, crecimiento y desarrollo

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En el niño el peso es mucho más relevante.  Un estudio muy sencillo como el hemograma y cuantificación de inmunoglobulinas.

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Es causada por diferentes tipos de mutaciones en:
- Receptores de IL que usan la vía Gamma C/JAK3 (50% de las veces)
- RAG-1 RAG-2
- CMH
- ARTEMIS
- Cadena alfa del Rc-IL7
- Enzima ADA (25% de las veces)

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https://www.youtube.com/watch?v=7vPB2PZ3TaA

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Mutaciones en genes involucrados en la vía IL-12/IFN-y

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Mutaciones en genes involucrados en la vía IL-12/IFN-y

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Esta afección produce susceptibilidad a infecciones por micobacterias.

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Mecanismo de acción de los fagocitos: Enfermedad Granulomatosa Crónica.

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Mecanismo de acción de los fagocitos: Enfermedad Granulomatosa Crónica.

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Incapacidad para generar intermediarios del oxígeno debido a deficiencias en el sistema NADPH oxidasa que interviene en la destrucción de microorganismos fagocitados.

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Migración de fagocitos: LAD (Deficiencia de Adhesión Leucocítica)

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Migración de fagocitos: LAD (Deficiencia de Adhesión Leucocítica)

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Migración defectuosa de leucocitos al tejido infectado por mutaciones de integrinas que participan en la adhesión (Mac-1 y LFA-1; las más relevantes)

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Puede haber mutaciones genéticas de cualquier componente del sistema complemento

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Deficiencias de la respuesta inmune innata

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Deficiencias de la respuesta inmune innata

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Es la inmunodeficiencia más grave. Severo compromiso de la respuesta inmune celular y humoral. Puede haber ausencia de NK.

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https://www.youtube.com/watch?v=qeXHH-TRWIE

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Las inmunodeficiencias se dividen en dos grandes grupos, primarias o secndarias.
Las primariaso congénitas están presentes desde el nacimiento, estan asociadas a alteraciones genéticas y son muy poco frecuentes.

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Es un estado patologico en que el sistema inmunitarioes incapaz de cumplir con su papel dejando al individuo vulnerable a infecciones.

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http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2001/263.pdf

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Una perdida de uno de los componentes de defensa da lugar una mayor susceptibilidad a ciertos tipos de infecciones según la inmunodeficiencia que curse

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Las inmunodeficiencias primarias tienen una mayor incidencia en varones, por que un grupo de esa patologia se transmite por el cromosoma X

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Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades caracterizadas por alteraciones de distintitos componentes inmunitario
- Sistema B
- Sistema T
- Sistema fagocitico
- Sistema del complemento