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La enfermedad de "Huntington" (Conocida antiguamente como baile de San Vito) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.

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JHONATHAN VASQUEZ
MICHELLE SOTO
GABY CAPA
ROBINSON AGILA
PARKINSON
Parkinson consiste en un desorden crónico y degenerativo de una de las partes del cerebro que controla el sistema motor y se manifiesta con una pérdida progresiva de la capacidad de coordinar los movimientos. Se produce cuando las células nerviosas de la sustancia negra del mesencéfalo, área cerebral que controla el movimiento, mueren o sufren algún deterioro.
Causas
En la enfermedad de Parkinson se produce una degeneración en las células de los ganglios basales que ocasiona una pérdida o una interferencia en la acción de la dopamina y menos conexiones con otras células nerviosas y músculos. La causa de la degeneración de células nerviosas y de la pérdida de dopamina habitualmente no se conoce. El factor genético no parece desempeñar un papel importante.
Los síntomas típicos son los siguientes:

Temblor: Consiste en un movimiento rítmico hacia atrás y hacia adelante. Generalmente comienza en la mano aunque en ocasiones afecta primero a un pie o a la mandíbula. Se agudiza en reposo o bajo situaciones tensas y tiende a desaparecer durante el sueño. Puede afectar sólo a un lado o a una parte del cuerpo.

Rigidez: Se manifiesta como una resistencia o falta de flexibilidad muscular. Todos los músculos tienen un músculo opuesto, y el movimiento es posible porque, al activarse un músculo, el opuesto se relaja. Cuando se rompe este equilibrio los músculos se tensan y contraen causando inflexibilidad y debilidad.

Bradicinesia: Se trata de la pérdida de movimiento espontáneo y automático y conlleva la lentitud en todas las acciones. Esta lentitud es impredecible y es el síntoma más incapacitante, porque el paciente no puede realizar con rapidez movimientos habituales que antes eran casi mecánicos.

Inestabilidad: La inestabilidad de la postura hace que los enfermos se inclinen hacia adelante o hacia atrás y se caigan con facilidad. La cabeza y los hombros caen hacia delante y la forma de andar empeora. El enfermo da pasos cortos y rápidos para mantener el equilibrio; o se queda literalmente "plantado" a mitad de camino, sin poder moverse. Existen una serie de síntomas secundarios que, aunque no afectan a todos los enfermos, provocan trastornos importantes ya que empeoran los síntomas principales y agravan las condiciones físicas y psicológicas del paciente.

Depresión: Es un problema común a todas las enfermedades crónicas, y en el Parkinson puede detectarse incluso antes de que comiencen los síntomas principales. Empeora con los fármacos utilizados para combatir esta patología, aunque los antidepresivos consiguen frenar con bastante éxito tanto las depresiones como los cambios emocionales. La FEEN estima que un 40 por ciento de los pacientes con Parkinson tiene depresión.

Dificultades para tragar y masticar: El mal funcionamiento de los músculos dificulta esta tarea cotidiana, favoreciendo la acumulación de saliva y alimentos en la cavidad bucal. Como consecuencia, son habituales los atragantamientos y el babeo. - Dicción: Al menos el 50 por ciento de los enfermos tiene problemas de dicción: hablan en voz baja, dudan antes de hablar, repiten palabras o hablan demasiado rápido.

Problemas urinarios: Las deficiencias del sistema nervioso que regula la actividad muscular provocan que algunos enfermos sufran incontinencia o tengan dificultades para orinar.

Estreñimiento: La lentitud progresiva de los músculos intestinales y abdominales  aunque también influyen la dieta o la escasa actividad física. Suele presentarse en el 50 por ciento de los pacientes según la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Trastornos del sueño: La somnolencia y las pesadillas son características en esta enfermedad y generalmente están asociadas a los fármacos.

Pérdida de expresividad: el rostro pierde expresividad y aparece la denominada "cara de pez o máscara", por falta de expresión de los músculos de la cara. Además, tienen dificultad para mantener la boca cerrada.

Acinesia: Consiste en una inmovilidad total que aparece de improviso y puede durar desde algunos minutos a una hora.

Aumento o pérdida de peso: El peso del enfermo puede variar, ya sea perdiéndolo (por la propia enfermedad, fluctuaciones motoras, medicamentos, disminución de calorías, deterioro cognitivo, depresión, hiposmia, disfunción gastrointestinal) o en algunas ocasiones aumentándolo (por efectos de la cirugía del Parkinson o el tratamiento con agonistas dopaminérgicos). La pérdida de peso puede ser peligrosa, ya que puede influir negativamente en la enfermedad.

Hiposmia: Consiste en la mala distinción de los olores o la reducción de la capacidad para percibirlos. La hiposmia aparece en un 80 por cientos de los pacientes con Parkinson según la SEN.

Tratamiento farmacológico

Levodopa: se considera el más eficaz contra los síntomas motores, especialmente la rigidez y la bradicinesia. Puede tener efectos secundarios como nauseas, vómitos, hipotensión ortostática, somnolencia, discinesias y alucinaciones.

Bromocriptina y pergolida.

Selegilina: bloquea una de las vías de metabolización de la dopamina, lo que provoca un aumento de la producción de esta en el núcleo estriado del cerebro.

Anticolinérgicos: son los primeros que se usaron en el tratamiento del Parkinson, y los síntomas que mejor alivia son la rigidez y la bradicinesia. En los últimos años se ha desaconsejado su uso debido a los efectos secundarios que puede producir, como sequedad de boca, estreñimiento, visión borrosa, alteraciones cognitivas y retención urinaria.

Amantadina: reduce la intensidad de las discinesias, aunque puede producir edemas maleolares, confusión e insomnio.

Levodopa: se considera el más eficaz contra los síntomas motores, especialmente la rigidez y la bradicinesia. Puede tener efectos secundarios como nauseas, vómitos, hipotensión ortostática, somnolencia, discinesias y alucinaciones.

Bromocriptina y pergolida.

Selegilina: bloquea una de las vías de metabolización de la dopamina, lo que provoca un aumento de la producción de esta en el núcleo estriado del cerebro.

Anticolinérgicos: son los primeros que se usaron en el tratamiento del Parkinson, y los síntomas que mejor alivia son la rigidez y la bradicinesia. En los últimos años se ha desaconsejado su uso debido a los efectos secundarios que puede producir, como sequedad de boca, estreñimiento, visión borrosa, alteraciones cognitivas y retención urinaria.

Amantadina: reduce la intensidad de las discinesias, aunque puede producir edemas maleolares, confusión e insomni.

Tratamiento quirúrgico
Subtalamotomía

Otra técnica consiste en eliminar la zona del cerebro dañada mediante la implantación de un marcapasos en el área afectada para generar un campo eléctrico. La subtalamotomía también podría convertirse en una técnica alternativa a la estimulación cerebral profunda en los casos que no responden a los fármacos y que no son buenos candidatos para la implantación de los electrodos por rechazo psicológico u otros motivos. Por otra parte, en la actualidad se trabaja en la aplicación de una cirugía bastante controvertida que consiste en el implante de células fetales en el cerebro, es decir, sustituir las células muertas por otras sanas. Según los últimos estudios, esta técnica mejora la función cerebral y motora en los parkinsonianos.

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Cabrera Jackson
Córdova Jefferson
Gaona Paula
Masaco Mercy

COREAS
Movimientos involuntarios, irregulares, de duración breve y de baja amplitud, que no son predecibles y no tienen una finalidad aparente; fluyen de una parte del cuerpo a otra sin una secuencia definida, suelen localizarse en las partes distales de los miembros, generalmente en las manos o en la cara.

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Cabrera Jackson
Córdova Jefferson
Gaona Paula
Masaco Mercy

Síndrome de Gilles de la Tourette
Presencia en el mismo paciente de tics motores múltiples y uno o más tics vocales. Los tics aparecen varias veces al día, casi todos los días, a lo largo de un período de más de un año. Un hecho característico de este síndrome es el carácter oscilante de la sintomatología y la variabilidad en la sintomatología de los tics.
La coprolalia comienza en la adolescencia temprana, y está presente en el 50% de los pacientes.  El diagnóstico del síndrome de Gilles de la Tourette, se basa en unos criterios clínicos:

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Cabrera Jackson
Córdova Jefferson
Gaona Paula
Masaco Mercy

La DISTONIA es un trastorno caracterizado por las contracciones musculares sostenidas o repetitivas involuntarias que a menudo se acompañan de movimientos de retorcimiento o repetitivos y posiciones anormales.

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Cabrera Jackson
Córdova Jefferson
Gaona Paula
Masaco Mercy

La Enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo progresivo debido a la pérdida de neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra y otros núcleos, y también de neuronas no dopaminérgicas de diversas áreas del cerebro.

La EP tiene 4 manifestaciones clínicas principales: bradicinesia, temblor de reposo, rigidez y alteración de los reflejos posturales. También presenta una serie de manifestaciones clínicas motoras y no motoras que inciden de forma variable en la calidad de vida de estos enfermos:

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Cabrera Jackson
Córdova Jefferson
Gaona Paula
Masaco Mercy

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Cabrera Jackson
Córdova Jefferson
Gaona Paula
Masaco Mercy

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Bety
Síndrome de Tourette
Trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales. Afecta a todas las etnias, aparece generalmente entre los 7 a 10 años, con una proporción hombres mujeres de 3-4:1

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Bety

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Bety

Fisiopatología del Parkinson
En la enfermedad de Parkinson el agotamiento dopaminérgico intensifica la descarga de impulsos de las neuronas en el STN y la GPi, con lo cual se produce la inhibición excesiva del tálamo, disminuye la activación de los sistemas motores corticales y surgen las manifestaciones parkinsonianas
.

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Bety

Algoritmo para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson

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Guerrero Fabián
Jaramillo Daniel
Salazar Bety
Tics
Son movimientos estereotipados, sin objetivo, que se repiten irregularmente.  Se caracterizan porque se suprimen con la voluntad y aumentan con el estrés. Pueden persistir durante el sueño. Se clasifican en tics primarios  (esporádicos o hereditarios) y secundarios, motores y vocales, en  simples y complejos.

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Bety

Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson (EW) se caracteriza por una alteración en el metabolismo del cobre que ocasiona su acumulo en diferentes tejidos, principalmente hígado, núcleos basales y córnea, lo que origina las múltiples manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva y tiene una prevalencia de 10 a 30 por millón de habitantes, con una tasa de portadores de 1/90. El diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales ya que, al ser una enfermedad progresiva, se evitarían las importantes secuelas que pueden llegar a ocasionar la muerte antes de los 50 años.
Cuadro clínico: Postura anormal de brazos, manos y piernas, Confusión o delirio, Demencia, Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas, Dificultad para caminar (ataxia), Cambios emocionales o conductuales, distensión abdominal, Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual, Cambios de personalidad, Fobias, angustia (neurosis), Movimientos lentos, Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales, Deterioro del lenguaje, Anillo de Kayser-Fleischer, Esplenomegalia, Movimientos incontrolables, impredecibles o espasmódicos, hematemesis, Debilidad, ictericia.

Diagnóstico:

Movimiento ocular limitado

Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer)

Conteo sanguíneo completo (CSC)

Ceruloplasmina en suero

Cobre en suero

Ácido úrico en suero

Cobre en orina

Radiografía abdominal

Imágenes por resonancia magnética de encéfalo y abdomen

Tomografía computarizada de encéfalo y abdomen

Biopsia del hígado

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Bety
Mioclonías
Son movimientos espasmódicos que incluyen descargas musculares únicas o repetidas Cuando se produce con algún movimiento voluntario= mioclono en acción; con un estímulo externo= mioclono reflejo. Difieren de los tics en que  interfieren en los movimientos normales y no se les puede suprimir

Por su distribución, se clasifican en focales (implican un grupo de músculos discreto), segmentarias o generalizadas (muchas veces de causa progresiva y asociadas a epilepsia).

En el tratamiento sintomático de las mioclonías, resultan muy efectivos los antagonistas GABAergicos solo o junto a clonazepam (2 - 5 mg/día), valproato (800 a 3000mmg/día), pirazetam (8 a 20g/día), pirimidona500 a 1000mg/día)

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Bety

Enfermedad de Huntington
Es una enfermedad de etiología genética con herencia autosómica dominante en la que la repetición anormal de la tripleta CAG produce de una proteína anormal (huntingtina).
Se caracteriza por manifestaciones clínicas como corea, ataxia y demencia. Presenta morbilidad asociada con múltiples alteraciones psiquiátricas, la más frecuente de las cuales es la depresión, que se presenta en la mitad de los pacientes, aproximadamente.
Se presentan, también, psicosis, irritabilidad, apatía, síntomas obsesivos y delirium. No existe cura para la enfermedad y las intervenciones se dirigen al tratamiento sintomático de las alteraciones del movimiento y de la sintomatología psiquiátrica.

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Bety

Enfermedad de Parkinson
Es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente.
Por lo general inicia a los 60 años de edad.
Características: temblor en reposo, rigidez, bradicinesia y deficiencias de la locomoción  (signos cardinales).
Presenta otras manifestaciones como: rigidez de la marcha, inestabilidad postural, dificultad del habla, perturbaciones del sistema nervioso autónomo, alteración de la función sensitiva, cambios en el ánimo, insomnio, deficiencia cognitiva, demencia senil.

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Betty
Distonías
Se definen como movimientos involuntarios sostenidos que producen desviación o
torsión de un área corporal; estos no se suprimen con la voluntad y pueden desencadenarse por movimientos o acciones específicas (jugar golf, mecanografía). Pueden ser primarias (esporádicas: inicio en adulto y hereditarias de inicio en la niñez) o o secundarias (fármacos o  trastornos neurológicos).
Focales: afecta una parte del cuerpo, son esporádicas, pueden ser idiopáticas o 2° a patología vascular, esclerosis múltiple; aparecen en el 4° al 6° decenio de vida, afectan más a mujeres e incluye: bleforoespasmo, distonía oromandibular, distonía espasmódica, distonía cervical. Puede aparecer con cuadros neurodegenerativos: enfermedades Parkinson, Wilson, Hodgkin, parálisis supranuclear progresiva
Tratamiento: es sintomático; en niños anticolinérgicos (trihexafenidilo 20 a 120 mg/día) y en adultos puede usarse el baclofeno en dosis similares. La toxina botulínica es de lección en distonías focales

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Bety
Temblor
Presencia de oscilaciones rítmicas de una
parte dei cuerpo, secundarias a contracciones alternantes o sincrónicas
de grupos musculares opuestos. Puede resultar de procesos fisiológicos o
patológicos, y afecta más frecuentemente a manos, cabeza, piernas y voz.

Temblor de reposo. Se produce en ausencia de actividad muscular voluntaria. Ejemplo: Parkinson.

Temblor de acción. Se produce con la contracción muscular voluntaria,
y se subdivide en temblor postural (temblor fisiológico, Parkinson) y cinético o de movimiento (patología cerebelosa).

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Guerrero Fabian
Jaramillo Daniel
Salazar Betty
Trastornos del movimiento
En la mayoría de los casos su base patológica se encuentra a nivel de los ganglios basales, los cuales regulan la amplitud y velocidad de los movimientos y participan en la iniciación de los mismos; esto a través del tálamo y sus proyecciones a la corteza cerebral. Es así que tiene relación con los trastornos que puedan presentar:

La lesión del núcleo subtalámico se asocia a hemibalismo y corea

La lesión del caudado y putamen a corea

La lesión de la porción compacta de la sustancia negra a parkinsonismo

Lesiones palídales bilaterales  a bradicinesia grave

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Jaramillo Salazar Thalía
Noboa Ruiz Thalia
Ojeda Vivanco Pablo

El siguiente video nos explica dinamicamente acerca del PARKINSO
https://www.youtube.com/watch?v=3n8UjH9h_8I

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Jaramillo Salazar Thalia
Noboa Ruiz Thalia
Ojeda Vivanco Pablo

Es este video es una explicación dinámica de un especialista sobre la enfermedad de Parkinso
https://www.youtube.com/watch?v=hu4eTijdIv0

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Jaramillo Salazar Thalia
Noboa Ruiz Thalia
Ojeda Vivanco Pablo

Los objetivos del tratamiento farmacológico difieren en función de la situación del paciente:

1. Estadio inicial: mantener la autonomía e independencia de éste el mayor tiempo posible.

2. Estadio avanzado: controlar las complicaciones derivadas del uso de los fármacos en esta enfermedad.

Hasta el momento no existe un consenso claro sobre cuál es el mejor fármaco para iniciar el tratamiento, ni cuándo es el momento preciso para hacerlo. sin embargo es recomendable iniciar el tratamiento cuando el paciente comience a notar que la sintomatología interfiere en sus actividades de la vida diaria y en su calidad de vida y se puede hacer uso de los siguientes fármacos:

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Jaramillo Salazar Thalia
Noboa Ruiz Thalia
Ojeda Vivanco Pablo

FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON

Esta enfermedad tiene lugar por una lesión fundamental de la  de la sustancia nigra, que forma parte de los ganglios basales cuya función es el mantenimiento de la postura corporal y de las extremidades, junto con la producción de movimientos espontáneos y automáticos que acompañan a los actos voluntarios. En esta enfermedad se produce una desaparición progresiva de las neuronas dopaminérgicas del sistema nigroestriado, con despigmentación y consecuente gliosis, mientras que en las neuronas supervivientes aparecen los cuerpos de Lewy. La degeneración axonal de las células nígricas en el estriado explica la disminución de la dopamina en esta localización y el fallo en la transmisión dopaminérgica, lo que finalmente da lugar a los movimientos y signos característicos del Parkinson.

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Jaramillo Salazar Thalia
Noboa Ruiz Thalia
Ojeda Vivanco Pablo

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON

MANIFESTACIONES CARDINALES

Bradicinesia

Temblor en el reposo

Rigidez

Alteraciones de la locomoción/ inestabilidad Postural

OTRAS MANIFESTACIONES MOTORAS

Micrografía

Hipomimia

Disminución del parpadeo

Hipotonía

Disfagia

Bloqueo motor

MANIFESTACIONES NO MOTORAS

Anosmia

Perturbaciones sensitivas

Trastornos del ánimo

Perturbaciones del sueño

Deficiencias cognitivas

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Katherine Zúñiga T
Angel Prado J.
Jonathan Sanchez B.
Alexis Malla
TICS

Sindrome de Tourette

Son movimientos o sonidos emitidos de forma involuntaria, en la mayoría de los casos rápidos, arrítmicos y estereotipados-repetidos. Además sobrevienen en forma repentina y son recurrentes, es decir que se repiten en el  transcurso del tiempo.

Estos tics pueden ser muy variados tanto en intensidad como en la localización y además tener un comportamiento diferente en el tiempo. Por ejemplo un tic simple como el repetido pestañeo puede después de unas semanas o meses desaparecer definitivamente. En ese caso no se trata de ST salvo que unas semanas después aparezca otro tic y el problema persista en el

tiempo aunque con distintos tics que cambian, aparecen y desaparecen.

Hay otros comportamientos ”extraños”, la mayor parte de los cuales pueden ser llamados tics, que también tienen que ver con ST.

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Katherine Zúñiga T
Angel Prado J.
Jonathan Sanchez B.
Alexis Malla

Hemibalismo:  Síndrome constituido por movimientos involuntarios, violentos, desordenados, de gran amplitud, limitados a una mitad del cuerpo y asociados a veces a trastornos mentales y vegetativos. Son movimientos espásticos, involuntarios, rápidos, sin coordinación, especialmente en las extremidades superiores.

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huntington's disease (disease or medical condition)

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Hemibalismo: El hemibalismo consiste en movimientos espásticos, involuntarios o voluntarios incontrolados, rápidos, incoordinados que afectan a la mitad del cuerpo principalmente en las extremidades superiores, Es causado a una lesión en el núcleo subtalámico cerebral contralateral o en sus conexiones cerebrales, asociado a pacientes con un historial de hipertensión y/o diabetes, tuberculosis, enfermedad de Huntington o meningitis; y quienes sufren un infarto de la circulación cerebral posterior.

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Katherine Zúñiga T
Angel Prado J.
Jonathan Sanchez B.
Alexis Malla

Enfermedad de Huntington

La EH es una “enfermedad neurodegenerativa”, lo que significa que causa la muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Los síntomas suelen aparecer en la mediana edad, entre las edades de 30 y 50, y el progresa por 10 a 25 años. Sin embargo, la enfermedad también puede afectar a niños pequeños, adolescentes y ancianos.

Manifestaciones clínicas

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Ingrid Loján
Romina Galvez
Steven Alvarez
Gabriela Bravo
Balismo
Movimiento involuntario, brusco y de gran amplitud que afecta principalmente a la raíz de los miembros y a la musculatura axial. Generalmente aparece de forma brusca pero puede gestarse a lo largo de días o semanas. Suelen remitir durante el sueño aunque se ha visto hemibalismo persistente durante fases ligeras de sueño. Los movimientos son tan violentos que pueden conducir a la muerte por agotamiento o provocar lesiones articulares o cutáneas
Tratamiento
Si es posible el de la causa desencadenante. Como tratamiento sintomático los fármacos más efectivos son los que bloquean los receptores dopaminérgicos D2, buscando siempre la mínima dosis eficaz para evitar efectos secundarios ya que el tratamiento suele ser prolongado y la suspensión puede dar lugar a recidivas. En los últimos años se han utilizado neurolépticos atípicos como la clozapina la risperidona y la olanzapina con buna respuesta . Los fármacos que disminuyen la dopamina como la tetrabenazina o la reserpina pueden ser efectivos, así como antiepilépticos como el valproato (Sethi 1990) o la gabapentina

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Ingrid Loján
Romina Galvez
Gabriela Bravo
Steven Alvarez
Coreas
Son movimientos involuntarios breves y sin finalidad aparente, de la parte distal de las extremidades y la  cara, que pueden aparecer de forma imperceptible en el seno de actos con propósito que enmascaran el  movimiento involuntario
Síntomas
Los trastornos motores son los síntomas más llamativos deesta enfermedad en los estadios iniciales. Suelen manifestarse en forma de tics, que se pueden acompañar de ciertos estados de

agitación y perjudicar la vida cotidiana del paciente; paulatina-

mente, dichos movimientos son cada vez más frecuentes, y se

hacen finalmente evidentes en la cabeza, el cuello y las extremi-

dades. Los pacientes terminan por manifestar marcadas alteracio-

nes al caminar, hablar o comer, e incluso, también es frecuente

que presenten rigidez, bradicinesia o acinesia, distonía, tras-

tornos de los movimientos voluntarios  y de los oculares,

principalmente de los movimientos sacádicos
entre los síntomas neuropsiquiatricos se presneta depresión, ansiedad, trastornos de personalidad, irritabilidad, impulsividad, abuso de sustancias, trastornos de la conducta sexual, apatía, agresividad, drogodependencia y fobias
Entre los síntomas cognitivos esta alteraciones del habal, enlentecimiento de los procesos mentales (bradifrenia o

bradipsiquia) y motores (bradicinesia), alteraciones de la memoria reciente –principalmente se alteran los procesos de recupera-

ción de la información–, problemas de atención, alteraciones vi-

suoespaciales y de las funciones ejecutiva

Tratamiento
Los únicos fármacos que se han demostrado efi

caces en el control de la corea son los antagonistas de los receptores dopaminérgicos del cuerpo estriado (butirofenonas y neurolépticos) y los inhibidores del almacenamiento o liberación de la dopamina (tetrabenazina y reserpina)
Si bien los bloqueadores de la dopamina son moderadam

ente eficaces en la corea,

pueden agravar la bradicinesia y la distonía. Los antipsicóticos atípicos como la clozapina, la risperidona y la olanzapina son mejor tolerados, pero no tan eficaces. Las indicaciones para el tratamiento de la corea incluyen interferencia en las actividades cotidianas y

vergüenza social

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-Grace Gálvez
-Ingrid Lojan
-Gabriela Bravo
-Steven Álvarez

JÓVEN CON SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

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El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico. El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios.

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-Grace Gálvez
-Ingrid Lojan
-Gabriela Bravo
-Steven Álvarez

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-Grace Gálvez
-Steven Álvarez
-Ingrid Lojan
-Gabriela Bravo

GILLES DE LA TOURETTE:
Condiciones Comorbidas

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Ingrid Loján
Romina Galvez
Gabriela Bravo
Steven Alvarez
Enfermedad de Parkinson
la EP es un trastorno neurodegenerativo porque afecta al sistema nervioso, produciéndose unos mecanismos de daño y posterior degeneración de las neuronas ubicadas en la sustancia negra. Estas neuronas se encargan de producir la dopamina, una sustancia química (neurotransmisor) fundamental para que el movimiento del cuerpo se realice correctamente. Cuando el cerebro no dispone de la dopamina suficiente para mantener un buen con-

trol del movimiento, los mensajes de cómo y cuándo moverse se transmiten

de forma errónea, apareciendo de forma gradual los síntomas motores

típicos de la enfermedad.
Clasificación
Estadio 1

Enfermedad exclusivamente unilateral.

Sin afectación funcional o con mínima afectación.

Estadio 2

Afectación bilateral o axial (línea media).

Sin alteración del equilibrio.

Estadio 3

Enfermedad bilateral.

Discapacidad leve a moderada.

Alteración de los reflejos posturales.

Estadio 4

Enfermedad gravemente discapacitante.

Aún capaz de caminar o de permanecer en pie sin ayuda.

Estadio 5

Confinamiento en cama o en silla de ruedas si no tiene ayuda

Síntomas motores

La EP se manifiesta clínicamente por síntomas motores, que son la bradicinesia, el

temblor, la rigidez y la inestabilidad postural. Otros síntomas son micrografía y dificultad para realizar tareas finas. Estos síntomas inician de forma asimétrica y gradualmente se va afectando el lado contrario. El síntoma

inicial más frecuente es el temblor de reposo con una frecuencia de tres a seis ciclos/seg y aunque es el síntoma más visible, no es el más

discapacitante.

La rigidez es una resistencia pasiva al movimiento tanto de los grupos flexores

como extensores y a lo largo de todo el arco de movimiento. La rigidez se hace evidente como “rueda dentada”
La bradicinesia se define como la lentitud para iniciar y continuar los movimientos, así como dificultad para ajustar la posición corporal.

La inestabilidad postural es uno de los últimos síntomas motores en aparecer; se debe a una pérdida de los reflejos posturales.

Existen los síntomas motores secundarios que incluyen distonía, fatiga, alteraciones en la coordinación motora fina y gruesa, posición

inclinada hace adelante, acatisia, hipofonía, disartria, habla monotónica, pérdida de expresión facial o hipomimia, micrografía,

dificultad para la deglución y salivación.
Síntomas no motores

los trastornos neuropsiquiátricos, del sueño, síntomas autonómicos, síntomas gastrointestinales, síntomas sensitivos y otros síntomas como fatiga, seborrea y pérdida de peso.
Tratamiento
si los síntomas son leves o moderados suele utilizarse un solo

fármaco, que puede ser un inhibidor de la MAO-B (enzima que degrada la dopamina), o un agonista dopaminérgico.

Si los síntomas son más severos o el diagnóstico de EP es dudoso

se inicia el tratamiento con levodopa
Si el paciente es mayor de 70 años en el momento del diagnóstico, también se

recomienda iniciar directamente el tratamiento con levodopa

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-Grace Gálvez
-Steven Álvarez
-Gabriela Bravo
-Ingrid Lojan

Gilles de la tourette:
CRÍTERIOS DIAGNÓSTICOS

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-Grace Gálvez
-Steven Álvarez
-Gabriela Bravo
-Ingrid Lojan

Gilles de la tourette
Los tics son movimientos involuntarios (tics motores) breves, súbitos, arrítmicos, recurrentes y estereotipados, o sonidos causados por el movimiento del aire a través de la nariz, boca o garganta (tics sónicos). Los tics generalmente tienen una apariencia más coordinada que otras discinesias y, aunque ocurren en momentos inapropiados, con frecuencia parecen movimientos realizados a propósito. Tanto los tics motores como los sónicos pueden subdividirse en simples y complejos, según la percepción de lo complicado del movimiento o el sonido.

El tic motor simple es un movimiento súbito, breve y aislado, como un parpadeo, una contracción de hombros o una sacudida de la cabeza.

El tic motor complejo consiste en patrones de movimiento más coordinado, secuencial y complicado. Puede parecer intencional, como si estuviera efectuando un acto motor voluntario; por ejemplo, tocar, saltar, copropraxia (gestos obscenos) y ecopraxia (imitación de movimientos efectuados por otros).

El tic sónico simple incluye una variedad de ruidos desarticulados y sonidos producidos por el paso del aire por la nariz o la boca, como aclarar la garganta, sorber y gruñir

El tic sónico complejo tiene un significado lingüístico; se trata de vocalizaciones complejas que pueden incluir sílabas, palabras, frases, oraciones completas, ecolalia (repetición de palabras de terceros), palilalia (repetición de sus propias palabras) y coprolalia (palabras obscenas).

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Algoritmo de tratamiento de trastorno hipercinético

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Steven Alvarez
Gabriela Bravo
Ingrid Loján
Grace Galvez

COREA DE HUNTINGTON

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Steven Álvarez
Grace Gálvez
Gabriela Bravo
Ingrid Loján

DISTONÍAS
Clasificación

Una forma de clasificar las distonías es según las partes del cuerpo que afectan:

La distonía generalizada afecta a la mayor parte de o a todo el cuerpo.

La distonía focal se localiza en una parte específica del cuerpo.

La distonía multi focal involucra dos o más partes del cuerpo no relacionadas.

La distonía segmentaria afecta dos o más partes adyacentes del cuerpo.

La hemidistonía involucra el brazo y la pierna en el mismo lado del cuerpo. Este tipo de distonía a menudo es el resultado de un derrame cerebral.

Algunos patrones de la distonía se definen como síndromes específicos

TRATAMIENTO
Medicamentos. Se ha encontrado utilidad en varias clases de drogas que pueden ayudar a corregir desequilibrios en los neurotransmisores. Pero la respuesta a las drogas varía entre los diversos pacientes y hasta en la misma persona con el pasar del tiempo. A menudo, la terapia más eficaz es individualizada, en la cual los médicos prescriben varios tipos de drogas en diversas dosis para tratar los síntomas y producir pocos efectos secundarios.

Con frecuencia, la primera droga administrada pertenece a un grupo que reduce el nivel del neurotransmisor acetilcolina. Las drogas de este grupo incluyen el trihexifenidil, la benzotropina y la prociclidina HCl.

Las drogas que regulan el neurotransmisor GABA se pueden utilizar conjuntamente con estas drogas o por sí solas en pacientes con síntomas leves. Entre las drogas que regulan el GABA se encuentran los relajantes musculares como el diazepan, lorazepam, clonazepam y baclofen. Otras drogas actúan sobre la dopamina, un neurotransmisor que ayuda al cerebro a regular los movimientos musculares. Algunas drogas que aumentan los efectos de la dopamina incluyen la evodopa/carbidopa y la bromocriptina. La DRD responde particularmente bien a las dosis pequeñas de tratamientos que aumentan el nivel de dopamina. Por otra parte, los pacientes se han beneficiado en ocasiones de las drogas que disminuyen la dopamina, tales como la reserpina o la tetrabenazina, una medicina experimental.

Los anticonvulsivos, incluyendo la carbamazepina, prescrita generalmente para controlar la epilepsia, han servido en algunos casos de individuos con distonía.

La toxina botulinum. Muy pequeñas cantidades de esta conocida toxina se pueden inyectar en los músculos afectados para proporcionar el alivio temporal de distonías focales. Utilizadas inicialmente para tratar los blefaroespasmos, dichas inyecciones han obtenido mayor aceptación entre los médicos para tratar otras distonías focales. La toxina detiene los espasmos musculares, bloqueando la liberación del neurotransmisor excitatorio acetilcolina. El efecto dura varios meses antes de que sea necesario repetir las inyecciones.

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-Grace Gálvez
-Ingrid Lojan
-Steven Álvarez
-Gabriela Bravo

CRISIS MIOCLÓNICA

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-Grace Gálvez
-Ingrid Lojan
-Steven Álvarez
-Gabriela Bravo

MIOCLONIAS
Las mioclonías son un trastorno del movimiento hipercinético, consistentes en contracciones musculares involuntarias, repentinas, breves y rápidas, cuyo origen, inicialmente, se estableció en el sistema nervioso central , aunque posteriormente se aceptaron casos poco frecuentes de origen en el sistema nervioso periférico.  Según el mecanismo fisiológico subyacente, pueden clasificarse en: corticales, subcorticales, espinales o periféricas. Las mioclonías están presentes en un gran espectro de enfermedades neurológicas.
Se denominan mioclonías sintomáticas aquéllas secundarias a un trastorno identificable; se suelen acompañar de otros signos neurológicos y son las más frecuentes.
Los principales fármacos usados en el tratamiento de las mioclonías son: ácido valproico, clonazepam, primidona, piracetam y, más recientemente, levetiracetam.

Ácido Valproico:  debe iniciarse a dosis bajas y aumentarse lentamente hasta lograr respuesta clínica; ésta, habitualmente, se obtiene con dosis de 750-1000 mg/día, aunque puede ser necesario alcanzar dosis de 2000 mg/ día. No debe usarse en pacientes con trastornos del ciclo de la urea ni con hepatopatía. Asimismo, debe evitarse durante el embarazo por la posibilidad de provocar defectos de cierre del tubo neural y craneofaciales y malformaciones cardiovasculares.

Clonazepam:  debe iniciarse a dosis bajas y aumentarse lentamente hasta obtener respuesta clínica o la aparición de efectos adversos; con frecuencia deben alcanzarse dosis de hasta 15 mg/día, por lo que la somnolencia puede ser un efecto secundario frecuente y limitante, pudiendo provocar también ataxia y alteraciones de la personalidad. Su uso está contraindicado en pacientes con disfunción hepática y glaucoma.

Primidona:  debe instaurarse lentamente, no sobrepasando los 25 ó 50 mg por semana. Puede provocar sedación, somnolencia, depresión, alteraciones conductuales y enlentecimiento mental, por lo que debe usarse con precaución en ancianos. Su uso está contraindicado en la porfiria.

Piracetam:  Es necesario alcanzar dosis altas de hasta 24 mg/día repartidos en tres tomas. Habitualmente es bien tolerado, pudiendo aparecer casos aislados de trombocitopenia y leucopenia reversibles.

Levetiracetam:  es un nuevo fármaco antiepiléptico que debe usarse a dosis iniciales más bajas que en los pacientes epilépticos, ya que los enfermos con trastornos mioclónicos crónicos tienen mayor probabilidad de desarrollar efectos secundarios como mareos, somnolencia y astenia. Las dosis útiles oscilan entre 1.000 y 3.000 mg/día. Debe usarse con precaución en ancianos y pacientes con la función renal alterada.

También son fármacos con acción antimioclónica: acetazolamida, zonisamida, L-5-hidroxitriptófano y oxibato de sodio, entre otros

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-Grace Gálvez
-Ingrid Lojan
-Steven Álvarez
-Gabriela Bravo

EXAMINACIÓN DE UN PACIENTE CON TEMBLOR ESENCIAL

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SSM Health Saint Louis University Hospital

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2.1. Examination of a Patient with Essential Tremor - Tremors [Springer Video Atlas]

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Clip 1: the patient is examined using the essential tremor rating assessment scale (TETRAS). He displays mild postural tremor of his extended hands, delayed appearance of large amplitude tremor of right hand in the "wing-beating" posture, a tremor drawing spirals with his left hand more affected than the right hand, tremor positioning a pen point above a target, and writing tremor.

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--Grace Gálvez
-Ingrid Lojan
-Steven Álvarez
-Gabriela Bravo

TEMBLOR ESENCIAL
Se caracteriza por oscilación rítmica de predominio postural con compromiso bilateral de los miembros superiores.  Puede afectar la cabeza con trayectoria horizontal o vertical, ya sea simultáneamente con el compromiso de las manos o aisladamente, pero es infrecuente en los pies.  Puede presentarse desde la infancia hasta la senectud, y es más frecuente en los mayores de 50 años. Su curso es relativamente estable, con progresión lenta década tras década.

Los pacientes se quejan de dificultad para escribir y para tomar los alimentos ya que el temblor tiende a aumentar con la acción y al final de una trayectoria de movimiento, por ejemplo en la prueba dedo-nariz. Sin embargo no se acompaña de ataxia.
El tratamiento farmacológico sólo es necesario si el paciente percibe limitación funcional. Los medicamentos sólo logran un efecto sintomático y se requiere manejo a largo plazo. Las drogas más útiles son:
Los beta bloqueadores:

El propranolol es el medicamento de primera elección cerciorándose que no haya contraindicaciones para su uso como broncoespasmo, EPOC, bloqueos cardíacos, falla cardíaca y uso concomitante de hipoglicemiantes. La edad avanzada es una contraindicación relativa. Como efectos colaterales, el bloqueador beta adrenérgico puede producir hipotensión e hiperlipidemias.  Es prudente iniciar con dosis bajas (40 a 60 mg/día) e incrementar gradualmente a 80 o 120 mg/día.

Los barbitúricos:

Primidona:  Como segunda elección se puede plantear la primidona, una droga que también tiene efecto anticonvulsivante y que se metaboliza a fenobarbital. Este último también puede tener acción anti-temblor aunque de menor calidad cuando se ha sometido a estudios clínicos controlados. La primidona debe iniciarse a dosis bajas (62,5 a 125 mg/día) y se puede incrementar en 125 mg semanales hasta llegar a 750 o 1000 mg/día de acuerdo a la respuesta del paciente.

Las benzodiacepinas:

La tercera alternativa son las benzodiacepinas de las cuales se tiene mayor experiencia clínica con el clonazepán y el alprazolán. El clonazepán se puede iniciar con 0,5 mg/día se incrementan en 0,5 mg semanalmente hasta 6 mg/día, de acuerdo a la respuesta motora del paciente. El alprazolán se inicia con 0,25 mg/día y se incrementa en 0,25 mg por semana hasta 4 mg/día.

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Alexis Malla, Ángel Prado, Jonathan Sánchez
Temblor Esencial
El temblor esencial es uno de los trastornos del movimiento más frecuentes, con una prevalencia estimada entre 300 y 415 casos por 100 000 habitantes, unas cuatro veces superior a la enfermedad de Parkinson. Se caracteriza por un temblor que aparece durante el movimiento (temblor de acción) y que afecta preferentemente a ambas manos, y es visible y persistente. La presencia de otros signos como distonía, síntomas parkinsonianos (bradicinesia y rigidez) excluyen el diagnóstico.

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Alexis Malla, Ángel Prado, Jonathan Sánchez, Katherine Zúñiga
Síndrome de Gilles de la Tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es una enfermedad neurológica caracterizada por la presencia de tics motores y verbales (tics fónicos) que, en la mayoría, comienzan en la infancia y que se acompañan con frecuencia de trastorno obsesivo compulsivo, déficit atencional e hiperactividad, y otra comorbilidad conductual.  Su prevalencia es del 0,03%-1,6%. El diagnóstico diferencial de los tics incluye los trastornos que cursan con hipercinesias, como corea o mioclonías, distonía, espasmos musculares y manierismos.  El tratamiento de este síndrome es sintomático y no existe evidencia alguna de que un tratamiento precoz altere el curso natural de la enfermedad.

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Alexis Malla, Ángel Prado, Jonathan Sánchez, Katherine Zúñiga
Fármacos que pueden agravar o inducir un parkinsonismo
El diagnóstico se basa en los datos clínicos y la exclusión cuidadosa de parkinsonismos secundarios o asociados a otras enfermedades neurológicas.

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Alexis Malla, Ángel Prado, Jonathan Sánchez, Katherine Zúñiga
Tratamiento de la Enfermedad de Parkinson

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parkinson's disease (disease or medical condition)

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Alexis Malla, Ángel Prado, Jonathan Sánchez, Katherine Zúñiga
Criterios diagnósticos, criterios de exclusión y criterios positivos predictivos de la Enfermedad de Parkinson.

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Síntomas no motores de la Enfermedad de Parkinson

Disfunción cognitiva y demencia

Psicosis y alucinaciones

Trastornos del estado de ánimo como la depresión, la ansiedad y la apatía / abulia

Trastornos del sueño

Fatiga

Disfunción autonómica

Disfunción olfativa

Disfunción gastrointestinal

Trastornos sensoriales (Dolor)

Hallazgos dermatológicos (seborrea)

La rinorrea

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Adriana Loaiza
Andrés Samaniego
Jonathan Quintuña

Trastornos Hipercinéticos

1. Temblor: oscilación rítmica de una zona corporal por contracciones musculares intermitentes

2. Distonía: Contracciones musculares sostenidas o repetidas con perfil involuntario que a menudo se acompaña de movimientos de retorcimiento y posturas anormales

3. Atetosis: movimientos involuntarios lentos, distales, de retorcimiento con propensión a abarcar manos y brazos

4. Corea: movimientos involuntarios irregulares como de danza, graciosos, semivoluntarios, y rápidos que abarcan grupos musculares distales o proximales

5. Mioclono: contracciones musculares arrítmicas, a semejanza de espasmos, breves ( duran < 100 ms ) y repentinas.

6. TIC: contracciones musculares estereotipicas, repetidas y breves que suelen ser supresibles. A veces son simples y abarcan grupos musculares únicos o complejos y abarcan todas las actividades motoras.

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Tratamiento del Parkinson

Fármacos más utilizados:

Carbidopa: 200- 1000 mg de levodopa/ día . 2-4 veces al día

Pramipexol: 0.25-1 mg TID

Ropirinol: 6 -24 mg/ día

Apomorfina SC: 2-8 mg

Entacapona: 200 mg con cada dosis de levodopa

Tolcapona: 100-200 mg c/ 8 horas

Selegilina: 5mg c/ 12h

Rasagilina : 1 mg por la mañana

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Robinson Agila
Gabriela Capa
Michelle Soto
Características del temblor en la Enfermedad de Parkinson

Se describe como "cuenta modenas"

Es un temblor en reposo

Puede estar presente en la actividad pero es más fuerte en reposo

En la enfermedad de Parkinson temprana  más a menudo  el temblor puede ser intermitente, y puede no ser evidente para los demás.

La frecuencia del temblor en la EP es de entre 3 y 7 Hz, y más a menudo es de entre 4 y 5 Hz

El temblor es el síntoma de presentación en aproximadamente el 70 al 80 por ciento de los pacientes con enferedad de Parkinson

El temblor generalmente comienza de manera unilateral en la mano, y luego se extiende contralateral varios años

El lado que se ve afectada inicialmente tiende a ser el lado más afectado en todo el curso de la enfermedad.

El temblor de EP también puede implicar las piernas, los labios, la mandíbula y la lengua, pero rara vez implica la cabeza

La ansiedad, la excitación emocional, o situaciones de estrés pueden exacerbar el temblor.

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Andrés Samaniego
Adriana Loaiza
Jonathan Quintuña

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Maryuri Landi
Ximena Manosalvas
Andrea Tituaña
Andrés Granda

ETIOLOGÍA
- son de tipo esporádico 85-90%
- se desconoce la causa
- factores ambientales en >50años
-mayor riesgo en exposición a plaguicidas, zonas rurales, beber agua de pozos
menor riesgo el cigarrillo y la cafeína

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Maryuri Landi
Ximena Manosalvas
Andrea Tituaña
Andrés Granda

MANIFESTACIONES CARDINALES
bradicinesia
temblor en reposo
rigidez
Alt. locomoción
inestabilidad postura

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Adriana Loaiza
Jonathan Quintuña
Andrés Samaniego

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Parkinson  Plus o Parkinsonismos Atípicos (Tips para recordar)

Hay que recordar que el Parkinson plus son un grupo de patologías que se pueden asociar o confundir con parkinson y que comparten algunas características en común:

Mala respuesta al tratamiento.

Inicio temprano de demencia

Inicio temprano de inestabilidad postural

Se compone de 4 enfermedades con algunas características únicas que vale la pena recordar:

Atrofia Sistemica multiple:

Disfuncion autonómica

1. Disfuncion urinaria(polaquiuria e incontinencia)

2. Hipotension ortostatica

3. Disfuncion eréctil.

Disfuncion Cerebelosa

1. Ataxia de la marcha

2. Disartria y Nistagmus sostenido

Parálisis supranuclear Progresiva

1. Temblor es raro

2. Inestabilidad postural Severa

3. Su signo cardinal es la Paresia mirada Vertical(no puede mirar hacia arriba)

Degeneración Cortico-Basal Ganglionar

1. Inicia con apraxia en una de las extremidades superiores

2. Rigidez focal asimétrica

3. Su signo cardinal es el ·"miembro Alíen" o "miembro extraño"

Enfermedad difusa de Cuerpos de Lewis

Alucinaciones visuales
Su signo cardinal es la fluctuación Cognitiva(un momento esta bien, luego totalmente perdido): Afasia, Dislalia y/o apraxia

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Enfermedad de Parkinson

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Parkinson's Disease (Shaking Palsy) - Clinical Presentation and Pathophysiology

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Esta semana revisarán sobre los diferentes Trastornos del Movimiento y su diagnóstico clínico