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El síndrome de Kearnes-Sayre
El síndrome de Leigh. Afecta
El síndrome MERRF
El síndrome MELAS

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Síndrome de Alpers-Huttenlocher: Se caracteriza por hipotonía, convulsiones y fallo hepático.

Síndrome de Pearson: Anemia sideroblástica en la infancia, pancitopenia, insuficiencia pancreática exocrina, defectos tubulares renales.

Síndrome de Leigh: Signos de encefalopatía del cerebelo y el tronco cerebral de comienzo infantil, historia materna de enfermedad neurológica o síndrome de Leigh.

Encefalopatía neuro gastrointestinal mitocondrial (MNGIE): Comienzo antes de los 20 años, oftalmoplejía externa progresiva, ptosis, debilidad de las extremidades y problemas digestivos, entre otros.

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Son disfunciones a nivel del organelo, general alteraciones al sistema nervioso (falta de energía). El genoma presenta mutaciones. También se conocen como transtornos metabólicos.
1. NOHL-neuropatía óptica hereditaria de Laber causa pérdida progresiva de la visión en ambos ojos, problemas cardíacos, contracciones musculares involuntarias, debilidad o espasmos. Frecuente entre los hombres de entre 20 y los 30 años
2.SÍNDROME DE LEIGH-presente bebés. Problemas para alimentarse, mal control de la cabeza y retraso en el desarrollo, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones. Este trastorno comienza en lactantes entre 3 meses y 2 años de edad
3.MELA-Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo accidente cerebrovascular. Común en niños presentan debilidad y dolor musculares, dolores de cabeza recurrentes, pérdida de audición, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones. Sus "accidentes" comienzan antes de los 40 años de edad. Estos episodios causan debilidad muscular temporal, alteración de la conciencia, anomalías visuales, convulsiones y fuertes dolores de cabeza que se asemejan a migrañas.

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El síndrome de Kearnes-Sayre. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años de edad y afectan los ojos y los oídos.

El síndrome de Leigh. Afecta el sistema nervioso de un bebé. Suele comenzar en el primer año de vida.

El síndrome MERRF. MERRF afecta el sistema nervioso, los músculos y otras zonas del cuerpo.

El síndrome MELAS. MELAS afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el sistema nervioso y los músculos.

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Enfermedad de Leber (LHON)

Es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión en los adultos jóvenes que son portadores.

El síndrome Melas

Es una patología de herencia mitocondrial caracterizada por mutaciones en los genes que se codifican para la cadena transportadora de electrones, generando un desbalance entre la producción y el consumo energético, afectando principalmente el sistema nervioso central y el músculo esquelético.

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Neuropatía óptica hereditaria de Leber

La neuropatía óptica hereditaria de Leber puede causar pérdida progresiva de la visión en ambos ojos. Algunos sujetos también tienen problemas cardíacos o síntomas musculares (como contracciones musculares involuntarias, debilidad o espasmos musculares).

Encefalomiopatia mitocondrial

Los niños con encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo accidente cerebrovascular (MELAS) pueden presentar debilidad y dolor musculares, dolores de cabeza recurrentes, pérdida de audición, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones.

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El sindrome MELAS- Es una patologia de herencia mito condrial caracterizada por mutaciones en los genes que se codifican para la cadena transportadora de electrones, generando un desbalance entre la producción y el consumo energético afectando principalmente el sistema nervioso central y el músculo esquelético

El sindrome MERRF-Es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas Encefalopatias Mitocondriales y que en la actualidad se incluyen en las llamadas Enfermedades de la Oxidación Mitocondrial

. El sindrome de Leigh- Es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara Por lo general comienza en los degenerativa hereditaria rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral. En raras ocasiones, comienza en adolescentes y adultos

• El sindrome de Kearnes-Sayre - Es un tipo de enfermedad mitocondrial que se caracteriza por la presencia de la oftalmopleja externa progresiva, retinitis
pigmentaria y comienzo de los sintomas antes de los 20 años.

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Alexis García - Enfermedades mitocondriales 

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Alexis García - Enfermedades mitocondriales 

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Diabetes mellitus y sordera (DAD)

esta combinación en una edad temprana se puede deber a enfermedad mitocondrial

la diabetes mellitus y la sordera se pueden encontrar juntas también por otras razones

Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

pérdida de la visión comenzando en la edad adulta temprana

síndrome de Wolff-Parkinson-White

enfermedad del tipo de la esclerosis múltiple

Síndrome de Leigh

luego del desarrollo normal la enfermedad comienza usualmente en el primer año de vida, pero los primeros síntomas pueden aparecer en la adultez

ocurre una rápida declinación en la función y es evidenciada por ataques, estados alterados de la conciencia, demencia y falla respiratoria

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Valentina                                                       Oftalmoplejia externa progresiva crónica-  se caracteriza por la parálisis progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares.                

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Valentina                                                       Oftalmoplejia externa progresiva crónica-  se caracteriza por la parálisis progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares.                

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El síndrome MELAS afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el sistema nervioso y los músculos.
síndrome de ataxia debilita los músculos.
síndrome de epilepsia provoca convulsiones, epilepsias y miopatia.
El síndrome de Kearnes-Sayre. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años de edad y afectan los ojos y los oídos.

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El síndrome de Kearnes-Sayre: Enfermedad mitocondrial que se caracteriza por la presencia de la oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria y comienzo de los síntomas antes de los 20 años.

El síndrome de Leigh: Condición neurológica degenerativa hereditaria rara que afecta el desarrollo del sistema nervioso y atrofia del cerebelo

El síndrome MERRF: Enfermedad metabólica hereditaria rara que presenta epilepsia mioclónica s con sordera neurosensorial, atrofia óptica, baja estatura o neuropatía periférica

El síndrome MELAS: Patología de herencia mitocondrial caracterizada por un desbalance entre la producción y el consumo energético, afectando principalmente el sistema nervioso central y el músculo esquelético.

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El síndrome de Kearnes-Sayre. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años de edad y afectan los ojos y los oídos.

El síndrome de Leigh. Afecta el sistema nervioso de un bebé. Suele comenzar en el primer año de vida.

El síndrome MERRF. MERRF afecta el sistema nervioso, los músculos y otras zonas del cuerpo.

El síndrome MELAS. MELAS afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el sistema nervioso y los músculo

os síntomas dependen del tipo de células que tienen mitocondrias dañadas. Los síntomas pueden variar de una persona a otra.

Una enfermedad mitocondrial en las células del cerebro puede causar síntomas como:

Una disminución en la capacidad intelectual.

Convulsiones.

Ataques cerebrales.

Cuando la enfermedad está en las células musculares, los síntomas pueden incluir:

Debilidad.

Calambres.

Problemas con el movimiento.

En las células de los oídos o los ojos, las enfermedades mitocondriales pueden causar:

Sordera.

Ceguera.

Párpados caídos.

Problemas con el movimiento de los ojos.

Otras partes del cuerpo que pueden verse afectadas incluyen los riñones, los nervios o el hígado.