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Atrofia progressiva generalizada da retina (APGR)

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Atrofia progressiva generalizada da retina (APGR)

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Breno Neves Manzalli Oliveira
São conhecidas pelo menos 400 raças de cães, elas possuem fenótipos variados, seja na constituição corporal, fisiologia, comportamento ou até mesmo na expressão de determinados genes. Pelo menos 450 doenças hereditárias que acometem os cães já foram descritas. Atrofia progressiva generalizada da retina é uma doença genética, de caráter autossômico recessivo,com o avanço da tecnologia da biologia molecular foi possível elucidar a origem dessas doenças. Por meio de modelos experimentais e análises biomoleculares, vários genes defeituosos envolvidos na patogenicidade da Distrofia Progressiva de Retina distrofias foram revelados. Nessa doença ocorre degeneração tanto de cones, quanto de bastonetes nos aspectos estruturais e funcionais de maneira tardia, ou seja, a doença não se manifesta até o animal se tornar jovem ou adulto, Acland et al. (1998)26 sugerem que o loci responsável pela prcd está no cromossomo canino número nove. Existem três APRs que são descritas como ligadas ao cromossomo X (XLPRA), a XLPRA1 ocorre no Husky Siberiano e no Samoieda41, a XLPRA2 que foi identificada em uma linha de cães sem raça definida10 e a XLPRA3 identificada em 30 Border Collies42. Na XLPR1 ocorre a morte dos bastonetes antes dos cones e os sinais no ERG aparecem logo aos seis meses de idade, o estágio final da doença com substancial hiperrefletividade tapetal e acentuada atenuação dos vasos retinianos ocorre por volta dos 4 anos de idade. A alteração nas ondas do ERG também ocorre por volta dos 6 meses na XLPRA2, mas os sinais de degeneração da retina e a total perda de função ocorre por volta dos dois anos de idade Kropatsch et al. (2016)43 também relataram esse tipo de APR em cães da raça Weimaraner. A XLPRA3 foi descrita por pesquisadores franceses, essa distrofia tem por característica nictalopia e perda da visão diurna de maneira progressiva, evoluindo para cegueira total entre três e quatro anos de idade, alterações nas ondas da ERG foram observadas a partir de dois anos de idade.
Portanto podem existir diversos aspectos genéticos que envolvem a atrofia progressiva generalizada da retina, associados ao seu caráter de homozigose  recessiva.

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Glicogenose hereditária em gado Brahman no Brasil.

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Glicogenose hereditária em gado Brahman no Brasil.

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Aluna: Maria Júlia Conrado Ferreira - 2020108997
É uma enfermidade hereditária em bovinos caracterizada por acúmulo lisossomal de glicogênio em diversos órgãos. Os animais afetados, após 1 mês de idade, apresentavam dificuldade de acompanharem a mãe e crescimento retardado, desenvolviam fraqueza e tremores musculares, letargia e perda de condição corporal progressivos. Com o agravamento dos sinais clínicos os animais eram eutanasiados por apresentarem dificuldade em se alimentar ou beber água sem auxílio. Todos os bezerros eram descendentes do mesmo touro. Após a retirada deste animal do plantel e introdução de um touro Nelore não houve o nascimento de animais doentes. Foi realizada necropsia em 3 bezerros doentes e palidez muscular do tronco e membros foi a única alteração macroscópica encontrada. Vacuolização citoplasmática de diversos órgãos foi a principal alteração histológica observada. Os vacúolos citoplasmáticos eram mais evidentes na musculatura esquelética, miocárdio, especialmente nas fibras de Purkinje e neurônios do Sistema Nervoso Central (SNC). Nos tecidos mais afetados, também foi observada grande quantidade de grânulos ácido periódico de Schiff (PAS) positivos e negativos quando o tecido era tratado previamente com diastase. A microscopia eletrônica de transmissão mostrou acúmulo anormal de glicogênio livre no citoplasma das células ou envolto por membrana na musculatura esquelética, neurônios do SNC e fígado.Uma mutação letal no gene da alfa glicosidase ácida, causadora da glicogenose generalizada em bovinos da raça Brahman, a 1057∆TA, foi detectada pela técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR) em tecidos dos animais necropsiados. Também foi detectada presença dessa mutação no gene da alfa glicosidase ácida, através da análise de amostra de sangue, de animais que tem parentesco com bezerros que nasceram com a doença. Os achados clínicos, patológicos e ultra-estruturais são semelhante ás descrições de glicogenose tipo II em bovinos da raça Brahman.

Referência: https://www.lume.ufrgs.br/handle/10183/4570

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Alunas: Gabriele Silva Duarte e Paula Caldas Azevedo

Osteopetrose é uma doença óssea que afeta humanos, cães, equinos e bovinos. Em
bovinos, pode ser induzida por vírus (na diarréia bovina á vírus), porém é mais
comumente herdada como defeito autossômico recessivo (WOLF & ALSTINE,
1989). A doença hereditária já foi relatada em diversas raças, incluindo Angus, Red Angus, Hereford, Simental e Holandesa (MEYERS et al., 2010).
A osteopetrose ocorre como resultado do número e/ou função deficiente dos osteoclastos, células que atuam na reabsorção do osso endocondral e da
cartilagem, enquanto que a formação óssea se mantém no ritmo normal. Dessa maneira, formam-se ossos extremamente densos, porém frágeis (WOLF & ALSTINE, 1989; MEYERS et al., 2010).
Outras características observadas em bovinos afetados é a alta freqüência de animais nascidos mortos, ligeiramente prematuros (250 a 275 dias de gestação), ou que morrem logo após o parto (LEIPOLD & COOK, 1977). Estes bezerros comumente apresentam tamanho corpóreo menor que o normal, crânio achatado, impactação dos molares inferiores, encurtamento da mandíbula com protrusão da
língua e fontanela aberta (LEIPOLD & CROOK, 1977; RADOSTITIS et al., 2000; MEYERS et al., 2010). Os ossos longos são mais curtos que o normal, e não possuem cavidade medular, o que lhes confere uma diáfise homogênea, sendo chamados “ossos marmóreos”, o que facilita o diagnóstico dos animais afetados
por meio do exame radiográfico (LEIPOLD & CROOK, 1977; RADOSTITIS et al., 2000).
Meyers et al. (2010) identificaram em bovinos da raça Red Angus a mutação associada à osteopetrose, como sendo uma deleção de 2781 pb no gene SLC4A2.
Essa descoberta corrobora com os atuais conhecimentos de que esse gene atua no
processo de reabsorção óssea, além de permitir o diagnóstico molecular da
doença.

Referência: MARINHEIRO, MARIANA FONTANETTI. Enfermidades genéticas com
mutações caracterizadas em bovinos. Botucatu, 2011. 20p. Trabalho de conclusão
de curso de graduação (Medicina Veterinária, Área de Concentração: Clínica Veterinária) – Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Campus de Botucatu, Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”.

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SCID - Imunodeficiência severa combinada

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SCID - Imunodeficiência severa combinada

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Aluna: Letícia Stella Almeida Neres

A SCID é uma rara anomalia congênita caracterizada pela ausência de um sistema imunológico funcional. A doença associa-se a um aumento da susceptibilidade à infecções, ocorrendo, em geral, nos primeiros meses de vida e levando o indivíduo à morte. É ocasionada por uma mutação que afeta as células especializadas na defesa do organismo contra infecções por vírus, bactérias e fungos. Essa doença está presente em várias espécies, sendo reconhecidos diferentes tipos que afetam equinos, cães, camundongos e o homem.

A SCID foi descrita pela primeira vez em cavalos da raça Árabe por McGuire & Poppie (1973). Nessa espécie a doença apresenta herança autossômica recessiva. Os cavalos Árabe estão entre os poucos animais domésticos que devido ao seu considerável valor econômico permitem análise completa da mortalidade neonatal.

O diagnóstico durante muitos anos foi baseado na contagem de linfócitos, ausência de imunoglobulinas e infecção crônica sem resposta ao tratamento. Devido à sintomatologia ser semelhante à de outras imunodeficiências, sempre houve grande dificuldade para identificá-las corretamente. Hoje, o teste de diagnóstico por DNA proporciona segurança na determinação do genótipo do indivíduo, uma vez que tal metodologia possui alta sensibilidade e fidelidade.

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Alunos: Paula Souza Lopes
Victor Hugo Cordeiro Godinho

A dicefalia ou diprosopia é uma anomalia de ocorrência baixa, que pode afetar qualquer rebanho em desenvolvimento, podendo ocorrer de forma completa ou incompleta.
Caracterizada por duplicação de estruturas faciais e/ou neurais, incluindo malformações da coluna vertebral e ossos do crânio, vários fatores estão associados ao aparecimento destas
anormalidades, como manejo precário, ingestão de plantas tóxicas durante a gestação, fatores ambientais e alta taxa de consanguinidade são dados relevantes a serem considerados. Essas
anomalias são incompatíveis com a vida, causando perdas econômicas significativas na pecuária, por terem suas causas ainda desconhecidas e por atingirem diferentes espécies.

Referência: http://faef.revista.inf.br/site/a/881-dicefalia-bovina.html

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Alunas: Ana Clara Minardi Castro
Ana Luiza Scarpelli
Yasmin Guimarães

O "útero unicorno" ocorre devido a não formação do ducto paramesonéfrico. O órgão não se desenvolve corretamente, tendo apenas metade do tamanho normal.  A anomalia pode vir acompanhada de alterações no aparelho urinário, pois ambos possuem mesma origem embrionária. A ausência de um dos cornos leva a redução da fertilidade, mas não impossibilita que o animal geste do lado oposto, o que justifica a necessidade de realizar a ovariohisterectomia para evitar que a alteração seja transmitida para a prole, tendo em vista a característica hereditária da afecção. As aplasias de segmentos do sistema reprodutivo podem estar presentes em cães e gatos de qualquer raça. Geralmente o diagnóstico destas enfermidades consiste de um achado acidental em laparotomias exploratórias, OSH ou exames post mortem.  É uma condição congênita, com possível caráter hereditário relacionado a genes recessivos.  O cruzamento consanguíneo aumenta a homozigose, tanto para genes recessivos quanto para genes  dominantes, quando os níveis de consanguinidade são altos podem gerar defeitos congênitos, que podem ser tanto anomalias funcionais e/ou estruturais.

Referência:  Braz. J. Anim. Environ. Res., Curitiba, v. 3, n. 3, p. 2488-2492, jul./set. 2020 ISSN 2595-573X

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Aluno: Gabriel Zeferino Freitas

O complexo de malformação vertebral (ou CVM, do inglês Complex Vertebral Malformation) é uma doença hereditária recessiva fatal que acomete bovinos. Foi descrita pela primeira vez em 1999 por Agerholm et al. (2001), em animais da raça Holandesa na Dinamarca. Manifesta-se durante o desenvolvimento embrionário, causando abortos frequentes de fetos defeituosos ou morte perinatal devido a anormalidades vertebrais. Cerca de 80% dos fetos homozigotos recessivos são abortados antes dos 260 dias de gestação. Uma pequena proporção de bezerros afetados nascem vivos, caso em que a eutanásia deve ser realizada por razões humanitárias. Normalmente, os sinais observados bezerros afetados são um pescoço diminuído de tamanho; contração moderada e bilateral das articulações do carpo; contração severa e rotação lateral das articulações metatarsofalangeanas; múltiplas vértebras apresentam malformações, especialmente as cérvico-torácicas; hemivértebra, escoliose e sinostose da coluna vertebral. Foi determinado que a CVM é causada por uma mutação pontual, a substituição de uma guanina por tiamina no nucleotídeo 559 do gene SLC35A3 (solute carrier family 35 member 3) localizado no cromossomo 3. Esse gene é responsável por codificar um transportador de uridinadifosfato-N-acetilglucosamina.

MARINHEIRO, MARIANA FONTANETTI. Enfermidades genéticas com mutações caracterizadas em bovinos. Botucatu, 2011. 20p. Trabalho de conclusão de curso de graduação (Medicina Veterinária, Área de Concentração: Clínica Veterinária) – Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Campus de Botucatu, Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”.

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Diagnóstico molecular da doença hereditáriaBLAD em bovinos da raça Girolando

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Diagnóstico molecular da doença hereditáriaBLAD em bovinos da raça Girolando

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Alunas: Lohana de Oliveira Lucena e Milena Taciana Andrade Lara

Dentre as doenças hereditárias que foram mais estudadas em animais de produção, temos a Deficiência de Adesão Leucocitária Bovina, conhecida como BLAD (Bovine Leucocyte Adhesion Deficiency), que é causada por uma mutação pontual recessiva no gene CD18. Animais homozigotos para o alelo mutante desenvolvem a doença e morrem ainda novos com pneumonia, crescimento atrofiado, perda de dentes e comprometimento do sistema imune. Para identificar a presença de animais portadores pode ser utilizada e técnica PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism). Empregando essa técnica foram genotipadas 187 vacas filhas dos touros pertencentes ao teste de progênie da Raca Girolando para BLAD. A frequência dos animais portadores foi de 5% para esse gene. Os resultados permitiram concluir que a população se encontra estatisticamente em Equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Fonte:
Anais do V Workshop de Iniciação Científica da Embrapa Gado de Leite -  Editor Técnico: Carlos Renato Tavares de Castro (Embrapa Gado de Leite Juiz de Fora, MG 2010)

Disponível em: https://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:0gOyJ2CBO2kJ:https://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/bitstream/doc/860500/1/Doc141VWorkshopInicCient.pdf+&cd=4&hl=pt-BR&ct=clnk&gl=br
(pág 89)

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V Workshop Final a4.indd

A América do Sul no contexto do setor lácteo mundial, análise de 2000 a 2008 .....97

A adaptação ao pastejo de clones de capim-elefante tem sido buscada com a incorporação da característica de

GOMIDE, C.A.M.; GOMIDE, J.A.; PACIULLO, D.S.C. Morfogênese como ferramenta para o manejo de

Anais do V Workshop de Iniciação Científica da Embrapa Gado de Leite

Embrapa Gado de Leite pelo financiamento do Projeto em andamento: "Conhecimentos e saberes locais:

SAITO,S.; SAWAI,K.; UGAI, H.; MORIYASU, S.; MINAMIHASHI, A.; YAMAMOTO, Y HIRAYAMA, H.;

O presente estudo visou uma melhor compreensão da influência do fator climático temperatura na distribuição

Os mapas apontam a diminuição da possível área onde o Sipha flava possa sobreviver, visto que há um

OLIVEIRA, A.O.; SOUZA B.; AUAD A.M.; SILVA D.M.; SOUZA L.S.; CARVALHO C:.A.Desenvolvimento

Anais do V Workshop de Iniciação Científica da Embrapa Gado de Leite

De acordo com os resultados, foi possível concluir que a população estudada encontra-se em equilíbrio

Leandro de Senna Monaia, Wadson Sebastião Duarte da Rocha, Carlos Eugênio Martins,

ROSA, S.R.A.; CASTRO, T.A.P.; OLIVEIRA, I.P. Análise de crescimento em braquiária nos sistemas de plantio

Anais do V Workshop de Iniciação Científica da Embrapa Gado de Leite

Efficiency of methods for breaking dormancy applied to seeds of

Estima-se que 80% das pastagens cultivadas no Brasil utilizem espécies do gênero Brachiaria, com destaque

É possível realizar a quebra de dormência das sementes de B. ruziziensis.

A imersão das sementes em água sanitária (4%) por 14h, sozinha ou associada ao ácido giberélico (500 ppm) ou

ao nitrato de potássio (0,2%), mostrou-se mais eficiente para a quebra de dormência de sementes de B. ruziziensis.

Os marcadores moleculares ISSRs foram altamente eficientes para acessar a variabilidade genética existente

dentro de B. ruziziensis, visto o grande número de marcas encontradas e o alto polimorfismo.

solteiro e consórcio com leguminosas. Ciência Animal Brasileira, 5:9-17. 2004.

SCOTT, A. J.; KNOTT, M. A. A. Cluster analysis method for grouping means in the analysis of variance.

Fausto de Souza Sobrinho, Alexandre Magno Brighenti dos Santos, Carlos Augusto

Brasileiro de Alencar, Ricardo Ottoni da Silva, Matheus Guimarães Cardoso Nogueira,

de Hardy-Weinberg para os alelos A e B do gene da LGB, sugerindo que estes animais não estão sendo

selecionados. Havendo a predominância do alelo A em relação ao alelo B.

os alelos do gene LGB bem distribuídos na população, com predominância da variante A. Entretanto, Borato et

al. (2008) relatou uma maior frequência da variante B em uma população de animais das raças Gir e Girolando.

gradativo aumento das temperaturas médias e conforme as temperaturas aumentam, dinimuem as áreas de

do afídeo Sipha flava pelo território brasileiro. E efetuar prognóstico. O afídeo apresenta ampla distribuição

KAGEYAMA, S.; PAN, J.; MURATA, T.; KOBAYASHI, Y.; OBATA, Y.; YOKOYAMA, K. K.; Generation of cloned

calves and transgenic chimeric embryos from bovine embryonic stem-like cells. Biochemical and Biophysical

Research Communications. v. 309, p. 104-113, 2003.

inserção social e econômica de produtores de leite de base familiar e quilombolas em ambiente sustentável".

Escritórios locais da Emater/MG envolvidos neste trabalho.

IEF - Parque Estadual do Ibitipoca.

available chemical acaricide groups.

Key words: cattle tick, ethnoveterinary, folk knowledge, pita, sisal, sustentability.

pastagens. Revista Brasileira de Zootecnia, v. 35, n. suplemento, p. 554-579, 2006.

LEMAIRE, G.; CHAPMAN, D.F. Tissue flows in grazed plant communities. In: HODGSON, J.; ILLIUS, A.W.

(Eds.) The ecology and management of grazing systems. Oxford: CAB International, 1996. p.3-36.

porte baixo aos acessos promissores (PEREIRA & LÉDO, 2008). O estudo da morfogênese pode contribuir para

acelerar o processo de seleção de materiais em programas melhoramento. Whilhelm & Nelson (1978) usaram a

taxa de alongamento foliar como critério de seleção de cultivares de Festuca alta associada às características

Eficiência de métodos para quebra de dormência aplicados à sementes de

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V Workshop Final a4.indd A América do Sul no contexto do setor lácteo mundial, análise de 2000 a 2008 .....97 A adaptação ao pastejo de clones de capim-elefante tem sido buscada com a incorporação da característica de GOMIDE, C.A.M.; GOMIDE, J.A.; PACIULLO, D.S.C.

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Alunas: Clarice Lara e Luana Caetano

A ictiose é uma doença dermatológica que consiste em um transtorno de queratinização, caracterizado pela diferenciação anormal da epiderme. Trata-se de uma doença genética rara na maior parte das raças, porém relativamente comum no Golden Retriever. Possui caráter autossômico recessivo na grande maioria dos casos e provoca sinais clínicos em animais de ambos os sexos, usualmente quando ainda filhotes. Clinicamente, a doença se caracteriza pela descamação generalizada, com crostas gordurosas, duras e oleosas. Histopatologicamente, na maioria dos casos, por um estrato córneo espessado. Atualmente, está disponível o teste de DNA para a doença, que indica se o animal possui ou não a mutação. Na Europa, 30% dos cães da raça Golden Retriever possuem esta mutação, apesar de nem todos manifestarem os sinais clínicos.

Referências:
http://www.journals.ufrpe.br/index.php/medicinaveterinaria/article/view/3262/482484525
https://www.geneticacanina.com/ictiose-golden

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Complexo da Malformação Vertebral em bovinos

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Complexo da Malformação Vertebral em bovinos

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Alunos: Clara Resende de Andrade, Rhayssa Santos de Souza, Victor Santeiro de Campos

O Complexo da Malformação Vertebral (ou CVM) é uma enfermidade hereditária de caráter recessivo, letal, descrita pela primeira vez em animais da raça Holandesa na Dinamarca. Pode se manifestar durante o desenvolvimento embrionário, levando a frequentes abortos de fetos defeituosos, ou morte perinatal devido a anomalias vertebrais. Os sinais observados em bezerros afetados são o pescoço diminuído de tamanho, contração moderada e bilateral das articulações do carpo, contração severa e rotação lateral das articulações metatarsofalangeanas. Múltiplas vértebras apresentam malformações, em especial as cervico-torácicas. Cerca de 50% dos animais acometidos também possuem anomalias cardíacas, como defeitos no septo interventricular, hipertrofia ventricular direita, e transposição da aorta. Registros genealógicos permitem traçar a origem do alelo causador da doença, levando a dois ancestrais em comum, o touro Penstate Ivanhoe Star e seu filho Carlin-M Ivanhoe Bell, cujo sêmen tem sido usado ao redor do mundo em criações de gado de leite devido a performance superior de suas filhas em relação à lactação. Foi determinado que a CVM é causada por uma mutação pontual, a substituição de uma guanina por tiamina no nucleotídeo 559 do gene SLC35A3 (solute carrier family 35 member 3) localizado no cromossomo 3. Esse gene é responsável por codificar um transportador de uridinadifosfato-N-acetilglucosamina.

Referência bibliográfica:  MARINHEIRO, M. F. Enfermidades genéticas com mutações caracterizadas em bovinos. Botucatu: [s.n.], 2011. p. 13. Trabalho de conclusão de curso (bacharelado - Medicina Veterinária) - Universidade Estadual Paulista, Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia. Disponível em: https://repositorio.unesp.br/bitstream/handle/11449/119830/marinheiro_mf_tcc_botfmvz.pdf?sequence=1. Acesso em: 18 abr. 2022.

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Síndrome miastênica congênita em bovinos da raça Brahman no Brasil

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Síndrome miastênica congênita em bovinos da raça Brahman no Brasil

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Grupo: Bárbara Morais, Laura Ribeiro Lopes, Vitor Yamauti

A síndrome miastênica congênita (SMC) é uma enfermidade de caráter autossômico recessivo e foi descrita em bezerros da raça Brahman. Decorrente da deleção de 20 pares de bases no éxon 5 do gene receptor neuromuscular de acetilcolina (CHRNE), produz uma proteína afuncional. A enfermidade é caracterizada por fraqueza muscular progressiva em bezerros, a qual se acentua após exercício e melhora com o repouso. Com prognóstico ruim, os animais são submetidos à eutanásia nas primeiras semanas de vida. Considerando o caráter recessivo da enfermidade e que a população esteja em equilíbrio, estima-se que no Brasil nasça um bezerro afetado a cada 70 mil nascimentos. O controle dos acasalamentos com base no genótipo se faz importante para minimizar prejuízos econômicos, uma vez que a doença é letal em animais homozigotos recessivos.

Referências:
TRECENTI, A.S; ANDRADE, D. G. A et al. Detecção da mutação 470del20 no gene CHRNE responsável pela síndrome miastênica congênita em bovinos da raça Brahman no Brasil. Rev. Acad. Ciênc. Anim. 2017;15(Supl.2):S137-138

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Aluno: Carlos Vinícius Veiga Dias Barbosa
Rachel Tayna do Carmo Araujo

No rebanho experimental no Sul do Brasil, albinismo óculo-cutâneo (Fig.6A e B) foi observado pela primeira vez no ano 2000. A partir daí nasceram 11 búfalos afetados até o ano 2012 representando uma prevalência de 1,6%. Nesse rebanho foi utilizado sêmen de dois reprodutores da raça Murrah importado da Bulgária. O reprodutor, pai de 50% dos animais albinos havia sido submetido a cruzamento com filhas e sobrinhas para o estudo da hidranencefalia- uma anomalia congênita (derivada do período pré-natal) caracterizada pela ausência de hemisférios cerebrais (direito e esquerdo).

O resultado da análise de segregação do rebanho onde ocorreram os casos mostrou que a ocorrência do albinismo deve-se a um gene recessivo autossômico. A doença está disseminada nos búfalos da raça Murrah, principalmente nos que tem origem búlgara e, em outras raças e mestiços. Foi observado, no Rio Grande do Sul, um rebanho de mestiços onde havia vários animais albinos, incluindo o reprodutor. Os albinos chamam a atenção não só pela pelagem branca, mas também porque na crença popular são considerados animais que trazem sorte ao seu proprietário.

Referências:
Damé M.C.F., Riet-Correa F. & Schild A.L. 2013. [Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil.]

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Atrofia progressiva generalizada da retina em cães da raça Cocker Spaniel

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Atrofia progressiva generalizada da retina em cães da raça Cocker Spaniel

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Alunos: Fernanda Nunes, Gabriel Fantini, Jordana Lima

Atrofia progressiva generalizada da retina (APGR) é uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, que acomete cães da raça Cocker Spaniel e resulta em perda da função retiniana externa e morte dos fotorreceptores bilateralmente. A área mais afetada é a região periférica da retina, sendo a região inferior mais acometida que a superior. Não há predisposição sexual. A doença manifesta-se clinicamente em cães da raça Cocker Spaniel Inglês entre quatro e oito anos de idade e em cães da raça Cocker Spaniel Americano as alterações ocorrem em média entre três a cinco anos de vida. Esses cães geralmente ficam cegos vinte e quatro meses após o diagnóstico da doença. A nictalopia (cegueira noturna) é o primeiro sinal observado, uma vez que há o acometimento inicial de bastonetes e posteriormente de cones, que culmina em cegueira diurna. A mutação genética ocorre no segundo códon onde a base nitrogenada guanina em Timina-Guanina-Citosina (TCG) é substituída por adenina, resultando no códon Timina-Adenina-Citosina (TAC). O diagnóstico se baseia na história clínica completa e exame oftalmológico minucioso. No exame oftalmológico, são avaliados os reflexos pupilares diretos e consensuais, reflexo de ofuscamento, teste de ameaça e exame do segmento posterior com auxílio de oftalmoscopia. Testes genéticos podem ser realizados com o objetivo de detectar a presença de material genético, que pode estar (ou não) relacionado às doenças genéticas e hereditárias em geral. A detecção da degeneração progressiva generalizada de cones e bastonetes nos cães da raça Cocker Spaniel é feito por marcador no cromossomo 9 dos cães. Esse teste determina a probabilidade de o cão ser acometido pela doença e é realizado utilizando uma pequena amostra de sangue. O resultado do teste permite a separação de cães em três grupos: normal (homozigoto normal), carreador (heterozigotos) e afetado (homozigoto mutante). Como tratamento, a terapia com suplemento vitamínico pode vir a prevenir ou retardar a progressão da degeneração retiniana, mas não pode reverter danos já ocorridos. Alguns pesquisadores defendem a terapia gênica para pacientes com alguma funcionalidade da retina, tendo como objetivo inserir material exógeno, com finalidade de recuperar a função de um gene. Como método de controle é recomendado a certificação de todo o plantel de reprodutores e a criação de um arquivo central dessas informações. Cães com APGR não devem ser colocados no programa de reprodução e o controle é indispensável, pois há muitos portadores assintomáticos.

Referência bibliográfica: GOMES, D. et al. Atrofia progressiva generalizada da retina em cães da raça Cocker Spaniel. Ciência Rural, Santa Maria, v. 43, n. 8, p. 1405-1414, ago./2013. Disponível em: https://www.scielo.br/j/cr/a/ppxSBdcYCtX7FbR4JHLvDhQ/?format=pdf&lang=pt. Acesso em: 13 abr. 2022.

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Agangliose ileocólica - Síndrome letal do overo branco 

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Agangliose ileocólica - Síndrome letal do overo branco 

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Aluna: Luiza Fujii Almeida

É um distúrbio que causa alterações no desenvolvimento da crista neural e é considerado congênita, hereditária, autossômica recessiva fatal. Pais cujo genes recessivos da pelagem overo são positivos, possuem 25% de chance de produzir um animal homozigoto. No entanto, quando em homozigose, esse gene se torna letal.

Os potros afetados nascem com a pelagem quase ou toda branca, devido a falta de melanócitos, são surdos e têm olhos azuis, e essas características não são a causa da morte.  Esse animais não possuem inervação no trato gastrointestinal, o que não deixa o intestino ter motilidade, o que causa uma dolorosa síndrome cólica nas primeiras 8 a 12 horas de vida.

A eutanásia é recomendada e testes nos alelos devem ser feitos devido a possibilidade do potro ter o alelo sem alteração na pelagem.

Referências:
SILVA, Y.A.G; OLIVEIRA, S.L; MORAES, N.S; SOUZA, F.B. REVISÃO DE LITERATURA: SÍNDROME DO OVERO LETAL (AGANGLIONOSE COLÔNICA). ., [s. l.], 17 abr. 2022.

ROSA, Laura Patterson. Atualizações na genética da pelagem equina. Revista Brasileira de Medicina Veterinária Equina, São Paulo, Ano 14, nº 92, p. 4 - 10, novembro/dezembro, 2020.

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Alunas: Fernanda Andrade de Melo e Nathalia Estevão Caixeta

A citrulinemia é uma enfermidade hereditária autossômica recessiva, que envolve um erro no ciclo da uréia (importante mecanismo celular de eliminação de amônia), originando a deficiência na atividade da argininosuccinato sintetase (ASS), enzima que catalisa a conversão de citrulina e aspartato em argininosuccinato no consumo de ATP, com isso, leva ao acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas na corrente sanguínea. Essa enfermidade neurológica foi inicialmente descrita em humanos, depois em cães, e posteriormente em bezerros da raça Holandesa na Austrália. O gene que codifica a enzima ASS se encontra no cromossomo 11 dos bovinos, e a enfermidade é causada pela transição de citosina em tiamina no códon 86 do éxon 5 nesse gene. Inicialmente, ao nascimento, os bezerros afetados são normais, porém são incapazes de excretar amônio, e os primeiros sinais clínicos são observados na primeira semana de vida, evoluindo para a morte dentro de 6 a 12 horas após o início da enfermidade. Os animais apresentam em primeiro caso depressão e hiporexia, em seguida são observados sinais neurológicos como andar compulsivo, pressão da cabeça contra objetos, cegueira, opistótono, decúbito e convulsões, evoluindo para morte. Identificou-se o touro Linmack Kriss King como um dos portadores e disseminadores da doença na raça Holandesa, em decorrência da ampla comercialização de seu sêmen para inseminação artificial. No ano de 1989, 13% dos touros de uma central de inseminação na Austrália foram considerados heterozigotos para o defeito. A partir de 1990, os descendentes do touro são selecionados antes de entrarem nas centrais de reprodução, e os heterozigotos são rejeitados, o que diminui a incidência da enfermidade a níveis aceitáveis no país.

REFERÊNCIAS:
https://repositorio.unesp.br/bitstream/handle/11449/119830/marinheiro_mf_tcc_botfmvz.pdf?sequence=1#:~:text=Citrulinemia%20heredit%C3%A1ria&text=Os%20animais%20apresentam%20inicialmente%20depress%C3%A3o,et%20al.%2C%202010).

http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/citrulinemia.htm#:~:text=A%20Citrulinemia%20%C3%A9%20uma%20doen%C3%A7a,celular%20de%20elimina%C3%A7%C3%A3o%20da%20am%C3%B3nia.

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Alunas: Michelle Alves e Raquel Ribeiro
A condrodisplasia é um desenvolvimento defeituoso da cartilagem frequentemente relacionada a uma anormalidade na matriz cartilaginosa e pode ser normalmente caracterizada por nanismo desproporcional (Woodard 2000).

Em bovinos, há relatos de condrodisplasia em diversas raças. Podem ser classificadas de acordo com características morfológicas: "bulldog" que são animais braquicefálicos e "telemark" com cabeça longa (dolicocefálicos).

As raças Dexter ou Holstein, Charolês e Jersey são acometidas pela forma mais grave que é do tipo "bulldog" letal, sendo um defeito caracterizado por herança recessiva autossômica. Geralmente, os bezerros acometidos são abortados antes do sétimo mês de gestação. Eles são muito menores do que o normal para a fase da gestação, com membros curtos, torcidos, com a cabeça abaulada e focinho retruso, mandíbula saliente e hernia ventral abdominal. A língua é projetada acentuadamente e o palato duro está ausente.

A forma "telemark" letal também é herdada como uma característica autossômica recessiva. Neste defeito, os animais nascem vivos, entretanto, não ficam de pé e morrem por asfixia pouco tempo depois do nascimento.

A raça Snorter apresenta condrodisplasia suave, entretanto os bezerros afetados têm uma cabeça curta e larga com a região frontal protuberante, retração da maxila e uma mandíbula ligeiramente saliente. Os olhos são proeminentes e deslocados lateralmente. A coluna vertebral é reduzida e as bordas ventrais das vértebras são achatadas. Os ossos dos membros distais são proporcionalmente mais curtos do que os ossos proximais e os metacarpos apresentam um maior grau de encurtamento.

Em ovinos a condrodisplasia se manifesta como a síndrome do cordeiro aranha (Spider Lamb Syndrome- SLS), em que o animal apresenta corpo deformado, membros e pescoço desproporcionalmente longos. No Brasil, essa síndrome foi descrita por Passos et al. (2009), em um cordeiro da raça Sulffolk, derivado de animais importados dos EUA. A doença é transmitida por um gene autossômico recessivo devido à mutação do alelo (E), localizado no cromossomo 6, necessário para a formação do esqueleto. Outras formas de condrodisplasia caracterizam-se por causar nanismo, que pode ser proporcional ou desproporcional (Thompson. 2007, Beever et al. 2006, Rook et al. 1988). O fenótipo da condrodisplasia se apresenta de forma diferente de acordo com o tipo de mutação. Na síndrome do cordeiro aranha, em ovinos da raça Sullfolk e Hampishire Down, os animais apresentam graves anormalidades músculo-esqueléticas (Passos et al. 2009).

Ovinos das raças Ancon (Landauer & Chang 1949) e Texel (Thompson et al. 2005) apresentavam um nanismo desproporcional com encurtamento extremos dos membros, porém a cabeça era normal.

No Nordeste do Brasil existe uma raça de ovino deslanado chamada Cabugi, conhecida como “cara curta” (dos Santos 2003). São animais que apresentam encurtamento da face e dos membros e em rebanhos desta raça é frequente observar nascimento de cordeiros com nanismo acentuado, que morrem com poucas horas de vida. A frequência da condrodisplasia na descendência de um rebanho de machos e fêmeas “cara curta” (10,4% de animais com marcado nanismo, 32% de animais normais e 57,5% de animais com a cara curta), sugere que se trata de uma doença transmitida por um gene recessivo.

Referências:
DANTAS, Francelicia Pereira Marques. CONDRODISPLASIA EM OVINOS DESLANADOS NO NORDESTE DO BRASIL. Orientador: Franklin Riet-Correa. 2012. 39 p. Dissertação (Mestrado em Medicina Veterinária) - Universidade Federal de Campina Grande, Centro de Saúde e Tecnologia Rural., PATOS, PB, 2012.

Passos D.T., Rodrigues E.E., Rodrigues N.C. & Ribeiro L.A.O. 2009. Allele frequency of the spider lamb syndrome in Brazilian Hampshire Down and Suffolk flocks. Small Rum. Res. 83:79-81.

Thompson K.G., Blair H.T., Linney L.E., West D.M. & Byrne T. 2005. Inherited chondrodysplasia in Texel sheep. New Zealand Vet. J. 53, 208–212.

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Miotonia hereditária em búfalo Murrah. Há aumento de volume dos músculos dos membros e dos músculos superficiais de todo o corpo.

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Aluna: Lívia Paulino de Oliveira

Os sinais clínicos da miotomia hereditária se caracterizam por contrações musculares tônicas no corpo inteiro incluindo os membros. Os animais demonstram dificuldade para levantar e rigidez nos primeiros movimentos após o descanso. Em alguns búfalos podem ser observadas quedas e aumento de toda a musculatura superficial do tronco. Foi demonstrado que a miotonia hereditária dos bubalinos é uma enfermidade de caráter autossômico recessivo e de ampla distribuição nos animais da raça Murrah (Borges 2008, Borges et al. 2013). As contrações miotônicas são observadas logo após o nascimento e o aumento de musculatura em torno dos 2 a 4 meses de idade. Os búfalos com miotonia podem apresentar porte menor em relação aos animais sem a anomalia. No rebanho experimental do Sul do Brasil foram afetados seis búfalos, quatro tinham como ancestral comum o reprodutor Andad da Cachoeira e os outros dois um reprodutor que possivelmente apresenta uma forma branda da doença, na qual não são observadas as crises de contração muscular, mas maior desenvolvimento dos músculos dos membros posteriores chama a atenção. A avaliação dos parâmetros bioquímicos musculares, hepáticos, renais e minerais de búfalos com miotonia hereditária, quando comparada aos búfalos normais, mostrou alterações principalmente na atividade muscular.

Referências:

Damé M.C.F., Riet-Correa F. & Schild A.L. 2013. [Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil.]

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Características clínicas e genéticas da ictiose em cães

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Características clínicas e genéticas da ictiose em cães

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Aluna: Paula Izabella Alves da Rocha

A Ictiose é uma doença rara dermatológica de etiologia autossômica recessiva, que acomete principalmente a raça Golden Retriever. Devido às características clínicas e histopatológicas muito similares entre os animais acometidos, indica que a doença seja hereditária. A ictiose trata-se de um transtorno de queratinização caracterizado pela diferenciação anormal da epiderme. Clinicamente, a doença se caracteriza pela descamação generalizada no qual apresenta um estrato córneo espessado na histologia. Ademais, além da descamação pode ser observado áreas com hiperqueratose e hiperpigmentação. Os sinais clínicos se desenvolvem somente em cães homozigotos, já em animais heterozigotos jamais desenvolvem a doença. Além disso, o gene é pouco caracterizado, entretanto sabe-se que tem forte expressão sobre a pele. A mutação está associada ao gene PNPLA1 no Golden Retriever e de outros genes em diferentes raças, porém todos os genes lesados estão relacionados a formação da barreira epitelial.

Referência:
DE ANDRADE, F. M.; RAMOS, G. M.; COBUCI, J. A.; FERNANDES, D. F. Características clínicas e genéticas da ictiose em cães: artigo de revisão. Medicina Veterinária (UFRPE), [S. l.], v. 15, n. 4, p. 340–348, 2021. DOI: 10.26605/medvet-v15n4-3262. Disponível em: http://www.journals.ufrpe.br/index.php/medicinaveterinaria/article/view/3262. Acesso em: 16 abr. 2022.

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Nomes: Beatriz Pereira de Lana, Beatriz Soares Iglesias Ambrosio de Campos, Lorena Gontijo Elias.

A artrogripose é uma doença congênita que promove uma contratura muscular rígida no animal, assim como a extensão e flexão anormal dos membros. Também pode ser denominada como rigidez articular congênita. É uma condição capaz de afetar várias espécies domésticas. Essa doença está relacionada a um defeito primário dos músculos ou à uma lesão primária no SNC, o que promove uma atrofia muscular  devido à ausência de neurônios nos cornos ventrais da medula, ou possível desmielinização de nervos motores.
Os animais, comumente, nascem mortos, em partos distócicos, e quando nascem vivos são incapazes de se manterem em pé ou se alimentarem, morrendo em pouco tempo. A enfermidade pode ter causas ambientais, mas também apresenta origem hereditária, sendo transmitida por genes recessivos autossômicos. A doença foi observada em um rebanho experimental de vacas Holandês do RS, as quais foram inseminadas por retrocruzamento com sêmen do pai. De 38 animais nascidos, 4 apresentaram artrogripose. Portanto, o gene transmissor de artrogripose em bovinos Holandês, certamente, está disseminado na população da raça no RS, visto que que o touro progenitor dos indivíduos afetados fazia parte de um programa de inseminação artificial.

Referência: RIET-CORREA, Franklyn. et al. Doenças de Ruminantes e Equinos.  São Paulo: Livraria. Varela, 2001. Vol. I, 426 p. [Acessado 15 de abril de 2022]. Disponível em: https://www.bibliotecaagptea.org.br/zootecnia/equinocultura/livros/DOENCAS%20DE%20RUMINANTES%20E%20EQUINOS.pdf

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Alunas: Lara Cristina
Marivania Campos

A citrulinemia é uma enfermidade autossômica recessiva, que envolve um erro no metabolismo da uréia, originando a deficiência na atividade da argininosuccinato sintetase (ASS), enzima que catalisa a conversão de citrulina e aspartato em argininosuccinato no consumo de ATP .Os bezerros afetados são normais ao nascimento, porém são incapazes de excretar amônio, e os primeiros sinais clínicos são observados na primeira semana de vida e apresentam inicialmente depressão e hiporexia, em seguida são observados sinais neurológicos como andar
compulsivo, pressão da cabeça contra objetos, cegueira, opistótono, decúbito e convulsões, evoluindo para morte.O gene que codifica a enzima ASS se encontra no cromossomo 11 dos bovinos, e a enfermidade é causada pela transição de citosina em tiamina no códon 86 do
éxon 5 nesse gene.

Referencia: MARINHEIRO, MARIANA FONTANETTI. Enfermidades genéticas com mutações caracterizadas em bovinos. Botucatu, 2011. 20p. Trabalho de conclusão
de curso de graduação (Medicina Veterinária, Área de Concentração: Clínica Veterinária) – Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Campus de Botucatu, Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho”.

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Síndrome da fragilidade cutânea em felinos

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Síndrome da fragilidade cutânea em felinos

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Aluna: Ana Carolina Carvalho Veloso

A síndrome da fragilidade cutânea em felinos (SFC) ou também chamada de astenia cutânea é rara de ser vista na clínica e pode ter origem hereditária ou adquirida, essa síndrome ocorre devido a distúrbios genéticos que causam alterações na síntese de colágeno ou na formação das fibras, que geram uma fragilidade da pele desses animais. Os animais com (SFC) apresentam distensão exagerada da pele, alargamento do nariz, frouxidão auricular e alterações oculares como luxação do cristalino e catarata. A astenia cutânea já foi descrita em gatos de forma recessiva e dominante. Na forma recessiva as fibras de colágeno ficam torcidas sem a sua morfologia normal, estudos apontam que  isso pode ser consequência da deficiência da enzima procolágeno peptidase terminal.

Referência:

GONDIM, Adriana Leão de Carvalho Lima; ARAUJO, Adjanna Karla Leite. Síndrome da fragilidade cutânea em felinos–Revisão de literatura. Revista Brasileira de Higiene e Sanidade Animal, v. 14, n. 2, p. 281-288, 2020.

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filhote de Crotalus durissus terrificus com xantismo

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Xantismo em Crotalus durissus terrificus.

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Xantismo em Crotalus durissus terrificus.

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Aluno: Carlos Eduardo Esposito Cartaxo

O xantismo se trata de uma anomalia de origem gênica com predominância de pigmento amarelo na pele do animal. As más formações congênitas estão relacionadas à presença de genes autossômicos recessivos. Dentre elas foram observadas perdas de movimento no terço final do corpo e perda progressiva de reflexos, microftalmia, má formação dá língua, depressão da coluna vertebral e escamas ventrais bipartidas. Foram apresentadas também alterações na locomoção, no tônus muscular e tônus da cabeça em alguns dos indivíduos estudados. As anomalias descritas acima foram apresentadas em alguns indivíduos da ninhada, não sendo via de regra da doença.

Marin, A.C. Avaliação do desenvolvimento e das alterações morfológicas congênitas
de uma ninhada xântica de cascavel Crotalus durissus terrificus nascida
em cativeiro. São Paulo, 2020.

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Atrofia progressiva generalizada da retina em cães da raça Cocker Spaniel

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Atrofia progressiva generalizada da retina em cães da raça Cocker Spaniel

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Nomes: Andrezza Abreu Rocha, Dhara Ferreira de Paula, Tawane Tavares Emerich.

Atrofia progressiva generalizada da retina (APGR) é uma doença frequente nos cães da raça Cocker Spaniel, caracterizada pela perda progressiva da função retiniana externa e desaparecimento dos fotorreceptores. A doença é bilateral, hereditária, autossômica recessiva, sem predisposição sexual e está frequentemente associada à catarata. Segundo estudos moleculares, a degeneração ocorre por mutação de diversos genes. Nos cães da raça Cocker Spaniel Americano, a doença é observada entre três e cinco anos de idade e, no Cocker Spaniel Inglês, entre quatro e oito anos de idade. Os sinais clínicos mais encontrados são: nictalopia, hiperreflexia tapetal e catarata. A nictalopia (cegueira noturna) é o primeiro sinal observado, uma vez que há o acometimento inicial de bastonetes e posteriormente de cones, que culmina em cegueira diurna (KARLSTAM et al., 2011; NARFSTRÖM et al., 2011).

Referências:
Débora Gomes; Denise Aya Otsuki; Ricardo Lisak; Angélica de Mendonça Vaz Safatle. Atrofia progressiva generalizada da retina em cães da raça Cocker Spaniel. Clínica e Cirurgia. Cienc. Rural 43 (8). Ago 2013. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0103-84782013005000101

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 Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED)

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 Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED)

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Aluna: Izabelle Maximiano Costa

A GBED é uma deficiência hereditária autossômica recessiva fatal,  causada por uma mutação pontual de substituição no gene (GBE1) que codifica a Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBE). A GBED ocasiona abortos, natimortos e nascimentos de potros fracos, que morrem nas primeiras horas de vida. A enzima GBE é importante para a glicogênese, por catalisar a formação de pontos de ramificação, os tecidos de potros acometidos por GBED são incapazes de sintetizar o glicogênio ramificado normalmente e assim o armazenam como estrutura anormal, o que compromete a velocidade de síntese e degradação da molécula de glicogênio e desta forma a manutenção da homeostase da glicose, predispondo para que ocorra o acúmulo desse polissacarídeo nos tecidos. O glicogênio serve como um substrato de energia primária para a maioria dos tecidos corporais, sendo essencial para o crescimento e desenvolvimento do feto e para a homeostase da glicose nos recém nascidos, na ausência de glicogênio a musculatura cardíaca, esquelética e o encéfalo são incapazes de manter a atividade adequada levando  o animal à morte. Ademais o glicogênio anormal acumula-se nas fibras de Purkinje, o que justifica a característica dos potros acometidos apresentarem uma arritmia e morte súbita quando exercitados/estimulados. O diagnóstico da GBED é realizado com a identificação da mutação por meio de testes genéticos em amostras de DNA que podem ser extraídas de sangue e/ou pelo do animal afetado.

Referência:

ERINEUDO, César. Prevalência de portadores da mutação associada à Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (GBED) em cavalos da raça Quarto de Milha. Botucatu-SP, 2015 [Acessado 13 Abril 2022]. Disponível em: <https://repositorio.unesp.br/bitstream/handle/11449/134089/000854430.pdf?sequence=1>.

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Alunas: Júlia Marques Mariano Roque e Letícia Beatriz Villela Oliveira

A agnatia é uma malformação grave, causada pela ausência congênita do processo condiloide. Há, com frequência, a coexistência de anormalidades de orelha interna, externa e média, osso temporal, glândula parótida, músculos da mastigação e nervo facial. Ocorre em frequências similares em ambos os sexos.
Essa malformação pode ocorrer devido a ação de agentes teratogênicos sobre a saúde materna e/ou desenvolvimento fetal, ou por bagagem genética do indivíduo. Nesse último caso, está associada a homozigose recessiva, ligadas somente a um par de gene, ou seja, está fortemente ligada à endogamia e, portanto, frequências superiores de agnatia são observadas em rebanhos com maiores índices de consanguinidade.
Fonte: EMBRAPA. Agnatia e outras malformações mandibulares nos ovinos. Circular técnica nº5. Bagé, Rio Grande do Sul, janeiro 1990. Disponível em: https://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/infoteca/bitstream/doc/219161/4/AGNATIAEOUTRASok.pdf
Beefpoint

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Aluno: Carlos Augusto Lopes Silva

Também conhecida como hemofilia C, esta é uma anomalia genética recessiva já descrita em diferentes mamíferos, especialmente bovinos da raça Holandesa, e se caracteriza por afetar a coagulação sanguínea. Nesse contexto, é preciso saber que o fator XI (antecedente da tromboplastina plasmática) se faz presente na cascata de coagulação, portanto sua deficiência acarreta maior tempo de coagulação e gera diversas consequências, como sangramento intenso do cordão umbilical e anemia logo após o nascimento, além de hemorragia acentuada depois de procedimentos cirúrgicos, como descorna e castração. Em relação às vacas acometidas, quando comparadas com animais normais, é possível observar queda na taxa reprodutiva – com repetição de cio – e produção de colostro róseo. Outro ponto que chama atenção é que, apesar das altas taxas de mortalidade e de morbidade dessa doença, há animais que conseguem viver e não apresentam qualquer tipo de sinal clínico. Também é válido ressaltar que os animais heterozigotos possuem atividade de fator XI reduzida e podem apresentar sinais clínicos, no entanto é mais difícil de se efetuar o diagnóstico. Dessa forma, faz-se necessário ter uma maior atenção aos cruzamentos, utilizando testes para identificação de genes indesejáveis e/ou evitando cruzamentos endogâmicos, a fim de se evitar a disseminação de genes mutantes no rebanho.

Referências:

FEDERICI, M.T. Monitoreo de enfermidades hereditarias utilizando técnicas de diagnóstico molecular en ganado Holando-Uruguayo. Revista INIA, Montevidéu, nº 52, p.40-43, março 2018.

MEYDAN, H., et al. Identification of factor XI deficiency in Holstein cattle in Turkey. Acta Veterinaria Scandinavica, v. 51, n. 5, 2009

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Paralisia hipercalêmica periódica em cavalo quarto-de-milha 

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Paralisia hipercalêmica periódica dos equinos

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Paralisia hipercalêmica periódica dos equinos

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Alunos: Cesar Horta e Maria Clara Vianna

Paralisia hipercalêmica periódica dos equinos (HYPP) é uma doença muscular causada por um defeito genético hereditário que afeta o balanço de sódio e potássio das células musculares, podendo afetar equinos e humanos. A alteração genética que causa HYPP, que resultou de uma mutação natural, é transmitida por um gene autossômico dominante, mais frequentemente em animais homozigotos recessivos. A doença está associada a equinos com musculatura bem desenvolvida, e o gene mutante tem sido identificado tanto na raça Quarto de Milha quanto nas raças Apaloosa e American Paint Horse.
O defeito genético altera a abertura e fechamento dos canais de sódio das células musculares, dirigindo de maneira irregular o fluxo de sódio para dentro e o de potássio para fora das células. Essas alterações de fluxo determinam mudança na corrente elétrica das células causando tremores incontrolados ou profunda debilidade muscular. Altos níveis de potássio na corrente sanguínea podem estar associados com o aparecimento da paralisia, que podem se manifestar de maneira repentina e, em casos graves, podem levar ao colapso e morte súbita decorrente de parada cardíaca e/ou insuficiência respiratória.
Os sinais clínicos podem variar amplamente nos animais e os equinos homozigotos são afetados mais gravemente. Em condições ideais de manejo o gene defeituoso não manifesta efeitos adversos, mas o estresse e/ou o aumento de potássio sérico podem iniciar os sinais clínicos da disfunção muscular. Pode ser realizado tratamento clínico que varia desde exercícios leves, que auxilia no retorno do potássio para o interior das células, até a utilização de acetazolamida, que age como diurético, auxiliando na eliminação do potássio na urina.
Atualmente, a adaptação da técnica de PCR para o diagnóstico de HYPP permite selecionar os animais negativos para a reprodução, auxiliando na eliminação do gene indesejável. Apesar de outros fatores estarem envolvidos nos critérios de seleção dos reprodutores, o acasalamento dirigido, de animais previamente avaliados, pode levar à redução drástica do aparecimento desse gene na população equina.

REFERÊNCIA UTILIZADA:
Doenças de ruminantes e equinos/ Franklin RietCorrea, Ana Lucia Schild, Maria del Carmen Méndez, Ricardo A. A. Lemos [et al]. - São Paulo: Livraria. Varela, 2001. Vol. I, 426 p.

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Alunas: Maria Eduarda Ramos e Ysther Marriel
A Dermatose Acontolítica Mecanobolhosa foi diagnosticada pela primeira vez em um rebanho de búfalos da raça Murrah, na região sul do Rio Grande do Sul e os reprodutores que apresentaram descendentes com essa enfermidade tinham em comum, o avô paterno. Esse reprodutor, por ser o primeiro a ser registrado, deixou um grande número de descendentes sendo a base genética de muitos criatórios de bubalinos da raça Murrah.
Ademais, os sinais clínicos são caracterizados pincipalmente pelo desprendimento da epiderme em decorrência de traumatismos na pele aparentemente normal resultando em uma superfície rosada ou avermelhada. Somado a isso, ocorre também, a perda da vassoura da cauda e em alguns casos dos estojos córneos dos chifres e cascos. Estes ultimos apresentam deformações e separação da pele do rodete coronário e a pele que já sofreu traumatismos torna-se mais frágil, desprendendo-se com facilidade e não haverá a presença de pêlos.
Na microscopia eletrônica de transmissão foi observado que os hemidesmossomas, os filamentos de ancoramento e as fibrilas de ancoramento, que unem a camada basal à derme, permanecem normais e a região entre o estrato basal e o estrato espinhoso apresenta perda de coesão entre os queratinócitos.
Portanto, Com a evolução da doença, a deformação nos cascos apresenta como consequência alterações nas articulações dos membros, tornando a locomoção difícil, o que leva a um menor ganho de peso transformando o período máximo de sobrevivência desses animais em cinco anos. Assim, estudos complementares  demonstram que a doença não apresenta caráter auto-imune e sugerem defeitos na estabilidade, estrutura ou função das caderinas desmossomais não tendo alterações nas proteínas da placa desmossomal.

Referências: DAMÉ, Maria Cecília F, Riet-Correa F. & SHILD, Ana Lucia*
Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil1
Disponível em: https://www.scielo.br/j/pvb/a/xYMqxnKS6FXf9bhKHHxmTKK/?format=pdf&lang=pt

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(A) Sinais neurológicos de apatia profunda e  crânio com forma de cúpula. (B)Corte transversal do encéfalo apresentando cavidades nos hemisférios.

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Aluna: Bárbara Laterza Cerqueira
A hidranencefalia é uma anomalia congênita (derivada do período pré-natal) caracterizada pela ausência de hemisférios cerebrais (direito e esquerdo). No lugar, encontra-se líquido cefalorraquidiano (fluído com aparência aquosa encontrado na porção intracraniana).
Em 2004-2009 foi feito um experimento com um rebanho de búfalos da raça Murrah no sul do Brasil, no período reprodutivo desses animais; onde o touro pai de 7 indivíduos afetados foi acasalado com 20 filhas e sobrinhas para comprovar a possível origem hereditária da enfermidade, nascendo então um animal com hidranencefalia e albinismo fruto de um destes cruzamentos.
Os sinais clínicos desta patologia são de caráter neurológico,  apatia profunda, descordenação motora, movimentos rítmicos e quedas frequentes para frente ou para trás.
Quanto às lesões de cunho macroscópico, percebe-se que os hemisférios cerebrais apresentam-se como sacos membranosos, e a superfície do córtex cerebral se encontra lisa com resquícios de girus, sulcos e fissuras.
É válido ressaltar que essa enfermidade pode estar passando despercebida, pois os animais morrem logo após o nascimento e as búfalas têm o hábito de se esconderem para parir os bezerros.
Como resultado do experimento, concluiu-se que a enfermidade possui cunho hereditário e é causada por um gene recessivo autossômico.  No rebanho no qual a mesma foi diagnosticada não ocorreram novos casos após a eliminação dos pais dos búfalos afetados.

Referências:
Damé M.C.F., Riet-Correa F. & Schild A.L. 2013. [Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil.]

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Alunas: Sarah Cristina Pinheiro Barbosa Soares e Luany Resende Miranda

A Aracnomelia hereditária é uma malformação do sistema esquelético decorrente de uma herança autossômica recessiva caracterizada pelo desenvolvimento anormal da cartilagem de crescimento intersticial. Pode receber o nome de condrodisplasia hereditária ou, comumente, “pernas de aranha”. Possui duas formas básicas, a de nanismo proporcional e nanismo desproporcional, sendo esta última subdividida de acordo seu tipo de apresentação. Essa anomalia acomete principalmente bovinos das raças Holandesa e Simental e teve origem em um touro norte-americano, Novic Lilason Beautician. São observáveis deformidades  faciais,  perda  de  massa  muscular,  deformidade  angular  nas  partes distais dos membros pélvicos, dentre outros. Destaca-se que os ossos desses animais apresentam grande fragilidade, articulações enrijecidas  e susceptibilidade a fraturas. Também já foi observado a apresentação de cifose, escoliose e braquignatismo inferior, bem como defeitos vasculares e cardíacos decorrentes dessa anomalia. Para diminuir o número de ocorrências, é indicado utilizar reprodutores de outras regiões e/ou animais com teste de progênie. Outra alternativa, no entanto, com mais gasto econômico, é a identificação dos genes indesejáveis nos progenitores por meio de técnicas moleculares.

Referências:

FONTANETTI, Mariana. ENFERMIDADES GENÉTICAS COM MUTAÇÕES CARACTERIZADAS EM BOVINOS. 2011. TCC (Trabalho de Conclusão de Curso de Graduação para obtenção do grau de médico veterinário) - Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade “Júlio de Mesquita Filho”, Campus de Botucatu, SP, [S. l.], 2011.

BRANCO, Eduardo. Anomalias Congênitas De Bezerros Oriundos De Embriões Produzidos In Vitro: Relato De Caso. Vet. Zoot., [s. l.], 2017.

COELHO, Ana Carolina B. et al. Condrodisplasia em bovinos no Sul do Rio Grande do Sul. Pesquisa Veterinária Brasileira [online]. 2013, v. 33, n. 10 [Acessado 13 Abril 2022] , pp. 1195-1200. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0100-736X2013001000004>. Epub 20 Dez 2013. ISSN 1678-5150. https://doi.org/10.1590/S0100-736X2013001000004.

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Nesta imagem é possivel perceber as lacerações de pele, resultando em feridas e ulcerações.

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 Astenia Dermica Regional Hereditária Equina (HERDA) 

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 Astenia Dermica Regional Hereditária Equina (HERDA) 

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Aluna: Giovanna Debeche Vieira

A Astenia Dermica Regional Hereditária Equina (HERDA) é uma enfermidade causada por uma mutação do gene que codifica a proteina Ciclofilina B, desse modo, exerce um efeito negativo sobre o metabolismo do colágeno, resultando em uma pele frouxa, final hiperextensível e fragil, que rasga facilmente, gerando muita dor ao animal e forma grandes cicatrizes.
A mutação genética da HERDA tem como base um padrão de herança autossômico recessivo e acomete principalmente cavalos da raça Quarto de Milha, ou alguma  raça que tem alguma porcentagem do Quarto de Milha. Além disso, também é mais comum em linhagens de apartação e rédeas, sendo que os produtos são feitos a partir de equinos com desempenho atlético excelente e fica cada vez mais prevalente nessas linhagens.
A consaguinidade presente nos cavalos afetados é devido a um ancestral em comum, que foi o garanhão Poco Bueno, campeão de diversas provas de apartação e reprodutor. Devido ao seu grande desempenho atlético e grande gama de prêmios, ele foi muito utilizado e produziu diversos filhos que teriam uma vantagem competitiva em relação a outras linhagens do Quarto de Milha.
É interessante ressaltar que a frequência de heterozigotos com o alelo mutante responsavel pela HERDA é estimada de 28% somente nas linhagens de apartação, demonstrando como a Astenia Cutânea é uma doença genética comum na raça Quarto de Milha e tem um grande impacto financeiro e no bem-estar desses animais.

Referências: BADIAL, Peres Ramos. Astenia dérmica regional hereditária equina: diagnóstico, ocorrência no Brasil e caracterização clinica. 2013. 89 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, 2013. Disponível em: <http://hdl.handle.net/11449/108390>.

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Enzo F. S. do Amaral- Deficiência de Adesão Leucocitária Bovina (Bovine Leucocyte Adhesion Deficiency - BLAD)

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Enzo F. S. do Amaral- Deficiência de Adesão Leucocitária Bovina (Bovine Leucocyte Adhesion Deficiency - BLAD)

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Em grandes sistemas de produção de leite, a genética dos animais é essencial na lucratividade e produtividade do sistema. Nesse sentido, é cabível pensar que a seleção de animais, sobretudo em sistemas com a raça holandesa, a seleção concebe uma significativa prevalência de endogamia no pool genético dos animais em rebanhos de alta produção. Em razão disso, a ocorrência de patologias congênitas tem crescido ultimamente⁽¹⁾. Em destaque, a Deficiência da Adesão Leucocitária Bovina consiste em uma mutação recessiva letal no gene CD18, a qual provoca uma disfunção nos leucócitos que culmina em um quadro de imunossupressão⁽²⁾.
Diante disso, os índices de mortalidade em bezerros é alta sobretudo devido à infecções oportunistas as quais o animal está exposto, destacando-se a broncopneumonia recorrente, periodontite, estomatite, enterite ulcerativa crônica e necrotizante, dentre outras. Assim, os sinais clínicos que se apresentam são as alterações hematológicas e o crescimento retardado, além da alta mortalidade dos animais⁽²⁾.
Desse modo, o diagnóstico de BLAD é extremamente difícil em um rebanho haja vista que, as suspeitas voltam-se para os agentes infecciosos e muitas vezes não se consideram as causas congênitas⁽²⁾.
Portanto, as perspectivas futuras para evitar ocorrência de genes letais em rebanhos (tal qual àquele que provoca a BLAD) estão pautadas nas análises genômicas e no fortalecimento de programas de melhoramento, porém a curto prazo, a preservação da variabilidade genética por meio da introgressão genética aparenta ser um viés para resolução do problema.

Referência:
REINOZO-GUTIERREZ, M.A.; APONTE, P. M.; GARCIA-HERREROS.. A review of inbreeding depression in dairy cattle: current status, emerging control strategies, and future prospects. Journal of Dairy Research, v. 89, n. 1, p.3-12, 2022.

GHOLAP, P. N.; KALE, D. S.; SIRONTHIA, A. R.. Genetic Diseases in Cattle: A Review. Research Journal of Animal, Veterinary and Fishery Science, v. 2, n. 2, p. 24-33, 2014.

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Aluna: Marina S. Sonoda

É uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente cães das raças Cocker Spaniel Inglês, Labrador Retriever, Caniche miniatura/toy e Cão de Água Português. Há uma progressiva degeneração das células receptoras de luz, eventualmente causando cegueira. Os primeiros sinais são nictalopia (cegueira noturna), pois os bastonetes começam a ser degenerados primeiro; e reflexos lentos em exames clínicos como o do reflexo pupilar e o teste de ameaça. Frequentemente tem-se catarata secundária devido aos radicais livres e substâncias oxidantes na retina, agravando o quadro. O diagnóstico se dá com exames oftalmológicos minuciosos, bem como diferencial para perda de visão causada por alterações anatômicas. A condição é irreversivel, mas estudos recentes sinalizam a suplementação de vitaminas como uma possível terapia para retardar a degeneração. Por fim, é recomendado que cães que carregam o gene da atrofia progressiva da retina sejam excluídos de programas de reprodução.

Referência: GOMES, D., LISAK, R. Atrofia progressiva generalizada da retina em cães da raça Cocker Spaniel. Ciência Rural, Santa Maria, v. 43, nº 8, p. 1405-1414, 2013.

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Nathan Lourenço - Doença genética em suínos

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Nathan Lourenço - Doença genética em suínos

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O gene do estresse suíno (gene hal), em homozigose recessiva (nn), está associado com a ocorrência da Síndrome do Estresse Porcino (PSS) e com a ocorrência da carne pálida, mole e exudativa (PSE), gera uma miopatia monogênica recessiva hereditária, ocasionada por mutação no gene hal, levando os animais a morte súbita. Os sinais
clínicos da PSS podem ser desencadeados por situações estressantes na granja, como o
manejo reprodutivo, sanitário e transporte.
A principal alteração post-mortem nos suínos que carregam a PSS, é o complexo da
carne pálida, macia (soft) e exsudativa (PSE). A PSS é um sério problema para a indústria suína, pois
gera carne com menor retenção de água, palidez, flacidez extrema, perda de peso, menor
produtividade e baixa aceitação pelo consumidor, sendo inadequadas para
a industrialização e ocasionando grande impacto econômico. (GUIMARÃES, 2017)

Referência

GUIMARÃES, B. M. M. et al. Síndrome do estresse suíno: aspectos genéticos, econômicos e de bem estar
animal. Sinapse Múltipla, 6(2),dez.,306-311, 2017.