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Vídeo sobre a Síndrome de Hutchinson-Gilford. Trabalho finalizado em: 24/10/2021 - Estudante Germania Nunes, 2º Período de Biomedicina - Uninassau Petrolina

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Vídeo sobre a Síndrome de Hutchinson-Gilford. Trabalho finalizado em: 24/10/2021 - Estudante Germania Nunes, 2º Período de Biomedicina - Uninassau Petrolina

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Visão Geral

O que é Progeria?

Progeria, também conhecida com síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma desordem genética progressiva e extremamente rara. A doença se caracteriza pelo envelhecimento rápido da criança, começando nos primeiros dois anos de vida, ou até mesmo ao nascimento. A progeria se trata de uma doença genética e não hereditária, agressivamente progressiva e sem cura.

A progeria foi descrita em 1886 por Jonathan Hutchinson, mas foi o doutor Hastings Gilford quem mais contribuiu para o entendimento desta síndrome. Atualmente existem mais de 20 síndromes genéticas que podem apresentar o "quadro de Progeria".

Esta é uma desordem genética muito rara: 1 nascimento em 4 milhões em todo o mundo. Pouco mais de 130 casos foram reportados na literatura científica desde a descrição da doença, em 1886.

Causas

A progeria, como outras doenças genéticas, é simplesmente um acidente que acontece em um ou mais genes, nada que possa ser prevenido.

A progeria é causada por uma mutação no gene LMNA. Este gene dá instruções para a produção da proteína chamada Lamin A. Esta proteína desempenha um papel importante no formato do núcleo no interior das células. É um componente essencial de apoio para o envelope nuclear, que é a membrana que envolve o núcleo.

As mutações que causam a progeria resultam na produção de uma versão anormal da proteína lamina A, que uma vez alterada faz com que o envelope nuclear fique instável e provoca danos progressivos ao núcleo, fazendo com que as células possam morrer prematuramente.

Fatores de risco

Diferentemente de outras mutações genéticas, a progeria não é uma doença familiar. Em vez disso, a mudança de gene tem uma chance de ocorrência que, acreditam os pesquisadores, afeta um único espermatozóide ou óvulo, logo antes da concepção. Nenhum dos pais carrega a mutação, o acidente genético que acontece na criança é absolutamente novo.

A progeria é considerada uma condição autossômica dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a desordem.

Sintomas

Sintomas de Progeria

As crianças afetadas pela progeria tem uma aparência normal ao nascimento, mas a partir de pouco mais de um ano de idade apresentam retardo no crescimento em relação a outras crianças e não ganham peso como seria o normal.

Elas começam a desenvolver uma aparência facial característica, que inclui: olhos proeminentes, nariz fino com ponta em bico, lábios finos, queixo pequeno e orelhas protrusas.

A síndrome de progeria também causa perda de cabelos ( alopecia), pele aparentemente envelhecida, anormalidades nas juntas e perda de gordura subcutânea. Esta condição não interrompe o desenvolvimento intelectual ou o desenvolvimento das habilidades motoras, como sentar, ficar de pé e andar.

Os portadores de progeria sofrem um severo endurecimento das artérias ( arteriosclerose), que começa na infância. Essa condição aumenta enormemente a possibilidade de um infarto e AVC (Acidente Vascular Cerebral) na tenra idade.

As complicações derivadas da arteriosclerose pioram com o tempo e são a maior ameaça para a vida dos indivíduos afetados. A expectativa de vida para uma criança com progeria é de cerca de 13 anos, mas algumas crianças morrem mais novas e outras chegam aos 20 anos ou mais.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

É preciso procurar um médico assim que os primeiros sintomas aparecerem, como perda de cabelo, alterações na pele ou retardo no crescimento.

Diagnóstico de Progeria

Não existem testes para diagnosticar a progeria. Os médicos costumam fazer o diagnóstico baseados nos sinais e sintomas da doença, como falha no crescimento e perda de cabelos, que tipicamente não são evidentes antes dos dois anos de idade.

No entanto, com a descoberta da mutação genética que causa a doença, é possível usar um teste genético para descobrir se há mutações no gene LMNA às primeiras suspeitas de progeria. O diagnóstico precoce é importante para que o médico recomende tratamentos que possam ajudar a minimizar os sintomas da desordem.

Exames

À parte do teste genético e da observação dos sinais e sintomas relacionados à doença, um teste de sangue pode revelar que a criança tem um baixo nível de colesterol HDL, o chamado colesterol bom, que ajuda a manter as artérias abertas. Este achado laboratorial não é um diagnóstico por si só, mas ajuda no suporte ao diagnóstico da progeria e também no direcionamento dos tratamentos paliativos. Hoje, o diagnóstico definitivo pode ser dado por teste de DNA.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Progeria

No momento, não existe cura para a progeria, mas pesquisadores estão trabalhando para encontrá-la. Um tipo de droga usada para tratamento de câncer, os inibidores da farnesultransferase (FTIs), pode consertar as células danificadas.

Algumas terapias podem aliviar e/ou retardar os sinais e sintomas da doença:

Cirurgias cardíacas para melhorar o fluxo sanguíneo e retardar a progressão dos problemas cardiovasculares

Medicamentos para controle de colesterol

Monitoramento regular da doença cardiovascular inerente à síndrome

Baixas doses de aspirina: uma dose diária pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e AVCs

Administração de hormônio do crescimento para ajudar no desenvolvimento corporal e no controle do peso

Terapia física e ocupacional, que pode ajudar no alívio da rigidez das articulações e nos problemas de quadril, o que permite à criança permanecer ativa

Tubos de alimentação em crianças com muita dificuldade para serem alimentadas. O leite materno ou formulado é colocado no tubo com auxílio de uma seringa apropriada, o que pode facilitar a alimentação do bebê

Extração dos dentes de leite, pois os dentes definitivos podem aparecer muito mais cedo na criança afetada pela progeria. A extração deles ajuda a prevenir problemas como o desenvolvimento de um dente sobre outro ou mesmo uma segunda fila com os dentes permanentes.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Em casa o monitoramento deve ser atento. Veja alguns cuidados a serem tomados com crianças com progeria:

Hidratação constante, pois crianças com progeria podem desidratar rapidamente, assim precisam de muita água, especialmente se estão doentes ou se está muito calor

Pequenas e constantes refeições devem ser feitas para ajudar a criança a comerem o suficiente

Sapatos com proteção de impacto aliviam o desconforto causado pela perda de gordura nos pés

É preciso dar oportunidades à criança para praticar exercícios regularmente. O médico assistente pode indicar quais atividades são as melhores para uma criança com progeria

Filtro solar maior do que 15 é importante para proteger a pele da criança com progeria

Vacinaçõesem dia, pois uma criança com progeria corre maior risco de infecções, pois o sistema imunológico dessas crianças é debilitado em relação às crianças da mesma idade

Oportunidades de aprendizado são importante, pois a progeria não afeta o intelecto da criança, dessa forma ela deve ir à escola na idade apropriada.

Progeria tem cura?

A média de vida desses pacientes é de 14 anos, porem há relato de paciente que chegou aos 27 anos de vida. O tratamento adequado e precoce, no entanto, é fundamental para que a criança com esta doença tenha mais qualidade de vida e viva mais.

Prevenção

Prevenção

Não há como realizar uma prevenção efetiva de casos novos, apenas para filhos de pacientes que tem 50% de chance de apresentar a mesma doença, podem recorrer a fertilização in vitro para escolha de embriões livre da doença. Porém, dificilmente esses pacientes vivem até a idade reprodutiva.

Referências

Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica (CRM SP 102030).

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Progeria - Sintomas, Tratamentos e Causas

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Visão Geral Progeria, também conhecida com síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma desordem genética progressiva e extremamente rara. A doença se caracteriza pelo envelhecimento rápido da criança, começando nos primeiros dois anos de vida, ou até mesmo ao nascimento. A progeria se trata de uma doença genética e não hereditária, agressivamente progressiva e sem cura.

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A britânica Hayley Okines sofre da forma mais severa da síndrome de progéria, condição genética rara que leva a um dramático envelhecimento prematuro. Graças a um tratamento pioneiro nos Estados Unidos, Hayley conseguiu comemorar este ano seu aniversário de 13 anos.
Síndrome só foi diagnosticada quando Hayles
tinha 1 ano. (Foto: BBC)
A adolescente foi diagnosticada com a síndrome de Hutchinson-Gilford quando tinha apenas um ano de idade e, de acordo com os médicos, dificilmente chegaria à adolescência.

A progéria é causada pela mutação de um gene que leva ao acúmulo de uma proteína chamada 'progerina'. A proteína desencadeia um processo de envelhecimento celular excessivamente rápido.

Os pacientes com a doença passam por um processo de envelhecimento oito vezes mais rápido do que o registrado normalmente.

Síndrome só foi diagnosticada quando Hayles tinha 1 ano.

Para ser submetida ao tratamento, Hayley tem que viajar aos Estados Unidos a cada 16 semanas e, segundo ela, às vezes, a medicação a faz sentir um pouco mal. Antes de ser usado no caso de Hayley, o tratamento só havia sido testado em ratos.

Segundo o site criado por seus pais para divulgar mais informação sobre a doença, atualmente há no mundo apenas 53 crianças com a doença. Eles contam ainda que nenhum problema foi registrado durante a gravidez de Hayley.

Síndrome de progéria

A síndrome é extremamente rara, ocorrendo em um de cada oito milhões de nascimentos.

Enrugamento da pele, embranquecimento e queda dos cabelos, olhos proeminentes e veias cranianas salientes são algumas das características físicas da doença.

Os portadores de progéria também costumam sofrer de osteoporose, insuficiências endócrinas e cardíacas.

Segundo uma fundação que pesquisa a progéria, a maioria dos portadores morre por doenças do coração.

A idade média alcançada pelas crianças é 13 anos, com expectativa de vida dos pacientes variando entre 8 e 21 anos.

Embora tenha uma base genética a doença não é geralmente transmitida na família. Trata-se de uma mutação aleatória dos genes e as chances de uma família em que há um paciente com a síndrome, de ter outro bebê portador da doença é a mesma para qualquer outro casal ao redor do mundo.

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Vítima de envelhecimento precoce chega aos 13 com tratamento pioneiro

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A britânica Hayley Okines sofre da forma mais severa da síndrome de progéria, condição genética rara que leva a um dramático envelhecimento prematuro. Graças a um tratamento pioneiro nos Estados Unidos, Hayley conseguiu comemorar este ano seu aniversário de 13 anos. Síndrome só foi diagnosticada quando Hayles tinha 1 ano.

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Capítulo 10. Síndrome de Hutchinson-Gilford o Progeria

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A Síndrome Progeróide de Hutchinson-Gilford e suas

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