# data[].attributes.body
- nagle, iznenadne i neočekivane promjene genotipa
- čimbenici za njihov nastanak su različiti; mogu nastati spontano, tj. biti nepoznatog uzroka
- poremećaju koje uzrokuju su neizlječivi i najčešće ostavljaju velike posljedice na život pojedinaca
- dijele se na: promjenu strukture i promjenu broja kromosoma

# data[].attributes.body
- tumor bubrega u djece
- delecija kromosoma 13
- otkriva se ultrazvukom i CT-om abdomena
- najčešći znak je bezbolna,opipljiva masa na trbuhu
- čini oko 6% zloćudnih tumora u djece do 15. godine

# data[].attributes.body
.- promjena broja kompleta kromosoma
- triploidija(3n, spajanje diploidne   gamete s normalnom) tetraploidija(4n, spajanje dvije diploidne gamete), pentaploidija(5n)...
- gotovo ju je nemoguće dobiti kod životinja i ljudi zbog velike pogreške u prepisivanju, ako se i dogodi da se takav organizam rodi brzo nastupa smrt
- karakteristična je za biljke, npr. duhan i krumpir su tetraploidi

# data[].attributes.body
- promjena broja pojedinih kromosoma
- organizmima nedostaje pojedini kromosom ili ih imaju viška
- razlikujemo polisomiije i monosomije

- najpoznatija polisomija je trisomija(zigota ima jedan kromosom zastupljen 3 puta jer se spajaju normalna gameta i gameta koja ima kromosom previše)

- kod monosomije zigota će imati jedan kromosom zastupljen samo jedanput jer jednoj gameti nedostaje jedan kromosom
- promjena broja kromosoma uzrokuje i promjenu fenotipa pa oboljele osobe pate od niza fizičkih i mentalnih defekata
- neki od sindroma koje uzrokuje su Downov, Turnerov, Klinefelterov, Patauov, Edwarsdov...

# data[].attributes.body
- nastaje gubitkom dijela kromosoma  koji ne sadrži centromeru kao posljedica dvolančanog loma tijekom diobe

- ona uzrokuje Cri-du-chat sindrom. Duschenneovu mišićnu distrofiju, retinoblastom, Wilmsov tumor i Wolf-Hirschhorn sindrom

# data[].attributes.body
- delecija kratkog kraka kromosoma 4
- teška umna zaostalost
- jaka tjelesna oštećenja te sklonost epilepsiji i infekcijama
- većina djece umre tijekom dojenačke dobi

# data[].attributes.body
- "sindrom mačjeg plača"
- delecija kraćega kraka kromosoma 5
- karakteristike: mentalna retardacija, abnormalnosti lica i glave, kratak vrat, niska porođajna težina te novorođenče ima karakterističan visokotonski plač koji podsjeća na mijaukanje mačića
- mnogi oboljeli dožive odraslu dob

# data[].attributes.body
- trisomija 13
- vrlo teške maloformacije mozga i očiju, rascjep usnice, čeljusti i nepca,anomalije srca,bubrega i probavnog trakta, česta gluhoća, spolni organi kod oba spola poremećenoga izgleda
- teška umna zaostalost
- manje od 20% preživi više od 1 godine

# data[].attributes.body
- samo kod muškaraca
- dječaci imaju jedan X kromosom viška(XXY)
- većino je majka nositeljica
- karakteristike: relativno visok rast,duge ruke i noge,dlakavost lica slabo izražena, mali i čvrsti testisi, neplodnost
- nije klinički prepoznatljiv prije puberteta
- imaju normalnu inteligenciju, ali većina ima teškoće u govoru i čitanju

# data[].attributes.body
- otkinuti dio kromosoma tijekom popravka veže se za homologni kromosom
- utječe na fenotip organizama, ali je manje štetna od delecije jer nema gubitka genetičkog materijala

# data[].attributes.body
- tumor oka u djece
- delecija kromosoma 13
- nastaje iz nezrele mrežnice
- može biti nasljedan
- čini oko 2% zloćudnih tumora dječje dobi
- u većini slučajeva se otkrije do 2. godine života

# data[].attributes.body
- nastaje delecijom dijela kromosoma X na kojem se nalazi gen za distrofin (mišićna bjelančevina)
-samo muškarci imaju bolest,a žene mogu biti nositeljice
-javlja se u dobi od 3-7 godina, a većina umire u dobi od 20 godina
- karakteristično je slabljenje mišića, otežano kretanje; s vremenom oboljeli ne mogu ispružiti laktove ni koljena te dolazi do slabljenja srčanog mišića i skolioze

# data[].attributes.body
- otkinuti dio kromosoma tijekom popravka veže se na nehomologni kromosom
- razlikujemo uravnoteženu i neuravnoteženu transkolaciju
- kod uravnotežene ne dolazi do razvoja bolesti, ali je moguće da dijete naslijedi neuravnoteženu translokaciju
- dijete može imati poremećaje u razvoju i učenju te zdravstvene probleme(ovisno o tome koliko se genetičkog materijala dodalo ili izgubilo)

# data[].attributes.body
- trisomija 18
- teška umna zaostalost, mala porođajna težina, mala posteljica, zgužvani izgled lica, loše formirane uške, malen i uzak nos, visoko nepce,anomalije srca, bubrega i probavnog trakta
- više zahvaća žensku nego mušku djecu
- suvišni kromosom je skoro uvijek od majke
- većina ih umire u prvom tjednu života, a rijetko prežive više od nekoliko mjeseci

# data[].attributes.body
- vrsta translokacije u kojoj dva akrocentrična kromosoma izmjene svoje duže krakove(q)
- gubitak p krakova može se kompenzirati pa nema fenotipskih posljedica za nositelja, a ako je ona "svježa" može se javiti veća promjena

# data[].attributes.body
- trisomija 21
- na kromosom 21 nalazi se jedan kromosom viška- stanice ne sadrže 46, nego 47 kromosoma
- kod nekih postoji mozaicizam, odnosno dvije vrste stanica, jedna s normalnim brojem kromosoma i jedna s 47 kromosoma
- postoji i treći oblik kada broj kromosoma ostaje isti jer se dio 21. kromosoma uhvati za drugi kromosom tijekom podjele
- vjerojatnost rođenja dijeta s Downovim sindromom ovisi o životnoj dobi majke- što je majka starija rizik je veći
- oba roditelja mogu biti nosioci, ali je opasnost veća kod majki nego kod očeva
- prepoznaje se po specifičnom izgledu djeteta

mišićna hipotonija, široki vrat, kosi položaj očnih otvora, okurglo like, malena glavam, kratke šake i prsti, abnormalan oblik uški, dijete rijetko plače, spljošten profil lica

oko 50% djece rađa se sa srčanim bolestima, također mogu patiti od bolesti štitnjače, probavnog sustava, Alzheimerove bolesti, problema s očima, leukemije...

- oboljeli zaostaju i u umnom razvoju- prosječni kvocijent inteligencije je 50
- oboljele žene su plodne, ali većino dolazi do spontanih pobačaja, a muškarci su neplodni
- prosječna dob im je 40 godina

# data[].attributes.body
- recipročna translokacija kromosoma 8 i kromosoma 14
- uzrokuje nereguliranu diobu B-limfocita
- ima geografsku raspodjelu- najčešći je su središnjoj Africi, a u SAD-u na njega otpada 30% dječjih limfoma
- često se javlja uz AIDS
- usko povezan s  Epstein-Barrov virusom
- simptomi: otok čeljusti ili kostiju lica, promjene u trbuhu
- brzo raste, a otkriva se biopsijom nenormalnog tkiva

# data[].attributes.body
- dva nehomologna kromosoma izmijene dijelove
-smanjuju fertilnost
-uzrokuje brojne tumore kao što su kronična mijeloidna leukemija i Burkitt-ov limfom

# data[].attributes.body
- recipročna translokacija kromosoma 9(c-abl gen) i kromosoma 22(bcr gen)
-.nastaje hibridni gen(abl-bcr ) koji poremeti kontrolu stanične diobe
- zahvaća ljude bilo koje dobi i bilo kojeg spola, ali rijetko kod djece ispod 10 god.
- može se prepoznati po "Philadelphia" kromosomu (kromosom 22 kojemu nedostaje više od polovice duljeg kraka) te nenormalno visokom broju bijelih krvnih stanica

# data[].attributes.body
- jedan od dva spolna kromosoma djelomično ili potpuno nedostaje
-zahvaća samo žene
- oboljele imaju otekline na šakama i stopalima, niski rast,niski rast kose na zatiljku, labavi kožni nabori na stražnjoj strani vrata , preklopljene očne kapke,široki prsni koš, loše razvijene nokte...
- često dolazi do izostajanja puberteta i srčanih mana
- teško se snalaze u prostoru i imaju loše uspjehe u matematičkim zadacima, ali u verbalnim dijelovima testa inteligencije pokazuju natprosječne rezultate

# data[].attributes.body
- otkinuti dio kromosoma veže se za isti kromosom, ali u obrnutom redoslijedu
- uzrokovane dvostrukim lomom i dolazi do rotacije fragmenata za 180°
- homologni kromosomi stvaraju inverzijsku omču da bi se mogli pariti
- dijeli se na pericentričnu i paracentričnu inverziju
- do paracentrične dolazi ako inverzija ne uključuje centromeru i oblik kromosoma ostaje nepromijenjen
- pericentrična inverzija uključuje centromeru i mijenja se oblik kromosoma
- obično ju ne prate fenotipske promjene
- kod ljudi često dolazi do poremećaja reprodukcije- mogu imati manji broj potomaka i smanjena je plodnost