# data[].attributes.body
El receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDL) es crucial en el metabolismo del colesterol, transportando el "colesterol malo" desde el hígado hacia los tejidos. Mutaciones en este receptor pueden tener diversas implicaciones:

1. Hipercolesterolemia familiar: Mutaciones llevan a acumulación de colesterol, aumentando riesgo de enfermedades cardiovasculares desde temprana edad.

2. Niveles elevados de LDL: Mutaciones que reducen efectividad de receptores causan aumento de colesterol LDL, incrementando riesgo de acumulación de placa y enfermedades cardiovasculares.

3. Desarrollo temprano de enfermedades cardiovasculares: Mutación que dificulta eliminación de colesterol LDL puede aumentar riesgo de enfermedades del corazón a edades tempranas.

4.Niveles bajos de LDL: Mutación que aumenta actividad de receptores puede llevar a niveles muy bajos de colesterol LDL, afectando otras funciones celulares.

5.Efectos secundarios y adaptaciones: Cambios en receptores LDL pueden tener efectos secundarios y desencadenar adaptaciones metabólicas complejas.

La genética no es el único factor en salud cardiovascular; estilo de vida, dieta y factores ambientales también son importan

# data[].attributes.body
Los receptores de LDL son proteínas en la superficie celular que capturan partículas de LDL, transportadoras de colesterol, desde la sangre. Si hay mutaciones en estos receptores, pueden surgir efectos como:

1. **Hipercolesterolemia Familiar:** Mutaciones causan receptores defectuosos, elevando el LDL en sangre desde temprana edad y aumentando riesgo de enfermedades cardíacas.

2. **Acumulación en Arterias:** Receptores ineficientes permiten exceso de LDL en sangre, generando placas de ateroma en arterias (aterosclerosis), elevando riesgo de problemas cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

3. **Desequilibrios de Colesterol:** Mutaciones afectan niveles de LDL y colesterol total, con bajos niveles de HDL, incrementando riesgo de enfermedades cardíacas.

4. **Necesidad de Tratamiento:** Personas con mutaciones pueden necesitar cambios en dieta, ejercicio y medicamentos (como estatinas) para reducir LDL y riesgo cardiovascular.

# data[].attributes.body
Las mutaciones en el gen LDL (codifica el receptor de LDL): Causan condiciones como la hipercolesterolemia. Esta es una enfermedad hereditaria, al no funcionar bien, el receptor LDL (por alguna mutación)

se manifiestan niveles altos de colesterol LDL en la sangre, y aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Al ser esencial para metabolizar los lípidos del cuerpo el colesterol se acumula en el torrente sanguíneo resultando en patologías o complicaciones.

Pediátrica, R. E. E. (s. f.). Revista Española Endocrinología Pediátrica - Genética de la hipercolesterolemia familiar. Indicaciones de los estudios genéticos y su utilidad. Copyright (c) 2005 Revista Española Endocrinología Pediátrica. https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=101&idlangart=ES#:~:text=La%20hipercolesterolemia%20familiar%20es%20un,el%20estudio%20gen%C3%A9tico%20del%20rLDL.

# data[].attributes.body
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que está presente desde el nacimiento, y conlleva un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad.

Esta se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al tener de una menor cantidad de receptores, el colesterol LDL aumenta en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.

Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, y un 50% de traspasar la información genética correcta, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia heredarán la HF.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? – Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (s. f.). https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.body
El ldl son lipoproteinas de baja densidad en caso de que existiera una mutación  en las LDL, se presentaría hipercolesterolemia  qué es un trastorno genético en el que la sangre presenta elevado nivel de colesterol, lo que puede producir una acumulación del mismo en las paredes arteriales, estrechándolas y endureciéndolas, propiciando el riesgo de padecer enfermedades cardiacas en una edad temprana, la hipercolesterolemia familiar es una patología de origen genético debido a una mutación en el cromosoma 19

https://centromedicoabc.com/padecimientos/hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.body
Una de las consecuencias más conocidas es la hipercolesterolemia familiar. La cual es una afección en el procesamiento del colesterol. Esta enfermedad puede ser un factor de riesgo para enfermedades cardíacas.
La hipercolesterolemia familiar es hereditaria, se adquiere desde nacimiento pero los síntomas suelen aparecer en una edad más avanzada

Hipercolesterolemia familiar. (2021, November 11). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/symptoms-causes/syc-20353755

# data[].attributes.attachment_caption
A la mutación de estos receptores se les conoce como Hipercolesterolemia Familiar y es una enfermedad hereditaria (Foto de los dos tipos)

# data[].attributes.body
Si existiera una mutación en el receptor para LDL (La principal función de estos receptores es justamente erradicar el colesterol en la sangre) provocaría una acumulación de colesterol generando una placa que estrecharía la luz en las arterias, produciendo ateroesclerosis ("Afección frecuente que aparece cuando una sustancia pegajosa llamada placa se acumula en el interior de la arteria" (NIH, 2022)), terminando en un problema cardiovascular.
Referencias:
-Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (s.f.). Hipercolesterolemia familiar. Obtenido de https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

-National Heart, Lung, and Blood Institute. (13 de Mayo de 2022). ¿Qué es la aterosclerosis? Obtenido de https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/aterosclerosis#:~:text=La%20aterosclerosis%20es%20una%20afección,muerte%20en%20los%20Estados%20Unidos.

# data[].attributes.body
Las LDL son las que presentan mayor nivel de colesterol por lo tanto se encargan de transportarlas.
Podría haber problemas a la hora de que se trate de procesar el colesterol en a sangre y puede haber alto riesgo de enfermedades
Si llegara  a haber una mutación en las LDL, resultaría en colesterol familiar, la cual es una enfermedad autosómica dominante .

Mecanismos moleculares que intervienen en el transporte de la glucosa. (n.d.). http://www.facmed.unam.mx/publicaciones/ampb/numeros/2007/02/e_TranspoGlucosa.pdf
Visitado el 30 de Agosto 2023

# data[].attributes.body
Cuando hay una mutación en el receptor de LDL, se presenta hipercolesterolemia familiar, lo que genera niveles altos de colesterol. Esto puede afectar partes de la piel, algunos tendones y alrededor del iris de los ojos. Además genera un mayor riesgo de presentar problemas cardiovasculares, causando una muerte temprana.

Hipercolesterolemia familiar - síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, 11 noviembre). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/symptoms-causes/syc-20353755

# data[].attributes.body
La mutación en el receptor de LDL (lipoproteína de baja densidad) es un tema importante en el contexto de la genética y la salud cardiovascular. Esta mutación puede tener un impacto significativo en el metabolismo del colesterol y aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Si existiera una mutación en el receptor LDL  pasaría:
Aumento del colesterol
Acumulación de placa
Riego de Aterosclerosis
Necesidad de una manejo especializado
Enfermedad cardiovascular temprana

Cita:
https://medlineplus.gov/spanish/ldlthebadcholesterol.html

# data[].attributes.body
Las LDL o lipoproteínas de baja densidad que son los principales transportadores del colesterol. Si llegara a haber alguna mutación, que es posible, se le conoce como hipercolesterolemia. Esta enfermedad hace que tu LDL sea muy alto, es consecuencia de un transtorno genético en el cromosoma 19. Impide la eliminación de este en la sangre, provocando estrechamiento de la arteria.
Referencia :
MedlinePlus.(s.f.) hipercolesterolemia, MedlinaPlus. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000392.htm#:~:text=La%20hipercolesterolemia%20familiar%20es%20un%20trastorno%20gen%C3%A9tico.,colesterol%20LDL%20en%20la%20sangre.https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000392.htm#:~:text=La%20hipercolesterolemia%20familiar%20es%20un%20trastorno%20gen%C3%A9tico.,colesterol%20LDL%20en%20la%20sangre.

# data[].attributes.body
Si hubiera una deficiencia en los receptores de LDL, las células no serían capaces de captar eficientemente el colesterol LDL (ya que mostrado en el video es de suma importancia para hacer este trabajo), esto llevaría a un aumento en sus niveles en la sangre.
Esto podría provocar una disfunción celular ya que las células que dependen del colesterol para sus funciones normales fallarían debido a la falta de suministro adecuado de colesterol. Esto podría afectar la integridad y función de las membranas celulares, así como la síntesis de hormonas esteroides.
Machicado, C., Castillo, S., Bueno, M., Pocoví, M., & Sancho, J. (2003). Mutaciones del receptor de LDL que permiten considerar la hipercolesterolemia familiar dentro de las enfermedades del plegamiento de las proteínas. Clinica e investigacion en arteriosclerosis: publicacion oficial de la Sociedad Espanola de Arteriosclerosis, 15(2), 59–65. https://doi.org/10.1016/s0214-9168(03)78903-7

# data[].attributes.body
son causa de una enfermedad autosómica dominante la Hipercolesterolemia Familiar (HF) que se caracteriza clínicamente por la presencia de elevadas concentraciones de colesterol asociado a LDL en la sangre. La HF fue la primera enfermedad genética reconocida como causante de infarto de miocardio, y sigue siendo el ejemplo ilustrativo más convincente de la relación existente entre los niveles altos de colesterol y la aterosclerosis coronaria. Su elevada frecuencia de aparición la

coloca entre las enfermedades monogénicas más comunes de los humanos. Los individuos

heterocigotos para HF se presentan en la población con una frecuencia de 1/500, mientras que los homocigotos lo hacen con una prevalencia de 1 por cada millón de individuos. Las mutaciones que afectan al gen del receptor de LDL se pueden dividir en 5 clases, en función del efecto fenotípico que ocasionan en la proteína (Figura 7). Esta clasificación se ha efectuado en base a los estudios realizados en fibroblastos obtenidos a partir de individuos enfermos de HF.

Mutaciones en el gen del receptor de LDL - ESTUDIO DE LA DEGRADACIÓN DEL RECEPTOR DE LAS LIPOPR. (s. f.). https://1library.co/article/mutaciones-gen-receptor-ldl-estudio-degradaci%C3%B3n-receptor-lipopr.myjj4wmy

# data[].attributes.body
En el caso de una mutación en el receptor LDL daría como resultado niveles de colesterol alto ya que las partículas de LDL se van acumulando en exceso en el torrente sanguíneo, a esto se le da el nombre de Hipercolesterolemia que es es una enfermedad congénita que sus principales características son niveles elevados de colesterol plasmático, que es el  colesterol transportado por  lipoproteínas de baja densidades, lo que implica que la salud de los pacientes se vea afectada.

# data[].attributes.body
¿Qué pasaría si.....?

Si la mutación afecta negativamente la función del receptor LDL y disminuye su capacidad para captar el colesterol LDL de la sangre, podría resultar en niveles elevados de colesterol LDL en la circulación sanguínea. Esto puede conducir a un trastorno genético llamado hipercolesterolemia familiar, que aumenta significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como enfermedades del corazón y accidentes cerebrovasculares.

CONCEPTOS CLAVE:

Receptor LDL --> lipoproteína de baja densidad

Colesterol LDL --> conocido como "colesterol malo

El colesterol se transporta desde el hígado hacia los tejidos periféricos

Una mutación en el receptor LDL podría tener diferentes efectos dependiendo de su naturaleza

Bibliografía

Merchán, A., Ruiz, Á. J., Campo, R., Prada, C. E., Toro, J. M., Sánchez, R., Gómez, J. E., Jaramillo, N. I., Molina, D. I., Vargas-Uricoechea, H., Sixto, S., Castro, J. M., Quintero, A. E., Coll, M., Slotkus, S., Ramírez, A., Pachajoa, H., Ávila, F. A., & Alonso K, R. (2016). Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Revista colombiana de cardiologia, 23, 4–26. https://doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.002

# data[].attributes.body
Si ocurriera una mutación en el receptor de LDL sucede la hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).

# data[].attributes.body
Una mutación en receptores de LDL podría afectar la recepción de lipoproteinas de colesterol, lo cual podría llevar a una mala o nula digestión de colesterol LDL, llevando a una acumulación de colesterol en el espacio extracelular, que a su vez, puede llevar a accidentes cardiovasculares por bloqueo de vasos sanguíneos por parte del colesterol no digerido.

# data[].attributes.body
Las lipoproteínas de baja densidad, también llamadas LDL, son las encargadas de regular el colesterol en el cuerpo humano; por lo que si por alguna razón existiese alguna mutación en estas, la endocitosis no se llevaría a cabo, y por consecuente, el colesterol no sería digerido por los lisosomas, lo que podría ocasionar múltiples repercusiones en el cuerpo.

Una de los principales padecimientos que se pueden desarrollar es la Hipercolesterolemia, la cual es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por tener una deficiencia por eliminar el colesterol LDL de la sangre, lo que podría desembocar en una enfermedad cardiovascular.

Referencias:
Berrade, S., Oyarzábal, M., & Chueca, M. (2012). Genética de la hipercolesterolemia familiar. Indicaciones de los estudios genéticos y su utilidad. ENCUENTRO CON EL EXPERTO. Recuperado 26 de agosto de 2023, de https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E4/P1-E4-S75-A101.pdf

Gatoalicia. (2012, March 21). Endocitosis mediada por receptor [Video]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=e8FNhATCstE

# data[].attributes.body
Si la mutación lleva a una disminución o pérdida de función del receptor, la capacidad de las células para tomar y procesar LDL del torrente sanguíneo pueden verse comprometidas. Como resultado las particulas de LDL se acumulan en la sangre, y estas aumentan los niveles del colesterol en plasma, esto es lo que ocurre en la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética en la que uno o ambos alelos del gen del receptor de LDL están mutados, lo que resulta en niveles elevados de colesterol LDL en sangre; Los individuos con IC tienen un riesgo mayor de enfermedad cardiovascular. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000392.htm#:~:text=La%20hipercolesterolemia%20familiar%20es%20un%20trastorno%20gen%C3%A9tico.,colesterol%20LDL%20en%20la%20sangre.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Las personas que heredan solo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta y a las drogas estatinas.

CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA

El primer paso es cambiar lo que come. La mayoría de las veces, el proveedor recomendará que usted pruebe esto durante varios meses antes de recetarle medicamentos. Los cambios en la dieta incluyen la reducción en la cantidad de grasa que come, de manera que sea menos del 30% de las calorías totales. Si usted tiene sobrepeso, bajar de peso es una gran ayuda.

Estas son algunas formas de reducir la grasa saturada de la dieta:

Coma menos carne de res, pollo, cerdo y cordero

Reemplace los productos lácteos ricos en grasa con productos bajos en grasa

Elimine las grasas trans

Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere, eliminado las yemas de huevo y las vísceras como el hígado.

Puede ser útil hablar con un nutricionista que pueda darle consejos sobre cambios a sus hábitos alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar el nivel de colesterol.

MEDICAMENTOS

Si los cambios en el estilo de vida no modifican su nivel de colesterol, su proveedor puede recomendarle que tome medicamentos. Hay varios tipos de fármacos disponibles para ayudar a bajar el nivel de colesterol en la sangre y funcionan de formas diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL. Algunas personas toman varios medicamentos.

Las estatinas se utilizan con frecuencia y son muy efectivas. Estos fármacos ayudan a reducir el riesgo de un ataque cardíaco o de un accidente cerebrovascular.

Las estatinas incluyen:

Lovastatina (Mevacor)

Pravastatina (Pravachol)

Simvastatina (Zocor)

Fluvastatina (Lescol)

Atorvastatina (Lipitor)

Pitivastatina (Livalo)

Rosuvastatina (Crestor)

Otros medicamentos reductores del colesterol incluyen:

Resinas secuestradoras de ácidos biliares.

Ezetimiba.

Fibratos (como Gemfibrozilo o fenofibrato).

Ácido nicotínico.

Inhibidores de PCSK9, como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Estos representan la más nueva generación de fármacos para tratar el colesterol alto.

Las personas con una forma más grave de este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Con filtros especiales, se elimina el colesterol LDL extra y el plasma sanguíneo se retorna luego al cuerpo.

# data[].attributes.attachment_link.description
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (malo) sea muy alto. La afección empieza al nacer y puede causar

# data[].attributes.body
La hipercolesterolemia familiar  es una enfermedad hereditaria desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad. La escasez de receptores provoca que el colesterol tal vez no puede ser eliminado en el hígado provocando que el colesterol aumente o puede ser que se queden atrapados en el hígado. Eso pasaria  ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? – Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (s. f.). https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.body
mutacion en el LDL
es el gen LDLR se enucntra en el cromosoma 19 este codifica el receptor de LDL, estos como menciona en el video son los principales portadores de colesterol en la sangre, al tener una mutacion se manifista la hipercolesterolemia (familiar), esta mutacion hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteina que es cosiderado el colesterol "malo" o colesteron LDL, esto termina provocando niveles altos de colesterol LDL en la sangre

citas:
A.D.A.M.,. (n.d.). Hipercolesterolemia familiar: Medlineplus Enciclopedia Médica. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000392.htm#:~:text=La%20hipercolesterolemia%20familiar%20es%20un%20trastorno%20gen%C3%A9tico.,colesterol%20LDL%20en%20la%20sangre.
User, S. (n.d.). Pruebas Genéticas - Hipercolesterolemia (hypercholesterolemia) – genes LDLR, APOB, LDLRAP1 y pcsk9. IVAMI. https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1707-pruebas-geneticas-hipercolesterolemia-hypercholesterolemia-genes-i-ldlr-apob-ldlrap1-i-y-i-pcsk9-i#:~:text=El%20gen%20LDLR%2C%20situado%20en,de%20colesterol%20en%20la%20sangre.

# data[].attributes.body
Se entiende que la participación de los receptores de LDL cumplen una función importante en la liberación del colesterol contenido en la sangre hacia las células por esto mismo una mutación de estos receptores afectaría esta vía de liberación haciendo que haya un exceso de concertación de colesterol en sangre provocando enfermedades cardio vasculares como la hipercolesterolemia y aterosclerosis, así como existe la probabilidad de desarrollar xantomas en la piel o otros tejidos.

Esperón, P. (s. f.). Mutación en el gen de apolipoproteína B responsable de hipercolesterolemia familiar: primeros dos casos clínicos reportados en Uruguay. http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-04202013000200010.

# data[].attributes.body
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Es un trastorno que puede provocar varias enfermedades cardiovasculares. El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL, las cuales son los encargados de eliminar en colesterol de la sangre. Por lo que la escasez de receptores provoca que el colesterol no sea eliminado adecuadamente en el hígado, provocando un alto nivel de colesterol en la sangre.

Otro caso puede ser que los receptores de LDL se queden atrapados en el hígado.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? - Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (s. f.). https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.body
Si llegara el caso de existir alguna mutación en las LDL, se presenta la hipercolesterolemia  , el cual es un trastorno hereditario por mutaciones en el gen , que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL)

Como resultado, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de tener enfermedades cardíacas ya que estas placas de colesterol podrían formase en las arterias obstruyendo el flujo sanguíneo y al igual aumentando el riesgo de accidentes cerebrovasculares

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? – Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (s. f.). https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.body
Las  lipoproteínas de baja densidad (LDL) se encargan de transportar el colesterol al interior de la célula. Una mutación puede producir hipercolesterolemia familiar (HF), enfermedad en la cual las LDL son transportadas directo al interior de la célula y por lo tanto aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular.
https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=101&idlangart=ES

# data[].attributes.body
Las LDL o lipoproteínas de baja densidad son las encargadas de la regulación del colesterol en el cuerpo. Debido a eso si se diera una mutación en el receptor para LDL causaría muchos problemas de salud para la persona, tanto problemas cardiovasculares como metabólicos. Esto podría provocar que el cuerpo tenga una disminución en su capacidad de  eliminar colesterol de la sangre y esto causaría muchos más problemas y aumentaría el riesgo de varias enfermedades cardíacas. También aumentaría el riesgo de enfermedades o problemas relacionados con el exceso del colesterol.

Igual podría causar una enfermedad, llamada hipercolesterolemia familiar. La cuál es una alteración genética que se caracteriza por tener niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL.

Berrade, S., Oyarzábal, M., & Chueca, M. (2012). Genética de la hipercolesterolemia familiar. Indicaciones de los estudios genéticos y su utilidad. ENCUENTRO CON EL EXPERTO. Recuperado 26 de agosto de 2023, de https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E4/P1-E4-S75-A101.pdf

Merchán, A., Ruiz, Á. J., Campo, R., Prada, C. E., Toro, J. P., Sánchez, R., Gómez, J. E., Jaramillo, N., Molina, D. I., Vargas-Uricoechea, H., Sixto, S., Castro, J., Quintero, A., Coll, M., Slotkus, S., Ramírez, A., Pachajoa, H., Ávila, F. A., & K, R. A. (2016). Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Revista Colombiana de Cardiología, 23, 4-26. https://doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.002

# data[].attributes.body
En dado caso de haber una mutación en el receptor para LDL, el colesterol en sangre subiría causando la acumulación de este en las arterias, obstruyéndolas. Esto es lo que ocurre en la condición genética conocida como hipercolesterolemia familiar (HF), en la que el cuerpo tiene dificultades para eliminar el colesterol LDL de la sangre, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares y accidentes cerebrovasculares, a una edad temprana. Asimismo, si el receptor de LDL está mutado y la captación de colesterol disminuye, la integridad de las membranas celulares y la síntesis de hormonas se verán afectadas negativamente.

Merchán, A., Ruiz, Á. J., Campo, R., Prada, C. E., Toro, J. P., Sánchez, R., Gómez, J. E., Jaramillo, N., Molina, D. I., Vargas-Uricoechea, H., Sixto, S., Castro, J., Quintero, A., Coll, M., Slotkus, S., Ramírez, A., Pachajoa, H., Ávila, F. A., & K, R. A. (2016). Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Revista Colombiana De Cardiología, 23, 4–26. https://doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.002

¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?  –  Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (n.d.). https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.body
En general, los receptores de LDL (lipoproteínas de baja densidad) son proteínas responsables de la regulación del colesterol en el cuerpo. Si hubiera una mutación en el receptor para LDL, podría haber varios efectos negativos en el sistema cardiovascular y metabólico. Las mutaciones en este receptor podrían llevar a una disminución en la capacidad del cuerpo para eliminar el colesterol LDL de la sangre, lo que podría llevar a niveles elevados de colesterol en el torrente sanguíneo. Esto a su vez podría aumentar el riesgo de desarrollar aterosclerosis (acumulación de placa en las arterias), enfermedades cardíacas y otros problemas de salud relacionados con el exceso de colesterol.
Fuentes:
Revista Española Endocrinología Pediátrica. (2023). Revista Española Endocrinología Pediátrica - Genética de la hipercolesterolemia familiar. Indicaciones de los estudios genéticos y su utilidad. Endocrinologiapediatrica.org. https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=101&idlangart=ES#:~:text=La%20hipercolesterolemia%20familiar%20es%20un,el%20estudio%20gen%C3%A9tico%20del%20rLDL.

‌

# data[].attributes.body
Una mutación en el receptor puede tener importantes implicaciones para la regulación del colesterol en el cuerpo y, en última instancia, para la salud cardiovascular de una persona. Como consecuencias de esta mutación podemos tener Hipercolesterolemia familiar que es cuando la mutación podría llevar a una condición llamada hipercolesterolemia familiar, es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para eliminar eficientemente el colesterol LDL de la sangre. Esto resulta en niveles elevados de colesterol LDL en la sangre, lo que aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como ataques al corazón y accidentes cerebrovasculares, a una edad temprana y  la enfermedad coronaria.
Real, JT, Ascaso, JF, Chaves, FJ, González, C., Puig, O., Armengod, ME, & Carmena, R. (2002). Asociación de factores lipídicos, genotipo de APOE y tipos de mutación del gen del receptor de LDL con el infarto agudo de miocardio en sujetos con hipercolesterolemia familiar heterocigota con hipercolesterolemia familiar]. Medicina clínica , 118 (18), 681–685. https://doi.org/10.1016/s0025-7753(02)72496-2

# data[].attributes.body
si existiera una mutación en el receptor de LDL, puede llegar a suceder una condición conocida como hipercolesterolamia familiar, que afecta los metodos del cuerpo para procesar el colesterol, por lo que los niveles de colesterol en la sangre pueden ser altos, lo que conlleva a problemas cardiovasculares

# data[].attributes.body
Si se llegara a dar un caso de alteración en el receptor de LDL, el colesterol en el organismo aumentaría, a su vez gracias a esto el organismo empezaría a tener problemas o enfermedades en el corazón o en el torrente sanguíneo
Referencias:https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/hipercolesterolemia

# data[].attributes.body
La mutación al LDL provoca la hipercolesterolemia familiar. El LDL es el encargado de transportar el colesterol en la sangre y el receptor (rLDL) es el encargado de sacarlo. La mutación se da en el rLDL y eso hace que el colesterol se acumule en la sangre y, por lo tanto, se provoque la hipercolesterolemia familiar.

Referencia: https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-arteriosclerosis-15-pdf-S0214916803789037

# data[].attributes.body
Yo pienso que si se dieran una mutación de este tipo, puede causar una condición llamada hipercolesterolemia familiar, que es una alteración genética que clínicamente se puede manifestar desde el nacimiento y es caracterizada por niveles anormalmente altos de colesterol LDL, y de igual forma por una alta morbimortalidad cardiovascular prematura.

Bibliografía. https://www.elsevier.es/es-revista-revista-colombiana-cardiologia-203-articulo-hipercolesterolemia-familiar-revision-S0120563316300444

# data[].attributes.body
Los LDL se encargan de eliminar el colesterol en la sangre, por lo que si tienes una mutación en el receptor esto haría que tus niveles de colesterol en la sangre aumenten, incrementando el riesgo de problemas cardiovasculares y con ello mayor probabilidad de infartos.

Fuente:
https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.body
Si existiera una mutación, se da la enfermedad de hipercolesterolemia: una enfermedad hereditaria expresada desde el nacimiento; consiste en el aumento de concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del que es transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).

El principal problema de esta mutación, está en el gen que codifica el receptor de las LDL, cuya responsabilidad es deshacerse del colesterol en sangre. Al haber menos receptores, el colesterol LDL incrementa considerablemente en el torrente sanguíneo y favorece el desarrollo de una placa que estrecha la luz de las arterias, produciendo arteroesclerosis.

¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar? (s/f). Colesterolfamiliar.org. Recuperado el 25 de agosto de 2023, de https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.headline
Qué pasaria si (Santiago García Martínez)

# data[].attributes.subject
Qué pasaria si (Santiago García Martínez)

# data[].attributes.body
Si se diera el caso de una mutación en un receptor de LDL, podría causar una condición llamada hipercolesterolemia familiar, donde el receptor no funcionaría correctamente, esto elevaría los niveles de LDL en la sangre, aumentando el riesgo de acumulación de colesterol en arterias y enfermedades cardiovasculares., debido a que estas placas de colesterol podrían formarse en las arterias, obstruyendo el flujo sanguíneo y aumentando así el riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
Referencia:
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? – Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (s. f.). https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.body
Si existiera una mutación en el receptor de LDL, no habría un reconocimiento por parte de la superficie de la membrana celular, de esta lámina proteica-fosfolipídica que rodea al colesterol. Por lo tanto, no se podría llevar a cabo el proceso de Endocitosis, y el colesterol no sería digerido por los Lisosomas.

Este Lípido es muy importante para constituir la estructura celular, producir sustancias necesarias para el organismo, entre otras funciones, sin embargo, en un exceso en sangre a causa de no ser adecuadamente digerido, podría provocar múltiples problemáticas en la salud.

Principalmente la Hipercolesterolemia (altos niveles de colesterol en sangre) aumentando el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, ya que favorece la Aterosclerosis, debido al depósito de placas de ateroma en las arterias. Condición que tiene perjudiciales riesgos como: El Ictus, Irrigación sanguínea deficiente en las extremidades, e Infarto Cardíaco. Por lo tanto, es de suma importancia el funcionamiento de este receptor.

Referencia:

Colesterol Alto (Hipercolesterolemia). (s/f). Clínic Barcelona. Recuperado el 25 de agosto de 2023, de https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/hipercolesterolemia

# data[].attributes.body
Si existiera una mutación en el receptor de LDL que son las lipoproteínas de baja densidad, podría tener varias implicaciones para la salud y el metabolismo de una persona. El receptor de LDL es esencial en el proceso de eliminación del colesterol LDL del torrente sanguíneo, y si este proceso se ve afectado por una mutación, podría llevar a un trastorno conocido como hipercolesterolemia familiar. Una mutación en el receptor de LDL puede tener graves implicaciones para la salud cardiovascular y puede requerir una gestión médica específica para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Las personas con antecedentes familiares de hipercolesterolemia o problemas cardiovasculares deben considerar pruebas genéticas y consultar a un médico para evaluar su riesgo y recibir orientación sobre la prevención y el tratamiento adecuados.

Berrade, S., Oyarzábal, M., & Chueca, M. (s/f). Genética de la hipercolesterolemia familiar. Indicaciones de los estudios genéticos y su utilidad. https://doi.org/10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2012.Apr.101

# data[].attributes.body
Lipoproteínas de baja densidad (LDL)
su función es esterificar y empaquetar al colesterol que entra a la célula (endocitosis mediada por receptores). El LDL esta compuesto de lamina de proteína y fosfolípidos.  Si tenemos una mutación, defecto genético, en este receptor lo mas probable es que habrá una alta concentración de colesterol en estos receptores al no conectar con el colesterol, no lo introduce a la célula y el colesterol se acumula en el torrente sanguíneo .Esta mutación causa la enfermedad hereditaria de HF (hipercolesterol familiar). Las mutaciones por lo general afectan la capacidad de las personas para vivir y crean problemas de salud, en este caso la mutación en este receptor crea "marcadores de riesgo coronario", las enfermedades coronaria son aquellas donde las arterias coronarias no le hacen llegar al corazón la sangre y oxigeno que requiere, esto debido al exceso del mismo COLESTEROL que no fue recibido en los receptores por su mutación.

Fuentes:
Genética de la hipercolesterolemia familiar. (2019). Revista uruguaya de cardiología, 34(3). https://doi.org/10.29277/cardio.34.3.21

Machicado, C., Castillo, S., Bueno, M., Pocovi, M., & Sancho, J. (2003). Mutaciones del receptor de LDL que permiten considerar la hipercolesterolemia familiar dentro de las enfermedades del plegamiento de las proteínas. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis. https://doi.org/10.1016/s0214-9168(03)78903-7

# data[].attributes.body
Lo que sucedería si existiera una mutación en el receptor para LDL seria la hipercolesterolemia familiar (HF) que es una enfermedad genética, caracterizada por niveles plasmáticos anormalmente elevados de cLDL. La HF se transmite de forma autosómica dominante, y la causa más frecuente son mutaciones en el gen que codifica los receptores para la LDL (RLDL), mientras que es menos frecuente por mutaciones en el gen de la apolipoproteína B100 (ApoB 100), en el gen de la proproteína convertasa de subtilisina/kexina 9 (PCSK9) o en el gen de la proteína adaptadora 1 del receptor de LDL (LDLRAP1)
Merchán, A., Ruiz, Á. J., Campo, R., Prada, C. E., Toro, J. P., Sánchez, R., Gómez, J. E., Jaramillo, N., Molina, D. I., Vargas-Uricoechea, H., Sixto, S., Castro, J., Quintero, A., Coll, M., Slotkus, S., Ramírez, A., Pachajoa, H., Ávila, F. A., & K, R. A. (2016). Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Revista Colombiana de Cardiología, 23, 4-26. https://doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.002

# data[].attributes.body
Si existiera una mutación en el receptor para LDL, afectaría a su transporte aumentando la concentración de colesterol que circula posibilitando el riesgo de enfermedades especialmente hacia el corazón, por la sangre.

Un ejemplo es la hipercolesterolemia familiar.

# data[].attributes.body
En el dado caso de que llegara a existir una mutación en las LDL, se presentaría el transtorno hipercolesterolemia familiar el cual es hereditario debido a las mutaciones de este gen. Este transtorno es una enfermedad que se presenta desde el nacimiento, aumentan las cantidades de colesterol, pero principalmente el colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad. Esta enfermedad es muy común y es sumamente importante su detección precoz para evitar el riesgo de presentar un infarto Miocardio (IM). Ya que el exceso del colesterol puede formar depósitos grasos en los vasos sanguíneos y harán que sea más complicado el flujo de sangre a través de las arterias.

Nivel de colesterol alto - síntomas y causas - Mayo Clinic. (2023, 11 enero). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/high-blood-cholesterol/symptoms-causes/syc-20350800

Pediátrica, R. E. E. (s. f.). Revista Española Endocrinología Pediátrica - Genética de la hipercolesterolemia familiar. Indicaciones de los estudios genéticos y su utilidad. Copyright (c) 2005 Revista Española Endocrinología Pediátrica. https://www.endocrinologiapediatrica.org

# data[].attributes.body
El receptor LDL son proteínas celulares que controlan y regulan la captación de colesterol exógeno o en la sangre a nivel hepático.
Cuando existe una mutación en el gen de los receptores LDL, se presentan niveles plasmáticos altos que indican la presencia de hipercolesterolemia familiar. Esta se puede presentar en dos formas: homocigótica (los dos alelos con mutaciones) o heterocigótica (un solo alelo con mutación), causando una predisposición a una enfermedad cardiaca coronaria.
Arráiz Rodríguez, Nailet. (2023). Alteraciones en genes del metabolismo lipídico y enfermedad cardiovascular. Archivos Venezolanos de Farmacología Y Terapéutica, 26(1), 1–9. http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0798-02642007000100002 ‌
Merchán, A., Ruiz, Á. J., Campo, R., Prada, C. E., Juan Pablo Toro, Robinson Sánchez, Juan Esteban Gómez, Jaramillo, N., Molina, D. I., Hernando Vargas-Uricoechea, Sixto, S., Castro, J., Quintero, A., Coll, M., Stase Slotkus, Andrés Ramírez, Pachajoa, H., Ávila, F. A., & Rodrigo Alonso K. (2016). Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Revista Colombiana de Cardiología, 23, 4–26. https://doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.002 ‌

# data[].attributes.body
Las LDL son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre. Si tienes una menor cantidad de receptores, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias lo cual haría que se formara una capa de grasa en las arterias haciéndote mas susceptible a una enfermedad cardiovascular.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? – Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (s. f.). https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

# data[].attributes.body
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.

Referencias:
Berrade, S. (2012, April 30). Genética de la hipercolesterolemia familiar. Indicaciones de los estudios genéticos y su utilidad. Revista Española Endocrinología Pediátrica. Retrieved August 24, 2023, from https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=101&idlangart=ES

Cevilla, A. (n.d.). ¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar? – Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Retrieved August 24, 2023, from https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/