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LEIS DE MENDEL (HERANÇA GENÉTICA)
A genética na medicina, na saúde em geral é uma ferramenta que auxilia na prevenção, diagnóstico e tratamento de muitas doenças hereditárias, aquelas que são passadas por um componente genético dentro de uma mesma família.

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um dos termos mais importantes na saúde, medicina e na ciência, foi utilizado pela primeira vez, a palavra GENE.

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Foi descrita a estrutura do DNA, para que os estudos sobre uma nova doença, ou qualquer outra doença, os tratamentos, o diagnóstico, para se chegar a esses pontos quando se trata de doenças, foi necessário que um dia a estrutura do DNA fosse descrita.

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Primeira descrição da estrutura do DNA completa 60 anos - Biologia na Rede

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Post Primeira descrição da estrutura do DNA completa 60 anos do Blog do CRBio-04 referente ao assunto

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Foi desvendado o código genético, que é capaz de determinar as nossas funções fisiológicas. É super importante também para identificação de doenças, diagnóstico e tratamento.

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Técnica de Sequenciamento de DNA
é uma técnica muito útil também para diagnosticar e tratar doenças, hereditárias e contagiosas.

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Tecnologia para clonagem genética. é a técnica que possibilitou a produção de cópias de outro indivíduo, nesse caso o que acontece é a clonagem dos genes de um indivíduo que pode ser utilizada de forma benéfica para estudar um tipo de doença, para desenvolver um tratamento e auxiliar em características que posteriormente serão utilizadas para diagnosticar doenças.

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A primeira ¨bactéria a produzir¨ hormônio humano (insulina). O avanço da tecnologia aliado a ciência e a biologia, possibilitou a abertura de leques para a produção sintética de hormônios (o que vemos muito nos dias atuais), e tudo isso começou com a capacidade de uma bactéria de produzir hormônio humano, devido a tecnologia de clonagem genética, sequenciamento de DNA, etc.

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É desenvolvida a vacina contra a Hepatite B, um grande marco na Biotecnologia, na saúde.

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O que previne:

Infecção do fígado (hepatite) causada pelo vírus da hepatite B.

Do que é feita:

Trata-se de vacina inativada, portanto, não tem como causar a doença.

É composta por proteína de superfície do vírus da hepatite B purificado, hidróxido de alumínio, cloreto de sódio e água para injeção. Pode conter fosfato de sódio, fosfato de potássio e borato de sódio.

A rede pública utiliza a apresentação multidose (mais de uma dose por frasco), que contém timerosal (derivado do mercúrio) como conservante.

Indicação:

Para pessoas de todas as faixas etárias. Faz parte da rotina de vacinação das crianças, devendo ser aplicada, de preferência, nas primeiras 12-24 horas após o nascimento, para prevenir hepatite crônica - forma que acomete 90% dos bebês contaminados ao nascer.

Especialmente indicada para gestantes não vacinadas.

Contraindicação:

Não deve ser aplicada em pessoas que apresentaram anafilaxia com qualquer componente da vacina ou com dose anterior. Ou nas que desenvolveram púrpura trombocitopênica após dose anterior de vacina com componente hepatite B.

Esquema de doses:

Para a vacinação rotineira de crianças, o Programa Nacional de Imunizações (PNI) adotou o esquema de quatro doses: uma dose em formulação isolada ao nascimento e doses aos 2, 4 e 6 meses de vida, incluídas na vacina pentavalente de células inteiras. A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e a Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm) recomendam os esquemas de quatro doses (adotado pelo PNI) ou de três doses: ao nascimento, em formulação isolada, e aos 2 e 6 meses de vida, como parte da vacina hexavalente acelular. Aos 4 meses é recomendada a vacina penta acelular, que não contém o antígeno hepatite B em sua formulação.

Para crianças mais velhas, adolescentes e adultos não vacinados no primeiro ano de vida, o PNI, a SBP e a SBIm recomendam três doses, com intervalo de um ou dois meses entre primeira e a segunda doses e de seis meses entre a primeira e a terceira.

Via de aplicação:

Intramuscular.

Cuidados antes, durante e após a vacinação:

Não são necessários cuidados especiais antes da vacinação.

Em caso de febre, deve-se adiar a vacinação até que ocorra a melhora.

Compressas frias aliviam a reação no local da aplicação.

Qualquer sintoma grave e/ou inesperado após a vacinação deve ser notificado ao serviço que a realizou.

Sintomas de eventos adversos graves ou persistentes, que se prolongam por mais que 24 a 72 horas (dependendo do sintoma), devem ser investigados para verificação de outras causas.

Efeitos e eventos adversos:

Em 3% a 29% dos vacinados pode ocorrer dor no local da aplicação; endurecimento, inchaço e vermelhidão acometem de 0,2% a 17% das pessoas.

Em relação às manifestações gerais, de 1% a 6% dos vacinados apresentam febre bem tolerada e autolimitada nas primeiras 24 horas após a aplicação; cansaço, tontura, dor de cabeça, irritabilidade e desconforto gastrintestinal acometem de 1% a 20%.

A ocorrência de púrpura trombocitopênica idiopática após administração da vacina hepatite B é um evento raro, registrado em menos de 0,01% dos vacinados, e até hoje não foi bem estabelecido se esses poucos casos estão de fato relacionados à vacina ou se foi apenas coincidência. Nestes casos, as manchas roxas ou avermelhadas na pele e a diminuição da contagem de plaquetas que caracterizam a doença surgiram poucos dias a até dois meses depois da vacinação.

Anafilaxia também é muito rara: um caso em 600 mil adolescentes e adultos vacinados, sendo mais rara ainda em crianças.

Tais eventos adversos estão relacionados à vacina hepatite B isolada. Aqueles associados às vacinas combinadas com componente hepatite B podem ser encontrados nos tópicos que tratam de cada uma especificamente: DTPa-VIP-HB/Hib e DTPw-HB/Hib e vacina combinada hepatite A e B.

Onde pode ser encontrada:

Na rede pública, para todas as pessoas. Pode ser usada a vacina hepatite B isolada ou, para as doses dos 2, 4 e 6 meses de idade, na apresentação combinada a outras vacinas (vacina DTPw-HB/Hib).

Nos serviços privados de vacinação é encontrada em apresentação isolada para todas as idades; em apresentação combinada DTPa-VIP-HB/Hib para menores de 7 anos; e na apresentação combinada com a vacina hepatite A (vacina hepatite A e B) para crianças maiores de 1 ano, adolescentes e adultos.

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O que previne: Infecção do fígado (hepatite) causada pelo vírus da hepatite B. Do que é feita: Trata-se de vacina inativada, portanto, não tem como causar a doença. É composta por proteína de superfície do vírus da hepatite B purificado, hidróxido de alumínio, cloreto de sódio e água para injeção.

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Primeiro animal transgênico, ou como mais conhecido, geneticamente modificado, esse animal foi um camundongo, auxiliam em pesquisas pela proximidade fisiológica com o ser humano.

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Tecnologia da reação m cadeia polimerase, é uma tecnologia, inclusive usada nos dias atuais para diagnosticar doenças como Covid 19, a técnica PCR é utilizada em Biologia Molecular para ampliar uma cópia de um segmento de DNA em diferentes proporções de grandeza, gerando milhões de cópias de uma sequência de DNA.

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A Reação em Cadeia da Polimerase (que em inglês é Polymerase Chain Reaction - PCR) é definida como uma técnica de amplificação de ácido desoxirribonucleico (DNA) sem utilizar organismos vivos.

Este processo foi descrito primeiramente por Kary Mullis, no ano de 1983, sendo que somente dez anos depois foi lhe concedido o Prêmio Nobel da Química pelo seu trabalho. No ano de 1989, a Hoffman La Roche & Perkin-Elmer Corporation patenteou esta técnica.

Atualmente, o PCR é utilizado em laboratórios de investigação médica e biológica objetivando diferentes tarefas, como a identificação de doenças hereditárias, a construção de árvores filogenéticas, a clonagem de genes, teste de paternidade, detecção de organismos causadores de infecções, concepção de organismos transgênicos, entre outras.

Para a realização deste procedimento, o primeiro passo é extrair o material genético da célula ou do local a ser estudado com cuidado para que o mesmo não seja danificado e nem sofra contaminação. Habitualmente, o material coletado é o DNA; todavia, pode-se utilizar o RNA em uma RT-PCR que consiste em um desdobramento do PCR e apresenta outras aplicações.

Após a extração do material, juntamente a este é adicionada uma mistura, também chamada de pré-mix, na qual estão presentes os dNTPs (desoxirribonucleotídeos trifosfato), sendo estas bases nitrogenadas ligadas com um três fosfato, os denominados primers (também conhecidos por oligonucleotídeos ou iniciadores) e a enzima DNA polimerase em uma solução tampão. Este material vai para um aparelho conhecido como termociclador, aquecendo e esfriando o material ali contido em ciclos de temperatura pré-estabelecidos.

Primeiramente, o tudo é aquecido a uma temperatura entre 90° a 96°C para que ocorra a desnaturação do DNA (separação das fitas). Por conseguinte, a temperatura do termociclador cai (50° a 60°C) para que haja a hibridização ou anelamento. Neste ponto do procedimento, os primers se ligam com especificidade às suas seqüências complementares do DNA. Subsequentemente, há uma elevação da temperatura a aproximadamente 72°C para que ocorra a síntese pela polimerase (extensão de uma nova molécula). Em seguida, um novo ciclo é iniciado, sendo que normalmente são realizados de 25 a 40 ciclos para cada reação, apresentado taxa de replicação exponencial.

A análise do resultado é feita por um meio da eletroforese em gel de agarose ou de poliacrilamida, sendo interpretada por um profissional treinado.

Certos problemas técnicos podem interferir no resultado do PCR, como a contaminação do material por substâncias que conhecidamente inibem a reação, como é o caso da hemoglobina, bem como a contaminação por um material genético que não está sendo estudado. Deste modo, para reduzir as chances de erro, os profissionais que manuseiam as amostras devem adotar certas medidas, como o uso de luvas, tubos descartáveis, dentre outras.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Rea%C3%A7%C3%A3o_em_cadeia_da_polimerase
http://educacao.genesisdbm.com.br/educacao_pcr.shtml

Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/genetica/reacao-em-cadeia-da-polimerase/

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Reação em Cadeia da Polimerase - Genética

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A Reação em Cadeia da Polimerase (que em inglês é Polymerase Chain Reaction - PCR) é definida como uma técnica de amplificação de ácido desoxirribonucleico (DNA) sem utilizar organismos vivos. Este processo foi descrito primeiramente por Kary Mullis, no ano de 1983, sendo que somente dez anos depois foi lhe concedido o Prêmio Nobel da Química pelo seu trabalho.

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Tecnologia de edição genética, tem grande potencial de transformação de diagnósticos e tratamento de diversas doenças, é uma técnica baseada em ¨tesouras moleculares¨, e rendeu o Premio Nobel de Química em 2020.

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Como o CRISPR Funciona? (Edição Genética Explicada)

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Tecnologia para terapia genica em humanos, é uma terapia estratégica que utiliza uma técnica de transferir material genético para que o genoma da célula alvo seja modificado e assim o gene transferido se expressa, isso auxilia no tratamento de doenças incuráveis e também podem ajudar na cura de algumas doenças se células com defeito forem trocadas por células funcionais.

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Primeira nanopartícula de DNA, a tecnologia que utiliza nanopartículas possibilita grandes avanços medicinais, como por exemplo a efetividade de medicamentos, o melhor resultado na imagem de exames, procedimentos mais inteligentes possibilitando a realização de exames menos invasivos, tudo isso graças ao tamanho dos átomos e moléculas.

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Clonagem da Ovelha Dolly.
Dolly foi um experimento que permitiu o desenvolvimento de várias outras técnicas, entre elas, a mais famosa é a clonagem terapêutica,  seu principal uso seria a sua aplicação em transplantes. Sendo o tecido gerado neste processo geneticamente igual às células do indivíduo que fez a doação, a taxa de rejeição a um órgão ou tecido transplantado praticamente chegaria a zero

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Tecnologia para RNA interferente, é uma tecnologia baseada em um mecanismo natural encontrado na maioria das células mais complexas, (eucariotas) e está relacionada com a maneira como o organismo se defende, promovendo o desligamento dos genes vitais para os vírus.

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RNA Interference- Come funziona questa nuova tecnologia

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O Sequenciamento do Genoma Humano permitiu um avanço importante no diagnóstico das doenças raras, o avanço nas técnicas de sequenciamento e a evolução da bioinformática permitiram comparar o genoma de indivíduos saudáveis com o de pessoas com diferentes enfermidades e identificar a causa das doenças monogênicas, algo que ainda não se viu para as enfermidades que envolvem vários genes (poligênicas) e são mais complexas. Esse conhecimento foi essencial para melhorar a identificação e o tratamento, além da prevenção, feita por meio de aconselhamento genético das famílias.

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Primeiro sistema genético sintético de bactérias, esse foi um passo gigantesco para para a pesquisa biológica e o desenvolvimento de vacinas a base de RNA e também medicamentos.

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Pesquisadores da Universidade de Cambridge, na Inglaterra, conseguiram substituir por completo o DNA da bactéria Escherichia coli (aquela que, de vez em quando, causa intoxicações alimentares). O código original foi trocado por um genoma sintético, fazendo com que o micro-organismo seja o primeiro ser vivo completamente reprogramado. A pesquisa foi publicada na revista Nature.

O experimento, liderado pelo biólogo Jason Chin, criou um genoma artificial completo, com tudo que os cientistas acreditam ser necessário para a sobrevivência de um organismo - e nada que não seja imprescindível. O código foi substituindo o genoma original da E. coli até que ela não tivesse mais nenhum DNA natural.

Como é um código genético supersimplificado, o novo DNA da bactéria tem menos códons que os outros seres vivos. Mas o que isso significa? O DNA é feito de proteínas, que são compostas por outros elementos, formados por quatro tipos de elementos sempre combinados em grupos de três - esses grupos são os códons.

Todos os organismos usam a mesma quantidade de códons: 64; o que muda é apenas a combinação deles. No caso da E. coli desenvolvida pelos cientistas, são apenas 61 códons - e a bactéria está viva e se reproduzindo. O temor inicial dos pesquisadores era que ela não sobrevivesse ao transplante ou não crescesse, mas não parece ser o caso.

O achado tem implicações significativas para o progresso científico. A tecnologia poderia ser utilizada para tornar espécies inteiras à prova de certas doenças, e alguns males poderiam ser tornados inofensivos por meio de uma reprogramação genética. Também há vantagens para quem desenvolve pesquisas, pois a manipulação do DNA possibilita a construção de formas de vida específicas para utilização em laboratório, diminuindo os custos do processo de cultivo de bactérias.

O próximo passo dos pesquisadores é descobrir o quanto podem diminuir do genoma que já enxugaram. A expectativa é que, ao remover outros códons redundantes, possam abrir espaço para mais variações sintéticas.

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Cientistas substituem DNA de bactéria e criam vida sintética

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Pesquisadores da Universidade de Cambridge, na Inglaterra, conseguiram substituir por completo o DNA da bactéria Escherichia coli (aquela que, de vez em quando, causa intoxicações alimentares). O código original foi trocado por um genoma sintético, fazendo com que o micro-organismo seja o primeiro ser vivo completamente reprogramado.

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Mecanismo CRISPR-Cas 9 é identificado, esse mecanismo possibilita a edição do genoma a partir da clivagem de DNA por uma endonuclease Cas9, guiada por uma sequencia de RNA. Isso destrói o DNA viral.

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CRISPR/Cas9: edição do DNA e o tratamento de doenças | Blog Mendelics

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O CRISPR/Cas9 é uma tećnica de edição de DNA que pode ser utilizada no tratamento de diversas doenças como no câncer, hepatite B e o HIV.

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CRISPR-Cas9 é aplicado em células humanas, de ratos, peixes e plantas.
O conceito de modificação genética, muito discutido e de muito interesse na área laboratorial e da pesquisa aborda até então técnicas de alto custo que inviabilizam sua aplicação na rotina diária de um laboratório. Acredita-se que a técnica de CRISPR, descoberta através de alguns estudos com bactérias e arqueobactéria, possa ser utilizada em atividades laboratoriais, pois se trata de uma técnica mais simples e de menor custo. Seu funcionamento fornece uma maneira de cortar e editar com precisão uma sequência de DNA através de deleção ou substituição de bases. O sistema CRISPR está associado a algumas enzimas denominadas Cas. Essas são responsáveis por cortar o DNA com uma precisão nunca observada antes pelos pesquisadores. O que ainda limita o avanço com os estudos e uso da técnica são as questões éticas envolvidas em relação ao seu uso na edição gênica