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El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente y mejor conocida en todo el mundo de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna.

En la mayoría de los casos su causa es una copia extra del cromosoma 21 (human chromosome 21 - Hsa21). Abarca un conjunto complejo de patologías que involucran prácticamente todos los órganos y sistemas.

Fue descrito por John Langdon Down en 1866, dentro de su propuesta de clasificación de pacientes con discapacidad intelectual; asociándose por primera vez con una alteración cromosómica en 1959, cuando Lejeune, Gautier y Turpin describieron 5 niños y 4 niñas con discapacidad intelectual y 47 cromosomas en el cultivo de fibroblastos, siendo un acrocéntrico pequeño el cromosoma extra.

Los autores propusieron que el origen de este cromosoma extra se debía probablemente a una falta de disyunción, que por lo tanto ésta era la razón por la que la frecuencia del padecimiento aumentaba con la edad materna.

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El síndrome de Down se debe a una trisomía completa Hsa21 o una trisomía parcial que incluye la región crítica 21q22.3.

El 95% de los casos se debe a una trisomía completa o regular; alrededor de 3% se debe a mosaicismo, una alteración en la que los pacientes tienen conjuntamente células normales y células con un Hsa21 extra; menos de 2% se origina por una traslocación no equilibrada; es decir, un cariotipo con 46 cromosomas, pero uno de ellos, usualmente el cromosoma 14, contiene material cromosómico extra del Hsa21.

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.

Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22 y ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21.

Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.

No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD.

La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

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Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos:

CABEZA y CUELLO:

·         leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado

·         El cuello es corto.

CARA:

·         los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d.

·         Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto).

·         La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada.

·         La boca también es pequeña y la protusión lingual característica.

·         Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo.

·         El conducto auditivo puede ser muy estrecho

MANOS Y PIES:

·         manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único.

·         En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

GENITALES:

·         el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.

PIEL y FANERAS:

·         la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal.

·         Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.

El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

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Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades.

El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas

-         Durante el embarazo:
Realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores.

La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10. La amniocentesis consiste en extraer líquido amniótico (por punción transabdominal) en la semana 15 del embarazo, y confirma el diagnóstico con seguridad.

-         Después del nacimiento:
Si no se conoce el diagnóstico al nacer el niño, suele llamar la atención, si no los rasgos de la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y entrecortado.

El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo). A veces, es preciso hacer un estudio a los padres.

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Los niños con SD deben seguir controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía:

-          Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el SD, y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.

-          Se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.

-          No debe olvidarse el riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar sobretodo en los niños con comunicación interventricular o con canal atrioventricular, que pueden estar asintomáticos en el primer año de vida.

-          En los individuos sin cardiopatía congénita de base, deberá realizarse un ecocardiograma entre los 18 y los 20 años de edad para descartar patología valvular.

-          Mas de un 50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos.

-          Se debe realizar una exploración oftalmológica dentro del primer año de vida.

-          Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en estos individuos.

-          un 10- 12% nacen con malformaciones intestinales que requerirán abordaje quirúrgico.

-          Son necesarias las revisiones odontológicas, la primera alrededor de los dos años de edad y posteriormente bianuales.

-          Debe aconsejarse realizar ejercicio de forma regular desde edad temprana. Existe además un retraso de talla en todos los individuos.

-          Durante la infancia deben examinarse los genitales externos de las niñas y posteriormente se realizará una exploración pélvica en las pacientes que sean sexualmente activas.

-          Un 15% de los individuos con SD presentan evidencia radiológica de inestabilidad de la articulación atlanto-axoidea, estando totalmente asintomáticos, sin ninguna clínica de compresión medular.

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Díaz-Cuéllar, S., Yokoyama-Rebollar, E., & Castillo-Ruiz, D. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México, 37(5), 289-296.

López, M. A. (2005). Síndrome de Down (trisomía 21). Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría, 6, 37-43.

SÍNDROME DE DOWN ¿Qué es? / ¿A qué se debe? / Diagnóstico / Atención / INCLUSIÓN / Día Mundial 2021. (2021, 22 marzo). YouTube. Recuperado 9 de febrero de 2022, de https://www.youtube.com/watch?v=waGqS4lyvng