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Klinefelter syndrome (sometimes called Klinefelter's, KS or XXY) is where boys and men are born with an extra X chromosome.

Chromosomes are packages of genes found in every cell in the body. Two types of chromosome, called the sex chromosomes, determine the genetic sex of a baby. These are named either X or Y.

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Robinow síndrome (RS) é uma síndrome genética rara caracterizada por encurtamento do membro e anormalidades da genitália rosto, cabeça e externo

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El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible

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El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario

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Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.

Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebés.

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En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, 23 que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la silvestre en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales solo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomias y trisomias.

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El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidíahumana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

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Anomalías cromosómicas (sindromes) CAMPUS ll