# data[].attributes.body
Es el termino que engloba cualquier tipo de problema visual grave, ocasionado por patología congénita, accidentes de cualquier tipo  o provocado por virus de diferentes orígenes

# data[].attributes.body
Congénita

Hereditaria

Adquirida

parcial  y total

Dependiendo de las estructuras afectadas

# data[].attributes.body
los factores ambientales: el uso de medicamentos  y alcohol durante la gestación.

los factores congénitos: se puede producir por estenosis, quiste del malformación

# data[].attributes.body
Etiología: Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene del padre, el otro de la madre.                                  El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en   el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down.2 

# data[].attributes.body
Prevalencia: La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.                                                           Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general. Sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome. A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años.3
•	 Manifestaciones clínicas: 
•	Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
•	Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
•	Cuello corto
•	Orejas pequeñas
•	Lengua que tiende a salirse de la boca
•	Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
•	Manos y pies pequeños
•	Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
•	Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
•	Tono muscular débil o ligamentos flojos
•	Estatura más baja en la niñez y la adultez

# data[].attributes.body
Diagnóstico:  Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.
•	Los análisis para detección pueden indicar la probabilidad o las posibilidades de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden determinar con certeza ni diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.
•	Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.4
Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como «coriogonadotropina humana». Los niveles anormales de proteína plasmática A asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían indicar un problema con el bebé.4
Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía para medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Esto se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay anormalidades, suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del cuello.4 
Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas del feto. Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de 
embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis de vellosidades coriónicas es muy bajo.
Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.4

# data[].attributes.body
Manifestaciones estomatológicas: El niño con síndrome de Down presenta labial de los incisivos inferiores, en tanto, los dientes permanentes suelen poseer coronas más pequeñas.5
Entre otras manifestaciones comunes se encuentra la enfermedad periodontal, además de la gingivitis ulceronecrotizante, una elevada prevalencia de Bacteroides melanogenicus y una variedad morfológica de microbianos.5

# data[].attributes.body
Consideraciones médicas que intervienen en la atención odontológica, manejo del comportamiento: Para el tratamiento, hay que tener presente que muchos niños con SD van a tener problemas médicos, es por ello que se debe de prestar atención a una posible interconsulta con el médico tratante. De manera general, el paciente con SD puede ser atendido en el consultorio odontológico sin problema, cuando se realizan procedimientos de rutina, y suelen ser pacientes relativamente cooperadores.6
El manejo efectivo de estos pacientes involucra más un cambio de actitud que de técnica; las actitudes importantes para el tratamiento del paciente con discapacidad son serenidad, compresión y paciencia.7
El odontólogo debe tener en cuenta que la angustia suele ser mayor. Debido a su inhabilidad para comunicarse o a un impedimento físico, las reacciones del paciente ante la situación odontológica suelen ser desiguales a las de un paciente habitual. Si el odontólogo no está preparado para estas conductas, pueden aparecer sentimientos de nerviosismo y molestia, pudiendo incrementar el estado de ansiedad del paciente y hasta generar temores, lo que resulta un círculo vicioso.7

# data[].attributes.body
En cuanto a los problemas de maloclusión dental, la consulta temprana y la instalación de ejercicios orofaciales son necesarias para prevenir esta patología y evitar así la necesidad de utilizar procedimientos invasivos.7
Una de las tácticas en el manejo de estos pacientes, que se destaca por ser capaz de evitar accidentes peligrosos, es utilizar abrebocas metálicos o de goma en el momento de realizar tratamientos a alguna enfermedad dentaria que requiera mantener la cavidad oral abierta por tiempos prolongados.7
A pesar de que muchos de estos pacientes no requieren de un manejo de conducta particular, otros necesitan técnicas más especializadas, incluyendo la anestesia general en algunos casos.8

# data[].attributes.body
Definición: La epilepsia es un trastorno del cerebro en el que la persona sufre de ataques recurrentes. Los ataques o convulsiones son accionados por los cambios en la actividad eléctrica y química en el cerebro.1

# data[].attributes.body
La epilepsia infantil es una enfermedad crónica fruto de la descarga eléctrica anormal de las neuronas en la corteza cerebral. En general, son de carácter benigno, transitorio y reversible.

# data[].attributes.body
La epilepsia puede deberse a una afección médica o lesión que afecta al cerebro. O la causa puede ser desconocida.

Las causas comunes de la epilepsia incluyen:

Lesión cerebral traumática

Daño o cicatrices después de infecciones del cerebro

Defectos de nacimiento que involucran al cerebro

Daño cerebral que ocurre durante o cerca del nacimiento

Trastornos metabólicos presentes en el nacimiento (como fenilcetonuria)

Tumor cerebral benigno, a menudo muy pequeño

Vasos sanguíneos anormales en el cerebro

Accidente cerebrovascular

Otras enfermedades que dañan o destruyen el tejido cerebral.²

# data[].attributes.body
Las crisis epilépticas usualmente comienzan entre los 5 y 20 años. Pero pueden pasar a cualquier edad. Puede haber una historia familiar de convulsiones o epilepsia.2

se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global.

• Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil. El riesgo acumulativo de recurrencia es del 42% a los 8 años de seguimiento, menor cuanto más tiempo ha trascurrido desde la primera crisis.

• Epilepsia: 50-100/100.000/año, con incidencia acumulativa a los 20 años(5).

El 1,3 % de la población colombiana padece epilepsia, enfermedad que representa el 0,8% de las causas de mortalidad en el país.3

Las condiciones psiquiátricas asociadas a la epilepsia son: depresión (puede presentarse hasta en el 33%);  ansiedad (manifestación común en niños y adolescentes); psicosis (tienen relación con la presencia de crisis epilépticas con alucinaciones e ideas delirantes); alteraciones cognitivas (dificultades de aprendizaje en el 34% de los casos); trastornos por déficit de atención (30% de los niños con epilepsia lo presentan), y autismo (hasta el 40% de los niños con trastornos del espectro autista pueden presentar epilepsia).3

# data[].attributes.body
Manifestaciones clínicas:Debido a que la epilepsia se produce a causa de la actividad anormal del cerebro, las convulsiones pueden afectar cualquier proceso que este coordine. Algunos de los signos y síntomas de convulsiones son:

·         Confusión temporal

·         Episodios de ausencias

·         Movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas

·         Pérdida del conocimiento o conciencia

·         Síntomas psíquicos, como miedo, ansiedad o déjà vu
Crisis parciales o focales

Simples (sin pérdida de conciencia).

Complejas (con pérdida de conciencia).

Las manifestaciones se relacionan con la función cerebral de la región donde se origina la crisis.

Crisis generalizadas

Ausencias. Pérdida de conciencia junto a parada de actividad del niño.

Atónicas. Caída brusca por pérdida del tono muscular.

Generalizadas tónicas. Contracción muscular general.

Generalizadas tónico-clónicas. Rigidez corporal con sacudidas musculares generalizadas.⁴

# data[].attributes.body
Hacer un diagnóstico consiste en identificar una afección o enfermedad basándose en los signos y los síntomas. Generalmente se hace un diagnóstico de epilepsia cuando los ataques se producen más de una vez sin una causa identificable, tales como la fiebre o una lesión.

los principales pasos del proceso típicamente incluyen:

Un historial médico detallado: Puede incluir preguntas relacionadas con el embarazo y el parto de la madre, o sobre parientes con epilepsia, y si el niño ha tenido una fiebre alta o una lesión grave en la cabeza o períodos con la mirada perdida, periodos de desatención o de contener la respiración.

Descripción detallada de la crisis convulsiva: La persona o personas que estuvieron presentes en el momento de que el niño sufrió el ataque deben comunicarse con el médico.

Examen físico: Evaluación de su estado cardíaco, neurológico y mental.

Examen de sangre: Para identificar causas potenciales u otras enfermedades importantes.

La tomografía axial computarizada(TAC)o un escaneo TC: Puede utilizarse para determinar si un ataque fue causado por una lesión neurológica aguda o una enfermedad.

Electroencefalograma (EEG): Puede ser utilizado para evaluar el riesgo de recurrencia de convulsiones y puede ayudar a determinar el tipo de convulsión y el síndrome epiléptico.

Imagen por resonancia magnética (IRM): La imagen de preferencia del cerebro para evaluar a los niños con un nuevo inicio de convulsiones o convulsiones que puedan haber comenzado en una parte específica del cerebro.⁵

# data[].attributes.headline
Consideraciones médicas que intervienen  en la atención odontológica, manejo del comportamiento: 

# data[].attributes.subject
Consideraciones médicas que intervienen  en la atención odontológica, manejo del comportamiento: 

# data[].attributes.body
Realizar una adecuada historia clínica y conocer las características de la enfermedad.

Realizar interconsultas para verificar que el paciente esté controlado.

Preguntar al paciente si reconoce signos que presagien una crisis para poder actuar rápidamente. Lograr una buena adaptación para disminuir la posibilidad de crisis por ansiedad o por estrés.  Evitar estímulos sonoros ó luminosos fuertes.

Programar y ejecutar un plan de tratamiento ágil y efectivo.

Remitir a especialista en Periodoncia, ante la presencia de hiperplasias severas.

Disponer los instrumentos de tal manera que sea fácil retirarlos en una crisis convulsiva.  Preferiblemente instaurar prótesis fijas, debido a la probabilidad de fracturas y bronco aspiraciones durante una crisis convulsiva.

En caso de requerir procedimientos bajo anestesia general, debe realizar las interconsultas pertinentes.

En caso de presentar crisis en la consulta odontológica:

Proteger al paciente para que no se lesione por sus movimientos involuntarios.

Despejar el sitio, retire la mesa del instrumental, procurar no mover al paciente del sillón durante la crisis convulsiva.

Colocar al paciente en posición decúbito lateral.

Se puede sujetar cuidadosamente al paciente contra el sillón y tratar de guiar sus movimientos evitando violencia.

Para evitar que se muerda la lengua, colocar una toalla o pañuelo entre los dientes antes de que se produzcan espasmos en los músculos de la masticación.

Si la crisis es muy repentina, no intentar retirar los instrumentos que se encuentran en la boca de forma apresurada. Estos deben ser anudados previamente con seda dental

Si se presenta una crisis, posponer la cita. 10

# data[].attributes.body
Definición: La microcefalia es una enfermedad neurológica en la que la circunferencia de la cabeza (la distancia medida alrededor de la parte de arriba) es menor de la media para un bebé de su tamaño o edad. Esta enfermedad puede estar presente al nacer o desarrollarse durante los primeros años de vida de un niño/a. la microcefalia a menudo se asocia a algún grado de retraso mental.1

# data[].attributes.body
Descripción: La microcefalia es un trastorno neurológico poco frecuente en el que la cabeza de un bebé es bastante más pequeña que la de otros niños de la misma edad y sexo. La microcefalia, a veces detectada al momento del nacimiento, suele ser el resultado de un desarrollo anormal del cerebro en el vientre materno, o de un desarrollo inadecuado después del nacimiento.2

# data[].attributes.body
Etiología: Por lo general, la microcefalia se debe al desarrollo anormal del cerebro, que puede producirse cuando el feto está en el útero (congénita) o durante la lactancia. La microcefalia puede ser genética. Otras causas pueden incluir las siguientes:

·         Craneosinostosis. La fusión prematura de las articulaciones (suturas) entre las placas óseas que forman el cráneo de un bebé impide que el cerebro crezca. Por lo general, el tratamiento de la craneosinostosis consiste en una cirugía para separar los huesos fusionados del bebé. Si no existen problemas no diagnosticados en el cerebro, esta cirugía permite que el cerebro tenga el espacio adecuado para crecer y desarrollarse.

·         Anomalías cromosómicas. El síndrome de Down y otras afecciones pueden ocasionar microcefalia.

·         Suministro reducido de oxígeno al cerebro del feto (anoxia cerebral). Ciertas complicaciones del embarazo o del parto pueden afectar el suministro de oxígeno al cerebro del feto.

·         Infecciones del feto durante el embarazo. Algunas de estas infecciones son la toxoplasmosis, el citomegalovirus, el sarampión alemán (rubéola), la varicela y el virus del Zika.

·         Exposición a medicamentos, alcohol o determinados productos químicos tóxicos en el útero. Cualquiera de estas sustancias pone al bebé en riesgo de padecer anomalías cerebrales.

·         Desnutrición grave. La falta de nutrición adecuada durante el embarazo puede afectar el desarrollo del bebé.

·         Fenilcetonuria (o PKU) no controlada en la madre. La fenilcetonuria es un defecto congénito que lentifica la capacidad del organismo de metabolizar el aminoácido fenilalanina.2

# data[].attributes.body
Prevalencia: En Colombia la prevalencia en  niños pequeños para edad gestacional de la proporción de microcefalia es de 11,5%, mientras que en los adecuados para edad gestacional fue de 1%; en madres con embarazo múltiple la proporción es del  3,1% y en madres con gestación única de 1,6%; asimismo, en partos vaginales la proporción es de 1,8%, en tanto que en partos por cesárea es de 1%.³

El “Informe de Acción Global sobre el Nacimiento Prematuro” de 2012 indica que en el mundo 15 mil niños pretérmino. Entre ellos, aproximadamente 5 % nace con <28 semanas de  desarrollo (prematuros muy extremos), 15 % 28-<32 semanas (prematuros extremos) y 20 % 32- <37 semanas (prematuros moderados).

Además de ser pretérmino, los recién nacidos pueden presentar bajo peso al nacer, esto es, <2.500 g (bajo peso al nacer) <1.500 g (muy bajo peso al nacer) y <1.000 g (najo peso extremo) (1). Una de las alteraciones del neurodesarrollo más frecuentemente encontradas en los niños pretérmino y con bajo peso extremo al nacer es la parálisis cerebral espástica, que se asocia a microcefalia, epilepsia, discapacidad intelectual severa y retraso global del desarrollo y del lenguaje entre 5 % y 30 % de los casos.4,5

# data[].attributes.body
Manifestaciones clínicas: Algunos niños con microcefalia tienen inteligencia y desarrollo normales, a pesar de que siempre tendrán la cabeza pequeña para su edad y sexo. Según la causa y la gravedad de la microcefalia, las complicaciones pueden comprender:

·         Retrasos en el desarrollo, como en el habla y en el movimiento

·         Dificultades con la coordinación y el equilibrio

·         Enanismo o baja estatura

·         Distorsiones faciales

·         Hiperactividad

·         Discapacidades intelectuales

·         Convulsiones6

# data[].attributes.body
Diagnóstico: La microcefalia puede diagnosticarse antes de nacer mediante una ecografía prenatal. En muchos casos, sin embargo, puede no ser evidente mediante la ecografía hasta el tercer trimestre, y por ello puede no verse si la ecografía se hizo pronto durante el embarazo.

La mayoría de las veces, el diagnóstico no se hará hasta el nacimiento o más tarde durante la primera infancia. Además de notar que la circunferencia de la cabeza es mucho más pequeña de lo normal, el médico hará un examen físico completo y obtiene un historial prenatal y de nacimiento completo. En el caso de que la enfermedad se desarrolle más tarde, el médico puede preguntar a los padres acerca de las etapas clave del desarrollo de su hijo/a como el momento en que gatea o anda, ya que la microcefalia frecuentemente va acompañada por el retraso mental.7

En algunos casos, en particular si el niño presenta un retraso en el desarrollo, el médico puede pedir pruebas, como una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) de la cabeza y análisis de sangre, para determinar la causa de fondo del retraso.7

# data[].attributes.body
Manifestaciones estomatológicas:  cara en forma triangular, frente prominente, ojos grandes almendrados, nariz invertida, tercio inferior facial disminuido, asimetría facial del lado derecho, labios deshidratados, delgados y finos, comisuras labiales hacia abajo, micrognatia y mentón pequeño, perfil cóncavo, retrognatismo mandibular y clase II esquelética determinada clínicamente. hiperplasia gingival

# data[].attributes.body
Consideraciones médicas que intervienen en la atención odontológica, manejo del comportamiento: odontopediatría el diagnostico integral del paciente es la herramienta principal que proporcionara la pautas para establecer el diagnostico y plan de tratamiento individualizado. La asociación americana de pediatría (APP) recomienda una evaluación bimestral de rutina, donde los valores de talla, peso y perímetro cefálico entre otros, forman parte de la inspección del recién nacido y su control hasta los dos años.

La multidisciplina es un factor elemental para la rehabilitación, por lo cual la atención integral requiere de un equipo multi e interdisciplinario que incluye la participación del pediatra, rehabilitador físico, psicólogo, terapista físico y estomatólogo pediatra.

Para integrarse al equipo médico durante el proceso  de diagnóstico, rehabilitación y seguimiento el estomatólogo pediatra debe estar capacitado para realizar el monitoreo del perímetro cefálico, talla y peso en cada consulta estomatológica, especialmente ante la sospecha de alguna alteración del crecimiento y desarrollo, además de la detección y tratamiento oportuno de las alteraciones del sistema estomatognático y el control de los factores de riesgo para las enfermedades bucales mediante la implementación de los diferentes niveles de prevención con base en los criterios de la OMS.8

Entre de los objetivos de tratamiento estomatológico se establecen:

1. Consejería dietaría y de hábitos

2. Adaptación a la consulta odontológica

3. Educación en higiene oral a los padres

4. Retiro de focos infecciosos

5. Restablecimiento de estética y función

# data[].attributes.body
Definición: La osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético que impide que el cuerpo fabrique unos huesos fuertes.1

# data[].attributes.body
Descripción: La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente.2

La osteogénesis imperfecta (OI) o enfermedad de huesos de cristal es descrita como una enfermedad congénita que afecta a los tejidos conectivos dada por la mutación en un gen responsable de crear la proteína de colágeno.

# data[].attributes.body
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen.

Si tiene 1 copia del gen, usted tendrá la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con OI tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.3

La mayoría se debe a mutaciones en los genes COL1A1 (en el cromosoma 17) y COL1A2 (en el cromosoma 7) que codifican el pro alfa 1 y 2 de cadenas polipeptídicas del colágeno tipo I, haciendo que se fracturen los huesos con facilidad sin causa traumática aparente, viéndose afectados principalmente ligamentos, huesos, escleras y dentina.

# data[].attributes.body
Se estima que en los Estados Unidos de 20.000 a 50.000 personas padecen esta enfermedad. La OI puede afectar a hombres y mujeres de cualquier raza.4

La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior, ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.

Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay unos 0.5 Millones de personas con OI en el mundo.
En España podría haber un mínimo de 2700 afectados por alguno de los tipos de OI.5

# data[].attributes.body
Todas las personas con OI tienen huesos débiles, y son más propensas a sufrir fracturas. Las personas con OI con frecuencia tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.

Los síntomas clásicos incluyen:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)

Fracturas óseas múltiples

Pérdida temprana de la audición (sordera)

Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los síntomas de las formas más graves de OI pueden incluir:

Brazos y piernas arqueadas

Cifosis

Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S").⁶

De acuerdo con el Centro Nacional de Recursos sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Relacionadas con los Huesos, que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud, los tipos de OI y sus síntomas incluyen:

| Tipo I
| Es el más frecuente. Forma más leve. Los huesos se fracturan con facilidad. En general, existen antecedentes familiares. De estatura casi normal o algo más bajo. Esclerótica azul (el área del globo ocular cuyo color normal es blanco). Problemas dentales (dientes quebradizos). Pérdida de la audición que empieza a los 20 o 30 años de edad. La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad; ocasionalmente las mujeres pueden sufrir fracturas después de la menopausia. Cara triangular. Tendencia de la columna vertebral a curvarse.
| Tipo II
| Forma más severa. Afecta severamente a los recién nacidos; suele ser mortal, aunque algunas personas han alcanzado la edad adulta. Deformidad ósea grave con muchas fracturas. En general, suele ser el resultado de una nueva mutación de un gen. Muy baja estatura, pecho extremadamente pequeño y pulmones subdesarrollados.
| Tipo III
| Los huesos se fracturan con mucha facilidad. Deformidad de los huesos. Suele haber incidentes familiares aislados. Estatura muy baja. Son frecuentes las fracturas en el nacimiento. Las radiografías pueden mostrar fracturas intrauterinas curadas. Posible pérdida auditiva. Articulaciones flojas y poco desarrollo muscular en los brazos y piernas. Tórax con forma de barril. Cara triangular. Curvatura de la columna. Posibles problemas respiratorios.
| Tipo IV
| Entre el Tipo I y el Tipo III de severidad. En general, existen antecedentes familiares. Los huesos se fracturan fácilmente, la mayoría antes de la pubertad. Esclerótica de coloración normal o casi normal. Problemas dentales. Curvatura de la columna. Posible pérdida auditiva.
| Tipo V
| Similar al Tipo IV en cuanto a la frecuencia de las fracturas y a la deformidad del esqueleto. Aumento de las zonas óseas donde ocurrieron las fracturas, o incluso donde no ocurrieron. El movimiento de los antebrazos puede ser restringido, por lo que podrán generarse dislocaciones.
| Tipo VI
| Extremadamente inusual. Moderado en cuanto a la gravedad. Similar en apariencia y síntomas al Tipo IV.
| Tipo VII
| Algunos casos se asemejan al Tipo IV y otros, al Tipo II, con la excepción de que los infantes presentan esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas. Baja estatura. Huesos cortos en la parte superior del brazo y en la cadera. En general, se presentan casos de deformidad en la cadera.
| Tipo VIII
| Similar a los Tipos II o III, con la excepción de la presencia de esclerótica blanca. Deficiencias graves del crecimiento. Debilitamiento de los huesos del esqueleto.

Los síntomas de la OI pueden parecerse a los de otros problemas o afecciones médicas. Siempre consulte al proveedor de atención médica de su hijo para el diagnóstico.6

# data[].attributes.body
Al ser esta enfermedad un problema genético, el medico analizará los antecedentes familiares y la historia clínica del niño y realizará un examen físico. Los procedimientos de diagnóstico de la OI pueden incluir una biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno. Sin embargo, este examen es complicado y son pocos los centros capacitados para realizarlo. Es normal que los resultados de la biopsia se demoren hasta seis meses.

Otros estudios de diagnóstico pueden incluir los siguientes:

Radiografía. Se trata de un examen de diagnóstico que utiliza rayos electromagnéticos invisibles (rayos X) para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.

Audiometrías. Se trata de un estudio auditivo en el que se utilizan tonos electrónicos.

Exámenes de oído, nariz y garganta. Se realizan para detectar la pérdida de audición.

Es posible que desee consultar con un genetista, esto es, un médico especializado en enfermedades hereditarias, quien podrá ayudarle a comprender los riesgos de que sus próximos hijos y nietos padezcan de OI.6

# data[].attributes.body
Dentro de las manifestaciones bucales más prevalentes en los pacientes con OI, se describe la dentinogénesis imperfecta (DI). Esta es un trastorno hereditario del desarrollo de los dientes durante el proceso de histodiferenciación caracterizado por una estructura anómala de la dentina lo cual hace que los dientes sean susceptibles a la caries dental, afectando a 1 de 6.000-8.000 nacidos; coronas bulbosas y raíces delgadas de color desde marrón hacia el azul, obliteración de las raíces y cámaras pulpares debido a la excesiva producción de dentina y las fracturas radiculares son comunes; El esmalte se observa normal, pero está debilitado debido a la unión amelodentinaria deficiente, lo que resulta en el desgaste de la dentina y la pérdida de la dimensión vertical . Debido a la poca mineralización de la dentina, el esmalte se fractura frecuentemente y se desgasta rápido.7,8

# data[].attributes.headline
Consideraciones médicas que intervienen en la atención odontológica, manejo del comportamiento:

# data[].attributes.subject
Consideraciones médicas que intervienen en la atención odontológica, manejo del comportamiento:

# data[].attributes.body
El tratamiento se orienta a la prevención de la pérdida excesiva de esmalte y dentina por desgaste.11 En el pasado los dientes solían extraerse y se confeccionaban prótesis totales,12 después se colocaban coronas de acero-cromo en la totalidad de los dientes.1,5 Actualmente el tratamiento consiste en procedimientos preventivos que eviten el desgaste dental10 como la colocación de selladores, aplicación de fluoruro y una adecuada higiene oral. 9,10

Los procedimientos restauradores requieren el uso de coronas de acero inoxidable y estéticas en dentición temporal en la zona posterior, ya que es un medio de impedir la abrasión intensa de la estructura dental y de igual manera ayuda a recuperar la dimensión vertical. En dentición permanente se emplean resinas compuestas, ionómeros de vidrio y en pacientes adultos es común el uso de carillas dentales y coronas para recubrimiento total. Aunque en teoría la unión del adhesivo a la estructura dentaria es comprometida y puede ocasionar que el tratamiento fracase, se ha comprobado que puede tener éxito en muchos pacientes con dentinogénesis imperfecta (DI). 9

El tratamiento bajo anestesia general en pacientes con OI debe manejarse con precaución, ya que hay riesgos por desórdenes respiratorios debidos a la deformidad del tórax que pueden sufrir fracturas durante su manipulación, fracturas mandibulares y cervicales relacionadas con la intubación, dificultad a la intubación e hipertermia.

El abordaje de pacientes con dentinogénesis imperfecta debe hacerse a temprana edad con un plan de tratamiento preventivo a largo plazo como la aplicación de fluoruro en barniz al 5%, uso de pastas dentales fluoradas así como la estrecha vigilancia por parte del estomatólogo pediatra. 1

# data[].attributes.body
1.    https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

2.    https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

3.    https://www.un.org/es/observances/down-syndrome-day

4.    https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355983

5.    Culebras Atienza E, Silvestre-Ragil J, Silvestre Donat FJ. Alteraciones odonto-estomatológicas en el niño con síndrome de Down. Rev Esp Pediatr. 2012; 68: 434-9.

6.    Gómez V, Martínez EM, Gómez B, Vázquez E, Planells P. Salud oral en el niño con Síndrome de Down : protocolo de intervención. Gac Dent Ind y Prof. 2014;(255):122–35.

1. Martínez HR, Alanís M, Rivera G. Guía para el cuidado de la salud oral en pacientes con necesidad de cuidados especiales de salud en México. Guideline for oral health in patients in Mexico with special healthcare needs. Rev ADM. 2011;68(55):222–8.

8.    Council R. Behavior Guidance for the Pediatric Dental Patient. Pediatr Dent. 2017;39(6):246–59.

# data[].attributes.body
1.    https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/seizures/Paginas/Epilepsy-in-Children-Diagnosis-and-Treatment.aspx

2.    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007681.htm - :~:text=La%20epilepsia%20es%20un%20trastorno,y%20qu%C3%ADmica%20en%20el%20cerebro.

3.    https://www.minsalud.gov.co/Paginas/Epilepsia-mucho-mas-que-convulsiones.aspx#:~:text=%E2%80%8BEl%201%2C3%20%25%20de,de%20mortalidad%20en%20el%20pa%C3%ADs.

4.    https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/epilepsia-infantil

5.    https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/seizures/Paginas/Epilepsy-in-Children-Diagnosis-and-Treatment.aspx

6.    Arnold WH, Nohadani N, Koch KH. Morphology of the auditory tube and palatal muscles in a case of bilateral cleft palate. Cleft Palate Craniofac J 2005;42(2):197-201.

7.    Deepti A, Muthu MS, Kumar NS. Root development of permanent lateral incisor in cleft lip and palate children: a radiographic study. Indian J Dent Res 2007;18(2):82-6

8.    Moret Y. Enfermedades genéticas que afectan la cavidad bucal. Acta Odontol Venez 2004;42

9.    Zaromb A, Chamberlain D, Schoor R, Almas K, Blei F. Periodontitis as a manifestation of chronic benign neutropenia. J Periodontol 2006;77(11):1921-6. 19. Allison Zaromb, Darren Chamberlain, Robert Schoor, Khalid Almas, Francine Blei. Periodontitis as a manifestation of chronic benign neutropenia. J Periodontol 2006;77(11):1921

10. http://www.odontologia.unal.edu.co/docs/habilitacion_homi/Guia de Manejo Paciente con Sindrome Convulsivo.pdf

# data[].attributes.body
1.    http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s9843.asp

2.    https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/microcephaly/symptoms-causes/syc-20375051

3.    .https://scielosp.org/article/rpmesp/2019.v36n2/222-230/ - :~:text=Respecto%20a%20subgrupos%20de%20inter%C3%A9s,6%25%3B%20asimismo%2C%20en%20partos

4.    World Health Organization (WHO). Born too soon the global action report on preterm birth. Geneva, Switzerland: WHO; 2012.

5.     Robaina Castellanos G, Ruiz Tellachea Y, Domínguez Dieppa F, Roca Molina MC, Riesgo Rodríguez S, Berdayes Millián JD. Neurodesarrollo en recién nacidos ventilados con menos de 1500 gramos. Rev Cub Pediatr. 2015; 72(4): 267-74.

6.    https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/microcephaly/symptoms-causes/syc-20375051

7.    http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s9843.asp

8.    https://www.odontologia.uady.mx/revistas/rol/pdf/V07N2p71.pdf

# data[].attributes.body
1.    https://kidshealth.org/es/parents/osteogenesis-imperfecta-esp.html

2.    https://medlineplus.gov/spanish/osteogenesisimperfecta.html

3.    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001573.htm - :~:text=La%20osteog%C3%A9nesis%20u%20osteogenia%20imperfecta,defecto%20espec%C3%ADfico%20de%20dicho%20gen.

4.    https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=osteog-nesisimperfecta-90-P05884

5.    http://www.ahuce.org/Osteogenesis_imperfecta/Diagnostico_y_Manifestaciones_de_la_Osteogenesis/Pronostico_e_incidencia_de_Osteogenesis_imperfecta.aspx - :~:text=La%20OI%20es%20una%20enfermedad,enfermedad%20frecuentemente%20no%20se%20diagnostican.

6.    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001573.htm - :~:text=La%20osteog%C3%A9nesis%20u%20osteogenia%20imperfecta,defecto%20espec%C3%ADfico%20de%20dicho%20gen.

7.    Abukabbos H, Al-Sineedi F. Clinical manifestations and dental management of dentinogenesis imperfecta associated with osteogenesis imperfecta: Case report. Saudi Dent J 2013;25:159-65.

8.    Sapir S, Shapira J. Dentinogenesis imperfecta: an early treatment strategy. Pediatr Dent 2001;23(3):232-7.

9.    Gutiérrez-Díez MP, Molina-Gutiérrez MA, Prieto-Tato L, ParraGarcía JI, Bueno-Sánchez AM. Osteogénesis imperfecta: nuevas perspectivas. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2013; 4 (Suppl): 75-85

10. Arcos HD, Yamamoto A, Trejo P. Dentinogénesis imperfecta: reporte de un caso. Rev Odont Mex. 2006; 10 (4): 173-180

# data[].attributes.body
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células.1

# data[].attributes.body
En la leucodistrofia metacromática, una enzima necesaria para descomponer un determinado lípido, llamada arilsulfatasa A, no funciona correctamente. Esto lípido se acumula en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, los nervios, los riñones, el bazo y otros órganos. Esta acumulación da lugar a desmielinización. La desmielinización es la destrucción de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina. Cuando la vaina de mielina está lesionada, los nervios no conducen los impulsos eléctricos con normalidad. Cuando los impulsos no se conducen normalmente, los movimientos son espasmódicos, descoordinados y torpes.1

# data[].attributes.body
La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA). Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas protectoras que rodean las neuronas.

La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria). Usted tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener el gen defectuoso individualmente, pero no tener la enfermedad. Una persona con 1 gen defectuoso se llama "portador".

Los niños que heredan solo un gen defectuoso de un de uno los padres serán portadores, pero normalmente no tendrán la LDM. Cuando dos portadores tienen un hijo, hay una probabilidad de 1 en 4 de que dicho niño herede ambos genes y presente LDM.

Existen tres formas de LDM. Dichas formas se basan en el momento en el que comienzan los síntomas:

LDM infantil tardía cuyos síntomas usualmente comienzan a la edad de 1 a 2 años.

LDM juvenil cuyos síntomas normalmente comienzan entre las edades de 4 y 12 años.

LMD adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos síntomas pueden presentarse entre los 14 años y la adultez (más de 16 años), pero el inicio se puede dar a los hasta a los 40 o 50 años.

# data[].attributes.body
La leucodistofia metacromática (LDM) es una enfermedad desmielinizante rara (prevalencia, 1:40.000)3

# data[].attributes.body
El diagnóstico se sospecha cuando se encuentran gránulos metalocromáticos en biopsia de la conjuntiva o nervio sural. El diagnóstico se confirma cuando se documentan escasa actividad de ARS-A en leucocitos o cultivo de fibroblastos. En la seudodeficiencia de ARS-A, hay un déficit parcial que no causa trastornos clínicos, lo cual puede complicar el diagnóstico y la identificación de quienes padecen LDM. 4

Esta condición también se puede encontrar en sujetos sanos. El diagnóstico radica en análisis de las mutaciones, pruebas bioquímicas y evaluaciones clínicas. Los exámenes que se puede usar para el diagnóstico de LDM incluyen10:

• Análisis de sangre o piel para detectar si hay poca actividad de ARS-A.

• RM cerebral.

• Punción lumbar para evaluar si hay altas concentraciones de proteína.

• Análisis de orina para ver si hay altas concentraciones de sulfátidos.

• Estudios de velocidad de la conducción nerviosa.4

Diagnóstico prenatal y cribado del estado de portador

Antes del nacimiento, se puede determinar la actividad de la ARS-A mediante cultivo celular de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas. El diagnóstico prenatal se indica a las parejas que tienen el antecedente de un hijo afectado. El estado de portador se puede reconocer mediendo la actividad de la ARS-A, aunque existen valores que se pueden encontrar en población sana. Es indispensable diferenciar al portador de LDM de la condición benigna; para ello lo más efectivo es el análisis de las mutaciones.5

# data[].attributes.body
Dificultad para tragar

Dificultades del habla, mala pronunciación

Hipotonía y distrofia muscular

cejas levemente arqueadas

comisuras labiales dirigidas hacia abajo

gingivorragias

petequias, o equimosis en mucosa oral

# data[].attributes.headline
Consideraciones médicas que intervienen en la atención odontológica, manejo del comportamiento: 

# data[].attributes.subject
Consideraciones médicas que intervienen en la atención odontológica, manejo del comportamiento: 

# data[].attributes.body
Se debe indicar una buena higiene bucal que incluya el uso correcto del cepillo dental, ya que esto es la mejor prevención para ayudar controlar la placa bacteriana y evitar la formación de cálculo

# data[].attributes.body
1.    https://www.msdmanuals.com/es-co/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/leucodistrofia-metacrom%C3%A1tica#:~:text=La%20leucodistrofia%20metacrom%C3%A1tica%20ocurre%20cuando%20el%20cuerpo%20carece%20de%20las,par%C3%A1lisis%2C%20demencia%20y%20problemas%20neurol%C3%B3gicos.

2.    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001205.htm - :~:text=La%20leucodistrofia%20metacrom%C3%A1tica%20(LDM)%20generalmente,ves%C3%ADcula%20biliar%20y%20otros%20%C3%B3rganos.

3.    https://www.redalyc.org/pdf/806/80651120007.pdf

4.    National Marrow Donor Program. Trastornos metabólicos hereditarios por acumulación [internet] [citado 23 Mar 2016]. Disponible en: https://bethematch.org/workarea/ downloadasset.aspx?id=1953

5.    Fumagalli F, Fumagalli AI, Biffi A, Cesani M, Corea F, Sessa M, et al. Leucodistrofia metacromática: del diagnóstico a la terapia génica como perspectiva terapéutica. Anuario Fundación Villavicencio. 2004;12:49–54.

# data[].attributes.body
La prevalencia del mutismo selectivo está alrededor del 1 % de la población infantil
consultante, siendo más frecuente en niñas que en niños. Sin embargo, hay que considerar el
hecho de que no existen realmente estudios epidemiológicos de campo que nos clarifiquen la
morbilidad real en población general.
Aunque el mutismo selectivo, normalmente, se presenta antes de los cinco años de edad
no suele recibir tratamiento hasta que su trastorno genera interferencia significativa en su vida
escolar.

# data[].attributes.body
El mutismo selectivo es más común en niños menores de 5 años. Su causa o causas se desconocen. La mayoría de los expertos cree que los niños con esta afección heredan una tendencia a ser ansiosos e inhibidos. La mayoría de los niños con esta afección tienen cierta forma de miedo (fobia) extrema.
Los padres con frecuencia piensan que el niño ha optado por no hablar. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el niño en realidad es incapaz de hablar en ciertos contextos.
Algunos niños afectados tienen una historia familiar de mutismo selectivo, timidez extrema o trastornos de ansiedad, lo cual puede aumentar el riesgo de sufrir problemas similares.
Este síndrome no es lo mismo que mutismo, en el cual los niños nunca hablan. En el caso del mutismo selectivo, el niño tiene la capacidad tanto de entender como de hablar, pero es incapaz de hablar en ciertos contextos o ambientes.

# data[].attributes.body
Los síntomas incluyen:

Capacidad para hablar en el hogar con la familia
Miedo o ansiedad entorno a personas que no conocen bien
Incapacidad para hablar en ciertas situaciones sociales
Timidez
Este patrón se debe observar durante al menos 1 mes para considerarse mutismo selectivo (el primer mes en la escuela no cuenta, ya que es común que se presente timidez durante este período).

# data[].attributes.body
El mutismo selectivo es una afección por la cual un niño puede hablar, pero deja de hacerlo súbitamente. Ocurre a menudo en la escuela o en contextos sociales.

Tratamiento
El tratamiento del mutismo selectivo involucra cambios de comportamiento. La familia y la escuela del niño deberían participar. Algunos medicamentos para tratar la ansiedad y la fobia social se han empleado de manera segura y eficaz.

Expectativas (pronóstico)
Los niños con este síndrome pueden tener desenlaces clínicos diferentes. Es posible que algunos necesiten continuar con la terapia para la timidez y la ansiedad social en sus años de adolescencia y posiblemente hasta la adultez.

Posibles complicaciones
El mutismo selectivo puede afectar la capacidad del niño para desempeñarse en un escenario social o educativo. Sin tratamiento, los síntomas pueden empeorar.

# data[].attributes.body
El Mutismo selectivo (DSM V, 313.23) se caracteriza por:

1. Fracaso constante de hablar en situaciones sociales específicas en las que existe expectativa por hablar (p. ej., en la escuela) a pesar de hacerlo en otras situaciones.
2. La alteración interfiere en los logros educativos o laborales o en la comunicación social.
3. La duración de la alteración es como mínimo de un mes (no limitada al primer mes de escuela).
4. El fracaso de hablar no se puede atribuir a la falta de conocimiento o a la comodidad con el lenguaje hablado necesario en la situación social.
5. La alteración no se explica mejor por un trastorno de la comunicación (p. ej., trastorno de fluidez [tartamudeo] de inicio en la infancia) y no se produce exclusivamente durante el curso de un trastorno del espectro del autismo, la esquizofrenia u otro trastorno psicótico.
Portada de la CIE-10, clasificiación de enfermedades y problemas de salud OMS.

Según la Clasificación Internacional de los Trastornos Mentales y del Comportamiento (CIE-10), el mutismo selectivo (F94.0) es un trastorno de la infancia y adolescencia caracterizado por una selectividad marcada y emocionalmente determinada en el habla, demostrando competencia lingüística en algunas situaciones, pero no hablando en otras situaciones (definibles). El trastorno suele asociarse con marcadas características de personalidad que incluyen ansiedad social, timidez, sensibilidad o resistencia.

Pruebas y exámenes
No existe un examen para el mutismo selectivo. El diagnóstico se basa en la historia de los síntomas de la persona.
Los profesores y consejeros deben tener en cuenta las cuestiones culturales, como haberse mudado recientemente a un nuevo país y hablar otra lengua. Es posible que los niños que no se sienten cómodos con una nueva lengua no deseen usarla por fuera del entorno familiar. Esto no es mutismo selectivo.
También deben tenerse en cuenta los antecedentes de mutismo de la persona. Las personas que han experimentado un trauma pueden mostrar algunos de los mismos síntomas vistos en el mutismo selectivo.

# data[].attributes.body
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.
Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.
Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

# data[].attributes.body
Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
Discapacidad intelectual
Ausencia de habla o habla mínima
Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
Sonrisa y risa frecuentes
Personalidad alegre y con entusiasmo
Problemas para dormir y para permanecer dormido

# data[].attributes.body
Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad
Movimientos rígidos o espasmódicos
Cabeza pequeña, con la parte plana en la parte de atrás de la cabeza
Interposición lingual
Pelo, piel y ojos de color claro
Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
Problemas de sueño
Cuándo debes consultar a un médico
La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.

# data[].attributes.body
Entre las manifestaciones orales se pueden encontrar diastemas, protrusión lingual, prognatismo, boca amplia, labio superior delgado, babeo, deglución atípica, y problemas de masticación. La literatura dental respecto al síndrome es escasa.

# data[].attributes.body
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15. En un porcentaje variable de casos el defecto genético no llegan a identificarse. Se estima que la prevalencia mundial está entre 1/10.000 y 1/20.000.

# data[].attributes.body
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Un gen faltante o defectuoso
Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna).
En general, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa.
Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada.
En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se presenta cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

# data[].attributes.body
El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

# data[].attributes.body
Dificultades para alimentarse. La dificultad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación en bebés. El pediatra de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías para ayudar a tu bebé a aumentar de peso.
Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, los medicamentos no son necesarios.
Trastornos del sueño. Las personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones de sueño y vigilia anormales, y pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir mejoran con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.
Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas con síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.
Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo que puede provocar obesidad.

# data[].attributes.body
En raras ocasiones, el síndrome de Angelman se puede pasar de un padre afectado a un hijo a través de genes defectuosos. Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman, o si ya tienes un hijo con este trastorno, considera hablar con un médico o con un consejero genético para que te ayude a planificar futuros embarazos.

# data[].attributes.body
La ictericia o coloración amarilla de piel y mucosas se observa hasta en el 80% de los recién nacidos (RN), es causada por la bilirrubina, un producto del catabolismo de la hemoglobina1-3. La solubilidad característica de la bilirrubina no conjugada, predominante en el RN, permite su difusión en membranas lipídicas intactas, como la barrera hematoencefálica. La neurotoxicidad de la bilirrubina, cuando los niveles superan los 20 mg/dL en RN cercanos al término, causa una patología neurológica crónica conocida como kernícterus.

# data[].attributes.body
El kernicterus se caracteriza por parálisis cerebral extrapiramidal, hipoacusia sensorioneural, trastornos de la mirada y displasia del esmalte dental8. En la Resonancia Magnética (RM) cerebral se describe aumento de señal de globos pálidos y núcleo subtalámico, lo que en la autopsia se observa como tinción amarilla de estos núcleos. Otras regiones afectadas son el cerebelo (células de Purkinje, vermis), el núcleo dentado, regiones hipocampales y tronco cerebral9-11. Las lesiones presentan evolutividad y cambian según el desarrollo cerebral.

# data[].attributes.body
Es una afección neurológica poco común que ocurre en algunos recién nacidos con ictericia severa.

# data[].attributes.body
El kernicterus es causado por niveles muy altos de bilirrubina, un pigmento amarillo que se crea en el cuerpo durante el reciclaje normal de los glóbulos rojos viejos. Los niveles altos de bilirrubina en el cuerpo pueden hacer que la piel luzca de color amarillo, lo cual se denomina ictericia.
En algunos casos cuando hay niveles sumamente altos de bilirrubina en el cuerpo o el bebé está extremadamente enfermo, la sustancia se movilizará por fuera de la sangre y se acumulará en el tejido cerebral. Esto puede llevar a complicaciones neurológicas serias, incluyendo daño en el cerebro.
El kernicterus normalmente se desarrolla en la primera semana de vida, pero puede observarse hasta la tercera semana. Los recién nacidos con enfermedad hemolítica del Rh que lleva a hidropesía fetal están en alto riesgo de presentar ictericia severa que conduce a esta afección. Sin embargo, el kernicterus se ha visto en bebés aparentemente saludables.

# data[].attributes.body
Los síntomas dependen de la fase del kernicterus.

Fase temprana:

Ictericia extrema
Ausencia del reflejo de sobresalto
Alimentación o succión mamaria deficiente
Somnolencia extrema (letargo)

Fase media:

Llanto chillón
Espalda arqueada con cuello muy extendido hacia atrás
Fontanela (punto blando) que protruye
Convulsiones

Fase tardía (el síndrome neurológico lleno):

Pérdida de la audición de alta frecuencia
Retardo mental
Rigidez muscular
Dificultades del lenguaje
Convulsiones
Trastorno de movimiento

# data[].attributes.body
Fototerapia
Exanguinotransfusión (puede requerir múltiples transfusiones)
El tratamiento depende de la edad del bebé (en horas) y si éste tiene cualquier factor de riesgo (como prematuridad).

# data[].attributes.body
Daño cerebral permanente
Muerte

# data[].attributes.body
El diagnóstico y tratamiento oportunos de la ictericia o afecciones que lleven a ésta pueden ayudar a prevenir esta complicación. La Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics ) recomienda que se le midan los niveles de bilirrubina a los bebés con los primeros signos de ictericia, dentro de un período de 24 horas. Si el nivel es alto, el bebé debe ser examinado para buscar enfermedades que involucran la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis).
La asociación también recomienda que todos los recién nacidos tengan una cita de control dentro de los 2 a 3 días después de salir del hospital, lo cual es particularmente importante para los bebés prematuros o cercanos al término.

# data[].attributes.body
El TEA es un trastorno del neurodesarrollo de origen neurobiológico e inicio en la infancia, que afecta el desarrollo de la comunicación social, como de la conducta, con la presencia de comportamientos e intereses repetitivos y restringidos.

# data[].attributes.body
1-Incapacidad para entablar relaciones con las personas, retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje.
2-Perturbación del lenguaje que consiste en repetir involuntariamente una palabra o frase que acaba de oír o pronunciar el mismo (ecolalia)
3-Inversión pronominal (se referencian a sí mismos como “El”, “Ella”, “Tu”, incluso “nosotros” o por su propio nombre en tercera persona)
4-Insistencia obsesiva a mantener el ambiente sin cambios y la preservación de la identidad, actividades repetitivas, formuladas y poco imaginativas.

# data[].attributes.body
La etiología del TEA no es específica, se considera una condición de origen multifactorial en donde están involucrados factores genéticos y ambientales, los últimos pueden ser prenatal, perinatal y posnatal.
*Dentro de los factores genéticos encontramos mutaciones genéticas, variantes en el número de copias, presencia de Fragile X, gen recesivo y otras anomalías vinculadas
*Dentro de los factores ambientales, encontramos los relacionados con la edad de los padres (incrementa el riesgo entre 18-21%), preclampsia, diabetes gestacional, antecedentes de aborto, complicaciones durante el embarazo (estrés fetal), uso de medicamentos durante el embarazo (valproato).

# data[].attributes.body
La edad promedio para el diagnóstico es entre los tres y seis años.
Se ha postulado que una de las causas de esta demora tiene que ver con la gran dificultad  del diagnóstico de estos trastornos a edades muy tempranas

# data[].attributes.body
Independencia funcional y calidad de vida del paciente, buscando disminuir las consecuencias negativas del trastorno en sí, facilitar el desarrollo y aprendizaje del individuo.
Promover la socialización, reducir conductas disruptivas y el educar a familiares y docentes para contar con una participación activa de éstos durante la intervención.

# data[].attributes.body
Es una acumulación de liquido cefalorraquídeo  en los ventrículos laterales del cerebro

# data[].attributes.body
Aumento  de la circunferencia de la cabeza.

Bulto de la fontanela y venas del cuero cabelludo

ojos desviados

# data[].attributes.body
El tratamiento mas frecuente para la hidrocefalia es la inserción quirúrgico de un sistema de drenaje.

Es un tubo largo y flexible con una válvula que mantiene el liquido cerebral fluyendo en la dirección correcta

# data[].attributes.body
Alta prevalencia de caries

Asimetría facial

Fusión prematura de las suturas craneales .

# data[].attributes.body
En la consulta se pueden utilizar almohadas y cojines para proporcionar una postura cómoda

# data[].attributes.body
Las anomalías del cierre del tubo neural no solo afecta al desarrollo del sistema nervioso central, sino que también interfieren con la inducción y morfogénesis de los arcos vertebrales y la bóveda craneal

# data[].attributes.body
Significa "columna partida" es una afección en la que hay un desarrollo anormal de la columna vertebral, la medula espinal, los nervios circundantes y la bolsa liquido que  rodea a la medula espinal.

# data[].attributes.body
Ocurre cuando partes de la medula espinal y los nervios salen por apertura en la columna vertebral, causando daños a los nervios.

# data[].attributes.body
Es un defecto del tubo neural en el cual los huesos de la columna no se forman totalmente.

Esto provoca un conducto raquídeo incompleto.

La medula espinal y las meninges sobresalen de la espalda del niño.

# data[].attributes.body
Hipomineralización

Ausencia congénita, dientes incisivos cónicos.

Mordida abierta anterior

Deficiencia de crecimiento del maxilar.

# data[].attributes.body
Se debe tratar en un puf suave y la almohada para pacientes con defecto del tubo neural .

Estos pacientes son alérgicos al látex .

# data[].attributes.body
1. Arias Jaime, Muñoz Diego. Últimos conceptos de fisiopatología y diagnostico de la hidrocefalia de presión arterial.

2. Yasser Tolibah.Dental care for a child with congenital Hydrocephaulus: A case Report with 12 Month Follow . Up.2021.

3. Juan Manuel . Espina bífida. Asociación  español de pediatría .Prohibida la reproducción de los contenidos correspondientes. Protocolos actualizados al año 2008.

4. https://www.ecured.cu/Mielomeningocele

5. https://www.google.com/search?q=hidrocefalia&tbm=isch&ved=2ahUKEwi-h93Pw7DwAhWzXDABHUxFC7kQ2-cCegQIABAA&oq=hidrocefalia&gs_lcp=CgNpbWcQAzIECCMQJzIECAAQQzIECAAQQzICCAAyAggAMgIIADICCAAyAggAMgIIADICCAA6BwgjEOoCECc6BQgAELEDUObZTlim7U5go_NOaAFwAHgAgAGaAYgBrQySAQQwLjEymAEAoAEBqgELZ3dzLXdpei1pbWewAQrAAQE&sclient=img&ei=N4GRYP6PN7O5wbkPzIqtyAs&bih=920&biw=1193&hl=es-419#imgrc=L-7meeEEpu6PfM

# data[].attributes.body
La ceguera parcial: es cuando el resto visual tan solo permite captar la luz, sin formas, son bultos  y algunos matices de colores .

Ceguera total: no percibe nada o apenas algo de luz

# data[].attributes.body
Enfermedades

Cataratas

Glaucoma

Retinopatía diabética

Uveítis

Accidentes y daños

Accidentes de transito

Accidentes ocupacionales

Quemadura químicas

Defectos Genéticos

Anoftalmo

Criptoftalmo

Microftalmo

# data[].attributes.body
Caries

Enfermedad periodontal

Bruxismo

Desordenes miofuncional.

# data[].attributes.body
Sensibilización del personal: odontológico debe estar  capacitado para enfrentar la discapacidad .

Experiencia sensorial: las personas con discapacidad visual, sobre - desarrolla el sentido de la audición, del tacto, el olfato y el gusto

# data[].attributes.body
Es conveniente tener folletos, revistas y avisos escritos en Braille.

Reconocimiento del ambiente .

el manejo del comportamiento, el odontólogo puede valerse de las diferentes técnicas , con una creatividad .Por ejemplo en lugar de utilizar la técnica decir, mostrar y hacer, se puede recurrir a la técnica decir, explicar , volver a decir y hacer

# data[].attributes.body
La parálisis cerebral es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan el desarrollo de el movimiento y las posturas adecuados, lo que resulta en limitación del movimiento y potencial alteraciones del desarrollo.

# data[].attributes.body
Cualquier alteración significativa en el desarrollo del cerebro  puede resultar en parálisis cerebral, esto puede ocurrir antes, durante y después del nacimiento, originalmente por falta de oxígeno en el útero, definida como hipoxia isquémica, encefalopatía, durante el parte puede ocurrir infecciones, toxemia, defectos congénitos, drogas, metales pesados, envenenamiento y traumatismo craneoencefálico accidental.

# data[].attributes.body
La prevalencia en la parálisis cerebral infantil se ha mantenido en 2,1 niños por cada 1000, reportando cifras similares en Europa, Asia o Australia y estados unidos.

# data[].attributes.body
Variaciones en el tono muscular, como demasiado rígido o demasiado blando, rigidez y reflejos exagerados (espasticidad), Músculos rígidos con reflejos normales (rigidez), Falta de equilibrio y coordinación muscular, movimientos de corea, atetósicos, coreoatetósicos, distonía.

# data[].attributes.body
Los signos y síntomas se hacen evidentes con el tiempo, evaluando constantemente el crecimiento y desarrollo, pero se utilizan ayudas diagnósticas generadas por un neurólogo tales como: Resonancia magnética, ecografía craneal, encefalograma y análisis de laboratorio para detectar problemas genéticos

# data[].attributes.body
En ocasiones es el estado de salud oral de las personas con parálisis cerebral depende de sus cuidadores y se ha encontrado un buen estado oral en dichos pacientes sin embargo en otros se evidencia gran experiencia de caries, hiperplasia gingival generada por fármacos anticonvulsivantes y en algunos casos sialorrea generada por medicamentos.

# data[].attributes.headline
-CONSIDERACIONES MÉDICAS QUE INTERVIENEN EN LA ATENCIÓN ODONTOLÓGICA-

# data[].attributes.subject
-CONSIDERACIONES MÉDICAS QUE INTERVIENEN EN LA ATENCIÓN ODONTOLÓGICA-

# data[].attributes.body
Problemas visuales y auditivos. * Dificultades en el habla y el lenguaje. * Alteraciones perceptivas. * Alteración del reconocimiento de los estímulos sensoriales. * Pérdida de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado, dificultad para controlar movimientos involuntarios

# data[].attributes.body
Posicionamiento del paciente utilizando almohadones, pequeños flotadores, colocación de almohadillas en tronco y extremidades para controlare l movimiento involuntario y confortar al paciente.

- Mantener al paciente semisentado para disminuir la dificultad en la deglución, sí el paciente tiene silla de ruedas y prefiere que el tratamiento se realice allí, se le puede complacer

-Intente mantener al paciente en el centro del sillón con brazos y piernas tan cerca del cuerpo como sea posible.

-Cita en horas de la mañana cuando el paciente no esté fatigado.

- Utilice abrebocas y cuñas digitales siempre sujetadas con seda dental.

- Introduzca lentamente los estímulos orales para disminuir el reflejo nauseoso.

- Utilice succión potente.

- Establezca programas preventivos y de tratamiento individualizados incluyendo modificaciones en los cepillos, portasedas, enjuagues antiplaca y modificación de la dieta en la medida que sea posible.

# data[].attributes.body
El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par craneal.