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El Síndrome de Turner es causado por la ausencia (parcial o completa) de un cromosoma X.
Aproximadamente, 1 de cada 2.500 niñas nacidas padece este síndrome.
El cromosoma Y es el que aporta los caracteres sexuales masculinos primarios y secundarios, y por ese motivo el Síndrome de Turner solo afecta a mujeres.
La ausencia de un segundo cromosoma X produce un menor desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios femeninos.

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El Síndrome de Turner es diagnosticado principalmente por pediatras.
Se diagnostica, a veces, intra-útero y mayoritariamente después del parto, pero si no es diagnosticado en este tiempo, en la pubertad no pasa inadvertido.
Para saber si se padece este síndrome, se pueden realizar diferentes exámenes medicos:
➪ Niveles hormonales en la sangre.
➪ Ecocardiografía.
➪ Cariotipo.
➪ Resonancia magnética del tórax.
➪ Ecografía de los órganos reproductores y riñones.
➪ Examen pélvico.
➪ Examen de audición.

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En la mayoría de los casos, esta alteración cromosómica se produce por errores durante la meiosis masculina, que producen espermatozoides con anomalías en el número de cromosomas sexuales. El producto de la fecundación de estos espermatozoides serían embriones portadores del síndrome.

A pesar de esto, existe una elevada mortalidad intra-útero de fetos afectados por el Síndrome de Turner.

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No hay cura para el síndrome de Turner, pero hay tratamientos que pueden ayudar a minimizar los síntomas.
➪ Hormona del crecimiento humana.
➪ Terapia de reemplazo estrogénico (ERT).
➪ La cirugía cardíaca.
➪ Las tecnologías reproductivas.

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Si se administra en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.

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Ayuda a iniciar el desarrollo sexual que normalmente comienza en la pubertad. Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15 años. La ERT también protege contra la pérdida de masa ósea.

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Puede ayudar a corregir anomalías cardíacas específicas.

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Ayudan a las mujeres que padecen este síndrome a quedarse embarazadas. Utiliza óvulos donados para obtener embriones, que luego se introducen en el útero de una mujer con síndrome de Turner. Con ayuda de tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo.

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➪ Problemas en los ojos (párpados caídos, "ojo perezoso").
➪ Orejas situadas más abajo de lo normal.
➪ Mandíbula inferior pequeña.
➪ Línea de crecimiento del pelo más baja de lo normal en la parte trasera.
➪ Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro (pliegue membranoso).

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➪ Tórax ancho.
➪ Encorvamiento de la columna (escoliosis).

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➪ El codo se extiende más de lo normal.
➪ Ausencia de la cuarta o quinta articulación de los dedos.
➪ Manos y pies inflamados.
➪ Uñas angostas en pies y manos.
➪ Gran número de lunares en la piel.

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➪ La mayoría de personas con este síndrome son infértiles.
➪ Ausencia de menstruación.
➪ Mayor riesgo de padecer enfermedades como:
➾ Hipertensión arterial.
➾ Problemas renales.
➾ Diabetes.
➾ Cataratas.
➾ Osteoporosis.
➾ Problemas de tiroides.

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Existen distintas asociaciones y fundaciones que intentan ayudar a la investigación sobre este síndrome, como:
➪ Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca.
➪ Fundación Cromos.