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El tipo de herencia es autosómico recesivo. Existe una gran variabilidad en la expresividad del proceso y es frecuente la instauración tardía o incluso la posibilidad de formas subclínicas.

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Enfermedad poco frecuente, generalmente congénita, que cursa con anemia aplásica y diferentes malformaciones, siendo las más frecuentes la hiperpigmentación cutánea, ausencia o hipoplasia de los pulgares, aplasia del radio, alteración de los riñones, retraso en el desarrollo pondostatural y sexual, microcefalia y otras.

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El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

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Es secundario a un trastorno enzimático inespecífico del túbulo proximal. Puede ser idiopático o secundario (enfermedades genéticas o adquiridas como cistinosis, glucogenosis, mieloma múltiple, trasplante renal, medicamentos, tóxicos, etc.). En el niño produce retraso de crecimiento y raquitismo renal.

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Grupo de enfermedades por disfunción múltiple del túbulo proximal, que se caracteriza por glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia y, con frecuencia, bicarbonaturia (acidosis tubular renal proximal) por trastorno de reabsorción tubular. A veces, se asocia a proteinuria, hiperuricosuria y pérdidas excesivas de sodio y orina, con poliuria y polidipsia.

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Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.