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Las mutaciones genómicas son las que provocan las aneuploidías cromosómicas y las más frecuentes en el ser humano. Se producen a raíz de un error en la disyunción durante la meiosis en una tasa bastante baja, aunque debe ser mayor si se pudiesen contar todos los embarazos de fetos aneuploides que terminan en aborto espontáneo antes de que se les detecte la aneupliodía.

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Las mutaciones genómicas son las que provocan las aneuploidías cromosómicas y las más frecuentes en el ser humano. Se producen a raíz de un error en la disyunción durante la meiosis en una tasa bastante baja, aunque debe ser mayor si se pudiesen contar todos los embarazos de fetos aneuploides que terminan en aborto espontáneo antes de que se les detecte la aneupliodía.

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En este caso, se produce una variación de juegos completos de cromosomas. Por ejemplo, en el caso de los humanos puede desaparecer un juego de cromosomas y una célula puede tener solo 23 cromosomas, uno de cada número (haploides). Esto ocurre de forma natural en los gametos (óvulo y espermatozoide). También puede ser que una célula tenga tres o más juegos de cromosomas: tres (triploide), cuatro (tetraploide), etc. copias de cada cromosoma. Esto no ocurre en los humanos de forma natural pero si en algunas especies de animales o plantas. En humanos, si durante la fecundación se producen organismos euploides, el desarrollo no puede llevarse a término y se produce un aborto.

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Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto

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la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo

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Una trisomía es una alteración cromosómica (aneuploidía) en la que en una de las parejas de cromosomas, de las 23 parejas que forman el genotipo humano, hay un cromosoma extra (47 cromosomas en total, en vez de 46) ueden formar parejas XX o parejas XY, heredando en cada caso un cromosoma X de la madre, y un cromosoma X o un cromosoma Y del padre

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La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños
El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.

La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.

La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.

La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.

La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos hereditario En cambio los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto

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En este caso se produce una variación del juego de cromosomas solo en uno de los cromosomas. El ejemplo más conocido, y que veremos a continuación es el Síndrome de Down. Los afectados por el Síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 mientras que lo normal es tener solo dos copias de este cromosoma. La alteración del número de juegos de cromosomas puede afectar mucho al desarrollo del organismo y la mayoría impiden que el organismo pueda terminar la gestación dentro de la madre y se produzcan abortos. En otros casos, como los que veremos a continuación, los individuos llegan a nacer.

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Euploidía se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie. Puede ser presentando más de un juego (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego (haploidía).

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Euploidía se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie. Puede ser presentando más de un juego (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego (haploidía).

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Las aneuploidías también pueden ocurrir en cromosomas sexuales, como es el caso del síndrome de Klinefelter. Es una mutación que genera un exceso en cromosomas X en el sexo masculino, es decir la persona que lleva esta mutación es XXY. Esta enfermedad tiene una ocurrencia de 1 en 1000 nacimientos de varones.

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Las aneuploidías también pueden ocurrir en cromosomas sexuales, como es el caso del síndrome de Klinefelter. Es una mutación que genera un exceso en cromosomas X en el sexo masculino, es decir la persona que lleva esta mutación es XXY. Esta enfermedad tiene una ocurrencia de 1 en 1000 nacimientos de varones.