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Nel DNA, gigantesca biomolecola posseduta da tutti i viventi, è racchiuso il patrimonio genetico, altrimenti detto genoma, ovvero una ricchezza di informazioni ereditarie, sia materne che paterne, che viene riorganizzata in maniera unica in ogni vivente. La biologia molecolare è la scienza che studia la relazione tra DNA e proteine, ovvero i "mattoncini" che costruiscono le cellule di ogni individuo. Il genoma è ereditato dai genitori durante la fecondazione dei gameti, custodito nei cromosomi nel nucleo delle cellule e scritto nei geni usando la "lingua" del DNA. I cromosomi, piccole strutture situate nel nucleo cellulare a forma di X (i due bracci sono definiti cromatidi che si incontrano in un punto detto centromero), sono formati da filamenti di DNA. Il numero di cromosomi varia da specie a specie, per esempio le cellule somatiche umane ne hanno 23 per genitore, quindi 46 in totale, mentre i gameti ne hanno solo 23. Il DNA nei cromosomi è formato dai geni, ovvero tratti di varia lunghezza di DNA. In ognuno vi è "scritta" una certa informazione ereditaria. Nella specie umana si contano circa 30'000 di geni.

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Rappresentazione grafica della molecola del DNA

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Il DNA, acronimo per acido desossiribonucleico, appartiene alla categoria degli acidi nucleici ed è la più lunga biomolecola. Una molecola di DNA è formata da milioni di nucleotidi. In natura vi sono quattro tipi diversi di nucleotidi, ciascuno formato da una molecola dello zucchero di desossiribosio, da una molecola di acido fosforico e da una base azotata, quest'ultima rende diversi i tipi di nucleotidi. Le basi azotate sono l'adenina (A), la guanina (G), la citosina (C) e la timina (T) e si legano tra loro a due a due. Ogni nucleotide è un "mattoncino" che, quando collegato ad un altro, forma una certa combinazione, dando vita, insieme alle altre combinazioni, a moltissime varietà di forme e funzioni. La molecola del DNA è costituita da lunghi filamenti, formati da una catena di nucleotidi, avvolti l'uno sull'altro a formare una doppia elica, molto simile ad una scala a chiocciola. Ogni filamento è formato da molecole di acido fosforico e desossiribosio, mentre gli "scalini" corrispondono alle unioni tra basi azotate. Ciascun filamento ha un'estremità detta 5' e un'altra detta 3'. Entrambi i filamenti sono orientati in direzioni opposte e sono perciò detti antiparalleli tra loro, informazione che sarà cruciale da ricordare parlando della duplicazione. L'adenina si deve sempre unire alla timina, mentre la guanina è sempre unita alla citosina. Le basi che formano tra loro legami sono dette complementari, perciò il numero delle molecole di adenina è pari a quello delle molecole di di timina, mentre quello delle molecole di guanina è pari a quello delle molecole di citosina. Il DNA può duplicarsi costruendo una copia esatta di sé stesso, permettendo la duplicazione dei cromosomi prima della divisione cellulare, ed è capace di copiare le informazioni sulla molecola RNA. Questi processi sono definiti rispettivamente duplicazione del DNA e trascrizione del DNA.

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Durante la duplicazione, anche detta replicazione, il DNA produce una copia esatta di sé stesso. Questa procedura accade immediatamente prima della divisone cellulare in modo che ogni cellula figlia possa condividere il patrimonio genetico con la cellula madre. Questo processo inizia quando l'enzima detto elicasi separa le basi azotate e quindi apre la doppia elica, generando così la forcella di separazione. Subito dopo un enzima detto primasi genera un piccolo tratto di RNA, il primer, ovvero il punto di partenza per la costruzione del nuovo filamento. La DNA Polimerasi si aggancia al primer e scorre in avanti, aggiungendo basi azotate e quindi costruendo il nuovo filamento. L'enzima però può solo costruire il filamento da 5' a 3', perciò solo un filamento, detto leader, potrà essere prodotto con continuità. Nell'altro filamento, detto lagging, la forcella di replicazione si muove in direzione opposta, quindi la DNA Polimerasi può solo produrre il nuovo filamento in una serie di piccoli tratti, detti frammenti di Okazaki. Una volta terminata la produzione dei nuovi filamenti, l'esonucleasi rimuove ogni primer e la DNA Polimerasi li rimpiazza. Infine la DNA Ligasi aggancia le basi azotate per dare continuità all'intera struttura. La implicazione del DNA è detta semiconservativa perché ogni nuova molecola di DNA è costituita da un vecchio filamento, detto conservato, e un filamento nuovo.

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Esistono due modi per dare origine a nuove cellule, ovvero la mitosi, usata dalle cellule somatiche, e la meiosi, usata dai gameti. La maggiore differenza tra cellule somatiche e gameti sta nel numero di cromosomi: diploide (23) per le cellule somatiche e diploide (46) per i gameti. Nelle cellule somatiche i cromosomi di ogni coppia, detti omologhi, condividono struttura, forma e funzioni, poiché i loro geni determinano gli stessi caratteri. I cromosomi della 23ª coppia, detti sessuali, distinguono l'uomo (XY) dalla donna (XX). Anche i geni sono presenti in coppie, gli alleli, ma ciascun allele di una coppia non contiene necessariamente le stesse informazioni dell'allele omologo dell'altra coppia. Durante la meiosi vi è una fase, detta di tetrade, in cui i caratteri dei genitori si mescolano in diverse combinazioni, infatti dei frammenti di DNA si scambiano tra i bracci di cromosomi a stretto contatto. Questo fenomeno, detto crossing over, spiega perché i figli di una stessa coppa non sono uguali. La meiosi ha diverse fasi: la profase, la metafase, l'anafase, la telofase e la seconda divisione meiotica.

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L'RNA, acronimo di acido ribonucleico, sintetizza le proteine con le informazioni che il DNA ha trascritto su di esso. Ci sono tre differenze tra DNA e RNA: la struttura a filamento singolo, l'uso del ribosio anziché il desossiribosio e l'uso dell'uracile anziché la timina. Vi sono 3 tipi di RNA con scopi diversi: l'RNA messaggero, su cui sono trascritte le informazioni del DNA da portare ai ribosomi nel citoplasma, dove poi saranno trascritte in proteine, l'RNA ribosomiale, che è parte dei ribosomi e l'RNA di trasporto che trasporta gli amminoacidi sui ribosomi. Durante la trascrizione il DNA viene aperto, come nella replicazione, però viene trascritto in RNA solo il tratto corrispondente al gene (o ai geni) che esprime(ono) la proteina necessaria, perciò una molecola di RNA è molto più corta di una di DNA.

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La traduzione (o sintesi proteica) è l'ultimo step della trasformazione dell'informazione in proteina. Duplicazione e trascrizione avvengono nel nucleo, invece la traduzione avviene nel citoplasma (nei ribosomi). Per la traduzione è necessario un "cambio di lingua", infatti si passa dall'"alfabeto" del DNA formato dai nucleotidi a quello delle proteine formato dagli amminoacidi. Gli amminoacidi sono le biomolecole che formano le proteine. Nel corpo umano vi sono 20 amminoacidi diversi. Una delle conquiste più importanti per la biologia fu la scoperta della regola «un gene, una proteina», secondo la quale un gene corrisponde appunto ad una proteina. Grazie al codice genetico, il linguaggio che il DNA usa per comunicare con l'mRNA e che a sua volta l'mRNA usa per comunicare con gli amminoacidi, si può tradurre un alfabeto a 4 lettere (i nucleotidi di un gene) in uno a 20 parole (gli amminoacidi). Nel 1961 lo statunitense Nirenberg e lo spagnolo Ochoa decodificarono il codice genetico e scoprirono che i nucleotidi avevano un significato preciso solo se presi in gruppi di tre, perciò una specifica sequenza di tre nucleotidi è definita tripletta o codone. Se diamo un'occhiata allo schema del codice genetico possiamo vedere che combinando tra loro in ogni modo possibile i 4 nucleotidi del DNA si ottengono 64 codoni, molti di più degli amminoacidi stessi che invece sono solo 20. Perciò il codice genetico è: ridondante perché alcuni amminoacidi sono codificati da più codoni e alcuni codoni, detto non senso, non codificano per amminoacidi ma danno segnali d'inizio della traduzione (la metionina, MET) o di fine della traduzione (UAA, UAG, UGA); e universale perché è comune in tutti gli esseri viventi, perciò ogni vivente discende da un antenato comune, probabilmente la prima forma di vita terrestre. Appena fuoriucit dl nucleo le molecole di mRNA si dirigono sui ribosomi, le "catene di montaggio" per la sintesi proteica che sono costituiti dall'rRNA. Durante la sintesi delle proteine gli amminoacidi, uno alla volta, vengono ordinati e legati tra loro. Più amminoacidi in fila formano una proteina. In questa fase interviene anche il tRNA, di cui vi sono 20 tipologie, ciascuno in grado di riconoscere ed "agganciare" solo un particolare amminoacidi libero nel citoplasma. I tRNA legati ad amminoacidi, detti carichi, si dirigono verso il ribosoma, quest'ultimo "legge" la seguenza dei codoni dell'mRNA e aggancia via via gli amminoacidi corrispondenti per formare una certa proteina. Questo meccanismo continua finché non viene letta una sequenza di stop, che indica la fine della proteina costruita, quest'ultima si separa dal ribosoma, rendendolo libero e disponibile di ripetere il processo. In tal modo una stessa molecola di mRNA può funzionare da stampo per la sintesi di molte copie della stessa proteina.

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Per mutazione si definisce un'alterazione del genoma della cellula, ovvero nella sequenza dei nucleotidi del suo DNA, quindi la mutazione può essere trasmessa alle cellule figlie. In un organismo pluricellulare la mutazione può essere germinale se si verifica nei gameti e quindi si trasmetterà alla discendenza oppure somatica se si verifica in una cellula del corpo e quindi sarà ereditata solo dalle cellule figlie. Nella maggior parte dei casi queste mutazioni vengono riconosciute ed eliminate dal sistema immunitario, però altre volte si possono trasformare in cellule tumorali, espandendosi in modo incontrollato. Le mutazioni possono essere geniche se interessano solo un gene e come conseguenza verrà prodotta la proteina sbagliata, cromosomiche se cambia l'ordine dei geni nel cromosoma con conseguenze potenzialmente molto gravi oppure genomiche se cambia il numero complessivo dei cromosomi come nella trisomia 21 (sindrome di Down). Le mutazioni possono essere spontanee se sono causate da errori casuali nella duplicazione, trascrizione o traduzione oppure indotte se sono causate da agenti esterni detti mutageni.

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Ognuno di noi condivide esattamente la metà del genoma con i genitori, invece con fratelli e sorelle il numero può cambiare, alterando quindi la quantità di somiglianze. Queste somiglianze sono spiegabili attraverso la trasmissione ereditaria dei caratteri, oggetto di studio della branca della biologia detta genetica. Il primo studioso che, nella seconda metà dell XIX secolo, si occupò di indagare i meccanismi genetici fu il monaco naturalista boemo (oggi ceco) Johann Gregor Mendel, considerato il padre della genetica poiché studiò la trasmissione dei caratteri con il metodo sperimentale. Per i suoi esperimenti scelse la pianta del pisello odoroso perché ne esistevano molte varietà facilmente distinguibili tra loro, sono piante annuali, cioè i risultati della loro riproduzione sono osservabili nel giro di una sola stagione, permettendo a Mendel di studiarle per diverse generazioni. Secondo il bisogno però Mendel ricorde anche all'impollinazione incrociata fecondando i fiori di due esemplari diversi per studiare separatamente la trasmissione dei vari caratteri, scegliendo come fare gli incroci. Mendel, inoltre, scelse di osservare pochi caratteri evidenti, come per esempio il colore del fiore, invece di tutti caratteri insieme. Considerando il fatto che all'epoca non si sapeva niente di geni o DNA, Mendel ebbe una grande intuizione per l'epoca ad isolare un gruppo di piante a fiori rossi e farle riprodurre per autoimpollinazione per più generazioni successive. In questo modo era certo di ottenere una linea pura, cioé piante il cui fenotipo era "fiore rosso". Operando nello stesso modo Mendel isolò una linea pura di piante di fenotipo "fiore bianco". Solo allora, con due linee nettamente pure, si poté procedere con gli esperimenti di incrocio. Per la prima legge di Mendel, l'incrocio tra una pianta appartenente alla linea pura con il carattere dominante e una pianta appartenente alla linea pura con il carattere recessivo produce ogni discendente che manifestano solo il carattere dominante. La seconda legge di Mendel afferma che dall'incrocio di due individui ibridi nascono sia individui che manifestano il carattere dominante che individui che manifestano il carattere recessivo, rispettivamente il 75% e il 25%. La terza legge di Mendel afferma che, incrociando individui che differiscono per più caratteri, ognuno di questi viene trasmesso alla discendenza indipendentemente dagli altri caratteri.

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Mendel formulò le sue leggi ipotizzando che ogni carattere fosse determinato da un fattore materno e un altro paterno. Oggi si sa che i fattori ereditari di Mendel sono i geni, tratti di DNA presenti in duplice copia sui cromosomi omologhi delle cellule somatiche. Le due forme alternative con cui si presenta un gene si chiamano alleli: un allele esprime il caratte dominante (indicato con la lettera maiuscola) e l'altro quello recessivo (indicato con la lettera minuscola). Gli individui che appartengono a una linea pura hanno due alleli uguali (due dominanti o due recessivo) e si definiscono omozigoti, mentre gli ibridi hanno alleli diversi (uno dominante e uno recessivo) e sono eterozigoti. Considerando il carattere "colore del fiore", indichiamo con R il carattere "fiori rossi" e con r quello "fiori bianchi". Gli alleli possono combinarsi ottenendo omozigoti RR, appartenenti alla linea pura dominante, omozigoti rr, appartenenti alla linea pura recessiva e eterozigoti ibridi Rr a fiori rossi. Il genotipo è l'insieme dei caratteri ereditari di un individuo e quindi le coppie di alleli che lo determinano, mentre il fenotipo è la maniera in cui il genotipo si manifesta.

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Con le conoscenze moderne è possibile dare un'interpretazione "moderna" della prima legge di Mendel originale. Una pianta omozigote per il carattere dominante RR con la meiosi può produrre solamente gameti che portano ognuno un allele dominante R, e viceversa. Con la fecondazione si formeranno solo zigoti che possiedono la coppia Rr, da cui si svilupperanno piante eterozigote tutte a fiori rossi. La rappresentazione grafica tipica di questi incroci è il quadrato di Punnett. Alla luce di ciò che abbiamo imparato sugli alleli possiamo dare una spiegazione anche alla seconda legge di Mendel e capire come mai incrociando due ibridi, in alcuni dei discendenti ricompaia il carattere recessivo. La spiegazione sta nel fatto che ogni ibrido di prima generazione produce sia gameti R che gameti R. Al momento della fecondazione si avranno perciò diverse possibilità, ma il carattere recessivo ("fiori bianchi") si manifesta solo se l'individuo è omozigote.