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Forensic Genealogy helping investigators crack cold cases

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Forensic Genealogy helping investigators crack cold cases

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Bases de Dados Genéticas (exemplos: CODIS & GEDmatch): 

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Bases de Dados Genéticas (exemplos: CODIS & GEDmatch): 

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São repositórios onde são armazenados perfis genéticos de indivíduos. Estas bases de dados, permitem comparações rápidas em investigações criminais ou genealogia forense.

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Introdução de DNA externo numa amostra forense, podendo comprometer a integridade e precisão dos resultados obtidos. Exige protocolos laboratoriais rigorosos de prevenção.

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How Is Forensic Genomics Used to Solve Cold Cases?

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How Is Forensic Genomics Used to Solve Cold Cases?

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How Is Forensic Genomics Used to Solve Cold Cases? | The Agenda

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Caso de estudo: Solving the two‑decades‑old murder case through joint application of ZooMS and ancient DNA approaches

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Caso de estudo: Solving the two‑decades‑old murder case through joint application of ZooMS and ancient DNA approaches

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Solving the two‑decades‑old murder case through joint application of ZooMS and ancient DNA approaches

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Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Interpretation

1st Edition - July 28, 2014

Hardback ISBN: 9780124052130

9 7 8 - 0 - 1 2 - 4 0 5 2 1 3 - 0

eBook ISBN: 9780124058545

9 7 8 - 0 - 1 2 - 4 0 5 8 5 4 - 5

Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Interpretation builds upon the previous two editions of John Butler's internationally acclaimed Forensic DNA Typing textbook with forensic... Read more

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Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Interpretation builds upon the previous two editions of John Butler's internationally acclaimed Forensic DNA Typing textbook with forensic DNA analysts as its primary audience. Intended as a third-edition companion to the Fundamentals of Forensic DNA Typing volume published in 2010 and Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology published in 2012, this book contains 16 chapters with 4 appendices providing up-to-date coverage of essential topics in this important field. Over 80 % of the content of this book is new compared to previous editions.

Provides forensic DNA analysts coverage of the crucial topic of DNA mixture interpretation and statistical analysis of DNA evidence

Worked mixture examples illustrate the impact of different statistical approaches for reporting results

Includes allele frequencies for 24 commonly used autosomal STR loci, the revised Quality Assurance Standards which went into effect September 2011

Researchers and practitioners in forensic DNA analysis, forensic scientists; legal professionals, military, private and public forensic laboratories, forensic science graduate and post-graduate students.

About this Book

Dedication

Foreword

Introduction

Acknowledgments

About the Author

Section I. Data Interpretation

Chapter 1. Data Interpretation Overview

Purpose of This Book

The Interpretation Process

Characteristics of Ideal Data

Guidance for DNA Interpretation

A Match or not a Match: That is the Question...

STR Loci, Kits, and Population Data

Summary

Chapter 2. Data, Models, Thresholds

Data Collection in ABI Genetic Analyzers

Models

Thresholds Used in STR Typing

Setting and Using Analytical Thresholds

Chapter 3. STR Alleles and Amplification Artifacts

Introduction

Overview of the STR Typing Process

STR Alleles and Their Measurement

Variant and "Off-Ladder" Alleles

Artifacts of STR Allele Amplification

Non-Template Addition

Stutter Products

Null (Silent) Alleles

Chapter 4. STR Genotypes: Heterozygote Balance, Stochastic Thresholds, Allele, and Concordance Studies

Importance of Genotypes vs. Alleles

Peak Height Ratios

Stochastic Thresholds and Allele Drop-out

Concordance Studies and Null Alleles

Chapter 6. DNA Mixtures

General Information

Tools for Mixture Interpretation

Elements of Mixture Interpretation

Resources and Guidance on Mixture Interpretation

Complicating Factors in Mixture Deconvolution

Chapter 8. Troubleshooting Data Collection

Introduction

Principles and Processes Involved with Capillary Electrophoresis

Instrument Maintenance & Common Problems

Recommended Steps for Troubleshooting

Summary

Section II. Statistical Interpretation

Chapter 9. Statistical Interpretation Overview

Role of Statistics in Forensic DNA

Probability

Statistics

Chapter 10. STR Population Data Analysis

Introductory Genetic Principles

Population Data

Genetic Models and Formulas

Practical Considerations

Summary

Chapter 13. Coping with Potential Missing Alleles

Introduction to the Problem

Probabilistic Genotyping - A Way Forward

Chapter 16. Laboratory Reports: Communicating Results and Conclusions

Introduction

Drawing Conclusions

Report Writing

Report & Case Review

Report Release

Report Comprehension and Potential Misuse

Summary

Appendix 1. STR Allele Frequencies from U.S. Population Data

Appendix 2. NRC I & NRC II Recommendations

Appendix 3. DAB Recommendations on Statistics

Appendix 4. Worked Mixture Example

Index

No. of pages (Hardback): 608

No. of pages (eBook): 608

Hardback ISBN: 9780124052130

eBook ISBN: 9780124058545

John M. Butler

John M. Butler is a NIST Fellow and Special Assistant to the Director for Forensic Science, Office of Special Programs, at the U.S. National Institute of Standards and Technology, in Gaithersburg, Maryland. Dr. Butler earned his PhD from the University of Virginia while doing DNA research in the FBI Laboratory's Forensic Science Research Unit. He has won numerous scientific awards, including being named Science Watch's #1 world-wide high-impact author in legal medicine and forensic science over the last decade (July 2011). He has over 150 publications in this field and is a frequent presenter on the topic of DNA typing, and has authored four other DNA Typing books including Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology. For a detailed CV, visit http://www.cstl.nist.gov/strbase/butler.htm.

Affiliations and expertise

National Institute of Standards and Technology (NIST), Gaithersburg, MD, USA

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Copyright © 2025 Elsevier, its licensors, and contributors. All rights are reserved, including those for text and data mining, AI training, and similar technologies.

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Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Interpretation

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Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Interpretation builds upon the previous two editions of John Butler's internationally acclaimed Fore

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Ácido desoxirribonucleico. Molécula que contém a informação genética de um organismo.

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É o DNA herdado exclusivamente da linha paterna. Usado em casos de crimes sexuais, ou para rastrear linhagens masculinas numa genealogia forense.

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É o DNA presente nas mitocôndrias, herdado apenas da mãe. É mais resistente à degradação e útil em amostras antigas, como ossos ou cabelos sem raiz.

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É o DNA localizado no núcleo celular, herdado de ambos os pais. É o tipo de DNA mais utilizado na identificação individual em genética forense.

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Representa o aparecimento inesperado de alelos não pertencentes à amostra, muitas vezes por contaminação, podendo levar a interpretações erradas dos perfis genéticos.

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Fenómeno onde um alelo presente na amostra não é detetado na análise, geralmente devido a DNA em baixa quantidade ou degradado.

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Estudo de marcas químicas no DNA, como por exemplo a metilação, que através das modificações genéticas tem diversas aplicações forenses, como a estimativa da idade e identificar tipos de tecidos e fluidos.

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É uma técnica mais específica, utilizada em investigações criminais para identificar indivíduos de interesse, geralmente em casos onde há uma amostra de DNA encontrada numa cena de crime. Esta envolve a construção de árvores genealógicas a partir de amostras de DNA encontradas, com o objetivo de encontrar possíveis parentes ou indivíduos com características genéticas semelhantes que possam estar ligados ao crime.

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É uma técnica mais específica, que combina perfis genéticos com árvores genealógicas e bases de dados públicas, por exemplo GEDmatch, para identificar indivíduos de interesse em contextos variados - casos civis, de desaparecimento ou criminais - , para encontrar parentes distantes ou pessoas com perfis genéticos semelhantes.

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Subárea da genética forense que utiliza técnicas de sequenciação e análise genómica avançadas, como por exemplo NGS, para fins legais e criminais, como a identificação de suspeitos, vítimas e reanálise de vestígios antigos.

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É o método estatístico utilizado para analisar perfis genéticos complexos (misturas de DNA, DNA degradado), com base em modelos computacionais como STRmix ou TrueAllele.

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Valor estatístico que representa a probabilidade de um perfil genético corresponder a um indivíduo em comparação com um estranho.

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Versões mais curtas dos loci STR, usadas para amplificar DNA muito degradado, sendo relevantes na análise de amostras antigas ou com DNA fragmentado.

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Tecnologia de alto rendimento que consegue sequenciar milhões de fragmentos de DNA em simultâneo. Esta técnica revolucionou a análise forense, permitindo trabalhar com amostras degradadas e quantidades mínimas de material genético.

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Microssatélites - regiões do DNA com repetições curtas entre 2 a 6 nucleótidos. São altamente variáveis entre indivíduos e amplamente usados na criação de perfis genéticos forenses.

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É uma variação na sequência de DNA de um único nucleotídeo (A, T, C ou G) entre indivíduos. Na genómica forense, são utilizadas para melhorar a resolução de identificação e para análise de ancestralidade ou características fenotípicas e identificar marcadores para a predisposição a doenças.

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Caso de estudo: Imagens dos fragmentos de ossos e local onde foram enterrados 

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Caso de estudo: Imagens dos fragmentos de ossos e local onde foram enterrados 

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PMR é a proporção de loci genéticos nos quais dois indivíduos têm alelos diferentes. Ou seja, é uma métrica da dissimilaridade genética entre duas amostras. Quanto menor o PMR, mais geneticamente semelhantes são os dois indivíduos, o que pode indicar um grau mais próximo de parentesco.

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É uma técnica estatística usada para reduzir a dimensionalidade de dados complexos, mantendo o máximo possível da variabilidade original

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Homem que se presume ser o pai biológico da criança, mas cuja paternidade ainda não foi estabelecida por meios legais ou laboratoriais.

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Mulher que se presume ser a mãe biológica da criança, mas essa relação ainda não foi comprovada cientificamente.

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Cinco pilares da genómica no caso de estudo 

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Cinco pilares da genómica no caso de estudo 

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Comprehensiveness: A investigação genómica englobou a análise de múltiplas regiões do genoma, incluindo o DNA mitocondrial e repetições curtas em tandem (STRs) de origem nuclear, permitindo a avaliação de marcadores genéticos específicos e a comparação entre fragmentos de origem humana e não humana.

Scale: A análise foi realizada em grande escala, com a recolha e triagem de diversos fragmentos ósseos provenientes de diferentes fontes (animais e humanas) com o objetivo de determinar a espécie de origem, seguida da extração e sequenciação de DNA a partir de amostras altamente degradadas.

Technology: A utilização de tecnologias avançadas, como a espectrometria de massa (ZooMS) e a extração de DNA antigo (aDNA), permitiu ultrapassar as dificuldades associadas à degradação do material genético. Estas tecnologias foram essenciais para recuperar e analisar amostras genéticas de alta complexidade.

Rapid Data Release: Apesar de o caso ter permanecido arquivado durante duas décadas, a sua resolução foi agilizada pelo acesso célere a tecnologias avançadas de sequenciação e análise genómica, permitindo uma resposta eficiente após a confissão do principal suspeito.

Social and ethical aspects: A utilização de genómica forense no caso teve repercussões diretas para a justiça criminal e o apoio às famílias. A investigação foi conduzida com total respeito pelos direitos da vítima e dos seus familiares, seguindo princípios éticos rigorosos, incluindo o consentimento informado e a proteção de dados pessoais.