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Creó una técnica llamada la “Reacción en cadena de la polimerasa” (PCR). Esta permite amplificar una secuencia específica de ADN por mediante nucleótidos trifosfatados y un ADN polimerasa.
Primera versión poco efectiva, hasta que usó ADN polimerasas termoestables tomadas de microorganismos termofílicos, como la Taq del Thermus aquaticus.

Recibió el Premio Japón y el premio Nobel de Química en 1993. Ganó más de 300 millones de dólares.

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Esta técnica utiliza secuencias cortas de ADN llamados cebadores que seleccionan la parte del genoma a amplificar, la temperatura de la muestra se aumenta y reduce repetidamente para ayudar a la enzima de replicación del ADN a duplicar la secuencia del ADN que está siendo copiada.

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·         Identificación de personas por muestra de sangre o saliva.

·         Secuenciación de genes de todos los organismos.

·         Permitió la lectura del genoma humano, así como de otros organismos.

·         También permite investigar la historia evolutiva (filogenia) comparando secuencias genéticas de otras especies

Fuentes:

·         Salazar, M., Rodríguez A., Armendáriz, J. (2013) Biología Molecular Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud. México DF. McGraw-Hill.

·         National Human Genome REsearch Institute. (S/F) Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Recuperado el 22 de oct. de 2020 de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Reaccion-en-cadena-de-la-polimerasa#:~:text=La%20reacci%C3%B3n%20en%20cadena%20de,para%20amplificar%20secuencias%20de%20ADN.&text=La%20temperatura%20de%20la%20muestra,ADN%20que%20est%C3%A1%20siendo%20copiada.

·         Kimball, J. W. (2014). PCR.  Kimball's biology pages. Recuperado el 22 de oct. de 2020 de http://www.biology-pages.info/P/PCR.html

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Primer tratamiento de terapia génica con éxito en niños (1989)

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Primer tratamiento de terapia génica con éxito en niños (1989)

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El comprender como fue evolucionando el estudio de la genética nos ayuda a comprender el legado y el conocimiento que hoy en día usamos para ayudar a las personas.
El concepto de terapia génica se presentó durante los años 60 y los años 70 y todavía está en su infancia, significando que hay una falta de datos seguros, a largo plazo sobre el seguro y de la eficacia de esta terapia.
En 1972, Theodore Friedman y Richard Roblin publicaron un papel en la “terapia génica llamada ciencia para la enfermedad genética humana?” cuál citó la oferta de Stanfield Rogelio en 1970 que la “buena DNA” se podría utilizar para reemplazar la DNA defectuosa en gente por desordenes genéticos.
Fuente:

1. Gene Therapy. (1994). NDSU. https://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/students/brandi.htm

2. Wirth, T. (2013, 10 agosto). History of gene therapy. PubMed. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23618815/

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En la década de 1980 se propició el advenimiento de la terapia génica, el uso de genes para el tratamiento de enfermedades. Esta estrategia terapéutica se consolidó en 1989,
cuando se llevó a cabo el primer protocolo clínico.
El síndrome de inmunodefi ciencia combinada grave por
déficit de la enzima adenosín deaminasa (ADA) fue la primera enfermedad tratada con terapia génica.
Fuente:
Salazar, A. (s. f.). Biologia molecular. Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud (McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C. V. ed.) [Libro electrónico]. McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C. V. http://dipsa.com/ClanDunant/Textos/TUM%20-%20Biolog%C3%ADa%20molecular%20Fundamentos%20y%20aplicaciones%20en%20las%20ciencias%20de%20la%20salud%20-%20Salazar.pdf

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James Dewey Watson
Fue un proyecto para determinar la secuencia de ADN , genes humanos y el porcentaje de ADN codificante.
En el año 2002 se publico el primer borrador  del proyecto
En el 2003 se publicaron los resultados finales del proyecto con 3 millones de pares de bases.
Fuente:
Salazar, M., Rodríguez A., Armendáriz, J. (2013) Biología Molecular Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud. México DF. McGraw-Hill.
http://dipsa.com/ClanDunant/Textos/TUM%20-%20Biolog%C3%ADa%20molecular%20Fundamentos%20y%20aplicaciones%20en%20las%20ciencias%20de%20la%20salud%20-%20Salazar.pdf
https://genotipia.com/pgh/
https://www.genome.gov/human-genome-project/Timeline-of-Events
https://www.genome.gov/human-genome-project
https://www.internationalgenome.org/

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Oveja Dolly

Nacimiento: 5 de junio de 1996

Fallece: 2 de enero de 2003

Características de su historia:

·       Primer mamífero clonado a partir de una célula adulta.

·       Sus creadores fueron Ian Wilmut y Keith Campbell

·       Dolly fue una oveja resultado de una transferencia nuclear desde una célula donante diferenciada a un óvulo no fecundado y anucleado.

·       Fue la única cría resultante de 277 fusiones de óvulos anucleados con núcleos de células mamarias.

·       Demostró ser fértil y tuvo crías en tres ocasiones.

·       Tuvo que ser sacrificada debido a una enfermedad progresiva pulmonar a los ocho años de edad.
Fuentes:
· Salazar, M., Rodríguez A., Armendáriz, J. (2013) Biología Molecular Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud. México DF. McGraw-Hill.