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Facundo                            *Fenilcetonuria

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Facundo                            *Fenilcetonuria

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La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado TRATAMIENTO: Se ha intentado conseguir una reducción en la eliminación de ácido fenilpirúvico por medio de la administración de dosis elevadas de fructosa. Las experiencias adquiridas con una dieta pobre en fenilalanina solo alcanzan hasta ahora para controlar durante pocos años la evolución de estos enfermos, pero ya puede asegurarse que con la iniciación precoz de esta terapéutica dietética se garantiza un desarrollo psíquico del niño aproximadamente normal.

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La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia ensimatica y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azucar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el higado y el sistema nervioso central.

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Facundo                                              *Talasemia

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Facundo                                              *Talasemia

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Anemia hereditaria que cursa con una destrucción de los glóbulos rojos de la sangre; se presenta de modo preferente en individuos de países mediterráneos y se debe a un trastorno en la producción de hemoglobina. SINTOMAS:

Los juesoslargos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfuciones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardiaca TRATAMIENTO: *Transfusiones de sangre *Suplemento de ácido folico *Transplante de medula osea *Terapia genetica

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CAUSAS DE ACONDROPLASIA :Normalmente el factor FGFR3 tiene efecto regulador en el crecimiento de los huesos. En la acondroplasia el receptor de este factor se encuentra mutado, por lo que este se encuentra constitutivamente activo lo cual lleva al acortamiento de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen una copia normal del gen del factor FGFR3, pero también tienen una copia mutada. Dos copias del gen mutado es fatal desde antes del nacimiento. En cuanto a la herencia genética, una persona con acondroplasia tiene el 50% de probabilidades de heredar esta enfermedad a sus hijos, lo cual significa que hay un 50% de probabilidades de que cada niño herede esta enfermedad.Por otro lado si ambos padres tienen acondroplasia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades de morir poco tiempo después de su nacimiento, y un 50% de probabilidades de que tenga acondroplasia y un 25% de que el niño presente el fenotipo. No todas las personas que nacen con acondroplasia tienen padres con esta misma condición, ya que esto puede ser resultado de una nueva mutación.8

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La acondroplasia es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desórdenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.

La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos1 y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.

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El albinismo es un trastorno genetico heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melancoloide ojos. pelos y piel. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos  transforman el amonicido trastoncino en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce lahipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta,) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tironi.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17,000 personas presenta algún tipo de albinismo.

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Síntomas

La sintomatología y su intensidad está determinada por el tipo de deficiencia enzimática que se presente.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK).Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino. No hay afectación de hígado, riñones o cerebro. Se caracteriza por un aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria.

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. En ambos casos se produce una acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato.

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se presentan letargo, rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos. También hay un aumento de galactosa y galactitol en plasma, galactosuria e hiperaminoaciduria.
Posibles síntomas asociados a la ingesta de lactosa por niños afectados de galactosemia
Es importante comenzar cuanto antes el tratamiento ya que pueden aparecer rápidamente nuevos síntomas:

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Entre los principales síntomas de la diabetes se incluyen:

Frecuencia en orinar (fenómeno de la cama mojada en los niños).

Sensación de hambre inusual.

Sed excesiva.

Debilidad y cansancio.

Pérdida de peso.

Irritabilidad y cambios del estado de ánimo.

Sensación de malestar en el estómago y vómitos.

Vista nublada.

Cortaduras y rasguños que no se curan, o se curan lentamente.

Picazón o entumecimiento en las manos o los pies.

Infecciones recurrentes en la piel, la encía o la vejiga (cistis).

Elevados niveles de glucosa en la sangre y en la orina.

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Tipos DE GALATOSEMIA

La metabolización de la galactosa para dar glucosa se da gracias a tres enzimas que construyen lo que conocemos como la vía de Leloir (comentado anteriormente). Los tipos de galactosemia están asociados a las deficiencias de cada uno de los tres tipos de enzimas.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK): en este tipo de galactosemia la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas anteriormente. Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en los cromosomas 15 y 17  . Su frecuencia estimada es de 1/150.000-1.000.000 de nacimientos.

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE): la reacción que transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza. El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1.

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT): es el tipo más común y grave. También se conoce con el nombre de Galactosemia clásica. En este tipo de galactosemia la galactosa 1-fosfato no puede ser convertida a glucosa 1-fosfato. Se produce acumulación en los tejidos de galactosa y galactosa 1-fosfato. El gen que codifica el enzima GALT se encuentra en el cromosoma. Su frecuencia estimada es de 1/40.000-60.000 nacimientos.6

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Se considera una diabetes ocasional que se puede controlar igual que los otros tipos de diabetes. Durante el embarazo la insulina aumenta para incrementar las reservas de energía. A veces, este aumento no se produce y puede originar una diabetes durante embarazo. Tampoco tiene síntomas y la detección se realiza casi siempre tras el análisis rutinario a que se someten todas las embarazadas a partir de las 24 semanas de gestación. Lo que siaumenta en gran medida el riesgo de desarrollar diabetes al cabo de algunos años.

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Surge generalmente en edades más avanzadas y esunas diez veces más frecuente que la anterior. Por regla general, la diabetes tipo 2 también está diagnosticada o la han padecido otras personas de la familia.

Se origina debido a una producción de insulina escasa, junto con el aprovechamiento insuficiente de dicha sustancia por parte de las células. Según qué defecto de los dos predomine, al paciente se le habrá de tratar con pastillas antidiabéticas o con insulina (o con una combinación de ambas). En estos casos el paciente no suele presentar ningún tipo de molestia, ni síntoma específico, por lo que puede pasar desapercibida para la persona afectada durante mucho tiempo.

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Las edades más frecuentes en las que aparece son la infancia, la adolescencia y los primeros años de la vida adulta. Acostumbra a presentarse de forma brusca y muchas veces independientemente de que existan antecedentes familiares.

Las causas de la diabetes tipo 1 son principalmente la destrucción progresiva de las células del páncreas, que producen insulina. Ésta tiene que administrarse artificialmente desde el principio de la enfermedad. Sus síntomas particularesson el aumento de la necesidad de beber y aumento de la cantidad de orina, la sensación de cansancio y la pérdida de peso a pesar del incremento de las ganas de comer.

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La diabetes es una enfermedad crónica que se origina porque el páncreas no sintetiza la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita, la elabora de una calidad inferior o no es capaz de utilizarla con eficacia. HAY 3 TIPOS DE DIABETES

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EZEQUIEL MALLAGRAY,JUAN CARLOS PEREZ, FACUNDO SALINAS LA GENETICA 

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EZEQUIEL MALLAGRAY,JUAN CARLOS PEREZ, FACUNDO SALINAS LA GENETICA 

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EL CARIOTIPO es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño,

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En biologia y citogenetica, se denomina cromosoma  a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la informacion genetica de un individuo.

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El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

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LEYES

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Herencia genética | Biología - Educatina

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F2

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Las posibilidades de tener un hijo con diferentes genes varia desde si el hombre o mujer es dominante, recesivo o heterosigota

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F1

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2° Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto final. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacion mediante un cuadro de punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.

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3° Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AA LL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.

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1° Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (segregación equivalente)

Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

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Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genetica de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genetica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por gregor mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.