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Illustration de la transmission autosomique récessive

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Illustration de la transmission autosomique récessive

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Les deux parents portent le gène muté (« S »), mais ils ne sont pas malades (ont dit qu’ils sont hétérozygotes).

L’enfant S/S a récupéré les deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint de la drépanocytose (on dit qu’il est homozygote).

Les enfants A/S ne sont pas malades mais sont porteurs du gène muté et risquent de le transmettre à leur descendance.

L’enfant A/A n’a hérité d’aucun gène muté, ni celui de sa mère ni celui de son père : il n’est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie.

Ainsi, une personne peut être AA, AS ou SS. Dans chaque globule rouge, chez les individus AS, la moitié de l’hémoglobine est A, l’autre moitié est S ; il n’y a pas de symptômes particuliers car l’hémoglobine A normale « compense » la présence de l’hémoglobine S.
Chez les personnes SS, toute l’hémoglobine contenue dans les globules est anormale : la maladie est présente.

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                                    Echelle moléculaire

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                                    Echelle moléculaire

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L'hémoglobine est une molécule constituée de quatre chaînes peptidiques : deux sous-unités alpha ( appelée chaîne A) de 141 acides aminés chacune ( en rouge) et de deux sous-unités béta (appelée chaîne B) de 146 acides aminés chacune ( en bleu).
Ces chaînes se replient dans l'espace et s'associent entre elles. Chaque chaîne contient un hème, structure pouvant s'associer avec une molécule de dioxygène (O2).
L'hémoglobine d'un sujet adulte sain est notée HbA et celle d'un sujet drépanocytaire est notée HbS. Les sous-unités alpha de ces deux molécules sont les mêmes. Seules les sous-unités béta présentent des différences, elles sont anormales. L’hémoglobine formée à partir des chaînes b anormales et des chaînes a normales est une hémoglobine qui « s’agglomère » dans les globules rouges.

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C'est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote.
La cause de la maladie est une substitution de l'adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Les acides aminés sont différents.Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.

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                Schéma de transmission de la maladie

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                Schéma de transmission de la maladie

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              Une maladie génétique fréquente

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              Une maladie génétique fréquente

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L'enfant drépanocytaire fabrique une hémoglobine anormale qui déforme les globules rouges et les empêche de circuler et de remplir leur fonction de transporteurs de l'oxygène. Les globules rouges sont également détruits plus rapidement.

En conséquence, les vaisseaux se bouchent, le sang circule mal et l'oxygène arrive difficilement au niveau des organes.

Un enfant drépanocytaire a hérité d'un gène altéré simultanément de ses deux parents. La mutation se situe sur le chromosome 11, codant pour une des deux protéines qui forment l’hémoglobine.

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                       Echelle tissulaire

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                       Echelle tissulaire

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La vaso-occlusion provoque des ischémies locales.
La crise vaso-occlusive est une complication de la drépanocytose caractérisée par une obstruction locale de la circulation sanguine, entraînant des douleurs (surtout au niveau des os).
Dans un premier temps, cette déformation entraîne le blocage du sang dans les capillaires, la vaso-occlusion.

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                                      La drépanocytose

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                                      La drépanocytose

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La drépanocytose, également appelée anémie falciforme est une maladie génétique très courante en particulier des les populations d’origine antillaise, africaine et méditerranéenne. Elle est également présente en Inde, en Amérique du Sud (surtout au Brésil).  Elle toucherait plus de 50 millions de personnes ce qui en fait la première maladie génétique au monde.
L’âge moyen était de 27 ans (de 20 à 51 ans). La tranche d’âge de 20–29 ans représentait 67,5 %, celle de 30–39 ans représentait 26,9 %, et celle des plus de 40 ans 5,6 %. Il y’avait une légère prédominance masculine.
Cette maladie est provoquée par une mutation sur le gène de la bétaglobine qui est présent sur le chromosome 11.
La drépanocytose est une maladie qui entraîne la mort de nombreux enfants et de jeunes adultes en Inde et en Afrique. En 1904, un médecin, James Herrick, est le premier à établir un lien entre les symptômes de la maladie et une anomalie des hématies.
Les individus atteints de drépanocytose ( on les appellent les drépanocitaires) présentent des symptômes caractéristiques :

ils sont essoufflés;

ils ressentent des palpitations cardiaques;

ils présentent des lèvres couramment de couleur bleue.

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                                                  Echelle cellulaire

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                                                  Echelle cellulaire

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                     Différences entre le phénotype et le génotype 

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                     Différences entre le phénotype et le génotype 

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L'ensemble des allèles détenus par un individu constitue le génotype. Celui-ci reste avant tout une donnée génétique.
En vis-à-vis de celui-ci, on place généralement le phénotype (ensemble des caractères observables d'un individu, par exemple la couleur des yeux, des cheveux, forme des oreilles ou du nez, taille, groupe sanguin...).
Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques visibles d'un organisme.

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Les différentes échelles du phénotype : La drépanocytose

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Les différentes échelles du phénotype : La drépanocytose