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El síndrome de Down se presenta en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta afección es diferente.

Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

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En alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21 adicional separado (trisomía 21), que generalmente proviene de la madre. Estas personas tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. Alrededor del 5% restante de las personas con síndrome de Down tienen el conteo normal de 46 cromosomas, pero tienen un cromosoma 21 extra translocado a otro cromosoma (el cromosoma anormal resultante se sigue contando sólo como 1).

La translocación más frecuente es gen t(14;21), en la que un fragmento de un cromosoma 21 adicional está unido al cromosoma 14. En alrededor de la mitad de los casos con translocación del gen t(14;21), ambos padres tienen cariotipos normales, lo que indica una translocación de novo. En la otra mitad, uno de los progenitores (casi siempre la madre), aunque con fenotipo normal, tiene sólo 45 cromosomas, uno de los cuales es gen t(14;21). En teoría, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo con síndrome de Down es de 33%, pero el riesgo real es más bajo (alrededor de 10%). Si el padre es portador, el riesgo es sólo de 5%.

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Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

Cuello corto

Orejas pequeñas

Lengua que tiende a salirse de la boca

Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

Manos y pies pequeños

Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar

Tono muscular débil o ligamentos flojos

Estatura más baja en la niñez y la adultez

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El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.

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Durante el embarazo:

En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de trisomía 21, pero no asegura el diagnóstico. La ecografía del feto puede orientar, pero no diagnosticar con seguridad.

La biopsia de corion se realiza en la semana 9-10. La amniocentesis consiste en extraer líquido amniótico (por punción transabdominal) en la semana 15 del embarazo, y confirma el diagnóstico con seguridad.

Después del nacimiento:

Si no se conoce el diagnóstico al nacer el niño, suele llamar la atención, si no los rasgos de la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y entrecortado.

El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo). A veces, es preciso hacer un estudio a los padres.

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Referencias

Powell-Hamilton, N. N. (2022, 31 enero). Síndrome de down (trisomía 21). Manual MSD versión para público general. Recuperado 12 de febrero de 2022, de https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-down-trisom%C3%ADa-21

Síndrome de down. (s. f.). MedlinePlus. Recuperado 12 de febrero de 2022, de https://medlineplus.gov/spanish/downsyndrome.html

Síndrome de down - síntomas y causas - mayo clinic. (2018, 8 marzo). Mayo Clinic. Recuperado 12 de febrero de 2022, de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977