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También conocido como el síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo que es extremadamente raro ya que acelera el proceso de envejecimiento en los niños y comienza en los dos primeros dos años de vida

Síntomas

Perdida del cabello

Crecimiento lento

Rosto angosto

Ojos prominentes

Venas visibles

Causas

El gen, conocido como «lamina A», que se encarga de producir una proteína necesaria para mantener unido el núcleo de una célula, presenta un defecto, produciendo una forma anormal de la proteína lamina A, conocida como progeria, que hace que las células sean inestables. Esto provoca el proceso de envejecimiento de la progeria.

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Es una enfermedad neurodegenerativa.

Causas
Es causada por la proteína infecciosa prion que se logra encontrar en el tejido cerebral que se encuentra dañado.

Síntomas

Dolor en el brazo y piernas

Problemas de coordinación que pueden volver graves

Dificultad para caminar

Dolor de cabeza

Dificultad para deglutir

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Es una enfermedad muy rara del tejido conectivo que se caracteriza por la osificación progresiva de los tejidos blandos.

Causas
Es causado por una mutación en el gen ACVR1 que es la que se encarga de la formación ósea.

Síntomas

Malformación del dedo gordo

Nódulos dolorosos en el cuello, espalda y hombros

Hinchazón en los tejidos

Rigidez

Dolor articular

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Las  personas afectada padece una serie de delirios  en los cuales se cree estar contaminado por elementos patógenos infecciosos, pueden ser por insectos , parásitos o por una serie de fibras extrañas que afirman tener bajo la piel.

Síntomas

Sensación de hormigueo, picor o picazón

Erupciones cutáneas y heridas que no curan correctamente

Cansancio extremo

Déficits cognitivo

Causas

Posibles enfermedades cutáneas

Bacterias o toxinas

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es una enfermedad congénita, caracterizada por la fusión de al menos dos vértebras del cuello.

Síntomas o signos

Cuello corto

Movilidad rígida en la parte superior del cuello

Línea de implantación baja en la nuca

Dolores de cabeza crónicos

Asimetría en la cara

Causas
Ocurre cuando  el tejido del embrión que normalmente se desarrolla en vértebras separadas no se divide de una manera correcta, además puede ser esporádico o hereditario. Aunque el síndrome puede ser causado por una combinación de factores genéticos y ambientales, en varios casos se han encontrado corresponden al menos tres genes: GDF6, GDF3 y MEOX1.

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trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina; Con la metahemoglobinemia, la hemoglobina puede transportar el oxígeno, pero es incapaz de liberarlo de manera efectiva a los tejidos corporales.

Causas

Puede ser hereditaria o congénita

Exposición a ciertos medicamentos, químicos o alimentos

Síntomas

Coloración azulada de la piel, Sí es del tipo 1

Para las personas con tipo 2:

Retraso en el desarrollo

Retraso en el crecimiento

Discapacidad intelectual

Convulsiones

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La deficiencia en la ribosa-5-fosfato isomerasa, también llamada deficiencia RPI; es una sustancia, una pentosa, esencial en la formación de cosas tan críticas como nuestro ADN, el ARN o las moléculas que nos proporcionan energía.  Esta deficiencia impide que esta enzima funcione adecuadamente. Por ello, la ruta metabólica no puede continuar.

Síntomas

Atrofia óptica

Espasticidad

Nistagmo

Ataxia cerebelosa

Retraso psicomotor

Causas
La causa molecular de la patología no se comprende completamente. Una hipótesis es que la ribosa-5-fosfato puede ser insuficiente para la síntesis de ARN . Otra posibilidad es que la acumulación de D - ribitol y D - arabitol pueda ser tóxica. Deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa

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Trastorno hereditario poco común que produce susceptibilidad a infecciones crónicas por determinados tipos de virus del papiloma humano (VPH), por lo general aparece a una edad temprana y empeora con el tiempo.

Síntomas o signos

manchas escamosas hipocrómicas localizadas en cara y cuello

tienden a evolucionar a pápulas, semejando verrugas

Causas
Se debe a una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma 17.

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Es un deterioro lentamente progresivo de la piel y de los tejidos blandos en un lado de la cara, puede ocurrir de manera bilateral y en brazos, tronco y piernas.

Causas

Inflamación del cerebro

Trauma

Esclerodermia

Dolores de cabeza por migraña

Infecciones

Síntomas

Adelgazamiento característico

Problemas oculares

Oscurecimiento de la piel

Atrofia de la lengua

Raramente perdida del tejido graso del tronco, brazos y piernas del hemicuerpo afectado

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Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de otras de su misma edad y sexo.

Síntomas o signos

Tamaño reducido del perímetro de su cabeza

Causas
Puede deberse a algunos trastornos genéticos como:

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome del maullido de gato

Síndrome de Down

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Seckel