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Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Debido a que las hemofilias A y B están ligadas al cromosoma X la enfermedad es muy rara en mujeres. Existe un tercer tipo, la hemofilia C, cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación; este no esta ligado al cromosoma X.

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El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.El grado de afectación es muy variado ya que va desde la dificultad para distinguircualquier color hasta la dificultad para diferenciar algunos matices del rojo y del verde.A pesar de esto la sociedad cree que esta dificultad pasa inadvertida aunque suponealgunos problemas para las personas que lo padecen en su vida diaria.La deficiencia es hereditaria y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosomaX. Si un hombre hereda un cromosoma X afectado será daltónico, mientras que lasmujeres que tienen dos cromosomas X, serán daltónicas si ambos están afectados, sisolo lo esta uno será portadora y podrá transmitirlo a la descendencia. Se estima que un8% de varones y menos de un 1% de mujeres tienen cierta dificultad con la visión delcolor (en su variante más frecuente, la anomalía rojo-verde).Aunque no todos los daltónicos confunden las mismas tonalidades, lo más frecuente esque tengan dificultades para distinguir entre el verde y el rojo. En cambio, un daltónicopuede apreciar más matices del violeta que un sujeto con visión normal.

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El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores.El grado de afectación es muy variado ya que va desde la dificultad para distinguircualquier color hasta la dificultad para diferenciar algunos matices del rojo y del verde.A pesar de esto la sociedad cree que esta dificultad pasa inadvertida aunque suponealgunos problemas para las personas que lo padecen en su vida diaria.La deficiencia es hereditaria y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosomaX. Si un hombre hereda un cromosoma X afectado será daltónico, mientras que lasmujeres que tienen dos cromosomas X, serán daltónicas si ambos están afectados, sisolo lo esta uno será portadora y podrá transmitirlo a la descendencia. Se estima que un8% de varones y menos de un 1% de mujeres tienen cierta dificultad con la visión delcolor (en su variante más frecuente, la anomalía rojo-verde).Aunque no todos los daltónicos confunden las mismas tonalidades, lo más frecuente esque tengan dificultades para distinguir entre el verde y el rojo. En cambio, un daltónicopuede apreciar más matices del violeta que un sujeto con visión normal.

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La herencia ligada al sexo es la que siguen los genes

localizados en los cromosomas sexuales.

UNA PAREJA DIFERENTE

Las mujeres presentan un par de cromosomas sexuales

completamente homólogos (XX). Esto significa que las

mujeres tienen dos copias (alelos) de cada uno de los genes

situados en el cromosoma X.

En hombres, en cambio, no existe esa homología. El

cromosoma Y es mucho más pequeño que el X. Sólo algunas

regiones del Y son homólogas a las del X. Para el resto de

genes, tanto del X como del Y, sólo hay una copia o alelo en

hombres.

Un alelo recesivo en el cromosoma X sólo se manifestará en

una mujer si lo lleva en sus dos cromosomas X. Las mujeres

que sólo tienen una copia de un alelo recesivo se dice que son

portadoras: llevan el alelo pero no lo manifiestan.

En los hombre basta con que haya una copia del alelo recesivo

en su único cromosoma X para que se manifieste.

CARACTERES LIGADOS AL SEXO

Se llaman caracteres ligados al sexo a aquellos que están

en los cromosomas sexuales y se transmiten con ellos.

Los cromosomas sexuales tienen otros genes además de los

que determinan el sexo.

Así, el cromosoma X tiene unos 120 genes que no están en el

Y. Las anomalías en estos genes causan más de 20

enfermedades conocidas. De ellas destacan dos por su

frecuencia: la hemofilia y el daltonismo.

•

Hemofilia: enfermedad hereditaria ligada al sexo y

caracterizada por la incapacidad de coagular la sangre.

•

Daltonismo: enfermedad hereditaria ligada al sexo y

caracterizada por la incapacidad para distinguir ciertos

colores, principalmente entre el rojo y el verde.

Las enfermedades ligadas al cromosoma X son más habituales

en hombre que en mujeres, ya que estas pueden compensar

el gen defectuoso con la copia correcta de su otro cromosoma

X. Así, las mujeres pueden ser sanas, portadoras o padecer

una enfermedad. Los hombres sólo pueden ser sanos o

enfermos.

El cromosoma Y tiene muchos menos genes que el X.

Además, la mayoría están repetidos, por lo que sólo codifica

para una treintena de proteínas diferentes. Los defectos en

esos genes pueden provocar enfermedades que, en este caso,

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Definición: Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad.

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La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo, al cromosoma X. Los cromosomas X e Y definen nuestro sexo, presentando las mujeres dos cromosomas X (XX) y los hombres uno X y uno Y (XY). Los cromosomas proceden del padre y de la madre y en ellos se encuentra la información genética que define como somos y si padeceremos alguna enfermedad hereditaria. La herencia genética de la hemofilia se asocia al cromosoma X, ya que es en éste donde se localiza el gen del F8 y el F9. Una mujer portadora tendrá un 50 % de riesgo de tener un niño hemofílico y un 50% de riesgo de que una niña sea portadora. Las hijas de varones hemofílicos serán todas portadoras y los hijos serán sanos. Un 30% de las pacientes hemofílicos no presentan antecedentes familiares, al producirse una mutación espontánea en el gen del F8 y el F9.

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¿Cómo ven el mundo los Daltónicos?

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Prevención.

Según la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), en los casos en los que la hemofilia es hereditaria, es difícil prevenirla ya que es una afección que tiene su origen en la genética.

Así, para prevenir sangrados excesivos en las personas hemofílicas es necesario que eviten las hemorragias o que las atajen de forma precoz. En el caso de que sean graves, es prioritario que el paciente reciba tratamiento de un especialista.

Además, debe fomentarse  el ejercicio cotidiano, evitando el deporte de contacto, y la alimentación saludable.

Tratamiento
Consiste en LA ADMINISTRACIÓN por VÍA INTRAVENOSA del FACTOR de coagulación deficiente. Existe posibilidad de AUTOTRATAMIENTO: el propio paciente se administra la medicación del factor de coagulación deficitario en su domicilio (Regulado por la Resolución del 28 de Abril de 1982 de la Subsecretaria de Sanidad. BOE 02/06/1982) Al principio se administra en el hospital por el personal sanitario, posteriormente, tras recibir formación específica, por los padres y finalmente, por el propio paciente.
MODALIDADES DE TRATAMIENTO TRATAMIENTO A DEMANDA El factor se inyecta una vez que se ha producido la herida o hemorragia. TRATAMIENTO DE PROFILAXIS - Profilaxis previa a un procedimiento invasivo: Se prevé un posible sangrado (dentista, cirugía) y se administra según la pauta del hematólogo. - Profilaxis continuada: Es la administración de factor de coagulación varias veces a la semana, con el objetivo de mantener unos niveles aceptables y constantes de factor VIII y factor IX y prevenir la aparición de hemorragias espontáneas. En algunos niños es difícil canalizar una vía venosa periférica y requieren un acceso venoso denominado PORT-A-CATH. Este sistema se implanta bajo la piel en el pecho del niño y a través de él se administra el tratamiento intravenoso.

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Con este test podemos detectar a personas daltónicas. en las imágenes de abajo las personas con visión normal verán números y los daltónicos cambian los números o no los ven,

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en el mundo hay un aproximado de 400 mil personas con este mal, según la Federación Mundial de Hemofilia

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Problemas para los daltónicos y perspectivas de futuro.

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Problemas para los daltónicos y perspectivas de futuro.

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Para los daltónicos, la vida incluye pequeñas adaptaciones al igual que compromisos grandes. Los desafíos diarios pueden ir desde no saber si la carne está bien cocinada hasta no poder distinguir si el semáforo horizontal está en verde o rojo. Algunas repercusiones más serias incluyen ser excluido del trabajo de sus sueños, como pilotear aviones, debido a que leer equivocadamente las luces de aterrizaje podría tener consecuencias de vida o muerte.

Ahora, una gama de herramientas e investigaciones prometen mejorar la vida de las millones de personas que tienen algún grado de daltonismo. Para muchos, sobrevivir el día (como evitar combinaciones erróneas al vestirse), a menudo requiere de la ayuda de otro par de ojos. Pero nuevas aplicaciones de teléfonos inteligentes y sitios web ofrecen ayuda para identificar o intensificar colores que son difíciles de ver. Igualmente, los desarrolladores de videojuegos incluyen cada vez con más frecuencia modos para "daltónicos" en sus títulos. Y los investigadores están desarrollando exámenes de vista más específicos que podrían permitir a personas ligeramente daltónicas calificar para profesiones que hasta la fecha habían permanecido fuera de su alcance.
Una cura para el daltonismo podría estar en el horizonte. El científico de visión Jay Neitz y sus colegas en la Universidad de Washington están profundizando en su gran avance de 2009 en el que restauraron la visión rojo-verde de dos saimiris, también conocidos como monos ardilla, al insertar el gen que les hacía falta en un virus, que luego inyectaron en sus retinas. Cuatro años más tarde, los monos, Sam y Dalton, aún pasan pruebas diarias de visión, identificando correctamente distintos colores en una pantalla de computadora. Además, han desarrollado un gusto nuevo por los chocolates M&M's verdes, señala Neitz.

Sus colegas y él están desarrollando una terapia similar para humanos, pero aún existen muchos obstáculos. "Sabemos que es efectiva. El asunto es determinar si es segura", dice Neitz.