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Módulo 4 - Genética de populações e alterações cromossômicas 

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Módulo 4 - Genética de populações e alterações cromossômicas 

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Módulo 3 - Genes ligados e herança quantitativa

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Módulo 3 - Genes ligados e herança quantitativa

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Módulo 2 - Padrões de herança e sistemas sanguíneos

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Módulo 2 - Padrões de herança e sistemas sanguíneos

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Módulo 1 - Genética mendeliana e suas extensões

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Módulo 1 - Genética mendeliana e suas extensões

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Recentemente, assistindo a um do jornalista americano Charlie Rose sobre Charles Darwin, no qual ele entrevista os famosos geneticistas americanos James Watson (leia-se "estrutura do DNA") e Edward O. Wilson (leia-se "sociobiologia"), ouvi o seguinte diálogo:

Wilson: "Gostaria de sugerir que, daqui a 500 anos, talvez daqui a 1000 anos, haverá dois marcos principais da origem da biologia moderna: a Origem das espécies de 1859 e o artigo de 1953 demonstrando a estrutura do DNA, por Watson e Crick."
Watson: "Não quero soar modesto, mas eu adicionaria um terceiro, que é o de Mendel em 1865."
Wilson: [veementemente]: "Discordo!"

Gregor Mendel (1822-1884) nasceu pobre na Europa Central e passou a maior parte de sua vida em um monastério na Morávia. Sua carreira foi totalmente desprovida de traços heróicos.

Por que Gregor Mendel (1822-1884) não seria considerado uma figura da mesma estatura científica de Darwin? Eis um prato cheio para os historiadores da ciência. Minha opinião é que, simplesmente, faltava-lhe carisma. Seu arco de vida não é aquele do herói mítico que discutimos em - pelo contrário, atrevo-me a dizer que Mendel é um anti-herói trágico. Uso aqui a expressão "anti-herói" no mesmo significado do Dicionário Houaiss que o define como "oposto do herói, especialmente personagem de ficção a quem faltam atributos físicos e/ou morais característicos do herói clássico".

Sou fã de carteirinha do Mendel. Basta ler o seu artigo de 1865 intitulado " Experimentos sobre a hibridização das plantas " para sentir um intelecto poderoso em ação, brilhante no planejamento detalhado dos experimentos, na análise cuidadosa dos dados e na interpretação disciplinada dos resultados. O trabalho é um triunfo do método científico, com doses equilibradas de inspiração e perspiração!

A conclusão da pesquisa de Mendel - contra-intuitiva para a época, mas cogente, inevitável e irrefutável - foi que a transmissão de caracteres hereditários ocorria de maneira particulada, quântica, descontínua, por meio dos "genes" (que só viriam a receber este nome em 1906). Certamente ele descrevia um mecanismo biológico de singular beleza e de uma simplicidade franciscana (no caso de Mendel poderíamos também dizer de uma transcendência agostiniana, já que esta era a sua ordem religiosa).

Assim como a gravitação newtoniana basta para explicar a mecânica celeste e a seleção natural darwiniana basta para explicar a evolução da vida na Terra, a herança "particulada" de Mendel basta para explicar a hereditariedade genética. E tudo isso contido em um texto espartano, científico, factual, matemático. Como disse São Jerônimo (342?-420), responsável pela Vulgata , a primeira tradução da Bíblia para o latim: venerationi mihi semper fuit non verbosa rusticitas, sed sancta simplicitas ("Sempre reverenciei não a rústica verbosidade, mas a santa simplicidade"). Não resisto aqui à tentação de lembrar que o alter ego do cultíssimo São Jerônimo no sincretismo afro-brasileiro é o poderoso Xangô. Saravá!

Feio, pobre e mora longe
Quando eu era criança, era comum descrever um indivíduo sem grandes qualidades aparentes com a expressão "é feio, pobre, tem pé grande e mora longe". Não sei quanto Mendel calçava, mas certamente ele preenchia todos os outros requisitos.

Em uma cápsula: Mendel nasceu na Silésia, na Europa Central, muito longe de Londres, Paris, Berlim e Viena, os grandes centros científicos da época. Sua família era de modestos agricultores. Foi batizado como Johann, nome trocado mais tarde por Gregor, ao entrar em 1843 para a Abadia Agostiniana de São Tomás em Brünn (hoje na República Tcheca, mas na época parte do Império Austro-Húngaro). Sua vocação religiosa é questionável - no século 19, a única opção viável para um jovem pobre que quisesse seguir uma carreira "científica" era o ingresso em um convento. Em 1851 o monge Gregor foi enviado para cursar a Universidade de Viena. Retornou em 1853 como professor de física, acumulando as funções de hortelão e jardineiro da abadia.

O primeiro laboratório de genética! Jardim de Mendel em foto de 1920.

Entre 1856 e 1863 Mendel conduziu experimentos de hibridização genética na ervilha Pisum sativum (e em abelhas), analisando mais de 28 mil plantas. Em 8 de fevereiro e 8 de março de 1865, teve oportunidades de apresentar seus resultados na Sociedade dos Naturalistas de Brünn e o texto foi publicado no ano seguinte (mas com data de 1865) nos Anais da Sociedade. Eleito abade logo depois, Mendel ficou absorvido com tarefas administrativas e brigas com o governo a respeito de impostos, praticamente abrindo mão de seus interesses científicos. Permaneceu no mosteiro até sua morte em 1884, aos 61 anos.

Certamente o charme dessa biografia é zero! A menos que fizesse um esforço para ler cuidadosamente o trabalho de Mendel, ninguém conseguiria apreciar a magnitude de seu gênio. Mas por que fazer esse esforço? Quem imaginaria que os segredos mais fundamentais da biologia estariam contidos em um artigo em alemão com o título insípido e hermético de "Experimentos sobre a hibridização das plantas"?

Ignorado em vida como grande cientista, Mendel sofreu ainda uma campanha de difamação após a festiva e explosiva redescoberta de seus trabalhos em 1900. As acusações de que os seus resultados eram "bons demais" para serem verdadeiros poderiam ter passado despercebidas, não fosse o fato de o coro dos maledicentes ser liderado pelo legendário Sir Ronald A. Fisher (1890-1982), um dos pais da estatística e da genética de populações, importante figura da ciência inglesa no século 20.
Sete caracteres, sete cromossomos
Dois aspectos do trabalho de Mendel foram destacados por Fisher e outros críticos como altamente suspeitos: o número e natureza de caracteres que ele estudou e as proporções fenotípicas observadas em seus experimentos. Com relação aos primeiros, Mendel examinou sete caracteres diferentes e observou segregação independente entre eles.

Antes de continuar, vale a pena lembrar que o genoma da ervilha Pisum sativumtem sete cromossomos. Seria uma coincidência extraordinária Mendel ter escolhido a priorisete características fenotípicas unilocais, todas localizadas em cromossomos diferentes, o que lhes garantiria segregação independente. Com base neste raciocínio, alguns sugeriram então que o mais provável era que Mendel tivesse trabalhado com um número maior de caracteres e descartado os que apresentaram distorções de segregação por estarem presentes no mesmo cromossomo e ligados. Assim, começaram a soprar as brisas da calúnia que tendem a crescer e a se transformar em furacões (estou a pensar aqui na deliciosa ária La calunnia è un venticello, da ópera Barbeiro de Sevilha, de Rossini).

Para mim, essas dúvidas foram muito bem resolvidas em umapublicada no periódico Nature em 1975 por Stig Blix, um geneticista sueco que naquela época estava trabalhando em Piracicaba (SP), no Centro de Energia Nuclear na Agricultura. Blix mostrou que, dos sete caracteres estudados por Mendel, dois estavam no cromossomo 1, três no cromossomo 4, um no 5 e outro no 7.

Por que, então, não houve distorções ocasionadas pela ligação? Segundo Blix, os dois genes no cromossomo 1 e dois dos três no cromossomo 4 estão tão distantes um do outro que se segregam independentemente. Apenas um dos pares poderia ter apresentado ligação, mas aparentemente Mendel nunca estudou a segregação deles. Assim, a meu ver, Mendel fica completamente inocentado da primeira acusação de fraude.
O paradoxo do "bom demais"
Exemplar dos Anais da Sociedade de Naturalistas de Brünn com a o artigo de Mendel. Havia uma cópia dessa revista na biblioteca de Darwin, mas o artigo de Mendel ainda estava com as páginas pristinamente fechadas, o que demonstra que não havia sido lido.

Sir Ronald A. Fisher analisou os dados combinados de Mendel usando um teste estatístico chamado qui-quadrado e achou que eles eram ajustados demais, ou seja, era extremamente improvável que Mendel tivesse encontrado aqueles resultados puramente ao acaso. Em 1937 ele publicou um concluindo que Mendel, ou algum assistente, havia falsificado os dados. Considerando-se a importância e influência de Fisher, não é surpresa que essa acusação tenha se difundido pela comunidade genética, sendo mesmo mencionada em vários livros-texto até hoje.

Entretanto, como demonstrado em 1984 por Ira Pilgrim em um breve, o grande matemático inglês cometera um erro lógico! Fisher havia incorrido em uma versão estatística da falácia ex-post-facto

, que consiste em se conscientizar sobre a baixa probabilidade de um evento depois de ele ter ocorrido e a partir daí fazer inferências retrospectivas sobre suas possíveis causas!

Por exemplo, imagine que você esteja em uma roda de pôquer e alguém receba "de cara" um royal straight flush(10-J-Q-K-A de um mesmo naipe). Imediatamente você se levanta e declara: a probabilidade de isto ocorrer é de apenas 0,0000015, portanto deve ter havido fraude! Esse comportamento seria extremamente ilógico, para não dizer antiesportivo. Cada jogador recebe um conjunto de cartas e qualquer conjunto de cartas específico é igualmente improvável a priori!

A probabilidade de um bilhete específico ser premiado na Loteria Federal também é baixíssima, e mesmo assim toda semana um bilhete é premiado! Você não pode acusar o ganhador da loteria de desonestidade só pela baixa probabilidade inicial de seu bilhete vir a ser sorteado! De novo as acusações contra Mendel caem por terra.

Uma versão bastante comum desta mesma falácia ex-post-factorefere-se à baixíssima probabilidade da emergência espontânea da vida na Terra e de sua evolução por mecanismos naturais até o aparecimento do Homo sapiens. Postula-se, então, a existência de uma deidade que tenha dirigido o processo. Esse tipo de argumento falacioso é freqüentemente invocado contra a teoria da evolução, o que nos leva de volta a Darwin.

Mendel e Darwin
Mendel era grande admirador de Darwin e leu praticamente toda a sua obra. Ainda há na biblioteca do mosteiro de Brünn uma cópia da Origem das espécies (segunda edição, em alemão, de 1863) cheia de anotações marginais feitas por Mendel. Por outro lado, não existe evidência de que Darwin sequer soubesse da existência de Mendel. O exemplar dos Anais da Sociedade de Naturalistas de Brünn

que continha o artigo "Experimentos sobre a hibridização das plantas" de Mendel foi encontrado na biblioteca de Darwin após a sua morte, mas as folhas duplas típicas das publicações antigas (que vinham fechadas e precisavam ser cortadas com uma espátula) não haviam nem sido abertas para leitura...

Sergio Danilo Pena

Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia

Universidade Federal de Minas Gerais

09/03/2007

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Recentemente, assistindo a um do jornalista americano Charlie Rose sobre Charles Darwin, no qual ele entrevista os famosos geneticistas americanos James Watson (leia-se "estrutura do DNA") e Edward O.

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Educação e Difusão

Introdução:
Filho de Scoiso, scoisinho é!

Essa atividade tem como objetivos principais introduzir noções básicas de Genética, colocar os estudantes em contato com a terminologia utilizada nessa área do conhecimento e discutir questões relacionadas aos processos que ocorrem durante a formação dos gametas e do zigoto. A atividade possibilita também que os alunos relacionem diferentes "receitas" de informação genética com a aparência do organismo. Essa atividade pretende fornecer a contextualização necessária para retirar o aluno da condição de espectador passivo e facilita o aprendizado significativo dos princípios básicos da Genética.

Seleção natural: o caso das joaninhas

O artigo trata da atividade que trabalha conceitos básicos de genética e evolução, e mostra, de forma lúdica e visual os efeitos que mudanças ambientais podem causar nas frequências alélica e fenotípica de uma população, aqui representada por um grupo de joaninhas.

A família Silva e seus genes

A atividade simula a reprodução de um casal de seres humano. Vários descendentes são formados levando-se em consideração a transmissão de seis características genéticas.

A atividade simula a diferenciação de mioblastos em células musculares, por meio da ação de alguns dos genes envolvidos nesse processo. Assim é possível entender como ocorre a diferenciação muscular e quais são suas etapas.

O objetivo da atividade é visualizar a diferenciação da hemácia, estabelecendo a relação entre o sinal celular e o fenótipo.

Diferenciação de protozoário Naegleria gruberi

Esse protozoário muda sua aparência dependendo do meio em que se encontra. A atividade relaciona de modo concreto eventos de estimulação ambiental, ativação gênica e alteração de forma do organismo unicelular

A atividade simula o efeito da atuação dos genes Sp1 e E11 na via de diferenciação do osteóctio e relaciona, de modo concreto, a regulação gênica durante a transformação de um osteoblasto em osteócito.

Uma atividade divertida que simula as diversas vias de diferenciação das células sanguíneas a partir da célula-tronco hematopoética inicial. Com o auxílio de um dado e de uma chave de classificação você segue as diferentes vias e chega em diferentes células diferenciadas.

- Manual, anexos e tabuleiro

Escavando identidades: muito além do RG

Uma atividade que proporciona aos alunos experimentarem o trabalho realizado por arqueólogos em campo, por meio da simulação de escavação de um contexto funerário.

- Manual do professor

Simulando a técnica de sequenciamento de bases do DNA

A atividade tem por objetivo ilustrar como se faz o seqüenciamento de DNA.

MONTE O SEU PRÓPRIO KIT DE MATERIAL DIDÁTICO QUE FACILITA A APRENDIZAGEM DE GENÉTICA

Uma simulação da meiose, com ênfase nos seus aspectos mais relevantes relacionados à hereditariedade: o paralelismo existente entre o comportamento dos cromossomos na gametogênese e o dos genes na transmissão das características hereditárias.

Simulação do que ocorre na natureza em relação à disponibilidade de recursos alimentares e as características morfológicas que possibilitam a utilização desses recursos.

Estudo de caso que simula problemas enfrentados pelos pesquisadores para agrupar três espécies de periquitos com base em similaridades de morfologia externa, distribuição geográfica, cariótipo e sequência de bases do DNA

Jogo visa introduzir, em sala de aula, de forma lúdica, o mundo dos micróbios patogênicos.

A contribuição da genética na conservação Biológica

A atividade traz para discussão o modo como a genética molecular pode contribuir para a identificação da origem de aves retiradas da natureza e com a formação de casais em programas de reprodução em cativeiro e como essas informações podem contribuir para a conservação de espécies ameaçadas de extinção.

Integra os conceitos da genética mendeliana e da genética molecular, por meio da utilização de mapas de conceito.

A atividade permite que o participante construa o conceito de código genético, saiba usa-lo corretamente e adquira uma atitude crítica perante colocações incorretas do conceito.

São apresentadas proporções fenotípicas encontradas na primeira e na segunda geração de cruzamentos controlados entre plantas. Com base nas evidências experimentais, o aluno deve propor hipóteses sobre os genótipos dos indivíduos envolvidos nos cruzamentos e nas gerações filiais e sobre as vias metabólicas que possam explicar a interação dos genes que controlam o caráter em questão.

Classificando a diversidade biológica

Uma atividade em duas etapas: I. Classificação de objetos - os alunos criam seus próprios critérios para agrupar objetos relacionados. II, um estudo de caso de classificação de organismos com base em características morfológicas, distribuição geográfica e marcadores genéticos.

Essa atividade traz para discussão o modo como a genética molecular pode contribuir para a identificação da origem de aves retiradas da natureza e com a formação de casais em programas de reprodução em cativeiro e como essas informações podem contribuir para a conservação de espécies ameaçadas de extinção

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Ciência e tecnologia para o combate à COVID-19

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Autores

Rodrigo Lorbieski Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste

Leyr Sevioli Sanches Rodrigues Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste

Luciana Paula Grégio d'Arce Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2010.95

Palavras-chave:
meiose, segregação alélica, jogo didático

Resumo

A meiose é um dos processos biológicos mais importantes, sendo responsável pela formação dos gametas e pela perpetuação das espécies. A separação dos cromossomos homólogos na primeira divisão da meiose é responsável pela segregação alélica, atuando de modo a aumentar a variabilidade genética. Apesar de sua importância, estudos mostram que os estudantes estão chegando ao ensino superior sem o conhecimento esperado sobre esse tema, não conseguindo aprender corretamente as segregações cromossômicas e alélicas das fases da meiose. Esse fato sugere que há algum problema na aprendizagem desses assuntos nos níveis básicos de ensino. Como proposta para melhoria do ensino, esse trabalho buscou, através do lúdico, despertar o interesse dos estudantes pelos temas abordados e dessa forma, melhorar a aprendizagem dos alunos na sua formação básica. Foi desenvolvido um jogo, a "Trilha meiótica", com o intuito de ajudar os alunos na compreensão da meiose e da sua relação com a segregação cromossômica e alélica.

Biografia do Autor

Rodrigo Lorbieski, Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste

Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste - Campus Cascavel, Colegiado de Ciências Biológicas.

Leyr Sevioli Sanches Rodrigues, Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste

Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste - Campus Cascavel, Colegiado de Ciências Biológicas.

Luciana Paula Grégio d'Arce, Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste

Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste - Campus Cascavel, Colegiado de Ciências Biológicas.

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Rodrigo Lorbieski Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste Leyr Sevioli Sanches Rodrigues Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste Luciana Paula Grégio d'Arce Universidade Estadual do Oeste do Paraná - Unioeste https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2010.95 meiose, segregação alélica, jogo didático A meiose é um dos processos biológicos mais importantes, sendo responsável pela formação dos gametas e pela perpetuação das espécies.

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Autores

Lyria Mori Universidade de São Paulo

Maria Augusta Querubim Rodrigues Pereira Universidade de São Paulo

Carlos Ribeiro Vilela Universidade de São Paulo

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2011.113

Resumo

Esta atividade consiste em uma simulação da meiose, com ênfase nos seus aspectos mais relevantes relacionados à hereditariedade. Ela pode ser usada como uma introdução ou como um exercício para destacar o paralelismo existente entre o comportamento dos cromossomos na gametogênese e o dos genes na transmissão das características hereditárias; em suma, para compreender as relações entre a meiose e as leis de Mendel. O público-alvo é formado pelos alunos do ensino médio e de cursos de graduação em Ciências Biológicas e áreas correlatas.

Biografia do Autor

Lyria Mori, Universidade de São Paulo

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.

Maria Augusta Querubim Rodrigues Pereira, Universidade de São Paulo

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.

Carlos Ribeiro Vilela, Universidade de São Paulo

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.

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Lyria Mori Universidade de São Paulo Maria Augusta Querubim Rodrigues Pereira Universidade de São Paulo Carlos Ribeiro Vilela Universidade de São Paulo https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2011.113 Esta atividade consiste em uma simulação da meiose, com ênfase nos seus aspectos mais relevantes relacionados à hereditariedade.

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Autores

Sônia Aparecida Santiago Universidade Estadual de Campinas

Hernandes Faustino de Carvalho Universidade Estadual de Campinas

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2019.321

Palavras-chave:
meiose, cromossomos, crossing-over, ensino-aprendizagem, ferramentas de ensino, jogos educacionais

Resumo

Cientes das dificuldades encontradas no aprendizado da meiose e procurando melhorar as condições de ensino, desenvolvemos uma prática pedagógica voltada para auxiliar na compreensão de algumas etapas da meiose. Foi desenvolvido um modelo tridimensional para o ensino da divisão celular que permitisse o desenvolvimento desse processo de forma visual e manipulável a fim de que os estudantes tivessem a possibilidade de participarem mais eficientemente e esclarecessem com mais propriedade as questões a respeito do processo básico da formação dos gametas. O modelo tridimensional para o ensino simula a duplicação do DNA e as fases da meiose e permite amplas discussões e associações com assuntos relacionados ao tema de modo reflexivo e crítico.

Biografia do Autor

Sônia Aparecida Santiago, Universidade Estadual de Campinas

Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia, Departamento de Biologia Celular, Campinas, SP.

Hernandes Faustino de Carvalho, Universidade Estadual de Campinas

Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia, Departamento de Biologia Celular, Campinas, SP.

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Modelo tridimensional para o ensino da divisão celular

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Sônia Aparecida Santiago Universidade Estadual de Campinas Hernandes Faustino de Carvalho Universidade Estadual de Campinas https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2019.321 meiose, cromossomos, crossing-over, ensino-aprendizagem, ferramentas de ensino, jogos educacionais Cientes das dificuldades encontradas no aprendizado da meiose e procurando melhorar as condições de ensino, desenvolvemos uma prática pedagógica voltada para auxiliar na compreensão de algumas etapas da meiose.

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Mendel quadro a quadro: histórias em quadrinhos para o ensino de história da genética mendeliana | Genética na Escola

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Os conteúdos de Genética, muitas vezes, são ensinados a partir de uma abordagem que favorece compreensões incorretas e anacrônicas sobre o papel de Mendel na História da Genética. Neste contexto, o trabalho apresentado é uma sequência didática intitulada “Abordagem Contextual da Herança Mendeliana u…

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Autores

Charbel N. El-Hani Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.252

Palavras-chave:
Mendel, história da genética, gene

Resumo

É praticamente universal a descrição de Mendel como responsável pela formulação das leis que recebem seu nome, numa forma que menciona genes situados nos cromossomos - que ele teria chamado de 'fatores' - e sua distribuição pelas células-filhas nas divisões meióticas. É bastante comum, além disso, uma imagem de Mendel como um monge supostamente isolado num mosteiro em Brünn (atualmente, Brno), ignorado pela comunidade científi ca de sua época e posteriormente vingado pelo seu papel fundador na história da Genética. Estes são elementos do que podemos denominar o Mendel mítico, presente tanto na ciência escolar quanto na literatura científica. Contudo, esta é uma descrição incorreta do papel de Mendel na história da Genética. Ela está comprometida por erros metodológicos importantes em termos historiográficos, por ser anacrônica, atribuindo a Mendel ideias posteriores ao seu trabalho, e por ignorar o contexto em que ele realmente trabalhou. Quanto a este último problema, Mendel não era, de um lado, um monge isolado e ignorado, mas, de outro, não era parte da comunidade científi ca que se dedicava ao problema da herança na segunda metade do século XIX. Assim, outro problema decorre da ênfase apenas sobre o papel de Mendel nos estudos da herança que teriam levado à emergência da Genética na virada para o século XX: ignoram-se as contribuições de cientistas muito importantes, como Darwin, Spencer, Galton, Nägeli, Brooks, Weismann e de Vries. Foi o trabalho desses cientistas que propiciou o caminho para o surgimento da Genética e foi no novo contexto estabelecido por essa disciplina que o trabalho de Mendel foi reinterpretado a partir de 1900. O Mendel mítico decorre, em parte, de uma confusão entre o conteúdo de seu trabalho original, publicado em 1866, e o conteúdo dessa reinterpretação. Nesse texto, abordaremos alguns aspectos do Mendel mítico, como base para uma discussão de qual foi, afinal, seu papel na história da Genética.

Biografia do Autor

Charbel N. El-Hani, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia

Laboratório de Ensino, Filosofia e História da Biologia (LEFHBio), Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia, Brasil.

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Charbel N. El-Hani Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.252 Mendel, história da genética, gene É praticamente universal a descrição de Mendel como responsável pela formulação das leis que recebem seu nome, numa forma que menciona genes situados nos cromossomos - que ele teria chamado de 'fatores' - e sua distribuição pelas células-filhas nas divisões meióticas.

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Autores

Aluska da Silva Matias Universidade Estadual da Paraíba

Albertina de Farias Silva Universidade Estadual da Paraíba

Janaina Matias Ribeiro Universidade Estadual da Paraíba

Silvana Cristina dos Santos Universidade Estadual da Paraíba

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2015.204

Palavras-chave:
marcadores moleculares, microssatélites, exame de paternidade, sequenciamento de DNA

Resumo

Este trabalho descreve uma sequência didática cujo objetivo foi desenvolver competências e habilidades de investigação e de comunicação, envolvendo 39 alunos de um curso de Licenciatura em Biologia. Os participantes leram a obra "O Rato, A Mosca e o Homem" de François Jacob e foram desafiados a propor uma investigação usando as drosófilas como modelo biológico. A troca de ideias e orientações sobre o andamento do projeto foi feita por meio das redes sociais. Os alunos postaram as fotos, as dúvidas e os achados, que foram compartilhados e curtidos no grupo, assim como as explicações da professora. A produção de um texto no formato de artigo científico, relatando a experiência, contribuiu para a compreensão de como se produz conhecimento científico e a importância dos modelos biológicos na história da Genética.

Biografia do Autor

Aluska da Silva Matias, Universidade Estadual da Paraíba

Programa de Pós-Graduação em Ensino de Ciências e Educação Matemática, Universidade Estadual da Paraíba, Campus I, Bodocongó, Campina Grande, Paraíba.

Albertina de Farias Silva, Universidade Estadual da Paraíba

Programa de Pós-Graduação em Ensino de Genética e Educação Matemática, Universidade Estadual da Paraíba, Campus Universitário da UEPB, Campina Grande, Paraíba.

Janaina Matias Ribeiro, Universidade Estadual da Paraíba

Programa de Pós-Graduação em Ensino de Genética e Educação Matemática, Universidade Estadual da Paraíba, Campus Universitário da UEPB, Campina Grande, Paraíba.

Silvana Cristina dos Santos, Universidade Estadual da Paraíba

Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Estadual da Paraíba, Campus I, Bodocongó, Campina Grande, Paraíba.

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"Fofocando" sobre drosófilas nas redes sociais

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Aluska da Silva Matias Universidade Estadual da Paraíba Albertina de Farias Silva Universidade Estadual da Paraíba Janaina Matias Ribeiro Universidade Estadual da Paraíba Silvana Cristina dos Santos Universidade Estadual da Paraíba https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2015.204 marcadores moleculares, microssatélites, exame de paternidade, sequenciamento de DNA Este trabalho descreve uma sequência didática cujo objetivo foi desenvolver competências e habilidades de investigação e de comunicação, envolvendo 39 alunos de um curso de Licenciatura em Biologia.

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DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.256

Resumo

Passados 150 anos e com todo o progresso que a genética experimentou, é fácil glorificar os personagens dessa história muito além do devido. A biografia de Robin Marantz Henig inverte essa lógica e recria a imagem de Mendel como um cientista dedicado, curioso e inovador, mas não como o gênio à frente de seu tempo como usualmente é apresentado.

Biografia do Autor

Eduardo Bessa, Universidade de Brasília

Curso de Ciências Naturais, Universidade de Brasília, Planaltina, DF.

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O monge no jardim, o gênio esquecido e redescoberto de Gregor Mendel, pai da genética

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https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.256 Passados 150 anos e com todo o progresso que a genética experimentou, é fácil glorificar os personagens dessa história muito além do devido. A biografia de Robin Marantz Henig inverte essa lógica e recria a imagem de Mendel como um cientista dedicado, curioso e inovador, mas não como o gênio à frente de seu tempo como usualmente é apresentado.

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Autores

Lilian Al-Chueyr Pereira Martins Universidade de São Paulo

Maria Elice Brzezinski Prestes Universidade de São Paulo

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.251

Palavras-chave:
história da genética, cruzamentos experimentais, Johann Gregor Mendel, William Bateson

Resumo

Embora o nome de Johann Gregor Mendel (1822-1884) seja associado geralmente à Genética e às "Leis de Mendel", poucas pessoas tiveram a oportunidade de conhecer o conteúdo de seu artigo original sobre os padrões de herança nas ervilhas do gênero Pisum, publicado em 1866. O objetivo do presente artigo é discutir sobre essa contribuição, seu contexto e desdobramentos. Esta pesquisa levou à conclusão de que embora a contribuição de Mendel tenha se destacado pela sua metodologia, que envolvia matemática, estatística e noções sobre a divisão celular, resultantes de uma formação diferente da maioria de seus colegas naturalistas, suas investigações inseremse numa linha de pesquisa bastante ativa na época. E, além disso, tem-se que, considerar que o desenvolvimento da Genética durante o século XX, além de sua contribuição, são produto de um trabalho coletivo de vários cientistas provenientes de diversos países.

Biografia do Autor

Lilian Al-Chueyr Pereira Martins, Universidade de São Paulo

Departamento de Biologia, Faculdade de Filosofi a, Ciências e Letras, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP.

Maria Elice Brzezinski Prestes, Universidade de São Paulo

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP.

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Lilian Al-Chueyr Pereira Martins Universidade de São Paulo Maria Elice Brzezinski Prestes Universidade de São Paulo https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.251 história da genética, cruzamentos experimentais, Johann Gregor Mendel, William Bateson Embora o nome de Johann Gregor Mendel (1822-1884) seja associado geralmente à Genética e às "Leis de Mendel", poucas pessoas tiveram a oportunidade de conhecer o conteúdo de seu artigo original sobre os padrões de herança nas ervilhas do gênero Pisum, publicado em 1866.

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Todos sabemos que doenças humanas não só têm importância médica, como também fortes simbolismos sociais e culturais. A maneira como as enfermidades são percebidas e descritas influencia o modo como elas são diagnosticadas e tratadas, assim como a estigmatização dos pacientes. Gosto muito de ilustrar isso com o exemplo do raquitismo, doença que nos Estados Unidos foi originalmente categorizada como um problema nutricional (por deficiência da ingestão de vitamina D) e, na Inglaterra, como enfermidade ambiental (por deficiência de luz solar para a síntese de vitamina D pela pele).

As hemácias em formato de foice ("falciformes") foram descritas pela primeira vez por Herrick, em 1910, em um paciente negro.

Na coluna de março apresentei dados históricos que demonstram o importante papel da anemia falciforme na gênese do conceito de "doença molecular" e na evolução da medicina genômica. Agora, quero questionar a conceituação da anemia falciforme como "doença racial" e apresentá-la como uma "doença geográfica", uma visão mais moderna e correta.

A percepção da anemia falciforme como uma doença de negros é antiga. A descrição dessa enfermidade data de 1910, quando o médico americano James B. Herrick (1861-1954) apresentou o estudo de um único paciente negro no qual identificou as células vermelhas do sangue com formato de foice (ver figura).

Em 1923, o pediatra Virgil Preston Sydenstricker (1889-1964) publicou um artigo chamando atenção para o fato de a doença ser familial, afetar igualmente os dois sexos e provavelmente acometer apenas pacientes negros. A partir de então, firmou-se no cânone médico a conexão entre anemia falciforme e "raça negra".

A associação inicial da doença com uma "raça" teve conotações políticas e ocorreu como parte do fenômeno de "patologização" do negro americano, bem descrito por Melbourne Tapper em seu livro In the blood: sickle cell anemia and the politics of race ("No sangue: anemia falciforme e a política racial"). Posteriormente, na década de 1970, a conexão foi adotada paradigmaticamente pelo movimento negro americano, em especial pelo cardiologista Richard Williams no seu livro Textbook of black-related diseases ("Livro-texto de doenças do negro").

É curioso que o co-autor de Williams nesse tratado tenha sido nada mais, nada menos que o notável ativista Martin Luther King (1929-1968), Nobel da Paz em 1964, que não era médico. Sua participação nos remete à importância social e cultural das doenças e às conseqüências da forma como elas são percebidas e apresentadas.

Minha tese nesta coluna é que, como biologicamente não existem raças humanas (tema discutido ), é inaceitável o paradigma de "doenças raciais", que reforça a visão errônea de que há diferenças biológicas entre pessoas negras e brancas. A distribuição populacional da anemia falciforme e especialmente a sua maior prevalência em indivíduos negros não tem nada a ver com raça, mas sim com geografia. Para melhor entender isso, vamos ter de fazer um détour genético.

Evolução e doenças infecciosas

O grande cientista inglês J.B.S. Haldane (1892-1964), um polímata. Haldane começou sua carreira científica como professor de fisiologia na Universidade de Oxford, onde fez pesquisas importantes sobre fisiologia humana subaquática. Transferiu-se, depois, para a Universidade de Cambridge como professor de bioquímica, tendo gerado contribuições fundamentais sobre cinética enzimática. Posteriormente, foi como professor de genética para o University College em Londres, onde ajudou a criar a genética de populações moderna. Haldane foi um comunista ativo e escreveu uma coluna de ciência no jornal Daily Worker. Na foto ele está participando de um comício em Trafalgar Square, Londres, em 1937. Na década de 50, desencantado com o imperialismo militar britânico, mudou-se para a Índia e aderiu ao budismo jainista.

O grande geneticista-bioquímico-fisiologista-ativista político inglês J.B.S. Haldane (1892-1964) é um dos meus ídolos. Já mencionei seu nome em uma coluna anterior , como um dos pais da nova síntese evolucionária, ou seja, da compatibilização entre Darwin e Mendel que ocorreu na primeira metade do século 20.

Durante décadas, Haldane escreveu semanalmente sobre ciência no jornal Daily Worker, publicação oficial do Partido Comunista inglês. De acordo com John Maynard-Smith (1920-2004), outro importante geneticista inglês, Haldane era "superlativo" como popularizador da ciência, porque captava conexões que ninguém havia percebido antes.

Em 1949, Haldane proferiu uma conferência na Itália e realçou, aparentemente pela primeira vez, o fato de que as doenças infecciosas têm um papel evolucionário importantíssimo como agentes seletivos. Por anos eu tentei em vão conseguir o artigo com o texto dessa famosa conferência, publicado no inacessível periódico italiano La Ricerca Scientifica.

Só muito recentemente tive sucesso, graças a uma reedição do texto na revista indiana Current Science (acesse o texto clicando ). O artigo é genial - Haldane em sua melhor forma! Vejam um pequeno trecho, de simplicidade cristalina (minha tradução):

"Provavelmente uma alteração bioquímica muito pequena pode conferir a uma espécie hospedeira um grau substancial de resistência a um parasito bem adaptado. Isto tem um importante efeito evolucionário. Significa que é vantajoso para o indivíduo possuir um fenótipo bioquímico raro [...] E significa, também, que é uma vantagem para a espécie ser bioquimicamente diversa e mesmo mutável em referência a genes envolvidos na resistência às doenças."

Haldane propôs, adicionalmente, que a seleção de fenótipos bioquímicos raros não era apenas de importância na manutenção da variabilidade dentro das espécies, mas devia ser também um mecanismo de especiação.

A hipótese da malária
Um ano antes dessa conferência de Haldane, James Neel (apresentado na coluna de março ) havia feito uma proposta, trabalhando dentro do paradigma de "doença racial" da anemia falciforme. Neel postulou que a alta freqüência dessa doença em negros americanos e africanos e também da talassemia em populações mediterrâneas (ver também coluna de março) refletia uma alta taxa de mutação do gene da hemoglobina nesses grupos étnicos distintos.

Haldane discordou. Como relatado por Giuseppe Montalenti em um adendo ao artigo de 1949, ele, informado da alta freqüência de heterozigotos da talassemia em regiões endêmicas de malária no sul da Itália, propôs que, como as hemácias dos heterozigotos para a talassemia eram menores, esse fato os tornaria mais resistentes à parasitose. Nascia assim a "hipótese da malária", cuja primeira confirmação foi feita não em estudos de talassemia, mas da própria anemia falciforme.

Em 1954, o médico inglês Anthony C. Allison publicou resultados de sua pesquisa sobre malária e anemia falciforme em Uganda. Ele observou que, em crianças pequenas com malária, as densidades do parasita Plasmodium falciparum no sangue eram quatro vezes menores em heterozigotos AS do que em homozigotos normais AA. Ele calculou que as crianças AS tenham uma chance 76% maior de sobreviver ao primeiro ataque de malária do que crianças AA.

Mapa mostrando a impressionante sobreposição geográfica da malária falciparum, da anemia falciforme e da talassemia (clique na imagem para ampliá-la).

Mais tarde a hipótese da malária foi sacramentada pela óbvia correspondência geográfica entre a prevalência da malária causada pelo Plasmodium falciparum e a freqüência do gene falciforme na África (ver figura). Observe-se que o gene da anemia falciforme (alelo beta S ) não é visto nas populações de regiões geográficas da África nas quais a malária não é endêmica.

Por exemplo, ele está ausente nas populações das regiões altas da Etiópia (Tigre, Falasha, Amhara e Galla), nos Masai, Kamba e Chaga do Quênia e da Tanzânia, nos bosquímanos e hotentotes da parte sul da África e nos Shona, uma população de língua banto do Zimbábue. Em outras palavras: a presença do gene não tem nada a ver com cor ou "raça", mas com geografia.

Doenças genéticas e geografia
Por outro lado, além da África subsaariana, o alelo beta S e a anemia falciforme podem ser vistos na África do Norte, Grécia, Itália, Oriente Médio, Península Arábica, Índia e até na China (ver figura). A razão dessa ampla distribuição ficou mais clara com os avanços em genética molecular humana.

Estudos de marcadores genéticos que flanqueiam o gene da beta-globina mostraram que, na verdade, aconteceram várias mutações beta S independentes que se estabeleceram em populações expostas à malária falciparum. Quatro das mutações ocorreram na África e receberam os nomes das respectivas regiões geográficas em que se fixaram: tipo Senegal, tipo Camarões, tipo Benin e tipo República Centro-africana (também chamada tipo Banto). A quinta mutação beta S , denominada tipo Árabe-Indiano, não ocorre na África e sim, como o nome indica, na Ásia Menor e Índia.

Deve ficar bem claro, então, que a anemia falciforme não é uma "doença de negros" nem uma "doença africana", mas sim uma doença eminentemente geográfica, produto de uma estratégia evolucionária humana para lidar com a malária causada pelo Plasmodium falciparum.

A talassemia é uma doença também geográfica, que afeta populações da África, do Mediterrâneo e da Ásia (ver figura) e representa uma estratégia evolucionária alternativa para resistência à malária.

Analogamente, a fibrose cística (mucoviscidose) é outra doença geográfica, desta vez européia, que emergiu como uma provável estratégia evolucionária de resistência à febre tifóide. Já a doença de Tay-Sachs, especialmente vista em judeus asquenazitas, parece estar ligada à resistência à tuberculose.

Mas deve ficar claro e evidente que a fibrose cística não é uma "doença européia", nem a doença de Tay-Sachs é uma "doença judaica". Altas freqüências da fibrose cística, por exemplo, já foram observadas em algumas populações do Oriente Médio e da África e a doença de Tay-Sachs é vista em elevada freqüência em canadenses franceses da província de Quebec.

Podemos, com esses exemplos, perceber o papel fundamental das doenças infecciosas na evolução do genoma humano e a notável importância do território endêmico dessas enfermidades na seleção de certos genes em determinadas populações humanas. É totalmente desnecessário invocar conceitos arcaicos como "raça" e "doenças raciais" para explicar a variação de prevalência de doenças genéticas em diferentes grupos continentais. A geografia explica tudo.

Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia
Universidade Federal de Minas Gerais
11/04/2008

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Anemia falciforme: uma doença geográfica

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Colunista desconstrói a noção muito difundida de que essa seria uma "doença racial"

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Jean-Baptiste de Lamarck (1744-1829), o grande botânico e evolucionista francês.

Coitado do Jean-Baptiste de Lamarck! O naturalista francês (1744-1829) é lembrado principalmente pela idéia, hoje meio ridicularizada, de que as características adquiridas são transmitidas à próxima geração. Isto sempre me traz à mente a visão de uma girafa esticando o pescoço para alcançar os brotos mais altos nas árvores e depois dando à luz girafinhas com pescoços igualmente espichados. Mas pouca gente sabe que foi Lamarck, e não Darwin, quem primeiro falou em evolução. A descoberta fundamental de Darwin foi o mecanismo correto da evolução, a seleção natural. Pois bem, pasmem vocês, parece que em algumas situações muito especiais pode ocorrer a herança de caracteres adquiridos! Quero deixar claro não se trata de nada que possa ameaçar de maneira alguma o cânone darwiniano. Mas talvez seja suficiente para fazer aflorar em Lamarck, dentro de sua cova, um sorriso nos lábios.

Infelizmente a explicação de como pode ocorrer a herança de caracteres adquiridos é um pouco complicada. Mas a importância do tema justifica um investimento de tempo do leitor na compreensão deste fenômeno. Vou tentar ir devagar...

Primeiro, vamos revisitar o estranho e maravilhoso mundo da epigenética*, que timidamente introduzimos na coluna de junho . Recapitulemos: há fenômenos de variação genética que não dependem de mutações propriamente ditas (entendidas como modificações na constituição ou no número de bases de DNA em uma determinada região do genoma), mas sim de modificações químicas reversíveis na estrutura de algumas das bases nitrogenadas do DNA ou nas proteínas que se associam ao DNA para formar a chamada cromatina.

A evolução da metilação genômica
A mais conhecida e possivelmente a mais importante destas modificações epigenéticas é a metilação de citosinas*. De maneira geral, a expressão de genes é reprimida quando citosinas presentes nas suas regiões controladoras são metiladas. Em concerto com outras modificações epigenéticas mediadas por proteínas nucleares, tal silenciamento gênico é estável na mitose (divisão na qual são geradas as células não-sexuais do organismo), ou seja, ele é transmitido às células geradas por esse processo. A estória é diferente, porém, no caso da meiose, processo no qual são obtidas as células reprodutivas. Nesse caso, como discutimos no mês passado , os padrões de metilação (estampagem genômica*) são apagados e reprogramados nas gônadas que produzem os gametas masculinos e femininos, de uma maneira específica para cada sexo.

Curiosamente, os maiores alvos da metilação de citosinas não são os genes propriamente ditos, mas os retrotransposons* que constituem uma parte substancial (42%) do genoma humano (ver coluna de maio ). Caso estes elementos fossem geneticamente ativos, haveria um caos genômico, com recombinações incessantes e gênese de anomalias cromossômicas. Por isto, é necessário manter este zoológico de parasitas intragenômicos sob estrito controle epigenético. Alguns autores acreditam que a metilação de citosinas possa ter surgido evolucionariamente primeiro como um mecanismo de repressão dos retrotransposons, sendo mais tarde aproveitada para a regulação da expressão gênica e estampagem genômica.

Os camundongos cor de cutia
Em camundongos e outros roedores existe um polimorfismo de coloração do pêlo que varia do amarelo a um amarronzado chamado pelos geneticistas de "agouti", palavra derivada do tupi-guarani akutí , que quer dizer cutia. A cor varia com a expressão do gene agouti , cujo produto interfere com a síntese da melanina. Quando o gene está totalmente ativo, o camundongo tem uma pelagem amarela; quando ele está silencioso (por exemplo, em animais com o genótipo a/a ) a pelagem é marrom (ou seja, da cor das cutias).

Muito bem: existe um alelo dominante muito doidão ( ) que emergiu pela inserção de um retrotransposon chamado IAP no próprio gene agouti . Quando o elemento IAP está ativo, a sua transcrição se propaga ao agouti , fazendo que a pelagem seja amarela. Por outro lado, se o IAP está bem-comportadamente metilado e inativo, o gene agouti não se expressa e o animal é marrom.

Cinco animais genomicamente idênticos, mas com pelagens de cores que variam do amarelo ao marrom (cor de cutia). A variação da cor depende no nível de metilação do alelo e varia aleatoriamente entre diferentes animais da mesma ninhada (foto: reprodução / Waterland, R.A. & Jirtle, R.L. 2003. Molecular and Cellular Biology , 23: 5293-5300)

Um detalhe importante é que o nível de metilação do IAP varia ao acaso, causando uma ampla variação da cor dos camundongos, mesmo em animais geneticamente idênticos (ver figura ao lado). Como cientistas adoram nomes difíceis e sofisticados, alelos do tipo, cujo efeito depende do grau aleatório de metilação de um transposon, foram chamados de "epialelos metaestáveis". Chique, né? Em camundongos, outros epialelos metaestáveis já foram descritos associados a efeitos fenotípicos diversos tais como defeitos do tubo neural e anormalidades esqueléticas.

Um aspecto fascinante destes epialelos metaestáveis é que as características fenotípicas associadas a eles podem ser em parte transmitidas para filhotes. Mães amarelas, por exemplo, vão gerar mais filhotes amarelos do que outras camundongas mais escuras. Inicialmente acreditou-se que esta transmissão hereditária não-mendeliana do padrão epigenético era causada por falhas no mecanismo meiótico responsável por apagar e reprogramar o padrão de metilação na meiose, mas isto não foi confirmado.

Recentemente foi demonstrado que certos RNAs pequenos e especiais podem, pelo menos em alguns casos, mediar esta "herança epigenética". Diga-se de passagem, uma grande variedade de RNAs não-mensageiros tem sido descrita nos últimos anos e eles são a "bola da vez" em genética molecular, já que parecem influenciar uma série de fenômenos biológicos de enorme importância. Os próximos meses devem nos trazer novas estórias fascinantes destes RNAs.
Lamarck, nutrição e químicos tóxicos
Voltemos aos camundongos agouti. Para que ocorra a metilação eficiente do transposon IAP é necessário que haja disponibilidade metabólica de moléculas doadoras de radicais metila (-CH 3). Muito bem: quando camundongas grávidas foram alimentadas com uma dieta especial contendo grandes quantidades de ácido fólico e outros doadores de metila, a maioria dos filhotes nasceu marrom. Isto era conseqüência direta de um maior nível de metilação do IAP, e conseqüente bloqueio da expressão do gene agouti.

Agora vem o mais interessante: quando as fêmeas filhotes marrons cresceram e acasalaram, mesmo na ausência de qualquer dieta especial, continuou a ocorrer um excesso de animais escuros nas ninhadas. Em outras palavras, a maior metilação de IAP dessas mães - uma característica epigenética adquirida causada pela administração de uma dieta especial às avós camundongas - foi herdada pelos filhotes. Ou seja, houve transmissão de caracteres adquiridos!!! E viva Lamarck!

Também em camundongos, a exposição fetal temporária ao hormônio dietilestilbestrol aumenta significativamente a ocorrência de cânceres do trato genital e esta predisposição é transmitida maternalmente para gerações subseqüentes. Já no caso de ratas grávidas, químicos tóxicos como o fungicida vinclozolina e o pesticida metociclor causam defeitos na formação de espermatozóides e subfertilidade, não apenas nos fetos expostos, mas também em várias gerações sucessivas, só que desta vez em linhagem paterna.

Durante o chamado "Inverno da Fome" na Holanda (1944-1945), mulheres grávidas subnutridas geraram crianças com peso abaixo do normal. Os filhos dessas crianças, por sua vez, também nasceram com peso abaixo da média, apesar de uma dieta adequada das mães durante a gravidez, o que sugere a possibilidade de transmissão de caracteres adquiridos em humanos (foto: NIOD - www.niod.nl).

Ocorre algo similar em humanos? Talvez... Durante a Segunda Guerra Mundial, no inverno de 1944-1945, houve um período de severa fome na Holanda. Como esperado, os recém-nascidos das mulheres que estavam grávidas neste período nasceram com um peso em média 300g abaixo do normal (ver www.dutchfamine.nl). Quando estas crianças cresceram e por sua vez procriaram, seus bebês apresentaram peso ao nascimento menor do que a média, apesar de uma dieta perfeitamente adequada! Em outras palavras, a subnutrição das mulheres na guerra afetou não apenas a saúde de seus filhos, mas também de seus netos! Esta situação, confirmada recentemente em um outro estudo na Inglaterra, é evocativa dos camundongos agouti, mas do ponto de vista científico a evidência ainda é indireta e frágil. Caso confirmado, este fenômeno terá enorme relevância para a saúde publica, na medida em que fatores do ambiente materno como dieta e agentes tóxicos podem afetar negativamente não só seus filhos, mas também gerações posteriores.

Lamento que a coluna deste mês tenha sido tão técnica e complicada. Para aqueles interessados em ler mais sobre o assunto, elaborei uma lista de referências que pode ser acessada. Para o mês que vem prometo uma coluna bem mais leve, com tema de caráter filosófico. Até lá!

Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia
Universidade Federal de Minas Gerais
14/07/2006

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A cor da pelagem em camundongos evidencia a herança de caracteres adquiridos, mostra colunista

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A novela Passione definitivamente conquistou o coração do grande público brasileiro, que assiste diariamente, mesmerizado, as aventuras e desventuras familiares e amorosas de um amplo número de personagens representados por estrelas "globais".

Em uma das subtramas, Fátima (Bianca Bin) e Sinval (Kayky Brito), que são primos em primeiro grau, pretendem se casar. Estimulados por Candê (Vera Holtz), ansiosa com as possíveis consequências reprodutivas negativas do casamento consanguíneo, eles procuram um médico-geneticista, o Dr. Bruno Guedes (Márcio Ehrlich).

Assista ao vídeo da consulta disponível no YouTube

A Rede Globo deve ser congratulada por mostrar ao público que uma consulta de aconselhamento genético é a maneira correta de lidar com situações reprodutivas de risco.

A divulgação televisiva exagerou os riscos genéticos reprodutivos em situações que envolvem parentesco

Infelizmente, a conclusão do médico de que quando os pais são primos em primeiro grau "existe um risco grande [minha ênfase] de um filho comprometido para algum tipo de doença genética grave" é excessivamente pessimista, como veremos a seguir.

A divulgação televisiva, que exagerou os riscos genéticos reprodutivos em situações que envolvem parentesco, criou desconforto e pânico em casais consanguíneos na vida real. Por isso, nesta coluna, eu gostaria de revisar o assunto com base no consenso médico-científico mais atualizado.

Doenças genéticas recessivas

O Dr. Bruno Guedes identificou corretamente que os riscos genéticos de casais aparentados estão aumentados com relação a doenças que têm herança recessiva, ou seja, aquelas nas quais a criança tem de herdar uma dose dupla do gene alterado ("mutante") para que a doença se instale.

Indivíduos que possuem uma única dose de um gene recessivo são sadios e chamados de portadores. A maioria dos genes recessivos em uma população está "escondida" em portadores sadios. Na verdade, estudos demonstraram que cada um de nós é portador, em dose única, de três a cinco genes deletérios que seriam letais em dose dupla.

Entretanto, a frequência de doenças recessivas se mantém baixa na população, porque para que um portador tenha um filho afetado é necessário que a sua parceira também seja portadora. Se a parceira não for consanguínea, a probabilidade de que isso aconteça vai depender da frequência do gene na população, mas em geral será muito baixa.

Por outro lado, se a parceira for parente, o risco de um filho do casal receber um gene mutante em dose dupla aumenta. O impacto real desse aumento para os casais consanguíneos é que precisa ser bem entendido para informar as suas decisões reprodutivas.

Uma conclusão importante dessa explicação é que o maior risco genético de casais consanguíneos refere-se apenas a uma categoria específica de doenças genéticas raras, que são as doenças recessivas. O risco de doenças cromossômicas, como a síndrome de Down, não aumenta com a consanguinidade.

Na avaliação do casal consanguíneo, é necessário obter uma história familial detalhada para estabelecer de forma precisa o grau de consanguinidade e para identificar casos prévios de doença genética na família.

Se for verificada alguma doença genética, principalmente do tipo recessivo, o risco para o casal precisa ser calculado de acordo com as regras mendelianas bem conhecidas.

Vale a pena lembrar que tal história familial, aparentemente, não foi colhida na consulta genética de Fátima e Sinval com o Dr. Bruno Guedes.

Os riscos reais da consanguinidade

Mesmo sem qualquer história de doenças genéticas na família, ainda há um risco de doenças recessivas aparecerem.

Sabe-se que com casais normais não consanguíneos, de 2% a 3% dos recém-nascidos apresentam uma anomalia congênita importante. No caso de casais primos em primeiro grau, esse risco foi determinado empiricamente como sendo aproximadamente o dobro, ou seja, 4 a 6%.

Esse risco será progressivamente menor para consanguinidades mais distantes (primos em segundo grau, terceiro grau etc.) e maior para consanguinidades mais próximas (casamentos entre sobrinhos e tios etc.).

Certamente, o risco de 4-6%, que corresponde a 94-96% de chance de sucesso, não pode ser chamado de "grande", como foi veiculado para o público na novela.

O aconselhamento genético é sempre não diretivo, ou seja, o geneticista informa e explica os riscos ao casal, que então faz uma decisão informada. A consulta da televisão estava correta nesse ponto, pois devem ser apresentadas opções de conduta aos consulentes.

Entretanto, além da adoção, há outras opções que não foram discutidas na novela. Entre elas está a inseminação artificial com sêmen de doador - nesse caso, a criança vai ser filha biológica da mãe, que também assume controle sobre os cuidados pré-natais. Mais recentemente, a utilização de óvulos doados se tornou uma nova possibilidade a ser considerada.

Pesquisa molecular em curso

É importante a família entender que, na ausência de história familial de alguma doença recessiva, o risco que a consaguinidade traz para a reprodução é difuso. Qualquer uma das mais de 2 mil doenças recessivas conhecidas pode aparecer. Por isso, na ausência de uma doença já vista previamente na família, ainda não é possível fazer testes genéticos eficientes.

Na ausência de história familial de alguma doença recessiva, qualquer uma dasmais de 2 mil conhecidas pode aparecer

O máximo que podemos oferecer ao casal é uma ultra-sonografia de alta resolução com biometria fetal, no segundo trimestre de gravidez, para detecção das malformações estruturais mais óbvias.

Com base nas informações propiciadas pela explosão metodológica da genética molecular, estamos pesquisando maneiras de criar testes de DNA que possam ser úteis para o aconselhamento genético de casais consanguíneos.

Dentro desse esforço, tenho colaborado com o bioinformata inglês Ian M. Carr, do Instituto de Medicina Molecular de Leeds, na Inglaterra. Nós desenvolvemos um programa de computador que fornece uma espécie de fotografia das regiões do genoma que são idênticas em um determinado casal.

A figura abaixo, fornecida pelo nosso programa a partir de exames de DNA, mostra as regiões idênticas (em verde) de um casal inglês não consanguíneo (coeficiente de relação genética inferior a 1%) e de um casal de primos de uma aldeia do Paquistão.

No casal paquistanês, 31,2% dos genomas são idênticos, evidenciando um parentesco muito mais próximo do que seria esperado simplesmente pela informação de família, certamente um reflexo de múltiplos relacionamentos consanguíneos em seus ancestrais. Casamentos entre parentes são muito frequentes no Paquistão, onde se estima que mais de 50% dos casais são primos em primeiro ou segundo grau.

Esperamos, em um ou dois anos, poder oferecer um aconselhamento genético mais preciso para casais aparentados

O programa usa dados de testes de DNA feitos em um milhão de variantes genômicos (polimorfismos de base única - SNPs) distribuídos em todo o genoma e cujo conteúdo genético foi obtido por meio da técnica de microarranjos de DNA, como já foi explicado nas colunas de junho de 2006 e janeiro de 2010. Usando um algoritmo bastante eficiente, o programa identifica as regiões onde há identidade de múltiplos SNPs (regiões de "identidade por descendência") e "pinta" essas regiões nos cromossomos.

A próxima etapa da pesquisa é concentrar a atenção nessas regiões e desenvolver novos algoritmos para identificar os genes recessivos deletérios nas regiões de "identidade por descendência", ou seja, herdadas por ambos os membros do casal de um único ancestral comum.

Esperamos assim, em um ou dois anos, poder oferecer um aconselhamento genético mais preciso para casais aparentados, com base em informações obtidas do genoma e interpretadas pela bioinformática.

Sergio Danilo Pena
Departamento de Bioquímica e Imunologia
Universidade Federal de Minas Gerais

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'Passione' e a genética de primos no altar

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Consulta médica na novela da Globo leva Sergio Pena a explicar os problemas reais da reprodução entre parentes próximos. Para calcular os riscos genéticos de casais consanguíneos, o geneticista trabalha no desenvolvimento de um novo teste de DNA.

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Ciência e tecnologia para o combate à COVID-19

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Autores

Leonardo Pires Capelli Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo

Rodrigo Venturoso Mendes da Silveira Colégio Móbile

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2009.73

Palavras-chave:
cromossomo sexual, segregação independente, inativação do cromossomo X

Resumo

Em uma ninhada de gatos, os filhotes são fenotipicamente bem diferentes entre si - a cor da pelagem, o tamanho, o peso e o comportamento são as características mais facilmente reconhecidas. Ainda que eventos de mutação e crossing-over potencializem a variabilidade genética e sejam sempre os mais citados e valorizados por alunos e professores, a diversidade observada entre gatos é, principalmente, resultado da segregação cromossômica independente, tanto de cromossomos sexuais como dos autossomos, na formação de gametas. No caso dos gatos, a segregação dos cromossomos sexuais implica não somente na determinação do sexo, mas também na coloração da pelagem, já que existem genes para essa característica no cromossomo X desses animais. Nesta atividade, vamos simular um cruzamento de gatos e analisar a variabilidade fenotípica entre os indivíduos da ninhada por meio de algumas características genotípicas sugeridas, inclusive a cor das manchas da pelagem. Para isso, estabeleceremos uma analogia entre os cromossomos dos gatos (autossomos e sexuais) com cartas desenvolvidas para a realização da atividade. No caso de fêmeas, moedas serão utilizadas para decidir qual dos cromossomos sexuais será inativado, e os alelos de um gene no cromossomo X responsável pela cor de manchas da pelagem evidenciarão a variabilidade fenotípica dessa característica, mesmo em uma situação fictícia de clonagem.

Biografia do Autor

Leonardo Pires Capelli, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo

Laboratório de Genética Humana, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo.

Rodrigo Venturoso Mendes da Silveira, Colégio Móbile

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Leonardo Pires Capelli Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo Rodrigo Venturoso Mendes da Silveira Colégio Móbile https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2009.73 cromossomo sexual, segregação independente, inativação do cromossomo X Em uma ninhada de gatos, os filhotes são fenotipicamente bem diferentes entre si - a cor da pelagem, o tamanho, o peso e o comportamento são as características mais facilmente reconhecidas.

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Autores

Karine Lourenzone de Araujo Dasilio Universidade Federal do Espírito Santo

Marcela Ferreira Paes Universidade Federal do Espírito Santo

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2009.83

Palavras-chave:
Atividade lúdica, sistema ABO, transfusão sanguínea

Resumo

De um modo geral, em sala de aula, os estudantes apresentam dificuldades para o entendimento dos mecanismos de transmissão hereditários envolvidos na determinação do Sistema Sanguíneo ABO, que é o principal sistema na medicina transfusional. Em casos como este, as atividades lúdicas são muito eficientes pois auxiliam: no esclarecimento de nomes e conceitos; na fixação do conhecimento; na consolidação da informação cientificamente correta que, muitas vezes, é atrapalhada pela informação leiga, não científica, que eles trazem em sua história social (da família, do grupo de amigos etc). [...]

Biografia do Autor

Karine Lourenzone de Araujo Dasilio, Universidade Federal do Espírito Santo

Farmacêutica Bioquímica, Especialista em Biologia Celular e Citologia Clínica, Mestre em Biotecnologia e Doutoranda em Biotecnologia- Renorbio Universidade Federal do Espírito Santo - Rede Nordeste de Biotecnologia-Universidade Federal do Espírito Santo.

Marcela Ferreira Paes, Universidade Federal do Espírito Santo

Farmacêutica Bioquímica, Especialista em Biologia Celular e Citologia Clínica, Mestre em Biotecnologia e Doutoranda em Biotecnologia- Renorbio Universidade Federal do Espírito Santo - Rede Nordeste de Biotecnologia-Universidade Federal do Espírito Santo.

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Karine Lourenzone de Araujo Dasilio Universidade Federal do Espírito Santo Marcela Ferreira Paes Universidade Federal do Espírito Santo https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2009.83 Atividade lúdica, sistema ABO, transfusão sanguínea De um modo geral, em sala de aula, os estudantes apresentam dificuldades para o entendimento dos mecanismos de transmissão hereditários envolvidos na determinação do Sistema Sanguíneo ABO, que é o principal sistema na medicina transfusional.

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Por aliar os aspectos lúdicos aos cognitivos, o jogo é uma importante estratégia para o ensino e a aprendizagem de conceitos abstratos. A atividade lúdica proposta utiliza quadrados de cores variadas recortados de garrafas plásticas, os quais representam alelos IA, IB e i dos tipos sanguíneos A, B e O em humanos.

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Autores

Paulo Alberto Otto Universidade de São Paulo

Eliana Maria Beluzzo Dessen Universidade de São Paulo

Lyria Mori Universidade de São Paulo

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2017.271

Palavras-chave:
drosófila, padrões de herança, simulações, mutações autossômicas, mutações ligadas ao X

Resumo

O objetivo deste material didático é ajudar os estudantes a deduzirem, a partir de resultados de simulações de uma série de experimentos com Drosophila, os padrões de herança de algumas características genéticas. A atividade possibilita a discussão e a compreensão gradual dos conceitos envolvidos em cada passo dos experimentos, uma vez que convida os estudantes a participarem de modo ativo de seu aprendizado.

Biografia do Autor

Paulo Alberto Otto, Universidade de São Paulo

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP.

Eliana Maria Beluzzo Dessen, Universidade de São Paulo

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP.

Lyria Mori, Universidade de São Paulo

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP.

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Utilização de modelos de Drosophila no estudo de padrões de herança autossômica e ligada ao sexo

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Paulo Alberto Otto Universidade de São Paulo Eliana Maria Beluzzo Dessen Universidade de São Paulo Lyria Mori Universidade de São Paulo https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2017.271 drosófila, padrões de herança, simulações, mutações autossômicas, mutações ligadas ao X O objetivo deste material didático é ajudar os estudantes a deduzirem, a partir de resultados de simulações de uma série de experimentos com Drosophila, os padrões de herança de algumas características genéticas.

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Autores

Cléia Rosani Baiotto Universidade de Cruz Alta - UNICRUZ

Lenira M.N. Sepel Universidade Federal de Santa Maria

Elgion L.S. Loreto Universidade Federal de Santa Maria

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.257

Palavras-chave:
ensino de genética, padrões de herança mendeliana, contextualização nos livros de genética

Resumo

Os "padrões de herança mendelianos" constituem um dos principais assuntos do ensino de Genética no ensino médio. Compreender o que é uma herança autossômica dominante ou recessiva é muitas vezes o ponto de partida da maioria dos professores, 150 anos depois da publicação dos trabalhos de Mendel. Contudo, a escolha de exemplos pode ser problemática, visto que vários dos casos comumente escolhidos para ilustrar a Primeira Lei de Mendel não representam, de fato, características monogênicas que se transmitem de forma mendeliana. Neste trabalho, analisamos exemplos comumente presentes em livros didáticos e propomos que a escolha dos casos, a ser feita por cada professor, seja objeto de reflexão que pondere vantagens e riscos, particularmente quando os exemplos referem-se a características humanas. Essa reflexão pode garantir que os exemplos escolhidos sejam conceitualmente corretos e, ao mesmo tempo, motivadores para os estudantes.

Biografia do Autor

Cléia Rosani Baiotto, Universidade de Cruz Alta - UNICRUZ

Centro de Ciências da Saúde e Agrárias, Universidade de Cruz Alta (UNICRUZ), Cruz Alta, RS. Programa de Pós-graduação em Educação em Ciências, Universidade Federal de Santa Maria, RS.

Lenira M.N. Sepel, Universidade Federal de Santa Maria

Programa de Pós-graduação em Educação em Ciências, Universidade Federal de Santa Maria, RS. Departamento de Ecologia e Evolução, Universidade Federal de Santa Maria, RS.

Elgion L.S. Loreto, Universidade Federal de Santa Maria

Programa de Pós-graduação em Educação em Ciências, Universidade Federal de Santa Maria, RS. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular, Universidade Federal de Santa Maria, PPG Educação em Ciências, RS.

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Cléia Rosani Baiotto Universidade de Cruz Alta - UNICRUZ Lenira M.N. Sepel Universidade Federal de Santa Maria Elgion L.S. Loreto Universidade Federal de Santa Maria https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.257 ensino de genética, padrões de herança mendeliana, contextualização nos livros de genética Os "padrões de herança mendelianos" constituem um dos principais assuntos do ensino de Genética no ensino médio.

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Colunista conta como as raças foram inventadas e destaca que agora é nosso dever desinventá-las

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O cientista inglês Francis Galton (1822-1911), que fez notáveis contribuições para a genética, a estatística, a biometria e outras áreas do conhecimento.

Francis Galton (1822-1911) foi um brilhante polímata inglês do período vitoriano. Ele fez notáveis contribuições para a genética, a estatística, a biometria e outras áreas do conhecimento. Galton era obcecado por números. Seu lema era: "Se puder medir, meça!"

Um exemplo do seu entusiasmo pela quantificação (e também da sua personalidade iconoclástica) foi um artigo, de 1872, com o título Estudos estatísticos sobre a eficácia das orações. Como em todas as escolas e repartições públicas da Europa havia diariamente preces para a saúde dos soberanos, Galton propôs verificar se reis e rainhas realmente viviam mais do que seus súditos e coletou dados da média de idade atingida por homens de várias ocupações. Ele constatou que os soberanos eram os que viviam menos entre todas as classes profissionais estudadas, e concluiu, assim, que as orações não tinham eficácia.

O cientista interessou-se profundamente pelos estudos biométricos de Alphonse Bertillon (1853-1914) na França. Entre outras medidas, Bertillon havia sido o pioneiro da técnica de datiloscopia, ou seja, a caracterização e medida das impressões digitais humanas. Galton, então, classificou os tipos básicos de impressões digitais e foi instrumental na demonstração de que elas eram altamente individualizantes e permanentes, estabelecendo, assim, as bases para a utilização das mesmas em criminalística.

Galton era neto do eminente evolucionista Erasmo Darwin e, conseqüentemente, primo de Charles Darwin. Talvez inspirado pela sua própria família, ele publicou, em 1869, um livro intitulado Gênio Hereditário. Na obra, ele demonstra, pela primeira vez, preocupação em tentar dissecar os componentes genético e ambiental da variação humana no campo das habilidades intelectuais. Enveredando por essa linha de raciocínio, o cientista propôs que famílias com comprovado mérito intelectual deveriam ser encorajadas a ter muitos filhos e, em 1883, inventou para essa prática o termo "eugenia", de infeliz futuro.

A variação de estatura humana apresenta uma distribuição em forma de sino, chamada de curva normal ou gaussiana.

Mas a contribuição de Galton que eu queria especialmente focalizar na coluna deste mês é a sua pesquisa sobre um dos traços humanos mais facilmente mensuráveis: a estatura. Essa é uma característica de variação contínua. Se quantificarmos a freqüência de determinadas faixas de medidas de altura, veremos uma curva em forma de sino (tecnicamente denominada curva gaussiana ou distribuição normal) em torno de uma média (ver figura).

Galton já havia estudado a genética quantitativa do tamanho de sementes de ervilha e aplicou a mesma metodologia para estudar os aspectos hereditários da estatura humana. Uma idéia particularmente brilhante foi comparar a altura dos filhos com a média da altura dos pais, observando que os dados podiam ser sumarizados em um gráfico (ver figura).

Com a ajuda de amigos matemáticos, Galton desenvolveu nesse estudo a "análise de regressão", uma das técnicas fundamentais da estatística. Mais tarde, Galton também esteve envolvido no desenvolvimento de outra ferramenta estatística importantíssima baseada na co-variação de duas medidas, a chamada "correlação".

A teoria poligênica de Fisher

Gráfico publicado por Francis Galton em 1886 mostrando a relação entre a altura dos filhos e a média da altura dos pais. As análises feitas por ele foram precursoras das técnicas estatísticas de regressão e correlação.

No início do século 20, muitos estudos, inclusive os do médico inglês Archibald Garrod (1857-1936), já mencionados em uma coluna anterior, demonstraram que os princípios mendelianos aplicavam-se aos seres humanos tão bem quanto às ervilhas. Mas as variações que Mendel havia estudado em vegetais eram caracteristicamente qualitativas e quânticas (por exemplo, ervilhas lisas ou rugosas, sem estágios intermediários). Isso contrastava com os caracteres contínuos estudados pela escola biométrica galtoniana.

Criou-se, assim, um conflito paradigmático que motivou calorosos debates entre os "mendelistas" e os "biometristas" nas décadas de 1910 e 1920. A questão só foi resolvida - de maneira brilhante - pelo grande geneticista inglês Ronald Fisher (1890-1962) em 1918, com a publicação de um artigo no qual ele propôs a existência de caracteres hereditários que dependem de muitos genes, a herança poligênica. Fisher percebeu que, se postulasse que a variação de traços contínuos (como a altura) era baseada na herança de múltiplos genes, cada um com pequeno efeito aditivo, poderia conciliar uma distribuição quantitativa com os princípios mendelianos (ver figura).

A estatura humana na era genômica

A figura mostra como já é possível gerar uma distribuição em forma de sino com apenas três genes, cada um tendo um alelo com efeito aditivo para "baixa estatura" (em letra minúscula) e um alelo para "alta estatura" (em letra maiúscula). A altura humana é um exemplo perfeito de herança poligênica, onde o efeito aditivo de dezenas de genes produz uma distribuição normal.

Passaram-se 90 anos desde o importantíssimo trabalho de Fisher. Nesse ínterim, foi descoberta no DNA a base bioquímica da hereditariedade e conseguimos ter um mapa da seqüência de todo o genoma humano. Haveria agora a possibilidade de identificarmos quais são os genes envolvidos na variação normal da estatura?

Antes de prosseguirmos, faremos uma pequena pausa para reflexões teóricas. Conhecemos diversas doenças genéticas humanas associadas com baixa estatura. Uma consulta ao termo short stature na bíblia do geneticista humano - o banco de dados OMIM (Online mendelian inheritance in man) - produz como resposta nada menos que 806 doenças e síndromes. Como esses são distúrbios mendelianos, os genes causais são de grande efeito e, conseqüentemente, não possuem as características dos genes que nos interessam aqui, que têm efeitos pequenos e aditivos. Como poderíamos descobrir quais são esses últimos? A metodologia genômica moderna nos proporciona uma estratégia.

No número de maio de 2008 do importante periódico Nature Genetics, foram publicados três importantes trabalhos descrevendo a descoberta de genes envolvidos na variação normal da altura humana (clique para ver os resumos). O método usado nesses trabalhos foi a técnica chamada de screening genômico total, baseada na tipificação de centenas de milhares de variantes genômicos (polimorfismos de base única - SNPs) distribuídos de maneira espaçada no genoma humano e na estimativa da correlação entre esses resultados e um traço genético de interesse que, no caso, era a estatura. É apropriado que seja usada aqui a correlação, uma técnica estatística cujo precursor foi Francis Galton.

Um esclarecimento metodológico: nesses estudos, foi usada a técnica de microarranjos (também chamados de DNA chips), que permite realizar tipagens genômicas paralelas de centenas de milhares de SNPs. Essa técnica é de extraordinária eficiência, mas infelizmente os microarranjos ainda são muito dispendiosos. Nos três estudos publicados na Nature Genetics, foram tipados um total de 63 mil indivíduos, o que representaria um custo superior a 30 milhões de dólares só em DNA chips. Na realidade, os custos foram muito menores, porque os autores pediram "carona" em outros estudos de triagem genômica total que estavam sendo feitos para elucidação de doenças humanas, como o diabetes.

A soma de pequenos efeitos

Os microarranjos (DNA chips) permitem o estudo simultâneo de centenas de milhares de variações genéticas (SNPs) no genoma humano.

Combinados, os três estudos caracterizaram 54 SNPs cujo polimorfismo correlaciona-se com variação na altura humana. A maioria dos SNPs validados aparece em apenas um dos estudos - apenas dez deles foram validados em pelo menos dois estudos. Isso não é surpreendente, se considerarmos que cada SNP tem um efeito individual pequeno e, assim, tem uma chance minúscula de ser descoberto. De fato, a diferença de estatura gerada por cada um desses SNPs em um indivíduo homozigoto com o alelo "alto" e um homozigoto com o alelo "baixo" é de 0,4 a 0,8 cm apenas. Em conjunto, os 54 SNPs explicam menos de 10% da variação da estatura humana. Isso demonstra que há ainda muitos mais genes a serem descobertos.

Escrutinizando a vizinhança genômica desses SNPs, os autores identificaram os genes candidatos a terem influência sobre a estatura humana. Os genes identificados pertenciam aos mais diversos grupos funcionais. Não é nada surpreendente que os principais grupos fossem de genes envolvidos na matriz extracelular (incluindo cartilagem e ossos), no desenvolvimento embrionário (especialmente um subgrupo chamado de Hedgehog) e no controle do ciclo celular e do câncer.

Em última análise, o que podemos concluir a partir desses estudos? Primeiro, eles demonstram que, no futuro, seremos capazes de fazer a predição da estatura adulta de uma criança a partir apenas de dados de tipificação genética. Segundo, eles comprovam experimentalmente o modelo poligênico de Ronald Fisher para a altura humana.

É importante notar o amplo arco de sofisticação do nível de entendimento sobre a variação da estatura humana, que se inicia com as observações empíricas biométricas de Galton, passa pela construção de um modelo poligênico por Fisher e termina com a demonstração da arquitetura genômica do traço poligênico. Por outro lado, é uma lição de humildade verificar que, mesmo com as nossas armas moleculares mais poderosas, não conseguimos explicar mais que uma pequena porção da variação normal de uma característica humana aparentemente tão simples como a estatura.

Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia
Universidade Federal de Minas Gerais
13/06/2008

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Colunista apresenta estudos que levaram à compreensão da variação da altura dos indivíduos

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Tales de Mileto, o pai da filosofia e do pensamento científico.

Na coluna de agosto , discuti a influência do pensamento de Aristóteles sobre algumas noções atuais de hereditariedade e evolução. Hoje, vamos viajar novamente à Grécia, mas em uma época mais antiga ainda, para visitarmos Tales de Mileto (624 a.C.-546 a.C.), considerado o pai da filosofia ocidental. Tales queria descobrir, por meio de reflexão racional, alguma substância material fundamental que pudesse explicar toda a constituição do mundo visível. Após muito matutar, chegou à conclusão de que esta era a água, pois a partir dela era possível explicar os outros três elementos principais (terra, ar e fogo): a terra é água sólida, o ar é água rarefeita e o fogo é ar rarefeito, ou seja, água duplamente rarefeita.

Mas onde foi que Tales arrumou uma idéia tão estranha? Por que não considerou a terra simplesmente como terra, o ar como ar e o fogo como fogo? Para entender isso, temos de traduzir a afirmação "tudo é água" do "metafisiquês", o jargão da filosofia. Ela quer dizer o seguinte: o mundo que percebemos é caracterizado por uma grande diversidade, mas essa diversidade é apenas aparente e por trás dela existe uma unidade fundamental. Prestem atenção na sofisticação desse raciocínio. Com Tales, nasceu não só a filosofia ocidental, mas também o pensamento científico.

Diversidade geográfica humana e "raças"
Quando estudamos os seres humanos, também observamos uma grande diversidade morfológica, que pode ser descrita em dois níveis diferentes. O primeiro é o nível interpessoal, a diversidade que distingue uma pessoa da outra na mesma população e que está intimamente ligada à identidade individual. O segundo é o nível interpopulacional, ou seja, a diversidade morfológica que caracteriza populações, especialmente grupos de diferentes continentes.

Johann Friedrich Blumenbach, cuja classificação de "raças" humanas foi historicamente muito influente.

A segunda diversidade é relevante, pois historicamente tem servido de base para a divisão da humanidade em "raças". A mais influente proposta neste sentido foi a do antropólogo alemão Johann Friedrich Blumenbach (1752-1840). Em seu livro De generis humani varietate nativa ("Das variedades naturais da humanidade") propôs a existência de cinco principais "raças" humanas: a caucasóide, a mongolóide, a etiópica, a americana e a malaia.

A "raça" que incluía os nativos da Europa, Oriente Médio, Norte da África e Índia, foi chamada "caucasóide", porque Blumenbach achava que o "tipo" humano perfeito era o encontrado nos habitantes das montanhas do Cáucaso. Essa classificação persistiu até o século 20, quando foi demonstrado, como veremos a seguir, que é impossível separar a humanidade em categorias raciais biologicamente significativas, independentemente do critério adotado.
Diversidade genômica humana

A descrição das variabilidades morfológicas interpessoal e interpopulacional pertence à esfera das aparências, ao mundo fenotípico. Se agora penetrarmos no mundo genômico, o quadro muda consideravelmente. Subjacente à individualidade morfológica das pessoas realmente existe uma individualidade genômica absoluta. Estudos em DNA demonstram que cada ser humano é genomicamente diferente de todos os outros, com exceção de gêmeos idênticos.

No entanto, a representação genômica da variabilidade entre os grupos humanos dos diferentes continentes - ou seja, as ditas "raças" humanas - é muito pequena. As características físicas desses grupos na realidade representam adaptações morfológicas ao meio ambiente, sendo assim produtos da seleção natural agindo sobre um pequeno número de genes.

Acredita-se, por exemplo, que dois fatores seletivos servem para adaptar a cor da pele aos níveis de radiação ultravioleta do ambiente geográfico: a destruição do ácido fólico quando é excessiva e a falta de síntese de vitamina D3 na pele quando a ela é insuficiente. A cor da pele é determinada pela quantidade e tipo do pigmento melanina na derme, que são controlados por poucos genes (de quatro a seis), dos quais o mais importante parece ser o gene do receptor do hormônio melanotrópico.

Da mesma maneira que a cor da pele, outras características físicas externas como o formato da face, da fissura palpebral, dos lábios, do nariz e a cor e a textura do cabelo são traços literalmente superficiais. Embora não conheçamos os fatores geográficos locais responsáveis pela seleção dessas características, é razoável assumir que esses traços morfológicos espelhem adaptações ao clima e outras variáveis ambientais de diferentes partes da terra.

Assim como a cor da pele, essas características físicas das porções expostas do corpo dependem da expressão de poucos genes. Resumo da ópera: as diferenças icônicas das chamadas "raças" humanas correlacionam-se bem com o continente de origem, mas dependem de uma porção ínfima dos cerca de 25.000 genes estimados do genoma humano.

Em outras palavras, pode parecer fácil distinguir fenotipicamente um europeu de um africano ou de um asiático, mas tal facilidade desaparece completamente quando procuramos evidências dessas diferenças "raciais" no genoma das pessoas. As diferenças entre os grupos humanos continentais - ou seja, o que se costumava chamar "raças" humanas - estão literalmente à flor da pele!

Em uma conferência proferida em 2004 na Universidade de Berkeley (EUA), o brilhante geneticista norte-americano Richard Lewontin (1929-) fez uma importante observação a respeito dos níveis de diversidade humana (a conferência pode ser assistida clicando-se aqui ). Uma marca de preconceito é ver a humanidade em termos apenas interpopulacionais, ou seja, a inabilidade de reconhecer em outros grupos "raciais" a individualidade de cada pessoa. Isto é frequentemente expresso na frase: " eles parecem todos iguais, mas nós somos todos diferentes uns dos outros". Ao ser negada a individualidade dos membros de outros grupos, eles são objetivados, desumanizados. É igual dizer: "eu sei a 'raça' a que ele(a) pertence, portanto já sei tudo que é possível saber a respeito dele(a)".
A inexistência biológica de "raças" humanas
É possível saber qual proporção da variabilidade genômica humana ocorre em nível interpessoal (dentro das populações) e qual proporção é interpopulacional (entre as populações)? A resposta é sim. Em 1972, Lewontin compilou da literatura científica as freqüências alélicas de 17 polimorfismos genéticos clássicos disponíveis na época (incluindo grupos sangüíneos, proteínas séricas e isoenzimas) de diferentes populações. A partir desses dados, ele agrupou as diferentes populações em "grupos raciais" definidos de acordo com Blumenbach e calculou a diversidade dentro desses grupos e entre eles.

O resultado foi que 85,4% da diversidade alélica ocorria dentro das próprias populações, 8,3% entre as populações de uma mesma "raça" e apenas 6,3% entre as chamadas "raças"!!! Recentemente, nosso grupo de pesquisa na Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), trabalhando com 40 polimorfismos de inserção-deleção de DNA em 1064 indivíduos de todo o globo, confirmou amplamente os resultados de Lewontin (este estudo acaba de ser publicado no periódico Annals of Human Genetics- clique aqui para acessar).

A constatação de que uma parte muito pequena da variação genômica humana ocorre entre as supostas "raças" leva necessariamente à conclusão de que elas não são significativas do ponto de vista genético ou biológico. Duas outras linhas separadas de pesquisa dão suporte cientifico a essa inexistência de "raças" humanas. A primeira é a constatação de que a espécie humana é muito jovem e seus padrões migratórios demasiadamente amplos para permitir uma diferenciação e conseqüentemente separação em diferentes grupos biológicos que pudessem ser chamados de "raças". A segunda é a observação de que uma proporção pequena de todos os alelos de polimorfismos humanos é vista em apenas um continente, ou seja, a vasta maioria da variabilidade genômica é compartilhada entre as chamadas "raças".
Por uma humanidade desracializada

O poeta romano Virgílio foi escolhido por Dante Alighieri (1265-1321) como guia na Divina Comédia . Na ilustração de William Blake (1757-1827) vemos Dante e Virgílio perante as portas do inferno.

O fato assim cientificamente comprovado da inexistência das "raças" deve ser absorvido pela sociedade e incorporado às suas convicções e atitudes morais. Uma postura coerente e desejável seria a construção de uma sociedade desracializada, na qual a singularidade do indivíduo seja valorizada e celebrada. Temos de assimilar a noção de que a única divisão biologicamente coerente da espécie humana é em bilhões de indivíduos e não em um punhado de "raças".

Há um poema atribuído ao romano Virgílio (70 a.C.-19 a.C.) no qual ele descreve a feitura do moretum, uma massa não fermentada, assada, recheada com vinagre e azeite, coberta com fatias de alho e cebola crua (há quem acredite que o moretum é um dos precursores da pizza). Na receita, Virgílio descreve como as várias cores dos diferentes ingredientes vão se mesclando e se unindo:
It manus in gyrum: paulatim singula vires
deperdunt proprias; color est e pluribus unus.
(Minha tradução: Sua mão se move em círculos, até que um por um eles perdem seus próprios poderes, e, entre tantas cores, uma única emerge).

Nesta época atual de conflitos de civilizações e recrudescimento de ódio étnico e racismo, precisamos esquecer as diferenças superficiais de cor entre os grupos continentais (vulgos "raças") e por trás da enorme diversidade humana distinguir uma espécie única composta de indivíduos igualmente diferentes e irmãos. Color est e pluribus unus.

Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia
Universidade Federal de Minas Gerais
08/09/2006

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Receita para uma humanidade desracializada

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Colunista mostra como o conceito de "raça humana" não tem fundamento biológico

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Autores

Bruno Rafael Santos de Cerqueira Universidade Federal de São Carlos - UFSCar

Iderval da Silva Júnior Sobrinho Universidade Federal de São Carlos - UFSCar

Andréa Cristina Peripato Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2013.172

Palavras-chave:
recurso didático, extensões às leis de Mendel, genética, segregação independente, jogo, ensino médio

Resumo

Conceitos aprendidos de modo expositivo podem ser mobilizados e realmente compreendidos quando os estudantes são expostos aos estudos de casos que envolvem plantas, animais e seres humanos. Nos casos apresentados na atividade "Tá Ligado?", o desafio é descobrir, por meio da análise das proporções obtidas nos cruzamentos-teste, se os genes para duas características investigadas estão ou não ligados.

Biografia do Autor

Bruno Rafael Santos de Cerqueira, Universidade Federal de São Carlos - UFSCar

Departamento de Genética e Evolução, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, SP.

Iderval da Silva Júnior Sobrinho, Universidade Federal de São Carlos - UFSCar

Departamento de Genética e Evolução, Universidade Federal de São Carlos (UFSCar), São Carlos, SP.

Andréa Cristina Peripato, Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP

Departamento de Biociências, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Santos, SP

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"Tá ligado?": uma forma lúdica de aprender ligação gênica | Genética na Escola

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Bruno Rafael Santos de Cerqueira Universidade Federal de São Carlos - UFSCar Iderval da Silva Júnior Sobrinho Universidade Federal de São Carlos - UFSCar Andréa Cristina Peripato Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2013.172 recurso didático, extensões às leis de Mendel, genética, segregação independente, jogo, ensino médio Conceitos aprendidos de modo expositivo podem ser mobilizados e realmente compreendidos quando os estudantes são expostos aos estudos de casos que envolvem plantas, animais e seres humanos.

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Autores

Adlane Vilas Boas Universidade Federal de Minas Gerais

Mônica Rodriguez Bucciarelli

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2006.7

Resumo

Ligação gênica (ou linkage -termo mais usado no ensino médio) é um tema de difícil abordagem tanto no ensino médio como no superior. Em nossa experiência com o ensino superior, uma deficiência no aprendizado do processo como um todo faz com que o aluno não se sinta confortável com o aprofundamento do assunto. Para diminuir esse impacto, usamos este exercício em turmas de genética básica do ensino superior para estruturar os conhecimentos sobre ligação gênica, após, no mínimo, uma aula conceitual inicial. [...]

Biografia do Autor

Adlane Vilas Boas, Universidade Federal de Minas Gerais

Laboratório de Genética de Microrganismos. Instituto de Ciências Biológicas. Universidade Federal de Minas Gerais.

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Adlane Vilas Boas Universidade Federal de Minas Gerais Mônica Rodriguez Bucciarelli https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2006.7 Ligação gênica (ou linkage -termo mais usado no ensino médio) é um tema de difícil abordagem tanto no ensino médio como no superior. Em nossa experiência com o ensino superior, uma deficiência no aprendizado do processo como um todo faz com que o aluno não se sinta confortável com o aprofundamento do assunto.

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O Mendel que não era mendelista | Genética na Escola

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Considera-se que, em 1918, uma grande disputa científica acerca das leis da hereditariedade biológica foi formalmente encerrada, com a publicação do artigo The correlation between relatives on the supposition of mendelian inheritance [A correlação entre aparentados na premissa de herança mendeliana]…

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Autores

Michele G.P. Gravina Escola Estadual Clorindo Burnier

Michele Munk Universidade Federal de Juiz de Fora

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.344

Palavras-chave:
educação antirracista, estratégias didáticas, genética humana

Resumo

O relato apresenta um conjunto de atividades voltado para a sensibilização de alunos do ensino médio como estratégia prévia ao tratamento teórico dos tópicos de genética e evolução relacionados à questão do racismo. Nossa abordagem parte de uma sensibilização antes mesmo dos estudos conceituais, procurando aliar biologia e história para proporcionar uma visão crítica e interdisciplinar no combate ao racismo. O emprego da discriminação racial como fonte de problematização permitiu despertar o interesse dos estudantes pelos assuntos a serem estudados ao longo do ano letivo na disciplina de biologia - biodiversidade, herança quantitativa, genética de populações, identidade genômica e evolução humanas.

Biografia do Autor

Michele G.P. Gravina, Escola Estadual Clorindo Burnier

Escola Estadual Clorindo Burnier, Juiz de Fora, MG.

Michele Munk, Universidade Federal de Juiz de Fora

Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Juiz de Fora, Campus Universitário São Pedro, Juiz de Fora, MG.

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Estratégia de sensibilização para o ensino de genética

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Michele G.P. Gravina Escola Estadual Clorindo Burnier Michele Munk Universidade Federal de Juiz de Fora https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.344 educação antirracista, estratégias didáticas, genética humana O relato apresenta um conjunto de atividades voltado para a sensibilização de alunos do ensino médio como estratégia prévia ao tratamento teórico dos tópicos de genética e evolução relacionados à questão do racismo.

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Experimentos com híbridos de outras espécies de plantas

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Ao submeter o manuscrito os autores concordam que o copyright de seu artigo seja transferido para a Sociedade Brasileira de Genética, se e quando o artigo for aceito para publicação. Excetuando-se o download e impressão, que são gratuitos, nenhuma parte desta publicação poderá ser utilizada sem permissão por escrito da Sociedade Brasileira de Genética.

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Ligação genética e mapeamento (artigo) | Khan Academy

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O que significa que os genes estão conectados. Com determinar a frequência de recombinação de um par de genes.

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Genética de populações confirma unidade de escravos brasileiros notada por Rugendas há 200 anos

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Autores

Tiago Marafiga Degrandi Universidade Federal do Paraná

Alessandro Lick Cordeiro Universidade Federal do Paraná

Amanda de Araújo Soares Universidade Federal do Paraná

Danon Clemes Cardoso Universidade Federal do Paraná

Iris Hass Universidade Federal do Paraná

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2018.297

Palavras-chave:
cariótipo, mutações cromossômicas, monossomia, trissomia, meiose, gametogênese

Resumo

Neste trabalho didático, é apresentada uma alternativa para o ensino das alterações cromossômicas numéricas, as aneuploidias. A atividade é proposta na forma de um jogo cujas cartas, contendo cromossomos são combinadas aos pares durante a montagem do cariótipo, originando assim diferentes aneuploidias. Além de proporcionar um momento de descontração, o jogo também favorece a participação ativa dos alunos na construção do conhecimento e no desenvolvimento de estratégias para dinamizar a aplicação.

Biografia do Autor

Tiago Marafiga Degrandi, Universidade Federal do Paraná

Programa de Pós-Graduação em Genética, Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba/Paraná.

Alessandro Lick Cordeiro, Universidade Federal do Paraná

Programa de Pós-Graduação em Entomologia, Departamento de Zoologia, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba/Paraná.

Amanda de Araújo Soares, Universidade Federal do Paraná

Programa de Pós-Graduação em Genética, Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba/Paraná.

Danon Clemes Cardoso, Universidade Federal do Paraná

Programa de Pós-Graduação em Genética, Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba/Paraná.

Iris Hass, Universidade Federal do Paraná

Programa de Pós-Graduação em Genética, Departamento de Genética, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba/Paraná.

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"Baralho mutante" para o ensino das alterações cromossômicas numéricas Aneuploidias

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Tiago Marafiga Degrandi Universidade Federal do Paraná Alessandro Lick Cordeiro Universidade Federal do Paraná Amanda de Araújo Soares Universidade Federal do Paraná Danon Clemes Cardoso Universidade Federal do Paraná Iris Hass Universidade Federal do Paraná https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2018.297 cariótipo, mutações cromossômicas, monossomia, trissomia, meiose, gametogênese Neste trabalho didático, é apresentada uma alternativa para o ensino das alterações cromossômicas numéricas, as aneuploidias.

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Autores

Roberta dos Santos Ribeiro Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia

Thiago Magalhães da Silva Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.231

Palavras-chave:
cromossomos, meiose, cromossomopatias, massa de modelar

Resumo

A atividade auxilia a compreensão das alterações estruturais cromossômicas e de suas implicações durante o processo de segregação meiótica por meio de modelos confeccionados com massa de modelar. Realizada originalmente no nível superior, a atividade pode ser readaptada para qualquer nível de ensino, constituindo-se como um recurso simples, barato e dinâmico na prática pedagógica em Genética.

Biografia do Autor

Roberta dos Santos Ribeiro, Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia

Graduanda do curso de Enfermagem, Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia, Jequié, BA.

Thiago Magalhães da Silva, Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia

Laboratório de Genética Humana, Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia, Jequié, BA.

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Alterações cromossômicas estruturais e segregação meiótica

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Roberta dos Santos Ribeiro Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia Thiago Magalhães da Silva Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2016.231 cromossomos, meiose, cromossomopatias, massa de modelar A atividade auxilia a compreensão das alterações estruturais cromossômicas e de suas implicações durante o processo de segregação meiótica por meio de modelos confeccionados com massa de modelar.

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Dominó de mutações cromossômicas estruturais | Genética na Escola

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O dominó de mutações estruturais apresenta uma forma de introduzir conceitos básicos de genética que envolvem alterações cromossômicas estruturais. Por aliar os aspectos lúdicos aos cognitivos, a metodologia do jogo propicia o entendimento das alterações cromossômicas, do tipo estruturais, as quais…

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Gazolla, C. B., Souza, I. D. de, Gatto, K. P., Vittorazzi, S. E., Hass, I., & Bruschi, D. P. (2020). Citogenética comparativa: uma prática multidisciplinar para falar sobre evolução. Genética Na Escola, 15(1), 26-43. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.330

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Gazolla, C. B., Souza, I. D. de, Gatto, K. P., Vittorazzi, S. E., Hass, I., & Bruschi, D. P. (2020). Citogenética comparativa: uma prática multidisciplinar para falar sobre evolução. Genética Na Escola, 15(1), 26-43. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.330

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Autores

Natácia E. Lima Universidade Federal de Goiás

Mariane B. Sobreiro Universidade Federal de Goiás

Lucas D. Vieira Universidade Federal de Goiás

Rosane G. Collevatti Universidade Federal de Goiás

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.329

Palavras-chave:
modelo didático, ensino de genética, fatores ambientais e sobrevivência, seleção natural

Resumo

A possível influência de fatores ambientais para a sobrevivência diferencial de genótipos em populações é o assunto desenvolvido relativo à temática sobre seleção natural e mudanças evolutivas. Uma espécie de ave com diferentes formatos de bicos adaptados para o consumo de frutos de tamanhos variados e quatro cenários hipotéticos para diferentes fenótipos de pássaros e sementes foram simulados para o estudo de fatores ambientais que afetam a eficiência de sobrevivência de indivíduos de uma população. A atividade pode ser complementar à exposição do assunto, oferecendo uma prática aplicável para o ensino médio e superior. A prática está, também, adaptada e validada para ser realizada por pessoas com restrição motora relativa às mãos.

Biografia do Autor

Natácia E. Lima, Universidade Federal de Goiás

Laboratório de Genética & Biodiversidade, ICB, Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, ICB, Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia.

Mariane B. Sobreiro, Universidade Federal de Goiás

Laboratório de Genética & Biodiversidade, ICB, Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia. Programa de Pós-Graduação em Genética e Melhoramento de Plantas, Escola de Agronomia, Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia.

Lucas D. Vieira, Universidade Federal de Goiás

Laboratório de Genética & Biodiversidade, ICB, Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, ICB, Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia.

Rosane G. Collevatti, Universidade Federal de Goiás

Laboratório de Genética & Biodiversidade, ICB, Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, ICB, Universidade Federal de Goiás (UFG), Goiânia.

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Atuação da seleção natural em populações

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Natácia E. Lima Universidade Federal de Goiás Mariane B. Sobreiro Universidade Federal de Goiás Lucas D. Vieira Universidade Federal de Goiás Rosane G. Collevatti Universidade Federal de Goiás https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.329 modelo didático, ensino de genética, fatores ambientais e sobrevivência, seleção natural A possível influência de fatores ambientais para a sobrevivência diferencial de genótipos em populações é o assunto desenvolvido relativo à temática sobre seleção natural e mudanças evolutivas.

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Ancestralidade e a estrutura genética da população brasileira

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Ancestralidade é um termo que atrai a atenção da maioria das pessoas, pois remete à história de cada um de nós e nossas famílias. Em decorrência desse interesse, surgem empresas oferecendo exames com propagandas como "Quais são as suas origens?".

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Genética de populações: dinâmica dos alfinetes | Genética na Escola

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No ensino de Genética na graduação, o Princípio de Hardy-Weinberg se apresenta como um dos temas de maior dificuldade de compreensão, principalmente devido à necessidade de cálculos matemáticos para o entendimento da dinâmica populacional da segregação dos alelos ao longo das gerações.

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Autores

Tânia Maria de Moura Universidade Estadual de Campinas

Karina Martins Universidade Federal de São Carlos - UFSCAR

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2011.120

Palavras-chave:
conservação, educação, genética de populações

Resumo

Questões ambientais relacionadas à conservação da natureza estão a cada dia mais presentes no cotidiano dos estudantes de ensino médio. Por outro lado, a Genética de Populações é um tema pouco abordado, especialmente por ser considerado um assunto de difícil compreensão. Pensando nestas questões, apresentamos - O Julgamento da Endogamia - uma proposta, bem humorada, de expor o assunto para alunos de ensino básico e iniciantes em Genética de Populações. [...]

Biografia do Autor

Tânia Maria de Moura, Universidade Estadual de Campinas

Programa de pós-graduação em Biologia Vegatal, Universidade Estadual de Campinas/Instituto de Biologia.

Karina Martins, Universidade Federal de São Carlos - UFSCAR

Universidade Federal de São Carlos - UFSCAR/Campus Sorocaba.

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Tânia Maria de Moura Universidade Estadual de Campinas Karina Martins Universidade Federal de São Carlos - UFSCAR https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2011.120 conservação, educação, genética de populações Questões ambientais relacionadas à conservação da natureza estão a cada dia mais presentes no cotidiano dos estudantes de ensino médio.

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Autores

Carolina da Silva Carvalho Universidade Federal de Goiás

Maria Augusta Guimarães Carvalho Universidade Federal de Goiás

Rosane Garcia Collevatti Universidade Federal de Goiás

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2013.154

Palavras-chave:
material didático, análise forense, trafigo de animais silvestres, simulação de análise molecular

Resumo

Esta atividade tem como público alvo estudantes de ensino superior e apresenta um exemplo de análise forense que possibilita a mobilização de conhecimentos teóricos das áreas de genética mendeliana, molecular e de populações. Por meio da análise de esquemas de géis de eletroforese, os estudantes terão como objetivo caracterizar amostras de carnes apreendidas e determinar as espécies às quais elas pertencem e a procedência das mesmas.

Biografia do Autor

Carolina da Silva Carvalho, Universidade Federal de Goiás

Laboratório de Genética & Biodiversidade, ICB, Universidade Federal de Goiás, Goiânia. Programa de Pós-Graduação em Ecologia e Evolução, ICB, Universidade Federal de Goiás, Goiânia.

Maria Augusta Guimarães Carvalho, Universidade Federal de Goiás

Laboratório de Genética & Biodiversidade, ICB, Universidade Federal de Goiás, Goiânia. Programa de Pós-Graduação em Ecologia e Evolução, ICB, Universidade Federal de Goiás, Goiânia.

Rosane Garcia Collevatti, Universidade Federal de Goiás

Laboratório de Genética & Biodiversidade, ICB, Universidade Federal de Goiás, Goiânia. Programa de Pós-Graduação em Ecologia e Evolução, ICB, Universidade Federal de Goiás, Goiânia

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Identificação de espécie e do seu local de origem para a resolução de crimes contra a fauna brasileira

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Carolina da Silva Carvalho Universidade Federal de Goiás Maria Augusta Guimarães Carvalho Universidade Federal de Goiás Rosane Garcia Collevatti Universidade Federal de Goiás https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2013.154 material didático, análise forense, trafigo de animais silvestres, simulação de análise molecular Esta atividade tem como público alvo estudantes de ensino superior e apresenta um exemplo de análise forense que possibilita a mobilização de conhecimentos teóricos das áreas de genética mendeliana, molecular e de populações.

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Generalizações que distanciam os conhecimentos dos livros didáticos das referências em genética | Genética na Escola

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Como os conhecimentos de Genética presentes nos livros didáticos se aproximam ou se distanciam do conhecimento de referência utilizado na formação dos professores? Uma pesquisa em livros didáticos brasileiros e estadunidenses traz resultados referentes a um tipo de distanciamento frequentemente enco…

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Autores

Regina Célia Mingroni Netto Universidade de São Paulo

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2019.308

Palavras-chave:
aconselhamento genético, genética humana, genética médica, testes genéticos, doenças genéticas, alterações cromossômicas

Resumo

O artigo apresenta a história e as definições de aconselhamento genético, incluindo explicações sobre suas etapas principais. Também indica quais são as famílias que devem ser encaminhadas para um serviço de aconselhamento genético e o porquê, a importância desse serviço na saúde e na sociedade e quem são os profissionais que se dedicam a essa atividade.

Biografia do Autor

Regina Célia Mingroni Netto, Universidade de São Paulo

Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP

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Regina Célia Mingroni Netto Universidade de São Paulo https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2019.308 aconselhamento genético, genética humana, genética médica, testes genéticos, doenças genéticas, alterações cromossômicas O artigo apresenta a história e as definições de aconselhamento genético, incluindo explicações sobre suas etapas principais.

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Oliveira, L. G., Pereira, S. S. S., Uchoa, E. M. G. S., Silva, D. de M. e, Costa, E. O. A., Gigonzac, T. C. V., Silva, C. C. da, & Cruz, A. D. da. (2022). Como a genética contribuiu para compreender os efeitos biológicos da exposição humana à radiação ionizante de Césio-137?. Genética Na Escola, 17(2), 158-167. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2022.437

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Como a genética contribuiu para compreender os efeitos biológicos da exposição humana à radiação ionizante de Césio-137?

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Oliveira, L. G., Pereira, S. S. S., Uchoa, E. M. G. S., Silva, D. de M. e, Costa, E. O. A., Gigonzac, T. C. V., Silva, C. C. da, & Cruz, A. D. da. (2022). Como a genética contribuiu para compreender os efeitos biológicos da exposição humana à radiação ionizante de Césio-137?.

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Autores

Ariane Brunelli Universidade de São Paulo

Lilian Al-Chueyr Pereira Martins Universidade de São Paulo

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2017.270

Palavras-chave:
sequência didática, ensino de genética, ligação gênica, permutação

Resumo

Considerando os diferentes estudos que apontam dificuldades por parte dos alunos no entendimento dos conceitos de genética relacionados à ligação gênica e permutação, este trabalho tem por objetivo oferecer uma contribuição para o ensino-aprendizagem destes conceitos. A contribuição consiste em uma sequência didática que ainda não foi testada.

Biografia do Autor

Ariane Brunelli, Universidade de São Paulo

Programa de Pós graduação Interunidades, Universidade de São Paulo.

Lilian Al-Chueyr Pereira Martins, Universidade de São Paulo

Departamento de Biologia, Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.

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Trabalhando com conceitos fundamentais de genética

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Ariane Brunelli Universidade de São Paulo Lilian Al-Chueyr Pereira Martins Universidade de São Paulo https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2017.270 sequência didática, ensino de genética, ligação gênica, permutação Considerando os diferentes estudos que apontam dificuldades por parte dos alunos no entendimento dos conceitos de genética relacionados à ligação gênica e permutação, este trabalho tem por objetivo oferecer uma contribuição para o ensino-aprendizagem destes conceitos.

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Autores

Leandro Marcio Moreira Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências

Marcelo Luiz de Laia Universidade Estadual Paulista (UNESP)

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2008.57

Palavras-chave:
Ensino de Genética, PCR, FISH, Eletroforese, História da Genética, Ensino Fundamental

Resumo

Neste trabalho são apresentadas metodologias lúdicas de baixo custo que, em associação às informações selecionadas e obtidas da internet, permitiram a elaboração de um programa de ensino capaz de estimular alunos a refletirem a respeito da importância da Genética para o conhecimento humano. Inicialmente foi feito um resgate da história da Genética, norteado por um estudo cronológico das descobertas a partir de 1842. Além de envolver cientistas de todo o mundo, esta metodologia permitiu o resgate das descobertas feitas por alguns pesquisadores brasileiros de destaque, embora pouco conhecidos no ensino de Ciências. Para o estudo e montagem do cariótipo humano foram produzidas réplicas de células humanas em papel A4, contendo uma composição cromossômica variada, o que possibilitou o estudo de nove diferentes síndromes em uma só atividade. Com relação ao uso das técnicas moleculares (PCR, Eletroforese e FISH) foram utilizados apenas os recursos disponíveis em uma sala de aula comum, tendo como matéria prima básica os próprios alunos, possibilitando assim maior interatividade entre professor-aluno ou mesmo entre alunos.

Biografia do Autor

Leandro Marcio Moreira, Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências

Colégio Petrópolis; Departamento de Botânica, Instituto de Biociências.

Marcelo Luiz de Laia, Universidade Estadual Paulista (UNESP)

Campus de Jaboticabal, Departamento de Tecnologia, Jaboticabal.

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Uma maneira interativa de ensinar genética no ensino fundamental baseada no resgate da história e na introdução lúdica de técnicas moleculares

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Leandro Marcio Moreira Universidade de São Paulo. Instituto de Biociências Marcelo Luiz de Laia Universidade Estadual Paulista (UNESP) https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2008.57 Ensino de Genética, PCR, FISH, Eletroforese, História da Genética, Ensino Fundamental Neste trabalho são apresentadas metodologias lúdicas de baixo custo que, em associação às informações selecionadas e obtidas da internet, permitiram a elaboração de um programa de ensino capaz de estimular alunos a refletirem a respeito da importância da Genética para o conhecimento humano.

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Autores

Aline Bottega Kovaleski Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul - UNIJUÍ

Maria Cristina Pansera de Araújo Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul

DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2013.162

Palavras-chave:
história da genética, bioética, análise livros didáticos, ensino

Resumo

Embora a abordagem do contexto histórico e da Bioética no ensino de Biologia tenha potencial para tornar os conteúdos de Genética interessantes e acessíveis para os alunos, existem muitas dificuldades para inserir essas abordagens no ensino. Neste artigo, é feita uma análise da apresentação de temas relacionados à História da Genética e à Bioética nos livros didáticos. Percebe-se que a História é reduzida a nomes e datas, sem relação com o contexto histórico e social da época em que os cientistas viveram. Isso reforça a ideia de que a ciência é feita por personagens isolados e sem relação com seu contexto histórico-social. Nota-se também que discussões bioéticas são pouco ou nada abordadas, não contribuindo para que os alunos aprofundem-se nas reflexões. Essas constatações levam a crer que é necessário fazer com que os docentes precisem buscar em outras fontes suas referências para subsidiar o ensino de Bioética e de História da Ciência em suas aulas.

Biografia do Autor

Aline Bottega Kovaleski, Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul - UNIJUÍ

Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul (UNIJUÍ), Departamento de Ciências da Vida. Santo Augusto, RS.

Maria Cristina Pansera de Araújo, Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul

Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul. Ijuí, RS.

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A história da ciência e a bioética no ensino de genética

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Aline Bottega Kovaleski Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul - UNIJUÍ Maria Cristina Pansera de Araújo Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2013.162 história da genética, bioética, análise livros didáticos, ensino Embora a abordagem do contexto histórico e da Bioética no ensino de Biologia tenha potencial para tornar os conteúdos de Genética interessantes e acessíveis para os alunos, existem muitas dificuldades para inserir essas abordagens no ensino.

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Registros escritos do conhecimento mútuo entre Gregor Mendel e Charles Darwin: uma proposta para trabalho em sala de aula com história contrafactual da ciência e didática invisível | Genética na Escola

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Charles Darwin conhecia os trabalhos de Gregor Mendel? Se sim, haveria algum tipo de influência no desenvolvimento de seu pensamento? Parece haver um entendimento generalizado, a partir das afirmações de William Bateson, de que o primeiro desconhecia os trabalhos do segundo e que, se tivesse conheci…

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Quatro heranças: genética médica populacional | Genética na Escola

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Um garoto, em uma pequena cidade do interior da Bahia, nasce com uma doença genética rara, que afeta pouquíssimas crianças no Brasil. No entanto, o problema não é desconhecido dos pais do garoto, que têm um segundo filho afetado, além de outros conhecidos na pequena cidade. [...]