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A Osteogênese Imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro ou quebradiços e doença de Lobstein, é caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, além de fraturas por mínimo trauma. Em 90% dos casos, é causada por mutações em um dos dois genes (COL1A1 e COL1A2) que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1 sintetizado pelos osteoblastos, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea.

Considerada doença rara, apresenta prevalência incerta.

Em 2019, foram descritos 19 tipos genéticos de OI (I a XIX), os quais podem se apresentar com diferentes características clínicas.

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A osteogênese, é uma condição genética que leva à fragilidade óssea. Ela é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo:

- Fraturas frequentes sem causa aparente

- Ossos curvados

- Esclera azulada (parte branca dos olhos com cor azulada)

- Dentes amarelados e rachados

- Baixa estatura

- Hipermobilidade articular

- Deformidades ósseas

- Dores crônicas

- Frouxidão generalizado dos ligamentos

- Perda de audição

A origem da osteogênese imperfeita é a deficiência de colágeno tipo 1, uma proteína essencial para a estrutura óssea. A falta desse colágeno afeta não apenas os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos, contribuindo para uma diversidade de sintomas.

Entre os principais sinais da doença, as fraturas recorrentes e muitas vezes espontâneas são as mais notáveis.

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O diagnóstico de OI é frequentemente feito na infância, podendo ocorrer tardiamente na idade adulta. Além das múltiplas fraturas ocasionadas por trauma mínimo, indivíduos com OI podem apresentar deformidades ósseas em crânio, cintura pélvica e ossos longos como fêmur, tíbia e úmero.

Outros sinais e sintomas são: dor óssea, baixa estatura, esclera azulada, articulações hiperextensíveis, dentinogênese imperfeita, aplasia ou hipoplasia pulmonar.

Podem também apresentar morbidades ao longo da vida como, por exemplo, escoliose grave com comprometimento respiratório, mobilidade prejudicada, alterações cardiovasculares, prolapso de válvula mitral, anomalias oculares e surdez.

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• Considerar em qualquer criança com fraturas de repetição por traumas mínimos.

• Osteoporose idiopática juvenil e outras doenças que se manifestam por fragilidades ósseas.

• OI leves podem ser confundidas com maus tratos acrescentando a necessidade da avaliação social, além da avaliação clínica e radiológica. Ainda exames laboratoriais para avaliação do metabolismo do cálcio permitem afastar a hipótese de hipocalcemia ou hiperparatireoidismo pré-existentes.

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DIAGNÓSTICO LABORATORIAL, EXAMES DE IMAGEM E OUTROS 

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DIAGNÓSTICO LABORATORIAL, EXAMES DE IMAGEM E OUTROS 

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• Avaliação do metabolismo do cálcio - por meio das dosagens séricas de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e paratormônio (PTH) - é utilizada para confirmar o diagnóstico e avaliar os resultados da terapêutica medicamentosa.

• Testes genéticos para confirmação e identificação da mutação associada.

• As radiografias indicadas para identificar fraturas, calos ósseos e deformidades são:

• Radiografia simples dos ossos longos, nas incidências anteroposterior (AP) e perfil.

• Radiografia panorâmica da coluna em AP e perfil

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• Rede privada

O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) iniciou, em abril, um novo protocolo para o tratamento de osteogênese imperfeita (OI) utilizando o Ácido Zoledrônico, uma medicação de segunda geração. Essa substitui o Pamidronato Dissódico, oferecendo benefícios como melhoria na densidade óssea, vermelha

O novo tratamento permite que o medicamento seja administrado em regime ambulatorial do Hospital-Dia, com infusões venosas de 30 minutos, sem necessidade de internação. Esse protocolo é feito principalmente para crianças que já receberam o medicamento anteriormente, e, com o tempo, o intervalo entre as doses será prolongado. Além disso, permite incluir cadeiras mais velhos, especialmente homens com osteoporose (escore Z <-2,0), que permanecem vulneráveis.

• Rede pública

o tratamento é multidisciplinar, baseado nos conhecimentos da equipe de ortopedista, geneticista, pediatra, endocrinologista, educador físico, fisioterapeuta, psicólogo, terapeuta ocupacional, otorrinolaringologista e fonoaudiólogo. Além das avaliações e manejo dessa equipe, tem o tratamento medicamentoso com pamidronato para crianças e aledronato para adultos que pode reduzir o número de fraturas e a osteoporose desses pacientes. “A osteogênese não tem cura, mas tem tratamento”,

O Hospital Infantil Albert Sabin, referência no diagnóstico e tratamento de doenças raras no Norte e Nordeste, foi homenageado pela Assembleia Legislativa do Ceará e pela Câmara Municipal de Fortaleza nos Dias Mundial e Estadual de Conscientização das Doenças Raras, em 13 de março e 21 de fevereiro, respectivamente. Com uma estrutura completa de assistência em nível terciário, o hospital oferece cuidados integrais a crianças e adolescentes, contando com 516 pediatras distribuídos em 28 especialidades.

O ambulatório funciona de segunda a sexta-feira, das 7h às 17h, enquanto a emergência é 24 horas. Para uma primeira consulta, é necessário agendamento em um posto de saúde; as consultas de retorno podem ser marcadas diretamente no ambulatório. Consultas com geneticistas ocorrem às segundas e quartas-feira

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O tratamento medicamentoso está indicado aos pacientes com OI que possuam deformidades de ossos longos, fraturas por compressão vertebral e que tenham sofrido duas ou mais fraturas por ano e consiste no uso de bisfosfonatos (alendronato oral e pamidronato dissódico de uso intravenoso), além da suplementação com cálcio e vitamina D.

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- A estatura das pessoas com a doença é geralmente reduzida, devido ao pouco crescimento dos ossos e aos encurvamentos que sofrem ao longo da infância.

- A doença pode causar também problemas dentários, surdez, esclera azulada (região branca do olho) .

- No Brasil, são cerca de 1.500 pessoas em todo país com a enfermidade. No Rio Grande do Sul, são aproximadamente 170 casos da Osteogênese Imperfeita. Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)

- O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio.

- A gestação de uma mulher com osteogênese imperfeita é de risco e piora de acordo com a qualidade dos ossos. A possibilidade de a criança nascer com a doença é de 50%.

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A periodicidade das consultas para monitoramento clínico deve ser determinada considerando a idade do paciente, o tratamento medicamentoso e o resultado dos exames laboratoriais e radiológicos. Considerando a faixa etária:

• Crianças até 2 anos de idade: a cada 2 meses.

• Crianças de 2-3 anos: a cada 3 meses.

• Crianças com mais de 3 anos: a cada 4 meses.

• Adultos: a cada 6 meses. Já em relação ao tratamento medicamentoso, os resultados obtidos podem ser analisados pelos seguintes parâmetros:

• Número de fraturas e dor óssea registrados pelo paciente ou familiar no período e informado à equipe assistente, podendo ser complementada com a avaliação radiológica a critério clínico.

• Resultados de exames bioquímicos em pacientes com mais de 18 anos (cálcio, fósforo e fosfatase alcalina, creatinina, PTH, e 25-hidroxivitamina D), preferencialmente a cada ciclo de pamidronato ou a cada 4 a 6 meses, quando administrado alendronato. Para o monitoramento da formação e reabsorção óssea, também devem ser avaliados as dosagens séricas de cálcio e creatinina.

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https://www.saude.ce.gov.br/2014/03/17/osteogenese-imperfeita-doenca-rara-que-tem-tratamento/

https://portal.fiocruz.br/noticia/2024/04/iff-fiocruz-implementa-novo-protocolo-medicamentoso-para-osteogenese-imperfeita

https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/pro-tocolos/20220926_pcdt_osteogenese_imperfeita.pdf

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Atualmente, existem 6 mil a 8 mil doenças raras no mundo, 80% delas têm origem genética e apresentam sintomas parecidos com outras enfermidades menos graves. Uma delas é a osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como "ossos de vidro". Segundo a geneticista pediatra Erlane Marques, do Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), não é possível estimar o número de brasileiros portadores de doenças raras porque ainda não existem estudos epidemiológicos no País, mas algumas associações de pacientes ou outras iniciativas já conseguem determinar o número de pessoas com algumas doenças raras.

Conforme dados estimados pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi), existem cerca de 12 mil pessoas convivendo com osteogênese imperfeita no Brasil. A osteogênese imperfeita é uma doença genética e hereditária que ocorre por uma deficiência na produção de colágeno, proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele, causando fragilidade óssea ao portador.

De acordo com Erlane Marques, apesar da doença, deve-se considerar a criança com osteogênese como uma pessoa normal, que pode estudar e desfrutar a infância como todas as uma crianças. Os irmãos Lucas e Gabriel, de 14 e 12 anos, são duas das 40 crianças com osteogênese imperfeita que fazem tratamento no Hospital Albert Sabin. Moradores de Ipueiras, município do interior do Ceará, eles vem a Fortaleza acompanhados da mãe, a cada quatro meses, para avaliações médicas e infusão de medicamentos. A mãe, a dona de casa Crislene Araújo, 37, comenta as dificuldades causadas pela doença, mas garante que mesmo assim os meninos vivem uma rotina normal, respeitando suas limitações físicas. "Eles são cadeirantes, passam o tempo todo engessados, mas o dia a dia é normal, são duas crianças normais. Eles vão à escola e gostam de estudar", diz.

Diagnóstico e tratamento

Osteogênese imperfeita, Osteogenesis imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos e de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágenotipo 1) ou sem a capacidade de sintetizá-la. Uma vez que o colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo. Aquelas que sobrevivem, sofrem sucessivas rupturas ósseas, muitas vezes espontâneas, que podem gerar sequelas irreversíveis como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas.

Outras características também consideradas importantes são os dentes frágeis e escleras (branco dos olhos) azulados ou acinzentados, desvios de coluna e baixa estatura. Segundo a geneticista, o diagnóstico de osteogênese imperfeita é clínico. "Um médico experiente pode determinar a doença apenas com a história clínica e o exame físico, sem a necessidade de exames de genética de alto custo", ressalta.

Ela explica que o tratamento é multidisciplinar, baseado nos conhecimentos da equipe de ortopedista, geneticista, pediatra, endocrinologista, educador físico, fisioterapeuta, psicólogo, terapeuta ocupacional, otorrinolaringologista e fonoaudiólogo. Além das avaliações e manejo dessa equipe, tem o tratamento medicamentoso com pamidronato para crianças e aledronato para adultos que pode reduzir o número de fraturas e a osteoporose desses pacientes. "A osteogênese não tem cura, mas tem tratamento", afirma Erlane.

Hospital de referência

Em reconhecimento à qualidade do trabalho dos profissionais que atuam na instituição, o Hospital Infantil Albert Sabin foi homenageado na Assembleia Legislativa do Ceará e na Câmara Municipal de Fortaleza, nos dias 13 de março e 21 de fevereiro, respectivamente, em menção aos Dias Mundial e Estadual de Conscientização das Doenças Raras. O Hospital é referência para diagnóstico e tratamento de doenças raras nas regiões Norte e Nordeste. "Temos a equipe do Estado para atender todas as doenças raras. Por exemplo, tratamos a única criança com doença de Niemann Pick tipo C2 da América Latina", destaca Erlane Marques.

O Hospital Albert Sabin conta com uma estrutura de assistência integral em níveis de atenção terciária, garantindo os melhores serviços no cuidado integral a crianças e adolescentes nos diferentes níveis de complexidade. São 516 pediatras, divididos em 28 especialidades. O Hospital conta com um ambulatório que funciona de segunda à sexta-feira, das 7h às 17h, e emergência 24horas. Para primeira consulta no Albert Sabin, é necessário antes procurar um posto de saúde e fazer o agendamento. Já as consultas de retorno, a marcação é feita diretamente no Ambulatório do Hias. A consulta com o geneticista acontece todas as segundas e quartas-feiras pela manhã, das 7h30min às 11h30min.

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Osteogênese imperfeita: doença rara que tem tratamento - Secretaria da Saúde do Ceará

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Atualmente, existem 6 mil a 8 mil doenças raras no mundo, 80% delas têm origem genética e apresentam sintomas parecidos com outras enfermidades menos graves. Uma delas é a osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como "ossos de vidro". Segundo a geneticista pediatra Erlane Marques, do Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), não é possível estimar o número [...]