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SEMINÁRIO – SÍNDROME CORNÉLIA de Lange

Conceito/etiologia/epidemiologia

A Constituição Federal de 1988 – norma de maior hierarquia no ordenamento jurídico – assegura a todos o direito à saúde. Nesse viés, o conhecimento de síndromes raras por parte das equipes de saúde é imprescindível para a a vivência desse direito na prática. Com efeito, faz-se oportuno avaliar tal temática na contemporaneidade.
Em uma primeira análise, é preciso compreender o que é a síndrome de Cornélia de Lange. Desse modo, essa doença que foi descoberta e relatada somente no século XIX, a menos de 100 anos atrás, se configura como
Uma síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por dismorfismo facial, hipertricose, deficiência intelectual leve a profunda, restrição de crescimento intrauterino (RCIU) e/ou restrição de crescimento pós-natal, dificuldades de alimentação, anomalias nas mãos e pés (variando de anomalias de redução graves nos membros, oligodactilia, a braquimetacarpia do primeiro metacarpo). As malformações viscerais variáveis ​​podem estar presentes (GOLDENBERG; VERA, 2021).

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Nesse sentido, como demonstra a imagem abaixo, sua manifestação ocorre em

Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos. As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente curvado (clinodactilia) e, por vezes, as crianças apresentam uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedos dos pés, assim como prega palmar (MAIA, 2008, p. 18).

Fonte: https://www.campograndenews.com.br/lado-b/comportamento-23-08-2011-08/pequeno-milagre-maria-quer-convidar-cidade-inteira-para-aniversario

Com isso, o acompanhamento da criança desde a infância, bem como assistência dos responsáveis pelos profissionais que integram as equipes multidisciplinares se mostra como essencial para combater mitos, identificar sintomas precoces e erradicar o preconceito em torno dessa síndrome.

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CARACTERÍSTICAS FÍSICAS/FACIAIS E BUCAIS

Já com relação às características faciais, a literatura que versa sobre a temática aponta para:
Encontro das sobrancelhas na linha média facial e/ou sobrancelhas grossas; nariz curto, nariz côncavo e/ou ponta nasal ante vertida; buço longo e/ou sem sulco; lábio superior vermelho e/ou comissura labial voltada para baixo; oligodactilia mas mãos ou mãos com ausência de dedos; hérnia diafragmática (SOUZA et Al, 2022).
Por conseguinte, ao se falar em um espaço que promova a diversidade e aceitação da criança com Cornélia de Lange.
Pensar em uma escola inclusiva é pensar que cada criança ou adulto é capaz de aprender, e que ao aprender ele se desenvolverá das mais variadas formas. Não podemos imaginar uma escola que trabalha na perspectiva de formas, em uma fazer pedagógico padronizado onde a especialidade de cada sujeito não seja vista,entendida e respeitada.
Para as crianças público alvo da educação especial, é preciso garantir não só acesso, mas sobre tudo um trabalho cheio de intencionalidade, que enxergue suas possibilidades e não somente as suas limitações,uma escola que valoriza os saberes internalizados e trazidos em casa um(PEROVANO,2019,p.85).

ABORDAGEM NO TRATAMENTO ODONTOLÓGICO

Nesta perspectiva, para além de uma escola inclusiva a abordagem no tratamento odontológico referente à essa síndrome rara nos consultórios se apresenta como revelante para a sociedade e o meio acadêmico,uma vez que sobretudo na pandemia, questões ligadas ao problemas bucais e más formações faciais tem sido constante pauta de assuntos e novas metodologias ,tanto por especialistas,como hospitais e demais centros de saúde.
Neste cenário,a humanização do paciente é importante para que o profissional dentista possa não só aprimorar a articulação entre a teoria e prática dentro do consultório, como também entender a relevância dos tratamentos realizados para a vida pessoal da criança com Cornélia de Lange.
Sendo assim, um tratamento odontológico lúdico,com orientações aos pais e bem estar da criança possibilita que o meio acadêmico e social possa valorizar mais os profissionais que englobam a área da odontologia, como também se tenha uma maior discussão acerca da relação entre a doença e procedimentos odontológicos.

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A SCL é uma patologia rara, de difícil manejo clínico, incluindo neste quadro, alterações odontológicas importantes. O tratamento se baseia nas resoluções dos cooperação dos pacientes nesta síndrome é em sua maioria ruim, devido ao comprometimento cognitivo importante. Uma equipe multidisciplinar deve acompanhar os pacientes com SCL, incluindo o cirurgião-dentista para a melhora da qualidade de vida deles. Os pais também precisam de um atendimento multiprofissional, em especial o psicológico, devido ao grande estresse que os cuidados com essa criança podem causar (ALMEIDA; SANTOS, 2019, p. 17).

Por conseguinte, verifica-se a pertinência dessa pesquisa para o momento atual, dado que o estudo auxilia no entendimento da importância dos procedimentos odontológicos para além da saúde bucal de pessoas, sobretudo crianças, com Síndrome Cornelia De Lange. Logo, é possível contribuir para a obtenção de resultados com qualidade em tal área e vivência do direito à saúde na prática.

Referências:

ALMEIDA, Marcelle Alexandre Rocha; SANTOS, Saulo Passos. Síndrome Cornelia De Lange: Relato de Caso. Trabalho de conclusão de curso, Universidade Tiradentes, 2019. Disponível em: https://openrit.grupotiradentes.com/xmlui/bitstream/handle/set/3564/S%C3%8DNDROME%20CORNELIA%20DE%20LANGE%20-%20RELATO%20DE%20CASO%20%28UNIT-SE%29.pdf?sequence=1&isAllowed=y. Acesso em: 08 set. 2022.

DEL CORONA, Arminda Rezende de Pádua; PENICHE, Aparecida de Cássia Giani de. A cultura de segurança do paciente na adesão ao protocolo da cirurgia segura. Ver. SOBECC, São Paulo, jul./set. 2015, 20(3):179-185.

GOLDENBERG, Alice; VERA, Gabriella. Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). Orphanet. Disponível em: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199. Acesso em: 08 set. 2022.

MAIA, Mónica Maria Carvalho. O papel dos profissionais da educação/reabilitação na promoção da resiliência na família de uma criança com Síndrome de Cornélia de Lange. Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti, Porto, dez. 2008. Disponível em: http://repositorio.esepf.pt/bitstream/20.500.11796/765/2/PG-EE-2008-MonicaMaia.pdf. Acesso em: 08 set. 2022.

PEROVANO, Maycon de Oliveira. A criança com Síndrome de Cornélia de Lange: primeiras aproximações. Revista Científica Intelletto, Venda Nova do Imigrante, ES, Brasil, v.4, n. especial, 2019, p.69-87. Disponível em: https://aprimoreeducacao.com.br/wp-content/uploads/sites/10/2019/12/8-Cornelia-de-lange-V4-N-especial-19.pdf. Acesso em: 08 set. 2022.

SOUZA, Ana Elisa Dias de et al. Síndrome de Cornélia de Lange: relato de caso. Residência Pediátrica, v.12, n.2, 2022. Disponível em: https://residenciapediatrica.com.br/detalhes/1124/sindrome%20de%20cornelia%20de%20lange-%20relato%20de%20caso. Acesso em: 08 set. 2022.

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Isso se justifica mediante o fato de que se tem uma variedade de[...] Fragilidades do trabalho com a criança com a Síndrome de Cornélia de Lange; fragilidades que se põem não por causa da falta de interesse ou das limitações pedagógicas docentes, mas também do sistema, do espaço e da estrutura. Mas há que se dizer das próprias fragilidades apresentadas pela criança, e que nos desafiam a pensar possibilidades de romper com as limitações características da síndrome: alimentação restrita (o que faz com que ao ingerir algo equivocado pode gerar sérios problemas gastrointestinais); fala não articulada (palavras sem sentido e sem clareza); baixa concentração nas atividades propostas e a própria deficiência intelectual, que dificulta a assimilação de alguns conhecimentos necessários (PEROVANO, 2019, p. 84). Manifestações sistêmicasNesse viés, com relação ao diagnóstico, observa-se que ele ocorre de maneira clínica, sendo essa patologia identificada somente após o nascimento da criança. Além disso, no que se refere às manifestações sistêmicas, ressalta-se queUma das complicações subestimada nesta síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, frequentemente secundária a refluxo gastroesofágico. O refluxo ácido do estômago provoca problemas dentários, nomeadamente: cáries, doenças das gengivas, dentes pequenos e erosão dos dentes. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos frequente. As alterações oculares mais frequentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Por vezes, só a partir dos cinco ou mesmo dez anos de idade é que começam a falar (MAIA, 2008, p. 18-19).

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Isso se justifica mediante o fato de que se tem uma variedade de[...] Fragilidades do trabalho com a criança com a Síndrome de Cornélia de Lange; fragilidades que se põem não por causa da falta de interesse ou das limitações pedagógicas docentes, mas também do sistema, do espaço e da estrutura. Mas há que se dizer das próprias fragilidades apresentadas pela criança, e que nos desafiam a pensar possibilidades de romper com as limitações características da síndrome: alimentação restrita (o que faz com que ao ingerir algo equivocado pode gerar sérios problemas gastrointestinais); fala não articulada (palavras sem sentido e sem clareza); baixa concentração nas atividades propostas e a própria deficiência intelectual, que dificulta a assimilação de alguns conhecimentos necessários (PEROVANO, 2019, p. 84). Manifestações sistêmicasNesse viés, com relação ao diagnóstico, observa-se que ele ocorre de maneira clínica, sendo essa patologia identificada somente após o nascimento da criança. Além disso, no que se refere às manifestações sistêmicas, ressalta-se queUma das complicações subestimada nesta síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, frequentemente secundária a refluxo gastroesofágico. O refluxo ácido do estômago provoca problemas dentários, nomeadamente: cáries, doenças das gengivas, dentes pequenos e erosão dos dentes. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos frequente. As alterações oculares mais frequentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Por vezes, só a partir dos cinco ou mesmo dez anos de idade é que começam a falar (MAIA, 2008, p. 18-19).