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La encefalopatía etilmalónica es una enfermedad excepcional por defecto recesivo del gen ETHE1, de curso progresivo en el lactante, caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía y singularmente daño microvascular generalizado. Es constante el retraso pondero-estatural con diarrea y disfagia.

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20/08/2020

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Benítez JCF. Adán, el niño malagueño que sufre una enfermedad rara única en España [Internet]. GNDiario. [citado el 26 de septiembre de 2022]. Disponible en: https://www.gndiario.com/adan-enfermedad-rara-hipotonia

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Tras investigaciones pudieron dar con el dx de Adan, que era encefalopatía etilmalónica
- Diarrera crónica, hipotonia, retraso psicomotor y estancamiento pondoestatural.

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En sep. de 2019 - Hospital Materno Infantil en Málaga
-Dx "una supuesta bacteria llamada salmonela"

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* 2 años de edad
* Hipotonia-retraso psicomotor
* Problemas para: subir de peso, crecimietno

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Adán, el niño malagueño que sufre una enfermedad rara única en España

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Adán, el niño malagueño que sufre una enfermedad rara única en España

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ADHEMAR QUISPE QUISPE  -100%

EVER CHOQUE LEON - 100%

GREYS TANCARA ENRIQUEZ  - 80%

ESTHER JHANNET LOZA SUXO - 100%

PAOLA ESTEFANY TORREZ RODRIGUEZ- 100%

RUTH SAIDA COPA FLORES - 100%

MICHAEL EFRAIN CHOQUE MISME  - 100%

VICTOR SAID NINA CABRERA - 100%

DAYANA NEYDA CHUQUIMIA QUISPE - 100%

MARIA ESTHER MAMANI QUISPE -100%

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NIÑO MALAGUEÑO SUFRE UNA ENFERMEDAD RARA Y ÚNICA EN ESPAÑA

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NIÑO MALAGUEÑO SUFRE UNA ENFERMEDAD RARA Y ÚNICA EN ESPAÑA