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Esplorando il corpo umano - 07 - La Vita E Il Sogno

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la struttura più strabiliante dell'universo con neuroni numerosi, 100 miliardi di cellule

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le nuove scoperte scientifiche hanno dimostrato che i neuroni si rigenerano, contrariamente come viene detto nel video, lkeggi l'articolo
https://www.repubblica.it/online/cultura_scienze/neuroni/neuroni/neuroni.html

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Malattia di Alzheimer. La malattia di Alzheimer comporta un progressivo decadimento delle funzioni cognitive, a cominciare dalla memoria.Malattia di Parkinson. ...Neurofibromatosi. ...Neurofibromatosi di tipo 1. ...Neurofibromatosi di tipo 2. ...Sclerosi laterale amiotrofica. ...Sclerosi multipla. ...Sclerosi tuberosa.

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Malattia di Alzheimer. La malattia di Alzheimer comporta un progressivo decadimento delle funzioni cognitive, a cominciare dalla memoria.Malattia di Parkinson. ...Neurofibromatosi. ...Neurofibromatosi di tipo 1. ...Neurofibromatosi di tipo 2. ...Sclerosi laterale amiotrofica. ...Sclerosi multipla. ...Sclerosi tuberosa.

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https://www.google.it/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwiM0sTflZPoAhWKw6YKHadABeEQFjAAegQIBRAB&url=https%3A%2F%2Fwww.focusjunior.it%2Fscienza%2Fnatura%2Fcorpo-umano%2F10-curiosita-sul-cervello%2F&usg=AOvVaw18HNlGJJwcWlw9nGxMrMGX&cshid=1583955461916649

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Ho sempre amato "Siamo Fatti Così" perchè spiegava il corpo umano in modo semplice e interessante!

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Esplorando il corpo umano - 14: I neuroni

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Lo sapevate che il cervello umano....

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Il cervello è il nostro organo più complesso e misterioso che nasconde incredibili curiosità.

Siamo sicuri di conoscere bene il nostro cervello? Di sicuro sappiamo che è un fedele amico. Che talvolta può giocarci degli strani scherzi ma è sempre al nostro fianco. E, anche se ogni tanto è lento a capire le cose, possiamo contare su di lui. Ecco 20 cose che pochissimi sanno.

1. Le informazioni, nel cervello, possono viaggiare ad una velocità di 430 km all'ora.

2. Il cervello non contiene recettori del dolore, quindi non può avvertirlo! Questo è il motivo per cui la chirurgia, su questo organo, può essere eseguita sul paziente, mentre è ancora sveglio. Il dolore arriva come informazione al cervello dagli impulsi elettrici del sistema periferico, quindi da nervi e da tutte le altre strutture adibite a ricevere i "sensi" per avvertirlo che qualcosa cambia. Immagina se ogni botta, che prendi, dovesse ripercuotersi anche nel cervello, scoppieremmo dal dolore. Detto questo, sembra che, secondo alcuni scienziati, il cervello consideri il rifiuto come dolore fisico.

3. Il cervello è più attivo quando dormi rispetto a quando sei sveglio.

4. Il cervello continua a svilupparsi fino oltre i 40 anni.

5. Il cervello ha la stessa consistenza del tofu.

6. Il cervello usa circa il 20% dell'ossigeno che ci serve per vivere e riceve il 20% del sangue che circola nel nostro corpo.

7. Il 75% del cervello è composto di acqua e per il resto da grassi. Può essere rifocillato dai cosiddeetti acidi grassi polinsaturi omega 3. Questi acidi, presenti nel pesce, nei crostacei, nelle mandorle, nelle noci, nei kiwi e in molte altri cibi, agiscono sulla fluidità delle membrane cellulari, migliorando lo sviluppo cognitivo nei bambini e contrastando i processi degenerativi nelle persone anziane.

8. Il consumo sconsiderato del cibo spazzatura può finire col danneggiare il nostro cervello. Sarebbe tutta colpa dell'aumento dei livelli di colesterolo e della pressione arteriosa, che finirebbero col limitare l'afflusso di sangue, provocando una diminuzione delle capacità cognitive.

9. Il profumo della cioccolata aumenta le onde teta del cervello, che portano al rilassamento.

10. Il cervello "produce" circa 70 mila pensieri al giorno.

11. Dimenticare fa bene al cervello: cancellare informazioni non necessarie, aiuta il sistema nervoso a conservare la propria plasticità.

12. Ridere quando si sente una battuta umoristica attiva cinque aree diverse del cervello.

13. I bambini che imparano due lingue nei primi anni di vita, da adulti, avranno un cervello più efficente.

14. L'odore è il ricordo che si fissa meglio nel cervello. Infatti i ricordi, attivati da un profumo, sembrano più intensi e più facili da ricordare. E' perché il nostro senso dell'olfatto ha una connessione più profonda con il nostro cervello!

15. L'alcool non fa dimenticare le cose. Quando si è ubriachi, il cervello perde temporaneamente la capacità di creare ricordi.

16. I mancini e gli ambidestri hanno un corpo calloso (ossia la massa che collega l'emisfero destro e sinistro del cervello) più grande in media dell'11% rispetto ai destri. Perciò sono maggiori le interconnessioni che possono analizzare e veicolare le informazioni.

17. Anche se gli studi hanno dimostrato che il cervello maschile è in media fino al 10% più grande del cervello di una donna, è stato anche dimostrato che il cervello della donna ha più cellule nervose e connettori, quindi, lavora in modo più efficiente di quello degli uomini.

18. I vasi sanguigni nel nostro cervello, quando sono completamente estesi, hanno una lunghezza pari a 100.000 chilometri! Questo è sufficiente per avvolgere tutta la Terra quattro volte!

19. Mentre sei sveglio, il tuo cervello sviluppa energia per circa 30 watt. In pratica, potresti alimentare una lampadina, illuminando una stanza. Mica male!

20. La musica scatena un'intensa attività cerebrale nelle stesse aree che rilasciano dopamina, esattamente come durante il sesso o mentre mangiamo.

Ciao da Tommaso!
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Il cervello è il nostro organo più complesso e misterioso che nasconde incredibili curiosità. Siamo sicuri di conoscere bene il nostro cervello? Di sicuro sappiamo che è un fedele amico. Che talvolta può giocarci degli strani scherzi ma è sempre al nostro fianco.

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SEI SICURO DI SAPERE TUTTO SUL SISTEMA NERVOSO?

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SEI SICURO DI SAPERE TUTTO SUL SISTEMA NERVOSO?

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è il nostro organo più complesso e misterioso, che non è stato ancora compreso del tutto. Il cervello e il suo funzionamento sono un tema che interessa gli studiosi da molto tempo. Il cervello umano, è una delle parti fondamentali del nostro corpo, ma siamo sicuri di sapere tutto su di esso?

Ecco quindi 25 curiosità sul nostro amato cervello:

Il peso del cervello umano è di circa 3 chilogrami

Non ci sono recettori del dolore nel cervello

Ci sono 100.000 chilometri di vasi sanguini nel cervello

Il cervello umano è l'organo più grasso del corpo

La matteria grigia del cervello è costruita da neuroni, che raccolgono e trasmettono segnali

Il cervello è costruito da circa 100 miliardi di neuroni

I neuroni si sviluppano a velocità di 250.000 neuroni al minuto durante l'inizio della gravidanza

Un ambiente stimolante per un bambino può fare la differenza tra un 25% maggiore di capacità di apprendimento

Leggere ad alta voce e parlare spesso a un bambino promuove il suo sviluppo cerebrale

Se il cervello perde sangue per 8/10 secondi, perdi conoscenza

Durante la veglia, il cervello genera tra i 10 e 23 watt di potenza o di energia, sufficiente ad alimentare una lampadina

Uno sbadiglio serve per mandare più ossigeno al cervello per raffreddarlo e svegliarlo

Il cervello può vivere da 4 a 6 minuti senza ossigeno, poi comincia a morire. Nessun ossigeno per 5 o 10 minuti si traduce in danni cerebrali permanenti

Troppo stress altera le cellule del cervello, la struttura del cervello e le funzioni cerebrali

Il fischio nell'orecchio è una funzione del cervello

Il cervello utilizza il 20% del totale dell'ossigeno nel corpo

La capacità di avere emozioni come gioia, felicità, paura e timidezza è già sviluppata alla nascita

I bambini che imparano due lingue prima dell'età di 5 anni alterano la struttura del cervello e da adulti hanno più densità della materia grigia

Uno degli animali più utili per capire il cervello umano è il furetto

Il sonno ripulisce il cervello, e migliora la capacità di giudizio

Il cervello genera decine di migliaia di pensieri al giorno, circa 70 mila

La caffeina ci aumentalo RAM

Le funzioni del cervello sono migliorate dalla pratica sportiva

La meditazione modifica la morfologia del cervello

Il cervello è costruito da circa 75% di acqua

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25 curiosità che non sapevate sul cervello umano - NotizieOra

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è il nostro organo più complesso e misterioso, che non è stato ancora compreso del tutto. Il cervello e il suo funzionamento sono un tema che interessa gli studiosi da molto tempo. Il cervello umano, è una delle parti fondamentali del nostro corpo, ma siamo sicuri di sapere tutto su di esso?

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Pesa più di 1 kg

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Curiosità sul cervello che forse non conoscete ancora

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Nel corso della storia abbiamo scoperto altre curiosità sul cervello, molto interessanti. In questo articolo ne vedremo alcune.

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CORONAVIRUS attacca SISTEMA NERVOSO?

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Coronavirus, Pier Luigi Lopalco: "Potrebbe attaccare il sistema nervoso centrale e nascondersi nel corpo per poi tornare"

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Per ogni buona notizia, altre pessime notizie. Il tema è ovviamente quello del coronavirus , il cui contagio sembra frenare, ma non le vittime...

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Come è fatto il sistema nervoso centrale?

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Come è fatto il sistema nervoso centrale?

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Guarda l'immagine qui sotto per darti una risposta.

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Dal ministero della salute troviamo alcune malattie che potrebbero interessarti sul sistema nervoso... Dai un'occhiata!!

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10 incredibili curiosità sul cervello umano!!!! 

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10 incredibili curiosità sul cervello umano!!!! 

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https://www.focusjunior.it/scienza/natura/corpo-umano/10-curiosita-sul-cervello/

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101 curiosità sul tuo cervello - Claudio Belotti

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Ho trovato qui è la un po' di informazioni interessanti che mi hanno fatto riflettere e sorridere ... 1. Il peso del cervello umano è di circa 3 kg. (Io conosco persone che secondo me ne hanno uno che pesa molto meno) 2. Il diemisfero è la porzione dell'encefalo che presenta maggiore estensione nell'uomo.

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Il cervello umano cambia durante la permanenza della ISS?

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Il cervello umano cambia durante la permanenza della ISS?

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Emicranie, emorragie, mutazioni genetiche che ti rendono parzialmente alieno? Scoprilo qui sotto:
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Ancora un nuovo articolo mostra che il viaggio una permanenza nello spazio non è proprio cosa buona per il corpo umano. Stavolta lo studio è stato pubblicato sulla rivista Radiology e mostra che la permanenza nello spazio può causare cambiamenti al volume o alla forma del cervello e della ghiandola pituitaria.
I ricercatori hanno analizzato i membri dell'equipaggio della Stazione Spaziale Internazionale. Diversi questi ultimi avevano infatti riportato, al ritorno sulla Terra, un difetto nella propria visione a seguito dell'esposizione per lungo tempo alla cosiddetta "microgravità", ossia quella cui è sottoposta la stazione spaziale quando è in orbita intorno alla Terra.

Alcuni degli astronauti, infatti, mostravano un gonfiore del nervo ottico, emorragie retiniche e altri cambiamenti strutturali dell'occhio. Secondo i ricercatori l'elevata pressione intracranica nel corso della permanenza nello spazio era la causa di questi cambiamenti. Sulla Terra, infatti, il campo gravitazionale del pianeta crea una sorta di gradiente idrostatico che facilita la pressione dei fluidi dalla testa ai piedi. Sulla Stazione Spaziale Internazionale questo fattore non è presente.
"Quando sei in microgravità, fluidi come il sangue venoso non si accumulano più verso le estremità inferiori, ma ridistribuiscono verso la testa", spiega Larry A. Kramer, ricercatore dell'Health Science Center dell'Università del Texas a Houston.

Per averne una conferma i ricercatori hanno eseguito risonanze magnetiche cerebrali su 11 astronauti prima che partissero per la ISS. Al ritorno degli stessi astronauti, i ricercatori poi hanno eseguito nuove risonanze ad intervalli regolari durante l'anno successivo.
I risultati mostravano che l'esposizione alla microgravità prolungata causava un'espansione del volume del cervello e del liquido cerebrospinale, il liquido che scorre dentro gli spazi vuoti del cervello e del midollo spinale. L'alterazione sembrava permanente in quanto la modificazione rimaneva dopo un anno.

"Ciò che abbiamo identificato che nessuno ha realmente identificato prima è che c'è un significativo aumento di volume nella sostanza bianca del cervello da prima del volo a dopo il volo", spiega lo stesso Kramer.
Inoltre gli stessi risultati delle risonanze mostravano alterazioni della ghiandola pituitaria, una ghiandola che si trova nella parte inferiore del cranio e che coadiuva la funzione di diverse altre ghiandole del corpo. Anche questa modificazione suggeriva un'elevata pressione intracranica subita in maniera prolungata durante la permanenza sulla stazione spaziale.

Lo stesso Kramer spiega che questa ghiandola è diventata più piccola negli astronauti a seguito dell'esposizione alla microgravità, una deformazione che sarebbe coerente con l'esposizione a pressioni intracraniche molto alte.
I ricercatori notavano infine una velocità maggiore del flusso di liquido cerebrospinale nell'acquedotto cerebrale, un canale che fa da collegamento tra i ventricoli del cervello. Una cosa del genere stata osservata anche nell'idrocefalo e può portare a difficoltà nel camminare, a problemi nel controllare la vescica o anche alla demenza.
Naturalmente ora i ricercatori vogliono comprendere meglio queste modifiche fisiche anche perché alcune di queste scoperte potrebbero rivelarsi utili, per esempio, per i pazienti con idrocefalo.

Approfondimenti

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Astronauti mostrano modifiche al cervello dopo permanenza sulla ISS

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Ancora un nuovo articolo mostra che il viaggio una permanenza nello spazio non è proprio cosa buona per il corpo umano. Stavolta lo studio è stato pubblicato sulla rivista Radiology e mostra che la permanenza nello spazio può causare cambiamenti al volume o alla forma del cervello e della ghiandola pituitaria.

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Lo sapevi che | 10 incredibili curiosità sul cervello umano - Focus Junior

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Nel cervello le informazioni, ossia i pensieri, possono viaggiare a una velocità che può raggiungere i 430 km all'ora. Il cervello è più attivo quando si dorme rispetto a [...]

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mappa riassuntiva sistema nervoso

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Esplorando il corpo umano   GLI ORMONI ep

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struttura e funzione: In anatomia il sistema endocrino o ormonale è un sistema corporeo che comprende l'insieme di ghiandole endocrine che hanno la funzione di produrre e immettere nell'organismo sostanze particolari dette ormoni.

patologie:I disturbi endocrini sono determinati da una di queste situazioni: Una secrezione carente di ormoni (chiamata “ipo”-funzionalità)

Disturbi endocrini Ipertiroidismo.Ipotiroidismo.Malattia di Cushing.Morbo di Addison.Acromegalia.Bassa statura nei bambini.Diabete.Disturbi della pubertà e della funzione riproduttiva.

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struttura e funzione: In anatomia il sistema endocrino o ormonale è un sistema corporeo che comprende l'insieme di ghiandole endocrine che hanno la funzione di produrre e immettere nell'organismo sostanze particolari dette ormoni.

patologie:I disturbi endocrini sono determinati da una di queste situazioni: Una secrezione eccessiva di ormoni (chiamata “iper”-funzionalità)

Disturbi endocrini Ipertiroidismo.Ipotiroidismo.Malattia di Cushing.Morbo di Addison.Acromegalia.Bassa statura nei bambini.Diabete.Disturbi della pubertà e della funzione riproduttiva.

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un divertente video per gli adolescenti, anche tu ti trovi nel periodo di pubertà?

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Cosa Succede Davvero Quando Raggiungi la Pubertà

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il sistema endocrino più tutti gli ormoni (2 pagine formato doc)

SISTEMA ENDOCRINO SISTEMA ENDOCRINO Il sistema endocrino è composto da una serie di ghiandole che diffonde ormoni nel sangue.

Tali ghiandole possono essere costituite da organi ben definiti (come ad esempio la tiroide) oppure da gruppi di cellule delimitati all'interno di un organo (come le isole di Langerhans del pancreas) o ancora da cellule singole di strutture non ghiandolari (come le cellule del sistema APUD nel tubo digerente). Il sistema endocrino ha il compito di regolare la funzionalità dei vari organi per adattarla alle condizioni esterne ed interne. In particolare, il sistema endocrino regola l'equilibrio idrosalino, il metabolismo proteico, lipidico e glucidico, i processi di riproduzione e crescita dell'organismo.

GLI ORMONI Una molecola portatrice di informazione che viene rilasciata nel sangue si definisce ormone. Le ghiandole sono un ammasso di cellule epiteliali o neurosecretrici nelle cui cellule epiteliali vi è la secrezione ormonale, si classificano in ESOCRINE (secernano loro prodotti nei dotti che sfociano a livello di superfici come la pelle) e ENDOCRINE (prive di dotti, secernano i loro prodotti nel liquido extracellulare). Vi sono poi ormoni che vengono rilasciati all'esterno del corpo per comunicare informazioni a organismi della stessa specie: i FERORMONI, ad esempio i segnali di richiamo delle femmine di molti mammiferi nel periodo degli accoppiamenti. Gli ormoni si suddividono in tre gruppi STEROIDEI PEPTIDICI DERIVATI DAGLI AMINOACIDI Gli ormoni sono tipicamente attivi in piccolissime quantità, sono sotto rigoroso controllo, un esempio è la regolazione della loro riproduzione. Gli ormoni sono regolati da sistemi a feedback negativo nei quali si ha l'inibizione del rilascio dell'ormone, appena secreti vengono demoliti. I VARI TIPI DI ORMONI IPOFISI piccola ghiandola sotto ipotalamo, che la controlla; è la fonte di ormoni che stimolano organi produttori, corticale renale e tiroide. E' costituita da 3 LOBI: ANTERIORE o adenoipofisi (che produce più di 6 ormoni, tra cui quello della crescita, che stimola sintesi proteica e crescita delle ossa, inibidisce assorbimento di alcune cellule e stimola scissione di grassi. Inoltre produce prolattina che dopo il parto stimola la secrezione di latte nei mammiferi. Poi produce 4 ormoni tropici, che regolano secrezione in altre ghiandole endocrine, sono il THS, che stimola la produzione di ormoni nella tiroide, l' ACTH , riguarda la produzione di cortisolo, e i 2 gonadotropine, FSH e LH), che agiscono sulle gonadi (testicoli e ovaie) e sulla produzione dei gameti. INTERMEDIO (fonte dell'ormone che stimola i melanociti) POSTERIORE o neuroipofisi (deposito per ossitocina, accelera contrazione favorendo parto ed è responsabile della fuoriuscita del latte, e ADH ,fa diminuire escrezione di acqua da parte dei reni) IPOTALAMO Situato nell'area dell' encefalo. Sintetizza ossitocina, ADH e FATTORI DI RILASCIO ( che stimolano la secrezione di ormoni da parte di adenoipofisi. Raggiungono ipo

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Sistema Endocrino - Riassunto di Scienze- Biologia gratis Studenti.it

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il sistema endocrino più tutti gli ormoni (2 pagine formato doc) SISTEMA ENDOCRINO SISTEMA ENDOCRINO Il sistema endocrino è composto da una serie di ghiandole che diffonde ormoni nel sangue.

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Il sistema endocrino è costituito dall'insieme di ghiandole a secrezione interna, o ghiandole endocrine. Queste sono prive del dotto escretore ma sono provviste di una ricca rete di vasi sanguigni, nella quale versano le sostanze da loro stesse prodotte, gli ormoni.

L'intima struttura delle ghiandole endocrine e le caratteristiche degli ormoni presentano una straordinaria somiglianza in tutti i vertebrati. Le differenze riguardano soprattutto la forma, la collocazione anatomica, l'assenza o la presenza di alcune di queste ghiandole e la funzione che ormoni pressoché identici possono esplicare in organismi diversi.

Attraverso gli ormoni, il sistema endocrino svolge funzioni regolatrici del metabolismo, sui processi dell'accrescimento e della riproduzione (v. tab. 21.2).

Gli ormoni
Gli ormoni sono sostanze di natura chimica diversa (steroidei, proteici o derivati da amminoacidi) che hanno il compito di regolare le attività di tessuti e organi.

Sono prodotti da ghiandole endocrine diverse, ma ciascun ormone è specifico e agisce su un determinato organo, detto organo bersaglio. Generalmente, l'organo bersaglio è distante dal luogo di produzione dell'ormone e viene raggiunto attraverso la circolazione sanguigna. Giunti all'organo bersaglio, gli ormoni attivano o disattivano enzimi già presenti nel citoplasma, o inducono la sintesi di nuovi enzimi. La specificità dell'azione dell'ormone è possibile perché la molecola dell'ormone viene riconosciuta da un recettore dell'organo bersaglio.

La concentrazione degli ormoni nel sangue è mantenuta in equilibrio dalla continua inattivazione svolta dal fegato , che si oppone alla altrettanto continua produzione a opera delle ghiandole.

Il sistema endocrino nell'uomo
Nell'uomo sono presenti le seguenti ghiandole endocrine:

ipofisi; tiroide; paratiroidi; ghiandole surrenali (corticale e midollare); pancreas endocrino; gonadi, o ghiandole sessuali (testicolo e ovaio); timo (organo linfoide attivo soprattutto nell'infanzia, che si atrofizza progressivamente dopo la pubertà); epifisi.

Funzioni endocrine svolgono anche l'ipotalamo, talune cellule del tratto digerente, il cuore, i reni. Durante la gravidanza, la placenta (agisce come organo endocrino temporaneo, regolando l'adattamento del corpo materno alla gestazione e al parto

Sistema endocrino e sistema nervoso
Le funzioni delle ghiandole endocrine sono strettamente integrate tra loro e inoltre esistono connessioni anatomiche e funzionali tra il sistema endocrino e il sistema nervoso centrale e periferico: ciò avviene sia attraverso la midollare delle ghiandole surrenali, che secerne ormoni (adrenalina e noradrenalina) i quali sono anche neurotrasmettitori, sia attraverso l'ipotalamo; da quest'ultima struttura cerebrale, le cui funzioni sono essenziali per l'omeostasi e per l'adattamento dell'organismo all'ambiente, vengono secrete speciali sostanze che hanno la proprietà di stimolare o inibire l'attività dell'ipofisi, delle gonadi, della tiroide e della corteccia surrenale.

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Il sistema endocrino è costituito dall'insieme di ghiandole a secrezione interna, o ghiandole endocrine. Queste sono prive del dotto escretore ma sono provviste di una ricca rete di vasi sanguigni, nella quale versano le sostanze da loro stesse prodotte, gli ormoni.L'intima struttura delle ghiandole...

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come mantenere il proprio sistema endocrino sano. BENESSERE E ALIMENTEZIONE 

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come mantenere il proprio sistema endocrino sano. BENESSERE E ALIMENTEZIONE 

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Sistema Endocrino
- Ipertiroidismo. E' causato da un'eccessiva quantità in circolo di ormoni tiroidei per una sovraproduzione della tiroide, che è quindi aumentata di dimensioni. Le cause possono essere: Morbo di Basedow, gozzo nodulare tossico e - Morbo di Addison. Rara patologia endocrina a carattere cronico che colpisce direttamente il surrene (più precisamente la corteccia surrenalica) riducendone o addirittura azzerandone le funzionalità.
- Diabete. - Ipogonadismo (carenza di gonadotropine, ormoni LH e FSH). adenoma tossico di Plummer. La sintomatologia è variegata e i sintomi sono: aumento dell'appetito, sudorazione eccessiva, insonnia, nervosismo, ipertensione arteriosa, palpitazioni e irritabilità.

- Cereali integrali: i prodotti come i cereali integrali, e quelli realizzati con farine non raffinate, forniscono minerali e vitamine utili al metabolismo e consentono di limitare i picchi glicemici che rallentano il metabolismo e provocano squilibri insulinici, sovrappeso e infiammazione.
- Pesce ricco di Omega-3: rende le membrane cellulari sane e ricettive, permettendo agli ormoni di aderire alla cellula più facilmente. - Mirtilli: sono tra gli alimenti più ricchi di antiossidanti, in particolare sostanze quali antocianine e resveratrolo, importanti per prevenire i danni cellulari. Le antocianine, tra gli altri benefici, sono utili per migliorare le lesioni pancreatica ed epatica e di proteggere le cellule β del pancreas.- Cannella:facilita la riduzione della glicemia e dei livelli di emoglobina glicosilata, e un miglioramento del profilo dei lipidi circolanti, trigliceridi, e colesterolo LDL.
- Erbe medicinali: achillea, aglio, chiodi di garofano, coriandolo, curcuma, trigonella, fiori di tiglio, ginkgo biloba, olio di onagra, radice e foglie di tarassaco, zenzero.
Limitare fortemente l'alcol. E' in grado di inibire la produzione ormonale nel suo complesso, e di aumentare i livelli di cortisolo.
Limitare le fonti di glutine. Questa proteina è associata a patologie autoimmuni (in primis Hashimoto e psoriasi) e fibromialgia. Se si soffre di queste sindromi, escludete completamente il glutine. Evitare la soia. Essa contiene fitoestrogeni che interferiscono con l'armonia degli ormoni sessuali (ricordate che le donne orientali hanno un microbioma diverso rispetto al nostro: loro sono in grado di trarre benefici dal consumo di soia, per noi invece sono più gli effetti avversi). NOTA BENE:
Evitare la caffeina . Provoca una eccessiva produzione di ormoni da parte delle ghiandole surrenali. evitare l'achillea in stato di gravidanza.

- Proteine vegetali: l egumi e tofu sono un'ottima fonte di proteine ​a basso contenuto di grassi saturi, presenti invece in tutte le fonti proteiche di origine animale (carne, uova, latte e derivati). Le proteine ​​sono importanti nella dieta, mentre i grassi saturi in eccesso possono aggravare i problemi al pancreas, costringendolo a produrre più enzimi necessari per la digestione e peggiorandone i disturbi.
- Crucifere: il consumo di broccoli, cavoletti di Bruxelles, cavolfiori o cavoli è di grande beneficio per proteggere il pancreas dallo sviluppo dei tumori, consumandone almeno due volte alla settimana.
NOTA BENE: in caso di ipotiroidismo da carenza iodica, il consumo di verdure crucifere è sconsigliato, poiché aumentano notevolmente il fabbisogno di iodio.
- Uva rossa: è una buona fonte di resveratrolo, una molecole dall'azione antitumorale e antinfiammatoria. In uno studio è stato dimostrato che il resveratrolo svolge un effetto terapeutico sulla pancreatite acuta severa contrastando i radicali liberi che causano effetti ossidativi.
- Sedano: contiene l'apigenina, un composto presente in diverse piante, tra cui il sedano, che è in grado di svolgere un'azione antitumorale. La ricerca scientifica ha dimostrato che l'apigenina, presente in quantità apprezzabili nel sedano, è molto efficace nella lotta ai tumori alle ovaie e al pancreas. L'apigenina agisce uccidendo le cellule tumorali tramite l'inibizione di un enzima chiave nell'insorgenza delle neoplasie. Gli alimenti che recano beneficio al sistema endocrino
- Ipotiroidismo. E' causato dalla ridotta funzionalità della tiroide, con conseguente rallentamento delle attività fisiche e psichiche della persona. Fra i segni e i sintomi si possono ricordare: aumento di peso, depressione, fiato corto, pelle secca e ruvida, raucedine, sonnolenza diurna, stanchezza, stitichezza.
- Gozzo tiroideo. Au mento di volume della tiroide, non indicativo di una specifica patologia, potendo verificarsi sia in caso di ipertiroidismo che di ipotiroidismo costituito dalle ghiandole endocrine e dagli ormoni da esse prodotti, che partecipano e sono uno dei sistemi principali di controllo del nostro corpo. Gli ormoni sono sostanze chimiche che portano messaggi mediante il sangue. Per fare questo, viaggiano dalle ghiandole endocrine, dove sono prodotti, alle cellule bersaglio, dove svolgeranno poi la loro funzione.
A questo punto entra in funzione la tiroide che secerne gli ormoni tiroidei (triiodotironina o T3, tiroxina o T4), che controllano il tasso metabolico.
Anche il pancreas, nonostante faccia parte del sistema digerente, ha una funzione endocrina poiché rilascia l'insulina e il glucagone, entrambi ormoni, impiegati per bilanciare gli zuccheri nel sangue.
Anche gli organi riproduttivi fanno parte del sistema endocrino.
Nelle donne, le ovaie gestiscono il funzionamento, la crescita e lo sviluppo del sistema riproduttivo.
Negli uomini, i testicoli producono testosterone, responsabile del funzionamento, della crescita e dello sviluppo del sistema riproduttivo maschile.
Al sistema endocrino partecipano diverse altre ghiandole e organi, tra cui l'ipotalamo, nel cervello, e l'ipofisi o ghiandola pituitaria, subito sotto. Entrambe, tramite gli ormoni secernano e controllano molte ghiandole.
La risposta ormonale può segnalare loro di produrre più o meno ormoni, onde mantenere in equilibrio le funzioni del nostro organismo.

Disfunzioni del sistema endocrino
, e tenendo presente che la ghiandola può crescere anche in condizioni fisiologiche (in gravidanza). Si manifesta con il rigonfiamento, più o meno evidente, della regione anteriore del collo, rigonfiamento che talvolta può causare una compressione della trachea e dell'esofago, dando luogo a problemi nella respirazione e nella deglutizione. Le cause del gozzo possono essere molteplici e anche l'andamento è estremamente variabile a secondo delle varie tipologie di gozzo.
Aumento nel sangue dei livelli di glucosio (zucchero o glicemia) per un deficit della quantità e, spesso, nell'efficacia biologica dell'insulina, l'ormone che controlla la glicemia nel sangue e che viene prodotto dal pancreas.
E' una condizione in cui i testicoli o le ovaie non producono ormoni a sufficienza.

Evitare latticini. Contengono
Dormire sufficientemente. La mancanza di sonno fa oscillare i livelli ormonali. Dormire almeno 8 ore per notte.

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Sistema Endocrino - Ipertiroidismo. E' causato da un'eccessiva quantità in circolo di ormoni tiroidei per una sovraproduzione della tiroide, che è quindi aumentata di dimensioni. Le cause possono essere: Morbo di Basedow, gozzo nodulare tossico e - Morbo di Addison.

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CHE COS'È
La sindrome di Noonan è stata descritta nei primi anni '60 da una cardiologa pediatra, Jacqueline Noonan, che notò che molti bambini con anomalie della valvola polmonare avevano caratteristiche cliniche simili. È particolarmente frequente nella popolazione, in quanto l'incidenza è stata stimata intorno a 1:2.000 nati.

QUALI SONO LE CAUSE
I geni responsabili sono diversi, tutti appartenenti alla cascata RAS/MAPK, una cascata di proteine che trasmette segnali - messaggi - da un recettore posto sulla superficie della cellula al DNA contenuto nel nucleo della stessa cellula. Per questo motivo la sindrome di Noonan e altre patologie simili (sindromi Noonan-correlate) sono anche note come RASopatie. La sindrome di Noonan classica però si distingue dalle sindromi Noonan-correlate perché i sintomi clinici, specialmente quelli che riguardano lo sviluppo e la crescita, sono generalmente più lievi.
La sindrome di Noonan viene ereditata nella maggior parte dei casi come carattere autosomico dominante: è sufficiente l'alterazione di una delle due copie del gene per causare la malattia. Nel rimanente 25-30% dei casi la causa della sindrome non è nota.
Ogni cellula del nostro corpo ha due copie di ogni gene, una copia sul cromosoma ereditato dalla madre e una copia sul cromosoma ereditato dal padre. La sindrome di Noonan si verifica quando è alterato (mutato) uno solo dei due geni che contengono le informazioni necessarie per produrre una delle proteine della cascata RAS/MAPK. È presente una copia normale del gene che tuttavia non è sufficiente per ricostruire il messaggio che è stato danneggiato dal gene mutato. Di conseguenza, un genitore che porta una copia mutata di uno dei geni che possono causare la S. di Noonan ha un rischio del 50%, ad ogni concepimento, di avere un figlio con la Sindrome di Noonan. In una percentuale compresa all'incirca tra un terzo e due terzi dei pazienti, la sindrome viene ereditata da un genitore affetto da sindrome di Noonan. Nei casi rimanenti, i genitori non sono affetti dalla sindrome di Noonan e si tratta quindi di mutazioni "de novo" il che significa che la mutazione è avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo o nelle primissime fasi di sviluppo embrionale. La mutazione riguarderà quindi quel bambino soltanto e nessun altro membro della famiglia sarà affetto.

COME SI MANIFESTA
I primi problemi clinici che si manifestano nella sindrome di Noonan sono la cardiopatia congenita e le difficoltà di alimentazione e di crescita. Le cardiopatie congenite più frequenti sono la stenosi valvolare polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica. Possono essere presenti però anche difetti del setto o coartazione aortica. Le difficoltà di alimentazione migliorano di solito nel tempo. Spesso però i bambini sono seguiti per bassa statura, prevalentemente legata a ritardo costituzionale di crescita ed età ossea in ritardo rispetto all'età reale.
Possono essere presenti difficoltà settoriali in alcune aree dello sviluppo. La difficoltà di concentrazione / attenzione può causare difficoltà di apprendimento scolastico.
Possono essere presenti malformazioni dell'apparato urinario. Nei maschi è comune il criptorchidismo (testicoli ad ascensore o in arcata inguinale). In alcuni casi è descritta una predisposizione ad anomalie linfatiche. Dal punto di vista scheletrico è da segnalare la possibilità che la gabbia toracica sia larga e con un infossamento in corrispondenza dello sterno (). Possono essere presenti difetti della coagulazione.
Le caratteristiche facciali dei pazienti includono una particolare conformazione degli occhi che sono grandi e sporgenti con ptosi palpebrale (abbassamento della palpebra), radice nasale infossata, labbra carnose ben disegnate, padiglioni auricolari piccoli e ad impianto basso. e.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi clinica di sindrome di Noonan può essere confermata mediante esame molecolare specifico. La sindrome di Noonan è una patologia geneticamente eterogenea e i geni noti sono 8, che coprono il 95% dei casi (PTPN11, RAF1, SOS1, RIT1, CBL, NRAS, LZTR1, SOS2). È possibile ricercare le mutazioni del gene mediante un prelievo di sangue e studio genetico molecolare. C'è la possibilità di utilizzare tecniche di laboratorio (NGS dall'inglese Next Generation Sequencing) che consentono di studiare contemporaneamente tutti i geni responsabili della sindrome.
È stato notato che pazienti con mutazioni diverse possono avere caratteristiche cliniche distinguibili. Per esempio, il gene PTPN11 è associato prevalentemente a stenosi polmonare valvolare, mentre il gene RAF1 causa spesso cardiomiopatia ipertrofica. Il gene SOS1 si associa nella maggior parte dei casi a statura e profilo cognitivo normali. I pazienti con mutazioni nel gene RIT1 hanno più frequentemente anomalie linfatiche.

COME SI CURA
Il trattamento della patologia è sintomatico. Nei bambini piccoli è indicato un supporto nutrizionale in collaborazione con gastroenterologo e nutrizionista. L'endocrinologo seguirà il bambino più grande per l' accrescimento staturale. È discussa la possibilità di trattare i pazienti con ormone della crescita e l'indicazione deve essere valutata caso per caso, anche in base alle risposte dei test ormonali. È indicato effettuare valutazioni neuropsicodiagnostiche con test cognitivi per la prevenzione ed un eventuale trattamento precoce.
Il follow up è multispecialistico e coinvolge cardiologo, gastroenterologo, nutrizionisti, endocrinologo, neuropsichiatra, urologo.

a cura di: Maria Cristina Digilio
Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
I n collaborazione con:

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CHE COS' È La sindrome di Noonan è stata descritta nei primi anni '60 da una cardiologa pediatra, Jacqueline Noonan, che notò che molti bambini con anomalie della valvola polmonare avevano caratteristiche cliniche simili. È particolarmente frequente nella popolazione, in quanto l'incidenza è stata stimata intorno a 1:2.000 nati.

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Istituto Clinico Humanitas

Via Manzoni 56, Rozzano (Milano), Italia - Gruppo IVA Humanitas P. IVA 10982360967 C.F. 10125410158
Autorizzazioni: Decreto Presidente Regione Lombardia n°1906 del 18.04.1996
Direttore Sanitario: dott. Michele Lagioia

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Osserva le parti del Sistema Endocrino!!!

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Osserva le parti del Sistema Endocrino!!!

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Per ingrandire l'immagine cliccaci sopra!!!

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In questo sito puoi trovare la versione più adatta alle tue esigenze!

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Our mission is simple:

The Manuals, known as the Merck Manuals in the United States and Canada and MSD Manuals outside the United States and Canada, are one of the world's most widely used medical information resources. The Manuals are committed to making the best current medical information accessible by up to 3 billion health care professionals and patients on every continent by 2020.

We believe that health information is a universal right and that every person is entitled to accurate and accessible medical information. We have a responsibility to protect, preserve and share the best current medical information to enable more informed decisions, enhance relationships between patients and professionals, and improve health care outcomes around the world.

That's why we are making the Manuals available for free in digital form in multiple languages to professionals and patients around the world.

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The Trusted Provider of Medical Information since 1899

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The Manuals, known as the Merck Manuals in the United States and Canada and MSD Manuals outside the United States and Canada, are one of the world's most widely used medical information resources. The Manuals are committed to making the best current medical information accessible by up to 3 billion health care professionals and patients on every continent by 2020.

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PAZZESCHE curiosità sulle IMPRONTE DIGITALI
le funzioni delle impronte

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Cos'è un'impronta digitale? Si può cancellare? Come si scoprivano i colpevoli in passato? E come li scopriremo in futuro? E, soprattutto, cosa si può capire da un'impronta digitale?

Le impronte digitali sono uniche e perciò sono ritenute ancora oggi il metodo migliore per identificare qualcuno. Invisibili o quasi a occhio nudo, richiedono un processo di sviluppo chimico (per certi versi analogo a quello delle pellicole fotografiche) per essere visualizzate. Anche le impronte delle dita dei piedi sono uniche e possono essere usate per l'identificazione. Lo stesso dicasi anche i palmi delle mani e le piante dei piedi.

Le impronte digitali sono uniche e perciò sono ritenute ancora oggi il metodo migliore per identificare qualcuno. Invisibili o quasi a occhio nudo, richiedono un processo di sviluppo chimico (per certi versi analogo a quello delle pellicole fotografiche) per essere visualizzate. Anche le impronte delle dita dei piedi sono uniche e possono essere usate per l'identificazione. Lo stesso dicasi anche i palmi delle mani e le piante dei piedi.

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10 cose che (forse) non sai sulle tue impronte digitali

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Cos'è un'impronta digitale? Si può cancellare? Come si scoprivano i colpevoli in passato? E come li scopriremo in futuro? E, soprattutto, cosa si può capire da un'impronta digitale? Le impronte digitali sono uniche e perciò sono ritenute ancora oggi il metodo migliore per identificare qualcuno.

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INCREDIBILI CURIOSITÀ SISTEMA ENDOCRINO???!!!!

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C7. Il corpo umano - Il sistema endocrino

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curiosità sul sistema endocrino

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Sistema endocrino:

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la struttura dell'occhio

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Esplorando il corpo umano (titolazione DeAgostini) o anche Siamo fatti così (titolazione Mediaset), oppure C'era una volta la vita: la favolosa storia del corpo umano (prima versione tradotta in italiano apparsa in Ticino nel 1987), il cui titolo originale è: Il était une fois... la Vie, è una serie televisiva a disegni animati francese educativa, dedicata al funzionamento del corpo umano.

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Esplorando Il Corpo Umano (Siamo Fatti Così) - 24 - La Bocca E I Denti

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Esplorando il corpo umano (titolazione DeAgostini) o anche Siamo fatti così (titolazione Mediaset), oppure C'era una volta la vita: la favolosa storia del corpo umano (prima versione tradotta in italiano apparsa in Ticino nel 1987), il cui titolo originale è: Il était une fois...

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I libri sono troppo complicati? Guarda il video di siamo fatti così, ti farà capire come funziona l'occhio.

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I libri sono troppo complicati? Guarda il video di siamo fatti così, ti farà capire come funziona l'occhio.

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Esplorando Il Corpo Umano - L'Occhio (Estratto)

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5 scioccanti curiosità sul corpo umano che ti lasceranno a bocca aperta

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Questo test ti svelerà la tua età mentale

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Test sui colori che può rilveare la tua età mentale  Age

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Finalmente ho scoperto perchè sentiamo la nostra voce diversa nelle registrazioni, nei video ecc!

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Non sono poche le curiosità sull' udito umano che ogni giorno arrivano a stupire adulti e bambini, ignari di quanto sia complesso l'organo che si occupa della ricezione (e della trasmissione al cervello) di suoni e rumori.

Una delle caratteristiche più interessanti dell'orecchio, il primo dei cinque sensi a svilupparsi nel feto, riguarda la gestione dell'equilibrio individuale: sono proprio le informazioni sonore trasformate in impulsi elettrici a regolare i nostri muscoli scheletrici, che ricevono in questo modo tutti gli input motori che necessitano.

E se pensate che le orecchie smettano di recepire i suoni non appena si riesca a prendere sonno vi sbagliate di grosso: quando si è addormentati, infatti, è solo il cervello ad ignorare i suoni provenienti dall'esterno.

L'orecchio, al contrario, continua a lavorare senza sosta, aiutandoci a distinguere i rumori pericolosi da quelli innocui.

Creatività e udito sensibile

E cosa dire a tutte quelle persone che, per loro sfortuna, hanno un udito sensibile a tal punto da provocare loro disturbi e dolori che ne compromettono l'integrità fisica?

Ancora una volta, niente paura. Uno studio condotto da alcuni ricercatori della Nortwhstern University di Evanston, Illinois, negli Stati Uniti, ha dimostrato infatti che l' ipersensibilità ai suoni - fenomeno che ogni anno coinvolge sempre più ragazzi in tutto il mondo - è sintomo di un'indole estremamente creativa e intuitiva.

Tutto ciò andrebbe ad aumentare le capacità legate al problem solving, aiutando le persone affette da questa elevata sensibilità uditiva a prendere decisioni risolutive in tempi molto rapidi.

La propria voce al registratore: brividi lungo la schiena

Tutti noi, poi, almeno una volta nella nostra vita abbiamo provato ad ascoltare la nostra voce al registratore, rimanendo inevitabilmente stupiti da quanto sia diversa rispetto al suono a cui siamo abituati fin dalla nascita.

Il tono di voce che emerge dalle registrazioni è quantomeno strano, non ci fa impazzire e il più delle volte sembra proprio che non ci appartenga: troppo nasale, infantile o stridulo.

Tutto questo accade per una ragione molto semplice: la nostra voce, prima di giungere alle orecchie, attraversa tutte le ossa e i tessuti che dalla laringe arrivano alla coclea, l'organo sensitivo dell'orecchio.

Una volta registrata, invece, ci viene riproposta così come tutti gli altri la percepiscono: nessun ostacolo oltre all'aria.

Naso e orecchie crescono a dismisura, sempre

E se finalmente volete sapere se è vero che naso e orecchie crescono senza sosta, in un moto continuo che inizia ancor prima della nostra nascita, Isolmant vi toglie ogni dubbio: è tutto vero.

Già, perché se alla fine dell'adolescenza il corpo ha concluso la sua fase di crescita, lo stesso non si può dire delle orecchie, che si allungano di un centimetro ogni 50 anni, e del naso, che dai 18 agli 80 anni aumenta di almeno 2 millimetri all'anno.

Il motivo ce lo spiega il dottor Dario Graziano, Chirurgo Plastico di Milano, che afferma come non siano propriamente orecchie e naso a crescere, specificando che l'allungamento è causato da un continuo rilassamento delle cartilagini.

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Non sono poche le curiosità sull' udito umano che ogni giorno arrivano a stupire adulti e bambini, ignari di quanto sia complesso l'organo che si occupa della ricezione (e della trasmissione al cervello) di suoni e rumori.

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il SESTO SENSO esiste?
come allenarlo, come svilupparlo e come riconoscerlo.

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Avete presente quella vocina nella nostra testa che sembra dirci cosa fare al momento giusto? Proprio quella che ci convince a fare un passo indietro e ci salva da situazioni molto imbarazzanti. Ma anche quella sensazione a pelle che ci permette di capire al volo persone che ci circondano. E, ancora, quello strano superpotere che ci fa pensare a qualcuno nello stesso momento in cui ci telefona.

Intuito o sesto senso: chiamatelo come volete, ma non sottovalutatelo come se fosse roba da hippy. Sì, perché parliamo di un importante strumento evolutivo - parola di esperti - che la scienza indaga da sempre. Paul Hokemeyer - psicoterapeuta - e Ariane Machin - psicologa e life coach - hanno studiato a lungo l'intuizione umana e ci svelano come funziona e perché ascoltarla sempre.

Cos'è il sesto senso?

L'associamo a sentimenti ed emozioni e ognuna di noi la vive un po' a modo proprio, quindi non è facile definire l'intuito. La Machin la spiega come "forte e istantanea percezione che potremmo sperimentare in diversi tipi di situazioni. Funge da guida e si fa sentire in diversi modi: alcuni la descrivono come una 'sensazione di pancia', mentre altri la visualizzano come istruzioni chiare, altri ancora come reazione fisica che muove qualche parte del corpo".

Per quanto diversa per ognuno di noi, l'intuizione non può MAI essere pianificata proprio perché salta fuori nei momenti più inaspettati. Una vocina fastidiosa nella nostra testa? No, anzi: è (quasi sempre) un' importante fonte di saggezza interiore che ci guida nella giusta direzione.

Intuito femminile = superpotere

Avete presente quando nei film si parla di " intuito femminile"? Beh, non è un'invenzione un po' ruffiana di Hollywood, ma una verità scientificamente provata: le donne sono naturalmente più in sintonia con il sesto senso. Come spiega Hokemeyer: "è stato dimostrato empiricamente che le donne hanno reti cerebrali fisicamente più robuste di quelle degli uomini. Queste migliorano la loro capacità di intuire il mondo che le circonda che, dal punto di vista evolutivo, è servita alla salvaguardia della specie umana. Le donne, grazie a un miglior intuito, sono più in sintonia con i bisogni dei figli, del compagno e dell'intera rete sociale".

Wow, altro che pseudoscienza! E lo ribadisce anche una ricerca del 2017 pubblicato da Molecular Psychiatry: i ricercatori hanno condotto uno studio su larga scala per capire come funziona "l'architettura genetica dell'empatia cognitiva". La premessa era semplice: hanno chiesto a 90.000 persone di osservare alcune fotografie di occhi umani per determinare lo stato d'animo della persona ritratta.

Il risultato è davvero affascinante, ça va sans dire: le donne, indipendentemente dall'etnia di appartenenza, hanno battuto gli uomini prova dopo prova, indovinando il giusto stato d'animo. Così, il famoso intuito femminile è diventato realtà scientificamente provata. Questo non vuol dire che gli uomini non ne abbiano, ma semplicemente lo sviluppano un po' meno.

Come funziona il nostro intuito

Hokemeyer spiega che il sesto senso è una voce interiore che ci parla molto forte e chiaro, ma va ascoltata attentamente o si perde in una sorta di rumore di fondo. Possiamo imparare a sintonizzarci sul nostro intuito sviluppandolo il più possibile, ma dobbiamo prima di tutto capire come si manifesta. Secondo Machin, si fa sempre sentire in tre modi:

fisicamente: il famoso nodo allo stomaco, la sensazione di una forte energia che ci attraversa, l'irrequietezza di mani e piedi.

Visivamente: la giusta soluzione ci appare come una visione netta e chiarissima, una sorta di lampo improvviso, oppure un sogno che ci rimane impresso.

Emotivamente: una sensazione fortissima di disagio, di repulsione o invece di attrazione, un rimescolamento interiore.

"Spesso sperimentiamo uno scollamento tra ciò che dovremmo sentire, pensare o fare e ciò che effettivamente sentiamo", spiega Hokeymeyer. "Un esempio classico? In amore: capita di trovarci davanti a un ragazzo bello, gentile e intelligente, ma non riusciamo a provare niente per lui". Quella sensazione può essere la nostra ancora di salvataggio: il nostro cervello vuole evitarci delusioni.

Sviluppare l'intuito è possibile?

Seguire l'istinto è davvero così importante? Secondo la Machin sì: "Ci permette di uscire da binari troppo rigidi, da una vita troppo programmata e ci permette di aprirci ad altre possibilità. Ascoltare l'intuito ci aiuta a capire cosa fare, anche se questa cosa è ben diversa da quanto avevamo programmato".

L'intuito è inoltre fondamentale anche in caso di pericolo: è la nostra prima campanella dall'allarme e va sempre ascoltata. Insomma, dono innato o è possibile allenarlo? Secondo gli psicologi è possibile sviluppare un sesto senso a prova di bomba: l'unica cosa che dobbiamo fare è imparare ad ascoltarci.

Concentriamoci su noi stesse e registriamo ogni segnale che il nostro corpo e la nostra mente ci inviano. Cerchiamo di distinguere l'intuito dagli altri segnali, ma evitiamo di affidarci completamente alle sue indicazioni: meglio fare un bel mix di esperienze precedenti, decisioni prese in passato e sensazioni provate sul momento. Man mano che ci abitueremo a fare questo procedimento mentale svilupperemo sempre di più il nostro superpotere.

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È solo questione di fiuto ---> Tutta la scienza dietro le nostre intuizioni e il nostro sesto senso

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Avete presente quella vocina nella nostra testa che sembra dirci cosa fare al momento giusto? Proprio quella che ci convince a fare un passo indietro e ci salva da situazioni molto imbarazzanti. Ma anche quella sensazione a pelle che ci permette di capire al volo persone che ci circondano.

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La paura di perdere gusto,olfatto e addirittura i ricordi...!!

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Il Coronavirus toglie gusto e olfatto a chi ne viene colpito? Non è sempre così ma la diminuzione di efficacia di questi due sensi è segnalata tra i sintomi principali. Al punto che dopo un analisi dei dati rilevati da pazienti colpito in tutto il mondo Claire Hopkins, presidente della British Rhinological Society ha spiegato: "Vogliamo creare la consapevolezza che l'anosmia (perdita di olfatto) e la ageusia (perdita del senso del gusto) siano segni dell'infezione - ha detto - e chiunque sviluppi la perdita dell'olfatto dovrebbe auto-isolarsi. Potrebbe contribuire a rallentare la trasmissione del virus e salvare vite". Segnali confermati anche dalla Corea del Sud e sul fronte italiano. "Quasi ogni persona ricoverata per il covid-19 ha la medesima storia" - ha detto Marco Metra degli Spedali Civili di Brescia - Quando fai domande sul coniuge di un paziente - ha raccontato - la risposta è mia moglie ha appena perso il senso dell'olfatto e del gusto ma per il resto sta bene. Ciò significa che è probabilmente positiva e che può trasmettere il virus a sua volta".

In questi giorni la perdita di gusto e olfatto deve suonare per chiunque, asintomatici in primis, come un campanello d'allarme. La paura di tutti è che sia definitivo, un incubo nell'incubo del virus.

In verità la maggior parte dei pazienti parla di sintomi temporanei, anche se molti dichiarano una trasformazione irreversibile. Anche i sensi non sono più come prima. Ecco l'incubo nell'incubo. Perché la sensazione che questa epidemia cambierà per in modo definitivo il nostro modo di vivere è sempre più diffusa, ma tornare da questa emergenza avendo perso gusto e olfatto vuol dire essere privati di ricordi e sensazioni che ci tengono ancorati saldamente alle nostre certezze e ai nostri affetti.

Rivedere la mamma e assaggiare la sua torta senza sentirne il gusto o il profumo è come guardare la vita che torna dietro una vetrina. Riabbracciare un amore senza sentire l'odore dei capelli o il profumo che l'ha resa indimenticabile è forse anche peggio. Ritrovare la vita e riaverla dimezzata sarebbe l'ultima ferita che il virus può infliggere a chi ne è stato colpito. Il ritorno della salute subito varrà più di tutto, ma la perdita di gusto e olfatto potrebbe tenerci lontani da quello che siamo stati. Immaginate di cancellare dalla vostra esistenza il profumo del caffè, quello di un bosco umido, l'odore del mare o il gusto di un gelato o di un grande vino e capirete di che cosa sto parlando.

Prima del Coronavirus ha raccontato benissimo questa terribile sensazione Molly Birnbaum (oggi ha 38 anni vive tra New York e Boston e si occupa di cucina) nel libro "Season to Taste: How I Lost My Sense of Smell and Found My Way", che più o meno vuol dire "Il tempo di assaggiare: come ho perso il senso dell'olfatto e trovato la mia strada".

A toglierle, solo l'olfatto per altro, fu un incidente stradale. "Senza odori - raccontava - si perdono i sogni e la voglia di guardare al futuro perché ha perso il profumo della vita. Senza odori si affievolisce la forza dei ricordi. Se non hai più l'olfatto ti sembra di non riuscire a estrarre dalla memoria il ricordo della stanza di quand'eri bambino o del giardino in cui sei cresciuto, il profumo della carta del libro che stai per leggere o la seduzione di un profumo che ti stupisce in un incontro. Ero vulnerabile, incapace di rendermi conto se la mia casa stava prendendo fuoco, se i miei abiti erano puliti, se ero gradevole o sgradevole per gli altri". Non è un caso se l'olfatto è legato al chakra del bacino, il senso dell'istinto, della sopravvivenza. Poi Molly è guarita ed è tornata alla sua passione per il cibo. Ma quell'esperienza non l'ha mai dimenticata.

Senza gusto e olfatto il Coronavirus diventa l'incubo perfetto.

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Coronavirus, la paura di perdere gusto, olfatto e anche i ricordi

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Il Coronavirus toglie gusto e olfatto a chi ne viene colpito? Non è sempre così ma la diminuzione di efficacia di questi due sensi è segnalata tra i sintomi principali.

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https://www.nationalgeographic.com/science/2009/03/news-video-games-vision-correction-sight-medicine/

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https://www.focus.it/temi/cinque-sensi

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100 curiosità sui 5 sensi.
sappiamo proprio tutto su i nostri 5 sensi?

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Il primo mezzo con il quale interagiamo con il mondo esterno sono proprio i nostri sensi. Ecco a voi alcuni fatti interessanti riguardo queste 5 abilità sensoriali.

1. Dopo aver mangiato troppo, il nostro udito si fa meno acuto. Se per esempio decideste di recarvi ad un concerto dopo aver fatto un pasto abbondante, potreste rimanere delusi dalle vostre capacità uditive. Dunque mangiate un pochino di meno se volete mantenere un udito perfetto.

2. Circa un terzo della popolazione mondiale ha una vista di 10 decimi. Lenti a contatto e classici occhiali sono veramente rari al mondo considerando questa statistica. Naturalmente le persone con una vista perfetta si trovano in prevalenza tra le persone meno anziane.

3. Quando la saliva non è in grado di dissolvere qualcosa, noi non possiamo assaporare questa cosa. Infatti affinchè il cibo o qualsiasi altra sostanza possa essere assaporata, è necessario che questa dissolva le sue sostanze chimiche nella saliva. Se non ci credete, provate ad asciugarvi la lingua e poi ad assaggiare qualcosa!

4. Le donne nascono con un olfatto migliore rispetto agli uomini e rimangono migliori "annusatrici" per tutta la vita. Studi scientifici hanno dimostrato che le donne sono più portate rispetto agli uomini a percepire con precisione l'odore di una determinata cosa. Nonostante le donne abbiano un olfatto ottimo, il 2% della popolazione mondiale non sente gli odori!

5. Il nosto naso può memorizzare 50.000 odori differenti. Anche se il fiuto di un segugio è mille volte più acuto rispetto al nostro, questo non significia che il nostro olfatto sia inutile, anzi, l'uomo può memorizzare una grandissima quantità di odori, molti dei quali associati ad un'esperienza o ad un ricordo.

6. Anche i più piccoli rumori, provocano una dilatazione della pupilla. Forse è proprio per questo che i medici, soprattutto chirurghi esigono il massimo silenzio durante le operazioni, per evitare che la loro vista focalizzata nel punto in cui operano non venga disturbata.

7. Ogni persona ha un odore differente, eccetto i gemelli omozigoti. Fin dai primi giorni di vita, i neonati sono in grado di riconoscere l'odore della mamma e se ci pensate bene, molti di noi sono in grado di distinguere tra mille l'odore delle persone a noi più care. Parte dell'odore di ogni persona è infatti determinato dai geni, anche se, l'ambiente, l'alimentazione e l'igiene personale contruibuiscono altrettanto alla sua formazione.

Ecco i collegamenti agli altri post:

1. 100 Curiosità - 1/10 - Il cervello

2. 100 Curiosità - 11/21 - Capelli e Unghie

3. 100 Curiosità - 22/33 - Gli Organi Interni

4. 100 Curiosità - 34/42 - Le Funzioni del Corpo

5. 100 Curiosità - 43/52 - Sesso e Riproduzione

6. 100 Curiosità - 53/59 - I 5 Sensi

7. 100 Curiosità - 60/65 - Invecchiamento e Morte

8. 100 Curiosità - 66/70 - Malattie e Dolori

9. 100 Curiosità - 71/80 - I Muscoli e le Ossa

10. 100 Curiosità - 81/89 - Le Cellule e la Struttura Molecolare

11. 100 Curiosità - 90/100 - Di tutto un po'

Simone, 31 anni (ogni anno devo aggiornare questa informazione). Perdi tempo per mestiere. Costantemente alla ricerca delle notizie più trash. Fondatore e autore del sito dal 2006.

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100 curiosità sul corpo umano che non tutti sanno - I 5 Sensi

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Il primo mezzo con il quale interagiamo con il mondo esterno sono proprio i nostri sensi. Ecco a voi alcuni fatti interessanti riguardo queste 5 abilità sensoriali. Dopo aver mangiato troppo, il nostro udito si fa meno acuto. Se per esempio decideste di recarvi ad un concerto dopo aver fatto un pasto abbondante, potreste rimanere delusi dalle vostre capacità uditive.

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I cinque sensi:

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I cinque sensi - Renato lo scienziato Educational @Mela_Educational

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In questo sito ho scoperto che l'obesità cambia il gusto dei cibi e che invecchiando cambiamo preferenze dal dolce all'amaro.

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Negli ultimi anni le ricerche scientifiche sull'alimentazione hanno subito una decisa accellerazione: il loro numero è cresciuto e la loro qualità migliorata. Anche quelle relative al gusto e a come percepiamo i sapori sono in aumento. E soprattutto sono ricche di soprese. Lo Smithsonian Institute di Washington (Usa) ne ha raccolte 10 particolarmente recenti e decisamente curiose.

1. Mangiare di più, godendo di meno
Studiando una popolazione di topi di varie "pezzature", un team di biologi dell'Università di Buffalo ha scoperto che l' obesità cambia il gusto dei cibi. Secondo la ricerca, i topi in sovrappeso - rispetto rispetto agli individui più magri - hanno meno cellule gustative in grado di riconoscere il sapore dolce, e quelle in grado di farlo sono comunque meno sensibili. In pratica i topi obesi hanno bisogno di mangiare molto di più per apprezzare i sapori. Secondo la ricercatrice Kathryn Medler, "capire cosa influenza queste cellule gustative, potrebbe aiutarci a scoprire nuovi trattamenti contro l'obesità".

2. Ecco a voi i sapori digitali
Gli scienziati di Singapore hanno sviluppato un simulatore digitale in grado di trasmettere il gusto del cibo alla lingua. Dalla terapia dei pazienti diabetici, alla pubblicità, una tecnologia con queste caratteristiche potrebbe presto rivoluzionare la nostra tavola, pardon... scrivania.

3. Il gusto del tempo
La nostra risposta ai sapori cambia quando invecchiamo. Questo vale - almeno - per i topo di laboratorio. Quelli giovani amano i sapori dolci negli alimenti e odiano quelli amari. Topi più vecchi invece hanno perso la passione per il dolce, e non nutrono avversione al gusto amaro.

4. Le posate non sono solo questione di etichetta
La posata che si usa per consumare cibo può influenzare il modo di percepire il suo sapore. Secondo un team di ricercatori della Oxford University, mangiare lo yogurt con un cucchiaio di plastica gli darebbe un sapore più denso e più ricco. Se il cucchiaio è bianco, lo yogurt bianco appare più dolce di quello rosa, mentre con un cucchiaio nero, lo yogurt rosa sembra più dolce. E ancora: il formaggio mangiato con uno stuzzicadenti, un cucchiaio o la forchetta, sembrerebbe più salato di quando viene mangiato col coltello.

5. Il rito del cibo
Uno studio pubblicato su Psychological Science dimostrerebbe che impegnarsi in una sorta di rituale prima di mangiare, ci darebbe maggiori soddisfazioni. Ricercatori dell'Università del Minnesota hanno scoperto che alcune persone a cui era stato chiesto di rompere una barretta di cioccolato a metà, scartare una metà e mangiarla, poi ripetere la stessa operazione con l'altra metà, erano disposti a pagare di più il cioccolato, rispetto alle persone che potevano mangiarlo come volevano.

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6. La camera del gusto
Un altro studio, questa volta dell'Università di Oxford, ci dice che l'ambiente in cui viene consumato il cibo è importante. L'esperimento riguardava il whisky. È stato chiesto a un gruppo di circa 500 persone, scelte tra non intenditori di whisky, di assaggiare uno Scotch single-malt in tre diversi luoghi: una stanza con un tappeto erboso, con un rumore di fondo che ricordava il belato di pecore e l'odore di erba appena tagliata; un altra dove era stata diffusa una fragranza dolce e suoni acuti dall'altoparlante; e infine una stanza con pannelli di legno, rumore di foglie e odore di cedro. Dovendo definire il sapore di ciò che bevevano, i volontari lo hanno trovato rispettivamente "erboso", dolce e boisè a seconda della stanza dove lo assaggiavano.

7. Il potere della birra: eccità il cervello (degli uomini)
Una bella rossa - in pinta - una partita di calcio, gli amici: per un uomo, qualcosa di molto vicino al paradiso. Ma cosa avrà mai di tanto speciale la birra agli occhi, e alle papille, maschili? Una ricerca dell'Indiana University School of Medicine (USA) lo rivela: la più popolare bevanda fermentata stimola nel cervello maschile la produzione di dopamina, un neurotrasmettitore rilasciato in concomitanza di stimoli legati al piacere e alla ricompensa ( leggi la notizia anche su Focus.it).

[ 10 cose che forse non sai sulla birra]

8. L'uomo e le spezie
Anche 6.000 anni fa gli esseri umani tentavano di vivacizzare il cibo. Lo dimostra il fatto che alcuni ricercatori hanno trovato tracce di alliaria petiolata (una pianta dal sapore simile all'aglio) in cocci di ceramica preistorici. Visto che si tratta di una sostanza dallo scarso valore nutritivo, gli scienziati dell'Università di York ritengono che fosse utilizzata per insaporire i pasti. Ciò sarebbe decisamente in contrasto con la credenza secondo cui i nostri progenitori si nutrivano esclusivamente per ottenere forza e energia.

9. E le patatine fritte?
I recettori del gusto sulla lingua si sono evoluti in modo che, sebbene agli animali piacciano i cibi salati, quelli troppo salati, vengono respinti. Questo meccanismo è lo stesso che ci spinge ad evitare i cibi troppo amari o acidi, secondo uno studio pubblicato sulla rivista Nature.

[ Perché le patatine fritte sono come una droga]

10. Scarafaggi... buongustai
Ceppi di scarafaggi si sono evoluti al punto da non apprezzare più lo zucchero utilizzato per catturarli. Un team di scienziati in North Carolina lo ha dimostrato, dando a scarafaggi affamati la possibilità di scegliere tra una gelatina ricca di glucosio o del burro di arachidi. La scelta degli scarafaggi mutanti è caduta sul secondo, cosa un tempo impensabile. È la prova che anche negli animali i gusti alimentari si evolvono.

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Panorami umani e... alimentari

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10 cose che (forse) non sai sul gusto - Focus.it

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Negli ultimi anni le ricerche scientifiche sull'alimentazione hanno subito una decisa accellerazione: il loro numero è cresciuto e la loro qualità migliorata. Anche quelle relative al gusto e a come percepiamo i sapori sono in aumento. E soprattutto sono ricche di soprese. Lo Smithsonian Institute di Washington (Usa) ne ha raccolte 10 particolarmente recenti e decisamente curiose.

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http://www.absurdityisnothing.net/2010/01/100-curiosita-sul-corpo-umano-i-sensi/

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I cinque sensi - Renato lo scienziato Educational @Mela_Educational

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FANTASTICA MAPPA COMPLETA SUI CINQUE SENSI!1!!!1!!!

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FANTASTICA MAPPA COMPLETA SUI CINQUE SENSI!1!!!1!!!

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Mappa semplicissima per ricordarsi tutte le parti del sistema olfattivo

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Mappa semplicissima per ricordarsi tutte le parti del sistema olfattivo

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GUARDATE!!!!!!
TUTTE LE PARTI DELL'ORECCHIO IN QUESTA FOTO!!!!!!

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Come è fatto? Che forma ha?

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7 Curiosità Interessanti sui nostri sensi! Clicca il link qui sotto!!!

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7 Curiosità Interessanti sui nostri sensi! Clicca il link qui sotto!!!

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https://www.absurdityisnothing.net/2010/01/100-curiosita-sul-corpo-umano-i-sensi/

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È il quinto gusto che siamo in grado di percepire, dopo dolce, salato, acido e amaro. Ecco qualche curiosità

Quotidianamente le nostre papille gustative hanno a che fare con l' umami. E non serve mangiare giapponese, perché il quinto gusto ha sempre fatto parte della cucina mediterranea.

Che cos'è l' umami? Si tratta del gusto sapido, scoperto dopo il dolce, l'acido, il salato e l'amaro e identificato nel 1909 da Kikunae Ikeda - professore presso l'Università Imperiale di Tokyo - nel brodo dashi, elemento fondamentale nella cucina giapponese.

1. L'umami fa parte della cucina italiana
Abbiamo sempre convissuto con il quinto gusto, ma nessuno ci ha spiegato come distinguerlo. E sono parecchi gli alimenti che lo possiedono naturalmente: dal prosciutto stagionato al parmigiano, ai pomodori maturi, la colatura di alici e diversi tipi di funghi.

2. Il gusto umami nella cucina asiatica
La più alta concentrazione nella cucina giapponese la troviamo nel brodo dashi (a base di alga kombu e bonito, il tonnetto essicato), nei funghi Shiitake, nei niboshi (pesciolini bolliti ed essicati), nel miso e nella salsa di soia. La base è la fermentazione di pesci e crostacei, alghe o fagioli di soia, il risultato sono la salsa Nam Pla in Thailandia , la Nuoc Mam in Vietnam, la pasta Belachan in Malesia nel Belachan e la Myeolchi-aekjeot in Corea.

3. La rotta dei pomodori
Originari del Sud America ed importanti in Europa grazie a Colombo, in Italia sono diventati elemento chiave della cucina, in Inghilterra la base della salsa Worchester, poi esportata in America dove l'uso del pomodoro ha subito diversi processi, fino a divenire ketchup. Tutti cibi umani, perché il pomodoro è uno dei vegetali a più alta concentrazione di acido glutammico libero, specialmente se ben maturo o cotto.

7. Il cocktail umami
Poteva la mixologia non interessarsi al fenomeno? Certo che no, al Kuro - ristorante giapponese del Seminole Hard Rock Hotel di Hollywood - il bartender Jared Boll sperimenta drink umami utilizzando mirin (vino dolce di riso), yuzu (agrume), togarashi (peperoncino), sale marino e burbon giapponese ai funghi.

8. Gli studi di Heston Blumenthal
Anche al mago della cucina molecolare non è sfuggita l'importanza dell'umami. Lo chef, assieme ad alcuni ricercatori dell'Università di Reading, ha pubblicato una ricerca per il Journal of Agricoltural and Food Chemistry, ed è co autore del libro Umami: The Fifth Taste.

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Quotidianamente le nostre papille gustative hanno a che fare con l' umami. E non serve mangiare giapponese, perché il quinto gusto ha sempre fatto parte della cucina mediterranea. Che cos'è l' umami?

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GENOMA UMANO: IL NEANDERTHAL E' CON NOI 

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GENOMA UMANO: IL NEANDERTHAL E' CON NOI 

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Оригами ДНК из бумаги

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Struttura del DNA. Cosa sono gli acidi nucleici. La Scienza del DNA

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DNA animation (2002-2014) by Drew Berry and Etsuko Uno wehi.tv #ScienceArt

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Esplorando il corpoumano  cromosomi, dna, mitosi   YouTube2 mpeg2video

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5 mutazioni genetiche che forse possiedi..Dai un'occhiata.

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5 mutazioni genetiche che forse possiedi..Dai un'occhiata.

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Ogni essere umano è biologicamente irripetibile, e questa diversità si accompagna a una certa variabilità genetica. Quando si sente parlare di mutazioni genetiche il pensiero corre subito a una rara malattia ereditaria. In realtà esistono molte comuni alterazioni del DNA che sono vantaggiose, o almeno non dannose, nonché molto diffuse tra la popolazione. Talmente diffuse che potreste esserne portatori. Ecco alcuni esempi...

Gli occhi azzurri. Questa mutazione interessa l'8% della popolazione mondiale, eppure è sorprendentemente recente dal punto di vista evolutivo: risalirebbe a un periodo compreso tra i 6000 e i 10.000 anni fa. Il primo europeo con lo "sguardo di ghiaccio" di cui abbiamo testimonianze visse in Spagna 7.000 anni fa: prima di allora, presumibilmente, ogni essere umano aveva occhi marroni.

Quelli azzurri, forse evolutisi per favorire la selezione sessuale, dipendono da una mutazione del gene HERC2, che a sua volta regola l'espressione di un altro gene, chiamato OCA2. Questo è responsabile della gradazione di pigmento marrone nell'iride, e regola l'intensità di castano degli occhi. In alcuni casi però il HERC2 ne impedisce l'attivazione, sostituendo al marrone, l'azzurro.

La tolleranza al lattosio. Come gran parte dei mammiferi, gli esseri umani perdono l'abilità di digerire il latte una volta raggiunta l'età adulta. Eppure la maggioranza degli europei dà la classica tazza di latte al mattino quasi per scontata. Le ragioni sono da ricercare nella nascita delle prime comunità stanziali nel continente, attorno a 10 mila anni fa.

Quando iniziammo ad addomesticare il bestiame, una mutazione del gene MCM6 rese alcuni capaci di produrre l'enzima lattasi e di digerire il latte anche da adulti. La persistenza di lattasi in età adulta non è distribuita in modo omogeneo, ma dipende dalle abitudini delle popolazioni da cui discendiamo. Nelle comunità storicamente più legate all'allevamento di bestiame, è più largamente distribuita.

I capelli rossi. Il rutilismo, ossia la condizione di chi sfoggia una "chioma di fuoco", ha origini più complesse, che dipendono da decine di varianti di geni diversi (uno dei più comuni è il MC1R). Riguarda il 4-5% della popolazione, era presente già nei Neanderthal e si trova soprattutto nel Nord Europa: in particolare nei Paesi scandinavi, e in Gran Bretagna.

Su come si sia evoluto, ancora si discute. C'è chi pensa sia legato alla scarsa esposizione alla luce solare - chi ha la chioma fulva è infatti più a rischio melanoma - e chi ritiene si sia diffuso per assenza di selezione negativa (ossia la rimozione selettiva nel corso dell'evoluzione di alleli rari che sono dannosi). In Scozia e Galles la diffusione dei capelli rossi sarebbe stata favorita da un certo isolamento geografico.

La sindrome da rossore asiatico. Il 36% degli asiatici nordorientali è portatore di una mutazione genetica che provoca una reazione insolita al consumo di alcol. La pelle diventa rossa e collo e viso sono investiti da vampate di calore: non, come si potrebbe pensare, per effetto della sbronza, ma per una reazione immunitaria che coinvolge il fegato.

La sindrome dipende da una singola mutazione puntiforme (cioè un cambiamento di un singolo nucleotide) a carico del gene ALDH2, che fa sì che l'alcol non venga totalmente digerito. Alcuni prodotti tossici del suo metabolismo si accumulano allora nell'organismo, scatenando una risposta immunitaria.

L'assenza di denti del giudizio. Questa mutazione è una vera benedizione per chi ne è portatore, che si risparmia senz'altro alcune noie. Manca almen un dente del giudizio al 40% delle popolazioni asiatiche, al 10-25% degli americani di origine europea, all'11% degli afroamericani e al 45% della popolazione Inuit.

Per i nostri antenati, possedere terzi molari superiori e inferiori da entrambi i lati era necessario per lacerare le carni di cui si nutrivano. Ma la scoperta del fuoco e l'avvento di pasti più teneri finì per ridurre lo spazio necessario ai denti più interni dell'arco dentale. Il primo antenato noto a possedere questa mutazione visse in Cina attorno a 350.000 anni fa.

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Cinque mutazioni genetiche che forse possiedi - Focus.it

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Ogni essere umano è biologicamente irripetibile, e questa diversità si accompagna a una certa variabilità genetica. Quando si sente parlare di mutazioni genetiche il pensiero corre subito a una rara malattia ereditaria. In realtà esistono molte comuni alterazioni del DNA che sono vantaggiose, o almeno non dannose, nonché molto diffuse tra la popolazione.

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Il termine Dna è ormai entrato a far parte del linguaggio comune di tutte le persone. Eppure sono ancora pochi quelli che conoscono realmente la sua storia. A scoprirlo furono nell'anno 1953 due scienziati dalla mente davvero eccelsa: James Watson e Francis Crick, che in seguito nel 1962 vinsero il premio Nobel. Questi due uomini lavorando insieme alacremente e nel tempo, riuscirono a mettere a fuoco la particolare struttura del Dna e, di conseguenza, la sua notevole importanza. La scienza oggi ci dice tutto sul Dna.

Il termine si riferisce alla molecola che riesce a trasmettere un'informazione genetica da un organismo all'altro. Andando più nello specifico il Dna è l'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico e cioè si tratta di un acido nucleico all'interno del quale sono presenti tutti i dati genetici che servono alla biosintesi di RNA (molecola polimerica implicata in più ruoli biologici) ed alle proteine: molecole fondamentali per la crescita ed il funzionamento degli organismi viventi. Il Dna ha avuto un'analisi lunga ed anche molto minuziosa. James Watson e Francis Crick arrivarono a scoprirlo passo dopo passo.

Nel loro primo step gli scienziati studiarono il Dna all'interno della cellula. Nel corso della ricerca James Watson e Francis Crick arrivarono a cogliere la struttura precisa del Dna definita a doppia elica: i nucleotidi sono quei due lunghi filamenti di molecole che appaiono avvolti a spirale. Lo studio affrontato per arrivare alla conoscenza piena di quello che oggi chiamiamo Dna non è stato assolutamente facile. Eppure oggi siamo in grado di parlare e di interpretare un codice genetico. Si può, ad esempio, fare un test del Dna per stabilire una paternità, eliminando qualsiasi dubbio.

C'è ancora molto da conoscere sulla struttura del Dna. In laboratorio gli esami continuano per analizzare i geni: veri protagonisti per la trasmissione dei caratteri ereditari. Tra i vantaggi acquisiti con la scoperta del Dna vi è anche quello di poter apprendere in anticipo l'origine di alcune malattie come quelle tumorali o cardiovascolari e di seguito trovare il modo migliore per combatterle. Tutto sembra già deciso nel Dna. Chi vuole sapere se è predisposto ad un determinato problema di salute può eseguire un test genetico.

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Il termine Dna è ormai entrato a far parte del linguaggio comune di tutte le persone. Eppure sono ancora pochi quelli che conoscono realmente la sua storia. A scoprirlo furono nell'anno 1953 due scienziati dalla mente davvero eccelsa: James Watson e Francis Crick, che in seguito nel 1962 vinsero il premio Nobel.

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Il DNA (Acido DesossiriboNucleico) è il materiale genetico presente in tutte le cellule del nostro corpo.

Ciascuna cellula, dalla pelle alla saliva, dal sangue all'urina, contiene lo stesso DNA sotto forma di 46 cromosomi; solo le cellule-uovo nella donna e gli spermatozoi nell'uomo contengono metà corredo cromosomico, ossia 23 cromosomi. Infatti, al momento del concepimento, ciascuno spermatozoo, fondendosi con la cellula-uovo, ricompone, nella creatura in gestazione, il patrimonio di 46 cromosomi.

Per questo ogni individuo riceve metà del proprio DNA dalla madre e metà dal padre biologico, principio riconducibile a quella che è nota come seconda Legge di Mendel.

"Ogni figlio ha metà del proprio DNA di origine materna, metà di origine paterna"

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DNALEX | Cos'è il DNA e come si trasmette dai genitori al figlio

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Il DNA (Acido DesossiriboNucleico) è il materiale genetico presente in tutte le cellule del nostro corpo. Ciascuna cellula, dalla pelle alla saliva, dal sangue all'urina, contiene lo stesso DNA sotto forma di 46 cromosomi; solo le cellule-uovo nella donna e gli spermatozoi nell'uomo contengono metà corredo cromosomico, ossia 23 cromosomi.

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Come è fatto il DNA? Che forma ha?

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Leggete questo articolo sul DNA, è molto interessante!

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Leggete questo articolo sul DNA, è molto interessante!

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https://www.pazienti.it/news-di-salute/quello-che-non-immagini-sul-dna-15062017

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DNA Fingerprinting | Genetics | Biology | FuseSchool

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http://www.raiscuola.rai.it/articoli/dnarna/9712/default.aspx

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DNA: CHI L'HA SCOPERTO / COS'E'
RNA
GENI
CROMOSOMI

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Può essere considerato come una parola che assume significato diverso a seconda della sequenza di lettere di cui è composta. In questo caso le lettere sono quattro composti chimici chiamati basi (A,C,G,T - Adenina, Citosina, Guanina e Timina), ma i geni del DNA sono molto lunghi e numerosi (25.000).

L'insieme dei geni forma il patrimonio genetico di un individuo, ovvero il genotipo.

Un gene contiene il codice genetico che serve per dar vita ad una proteina e codifica per una particolare proteina, per cui essendocene tante ognuna ha una sua specifica funzione.

In ciascun individuo ogni gene è presente in duplice copia, uno sul cromosoma materno uno su quello paterno e le due copie, solitamente entrambe funzionanti, contengono le istruzioni corrette che servono a costruire una proteina. Gli individui maschili sono un'eccezione in quanto hanno i geni presenti sul cromosoma X in singola copia.

La maggior parte dei geni sono uguali in tutte le persone, ma un piccolo numero di geni è leggermente diverso. Gli alleli sono forme dello stesso gene con piccole differenze nella loro sequenza di basi del DNA. Queste piccole differenze contribuiscono alle caratteristiche fisiche uniche di ogni persona.

Una proteina è formata da una catena di amminoacidi. Ne esistono 21 diversi e dalla diversa combinazione si possono formare infinite proteine. Il compito del gene è quello di aiutare il ribosoma a mettere in fila correttamente gli amminoacidi per formare la giusta proteina.

Se una o tutte e due le copie del gene presentano una variazione nella successione delle lettere (e quindi istruzioni errate per costruire la proteina) si tratta di una malattia genetica.

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Il gene è un segmento di DNA che contiene informazioni per costruire una determinata proteina. Può essere considerato come una parola che assume significato diverso a seconda della sequenza di lettere di cui è composta. In questo caso le lettere sono quattro composti chimici chiamati basi (A,C,G,T - Adenina, Citosina, Guanina e Timina), ma i geni del DNA sono molto lunghi e numerosi (25.000).

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Gli uomini possiedono i cromosomi X e Y mentre le donne hanno solo i cromosomi X!

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Il 7 luglio 1861 nasceva Nettie Stevens, una genetista americana a cui dobbiamo la scoperta che il sesso di una persona dipende dalla presenza o dall'assenza del cromosoma Y. La sua storia l'abbiamo raccontata in questo articolo, sottolineando come sia stata una delle prime scienziate a occuparsi di genetica e di come sia stata vittima dell'"effetto Matilda", la sistematica sottovalutazione dei risultati scientifici conseguiti dalle donne (ed è anche forse per questo che Google gli dedica un bellissimo Doodle).

Nelle sue ricerche Stevens riuscì a stabilire che lo sperma dei maschi contiene entrambi i cromosomi che determinano il sesso, X e Y, mentre le cellule riproduttive delle femmine contengono solo il cromosoma X. Ma che cosa sono i cromosomi X e Y? Che funzioni hanno? Che segreti nascondono?

Identikit di Mr. X. Il cromosoma X contiene almeno 4 mila geni, distribuiti lungo un segmento di Dna che, se venisse disteso, raggiungerebbe i dieci centimetri di lunghezza. E ha proprio la forma di una x, una x lunga sei millesimi di millimetro, con le braccia superiori leggermente più corte di quelle inferiori.

Il ventitreesimo cromosoma umano, detto appunto X, appartiene all'ultima coppia di cromosomi, quelli sessuali. Sono chiamati così perché sono gli unici a essere diversi nei maschi e nelle femmine. Uomini e donne, infatti, possiedono 22 coppie di cromosomi tra loro identici, mentre l'ultima coppia distingue i maschi (che hanno un cromosoma X e un Y) dalle femmine (che hanno una doppia X).

Miniera d'informazioni. Il cromosoma X è particolarmente ricco di geni: è formato da ben 150 milioni di basi (i "mattoncini" che costituiscono il Dna) e rappresenta oltre un ventesimo dell'intero patrimonio genetico umano. Moltissimo. Finora, tuttavia, sono stati identificati solo un centinaio di questi geni, che riguardano caratteristiche diverse come i gruppi sanguigni, la vista, l'udito, il sistema nervoso, i muscoli, i denti, la pelle e il metabolismo del glucosio. Si tratta spesso di geni importantissimi che, quando non funzionano, provocano malattie molto diffuse come l' emofilia, il daltonismo, la distrofia muscolare di Duchenne e la Sindrome dell'X fragile, che causa un grave ritardo mentale.

Mini e maxi. I geni, però, non sono distribuiti in modo uniforme all'interno del cromosoma. In alcune zone sembrano essere piuttosto radi, in altre si concentrano, uno accanto all'altro. Insieme a geni piccolissimi, il cromosoma X possiede però anche il gene più grande che sia mai stato isolato: quello della distrofia di Duchenne (la più diffusa, colpisce un bambino su 3600). È formato da ben due milioni di basi. Un altro gene piuttosto grande (186 mila basi) è quello che consente la formazione del "fattore ottavo", una delle proteine coinvolte nella coagulazione del sangue (se non funziona provoca l'emofilia). È talmente grosso che nei suoi "introni" (cioè le parti della catena di Dna che non servono per formare la proteina) sono stati trovati altri geni.

Quando è maschio. Mister X è l'unico cromosoma sessuale comune a uomini e donne. Però i maschi, che possiedono anche Y, ne hanno uno solo. Di conseguenza, il patrimonio genetico degli uomini ha soltanto una copia delle informazioni che si trovano su X: basta che uno di questi geni non funzioni per provocare una malattia. Le donne, invece, di solito non si ammalano perché il gene inattivo viene sostituito da quello attivo, che si trova sull'altra X, che di fatto si comporta come una ruota di scorta: la probabilità che su entrambi i cromosomi lo stesso gene non funzioni è infatti molto bassa.

Le malattie legate a X, quindi, si manifestano quasi esclusivamente nei maschi, mentre le femmine (che trasmettono il gene, ma non si ammalano) sono dette portatrici sane. È notissimo, per esempio, il caso dell'emofilia tramandata dalla regina Vittoria agli eredi maschi delle famiglie regnanti di mezza Europa, ma le malattie dovute a X sono moltissime. L'ittiosi, l'albinismo oculare, alcune forme di nanismo, la sindrome di insensibilità agli androgeni, almeno 50 forme di ritardo mentale e il comunissimo daltonismo (che interessa l'8 per cento dei maschi) vengono trasmesse con queste modalità: perché gli uomini le ereditino basta che siano figli di una donna portatrice.

Quando è femmina. Con due cromosomi X, le donne sono quindi ben protette da alcune malattie. In teoria, però, le loro cellule dovrebbero contenere migliaia di geni in più (appunto quelli che si trovano sulla seconda X) rispetto agli uomini. Uno squilibrio pericoloso per la cellula, visto che troppe informazioni sono dannose al metabolismo: proprio come quando sono troppo poche. Come fa allora l'organismo femminile a risolvere questo problema? Semplice: in ogni cellula "spegne" uno dei due cromosomi X. Insomma, le informazioni in più restano, ma non vengono espresse.

È il fenomeno dell'inattivazione di X. Avviene nella seconda settimana di vita embrionale: in alcune cellule resta attivo il cromosoma X ereditato dal padre, in altre quello ereditato dalla madre. I ricercatori ignorano che cosa guidi la cellula nella scelta del cromosoma da inattivare, ma una volta che la decisione è presa, è presa per sempre. Per esempio, le cellule che deriveranno da quelle in cui è stato inattivato l'X paterno, avranno attivo sempre e solo il cromosoma materno. Le donne, quindi, sono in realtà un mosaico di cellule in cui funziona o l'X ereditato dal padre o quello ereditato dalla madre.

Il risultato dell'inattivazione è davvero efficace: ogni cellula è come se avesse una X sola, proprio come succede negli uomini, ma se si considera l'organismo femminile nel suo complesso, entrambe le X si esprimono. Se l'inattivazione non funzionasse l'embrione non potrebbe sopravvivere: una dose doppia dei geni di X, che sono moltissimi, sarebbe letale per lo sviluppo. Basta vedere cosa succede nella sindrome di Down, dove il cromosoma 21 in più, che è piccolissimo, provoca conseguenze enormi sull'organismo.

Come si trasmette il sesso nelle varie specie. I cromosomi sessuali X e Y non sono un'esclusiva dell'uomo: li possiedono anche gli animali, soprattutto tutti gli altri vertebrati e molti invertebrati. Ma con qualche differenza.

Uccelli, farfalle, alcuni pesci, anfibi e rettili hanno i cromosomi sessuali invertiti: quelli dei maschi sono tra loro identici, quelli delle femmine diversi. Anziché X e Y, vengono chiamati Z e W (gli ZZ sono maschi, gli ZW femmine), ma si comportano in tutto e per tutto come i cromosomi sessuali umani. Naturalmente, a causa di questa inversione, i geni "recessivi" legati a Z si manifestano più frequentemente nelle femmine che nei maschi (che sono portatori).

Un esempio? Le galline a piumaggio non striato sono molto più numerose dei polli e dei galli con la stessa caratteristica: per ereditare il piumaggio non striato, infatti, è sufficiente che le femmine siano figlie di un gallo portatore, mentre i maschi devono avere entrambi i genitori non striati (oppure la madre non striata e il padre portatore).

Api senza padre. Nella maggior parte degli insetti (emitteri, ditteri e coleotteri) i cromosomi sessuali esistono, ma solo X determina il sesso dell'individuo: se X è uno solo si ha un maschio, se sono due una femmina. Nel moscerino della frutta ( Drosophila melanogaster), studiato anche da Nettie Stevens, Y non è determinante per il sesso maschile, ma per la fertilità (contiene i geni che influenzano la produzione degli spermatozoi). In alcune specie, come la cavalletta, invece Y manca del tutto. La determinazione del sesso nelle api e nelle formiche è di un altro tipo ancora: se l'ovulo viene fecondato si ha una femmina, altrimenti nasce un maschio. Il risultato è che i maschi di questi insetti hanno la metà dei cromosomi delle femmine e hanno un solo genitore, la madre.

Sesso da gruppo. A volte il sesso non dipende dai cromosomi. L'anellide Dinophilus apatrix, per esempio, produce uova di due tipi: dopo la fecondazione quelle piccole daranno origine ai maschi, quelle grandi alle femmine. Le larve di un altro verme che vive lungo le coste, Bonellia viridis, invece si sviluppano come femmine se crescono isolate, come maschi se vivono in un ambiente dove si trovano già femmine adulte.

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Nettie Stevens e i cromosomi X e Y - Focus.it

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Il doodle di oggi è dedicato a Nettie Stevens, una genetista americana vissuta a fine '800 che scoprì che la femminilità (e altre 100 caratteristiche) sono determinate dal cromosoma X. Ma che cosa sono i cromosomi X e Y? Che funzioni hanno? Che segreti nascondono?

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Il cromosoma Y sta scomparendo??!!! Guardate questo sito!!!

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Il cromosoma Y sta scomparendo??!!! Guardate questo sito!!!

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Il cromosoma Y sarà anche quello della mascolinità, ma dal punto di vista scientifico sembra non sia destinato a durare per sempre. Ad affrontare il problema della sua - forse inevitabile - futura scomparsa è un articolo pubblicato su The Conversation.

Anche se sull'Y è localizzato l'SRY, un gene codificante per una proteina che determina se l'embrione sarà maschio (XY) o femmina (XX), è molto più piccolo del cromosoma X, contiene un numero inferiore di paia di basi (65 milioni, contro i 150 milioni dell'X). Inoltre, pare che sia l'unico cromosoma non indispensabile alla vita: in fin dei conti, le femmine ne fanno a meno.

La solitudine del cromosoma. Le ricerche scientifiche che lo hanno studiato da vicino hanno dimostrato che, nel corso dell'evoluzione, la maggior parte dei geni che ne facevano parte è andata perduta: 166 milioni di anni fa, il proto-Y dei primi mammiferi era delle stesse dimensioni dell'X e conteneva lo stesso numero di geni.

Tuttavia, rispetto agli altri cromosomi, che possediamo in due copie in ciascuna cellula (una ereditata dal padre e una dalla madre), l'Y è trasmesso di padre in figlio in una sola copia per cellula. I suoi geni non possono quindi godere dei benefici della ricombinazione genetica, il meccanismo di rimescolamento dei geni che permette di sbarazzarsi di gran parte delle mutazioni indesiderate. Non ha quindi nessuno che lo aiuti a correggere eventuali errori.

Questo porta a due conseguenze: la prima è che i geni dell'Y, divenendo sempre più corrotti, degenerano più facilmente nel tempo fino a essere "lasciati indietro". La seconda è che il patrimonio genetico maschile ha soltanto una copia delle informazioni che si trovano sull'X: basta un gene malfunzionante per provocare una malattia. Nelle femmine, invece, esiste l'altra X che, come una sorta di "riserva", può sostituire la parte "guasta".

La strategia del maschio. Ciò nonostante, recenti ricerche hanno dimostrato che l'Y ha sviluppato alcune strategie per porre un freno a questo stillicidio, che potrebbe portare al suo completo sgretolamento entro 4,6 milioni di anni (non è molto: la vita sulla Terra esiste da 3,5 miliardi di anni). Uno di questi è un meccanismo di amplificazione genica, l'acquisizione di molte copie corrette dello stesso gene al suo interno da usare in caso di mutazione.

Proprio il meccanismo di amplificazione, osservato in molte specie animali, starebbe per alcuni rallentando la degenerazione del cromosoma Y e creando una sorta di "pausa" nella sua involuzione.

Assisteremo alla fine dei maschi? Probabilmente no, anche se molti dei geni del cromosoma Y non sono indispensabili per riprodursi: esperimenti di fecondazione assistita sui topi hanno dimostrato che il suo contributo genetico al processo di procreazione è minimo.

L'utilità del cromosoma Y va però al di là della determinazione del sesso (che negli animali senza Y è appaltata ad altri cromosomi). Uno studio pubblicato nel 2014 ha rivelato che nello zoccolo duro di geni dell'Y, sopravvissuti alla degradazione negli ultimi 25 milioni di anni, ce ne sono 12 decisamente importanti, che si occupano di funzioni come la sintesi proteica e la trascrizione di altri geni.

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Il cromosoma Y sta scomparendo? - Focus.it

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Il cromosoma Y sarà anche quello della mascolinità, ma dal punto di vista scientifico sembra non sia destinato a durare per sempre. Ad affrontare il problema della sua - forse inevitabile - futura scomparsa è un articolo pubblicato su The Conversation .

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Un gene è una porzione di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure un polipeptide.

I geni corrispondono a porzioni di genoma localizzate in precise posizioni all'interno della sequenza di DNA (o più raramente di RNA in certi virus) e contengono le informazioni necessarie per codificare in ultima istanza molecole che hanno una funzione, come RNA o proteine. Durante la fase riproduttiva della cellula i geni sono presenti nei cromosomi, che nelle cellule umane sono presenti in 23 coppie di cromosomi omologhi, con la sola eccezione dei gameti, che presentano una singola copia di ciascun cromosoma.

Il gene presenta una diversa composizione a seconda che si considerino organismi procarioti o eucarioti: nei primi è costituito quasi esclusivamente da sequenze codificanti, nei secondi contiene anche sequenze non codificanti. Nel gene eucariotico la sequenza codificante si definisce esone e quella non codificante introne. Negli organismi diploidi e in certi casi speciali nei batteri, ogni gene può presentare forme alternative che differiscono leggermente nella sequenza nucleotidica e prendono il nome di alleli.

Una definizione più concisa di gene, che tenga conto delle varie sfaccettature citate fino ad ora, è stata proposta da Mark Gerstein: un gene è l'unione di sequenze genomiche che codificano per un set coerente di prodotti funzionali potenzialmente sovrapponibili.

Nella cellula eucariote, un gene consiste concretamente in una sequenza di DNA. Tale sequenza è caratterizzata dalla presenza di:

Sia gli esoni che gli introni sono trascritti da DNA ad RNA durante un processo chiamato trascrizione in cui si sintetizza un filamento di pre-mRNA, così definito poiché immaturo. Esso viene infatti successivamente processato originando l'RNA messaggero (o mRNA), il quale dirige la sintesi delle proteine:

ad esso sono infatti sottratti gli introni mediante un processo definito maturazione (in inglese splicing), (in molti casi si ha uno splicing alternativo, che permette alla cellula di sintetizzare più proteine a partire da un unico gene);

ad esso è aggiunto un cappuccio guanosinico, che ne impedisce la degradazione (in inglese capping);

ad esso è aggiunta una coda poliadenilica, anch'essa coinvolta nella protezione del trascritto (poliadenilazione).

Rispetto ai geni eucariotici, quelli di un organismo procariote si differenziano soprattutto per la rarità degli introni. La maggior parte dei geni procarioti, infatti, è priva di introni e consta di un'unica sequenza ininterrotta di DNA codificante, definita . I geni procariotici sono spesso raggruppati in , regioni in cui diversi geni vicini tra loro sono sotto il controllo di un unico promotore. Da ogni operone viene trascritto un unico RNA, contenente regioni codificanti differenti, ognuna delle quali preceduta da una sequenza di Shine-Dalgarno (per l'attacco del ribosoma).

I geni dirigono lo sviluppo fisico e comportamentale di un essere vivente, in quanto la maggior parte di essi codifica per proteine, le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. La sintesi proteica è possibile grazie all'esistenza del codice genetico, un linguaggio a tre lettere che associa i codoni (triplette di nucleotidi sull' RNA) agli amminoacidi (i costituenti le proteine).

Molti geni non codificano per proteine, ma producono RNA non codificante, che può in ogni caso giocare un ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine e nell' espressione genica. Il fenotipo di un organismo è determinato dall'espressione dei suoi geni e dall'interazione dei prodotti genici con l'ambiente. Tutte le cellule dello stesso organismo sono dotate dello stesso genotipo (con alcune importanti eccezioni come nelle cellule del sistema immunitario), ossia dello stesso corredo di geni, ma la loro espressione varia nei diversi tessuti e a seconda dello stadio di sviluppo dell'organismo stesso, nonché dell'ambiente.

Ogni singolo cambiamento nella sequenza del DNA costituisce una mutazione e può causare una conseguente alterazione nella sequenza di amminoacidi di una proteina o nella regolazione della sua espressione (che, in conseguenza, potrebbe anche avere conseguenze patologiche). È stato calcolato che le alterazioni dei nostri geni sono responsabili di circa 5000 malattie ereditarie (per esempio vari tipi di anemia). Altre mutazioni, anziché evidenziarsi in maniera diretta come malattia, possono causare una predisposizione ad esse.

La densità genica di un genoma è la misura del numero di geni per milione di paia di basi (o megabase, Mb). In seguito al completamento del Progetto Genoma Umano, i cui risultati furono pubblicati nel 2003, sono stati annoverati circa 20.000-25.000 geni, che occupano circa 48 megabasi su 3200 in totale, ossia circa l'1.5% del genoma. I genomi procariotici hanno densità geniche più alte di quelli eucariotici. La densità genica del genoma umano è di circa 12-15 geni per paia di megabasi.

Geni strutturali

Si definiscono geni strutturali quei geni che codificano per una proteina la cui funzione principale sia la costituzione di una struttura fisica all'interno di una cellula. Essi determinano l'ordinata successione di amminoacidi nella catena polipeptitica sulla base delle proprie sequenze di basi. L'attività di uno o più geni strutturali può essere modificata sotto l'influenza di geni regolatori o fattori esterni.

Alcuni geni esprimono l'informazione anche per strutture non proteiche, come alcuni RNA ( rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA), molecole deputate a svolgere funzioni precise e importantissime all'interno della cellula (ad esempio rRNA e tRNA sono componenti necessarie nella sintesi proteica).

Geni regolatori

I geni regolatori contengono l'informazione relativa a molecole che regolano l'espressione di altri geni (geni strutturali); un esempio di gene regolatore è il gene omeotico.

Lo stesso argomento in dettaglio: Genetica.

L'esistenza dei geni fu ipotizzata per la prima volta da Gregor Mendel ( 1822- 1884), da molti riconosciuto come il padre della genetica, che studiò l'ereditarietà nelle piante di pisello nella seconda metà del 1800 e teorizzò la presenza di fattori in grado di determinare alcuni caratteri discreti dei piselli, come il colore (giallo o verde) o l'aspetto (liscio o rugoso). Mendel non utilizzò mai il termine gene ma parlò di caratteri ereditari (o di elementi). Mendel fu anche il primo ad ipotizzare l'assortimento indipendente, la distinzione tra tratti dominanti e recessivi, quella tra omozigosi ed eterozigosi e quella che alcuni decenni più tardi sarebbe stata definita tra genotipo e fenotipo.

L'idea di Mendel fu parzialmente ripresa dal lavoro di Hugo de Vries che, seppure non conoscendo l'opera dell'abate moravo (la fondamentale Ricerche sugli ibridi vegetali pubblicata nel 1866 ma ampiamente ignorata dalla comunità scientifica), nel 1889 creò il termine pangen per identificare la particella più piccola rappresentante un carattere ereditario. Lo stesso termine pangen, in realtà, fu una derivazione del termine ideato da Darwin nel 1868 come fusione di termini greci pan ( tutto) e genesis ( nascita). Dieci anni dopo De Vries, il botanico danese Wilhelm Ludvig Johannsen avrebbe abbreviato il termine a gene (in danese gen). Lo stesso Johannsen introdusse anche il concetto di "genotipo" e "fenotipo", caratterizzando quest'ultimo come risultato osservabile delle modificazioni che l'informazione genetica subisce attraverso l'interazione con l'ambiente.

All'inizio del XX secolo il lavoro di Mendel fu dunque riscoperto dagli scienziati europei: oltre al già citato De Vries, anche Carl Correns ed Erich von Tschermak avevano ottenuto risultati molto simili durante le loro ricerche. Nel 1910, Thomas Hunt Morgan dimostrò che i geni risiedono su specifici cromosomi. Successivamente evidenziò come un gene occupi una regione discreta del cromosoma. In seguito, Morgan ed i suoi studenti iniziarono a tracciare la prima mappa cromosomica del moscerino Drosophila. A Morgan ed al suo team (Bridges, Sturtevant, Muller) si deve la formulazione del concetto che i geni si localizzino sui cromosomi come fossero perle lungo un filo (associazione genica).

Nel 1928 Frederick Griffith, nel suo celebre esperimento effettuato su ceppi di Streptococcus pneumoniae, virulenti e non, identificò un "principio trasformante" in grado di conferire virulenza a ceppi innocui. Tale agente verrà successivamente identificato nel DNA.

Nel 1941 George Wells Beadle ed Edward Lawrie Tatum dimostrarono come le mutazioni geniche fossero in grado di causare errori all'interno di determinati passaggi di alcuni metabolici. Ciò confermò che specifici geni codificano per specifiche proteine, portando all'ipotesi classica di un gene, un enzima.

Solo nel 1944 Oswald Avery, Colin Macleod e Maclyn McCarty dimostrarono che l'informazione genetica risiede nel DNA, la cui struttura molecolare fu poi messa in luce nel 1953 da James Dewey Watson e Francis Crick. Negli anni 1950 si arrivò dunque alla formulazione del dogma centrale della biologia molecolare, quello secondo cui le proteine sono tradotte a partire da un RNA trascritto dal DNA genico. Fino alla scoperta delle retrotrascrittasi (che permettono la produzione di DNA a partire da RNA), questa ipotesi è stata ritenuta priva di eccezioni.

Nel 1972 Walter Fiers determinò per la prima volta la sequenza di un gene, quello per la proteina di rivestimento del batteriofago MS2. Richard Roberts e Phillip Sharp scoprirono nel 1977, effettuando esperimenti sull'adenovirus, che i geni possono essere suddivisi in unità distinte, portando a pensare che un singolo gene potesse teoricamente dar vita a diversi prodotti.

Con il progetto Genoma Umano, cominciato nel 1990, terminato nel 2003 e sponsorizzato dai National Institutes of Health (nonché a livello privato da Celera Genomics), si mappa finalmente la sequenza nucleotidica del DNA umano e dei suoi geni, che sono circa ventimila.

Ereditarietà mendeliana e genetica classica

Il concetto moderno di gene ha avuto origine dal lavoro di Gregor Mendel, monaco agostiniano del XIX secolo, che studiò sistematicamente i meccanismi di eredità nelle piante di pisello. Il lavoro di Mendel fu il primo a mettere in evidenza il fatto che i tratti ereditati da una generazione alla successiva vengono trasmessi in unità discrete, che interagiscono con modalità ben definite. Come già detto, fu poi Johannsen a coniare nel 1909 il termine gene per indicare proprio tali unità discrete, mentre il termine genetica era già stato utilizzato la prima volta da William Bateson alcuni anni prima ( 1905).

Prima di Mendel, non essendo ancora conosciute le basi dell'ereditarietà dei caratteri, la teoria più diffusa in merito era quella della dominanza incompleta, che presuppone che il carattere della progenie sia una via di mezzo tra quelli dei genitori. Tale modello è in effetti valido in diversi casi, ma rappresenta con correttezza solo una piccola parte dei casi complessivi. Secondo la teoria dell'eredità mendeliana, invece, le modifiche nel fenotipo (le caratteristiche fisiche ed osservabili di un organismo) sono dovute a modifiche nel genotipo (il gene o i geni specifici per le determinate caratteristiche). Le differenti forme di un gene, che possono originare diversi fenotipi, sono chiamate alleli. Gli organismi, come le piante di pisello su cui lavorò Mendel, hanno due alleli per ogni tratto, ognuno ereditato da un genitore. Gli alleli possono essere dominanti o recessivi; quelli recessivi originano il loro fenotipo corrispondente solo se accoppiati con un'altra copia dello stesso allele recessivo, mentre quelli dominanti originano il fenotipo corrispondente in ogni caso. Ad esempio, se l'allele corrispondente al colore violetto dei petali della pianta di pisello (B) è dominante sull'allele relativo al colore bianco (b), basterà un solo allele B da un genitore perché i petali dell'organismo figlio siano violetto; il colore sarà bianco nel caso in cui siano presenti due alleli bb.

Il lavoro di Mendel mise in luce anche il fatto che gli alleli assortiscano in maniera del tutto indipendente gli uni dagli altri durante la produzione dei gameti o delle cellule germinali, garantendo in questo modo la variabilità nelle generazioni successive.

Le idee di Mendel sono alla base della genetica classica (o genetica formale), un potente modello per rappresentare in maniera agevole l'ereditarietà dei caratteri. Le scoperte del XX secolo hanno invece dato vita alla genetica molecolare, che studia il ruolo dei geni a livello del DNA.

Benjamin Krebs, Jocelyn E. Goldstein, Elliott S. Kilpatrick, Stephen T. Lewin, Il gene X, (Lewin's Genes X, 2011), Zanichelli ISBN 8808159582.

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Un gene è una porzione di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure un polipeptide.

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Il DNA è una molecola che non smette mai di sorprendere! È definita come la molecola della vita, quella che va a fare di ognuno di noi un essere completamente diverso dagli altri. Nel campo medico e scientifico viene spesso usata nei test per determinare la paternità o nella ricerca di assassini, ma ci sono molti altri "usi" che se ne possono fare.

Andiamo a conoscere meglio il DNA, attraverso dieci aspetti curiosi... che ti stupiranno!

La struttura del DNA

Di certo avrai sentito parlare del DNA come della cosiddetta " doppia elica ". Si tratta infatti di un filamento, molto lungo, che contiene tutte le informazioni sul nostro organismo, una sorta di guida dove sono indicate tutte le informazioni per farlo funzionare nel modo corretto.

Il DNA si produce dall'unione dei gameti dei nostri genitori e si riproduce attraverso le proteine presenti nella cellula uovo. Sono queste proteine che, oltre che moltiplicarlo, vanno ad interpretarlo, per arrivare alla formazioni di altre tipologie di proteine prima e delle cellule poi. Insomma il DNA è davvero la fonte della vita.

Il DNA non è presente solo nell'uomo

Non pensare che il DNA sia una caratteristica propria solo degli esseri umani. Le cose non sono affatto così e questa molecola è presente nei batteri, nelle piante e nei funghi.

Ci sono però alcuni casi in cui questa non compare, come ad esempio nel virus dell'HIV, che ha invece l'RNA. Questo può essere però spiegato dal fatto che i virus non sono considerati esseri viventi, perché non sono in grado di riprodursi da soli, ma possono farlo solo appoggiandosi ad un essere vivente.

Uso del DNA nello studio della composizione degli alimenti

Anche il cibo può essere sottoposto all'esame del DNA. Il motivo? Ad esempio viene analizzato per capire se una mozzarella sia davvero di bufala o di vacca o se il tonno sia davvero tale.

Questo è reso possibile dal fatto che il DNA rimane integro, in parte, anche dopo la cottura. Esiste un database mondiale che riporta tutti i dati relativi alla frequenza del DNA presente in cibi di origine animale o vegetale.

Il DNA per effettuare il test di paternità

Uno degli usi più comuni per cui si fa un test del DNA è quello legato alla ricerca della paternità.

In questo caso non si vanno a sequenziare tutti i filamenti del DNA, ma solo 13 di essi, quelli riferiti ai geni. Le sequenze dovranno appartenere, almeno per la metà, a nostra madre e la altre a nostro padre. Il test di paternità non è però infallibile, infatti c'è una possibilità su un miliardo che il risultato ottenuto non sia veritiero.

Curiosità sui gemelli: hanno un DNA identico

I gemelli monozigoti sono caratterizzati dal fatto che si sono originati da un'unica cellula e per questo condividono anche il loro DNA. Quindi uguali come aspetto e come sequenza genetica, ma non come impronte digitali, perché queste si formano in modo casuale.

Il DNA può essere imperfetto

Di norma la trascrizione del DNA si può definire tendenzialmente perfetta, infatti, a volte capita che siano presenti degli errori.

Questo non è assolutamente un problema e potrebbe essere proprio questo "errore" la causa della nostra origine. Ad esempio da un essere senza braccia può essere nato uno che le aveva, e se questo fattore si è rivelato favorevole allora sarà questa la nuova sequenza trasmessa. Anche il cancro si però origina da questa copia imperfetta.

Errori del DNA

Il cancro, come accennato sopra, si origina a causa di una trascrizione sbagliata di DNA. Questo non è così grave da uccidere la nuova cellula che si crea, ma le va a creare problemi notevoli. Infatti questa non smetterà di riprodursi andando a danneggiare varie parti dell'organismo.

Il maggiore problema per eliminarle è che, a parte questi particolari errori di trascrizione, le cellule sono del tutto uguali a quelle sane e quindi i farmaci necessari per eliminare quelle fallate vanno ad agire anche sulle quelle sane.

Le mutazioni genetiche, colpa del DNA

Le mutazioni genetiche si verificano quando il DNA si modifica, in modo improvviso, e non rispecchia più le caratteristiche dell'organismo di cui fa parte.

La scienza ne parla in relazione a persone che sono state esposte a radiazioni e che hanno avuto modifiche nei filamenti del loro DNA, da cui sono derivate abilità speciali.

Un aspetto molto negativo legato a queste mutazioni genetiche è però il presentarsi di neoplasie.

DNA: ne abbiamo tutti due tipi

Nel nostro corpo sono presenti sia il DNA cellulare sia il DNA mitocondriale. Mentre il primo viene ereditato da tutti e due i genitori, il secondo si trasmette solo per via materna: infatti i mitocondri dello spermatozoo non penetrano nella cellula uovo.

Quanto misura il DNA?

Un ultimo quesito relativo alla sequenza del DNA è quello relativo alla sua lunghezza. Anche se le credenze comuni lo vedono lungo quanto l'altezza del soggetto a cui appartiene, le cose sono in realtà molto diverse. Srotolandolo si riuscirebbe infatti a coprire la distanza dalla Terra al Sole, per ben 600 volte! Strabiliante vero?

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Quello che non immagini sul DNA: ecco 10 curiosità!

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Il DNA è una molecola che non smette mai di sorprendere! È definita come la molecola della vita, quella che va a fare di ognuno di noi un essere completamente diverso dagli altri. Nel campo medico e scientifico viene spesso usata nei test per determinare la paternità o nella ricerca di assassini, ma ci sono molti altri "usi" che se ne possono fare.

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RNA: che cos’è, a che serve, differenza con il DNA

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RNA: che cos’è, a che serve, differenza con il DNA

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In biologia, in chimica, e quindi anche in numerosi ambiti medici, viene spesso citato l'acronimo RNA, una sigla che ricorda per assonanza il DNA, e che in effetti deriva proprio dall'acido desossiribonucleico contenente le informazioni genetiche necessarie per il processo di sintesi delle proteine.

Con l'obiettivo di rendere comprensibile, anche ai non addetti ai lavori, la funzione del RiboNucleic Acid e la relativa fondamentale importanza per tutte le forme di vita, l'università telematica Niccolò Cusano ha realizzato questa breve ma esaustiva guida, concisa ma allo stesso tempo chiara ed esaustiva.

Che cos'è l'acido RNA e a cosa serve

Per iniziare a familiarizzare con l'argomento riportiamo di seguito la definizione di RNA presente sul sito di Wikipedia:

"In chimica l'acido ribonucleico, in sigla RNA (dall'inglese RiboNucleic Acid; meno comunemente, in italiano, anche ARN) è una molecola polimerica implicata in vari ruoli biologici di codifica, decodifica, regolazione e l'espressione dei geni."

In parole più semplici si tratta di una macromolecola biologica che converte le informazioni genetiche del DNA in proteine.
Alcuni ricercatori hanno definito la molecola come una sorta di dizionario dell'informazione genetica, che traduce il linguaggio codificato del DNA, ossia i segmenti nucleotidici (geni), negli amminoacidi delle proteine.

La molecola dell'RNA è formata dall'unione in catene di ribonucleotidi.
Per chiarire ulteriormente il ribonucleotide è costituito da tre elementi: un gruppo fosfato, una base azotata e uno zucchero a 5 atomi di carbonio (ribosio).

La lunghezza delle catene può variare da meno di un centinaio a diverse migliaia di nucleotidi, a seconda del ruolo ricoperto dalla molecola.

Sintesi (trascrizione)

Dal momento che il DNA non può lasciare il nucleo, non può neanche generare una proteina.

La sintesi dell'RNA, il cui nome scientifico è 'trascrizione', ha per protagonista l'RNA polimerasi, un enzima intracellulare che utilizza il DNA contenuto all'interno del nucleo della stessa cellula come stampo per la creazione dell'RNA.
Durante il processo di sintesi alcuni enzimi svolgono l'elica del DNA per consentire l'accesso al polimerasi, il quale si sposta lungo il filamento per costruire l'm-RNA, il cosiddetto messaggero la cui funzione è spiegata in maniera dettagliata nel corso del prossimo paragrafo.

In altre parole l'enzima trascrive le informazioni contenute nel DNA in un linguaggio diverso.
Gli organismi eucarioti (da fonte Treccani: "costituiti da una o più cellule che ... hanno un nucleo ben differenziato che contiene la maggior parte del DNA, racchiuso da un involucro poroso...") come l'essere umano, possiede 3 differenti classi di RNA polimerasi, ognuna delle quali crea determinati tipi di RNA con ruoli biologici specifici e diversi nel contesto della vita cellulare.

RNA polimerasi I: trascrive l'RNA ribosomiale

RNA polimerasi II: trascrive l'RNA messaggero, gli snRNA e i miRNA

RNA polimerasi III: trascrive l'RNA transfer e gli altri RNA non codificanti

Tipologie

Esistono 3 tipi di RNA, ognuno dei quali ha una propria funzione nel processo di sintesi proteica:

m-RNA: messaggero

t-RNA: di trasporto

r-RNA: ribosomiale

L' m-RNA è fondamentale per la sintesi proteica, ossia il processo che determina la formazione di una proteina; esso trasporta le informazioni genetiche, codificate nel DNA, dal nucleo al citoplasma.
Viene quindi sitetizzato nel nucleo durante il processo di trascrizione, nell'ambito del quale la sequenza di base di un filamento di DNA viene trascritta nella forma di un singolo filamento di m-RNA.
Ogni gruppo di nucleotidi (codone) è formato da sequenze di tre nucleotidi, la cui finalità è trasportare le informazioni necessarie per la sintesi degli amminoacidi.

Il t-RNA è una molecola relativamente piccola, che riconosce le informazioni della sequenza ribonucleica dell'm-RNA ed associa ad ogni codone uno specifico amminoacido.
Il suo ruolo è di trasferire ai ribosomi i vari amminoacidi, la cui unione forma il cosiddetto 'legame peptidico' ossia il precurosre della sintesi proteica.
Ogni molecola riconosce una particolare tipologia di codone, per cui ad ognuna di esse è legato uno specifico amminoacido.

L' r-RNA è fondamentale per il riconoscimento del t-RNA (RNA di trasporto) e per la formazione dei ribosomi, organuli adibiti alla biosintesi delle proteine.

Differenze tra RNA e DNA

Prima di analizzare le principali differenze cerchiamo di comprendere ciò che accomuna l'RNA e il DNA.
Entrambi sono acidi nucleici, che insieme a proteine, carboidrati e lipidi costituiscono le quattro principali macromolecole essenziali per tutte le forme di vita.
Entrambi sono formati da nucleotidi.

Il DNA è presente nel nucleo di tutte le cellule mentre l'RNA è presente sia nel nucleo che nel citoplasma.

Il DNA (acido desossiribonucleico) contiene il patrimonio genetico degli organismi viventi; da esso dipende la formazione dell'RNA, e di conseguenza la sintesi delle proteine.
Si tratta di un biopolimero costituito generalmente da due filamenti di nucleotidi, orientati in direzioni opposte, che si avvolgono l'uno all'altro fino a formare la cosiddetta 'doppia elica'.
Ogni filamento può contenere fino a 3 miliardi di nucleotidi.

La prima differenza è quindi nella struttura; il DNA è formato da due catene (filamenti) di polinucleotidi mentre l'RNA è formato da una singola catena polinucleotidica.

Lo zucchero del DNA è deoxyribose (deossiribosio) e può legarsi a quattro basi azotate differenti: adenina (A), timina (T), guanina (G), citosina (C).
Nell'RNA lo zucchero è il ribosio, il quale può legarsi a quattro basi azotate: adenina, guanina e citosina, comuni al DNA, e all'uracile (U).

DNA e RNA nella nutrigenetica

Lo studio del DNA e dell'RNA rappresenta la base di numerose specializzazioni mediche.
La genetica e la più recente branca dell'epigenetica rappresentano il fulcro intorno al quale ruota la moderna nutrizione.

In particolare, la genetica nutrizionale costituisce, attualmente, uno dei fondamenti su cui si basa la prevenzione delle principali patologie attraverso lo studio delle esigenze nutrizionali di ogni singolo individuo.
La nutrigenetica è orientata quindi alla prevenzione, attraverso la valutazione del rischio di sviluppare una determinata patologia e l'identificazione degli alimenti in grado di arginare l'effetto negativo di una diversità genetica.

La specializzazione per poter operare nel campo della nutrizione con competenze aggiornate è identificabile nel master in 'Genetica ed epigenetica applicata al trattamento nutrizionale' attivato dall'università telematica Niccolò Cusano.

Si tratta di un corso post-laurea di I livello, erogato in collaborazione con A.I.Nu.C. (Accademia Internazionale di Nutrizione Clinica) che si rivolge in via preferenziale a medici, biologi, farmacisti, dietisti, psicologi, fisioterapisti, odontoiatri, veterinari e a tutti i profili che direttamente o indirettamente operano nel campo della nutrizione.

La finalità del percorso di specializzazione è l'erogazione di competenze relative ai principali strumenti innovativi per indagare attraverso test di diagnostica molecolare, la suscettibilità alle malattie e per elaborare piani nutrizionali per mantenere un corpo in salute.

Il programma del master prevede lo studio di tutti i principali argomenti afferenti alla nutrigenetica; nel dettaglio gli approfondimenti:

Elementi di biologia e genetica

DNA

RNA

Genoma umano, in salute e in malattia

Ereditarietà genetica

La diagnostica genetica

Concetti di epigenetica

Concetti di nutrigenomica

Concetti di nutrigenetica

Principi nutrizionali generali

Il metabolismo

La dieta genetica nell'obesità e nei disturbi del comportamento alimentare

Restrizione calorica e genetica

Il DNA in oncologia

Genetica ed epigenetica in reumatologia

Nutrigenomica e nutraceutici

Reazioni avverse agli alimenti

Genetica ed epigenetica in gastroenterologia

Esempi di pannelli genetici

La bioninformatica

La consulenza genetica

Dieta genetica e dieta preventiva

La farmacogenomica

Profili di espressione genica associati ad interventi nutrizionali

La sirtuine

Il polimorfismo 5-HTT nella terapia nutrizionale

Aspetti genetici ed epigenetici della tiroide

Interazione tra polimorfismi genetici e capacità riproduttiva

La genetica nutrizionale nella prevenzione delle malattie cardiovascolari

Dieta genetica e infiammazione

La genetica nella sclerosi multipla

La genetica nello sport

La genotossicità

La metabolomica

La genetica dell'autismo

Polimorfismi genetici in pediatria

La dieta genetica nella donna

La dieta antiaging

Al termine del master il corsista sarà in grado di individuare il piano nutrizionale più efficace per minimizzare i rischi legati ai vari tipi di polimorfismo genetico e per coadiuvare le relative terapie
Le competenze acquisite consentiranno al discente di elaborare pannelli genetici a seconda delle esigenze nutrizionali.

L'obiettivo finale del corso è la formazione di profili esperti in genetica nutrizionale in grado di svolgere le seguenti attività: elaborare piani alimentari personalizzati, da affiancare alle terapie, partendo dallo studio delle variazioni nell'assetto genetico; interpretare e refertare correttamente i dati provenienti dal laboratorio di biologia molecolare; elaborare diete antiaging finalizzate a contrastare l'invecchiamento fisico e psichico attraverso specifici nutraceutici.

Il master ha un costo di 2.600,00 euro, da corrispondere in 4 rate.

Particolarmente interessante, soprattutto per i professionisti attivi professionalmente e per chi non può spostarsi per raggiungere l'ateneo, la possibilità di seguire il corso a distanza, eliminando tutti i vincoli di orario o di presenza in aula per le lezioni.
L'e-learning Unicusano eroga i contenuti del master attraverso una piattaforma telematica di ultima generazione, all'interno della quale è disponibile tutto il materiale didattico per preparare gli esami.
Oltre ad e-book, slides e test di autoapprendimento, lo strumento mette a disposizione del corsista anche le video-lezioni in streaming, che in quanto pre-registrate possono essere seguite in qualunque momento della giornata, 7 giorni su 7, 24 ore su 24.

La presenza in ateneo è prevista esclusivamente in occasione degli esami.

Per ulteriori info e dettagli sul master online della Niccolò Cusano non esitare a contattare il nostro staff attraverso il form che trovi cliccando qui!

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RNA: cos'è e a cosa serve l'acido ribonucleico

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In biologia, in chimica, e quindi anche in numerosi ambiti medici, viene spesso citato l'acronimo RNA, una sigla che ricorda per assonanza il DNA, e che in effetti deriva proprio dall'acido desossiribonucleico contenente le informazioni genetiche necessarie per il processo di sintesi delle proteine.

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cosa sono e caratteristiche

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Cosa sono

I cromosomi sono strutture formate da DNA e proteine. Si trovano nel nucleo cellulare e contengono l' informazione genetica dell'individuo. Nella loro forma condensata, hanno forma di una X, sono osservabili al microscopio ottico e sono costituiti da 2 cromatidi paralleli (cromatidi fratelli) uniti nella porzione mediana da una struttura detta centromero.

Quando la cellula si divide, i cromosomi vengono duplicati e tramandati alla cellula figlia. Nel caso della mitosi (divisione delle cellule somatiche), il numero dei cromosomi della cellula figlia è uguale a quello della cellula madre.

Nel caso della meiosi (divisione delle cellule germinali o gameti, ovvero cellula uovo e spermatozoi), il numero dei cromosomi delle cellule figlie è dimezzato rispetto a quello della cellula madre, questo per garantire il mantenimento dello stesso numero cromosomico nelle varie generazioni.

In pratica, uovo e spermatozoi hanno numero cromosomico dimezzato perché una volta uniti, a seguito della fecondazione, raggiungeranno il numero cromosomico corretto.

I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina). Hanno forma di bastoncino e sono costituiti da 2 cromatidi tenuti insieme da una costrizione centrale detta centromero.

Ogni cromatidio risulta così separato in un braccio corto (p) ed in un braccio lungo (q). Nella specie umana il numero di cromosomi è 46: 22 coppie formano gli autosomi, una coppia è formata dai cromosomi sessuali (X e Y). Nella femmina, la coppia dei cromosomi sessuali è formata da 2 cromosomi X e nel maschio da un cromosoma X e da un cromosoma Y.

Come si formano

Il DNA, o acido desossiribonucleico, è una struttura molto complessa situata all'interno del nucleo. Il DNA è un acido nucleico che contiene il patrimonio genetico dell'individuo sotto forma di sequenze di geni. Ha una struttura a doppia elica in cui le 2 eliche, che si fronteggiano e decorrono parallelamente, sono avvolte l'una rispetto all'altra a formare una struttura attorcigliata.

Su ogni elica sono presenti delle basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) che si accoppiano mediante ponti idrogeno (ovvero legami deboli, lo scopo della formazione di legami deboli è quello di favorire l'apertura della doppia elica al momento della duplicazione del DNA).

Se si considera il DNA nella sua forma per esteso, la sua lunghezza è tale (oltre 2 metri) da non poter essere contenuto nello spazio all'interno del nucleo cellulare. La natura ha adottato un escamotage per far fronte a questo "problema", ovvero il super-avvolgimento della doppia elica di DNA. Il DNA avvolto grazie a proteine viene detto cromatina. La doppia elica viene impacchettata fino ad assumere la conformazione dei cromosomi.

Cosa sono gli istoni e a cosa servono

L' impacchettamento avviene grazie all'intervento di proteine (istoni) che contribuiscono a fare attorcigliare su sé stessa l'elica fino a farla diventare una struttura molto compatta e adattabile alle misure del nucleo cellulare.

Gli istoni sono proteine cariche positivamente, quasi sempre, a pH basico e costituite da lisina arginina e un gruppo fosfato che reagisce con le cellule vicine.

Gli istoni H2A, H2B, H3 e H4 formano un ottamero, un rocchetto istonico in cui queste 4 proteine istoniche sono presenti 2 volte. Attorno al rocchetto istonico si avvolge il DNA per formare la cromatina assumendo una conformazione a "filo di perle".

Come sono fatti i cromosomi

Il risultato della cromatina super-avvolta è il cromosoma. Durante la metafase di una cellula, ogni cromosoma è visibile sotto forma di una X, costituito da 2 cromatidi fratelli uniti, nella porzione mediana, da una strozzatura detta centromero.

I 23 cromosomi di una cellula (46 nelle cellule somatiche perché uguali a 2 a 2) in relazione alla posizione del centromero sono idealmente divisi in 7 gruppi:

Gruppo A: cromosomi 1 - 2 - 3 (sono i cromosomi più grandi e sono metacentrici, cioè il centromero è posizionato al centro).

Gruppo B: cromosomi 4 - 5 (sono grandi e sub-metacentrici, cioè il centromero è posizionato un po' più in alto).

Gruppo C: cromosomi 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - X (sono metacentrici e submetacentrici).

Gruppo D: cromosomi 13 - 14 - 15 (sono grandi e acrocentrici, cioè il centromero si trova posizionato ad un'estremità tanto da apparire senza braccio corto che, in realtà, è presente seppur piccolissimo).

Gruppo E: 16 - 17 - 18 (sono molto piccoli, i primi 2 sono quasi metacentrici, il 18 è quasi acrocentrico).

Gruppo F: 19 - 20 (sono metacentrici e molto piccoli).

Gruppo G: 21 - 22 - Y (sono piccoli e acrocentrici).

Al microscopio ottico i cromosomi si riconoscono in base a:

dimensione e morfologia;

posizione del centromero;

bandeggio (posizione e intensità delle bande).

Nel 1971, in una conferenza scientifica tenutasi a Parigi, venne stabilito un sistema di denominazione internazionale dei cromosomi, ovvero l' International System for Cytogenetic Nomenclature (sistema ISCN).

Braccio corto (indicato con la lettera p): viene messo, per convenzione, in alto

Braccio lungo (indicato con la lettera q): viene posizionato, per convenzione, in basso

Quanti cromosomi abbiamo

Considerando che ogni cellula ha 23 coppie di cromosomi uguali a 2 a 2 ( cromosomi omologhi), i cromosomi metafasici ordinati in un cariotipo umano saranno numerati dalla prima coppia fino alla ventiduesima, in più ci saranno i 2 cromosomi sessuali X e Y.

Gli individui di sesso maschile avranno la coppia XY; le donne avranno la coppia XX.

Malattie cromosomiche

Le malattie cromosomiche sono dovute ad anomalie a livello dei cromosomi. Sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Le alterazione cromosomiche sono errori che si verificano durante la formazione dei gameti.

Esempi di anomalie cromosomiche dovute al numero sono le cosiddette trisomie (il corredo cromosomico sarà formato da 47 cromosomi e non dei normali 46), per esempio la sindrome di Down (o trisomia 21) è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più (1 in più rispetto alla normale coppia); oppure la sindrome di Turner, in questo caso, l'assetto cromosomico è di 45 cromosomi, 1 in meno del normale, infatti, in cui è presente un solo cromosoma sessuale X (al posto della coppia XX o della coppia XY).

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I cromosomi sono strutture formate da DNA e proteine. Si trovano nel nucleo cellulare e contengono l' informazione genetica dell'individuo. Nella loro forma condensata, hanno forma di una X, sono osservabili al microscopio ottico e sono costituiti da 2 cromatidi paralleli (cromatidi fratelli) uniti nella porzione mediana da una struttura detta centromero.

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Nel 1953 James Watson e Francis Crick scoprirono la struttura del Dna (acido desossiribonucleico) e il suo meccanismo di replicazione. Ma questo evento è solo la tappa più clamorosa di una lunga serie di scoperte senza le quali i due scienziati non avrebbero mai potuto intraprendere gli studi per i quali, nel 1962, vinsero il premio Nobel. Inizialmente la molecola del Dna era stata osservata all’interno della cellula, ma non se ne conosceva la struttura.
Una forma originale. Nel 1944, a conclusione di una serie di studi sul Dna di alcuni microrganismi, gli studiosi giunsero definitivamente alla conclusione che il Dna è la molecola che trasmette l’informazione genetica da un organismo all’altro. Il merito di Watson e Crick fu quello di scoprire la struttura “a doppia elica” del Dna: due lunghi filamenti di molecole, i nucleotidi, avvolti a spirale. Ci vollero comunque ancora anni di lavoro per interpretare il codice genetico, cioè per capire come dalla semplice alternanza di quattro molecole base l’organismo decodifichi le informazioni per sintetizzare tutte le proteine necessarie.
Il lavoro continua. Oggi le nostre conoscenze sulla struttura del Dna umano sono aumentate, ma non sono ancora complete. Gli scienziati studiano la posizione e le funzioni delle singole unità operative del Dna, i geni (responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari). Le implicazioni di questi studi non sono puramente teoriche: grazie alla biologia molecolare, per esempio, si è potuta capire l’origine di alcune malattie e si stanno mettendo a punto nuove strategie per sconfiggerle.

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DNA-RNA