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¿Que es ?
Es una enfermedad hereditaria que afecta a algunas células nerviosas del cerebro, provocando su desgaste. Aunque las personas nacen con ella, los síntomas no suelen manifestarse hasta los 30 o 40 años.

Causas
La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto heredado en un solo gen. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.
A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

Síntomas
La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la enfermedad.

Prevención
.-A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar pruebas genéticas y opciones de planificación familiar.

.-Si un progenitor que está en riesgo considera realizarse pruebas genéticas, puede ser útil programar una cita con un consejero genético. Un consejero genético conversará contigo sobre los posibles riesgos de un resultado positivo de la prueba, que indicaría que el progenitor desarrollará la enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones adicionales con respecto a si tendrán hijos o si tendrán en cuenta otras alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes, otra opción para las parejas es la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se fecundan con el esperma del padre en un laboratorio. Se analizan los embriones para detectar la existencia del gen de Huntington, y se implantan en el útero de la madre solo los que hayan dado negativo en el análisis del gen de Huntington.

Tratamiento
Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto tiempo.
Es probable que los medicamentos evolucionen en el curso de la enfermedad, dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden producir efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisarán y actualizarán periódicamente.

Mauricio Tapia Tejerina
3ro medio

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SÍNDROME DE DOWM ( Yasaira Cayo).
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down

CAUSAS

La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética.

La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética.

Entonces, dentro de la trisomía podemos definir tres variantes:

a) Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación con la herencia.
b) Translocación: este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y se debe a la unión de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y un cromosoma 21. En estos casos se recomienda realizar un estudio a los padres llamado de cariotipo.
c) Mosaicismo: corresponde al 1% de los casos, se desarrolla en una fase posterior a la concepción, llamándose mosaico ya que la mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que tendremos células con 46 cromosomas y otras con 47. Es decir, en algunas células se encontrará la trisomía y en otras, no.

SINTOMAS
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
Cuello corto
Orejas pequeñas.
Lengua que tiende a salirse de la boca Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños.

PREVENCION

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

TRATAMIENTO

El síndrome de Down no es una enfermedad y por esto no precisa tratamiento médico. La salud de los niños con trisomía 21 no tiene por qué diferenciarse de la de cualquier otro niño. Hay muchos niños perfectamente sanos, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

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La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular  un trastorno de origen genético ,que debilita progresivamente los músculos del cuerpo, es una enfermedad progresiva, lo que significa que los problemas empeoran con la edad
-Causas
La distrofia muscular de Duchenne ocurre debido a la falta de distrofina. La falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina hace que la persona carezca de esta proteína. Esta carencia impide que las fibras musculares funcionen correctamente, lo que conduce a debilidad.
Esta enfermedad afecta en mayor medida a los niños que a las niñas, debido a qué el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X.
Las mujeres que son portadoras del gen de esta enfermedad presentan una deleción (falta de un fragmento) o una modificación del gen,  pueden transmitirla a sus hijos. A veces, la modificación o deleción del gen no proviene de la madre, sino que se trata de un cambio genético que aparece en el niño.
- Sintomas
los primeros signos y síntomas de esta enfermedad se presentan entre los  3-5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades , también pueden presentar dificultades de aprendizaje, también tienen las pantorrillas grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad.
Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden:

correr despacio

tener problemas para subir escaleras

caerse a menudo

caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies)

-Prevención

Cualquier adulto con una deleción o modificación conocida en el gen de la distrofia muscular de Duchenne debe solicitar asesoramiento genético antes de tener hijos..

Las mujeres portadoras de una deleción o modificación en el gen de la distrofia muscular de Duchenne deben acudir periódicamente a revisiones con un cardiólogo

Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden responder negativamente a la anestesia. Si se debe someter a una operación, asegúrese de que el anestesiólogo está familiarizado con la distrofia muscular de Duchenne.

-tratamiento
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad que no tiene cura ,sin embargo se encuentra en constante investigación de nuevos tratamientos que en un futuro podrían curarla ,actualmente existen tratamientos para conllevar esta enfermedad que consisten en :
-medicamentos tales como , corticoesteroides y la prednisona, hace poco se ha aprobado otro corticoesteroide, llamado deflazacort .
-Un fármaco nuevo llamado eteplirsen ,funciona ignorando el fragmento ausente de ADN y restaurando la cantidad de la proteína distrofina que fabrica el cuerpo. Se administra semanalmente por vía intravenosa.
-Uso de aparatos ortopédicos nocturnos para estirar los tendones de Aquiles, y sillas de ruedas, manuales o eléctricas, cuando caminar ciertas distancias se vuelve más difícil.

Evelin Zelada
IV medio

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¿Que es?
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro.

Causa

La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto heredado en un solo gen. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.

A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

Síntomas

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la enfermedad

Prevención

Si un progenitor que está en riesgo considera realizarse pruebas genéticas, puede ser útil programar una cita con un consejero genético. Un consejero genético conversará contigo sobre los posibles riesgos de un resultado positivo de la prueba, que indicaría que el progenitor desarrollará la enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones adicionales con respecto a si tendrán hijos o si tendrán en cuenta otras alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o fertilización in vitro con esperma u óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se fecundan con el esperma del padre en un laboratorio. Se analizan los embriones para detectar la existencia del gen de Huntington, y se implantan en el útero de la madre solo los que hayan dado negativo en el análisis del gen de Huntington.

Tratamiento

No existe una cura, pero los fármacos, la fisioterapia y la terapia conversacional pueden controlar los síntomas.

-Liu-kan cruz
3° medio

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¿que es el enanismo ?
El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos.

Existen varios trastornos médicos diferentes que causan enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos amplias categorías:

* enanismo desproporcionado.
*Enanismo proporcionado.

¿Cuáles son los síntomas de un enanismo?

Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos. La mayoría de las personas que padecen enanismo tienen trastornos que provocan una estatura desproporcionadamente baja

¿Qué causa el enanismo?

La mayoría de las causas de los casos de enanismo congénito se deben a la genética o la herencia de padres a hijos. Sin embargo, hay una pequeña cantidad de causas desconocidas de enanismo.
La causa del enanismo se debe a mutaciones o cambios genéticos que ocurren al azar de ambos padres, tanto el padre como la madre.

¿Cuál es el riesgo?

El riesgo de que un bebé desarrolle enanismo aumenta si tiene un familiar con este trastorno genético. Si desea reducir los factores de riesgo que puedan tener usted y su bebé, consulte a su médico de inmediato.

Tratamiento

La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan en altura, pero pueden aliviar los problemas causados por las complicaciones.

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Qué es:

El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.

Síntomas:

Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy variables. Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo.

Prevención:

Dado que se desconoce su causa última, el síndrome de Down no se puede prevenir.

Tratamiento:

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no se trata médicamente. En todo caso, la atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora significativamente la calida de vida de estas personas.

M.N.A.F

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Síndrome X-frágil/FXS ´'+~Fernanda Reyes ´'+~4° medio

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Síndrome X-frágil/FXS ´'+~Fernanda Reyes ´'+~4° medio

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;「 Q u e  e s ? 」

Es un trastorno genético, el cual es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP. La FMRP se necesita para el desarrollo del cerebro. Las personas con FXS no producen esa proteína.

;「 C a u s a 」

La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

;「 S i n t o m a s」

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave

Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas

Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

;「 P r e v e n c i o n」

Al tratarse de una enfermedad genética, no se puede prevenir su aparición. El estudio genético puede identificar a las mujeres portadoras del cromosoma X mutado y eso puede ayudar a detectar posibles riesgos de transmisión hereditaria.

;「 T r a t a m i e n t o」

Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento temprano puede ser útil. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los doctores deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, ayudantes de cuidados infantiles, entrenadores, terapeutas y otros familiares. Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a tener éxito.

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SÍNDROME DE DOWM

Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down

CAUSAS

La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética.

La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética.

Entonces, dentro de la trisomía podemos definir tres variantes:

a) Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación con la herencia.
b) Translocación: este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y se debe a la unión de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y un cromosoma 21. En estos casos se recomienda realizar un estudio a los padres llamado de cariotipo.
c) Mosaicismo: corresponde al 1% de los casos, se desarrolla en una fase posterior a la concepción, llamándose mosaico ya que la mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que tendremos células con 46 cromosomas y otras con 47. Es decir, en algunas células se encontrará la trisomía y en otras, no.

SINTOMAS

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

●   Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.

●   Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.

●   Cuello corto.

●   Orejas pequeñas.

●   Lengua que tiende a salirse de la boca.

●   Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

●   Manos y pies pequeños.

PREVENCION

A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

TRATAMIENTO

El síndrome de Down no es una enfermedad y por esto no precisa tratamiento médico. La salud de los niños con trisomía 21 no tiene por qué diferenciarse de la de cualquier otro niño. Hay muchos niños perfectamente sanos, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

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Fibrosis quistica (Patricio Varas Tejerina) 

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Fibrosis quistica (Patricio Varas Tejerina) 

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¿Qué es?
- La fibrosis quistica es un trastorno potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo, la fibrosis quistica afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales.

Causas:
-La fibrosis quistica se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador.

Síntomas:
- Dolor de abdomen, fatiga, acidez estomacal, diarrea, grasa en heces o heces voluminosas. También suelen tener tos acompañada de flema, sangre o tos crónica. En el tema de la respiración, tienen dificultad para respirar, hipertensión pulmonar o sibilancias. El desarrollo de persona con fibrosis quistica es tardía ya que el crecimiento es lento y la pubertad igual es tardía.  Y enfermedades comunes que igual suelen tener son: bronquitis aguda, deformidad de las uñas, infección, infertilidad masculina, neumonía, poliposis nasal, pérdida de peso o sudor salado.

Prevención:
Un estudio genético en padres que sean portadores del gen defectuoso que origina esta enfermedad, es la única manera de “prevenir" la fibrosis quistica. Esto serviría para detectar la enfermedad, ya que como se ha dicho anteriormente, no hay cura.

Tratamiento:
El tratamiento dependen del estado de gravedad del paciente. El tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los análisis a los recién nacido contribuyen a un diagnóstico temprano.

Cuidado de apoyo: El cloruro de sodio es una solución salina que se administra oralmente o se inyecta en una vena para tratar los niveles bajos de sodio.
Cuidado personal: Colocarse en determinadas posiciones que facilitan el drenaje de la mucosidad de los pulmones

Los medicamentos que consumen los pacientes son:

Antibiótico: Detiene el crecimiento de las bacterias o las elimina.

Antitusígeno: Impide el reflejo de la tos,dismimuye la mucosidad por lo tanto logra despejar las vías respiratorias más fácilmente.

Penicilina: Detiene el crecimiento y mata bacterias específicas.

Suplemento dietético: Funciona sólo o en combinación con otros tratamientos para mejorar la salud.

Los especialistas los cuales deben ver son:

Neumólogo: trata las enfermedades de las vías respiratorias

Gastroenterólogo: es especialista en el apartó digestivo y sus trastornos

Fisioterapeuta: Restaura la fuerza y la función muscular mediante el ejercico

Nutricionista: Es especialista en la nutrición y la dieta

Pediatra: Brinda atención media a adolescentes, niños y bebés

Médico de atención primaria: Previene diagnóstica y trata las enfermedades

Médico genetista: Es especialista en el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos hereditarios.

Especialista en terapia respiratoria: trata a los pacientes con problemas respiratorios.

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¿que es?
Es un trastorno que provoca que la sangre no coágulo correctamente provocando sagrado excesivo al momento de sufrir una herida ya sea interna o externa.
Causas:
Al momento de hacerse una herida los factores coagulantes son lo encargados de parar el sangrado al haber fallo en este proceso puede significar que halla hemofilia A
1-.que el cuerpo no genere el factor VIII(8)
2-. Hereditario ya que es un problema en el cromosoma X
Las mujeres tenemos dos de estos cromosomas por tanto si hay algún fallo en alguno de estos puede ser portadora de la enfermedad en un 50% y el hombre tiene un solo cromosoma X por tanto si hay fallo en este el factor 8 no sería producido como corresponde.
Síntomas

Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.

Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).

Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.

Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).

Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.

Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.

Sangre en la orina o en las heces.

Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

Prevención

Reconozca los síntomas de sangrado.

Esté activo, pero haga ejercicio con cuidado.

No tome medicamentos no recetados a menos que su médico se lo indique.

Prevenga las lesiones y los accidentes en su hogar.

Reconocer sangrados:

Sangrado de articulaciones :

Calor u hormigueo en la articulación durante las fases iniciales de la hemartrosis. Esto se llama aura. Si no se trata el sangrado, las molestias leves pueden progresar hasta convertirse en dolor grave.

Hinchazón e inflamación en la articulación, causadas por hemorragias repetidas. Si las hemorragias continúan, la hinchazón puede dar lugar a dolor crónico y a la destrucción de la articulación.

Es posible que un bebé o un niño no quiera mover un brazo o una pierna debido al sangrado en una articulación afectada. Con mayor frecuencia esto se observa por primera vez cuando un niño comienza a caminar

Sangrado muscular:

Moretones.

Hinchazón.

Endurecimiento del músculo.

Sensibilidad al tacto.

Dolor, especialmente cuando están afectados grupos de grandes músculos

Ejercicio:
Se puede realizar deportes pero con varios cuidados de protección para lo que conlleva probabilidad de heridas.
Los deportes y las actividades que se suelen recomendar para adultos y niños que tienen hemofilia incluyen:

Natación.

Ciclismo (asegúrese de usar casco).

Caminar.

Tenis.

Los deportes que son posibles pero implican un mayor riesgo de sangrado incluyen:

Béisbol.

Básquetbol.

Los deportes que implican un alto riesgo de sangrado incluyen:

Fútbol.

Fútbol americano.

Hockey.

Levantamiento de pesas (con pesas pesadas).

Lucha libre.

No se recomiendo automedicarse a las persona con hemofilia por lo tanto se les pide no utilizar estos medicamentos.

Aspirina

Ibuprofeno, como Advil o Motrin

Medicamentos que contienen salicilato. Este ingrediente está estrechamente relacionado con la aspirina. Alka-Seltzer, Pepto-Bismol y muchos medicamentos para la tos contienen salicilatos.

Otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, como Aleve. Estos medicamentos están diseñados para reducir la hinchazón y el dolor.

Tratamiento:
Para estas personas se les da medicamento que promotores de coagulación e inyecciones intravenosas.

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Síndrome de down-Paola Riveras 3ro medio

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Síndrome de down-Paola Riveras 3ro medio

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Qué es?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

Causas:
No hay datos científicos que indiquen que sea hereditario pero sí un 4% de los casos se produce por la unión de dos cromosomas en uno según características genéticas de los padres. Tampoco hay datos científicos que demuestren que haya relación con el alcohol, drogas, cigarrillos o exceso de trabajo de la madre, por ejemplo.

El único factor conocido al momento es que a mayor edad de la madre, la probabilidad estadística aumenta.

La causa del síndrome de Down es cromosómica, es decir, se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, dando origen a la trisomía del par 21, lo que lleva a que la persona tenga un exceso de información genética.

3 variantes:
1-Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación con la herencia.
2-Translocación: este tipo corresponde aproximadamente al 4% de los casos y se debe a la unión de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y un cromosoma 21. En estos casos se recomienda realizar un estudio a los padres llamado de cariotipo.
3-Mosaicismo: corresponde al 1% de los casos, se desarrolla en una fase posterior a la concepción, llamándose mosaico ya que la mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que tendremos células con 46 cromosomas y otras con 47. Es decir, en algunas células se encontrará la trisomía y en otras, no.

Síntomas:
Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas con síndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su vida.
Síntomas físicos:

Disminución del tono muscular o poco tono muscular

Cuello corto con exceso de piel en la nuca

Perfil facial y nariz aplanados

Cabeza, orejas y boca pequeñas

Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo

Síntomas intelectuales y del desarrollo:

Períodos de atención cortos

Dificultad para tomar decisiones razonables

Comportamiento impulsivo

Aprendizaje lento

Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

Prevención:

No tomar alcohol.

Cuando una mujer embarazada consume alcohol, su bebé en gestación también lo hace.

No fumar.
Fumar durante el embarazo es peligroso y puede ocasionar un parto prematuro, ciertos defectos de nacimiento (labio o paladar hendido) o la muerte del bebé.

No usar drogas ilícitas.
Una mujer que consume drogas ilegales durante el embarazo puede tener un bebé que nazca en forma prematura, con bajo peso o con otros problemas de salud, como defectos de nacimiento.

Consultar con el médico sobre los medicamentos utilizados.Tomar algunos medicamentos durante el embarazo puede causar defectos de nacimiento graves, pero no ha sido fácil determinar la seguridad de ciertos medicamentos en las mujeres embarazadas.

Tratamiento:

Intervención temprana y terapia educativa.

La "intervención temprana" se refiere a una gama de programas y recursos especializados dirigidos a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus familias, los cuales están a cargo de profesionales. Estos profesionales son, entre otros, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

Terapias de tratamiento

La fisioterapia incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.

La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de comunicación y a usar el lenguaje de manera más efectiva.

La terapia ocupacional ayuda a encontrar maneras de ajustar las actividades y las condiciones de la vida cotidiana a las necesidades y las habilidades de la persona.

Las terapias emocionales y conductuales ayudan a responder a los patrones de conducta deseable o no deseable. Los niños con síndrome de Down pueden sentirse frustrados debido a la dificultad para comunicarse, desarrollar comportamientos compulsivos y tener el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (ADHD por sus siglas en inglés) y otros trastornos de salud mental.

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Que es:es un Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.

Causas:es un trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

Prevencion: A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
Tratamiento: El tratamiento consiste en terapia y cuidado personal

Sintomas:Las personas pueden sufrir:

Desarrollo: desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja o retraso del habla en un niño

Ojos: manchas o ojo vago

También comunes: dificultad para pensar y comprender, braquiocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, apnea obstructiva del sueño, cardiopatía congénita, dermatitis seborreica, desplazamiento de la lengua, enfermedad de la tiroides etc.

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(María José Rivera)
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

Síntomas
Requiere diagnóstico médico

El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Las personas pueden sufrir:

Desarrollo: desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja o retraso del habla en un niño

OJOS : manchas o ojos
OTROS SINTOMAS: dificultad para pensar y comprender, braquiocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, apnea obstructiva del sueño, cardiopatía congénita, dermatitis seborreica, desplazamiento de la lengua, enfermedad de la tiroides, engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas, exceso de piel en la nuca, inestabilidad atlantoaxoidea, inmunodeficiencia, meñique doblado, músculos flácidos, obesidad, orejas bajas, pliegue simiesco, policitemia, pérdida de la audición, respiración por la boca o trastorno de la visión
PREVENCIÓN: A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
TRATAMIENTO:El tratamiento consiste en terapia y cuidado personal

Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.

Cuidado personal
Ejercicio físico y Educación especial

Terapias
Grupo de apoyo, Fonoaudiología, Terapia ocupacional y Fisioterapia

Dispositivos
Lentes

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¿Que es?
Es un grupo de enfermedades, lo que causa es que los glóbulos rojos se deforman y se destruyen.

La anemia de células falciformes es uno de un grupo de trastornos conocidos como enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
¿Que es lo que causa?
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

Tanto la madre como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del gen para que un niño se vea afectado.

¿Cuales son sus síntomas?
Áreas de dolor: articulaciones

Tipos de dolor: repentino en el pecho

Todo el cuerpo: bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos

Urinarios: incapacidad de producir orina concentrada o diluida o sangre en la orina

También comunes: descomposición anormal de los glóbulos rojos, desarrollo tardío, dificultad para respirar, inflamación en los dedos de la mano o el pie, palidez o piel y ojos amarillos
¿Como se puede prevenir esto?
Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina entre los 2 meses y los 5 años. Esto ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que puede ser mortal para los niños con anemia de células falciformes.

Los adultos que tienen anemia de células falciformes pueden necesitar tomar penicilina durante toda su vida si han tenido neumonía o una cirugía para extirpar el bazo.

Las vacunas en la niñez son importantes para prevenir las enfermedades en todos los niños.

¿Existe algún tratamiento?
Si, El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por objeto evitar los episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad.

Anays Fabian III medio

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¿QUE ES?
Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tiene tres cromosomas en dicho par cuando lo habitual es que existan 2 y se caracterizan por un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares.

CAUSAS

Madres mayores de 35 años

Padres mayores de 50 años

Progenitores que presenten el SD

Niveles bajos de proteínas y estriol maternos o altos niveles de gonadotropina.

SÍNTOMAS

El cromosoma 21 adicional produce rasgos físicos característicos en las personas que tienen síndrome de Down. Por lo general, incluyen algunos de los síntomas a continuación:

Ojos oblicuos inclinados hacia arriba con unos pliegues verticales de la piel entre el párpado superior y la comisura interna del ojo (pliegues epicánticos)

Boca pequeña, lo que puede hacer que la lengua parezca grande y salga un poco de la boca

La parte trasera de la cabeza aplanada

El puente nasal aplanado

Manos anchas con un solo pliegue en la palma

Orejas pequeñas y oblicuas

Bajo peso al nacer

Baja estatura

Además tiene más probabilidades de padecer de estos problemas:

Problemas en la estructura del corazón, lo que puede requerir cirugía

Problemas oculares, como miopía, hipermetropía o cataratas

Problemas de audición, desde la sordera leve hasta la total

Problemas de tiroides, como niveles bajos de la hormona tiroidea o, menos frecuentemente, niveles altos

Sistema inmune deficiente, por lo que hay más propensión a infecciones en el pecho, tos y resfriados

Problemas del sistema digestivo, como obstrucciones; los bebés pueden tener problemas para alimentarse y es posible que no aumenten de peso normalmente y requieran cirugía

Demencia temprana (ocurre entre 20 y 30 años antes que en el resto de la población)

Leucemia

PREVENCIÓN
No hay mucho que se pueda hacer respecto a esta enfermedad pero, sin embargo, puede disminuir el riesgo si se tiene hijos cuando es más jóven.

TRATAMIENTO

No hay un tratamiento estándar para el síndrome de Down. El tratamiento de una persona depende de su caso individual. Esto incluye sus necesidades físicas e intelectuales, fortalezas y limitaciones. Tener síndrome de Down pone a su hijo en mayor riesgo de una serie de problemas de salud. Estos necesitan diferentes formas de tratamiento. Los tratamientos pueden ser de una sola vez (como una cirugía) o de por vida (como una dieta especial).

El tratamiento puede comenzar cuando su hijo es un bebé. Esto podría suceder si nace con un problema, como un defecto cardíaco. Pueden ser examinados para detectar otros problemas comúnmente relacionados con el síndrome de Down. Estos incluye hipotiroidismo, pérdida de audición, problemas de visión, trastornos de la sangre y problemas digestivos.

Lo más probable es que su hijo tenga un equipo de profesionales de la salud. Este equipo incluirá médicos, especialistas y terapeutas. Trabajarán juntos para brindarle a su hijo el tratamiento y la terapia que necesita. Esto le permitirá vivir una vida lo más productiva posible. Los servicios pueden incluir intervención temprana, terapias y dispositivos de asistencia.

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¿Que es?

es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro.

Causas:

se produce a causa de un defecto heredado en un solo gen. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.

Sintomas:

Muscular: anomalías en la forma de caminar, aumento de la actividad muscular, espasmos musculares, movimientos involuntarios, problemas de coordinación o pérdida de músculo

Cognitivos: lentitud para realizar actividades, amnesia, confusión, delirio, dificultad para pensar y comprender o falta de concentración

Comportamiento: comportamiento compulsivo, falta de autocontrol, irritabilidad o moverse nerviosamente

Psicológicos: alucinación, delirio, depresión o paranoia

Estado de ánimo: altibajos emocionales, ansiedad o apatía

También comunes: dificultad para hablar, pérdida de la memoria, pérdida de peso o temblor

Prevención:

No puede prevenirse ni evitarse.

Tratamiento:

El tratamiento depende de la etapa

No existe una cura, pero los fármacos, la fisioterapia y la terapia conversacional pueden controlar los síntomas

Thiare Bolados lllº Medio

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FIBROSIS QUÍSTICA. (MARCELA-DANIELA )
La fibrosis quística, se trata de una enfermedad que consiste en que los pulmones se colapsan de moco espeso y pegajoso, el tubo digestivo y otras zonas del organismo. Es una de las enfermedades pulmonares crónicas más comunes en adultos y niños. Está catalogada como una enfermedad con alto peligro de muerte.

Este tipo de enfermedad afecta a los pulmones, páncreas, hígado, intestino, senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la mucosa sea espesa y pegajosa. Los mocos en cuestión tapan los pulmones, esto provoca infecciones pulmonares que se repiten y daños pulmonares.

SÍNTOMAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA
Los síntomas de la fibrosis quística se pueden manifestar durante toda la vida del ser humano. Unos pocos síntomas pueden ir agudizándose hasta alcanzar la máxima gravedad. Cabe decir que cada individuo puede variar sus síntomas así como la potencia de la enfermedad.

Síntomas en recién nacidos: Retraso en el crecimiento

Síntomas en la función intestinal: Dolor causado por el estreñimiento, zona abdominal hinchada por gases, náuseas, heces pálidas o color arcilla con moco, pérdida de peso.

Síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales: Tos, aumento de moco, fatiga, congestión nasal, episodios de neumonía, dolor en los senos nasales.

Síntomas posteriores: Esterilidad en los hombres, inflamación del páncreas, síntomas respiratorios y malformación en los dedos.

CAUSAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística está causada por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca un líquido pegajoso y espeso. Esta sustancia mucosa bloquea las vías respiratorias de los pulmones y el páncreas, y comienza a causar infecciones. Este problema puede originar infecciones pulmonares muy graves y agudos problemas digestivos. Las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino, son otras zonas que pueden estar afectadas. Hay individuos portadores del gen ,pero no se manifiesta ningún síntoma. Esto se explica de la siguiente manera: Una persona con Fibrosis quística debe heredar 2 genes defectuosos. Por lo tanto si tan solo tiene uno, esta enfermedad no se manifestará. Las personas en las que más frecuente se reproducen son descendientes de europeos del centro y norte.

¿SE PUEDE PREVENIR?

Esta enfermedad no se puede prevenir, al ser una enfermedad hereditaria sin cura. Sin embargo se puede seguir un tratamiento que se explicará a continuación, para mejorar la calidad de vida durante la enfermedad. Un estudio genético en padres que sean portadores del gen defectuoso que origina esta enfermedad, es la única manera de “prevenir” la fibrosis quística. Esto serviría para detectar la enfermedad, ya que como se ha dicho anteriormente, no hay cura.

TRATAMIENTO

Las claves para conseguir un buen tratamiento de la fibrosis quística, son un diagnóstico para detectar la enfermedad, y un buen plan de tratamiento, para mejorar la resistencia a la enfermedad, así como la calidad de vida. Siempre que sea posible, los enfermos deberán ponerse en manos de clínicas, especializadas en fibrosis quística.

Los tratamientos disponibles para combatir la fibrosis quística, son los siguientes:

Antibióticos para prevenir infecciones sinusales, pulmonares y tratarlas a su vez

Medicinas inhaladas para ayudar a descongestionar las vías respiratorias

Medicinas para diluir el moco y expulsarlo con facilidad

Vacunas anuales

Oxigenoterapia

Trasplante de pulmón

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¿Qué es? 5 pts

Causas 5 pts

Sintomas 5 pts

Prevención 5 pts

Tratamiento 5 pts

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