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Cólera y Arteriosclerosis (Ignacio y Hugo)

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Cólera y Arteriosclerosis (Ignacio y Hugo)

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Sheila Julvez y María Cano

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Hecho por: Mohamed El Ouazizi y José Solano Carmona

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REcuperada 1ª evaluación

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Un equipo internacional de científicos recuperó material proteínico del esmalte dental del

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por:Héctor Esteban y Mario Gutierrez

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Mi experiencia sobre la Mastoiditis parálisis facial. Unai Mayor y David Usero

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Mi experiencia sobre la Mastoiditis parálisis facial. Unai Mayor y David Usero

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Presentación.

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Presentación

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Esquema

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Word

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Varices Cultura Científica_ Aitana Montoliu y Sarah Navarro

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Enfermedades infecciosas y no infecciosas.Por :Marcela,Noelia y Victor muy bien hecho

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TRABAJO ENFERMEDAD: JARA SOSA, CARLOTA LABRADOR Y ALICIA .NAVARRO

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TRABAJO ENFERMEDAD: JARA SOSA, CARLOTA LABRADOR Y ALICIA .NAVARRO

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Muy bien hecho

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Trabajo de Iris, África, Clara y Silvia.

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Trabajo de Iris, África, Clara y Silvia.

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De maravilla

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Trabajo de las enfermedades: VIH (Jimena Sanz y Bilal El Khatif)

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Trabajo de las enfermedades: VIH (Jimena Sanz y Bilal El Khatif)

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Laura Cerra, Mayra Gray y Gonzalo Lopez trabajo técnicas endoscópicas

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Laura Cerra, Mayra Gray y Gonzalo Lopez trabajo técnicas endoscópicas

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Laura Cerra y Mayra Gray trabajo enfermedad

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Laura Cerra y Mayra Gray trabajo enfermedad

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AIMAN Y QUIQUE enfermedad contagiosa e infecciosa

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Alejandro y Pablo

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Trabajo de ! enfermedad infecciosa y 1 enfermedad no infeccionsa

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Trabajo de ! enfermedad infecciosa y 1 enfermedad no infeccionsa

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Pablo Arbues y Alejandro Martín

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Científicos logran generar electricidad de la «nada»

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Científicos logran generar electricidad de la «nada»

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hecho por Bilal el khatif

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Un fármaco para un único paciente

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CREADO POR PRIMERA VEZ UN FÁRMACO PARA UN ÚNICO PACIENTE

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Héctor Esteban y Mario Gutiérrez

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Cómo los humanos se domesticaron a sí mismos antes que a cualquier otro animal

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Yo me llamo José Solano y mi amigo Mohamed El Ouazizi

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Yo me llamo José Solano y mi amigo Mohamed El Ouazizi

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Descubren una especie desconocida en el origen de la Humanidad en África

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La ansiedad, nuestra mejor compañera en el siglo XXI.

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Ixchel, la primera Americana
Alvaro Pinilla y Avril

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Álvaro Pinilla Y Avril : Oxígeno en Marte

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CELULAS MADRE: Conservar o no los dientes de leche de tu hijo

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Sheila Julvez y María Cano

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La enfermedades mentales en hombres y mujeres

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La enfermedades mentales en hombres y mujeres

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Hecho por Marcela Pires, Ainara de Santos y Paula de Blas

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essure

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Fósiles del primer simio erguido revelan cómo pudieron caminar en dos patas los primates

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El pueblo que esconde el secreto contra el Alzhéimer

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Leidy (izquierda) es gerontóloga e hija de Yamile (centro), enferma de alzhéimer a los 46 años. David Estrada Larrañeta

Los habitantes de Yarumal creyeron, durante años, que se trataba de un embrujo. Los enfermos pensaban que les había caído una maldición que les condenaba a olvidar y, al fallecer, los sacerdotes registraban la causa de su muerte como "reblandecimiento de cerebro". Por estas regiones de Antioquia, en el noroeste de Colombia, nadie sabía qué era el alzhéimer. Lo que compartían miles de habitantes del pueblo, esa pérdida de la memoria en cuanto cumplían los 40 años, la falta de movilidad y el deterioro mental, la llamaban "una enfermedad puesta". Para ellos, era un castigo.

Fue solo hace treinta años cuando el trabajo de los investigadores colombianos Francisco Lopera y Lucía Madrigal, del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia (GNA), abrió una puerta para entender lo que estaba sucediendo en los pueblos de Yarumal, Ituango, Angostura y Belmira. Allí, miles de personas de 25 familias compartían algo más que un simple parentesco: tenían una mutación en el gen de la presenilina 1, por la cual desarrollan alzhéimer temprano. Con el tiempo, a esta se le llamó "la mutación paisa".

Lucía Madrigal saca una hoja de una maleta, la desdobla y la extiende hasta donde le permiten los brazos. Es un documento enorme que cada vez se hace más grande: la genealogía de algunas de las 6.000 personas de 25 familias analizadas, de la cuales 1.200 son portadoras de la mutación que produce la enfermedad. Un trabajo que ella y Lopera han recopilado desde 1984 y que fue el inicio de un reciente hallazgo que abre el camino para nuevos tratamientos de la demencia temprana.

Madrigal, doctora en psicología clínica, habla emocionada. Ha investigado los antepasados de estas familias hasta el año 1740, ha escudriñado en registros de nacimiento en iglesias y documentos de defunción identificando los enfermos, ha ido a España a buscar los ancestros de donde llegó esta forma de alzhéimer precoz, analizado a miles de personas para saber si son portadores de la mutación paisa. Además, también se encarga del trabajo social con los pacientes que integran el estudio clínico del Grupo de Neurociencias.

La historia comenzó cuando, siendo residente de neurología, Lopera atendió a una paciente de 47 años que había perdido la memoria. Se preguntó por qué le ocurría a alguien tan joven y, tirando del hilo, descubrió también que algo similar les ocurrió al padre, abuelo y tíos de la paciente. "Cuando comenzamos, íbamos a las veredas a caballo o a pie buscando estas familias partiendo de esa paciente", cuenta Madrigal.

A fuerza de tiempo y explicaciones sencillas a las familias, los investigadores han logrado cambiar el mito y el estigma. Lopera suele decirles que el alzhéimer es una enfermedad degenerativa del cerebro producida por depósitos de "proteínas basura" que intoxican las neuronas y las destruyen. Y Madrigal les recuerda que con ellos "se abrió una caja de Pandora, con una esperanza en el fondo para las generaciones que vienen". La demencia afecta a nivel mundial a unos 50 millones de personas, la mayoría debido al alzhéimer, y cada tres segundos se diagnostica un nuevo caso, según datos de la OMS, que asegura que en 2050 la cifra podría triplicarse hasta alcanzar los 152 millones de personas afectadas,

Una de esas miles de personas que acudió al GNA resultó ser la primera de estas familias portadoras del gen que no desarrolló daños cognitivos hasta cumplir 70 años, tres décadas después de lo esperado para una persona con la mutación del gen paisa. Es decir, gracias a un trabajo conjunto entre investigadores en Estados Unidos y en Colombia, hallaron una mujer resistente al alzhéimer, lo cual podría tener implicaciones en el tratamiento y la prevención de la enfermedad, un estudio que publicó recientemente la revista Nature Medicine.

Aislado genético

Para llegar a Yarumal hay que atravesar granjas lecheras y enormes montañas que permiten entender por qué en esta región se ha dado la mutación en tantas personas. "Esta zona ha sido una isla genética", explica David Aguillón, médico e investigador del GNA.

Hay también una relación con la consanguinidad. En otras épocas, estas familias campesinas no solían visitar la ciudad y se casaban entre familiares. Hoy, la población entiende que se trata de una enfermedad hereditaria, aunque eso no evita el miedo de muchos a emparentarse con alguien relacionado con el tronco de la mutación ni ahuyenta el temor de los más jóvenes de las familias portadoras a ser algunos de los posibles afectados por la enfermedad.

El drama de Yamile

En lo alto de una pendiente, en una casa sencilla, con flores, vive una mujer que lleva consigo esa antigua maldición que ahora se sabe que es el alzhéimer temprano. Yamile [la familia prefiere no dar su apellido] ya no habla pero aún sonríe. Tiene 46 años y no ha perdido totalmente la movilidad, pero no tiene el control de sus esfínteres y debe utilizar pañales. Esta tarde de noviembre se ve contenta y no está agresiva como en los últimos días, según cuenta aliviada Leidy, una de sus hijas y su principal soporte, su lazarilla.

Yamile tenía 41 años cuando aparecieron los primeros síntomas de la enfermedad y, desde entonces, toda la familia ha sufrido con el deterioro. "Empezó con olvidos, repartía comida y trapeaba [fregaba] varias veces, preguntaba las mismas cosas", apunta Paola, la menor, que era una niña cuando su madre empezó con los primeros síntomas. Yamile, recuerda Hildebrando, el esposo, era una activa ama de casa, una mujer exigente e impecable, que disfrutaba bailando. "A veces le ponemos música y se anima", dice el hombre y la besa. Ella devuelve el mimo con cariño pero al instante se va: camina de un lado para otro, no se queda quieta más que unos minutos mientras todos están pendientes de ella como de un bebé que se escapa y puede caerse.

De su familia, Yamile no es la primera en enfermarse. Dos hermanas mujeres y un hombre también padecen alzhéimer, y hay uno en el que aún hay dudas. Al mirar más atrás en su árbol genealógico, también lo sufrió su madre y dos tíos, todos fallecidos. Gracias a la genealogía que han hecho en el GNA, se sabe también que en su familia la enfermedad viene de más atrás y el abuelo de Yamile, así como tres tíos abuelos, la tuvieron. En total, 10 personas de su familia han padecido la enfermedad, y de algunos otros existe duda porque aún no presentan los síntomas o porque no se tiene la información.

"Yo sí pienso a veces si a mí me dará", confiesa Kelly, una de las hijas de Yamile. Por eso muchos de ellos se preguntan también si deberían tener hijos. En cualquier caso, no se sabe con exactitud quiénes la padecerán y, como explican los investigadores, hay personas sanas dentro de familias portadoras de la mutación. De las 6.000 personas, 1.200 tienen la mutación y hay registros de 200 afectadas.

El alzhéimer es una enfermedad costosa y en estas familias campesinas hace una mella enorme. Muchos, como Leidy y su esposo Andrewis, dejan sus trabajos para convertirse en cuidadores de tiempo completo de la persona enferma; otros, como Yeison, el otro hijo de la paciente, trabajan duro para conseguir los medicamentos y paliar los estragos de un padecimiento aún sin cura. Todo ello, sin contar el desgaste emocional mayúsculo.

Por eso, al Hospital de Yarumal muchos van religiosamente cada 15 días para someterse a un ensayo clínico y probar si el crenezumab, un medicamento de la farmacéutica Genentech, de Roche, puede prevenir el alzhéimer o retrasar el inicio de la enfermedad. "Vienen y me dicen: 'Yo hago lo que sea para encontrar una solución porque es muy duro lo que hemos vivido'", relata la enfermera Claudia Cristina Madrigal Mesa, que les aplica el medicamento a miembros de las familias que tienen la mutación y también a los que no. Los resultados del estudio se conocerán después de 2022.

En el mundo se han estudiado cerca de 800 medicamentos contra el alzhéimer, sin ningún resultado. Lopera cree que es porque han sido utilizados en el momento inadecuado, en la demencia, y explica que su trabajo apunta a la prevención, especialmente con los más jóvenes de las familias. "Encontramos que el amiloide se empieza a depositar a los 28 años de edad aunque los primeros síntomas se observan a los 44. Colombia tiene la oportunidad de ofrecer el primer estudio de prevención primaria para la enfermedad de Alzheimer en el mundo, porque encontramos 400 miembros de estas familias menores de 28 años que son portadores de la mutación paisa condenados a padecer la enfermedad de Alzheimer en los próximos años", ha explicado el director del GNA.

379 cerebros

El trabajo continuado de este grupo ha permitido también crear un neurobanco, donde hoy investigan los 379 cerebros de personas que tuvieron la enfermedad. "Antes había mucho tabú, pero ya las familias son conscientes y nos donan pensando en las generaciones futuras", dice Aguillón mientras muestra un cerebro con alzhéimer, más pequeño que uno sano por la pérdida neuronal.

El GNA empezó con dos personas y hoy tiene cien investigadores. La clave de su éxito es que muchos de sus integrantes se fueron a estudiar a universidades en el extranjero pero continuaron conectados con el alzhéimer hereditario de Antioquia. También han sido fundamentales las alianzas como las que tienen con el neurólogo Keneth Kosik, de la Universidad de California en Santa Bárbara o con científicos de Harvard. Así se dio también la investigación de la mujer resistente al alzhéimer, quien viajó a Estados Unidos para el estudio. A pesar de que los investigadores encontraron en su cerebro altas cantidades de la proteína beta-amiloide, primer marcador de alzhéimer, y bajas mediciones de proteína tau, sus neuronas no se destruyeron treinta años atrás como era lo esperado. La razón -explican en el estudio- es que la mujer tiene dos copias de APOE3 Christchurch, una variante del gen que parece protegerla de la enfermedad.

Los investigadores saben que aún falta mucho para que este descubrimiento tenga un impacto concreto en la vida de familias como la de Yamile, pero sin duda creen que con esa investigación sí abrieron la caja de Pandora que en un futuro podría ayudar a enfermos de alzhéimer de todo el mundo.

Por ahora, como hace 30 años, siguen ampliando la genealogía e identificando familias con la mutación paisa, una búsqueda que los ha llevado incluso a otros países. Ya no lo hacen a caballo. Ahora, en las calles de Medellín se ven avisos publicitarios con una foto tapada con un sticker y que dicen:

"Este es tu papá. Se llama Carlos. El alzhéimer familiar se manifiesta en adultos jóvenes y el riesgo de heredarlo es alto. Llámanos 2196664".

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El pueblo que esconde el secreto contra el alzhéimer

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Los habitantes de Yarumal creyeron, durante años, que se trataba de un embrujo. Los enfermos pensaban que les había caído una maldición que les condenaba a olvidar y, al fallecer, los sacerdotes registraban la causa de su muerte como "reblandecimiento de cerebro". Por estas regiones de Antioquia, en el noroeste de Colombia, nadie sabía qué era el alzhéimer.

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Resuelven el misterio del Big Bang: así fue el mecanismo que lo desató

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Resuelven el misterio del Big Bang: así fue el mecanismo que lo desató

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Hecho por José y Mohamed

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Resuelven el misterio del Big Bang_ así fue el mecanismo que lo desató

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HECHO POR BILAL EL KHATIF Y JIMENA SANZ 1 BACH CS 

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HECHO POR BILAL EL KHATIF Y JIMENA SANZ 1 BACH CS 