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- L. Galván( 8 de marzo del 2018) “síndrome de down” recuperado de:https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
- M.A. López ( 9 de junio del 2020) recuperado de:https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
- Delgado A, Galan E. Patología Cromosómica. Grandes Síndromes en Pediatria. Volumen 8. Bilbao 1998.

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El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores.
En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres mas jóvenes es algo mas alto.

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Síndrome de Down: Características 📌video bien explicado Psicología

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- Etiología
- Caso clínico
- Cuadro clínico
- Collage
- Ideograma
- Video
- Referencias
- Descripción

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S.N., un día de vida, sexo masculino, pardo, con diagnóstico de transposición de las grandes arterias, comunicación interatrial y persistencia del canal arterial. En el segundo día de vida, fue sometido a atrioseptostomía por cateter balón y, a los 11 días de vida, a cirugía de Jatene. En el 9o día después de la operación, presentó quiloperitoneo, con triglicéridos en el líquido peritoneal de 428,0 mg/dl, siendo iniciado tratamiento conservador con ayuno y nutrición parenteral, sin mejora después de 12 días. Se optó entonces, por iniciar octreotide en la dosis de 1,0 mcg/kg/h con aumento progresivo hasta 4,0 mcg/kg/h, con resolución del cuadro en 5 días. Tuvo alta hospitalaria en dos meses, debido a complicaciones infecciosas.

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Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

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Los niños con SD se caracterizan por pre- sentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos.
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmenta- ción moteada, son las manchas de Brushfield. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5o dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos.
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el perí- odo fetál y neonatal.

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En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presen- tan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización  del cariotipo es obligada para rea- lizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

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Diego Sánchez Mendoza

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El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.