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L’assorbimento di purine e pirimidine dalla dieta è molto scarso.  Circa solo il 5% dei nucleotidi ingeriti e presenti in circolo in seguito al processo digestivo sono sotto forma di base libera o di nucleosidi.  Di conseguenza la sintesi de novo di purine e pirimidine nell’uomo diventa indispensabile alla luce della limitata disponibilità a ottenere questi composti dalla dieta.
Le basi puriniche sono sintetizzate “de novo” da aminoacidi e quindi sono utilizzate per formare i nucleotidi. La maggior parte di questa via di biosintesi avviene nel fegato, da dove poi le basi azotate e i nucleosidi, trasportati dagli eritrociti, vengono rilasciati in circolo per essere utilizzati dai tessuti.

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I nucleotidi sono utilizzati in numerose reazioni del metabolismo:

 - precursori della sintesi degli acidi nuclewici DNA e RNA;
 - costituiscono parte della struttura di numerosi coenzimi (NAD, FAD, coenzima A)
 - sono utilizzati per la formazione dell’energia (ATP, GTP)
 - sono intermedi in numerose vie di biosintesi (Udp-glucosio, CDP-diacilglicerolo precursori della sintesi del glicogeno e dei fosfogliceridi rispettivamente)

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Gli acidi nucleici, a differenza delle altre biomolecole, non possono essere assorbiti sotto forma di singoli nucleotidi, per le loro notevoli dimensioni. Vengono quindi smontati dagli enzimi, prodotti dall'intestino e dal pancreas, in molecole di piccole dimensioni, che sono riutilizzate in parte per la loro sintesi e in parte per il recupero degli zuccheri.

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L'allungamento consiste nell'aggiunta progressiva di nucleotidi trifosfati complementari a quelli presenti nei due filamenti stampo di DNA, secondo le regole di appaiamento.
I nucleotidi formano legami fosfodiesterici tra il gruppo ossidrile all'estremità 3' del filamento preesistente e il fosfato del nuovo nucleotide. L'energia è fornita dalla liberazione dei due gruppi fosfato.
La formazione dei nuovi filamenti avviene nelle due direzioni a partire dall'origine della duplicazione.
L'appaiamento corretto è reso possibile da una categoria di enzimi chiamate DNA polimerasi, che presentano due restrizioni:

1. non possono far iniziare nuove catene, cioè quelle con una terminazione 5' libera, ma sono in grado aggiungere nucleotidi solo ad altri nucleotidi già correttamente appaiati.

2. possono aggiungere nucleotidi solo all'estremità 3', dove è presente il gruppo -OH. Di conseguenza, l'allungamento del nuovo filamento può avvenire solo in direzione 5' → 3';

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In questa prima tappa si ha la despiralizzazione del DNA per la rottura dei legami idrogeno.
La duplicazione non parte dall'inizio del cromosoma ma in punti ben definiti, ricchi di A e T - più facili da separare perché tra queste basi ci sono solo due legami idrogeno -, detti punti di origine della duplicazione, e rappresentano segnali di attacco di una proteina iniziatrice, che ha il compito di tendere i due filamenti.

Di seguito intervengono altre proteine del complesso di duplicazione.

La DNA elicasi si lega alla proteina iniziatrice e forza l'apertura della doppia elica, grazie all'energia fornita dall'ATP, rompendo i legami idrogeno tra le basi azotate.

Le proteine SSB stabilizzano i due filamenti impedendo che i filamenti si riassocino.

La topoisomerasi (DNA girasi nei Procarioti) impedisce il superavvolgimento del DNA.

L'azione combinata di queste proteine consente l'apertura di una bolla di replicazione nei Procarioti - o più bolle contemporaneamente negli Eucarioti - formata da due forcelle di replicazione a forma di Y.

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La sintesi dei due filamenti complementari avviene contemporaneamente e richiede un gran numero di enzimi (complesso di duplicazione) con un processo assai preciso e accurato.

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La duplicazione del DNA avviene secondo un modello detto semiconservativo, secondo il quale la molecola si apre come una cerniera e ciascuno dei due filamenti funge da stampo per gli altri due filamenti complementari, perciò ciascuna delle due molecole figlie e costituita da un filamento vecchio e uno nuovo.

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All'interno delle cellule viventi, l'acido nucleico RNA esiste in quattro forme principali: l'RNA di trasporto (o RNA transfer o tRNA), l'RNA messaggero (o RNA messenger o mRNA), l'RNA ribosomiale (o ribosomal RNA o rRNA) e il piccolo RNA nucleare (o small nuclear RNA o snRNA).
Sebbene ricoprano ruoli specifici diversi, le quattro sopraccitate forme di RNA cooperano per un obiettivo comune: la sintesi delle proteine, a partire dalle sequenze di nucleotidi presenti nel DNA.

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L'acido nucleico RNA presenta diverse differenze, rispetto al DNA:

L'RNA è una molecola biologica più piccola del DNA, formata solitamente da unico filamento di nucleotidi.

Il pentoso che costituisce i nucleotidi dell'acido ribonucleico è il ribosio. Diversamente dal desossiribosio, il ribosio presenta un atomo di ossigeno sul carbonio 2.
È per la presenza dello zucchero ribosio che biologi e chimici hanno assegnato, all'RNA, il nome di acido ribonucleico.

I nucleotidi dell'acido nucleico RNA sono noti anche con il nome di ribonucleotidi.

L'acido nucleico RNA condivide con il DNA soltanto 3 basi azotate su 4. Al posto della timina, infatti, presenta la base azotata uracile.

L'RNA può risiedere in vari compartimenti della cellula, dal nucleo al citoplasma.

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Negli ultimi decenni, i biologi molecolari hanno sintetizzato, in laboratorio, diversi acidi nucleici, identificati con l'aggettivo “artificiali”.
Tra gli acidi nucleici artificiali meritano una citazione particolare: il TNA, il PNA, l'LNA e il GNA.

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DOVE RISIEDE ALL'INTERNO DELLE CELLULE VIVENTI?

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DOVE RISIEDE ALL'INTERNO DELLE CELLULE VIVENTI?

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Negli organismi eucarioti (animali, piante, funghi e protisti), l'acido nucleico DNA risiede all'interno del nucleo di tutte le cellule aventi questa struttura cellulare.

Negli organismi procarioti (batteri e archeobatteri), invece, l'acido nucleico DNA risiede nel citoplasma, poiché le cellule procariote mancano del nucleo.

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Nel 1953, per spiegare la struttura dell'acido nucleico DNA, i biologi James Watson e Francis Crick proposero il modello – rivelatosi poi corretto – della cosiddetta “doppia elica”.
In base al modello della “doppia elica”, il DNA è una grande molecola, risultante dall'unione di due lunghi filamenti di nucleotidi antiparalleli e avvolti a spirale l'uno nell'altro.
Il termine “antiparalleli” indica che i due filamenti hanno orientamento opposto, ossia: il capo e la coda di un filamento interagiscono, rispettivamente, con la coda e il capo dell'altro filamento.

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L’RNA, o l'acido ribonucleico, è l’acido nucleico che funge da ponte tra l’informazione genetica contenuta nel nostro DNA e la produzione delle proteine ed è “scritto” utilizzando le basi azotate A, U, C e G. l’RNA più importante è l’RNA messaggero. In pratica possiamo considerare l’mRNA come un riassunto di una piccolissima parte del DNA che viene letto da appositi macchinari molecolari (i ribosomi), che poi, seguendo le istruzioni, costriscono le proteine del nostro organismo. A differenza del DNA, gli mRNA sono molecole composte da un singolo filamento, molto più piccole e molto più fragili, vengono prodotte continuamente e, una volta prodotte, riescono a “sopravvivere” nelle nostre cellule per poco tempo (ore, massimo giorni), per poi sparire.

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Il DNA, o l'acido desossiribonucleico, è l’acido nucleico che contiene tutte le informazioni genetiche (patrimonio genetico) del nostro organismo ed è “scritto” utilizzando le basi azotate A, T, C e G; lo possiamo considerare come il nostro manuale di istruzioni, in cui è scritto come assemblare qualsiasi proteina di cui abbiamo necessità. Il DNA è organizzato nella famosa forma a “doppia elica” ed è presente in ogni cellula del nostro organismo, dove si trova “arrotolato” nel nucleo. La molecola di DNA è estremamente lunga ed estremamente stabile, basti pensare che “srotolando” il DNA presente in una sola cellula del nostro organismo, questo raggiungerebbe la lunghezza di circa 2 metri; per quanto riguarda la stabilità un esempio di quanto questa molecola sia resistente è dato dal fatto che i paleontologi possono studiare senza grossi problemi molecole di DNA vecchie di milioni di anni, appartenute, per esempio, ai dinosauri.

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Il merito della scoperta degli acidi nucleici, avvenuta nel 1869, spetta al medico e biologo svizzero Johan Friedrich Miescher che, studiando il nucleo dei leucociti evidenziò la presenza un composto chimico ricco di fosfato (un derivato dell’acido fosforico, da cui la definizione di acidi) che egli denominò nucleina.
Gli studi di Miescher rappresentarono una tappa cruciale nel campo della biologia molecolare e delle genetica, e culminarono, nel 1953, con l’individuazione della struttura del DNA da parte di James Watson e Francis Crick.

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Gli acidi nucleici contengono, trasportano, decifrano ed esprimono in proteine l'informazione genetica.
Costituite da aminoacidi, le proteine sono macromolecole biologiche, che giocano un ruolo fondamentale nel regolare i meccanismi cellulari di un organismo vivente.
L'informazione genetica dipende dalla sequenza di nucleotidi, che costituiscono i filamenti degli acidi nucleici.

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Nel comporre gli acidi nucleici, i nucleotidi si organizzano in lunghe catene lineari, meglio note con il termine di filamenti.
Ciascun nucleotide formante questi lunghi filamenti si lega al nucleotide successivo, per mezzo di un legame fosfodiesterico tra il carbonio 3 del suo pentoso e il gruppo fosfato del nucleotide immediatamente successivo.

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Il pentoso rappresenta l'elemento centrale dei nucleotidi, in quanto a lui si legano il gruppo fosfato e la base azotata.

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Un generico nucleotide è un composto di natura organica, frutto dell'unione di tre elementi:

Un gruppo fosfato, che è un derivato dell'acido fosforico;
Un pentoso, cioè uno zucchero a 5 atomi di carbonio;
Una base azotata, che è una molecola eterociclica aromatica.

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Gli acidi nucleici risiedono non solo all'interno delle cellule degli organismi eucarioti e procarioti, ma anche in forme di vita acellulari, come i virus, e in organuli cellulari, quali i mitocondri e i cloroplasti.

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L'RNA, invece, presenta di solito una catena singola di nucleotidi e possiede, come zucchero a 5 atomi di carbonio, il ribosio.

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Il DNA presenta due catene di nucleotidi antiparallele e ha, come zucchero a 5 atomi di carbonio, il desossiribosio.

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Gli acidi nucleici sono vitali per la sopravvivenza di un organismo, in quanto cooperano alla sintesi delle proteine, molecole essenziali per la corretta realizzazione dei meccanismi cellulari.
DNA e RNA differiscono tra di loro sotto alcuni aspetti.

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I nucleotidi sono le molecole di piccole dimensioni, alla cui costituzione partecipano tre elementi: un gruppo fosfato, una base azotata e uno zucchero a 5 atomi di carbonio.

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Gli acidi nucleici sono le grandi molecole biologiche DNA e RNA, la cui presenza e il buon funzionamento, all'interno delle cellule viventi, sono fondamentali per la sopravvivenza di quest'ultime. Un generico acido nucleico deriva dall'unione, in catene lineari, di un numero elevato di nucleotidi.

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Secondo un'altra definizione, gli acidi nucleici sono i biopolimeri risultanti dall'unione, in lunghe catene lineari, di un elevato numero di nucleotidi.
Un biopolimero, o polimero naturale, è un grande composto biologico costituito da unità molecolari tutte uguali, che prendono il nome di monomeri.

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Il legame chimico che tiene uniti il pentoso e il gruppo fosfato è un legame fosfodiesterico, mentre il legame chimico che unisce il pentoso e la base azotata è un legame N-glicosidico.