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La ciencia de la genética es el estudio de la herencia , los factores innatos , heredados de los padres biológicos, que infl uyen en el desarrollo. Cuando se unen el óvulo y el espermatozoide, dotan al bebé de una composición genética que infl uye en numerosos órdenes de características, desde el color de los ojos y el cabello hasta la salud, el intelecto y la personalidad

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Genética mendeliana Fraile Gregor Johann Mendel

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Genética mendeliana Fraile Gregor Johann Mendel

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¿Por qué nos parecemos a nuestros papás? La Genética 🧬

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El ADN es la base de la herencia y tiene una estructura de doble hélice, cuyos peldaños están formados por cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Estas bases forman el código genético que la célula usa para sintetizar proteínas esenciales.

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La genética mendeliana, desarrollada por el fraile Gregor Johann Mendel, es un conjunto de principios que explican cómo se transmiten los rasgos hereditarios de una generación a otra. Estos principios se basan en las leyes de Mendel y describen la herencia de caracteres dominantes y recesivos.

Genotipo: Refiere a la composición genética real del individuo.

Fenotipo: Describe las características físicas observables del individuo resultantes del genotipo.

Rasgos Dominantes: se manifiesta en todos los descendientes de la primera generación.

Rasgos Recesivos: se manifiesta en una cuarta parte de los descendientes.

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GENÉTICA: PRINCIPIOS DE LA HERENCIA MENDELIANA, GENOTIPO Y FENOTIPO

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La concepción ocurre cuando un espermatozoide penetra un óvulo, formando un cigoto.

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El óvulo, también conocido como ovocito, es la célula sexual femenina producida en los ovarios. Se libera durante el ciclo menstrual en un proceso llamado ovulación, que es crucial para la fertilización y el desarrollo embrionario

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Partes del óvulo, estructura y sus funciones principales | Eudona

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Te contamos que es un óvulo, cuál es su estructura o de qué partes está compuesto y cuál es la función principal de cada una de ellas.

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El espermatozoide es la célula sexual masculina producida en los testículos a través de un proceso conocido como espermatogénesis. Al igual que el óvulo, es una célula haploide con 23 cromosomas

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El espermatozoide es la célula sexual masculina que se produce en los testículos del hombre a través del proceso conocido como espermatogénesis.

La función principal de los gametos masculinos, los espermatozoides, es permitir la reproducción sexual gracias a su unión con el óvulo femenino durante la fecundación.

Para ello, es muy importante que los espermatozoides mantengan su estructura y ADN íntegro durante su trayecto hacia el óvulo.

A continuación tienes un índice con los 7 puntos que vamos a tratar en este artículo.

Definición y función

El espermatozoide es el gameto masculino destinado a la fecundación de óvulo, es decir, la célula reproductora que aporta el varón para la formación de un embrión que pueda anidar en el útero materno y dar lugar a un embarazo.

Para que esto sea posible, tanto el gameto masculino como el femenino deben poseer la mitad de material genético que el resto de las células del organismo. Se dice, por tanto, que el espermatozoide es una célula haploide: posee 23 cromosomas.

Esta reducción del material genético se consigue gracias al proceso de meiosis que tiene lugar durante la formación de espermatozoides en el testículo.

Después de la fecundación del óvulo con el espermatozoide y la fusión de ambos núcleos, se restablece la dotación genética característica del ser humano: 46 cromosomas. La célula resultante de esta unión es el cigoto.

Como hemo indicado anteriormente, la principal función del espermatozoide es perpetuar la especie por medio de la reproducción sexual. Además, para que esto sea posible, es necesario el coito entre un hombre y una mujer para poner en contacto sus gametos.

Los espermatozoides del varón se encuentran suspendidos en el semen, el cual es expulsado dentro del tracto reproductor femenino gracias a la eyaculación. A partir de aquí, los espermatozoides viajarán hasta las trompas de Falopio gracias a su movimiento para encontrarse con el óvulo.

Otra función que corre por parte del espermatozoide es determinar el sexo del futuro bebé. En función del reparto cromosómico que tiene lugar en la meiosis, la célula espermática poseerá el cromosoma X (sexo femenino) o el cromosoma Y (sexo masculino).

Partes del espermatozoide

El microscopista Anton van Leeuwenhoek fue la primera persona que describió el espermatozoide en el año 1677. Se trata de una célula alargada que posee cabeza, cuello y cola, con una longitud total de unas 50-60 micras.

La forma de los espermatozoides es similar en la mayoría de las especies, sobre todo en los mamíferos, aunque pueden existir pequeñas diferencias.

Lo más peculiar del espermatozoide es que es la única célula humana con flagelo, la cola que le permite moverse.

A continuación, vamos a describir cada una de sus partes:

Cabeza

La cabeza del espermatozoide tiene una forma ovalada y un tamaño entre 5 y 8 micras. En ella se pueden diferenciar las siguientes partes:

Acrosoma

ocupa los dos primeros tercios del volumen total y se encuentra en el extremo del espermatozoide. Contiene enzimas proteolíticas que ayudan a deshacer la zona pelúcida del óvulo para poder penetrar en su interior sin problemas.

Núcleo

es donde permanecen condensados los 23 cromosomas, es decir, la mitad de la información genética del futuro embrión. Esta parte es la única que entra dentro del óvulo y, por ello, es la más importante del espermatozoide. Su función es fusionarse con el núcleo del óvulo para completar la dotación genética del nuevo ser.

Membrana plasmática

rodea al acromosoma y al núcleo para separarlos del resto de cuerpo del espermatozoide. En su interior se encuentra una pequeña cantidad de citoplasma con altos niveles de ácidos grasos polinsaturados.

Se corresponde con el cuello del espermatozoide y, por tanto, se sitúa entre la cabeza y la cola. La pieza intermedia mide entre 6 y 12 micras, es un poco más larga que la cabeza y su grosor apenas es visible al microscopio.

En su interior existen miles de mitocondrias que se encargan de obtener la energía necesaria para producir el movimiento flagelar que permite el avance del espermatozoide.

Cola

La cola del espermatozoide, también llamada flagelo, es una estructura larga cuya función principal es permitir la movilidad espermática mediante su movimiento ondeante o serpenteante.

La longitud de la cola del espermatozoide es de de 50 µm aproxixmadamente, lo cual permite una velocidad de nado de aproximadamente 3 milímetros por minuto. Cualquier alteración en la cola espermática que impida el movimiento progresivo de los espermatozoides será motivo de infertilidad masculina.

Una vez el espermatozoide llega hasta el óvulo y su núcleo entra en el interior, la cola se pierde.

Alteraciones de los espermatozoides

Existen varias alteraciones relacionadas con los espermatozoides que pueden dificultar la concepción de manera natural. A continuación, vamos a comentar las anomalías más frecuentes que provocan infertilidad en el hombre:

Oligozoospermia

hace referencia a una baja concentración de espermatozoides en el semen.

Astenozoospermia

es la alteración de la movilidad espermática debido a defectos que impiden o dificultan el avance de los espermatozoides.

Teratozoospermia

es cuando los espermatozoides presentan una mala morfología, ya sea en la cabeza, en el cuello o en la cola.

Fragmentación del ADN

el material genético condensado en el núcleo de la cabeza espermática presenta roturas.

La consecuencia de todas estas alteraciones espermáticas es la incapacidad de recorrer todo el camino para llegar hasta el óvulo en la trompa de Falopio y, en caso de poder alcanzarlo, presentar problemas para que la fecundación tenga lugar.

Las alteraciones en la estructura del espermatozoide que llevan a esta situación de esterilidad suelen tener su origen en errores durante la producción en los testículos. Asimismo, también pueden tener lugar alteraciones adquiridas a lo largo de la maduración de los espermatozoides y su recorrido hasta que son expulsados en el eyaculado.

En función de la gravedad del factor masculino, la pareja que se encuentre en búsqueda de un embarazo tendrá que valorar la opción de recurrir a las técnicas de reproducción asistida.

Preguntas de los usuarios

¿Qué parámetros ambientales afectan más a la calidad de los espermatozoides?

Por Dra. Marita Espejo Catena (ginecóloga).

Una de las características diferenciales en la producción de células sexuales entre hombres y mujeres es que, si bien en el sexo femenino se nace con un número determinado de células que se van agotando a lo largo de los años, los varones producen espermatozoides diariamente a partir de la pubertad. Esto, junto al hecho de que los órganos reproductores masculinos se encuentren fuera de la pelvis, determina los factores que pueden repercutir en la calidad de una muestra seminal.

Por una parte, la localización de los testículos fuera del propio organismo hace que su temperatura esté por debajo de la temperatura del resto del cuerpo y esta disminución es determinante en la producción de espermatozoides y la movilidad de los mismos.

Aquellos factores que puedan incrementar la temperatura testicular, como la presencia de varices a este nivel, la obesidad, el empleo de ropa interior muy ajustada, una actividad profesional que implique pasar mucho tiempo sentado o incluso determinados deportes, como el ciclismo, van a tener un impacto negativo sobre la calidad seminal.
Por otra parte, está la producción diaria de células espermáticas e implica que factores externos que puedan afectar al varón en un momento puntual van a interferir en el proceso de maduración de los espermatozoides en una determinada etapa. Esta es la razón por la que un solo estudio seminal no es suficiente para establecer el diagnóstico de un factor masculino, ya que debe confirmarse con un segundo estudio que debe demorarse entre mes y medio y dos meses.

La exposición a contaminantes ambientales (pesticidas, fertilizantes, disolventes entre otros), el consumo de tóxicos o incluso el estrés, pueden tener un efecto negativo en la calidad seminal.

¿Cuánto tiempo viven los espermatozoides?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

La vida media de los espermatozoides se encuentra entre los 2 y 5 días desde que son eyaculados por el pene dentro del aparato reproductor femenino. Dentro de la vagina y el útero encuentran las condiciones óptimas de humedad y temperatura que necesitan para sobrevivir. En cambio, los espermatozoides que son eyaculados al exterior mueren rápidamente en unos minutos.

En general, los espermatozoides tienen una capacidad de fecundación superior dentro de las 24-48 horas desde la eyaculación.

¿Cuándo empieza la producción de espermatozoides en el varón?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Un hombre empieza a producir espermatozoides y a tener sus primeras eyaculaciones en el momento en que llega a la pubertad. A continuación, esta producción espermática tendrá lugar prácticamente durante toda la vida del varón.

Si te interesa saber los cambios que sufre el aparato reproductor masculino en la pubertad y el desarrollo de los caracteres sexuales, te recomendamos leer el siguiente post: La fertilidad masculina.

¿Qué velocidad puede alcanzar el espermatozoide más rápido?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Los espermatozoides que cuentan con una movilidad progresiva rápida son los del tipo A y pueden alcanzar una velocidad de 25 micras por segundo. Por otra parte, los espermatozoides tipo B tienen una velocidad entre 5 y 24 micras por segundo, mientras que los del tipo C tienen una velocidad inferior a las 5 micras por segundo. Por último, los espermatozoides tipo D son los que no se mueven.

Para obtener más información sobre este tema, puedes seguir leyendo aquí: ¿Qué valores son normales en el análisis de la movilidad espermática?

¿Cuál es la función de la cabeza del espermatozoide?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

La cabeza es la parte más importante del espermatozoide, ya que contienen el material genético del gameto en el interior del núcleo. Este material genético o ADN es la seña de identidad del hombre, el cual debe combinarse con el de la mujer para dar lugar a la descendencia de ambos miembros de la pareja.

Podríamos decir que la cabeza del espermatozoide sirve como un depósito del ADN del varón y, además, permite su transporte gracias al movimiento de la cola del espermatozoide.

Lectura recomendada

La espermatogénesis, como hemos dicho, es el proceso de formación de los espermatozoides. Para obtener todos los detalles referentes a este tema, puedes seguir la lectura en el siguiente artículo: ¿Cómo se forman los espermatozoides?

A lo largo del artículo hemos hablado de la fecundación entre el óvulo y espermatozoide. Te animamos a conocer cada una de las fases de este proceso en el siguiente post: ¿Qué es la fecundación humana y cuáles son sus etapas?

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¿Cómo es el espermatozoide? - Formación, partes y función

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El espermatozoide es el gameto masculino, es decir, la célula que se fusiona con el óvulo durante la fecundación para dar lugar a un embrión y futuro bebé.

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Estas subdivisiones trabajan juntas para controlar diversas funciones corporales desde procesos básicos hasta complejos procesos cognitivos.

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Un embarazo múltiple se produce como resultado de la fecundación de dos o más óvulos (mellizos), o cuando un óvulo se divide (gemelos idénticos).

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Causas y cuidados de los partos múltiples

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Causas y cuidados de los partos múltiples

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Las causas de los embarazos múltiples son diversas, incluyendo factores naturales y aquellos relacionados con tecnologías de reproducción asistida. Un embarazo múltiple se refiere a la gestación de dos o más bebés.

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Se originan de un solo óvulo y espermatozoide, comparten el 100% del ADN.

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Qué son los gemelos monocigóticos. Diccionario médico. Clínica U. Navarra

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Descubra qué son los gemelos monocigóticos en el diccionario médico de la Clínica Universidad de Navarra. Definición y detalles sobre los gemelos idénticos genéticamente.

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Se desarrollan de dos óvulos distintos fertilizados por dos espermatozoides, genéticamente son como hermanos comunes.

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Qué son los gemelos dicigóticos. Diccionario médico. Clínica U. Navarra

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Descubra qué son los gemelos dicigóticos en el diccionario médico de la Clínica Universidad de Navarra. Definición y detalles sobre los gemelos no idénticos genéticamente

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Gemelos y Mellizos Diferencia. Gemelos Idénticos y Fraternos. Monocigóticos y Dicigóticos.

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"Desde el momento de la concepción, la combinación de genes heredados comienza a moldear al futuro ser humano."​

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"Desde el momento de la concepción, la combinación de genes heredados comienza a moldear al futuro ser humano."​

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El ADN contiene la información genética en forma de genes.

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El ADN contiene la información genética en forma de genes.

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El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula que contiene la información genética esencial para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de todos los organismos vivos. Esta información se organiza en estructuras llamadas genes, que son segmentos específicos de ADN.

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National Human Genome Research Institute

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Estructura y función del ADN y de los genes. 

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Estructura y función del ADN y de los genes. 

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El ADN es "la molécula de la vida", y es la que lleva codificada la información genética característica de los diferentes seres vivos. Mediante ese código, regula el funcionamiento de cada tipo de célula; controla la transmisión de esa información, tanto en el tiempo como en el lugar de actuación de la misma; coordina la complejísima red de interacciones del funcionamiento celular y tisular; controla también su propia duplicación, reparación y autorregulación. Igualmente, controla y coordina los procesos de reproducción y mantenimiento de las características de cada especie. Todas estas actividades funcionales son reguladas y conducidas por un conjunto de instrucciones que constituyen el llamado código genético. El resultado se basa en un equilibrio entre la influencia del ambiente y esta compleja red funcional del ADN que muestra, además, un muy alto grado de plasticidad. Por ello, el genoma puede producir respuestas adecuadas a diferentes cambios del ambiente, manteniendo ese equilibrio. No obstante, a pesar de la importante capacidad homeostática del genoma, es susceptible de sufrir alteraciones por ciertos agentes que modifican el ambiente, dando lugar a efectos adversos y patológicos.

Estructura del ácido desoxirribonucleico

Ácido ribonucleico mensajero

Transcripción alternativa

Tipos de mutaciones génicas

The DNA is the "molecule of life," and is that which carries the coded genetic information of the different human beings. Through this code, the functioning of each type of cell is regulated. It controls the transmission of this information, both in its time and place of action. It coordinates the very complex network of interactions of the cell and tissue function. It also controls its own replication, repair and self-regulation. Furthermore, it controls and coordinates the reproduction and maintenance processes of the characteristics of each species. All these functional activities are regulated and conducted through a combination of instructions that make up the so-called genetic code. The result is based on a balance between environmental influence and this complex functional network of the DNA that also shows a very high plasticity grade. Thus, the genome can produce adequate responses to different environmental changes, maintaining this balance. However, in spite of the important hemostatic capacity of the genome, it can be altered by some agents that modify the environment, giving rise to adverse effects and pathologic conditions.

Estructura del ADN Código genético Función del código genético para la transcripción del mensaje ¿Cuál es la estructura de los genes y cómo se forma del ARNm? ¿Cómo es posible que se conozcan más de 100.000 proteínas distintas en los seres humanos cuando solo tienen alrededor de 25.000 genes? Alteraciones del código genético por mutaciones

La molécula de ADN está constituida ( fig. 1 a) por una doble cadena en la que cada una de sus hebras está formada por uniones covalentes sucesivas entre un azúcar (desoxirribosa) y una molécula de fosfato. Cada azúcar de las dos cadenas está unido a una de las siguientes 4 bases nitrogenadas adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas 4 bases tienen distintas posibilidades de unión entre ellas a través de puentes de hidrógeno. Así, la A y la T, tienen 2 puentes de hidrógeno, mientras que la G y la C, tienen 3 puentes de hidrógeno. El número de puentes de hidrógeno establece una complementariedad específica entre las bases que determina sus uniones. Sin embargo, en la molécula del ácido ribonucléico (ARN), la T es substituida por el uracilo (U).

El ADN codifica la información genética mediante combinaciones de las bases, de forma que cada secuencia correlativa de 3 bases (triplete), que se denomina codón, codifica un aminoácido. Así, el codón ATG corresponde a la metionina ( fig. 1 b), y también es el que marca el sitio donde se inicia la lectura para el ARN mensajero (ARNm), que copiará el mensaje de los genes para trasladarlo al citoplasma, donde se formará la proteína que codifica cada gen. Hay también 3 grupos de tripletes (TAA, TGA, TAG) que constituyen codones de parada.

Cuando el ADN ha de trasladar el mensaje necesario para que en el citoplasma se forme una proteína, las 2 cadenas del ADN se separan en la zona que codifica el tipo y orden de los aminoácidos de esa proteína (el gen correspondiente). Ese mensaje va codificado en una de las dos cadenas, y ese mensaje se va a transcribir al ARNm, que lo trasladará al citoplasma para formar la proteína que codifica ese gen. Como se puede apreciar en la figura1b, la cadena que lleva el sentido de los aminoácidos de la proteína (cadena con sentido) no es la que se copia sino la otra (cadena con el sentido contrario o antisense), manteniéndose así el orden adecuado (el sentido) de los aminoácidos en el ARNm para formar la proteína. Por ejemplo, según el esquema de la figura1 b, el código del segundo triplete del ADN de la cadena con sentido es el GGG (que corresponde al aminoácido glicina), sin embargo el ARNm, copiará el segundo triplete de la cadena sin sentido, que es CCC, y por tanto el ARNm llevará el código complementario GGG que codifica el aminoácido glicina, que es el que debe tener en segundo lugar la proteína que codifica ese gen. Por el contrario, si el ARNm copiara la cadena con sentido, nunca se mantendría el mensaje. En nuestro ejemplo, si el ARNm hubiera copiado el segundo triplete de la cadena con sentido, el codón del ARNm habría sido CCC (prolina), por lo que el segundo aminoácido de la proteína no habría sido la glicina, sino la prolina, que no mantendría el orden y tipo de aminoácidos del código del gen.

Los genes tienen la estructura que se muestra en la figura 2a, que consiste en segmentos denominados exones e intrones; siendo los exones los que llevan el mensaje para la formación de la proteína. Para ello, en la transcripción del mensaje genético, lo primero que ocurre es la copia completa del gen (con los exones e intrones) formando un pre-ARNm ( fig. 2b). Posteriormente, se produce una separación de los intrones quedando sólo los exones formando así el ARNm ( fig. 2 c). Este proceso de separación de los exones y los intrones, y la posterior unión de los exones se denomina en inglés splicing, que significa unión. No obstante, en los últimos años, se está observando que los intrones también tienen importancia en estos procesos.

Hasta finales del siglo pasado se consideraba que un gen codificaba una proteína y, como el número de proteínas conocido era de unas 100.000, se pensaba que ese era el número de genes de los seres humanos. Sin embargo, los avances que se produjeron en esos últimos años del siglo XX en la tecnología molecular, que llevarían al desciframiento del genoma humano, el número de genes se estableció en unos 25.000.

Como ya sabemos, combinaciones de 3 de las 4 bases A, G, T y C, codifican los distintos aminoácidos y, mediante diferentes combinaciones de aminoácidos de la cadena del ADN, se codifican las distintas proteínas. Cualquier cambio que se produzca en la combinación de las bases (o de los tripletes), puede modificar el código del ADN y alterar la expresión de la proteína. Por ejemplo, si en un triplete TCA, que codifica el aminoácido serina, se produce un cambio de la T por una C, el aminoácido que ahora codifica el triplete CCA es una prolina, que es muy diferente de la serina, por lo que se altera la proteína. Estas alteraciones se consideran mutaciones génicas. Sin embargo, no todas las mutaciones van a ser patológicas, ni van a tener el mismo efecto en la proteína.

Teniendo en cuenta cómo los distintos cambios (mutaciones) afectan a la función de la proteína, esas mutaciones las podemos separar en 2 grupos: a) las que no alteran la función, que pueden ser de 2 tipos: mutaciones silenciosas y mutaciones conservadoras. b) Las que alteran la función, que pueden ser de varios tipos: mutaciones no conservadoras, mutaciones sin sentido y las que se producen por cambios (ausencia o ganancia) de un número de bases que no sea múltiplo de 3.

Con objeto de entender mejor estos aspectos, en la figura4 se muestran varios ejemplos. En primer lugar ( fig. 4a) se esquematiza cómo el mensaje de un gen de ocho tripletes codifica una proteína de ocho aminoácidos, y el mensaje de esta proteína debe tener un sentido funcional. Ese mensaje, en nuestro ejemplo, daría lugar a una frase con ocho palabras de tres letras y con sentido, por ejemplo "los dos van sin más fin que ver". Sin embargo, si en el segundo triplete (TCA), que codifica la serina, se cambia la T por una A (ACA) el aminoácido resultante es la treonina ( fig. 4b), que es muy similar a la serina, por lo que no cambia la función, y se considera una mutación conservadora. En otras ocasiones, el cambio puede dar lugar al mismo aminoácido (por ejemplo TCA se cambia por TCC, que también codifica la serina), por lo que no cambia el sentido y se llama mutación silenciosa. Por el contrario, en la figura4c se muestra que en el tercer triplete, el cambio de una T por una C, se traduce en el aminoácido prolina (CCA), que es muy diferente de la serina (TCA) por lo que altera la proteína (la frase ya no tiene sentido), siendo una mutación no conservadora. En el último ejemplo ( fig. 4 d), se pierde la base A del tercer triplete (que correspondería a la "n" de la palabra "van", que es la que codifica), por lo que el tercer triplete se formará ahora con la primera base del siguiente, este con la del otro, y así sucesivamente, lo que da lugar a aminoácidos diferentes y se trunca el sentido de la transcripción de la proteína, por lo que no se mantiene el mensaje. Lo mismo ocurre si se produce ganancia de alguna base, o cualquier otro cambio de bases en números que no sean múltiplos de 3.

Uno de los procesos conocidos que explican esa divergencia, es un mecanismo que se denomina transcripción alternativa o unión alternativa (alternative splicing). Este tipo de transcripción permite que un mismo gen pueda dar lugar a diferentes proteínas mediante la formación de distintos ARNm, a través de distintas combinaciones de los exones en la transcripción. En la figura3 se muestra un ejemplo en el que por transcripción alternativa de un mismo gen se producen 3 proteínas diferentes. De hecho, estudios muy recientes sobre lo que se denomina "transcriptoma" están mostrando que la transcripción alternativa es muy frecuente. Tanto que se ha llegado a considerar que un 75-95% de los genes que tienen muchos exones (multi-exon genes) realizan transcripción alternativa.

Como las bases son 4, se pueden producir 43=64 combinaciones diferentes. Sin embargo, como los aminoácidos son 20, el código genético es redundante porque varias combinaciones de tripletes codifican un mismo aminoácido. Por ejemplo, la metionina solo la produce un único triplete, mientras que la glicina es codificada por 4, y la arginina por 6 codones.

En el ADN, los dos extremos de los "esqueletos" de las dos cadenas complementarias de unidades "fosfato-desoxirribosa-base nitrogenada" (llamadas nucleótidos) terminan en un grupo fosfato en uno de los extremos que se denomina extremo 5' ( fig. 1 a), y un hidroxilo del azúcar en el otro extremo, que se denomina 3'. Así, los dos "esqueletos" de desoxirribosa-fosfato-base se enfrentan en sentido contrario de manera que el extremo 5' se enfrenta siempre al 3' a través de las uniones complementarias de las bases, lo que confiere estabilidad a la doble cadena de ADN.

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Estructura y función del ADN y de los genes. I Tipos de alteraciones de la función del gen por mutaciones | Medicina de Familia. SEMERGEN

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El ADN es "la molécula de la vida", y es la que lleva codificada la

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Las células sexuales, también llamadas gametos, son las responsables de la reproducción en los organismos. En los humanos, hay dos tipos de células sexuales:

1. Espermatozoides (células sexuales masculinas)

2. Óvulos (células sexuales femeninas)

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Mi opinión sobre el papel de las células sexuales en la vida

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Mi opinión sobre el papel de las células sexuales en la vida

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Las células sexuales, también llamadas gametos, juegan un papel fundamental en la vida, ya que permiten la reproducción y la transmisión de la información genética de una generación a otra pues gracias a ellas, los seres vivos pueden mantener la continuidad de su especie y aportar variabilidad genética, lo que es clave para la evolución.

Considero que su importancia va más allá de la reproducción, ya que los procesos de meiosis y fecundación garantizan la diversidad genética, lo que nos hace únicos y permite la adaptación de los organismos al ambiente. Sin estas células, la vida tal como la conocemos no existiría.

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El sexo del bebé lo determina el espermatozoide del padre. Si el espermatozoide lleva un cromosoma X, será una niña (XX); si lleva un cromosoma Y, será un niño (XY).

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Uno de los momentos más emocionantes del embarazo es conocer el sexo biológico de tu peque (si quieres saberlo, claro). ¿Pero qué y quién determina esto? ¿Y cuándo se sabe el sexo del bebé? Este hito emocionante ocurre en el momento de la fecundación, aunque no sabrás si tendrás un niño o una niña hasta más adelante en el embarazo. Sigue leyendo para descubrir cómo sucederá y cuándo te dirá el médico si tendrás un niño o una niña con la ayuda de una ecografía.

¿Qué determina el sexo del bebé?

Prepárate para volver al instituto y repasar las clases de biología. Las células del cuerpo humano tienen un total de 46 cromosomas, que constituyen nuestro material genético. Tu bebé comenzará con una sola célula: la combinación de un óvulo y un espermatozoide. Sin embargo, a la hora de determinar el sexo, solo dos de los cromosomas en dicha célula serán importantes.

En el momento de la fecundación, un cromosoma del espermatozoide y otro del óvulo determinan el sexo del bebé. Estos se conocen acertadamente como los cromosomas sexuales. Cada óvulo tiene un cromosoma X, mientras que cada espermatozoide tiene un cromosoma X o Y.

Entonces, ¿cuándo un embrión pasa a ser niño o niña? Depende del azar y del espermatozoide que llegue primero al óvulo y lo fecunde:

Si el espermatozoide tiene una X, el bebé será niña (XX).

Si el espermatozoide tiene una Y, el bebé será niño (XY).

¿Quién determina el sexo del bebé?

Quizás te has preguntado qué padre determina el sexo del bebé. Aunque tanto el óvulo como el espermatozoide son claves para crear vida, científicamente solo se necesita este último para determinar si tendrás un niño o una niña. El óvulo siempre tiene un cromosoma X, por lo que el espermatozoide es el que decide.

En el momento de la eyaculación, se liberan hasta mil millones (sí, mil millones) de espermatozoides, que intentan subir por la vagina, el cuello uterino y el útero para llegar a las trompas de Falopio. Es un viaje bastante largo para algo tan pequeño, y muchos se pierden en el camino. De esos mil millones originales, hasta 100 intentarán penetrar el óvulo, y el que lo consiga creará un pequeño cigoto.

Por supuesto, todo es casualidad. Aunque se pregunte quién determina el sexo del bebé, el foco se debería poner más bien en cómo sucede.

Preguntas frecuentes al determinar el sexo del bebé

Aunque determinar el sexo del bebé es relativamente fácil desde un punto de vista científico, hay muchas preguntas que los futuros padres suelen hacerse con respecto a ello. Estamos aquí para intentar responderlas:

1. ¿Todos los bebés comienzan siendo niñas? No, pero entendemos que esta sea una pregunta común, ya que todos los óvulos en el cuerpo de una mujer tienen un cromosoma X. No se determinará el sexo biológico hasta que el cromosoma X del óvulo se una con el cromosoma X o Y del espermatozoide.

2. ¿El óvulo femenino o el espermatozoide masculino determinan el sexo? Independientemente del cromosoma, el espermatozoide que fertiliza el óvulo es lo que determina si un bebé será niño o niña. Por supuesto, hacen falta tanto un óvulo como un espermatozoide para crear vida, pero este último es el factor determinante con respecto al sexo biológico.

3. ¿Con qué sexo empezamos en el útero? De nuevo, la determinación del sexo del bebé comienza durante la fecundación, cuando el óvulo y el espermatozoide se encuentran. En el momento en que nos conciben, el sexo depende del cromosoma del espermatozoide: X para una niña e Y para un niño. Lo mismo ocurre con tu bebé.

4. ¿La historia familiar determina el sexo de un bebé? La historia familiar puede influir en algunos casos, aunque esto no se ha demostrado de manera concluyente. Sin embargo, la genética aumenta las probabilidades de tener un embarazo gemelar.

¿Cuándo se puede saber el sexo del bebé?

Cómo y cuándo se sabe el sexo del bebé es lo más importante para muchos futuros padres, especialmente si planean organizar una fiesta de revelación del sexo. En Internet puedes consultar muchos artículos para planificarla y que sea memorable.

Aunque la fecundación es el momento en que se determina el sexo biológico del bebé, no conocerás esta información hasta aproximadamente la mitad del embarazo. Para saber si tendrás un niño o una niña, informa al médico antes de la ecografía de las 20 semanas.

La mitad del embarazo es cuando las partes genitales del niño o la niña son lo suficientemente visibles en una ecografía para determinar su sexo. El desarrollo de los genitales fetales está influido por los cromosomas sexuales del bebé:

En los niños, el cromosoma Y hace que el cuerpo desarrolle testículos, cuyas hormonas dan como resultado genitales masculinos.

En las niñas, la falta de un cromosoma Y impide el desarrollo de testículos y hormonas masculinas, por lo que los genitales se desarrollan como femeninos.

¿El sexo del bebé puede cambiar durante el embarazo?

El sexo del bebé se determina durante la fecundación y no cambia durante el embarazo. Sin embargo, existe una posibilidad ínfima de que el médico se equivoque al interpretar la ecografía de las 20 semanas y te diga que tendrás un niño o una niña, pero luego pase lo contrario.

No existe una forma totalmente precisa de determinar el sexo del bebé antes del nacimiento. Si quieres divertirte un poco mientras esperas el gran momento, haz nuestro test para saber si será niño o niña.

Probabilidades de tener un niño o una niña

¿Por qué sigo teniendo niñas, o por qué solo tengo niños? No eres la única persona que se hace estas preguntas.

De nuevo, sabemos que el cromosoma del espermatozoide es lo que determina el sexo del bebé. Si asumimos que el hombre produce la misma cantidad de espermatozoides del cromosoma X que de espermatozoides del cromosoma Y, la probabilidad dicta que existen las mismas posibilidades de tener una niña que un niño. La mayoría de los expertos coinciden en que este porcentaje es de aproximadamente 50:50. Esto se aplica cada vez que tienes un hijo, por lo que las probabilidades de tener una niña después de un niño seguirán siendo de 50:50.

¿Pero y si el hombre no produce la misma cantidad de cada tipo de esperma? Esto todavía se está investigando, por lo que aún no hay resultados concluyentes que alteren la proporción.

¿Puedes influir en el sexo del bebé?

Si realmente quieres tener un niño o una niña, seguro que te preguntarás si puedes influir en el sexo biológico. La ciencia no ha llegado tan lejos, y aún se está deliberando si los padres podrían (y éticamente deberían) poder elegir el sexo del bebé.

¿Los bebés pueden nacer con ambos sexos?

Es raro, pero un bebé puede nacer con genitales ambiguos. Esto hace referencia a una de dos cosas:

Genitales incompletos. Los genitales de algunos bebés no se han desarrollado por completo, por lo que carecen de las características de ambos sexos.

Ambos genitales. Otros bebés tienen características de ambos sexos o genitales externos que no coinciden con los órganos sexuales internos.

Otro nombre para la desigualdad entre los genitales externos e internos es intersexualidad o trastornos del desarrollo sexual. Aunque es raro que un bebé nazca con genitales incompletos, características de ambos sexos o una desigualdad entre los genitales, esto puede detectarse antes del nacimiento o poco después. En ese caso, el médico te ayudará y ofrecerá información sobre posibles tratamientos.

Conclusiones

¿Qué y quién determina el sexo del bebé? Todo se reduce a la ciencia y el azar, y sucede durante el proceso de fecundación. Los dos cromosomas sexuales del óvulo y el espermatozoide son los que determinan si tendrás un niño o una niña. Los óvulos siempre tienen un cromosoma X, mientras que los espermatozoides tienen un cromosoma X o Y. El que llegue al óvulo lo penetrará y fecundará para crear el par XX (niña) o XY (niño).

Aunque el sexo del bebé se determina en la fecundación, el desarrollo de los genitales fetales no será evidente hasta más adelante en el embarazo. Tendrás que esperar a que te hagan una ecografía a mitad del embarazo antes de saber si vas a tener un niño o una niña. Por lo general, la probabilidad es del 50:50.

Mientras esperas, descarga la aplicación Dodot VIP y obtén recompensas en todas esas futuras compras de pañales. También puedes probar nuestro predictor chino de género. No es una forma científica de determinar el sexo del bebé, pero te resultará divertido.
¿Cómo hemos escrito este artículo? La información de este artículo se basa en los consejos de expertos y se extrae de fuentes médicas y gubernamentales fiables, como la American Academy of Pediatrics y el American College of Obstetricians and Gynecologists. A continuación, se incluye una lista con las fuentes utilizadas para elaborar el artículo. El contenido de esta página no debe reemplazar el consejo médico de un profesional. Consulta a un profesional médico para obtener un diagnóstico y tratamiento completos.

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¿Cuándo se sabe el sexo del bebé? ¿Qué lo determina? | Dodot

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Disfruta de un curso intensivo de biología y descubre qué (y quién) determina el sexo del bebé, así como cuándo te dirá el médico si tendrás un niño o una niña.

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La epigénesis es un concepto biológico que se refiere al proceso de desarrollo embrionario en el que un organismo se forma a partir de una estructura simple, como el cigoto, sin la presencia de componentes preformados. Este proceso implica la diferenciación y complejizarían gradual del embrión mediante interacciones entre factores genéticos y ambientales.

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Epigénesis y epigenética: ejemplos a partir de la morfología de los renacuajos

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Alternative title:
Epigenesis and epigenetics: Examples from the morphology of tadpoles

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¿Qué es la epigenética y por qué es importante?

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Como estudiante, considero que la epigenética es un tema clave para el futuro de la biología y la medicina. Nos ayuda a entender que no estamos completamente determinados por nuestra herencia genética, sino que también podemos influir en ella con nuestras decisiones diarias.

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Las anomalías genéticas y cromosómicas pueden provocar defectos congénitos graves, aumentando el riesgo de muerte al nacer o en la infancia. Aunque son raras, afectan al 3% de los nacimientos vivos y fueron la principal causa de mortalidad infantil en EE.UU. en 2007. Entre los defectos más comunes están el labio leporino, el síndrome de Down y malformaciones en distintos sistemas del cuerpo.

Algunas enfermedades genéticas no se manifiestan al nacer, como la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia falciforme, la fibrosis quística, el glaucoma y la enfermedad de Huntington. La transmisión de estos trastornos puede darse por herencia dominante, recesiva o ligada al sexo.

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Anomalías Cromosómicas

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Las mutaciones genéticas pueden causar una amplia variedad de patologías, clasificadas en diferentes categorías según su origen y características.

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¿Qué tipos de enfermedades genéticas existen?

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¿Qué tipos de enfermedades genéticas existen?

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¿Es algo con lo que se nace o se desarrolla?

Una enfermedad genética está causada por alteraciones en el genoma de una persona, pueden ser variaciones en la secuencia de ADN, que pueden ser heredadas de los padres o surgir de mutaciones que ocurren espontáneamente.

Además de estos factores genéticos, los factores ambientales también juegan un papel crucial en el desarrollo y la manifestación de estas enfermedades. La exposición a ciertos químicos, la radiación, y las condiciones nutricionales, por ejemplo, pueden interactuar con la predisposición genética de un individuo y potenciar el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas o influir en su gravedad. Asimismo, el estilo de vida, como el tabaquismo y la actividad física, pueden modificar la expresión genética y afectar significativamente la salud genética de una persona.
Es importante identificar los cambios genéticos, porque dependiendo de estas alteraciones las manifestaciones y gravedad de los síntomas pueden ser muy distintos.
Para que una enfermedad genética sea hereditaria y se transmita de generación en generación, la variación en el ADN debe estar presente en las células encargadas de la reproducción, en los óvulos o en los espermatozoides, de esta manera se podrá transmitir de padres a hijos. Las mutaciones que ocurren en los tejidos, precursoras de algunos tipos de cáncer, normalmente no están presentes en todas las células del cuerpo y no se transmiten a la descendencia.

Chequeo Genómico

El primer chequeo de salud que incluye la secuenciación completa del genoma, analizando más de 700 enfermedades conocidas con base genética.

¿Qué tipos de enfermedades genéticas existen?

Enfermedades monogénicas

Surgen debido a una mutación en un gen específico que altera la producción de la proteína correspondiente. Esta proteína alterada puede experimentar una disminución de su funcionalidad, volverse completamente inactiva o incluso obtener una nueva función que resulta dañina para el organismo.

La repercusión de cualquier mutación puntual no se limita solo a cómo se modifica la función proteica, sino que también depende del papel vital que desempeña esta proteína en la supervivencia del individuo.

Ejemplos de enfermedades monogénicas incluyen la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, y la enfermedad de Huntington.

Enfermedades multifactoriales

Estos trastornos de salud resultan de la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales.

Las variantes genéticas asociadas con estas enfermedades no causan por sí mismas la enfermedad, sino que contribuyen a una mayor susceptibilidad. La manifestación de estas condiciones ocurre cuando se combinan varios genes con factores externos como la dieta, el ejercicio, la exposición a sustancias tóxicas o la ingestión de medicamentos, los cuales pueden afectar las características genéticas.

Ejemplos comunes son la diabetes tipo 2, el cáncer, y las enfermedades cardíacas.

Enfermedades cromosómicas

Estas enfermedades pueden aparecer por alteración en el número de cromosomas o en su estructura. Pueden involucrar la adición o pérdida de cromosomas enteros (aneuploidía) o de partes grandes de cromosomas.

Ejemplos incluyen el síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21, y el síndrome de Turner, que ocurre cuando hay una falta completa o parcial de uno de los cromosomas X de la mujer.

Enfermedades mitocondriales

Estas enfermedades están causadas por alteraciones en el material genético mitocondrial, que se hereda exclusivamente por vía materna.

Afectan principalmente a las células con altas demandas energéticas, como las del corazón, cerebro, y músculos.

Ejemplos de enfermedades mitocondriales incluyen el síndrome de Leigh y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

Programa de Cáncer Hereditario

La Medicina Genómica nos permite analizar y realizar la caracterización exacta del tumor, esto determinará si el paciente ha desarrollado el cáncer por causas genéticas o por otras causas.

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Enfermedades genéticas. Clínica Universidad de Navarra

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Una enfermedad genética está causada por alteraciones en el genoma de una persona, pueden ser variaciones en la secuencia de ADN, que pueden ser heredadas de los padres o surgir de mutaciones que ocurren espontáneamente.

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¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes y por qué se originan?

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¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes y por qué se originan?

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¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes y por qué se originan?

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Datos estadísticos sobre la frecuencia de enfermedades genéticas según el British Columbia Health Surveillance Registry (1952-2006).

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Datos estadísticos sobre la frecuencia de enfermedades genéticas según el British Columbia Health Surveillance Registry (1952-2006).

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Clasificación enfermedades genéticas | PPT

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Incidencia de las anomalías congénitas de interés epidemiológico en México. 

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Incidencia de las anomalías congénitas de interés epidemiológico en México. 

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A: incidencia de labio/paladar hendido. B: incidencia de los defectos del tubo neural: en color rojo se representa la incidencia de la espina bífida, en color verde la incidencia de encefalocele, en color azul la incidencia de anencefalia y en color naranja la incidencia de microcefalia. C: incidencia de sífilis congénita en color azul y de rubeola congénita en color rojo.

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Panorama de las anomalías congénitas de interés epidemiológico en México

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Estas enfermedades se deben a una mutación en un solo gen.

Fibrosis quística

Un trastorno que afecta las glándulas exocrinas, causando problemas respiratorios y digestivos.

Fibrosis quística - Síntomas y causas - Mayo Clinic

Distrofia muscular de Duchenne

Una enfermedad degenerativa del músculo esquelético.

Distrofia muscular de Duchenne: MedlinePlus enciclopedia médica

Enfermedad de Huntington

Caracterizada por movimientos anormales y deterioro cognitivo progresivo.

Enfermedad de Huntington - Síntomas y causas - Mayo Clinic

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¿Qué es enfermedad Monogénica? - Glosario Covid | Unilabs

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Se conoce como enfermedad monogénica a aquella que ha sido originada a consecuencia de una mutación de un solo gen. Más en nuestro glosario

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Estas ocurren cuando hay alteraciones en el número o estructura de los cromosomas.

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Causado por una copia adicional del cromosoma 21.

Síndrome de Down - Síntomas y causas - Mayo Clinic

Síndrome de Turner

Debido a la falta parcial o completa del cromosoma X en mujeres.

Síndrome de Turner, alteración genética que afecta a mujeres | Secretaría de Salud | Gobierno | gob.mx

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Enfermedades Cromosómicas: Definición y Tipos de Alteraciones Existentes en la Estructura Cromosómica

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Los seres humanos poseen un total de 46 cromosomas, de los cuales 23 provienen de la madre y los otros 23 del padre y se encuentran ubicadas en el núcleo de

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Son resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales.

Diabetes tipo 2

Influida por genes, dieta y estilo de vida.

Diabetes de tipo 2 - Síntomas y causas - Mayo Clinic

Cáncer

Muchas formas son multifactoriales, con contribuciones tanto genéticas como ambientales.

¿Qué es el cáncer?

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Las enfermedades multifactoriales, complejas o poligénicas (términos sinónimos) son aquellas que surgen debido a la interacción compleja entre factores genéticos y ambientales.

Graduada en medicina UPF-UAB.

Máster en medicina estética y anti-envejecimiento COMB-UB.

Licenciada en Comunicación URL.

El término "multifactorial" se refiere a la influencia de varios factores en el desarrollo de una enfermedad. Estos factores pueden incluir la genética, el estilo de vida, la dieta, el medio ambiente, e incluso el estado psicológico de una persona.

En las enfermedades multifactoriales, no existe un solo gen o causa que determine el desarrollo de la enfermedad, sino que es el resultado de una interacción entre diversos elementos. Por ejemplo, si bien una persona puede tener una predisposición genética a desarrollar una enfermedad como la diabetes tipo 2, es posible que nunca la desarrolle si lleva un estilo de vida saludable, manteniendo una dieta equilibrada y realizando ejercicio regularmente.

Por otro lado, alguien con una predisposición genética similar que lleve una vida sedentaria y una dieta rica en azúcares puede desarrollar la enfermedad mucho más temprano en la vida.

¿A qué se deben las enfermedades multifactoriales?

Las enfermedades multifactoriales surgen de la compleja interacción entre genes y factores ambientales. Aquí te explico los componentes clave:

los genes juegan un papel crucial en la predisposición a muchas enfermedades multifactoriales. Sin embargo, a diferencia de las enfermedades monogénicas (causadas por mutaciones en un solo gen), las enfermedades multifactoriales involucran variaciones en múltiples genes. Estas variaciones genéticas pueden aumentar la susceptibilidad de una persona a desarrollar una enfermedad, pero no son determinantes por sí solas. Por ejemplo, ciertos genes pueden predisponer a una persona a la hipertensión, pero la presión arterial alta puede no manifestarse a menos que también estén presentes factores ambientales específicos, como una dieta alta en sodio o el estrés.

los factores ambientales incluyen todos los elementos externos que interactúan con la genética de un individuo para influir en el desarrollo de una enfermedad. Estos factores pueden ser físicos (como la exposición a toxinas o radiación), biológicos (como infecciones), o relacionados con el estilo de vida (como la dieta, la actividad física, el tabaquismo y el consumo de alcohol).Por ejemplo, en la enfermedad cardíaca, aunque la genética puede predisponer, factores como una dieta rica en grasas saturadas, falta de ejercicio y estrés crónico juegan un papel significativo en el desarrollo de la enfermedad.

Interacción gen-ambiente: es la relación entre los factores genéticos y ambientales, lo que complica el panorama de las enfermedades multifactoriales. Una persona puede tener una predisposición genética a una enfermedad, pero el riesgo de desarrollarla puede aumentar o disminuir en función de su entorno y estilo de vida. Por ejemplo, en el cáncer de pulmón los genes pueden predisponer a un individuo, pero el riesgo se incrementa exponencialmente con el hábitos de fumar.

¿Cuáles son las enfermedades multifactoriales más comunes?

Algunas de las enfermedades multifactoriales más comunes y representativas:

Diabetes tipo 2 es una enfermedad caracterizada por la resistencia a la insulina y la hiperglucemia. Aunque existe una predisposición genética, factores como el sobrepeso, la obesidad, la inactividad física y la dieta poco saludable son determinantes clave en su desarrollo.

Enfermedades cardiovasculares la hipertensión, el infarto de miocardio y el accidente cerebrovascular son algunas de las principales causas de muerte en todo el mundo. La predisposición genética a factores como la presión arterial alta y el colesterol elevado pueden combinarse con hábitos de vida poco saludables, como la falta de ejercicio, una dieta rica en grasas saturadas y el tabaquismo, para aumentar significativamente el riesgo.

es una de las enfermedades multifactoriales más complejas, con una variedad de factores genéticos y ambientales que contribuyen a su desarrollo. Diferentes tipos de cáncer tienen diferentes factores de riesgo; por ejemplo, el cáncer de pulmón está fuertemente asociado con el tabaquismo, mientras que el cáncer de piel está vinculado a la exposición excesiva a los rayos ultravioleta del sol. Estudios han demostrado que alrededor del 90% de los casos de cáncer están relacionados con factores ambientales y de estilo de vida, lo que resalta la importancia de la prevención.

es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta la memoria y otras funciones cognitivas. Aunque la edad avanzada es el factor de riesgo más significativo, también hay factores genéticos, como mutaciones en el gen APOE, que aumentan el riesgo. Sin embargo, factores ambientales como el estilo de vida, la educación y la actividad mental y física también juegan un papel importante en su desarrollo.

el asma es una enfermedad respiratoria crónica caracterizada por la inflamación y el estrechamiento de las vías respiratorias. Tanto los factores genéticos como los ambientales, como la exposición a alérgenos, contaminantes del aire, humo de tabaco y enfermedades respiratorias durante la infancia, contribuyen a su desarrollo.

Casos específicos y estudios científicos

Un ejemplo ilustrativo de la complejidad de las enfermedades multifactoriales es la relación entre la diabetes tipo 2 y el estilo de vida. Un estudio publicado en "The New England Journal of Medicine" mostró que los cambios en el estilo de vida, como la pérdida de peso y el aumento de la actividad física, redujeron el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en personas con predisposición genética.

Este trabajo es una piedra angular en la investigación sobre la prevención de la diabetes tipo 2 y destaca la importancia de la intervención temprana.

Las enfermedades multifactoriales representan un desafío significativo en la medicina moderna debido a su complejidad y a la interacción de múltiples factores que contribuyen a su desarrollo. Entender que tanto la genética como el entorno juegan un papel crucial permite a las personas tomar medidas proactivas para reducir su riesgo.

A través de un estilo de vida saludable, y la conciencia sobre los factores de riesgo, es posible mitigar en gran medida la influencia de la predisposición genética, destacando la importancia de la prevención y el manejo personalizado en la salud pública.

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Lo que debes saber...

En las enfermedades multifactoriales, no existe un solo gen o causa que determine el desarrollo de la enfermedad, sino que es el resultado de una interacción entre diversos factores genéticos y ambientales.

La diabetes tipo 2, las enfermedades cardiovasculares, el cáncer... son algunas de las enfermedades multifactoriales más comunes y representativas.

Entender que tanto la genética como el entorno juegan un papel crucial permite a las personas tomar medidas proactivas para reducir su riesgo, a través de un estilo de vida saludable y la concienciación sobre los factores de riesgo.

Organización Mundial de la Salud (OMS): "Diabetes" disponible en

Centers for Disease Control and Prevention (CDC): "Cardio vascular disease" disponible en .

"Reduction in the incidence of type 2 diabetes with lifestyle intervention or metformin" disponible en .

Publicado por Dra. Montserrat Marín Moreno

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Enfermedades multifactoriales, ¿cuáles son? - Blogs MAPFRE

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Las enfermedades multifactoriales, complejas o poligénicas (términos sinónimos) son aquellas que surgen debido a la interacción compleja entre factores genéticos y ambientales.

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Son cambios genéticos que aparecen por primera vez en una familia sin antecedentes conocidos.

Ejemplos incluyen la acondroplasia y el síndrome de Marfan, donde las mutaciones pueden ser espontáneas sin historia familiar previa.

Mutación de novo - Health in Code

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Una mutación de novo (DNM) es cualquier mutación o alteración en el genoma de un organismo individual (humano, animal, vegetal, microbio, etc.) que no fue heredada de sus padres. Este tipo de mutación ocurre espontáneamente durante el proceso de replicación del ADN durante la división celular. Las mutaciones de novo, por definición, están presentes en el individuo afectado pero ausentes en ambos padres biológicos. genomas. Estas mutaciones pueden ocurrir en cualquier célula de la descendencia, pero las de la línea germinal (óvulos o espermatozoides) pueden transmitirse a la siguiente generación.