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CENTRO TECNOLÓGICO DE PANAMÁ

MATERIA

BIOQUIMICA

INTEGRANTE:

KEVIN LOPEZ 6-722-1125

BRENDA BARAHONA  7-714-214

JUAN CHAVEZ 6-724-1120

OSCAR SAMANIEGO 6-728-1445

PROFESOR. Luis Urieta

2025

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1. La adrenoleucodistrofia: es un grupo de trastornos genéticos ligados al cromosoma X que impide al cuerpo descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL), provocando su acumulación en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales

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1. La adrenoleucodistrofia: es un grupo de trastornos genéticos ligados al cromosoma X que impide al cuerpo descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL), provocando su acumulación en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales

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Formas comunes de la enfermedad:

•Forma cerebral infantil

•Adrenomielopatía

•Insuficiencia Suprarrenal

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2. Mecanismo lipídico alterado

La Adrenoleucodistrofia (ALD) se origina por una mutación en el gen ABCD1, ubicado en el cromosoma X.

Cuando esta proteína no funciona bien, los ácidos grasos no logran entrar al peroxisoma y se acumulan en el cerebro

Gen afectado: ABCD1

Enzima/vía alterada: transporte peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga

Consecuencia: acumulación de lípidos que dañan la mielina y las glándulas suprarrenales

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3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS QUE AFECTAN LA FISIOTERAPIA.

Las manifestaciones clínicas de la adrenoleucodistrofia que afectan la fisioterapia incluyen:

Manifestaciones motoras y de movimiento:

Debilidad y rigidez muscular: El tono muscular excesivo y la debilidad progresiva afectan la capacidad de movimiento.

Problemas de equilibrio y marcha: Pérdida de coordinación y dificultades para caminar.

Control motor fino: Disminución del control motor fino que complica tareas que requieren precisión.

Sensoriales y neurológicas:

Neuropatía periférica: Dolor, entumecimiento u hormigueo en las extremidades.

Disfunción sensorial: Pérdida de la sensación vibratoria en los pies.

Manifestaciones que afectan las actividades diarias:

Fatiga crónica: Cansancio persistente que limita la capacidad de realizar actividad física.

Deterioro cognitivo y del comportamiento: Pueden afectar la capacidad de un paciente para seguir instrucciones.

Dificultad para tragar: Un síntoma que puede aparecer en algunas formas de la enfermedad.

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4. Intervenciones fisioterapéuticas recomendadas

Las intervenciones fisioterapéuticas son tratamientos que buscan mejorar la salud, la movilidad y la calidad de vida. Incluyen ejercicios terapéuticos, técnicas manuales como masajes y movilizaciones, y terapias físicas con calor, frío o electroterapia. También se enseña al paciente a prevenir lesiones y mantener una buena postura. En conjunto, ayudan a aliviar el dolor, recuperar la función del cuerpo y fomentar la independencia.

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Fuente confiable donde se podrá verificar esta información recopilada

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12216/adrenoleucodistrofia-ligada-al-x?utm_source=chatgpt.com

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Adrenoleucodistrofia ligada al X | Sobre la enfermedad | GARD

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