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Estudia de la organización de los genomas, comprende aspectos relacionados con la biología molecular y celular (diferentes tipos de mapas; secuenciación de ADN; recopilación, almacenamiento y manejo de datos; evolución de los genomas entre otros)

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La genómica estructural consiste en la determinación de la conformación tridimensional de todas las proteínas codificadas por un genoma, el propósito de facilitar la caracterización funcional de proteínas basada en su secuencia.

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Estudia las semejanzas y diferencias entre genomas de diferentes organismos.

Se aprovecha tanto de las similitudes como de las diferencias en las proteínas, ARN, y regiones reguladoras de diferentes organismos para inferir cómo la selección natural ha actuado sobre tales elementos, para entender la función y los procesos evolutivos que actúan sobre los genomas.

En la actualidad, no se hace hincapié en el estudio de moléculas individuales, sino en el análisis a gran escala y de alto rendimiento de los genes y productos génicos de un organismo, con el objetivo de asignar sus funciones.(Skolnick, Fetrow, & Kolinski, 2000)

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Esta rama, utiliza datos producidos por los proyectos de genómica para describir las funciones e interacciones entre genes (y proteínas).

La genómica funcional incluye aspectos relativos a la función del mismo genoma como el análisis de mutaciones y polimorfismos, así como la medida de las actividades moleculares.

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El nivel de expresión de los genes, el fenotipo de expresión es altamente variable y heredable en humanos (Cheung et al., 2005).

Se puede usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos, susceptibilidad a enfermedades.

Para la posible creación de fármacos a medida del enfermo: Farmacogenética

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A nivel poblacional, los epidemiólogos pueden empezar a utilizar los datos sobre variación genética, asociaciones e interacciones para interpretar las fracciones atribuibles a la población y estimar el impacto potencial sobre la salud de las intervenciones dirigidas genéticamente. (Yu et al, 2008)

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Son segmento de ADN con una ubicación física identificable y cuya herencia genética se puede rastrear. En genética, un marcador molecular (o marcador genético) es un fragmento de ADN que está asociado con una determinada ubicación dentro del genoma.

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Se basan en patrones repetidos un cierto número de veces. Ejemplos:

1. AFLP:  Polimorfismos en la longitud de los fragmentos ampliados, como método de identificación genética basado en el estudio de fragmentos genómicos anónimos. Son especialmente importantes a la hora de detectar variabilidad en los genes.

2. RFLP:  Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción, Son vitales a la hora de realizar mapeos genómicos y de estudiar las enfermedades en las que están involucrados varios genes.

3. RAPD: La amplificación aleatoria de ADN polimórfico, Son marcadores basados en el PCR. Se amplifican diversos fragmentos elegidos en ubicaciones aleatoriamente. Con esta metodología, se puede detectar varios polimorfismos al mismo tiempo.

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Los Microsatélites, también llamados repeticiones en tándem cortas (STR), o secuencias repetidas simples (SSR), consisten en secuencias cortas, de 1 hasta 6 nucleótidos, que se repiten en tándem. Para la identificación de individuos.

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Marcadores de ADN mitocondrial:

Se localiza en el interior de las mitocondrias y se hereda a través de la madre. Por ello, todos los hijos de una misma madre compartirán el mismo ADN mitocondrial.

Es muy utilizado ya que es capaz de sacar información del ADN en elementos como el pelo o las uñas.  Los marcadores de ADN mitocondrial también permiten detectar hibridación entre especies.

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Las tecnologías genómicas están generando un volumen extraordinario de información jamás alcanzado en la historia de la biología. En su forma más básica, la bioinformática podría describirse como la estructuración de la información biológica para permitir la interrogación lógica. (Ogbe, Ochalefu, & Olaniru, 2016)

Los trabajos en genómica y biotecnología empezaron a experimentar una sobrecarga de datos. Esto condujo al desarrollo de un campo científico cada vez más amplio conocido como bioinformática.

En el campo de la genética y la genómica, ayuda a secuenciar y anotar genomas y sus mutaciones observadas. Desempeña un papel en la minería textual de la literatura biológica y el desarrollo de ontologías biológicas y genéticas para organizar y consultar datos biológicos.

(Ogbe, Ochalefu, & Olaniru, 2016)

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Cheung et al., V. (2005). Mapping determinants of human gene expression by regional and genome-wide association. Nature, Vol. 437, 1365-1369.

Ogbe, R., Ochalefu, D., & Olaniru, O. (2016). BIOINFORMATICS ADVANCES IN GENOMICS – A REVIEW. Journal Impact Factor, Vol.8, 5-11.

Skolnick, J., Fetrow, J., & Kolinski, A. (2000). Structural genomics and its importance for gene function analysis. Nature Biotechnology, Vol.18, 283-287.

Yu et al, W. (2008). A navigator for human genome epidemiology. Nature Genetics, Vol.40, 124-125.