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Fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 19661. El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.

Antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este período de regresión a veces es repentino. Apraxia (la incapacidad de realizar funciones motoras) es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Referencia: Diversidad Funcional intelectual Antología cap. 2. (2022). 2. PRINCIPALES SINDROMES DE DIVERSIDAD FUNCIONAL INTELECTUAL. 2.1 Sindrome de Rett. 4.

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Caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.

Retraso en el crecimiento. El crecimiento del cerebro se lentifica después del nacimiento. La microcefalia suele ser el primer signo y el retraso en el crecimiento de otras partes del cuerpo se empieza a hacer evidente.

Pérdida de los movimientos normales y la coordinación. Se
produce rápidamente en un principio y luego continúa de manera gradual. Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos o espásticos, con posiciones y movimientos anormales.

Pérdida de la capacidad de comunicación. Algunos niños sufren los cambios rápidamente, como la pérdida repentina del habla. A través del tiempo, la mayoría de los niños recupera gradualmente el contacto visual y desarrolla sus habilidades de comunicación no verbal.

Movimientos anormales de las manos. Algunos de estos
movimientos son retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, aplaudir o golpear.

Movimientos oculares extraños. Como quedarse mirando fijamente, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo por vez.

Problemas respiratorios. antener la respiración, respirar anormalmente rápido (hiperventilación), exhalar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.

Agitación e irritabilidad. Ésto a medida que crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ningún motivo aparente, y pueden durar horas.

Otras conductas anormales. Algunos comprenden, por ejemplo, expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con prolongados episodios de risa, lamerse las manos y tirar del cabello o de la ropa.

Discapacidades cognitivas.

Convulsiones

Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). Suele aparecer entre los 8 y los 11 años, y aumenta con la edad. Es posible que se deba realizar una cirugía si la curvatura es demasiado grave.

Latidos del corazón irregulares. Puede provocar la muerte súbita.

Dolor. Debido a sus problemas de salud pueden tener un mayor riesgo de sufrir dolor. Pero sus dificultades de comunicación pueden impedir que las demás personas
reconozcan estas cuestiones.

Otros síntomas. Puede presentarse una gran variedad de síntomas, como huesos delgados y frágiles, propensos a las fracturas; manos y pies pequeños, que generalmente están fríos; problemas para masticar y tragar; y bruxismo. Los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro.

Referencia: Diversidad Funcional intelectual Antología cap. 2. (2022). 2. PRINCIPALES SINDROMES DE DIVERSIDAD FUNCIONAL INTELECTUAL. 2.1 Sindrome de Rett. 5-6.

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona

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Los médicos diagnostican el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. Recientemente, los científicos desarrollaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno; la prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña. Dado lo que sabemos sobre los genes involucrados en el síndrome de Rett, tales pruebas pueden identificar hasta un 80 por ciento de los
casos.

Personas poseedoras de un síndrome de Rett "atípico" constituyen cerca del 15 por ciento del número total de casos diagnosticados. Se recomienda consultar con un neurólogo pediátrico o a un pediatra especializado en el desarrollo para confirmar el diagnóstico clínico del síndrome
de Rett. El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusión niega un diagnóstico "clásico" o "típico" del síndrome de Rett.

Referencia: Diversidad Funcional intelectual Antología cap. 2. (2022). 2. PRINCIPALES SINDROMES DE DIVERSIDAD FUNCIONAL INTELECTUAL. 2.1 Sindrome de Rett. 9.

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No conozco ningún caso de éste síndrome, pero en el capítulo 2 se habla como ejemplo después de conocer las características y los distintos tipos de diagnóstico, que en algunos casos se da un desarrollo aparentemente normal hasta los 6 y 18 meses de edad y poseer una circunferencia de la cabeza normal al nacer seguida por retrasos en el índice del crecimiento de la cabeza con el pasar del tiempo (entre los 3 meses y los 4 años de edad). Deterioro significativo del habla, movimientos repetitivos de la mano, sacudidas del torso, caminar sobre las puntas del pie o un paso inestable, rígido y con aumento en la base de sustentación (piernas separadas).
Cuando no se puede hacer un diagnóstico a través de una prueba genética se recurre a otro tipo de diagnóstico, uno de ellos son los criterios de apoyo que no se requieren para un diagnóstico del síndrome de Rett pero pueden ocurrir en algunos pacientes. Además, estos síntomas - cuya
gravedad varía de niño a niño - pueden que no estén presentes en niñas muy pequeñas, pero podrían desarrollarse con la edad. Un niño que cumpla con los
criterios de apoyo pero que no cumpla ninguno de los criterios esenciales no padece del síndrome de Rett. Los criterios de apoyo incluyen dificultades en la respiración;
anormalidades en el electroencefalograma (EEG); convulsiones; rigidez muscular, espasticidad y/o contracturas de las coyunturas que empeoran con la edad; escoliosis; rechinar o crujir los dientes; pies pequeños en relación a la estatura; retrasos en el crecimiento; disminución del tejido graso del cuerpo y la masa muscular (aunque puede haber una tendencia hacia la obesidad en algunos adultos afectados); patrones anormales del sueño, irritabilidad o agitación; dificultades para masticar o deglutir (tragar); mala circulación en las extremidades inferiores, con pies y piernas fríos y amoratados; movilidad disminuida con la edad; y estreñimiento. Además de los criterios de diagnóstico esenciales, un número de condiciones
específicas permite a los médicos eliminar un diagnóstico del síndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusión. Los niños que cumplen con alguno de los criterios siguientes no padecen del síndrome de Rett: recrecimiento de los órganos del cuerpo u otras muestras de la enfermedad de almacenamiento, pérdida de la visión debido a un trastorno de la retina o atrofias ópticas, microcefalia congénita, trastornos metabólicos identificables u otros trastornos degenerativos congénitos, trastornos neurológicos adquiridos por una infección o
trauma severos de la cabeza, evidencia de un retraso en el crecimiento en el útero, o evidencia de daños cerebrales adquiridos después del nacimiento.

Referencia: Diversidad Funcional intelectual Antología cap. 2. (2022). 2. PRINCIPALES SINDROMES DE DIVERSIDAD FUNCIONAL INTELECTUAL. 2.1 Sindrome de Rett. 10.