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L'étude de cohorte permet de calculer le risque relatif lié au risque génétique dans le cas de la mucoviscidose.
Il est de 560, la composante génétique dans cette maladie est donc très forte.

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Avec le test de la sueur ou un test génétique recherchant une mutation sur le gène Cftr.

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Le mucus très épais dans les poumons provoque une mauvaise oxygénation ainsi que des infections chroniques

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L'allèle Cftr- responsable de la maladie est récessif. Ainsi il faut avoir les deux allèles mutés, être homozygote, pour exprimer la maladie.

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en condition physiologique, chez quelqu'un qui n'est pas malade.

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Canal se situant au niveau de la membrane permet d'hydrater le mucus

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Production d'une protéine non fonctionnelle

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Production d'une protéine non fonctionnelle

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-Transcription du gène en ARN prémessager -Modification en ARN messager
-Sortie du noyau
-Traduction en protéine par les ribosomes

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Mutation du gène Cftr sur le chromosome 7.
C'est une maladie monogénique.

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La mucoviscidose est une maladie incurable dont on ne peut pas guérir.
Les traitements visent donc à mieux vivre avec la maladie.