# data[].attributes.body
De leerpunten van deze casus zijn als volgt:
-          Kinderen met een organische acidurie/ureum cyclus defect kunnen zich met een ‘sepsis like’ beeld presenteren een aantal dagen post partum

-          Bij de verdenking op een stoornis van de eiwit afbraak neem je metabole basisdiagnostiek af (bloed EN urine), staak je de voeding en voorzie je de volledige metabole behoefte met glucose 10%.

-          Kinderen kunnen ziek worden van de ziekten die in de hielprik zitten zelfs voordat deze is afgenomen.

# data[].attributes.body
- Wat zijn de leerpunten uit deze casus?
- DD bij een kind die op dag 2-4 ziek wordt?
- Voeding bij een neonaat verdacht van een stofwisselingsziekte?
- Wat is de waarde van de hielprik?

# data[].attributes.body
Er wordt gestart met aganine en citrulline suppletie (ter verbetering effectiviteit ureumcyclus en stikstof excretie), natriumbenzoaat/glycerolfenylbutyraat (binding glutamine; afname ammoniak productie) en carnitine (ivm verlies carnitine door toegenomen renale excretie na binding afvalproducten).

Hiermee wordt een stabiele situatie bereikt. Uiteindelijk volgt een levertransplantatie welke resulteert in stabilisatie van het beeld.

# data[].attributes.body
Gezien de ernstige bewustzijnspathologie en ammoniak stijging ondanks behandeling start je hemodialyse op de NICU.

De metabole basisdiagnostiek laat een verhoogde glutamine en alanine spiegels en verlaagde citruline en arganine spiegels zien. In de urine wordt verhoogde excretie van orootzuur gevonden.

Dit beeld past bij een ureum cyclus defect; Ornithine transcarbamylase deficiëntie.

# data[].attributes.body
Wat is nu de aangewezen behandeling?

# data[].attributes.body
Opnieuw een goede vraag van de coassistent. Je bespreekt dat vaak enkele dagen ‘eiwitbelasting’ nodig is om voldoende (toxische) stoffen aan te maken die gedetecteerd kunnen worden in de hielprik. Te vroeg prikken zou dus een vals negatieve uitslag kunnen geven.

De patiënt wordt ondertussen overgeplaatst naar de NICU. Ondanks de behandeling stijgt het ammoniak door naar 1050 en wordt de patiënt comateus.

# data[].attributes.body
De coassistent stelt de follow-up vraag dat veel van deze ziekten in de hielprik zitten.

Had deze ziekte opgespoord kunnen worden als gelijk na de geboorte die hielprik gedaan wordt? Wat is hierop uw antwoord?

# data[].attributes.body
Je complimenteert de coassistent met de goede vraag en legt hem uit dat je denkt aan een organisch zuur syndroom of een ureum cylcus defect gezien het hoge ammoniak.

Bij beide groepen ziektebeelden in de afbraak van eiwitten gestoord. Als je dus meer eiwit geeft (voeding) maak je de patiënt steeds zieker. Vasten is echter ook geen optie aangezien de patiënt dan de eiwitten uit zijn spieren gaat gebruiken. De patiënt mag dus niet katabool zijn en de energiebehoefte moet volledig voldaan worden met glucose.

# data[].attributes.body
De coassistent vraagt waarom je de orale intake stopt en start met glucose 10%. Wat leg je hem/haar uit?

# data[].attributes.body
Op basis van het verhoogde ammoniak is een stofwisselingsziekte het meest waarschijnlijk. Je denkt aan een organisch zuur syndroom of een ureum cyclus defect.

Je overlegt met de metabool kinderarts en stopt de orale intake en start glucose 10% 6-8mg/kg/min intraveneus. Bij het plaatsen van het infuus neem je metabole basisdiagnostiek af (bloed EN urine).

# data[].attributes.body
Wat is je DD nu?

Wat voor interventie neem je?

# data[].attributes.body
De differentiaal diagnose was als volgt:
-          Perinatale infectie.

-          Cor vitium.

-          Pneumothorax/ RDS.

-          Pijn bij het geboorteletsel.

-          Stofwisselingsziekte.

Het volgende aanvullend onderzoek werd ingezet.
-          X-thorax: geen afwijkingen

-          ECG: normaal ECG

-          Echo cerebrum: geen afwijkingen.

-          Laboratorium onderzoek

-          Bloedbeeld geen afwijkingen.

-          CRP (2x) <5.

-          Elektrolyten stabiel.

-          Bloedgas: pH 7.52, pCO2 3.6, pO2
10.2, HCO3 21.5, BE 0.6.

-           Lactaat 6.1.

-          Ammoniak 663 (veneus, op ijs en
direct naar het lab gegaan).

# data[].attributes.body
Wat is je differentiaal diagnose op basis van deze gegevens?

Doe je aanvullend onderzoek? Zo ja, wat?

# data[].attributes.body
Je beoordeelt baby Bert op de afdeling:

Alg: tamme baby, reageert minimaal op lichamelijk onderzoek.
Pulm: tachypneu 60/min, sat 96% kreunen, geen intrekkingen of neusvleugelen. VAG zonder bijgeluiden.
Cor normale harttonen, geen souffle, CR<2sec. HF 150/min.
Abd: soepel, niet bol, lever 1cm onder ribbenboog, aa femoralis bdz palpabel.

# data[].attributes.body
Wat zijn je vervolg stappen?

# data[].attributes.body
Op dit moment is er nog geen aanwijzing voor een stofwisselingsziekte. Wegens de macrosomie moeten uiteraard wel glucose controles verricht worden. Gezien de minder bewegelijkheid van de linker arm werd een x-thorax verricht welke een humerus en twee ribfracturen liet zien.

48 uur later is er een knik in het verhaal!

In de avond merken ouders dat baby Bert minder alert is, minder goed drinkt en minder reactief is. Er valt een snelle ademhaling op en hij zweet. De verpleegkundige belt je omdat ze een niet pluis gevoel heeft.

# data[].attributes.body
Is er op dit moment een aanwijzing voor een stofwisselingsziekte die verklarend is voor dit beloop?

Wat voor beleid stel je in?

# data[].attributes.body
Je bent AIOS kindergeneeskunde in een perifeer centrum. Je wordt per acuut naar de verloskamers geroepen wegens een schouderdystocie van 4 minuten en meconium houdend vruchtwater. Baby Bert wordt uiteindelijk geboren na veel geweld.

Er is sprake van een slechte start. Er worden insufflatie beademingen gegeven. Na 1 minuut is de eerste gasp. De hartactie is boven de 100/min (APGAR = 2). Na 5 minuten is er nog een insufficiënte ademhaling waarvoor positieve druk beademingen. Bij beoordeling met de laryngoscoop wordt geen meconium gezien. Na 10 minuten is er een sufficiënte beademing met CPAP ondersteuning en volgt overplaatsing naar de neonatologie afdeling. Het geboortegewicht is 5130gr (p>99) en het navelstreng pH is 7.35/BE-2.9. Bij lichamelijk onderzoek valt op dat de linker arm achter blijft in beweging.

# data[].attributes.body
Deze padlet heeft 8 vragen. Scroll door naar rechts tot het blokje met Leerpunten voor het einde