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Placas que forman escamas separadas

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Párpados volteados

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Aspecto de "escamas de pescado" o de armadillo

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Piel gruesa y apretada

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Grietas en la piel

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Limitación de movilidad

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Problemas respiratorios

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Dificultades para alimentarse

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Predisposición a infecciones

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Tipo grave de ictiosis

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Conjunto de trastornos de la piel

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Síntomas incluyen piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja

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Se produce debido a una mutación en el gen ABCA12

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Se encuentra en el cromosoma 2

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Codifica una proteína transportadora de membrana que desempeña un papel esencial

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Transporte de lípidos hacia la capa externa de la epidermis

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Lípidos son fundamentales para formar una barrera cutánea efectiva

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Evita la pérdida excesiva de agua

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Protege contra la entrada de patógenos y sustancias dañinas

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Disminución o pérdida completa de la función de la proteína transportadora

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Lípidos no se transportan adecuadamente a la capa más externa de la piel

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Falta de formación de la barrera cutánea normal

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Cuidado de la Piel

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Productos Tópicos Especiales

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Tratamiento de Problemas Respiratorios

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Atención Nutricional

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Intervenciones Médicas

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Aplicación regular de emolientes

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Uso de cremas hidratantes

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Baños con agua tibia

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Ácido láctico, urea o ácido salicílico

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Ayudan a eliminar escamas y suavizar la piel

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Intervenciones para abordar dificultades respiratorias

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Enfoque en casos graves con restricción de movimiento del pecho

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Supervisión y apoyo nutricional

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Asegurar ingesta adecuada de nutrientes

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Corrección quirúrgica de ectropión si es necesario

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Enfoque en mejorar la función y apariencia de áreas afectadas

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Se estima que su prevalencia es inferior a 1/300.000 individuos

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Consejo genético a las familias afectadas e informarles

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Riesgo de recurrencia es del 25% en cada embarazo

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Conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento (50%)

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En la infancia debido ala sepsis y la insuficiencia respiratoria (75% de los casos)

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Los supervivientes tienen una esperanza de vida normal

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Pueden desarrollar una enfermedad cutánea grave con complicaciones oculares relacionadas con el ectropion persistente, el retraso del desarrollo y de los hitos motores y de las relaciones sociales

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https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000300013

https://cinfasalud.cinfa.com/p/ictiosis-arlequin/

https://www.analesdepediatria.org/es-ictiosis-arlequin-articulo-S1695403313003378

https://elpais.com/salud-y-bienestar/2022-07-15/ictiosis-arlequin-la-extrana-enfermedad-de-la-piel-de-pez.html

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Resumen

Epidemiología

Se estima que su prevalencia es inferior a 1/300.000 individuos.

Descripción clínica

Los pacientes nacen envueltos por una membrana colodión (membrana tensa, brillante y translúcida que aparece como una capa extra de piel) con escamas de color blanco grisáceo en forma de armadura, distribuidas por todo el cuerpo y divididas en placas irregulares y cuadrangulares por fisuras profundas, con grave restricción del movimiento. Los rasgos faciales están distorsionados como consecuencia de un ectropion extremo, edema conjuntival, eclabio y una nariz ancha. Los lactantes también presentan contracturas, sinequias de los pabellones auriculares y/o de los dedos de los pies con riesgo potencial de autoamputación. Presentan una elevada mortalidad durante el período neonatal, con una predisposición a alteraciones graves de la temperatura corporal, dificultades en la alimentación, infecciones y problemas respiratorios. Si sobreviven, la membrana colodión se desprende tras algunas semanas y la enfermedad se convierte en una eritrodermia grave con intensa descamación y ectropion persistente. A menudo se asocia con otros hallazgos clínicos como una queratodermia palmo-plantar, fallo de medro, talla baja, orejas y dedos malformados, deformidades ungueales y alopecia.

Etiología

La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa granulosa. Las mutaciones de éste gen en homocigosis conducen a la pérdida significativa de función de la proteína, afectando a importantes dominios de unión a nucleótidos o a dominios transmembrana que resultan en una función deficiente de la barrera lipídica.

Métodos diagnósticos

El diagnóstico se basa en el examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta. Los hallazgos ultraestructurales cutáneos evidencian unos cuerpos lamelares anómalos y una reducción de la secreción de gránulos lamelares en el estrato córneo. El análisis molecular, si se dispone del mismo, revela mutaciones en el gen ABCA12.

Diagnóstico diferencial

La IA puede confundirse con otras formas menos graves de ictiosis. Con la edad, el diagnóstico diferencial incluye otros trastornos del grupo de ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR), la dermopatía restrictiva, la hialinosis sistémica infantil y el síndrome de Neu-Laxova.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal es obligado y consiste en el análisis del ADN en muestras obtenidas mediante amniocentesis y en la biopsia de vellosidades coriales, en lugar de biopsias de piel fetales. La ecografía muestra descamación difusa, contracturas de los dedos, unos pabellones auriculares aplanados y rudimentarios, hipoplasia nasal, párpados evertidos, boca de pez, boca del feto abierta y macroglosia.

Consejo genético

La enfermedad es autosómica recesiva. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas e informarles de que el riesgo de recurrencia es del 25% en cada embarazo.

Manejo y tratamiento

En el período neonatal, el tratamiento requiere un enfoque multidisciplinar (dermatólogos, neonatólogos, oftalmólogos, cirujanos, dietistas y psicólogos de apoyo familiar). Puede ser necesaria una gastrostomía. Se recomiendan emolientes y retinoides orales (1-2 mg/kg/día). Es importante limitar al mínimo los procedimientos invasivos para evitar infecciones cutáneas. El tratamiento de los supervivientes es similar al tratamiento de las ICAR graves e incluye el uso de emolientes, queratolíticos y retinoides.

Pronóstico

La IA conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento (50%) y en la infancia debido ala sepsis y la insuficiencia respiratoria (75% de los casos). Los supervivientes tienen una esperanza de vida normal, pero pueden desarrollar una enfermedad cutánea grave con complicaciones oculares relacionadas con el ectropion persistente, el retraso del desarrollo y de los hitos motores y de las relaciones sociales. Los tratamientos médicos actuales logran una mejora significativa en la calidad y la esperanza de vida; sin embargo, la gravedad de la enfermedad aún puede afectar la duración de la vida. El pronóstico de la enfermedad con los tratamientos actuales aún está siendo evaluado.

Revisores expertos: Dr Michela BRENA | - Dr Sophie GUEZ | ERN-Skin*ERN-Skin* - Última actualización: Diciembre 2022

* European Reference Network

Información detallada

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