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1. COMT – Degrada dopamina no córtex pré-frontal. Polimorfismos alteram níveis de dopamina, afetando atenção, memória e funções cognitivas.

2. DISC1 – Regula desenvolvimento neuronal, migração de neurônios e formação de sinapses; alterações comprometem a conectividade cerebral.

3. NRG1 – Participa da comunicação entre neurônios e do crescimento de dendritos e axônios; alterações reduzem a plasticidade sináptica.

4. C4 / MHC – Controla a poda sináptica durante o desenvolvimento cerebral; excesso de atividade leva à perda de sinapses e prejuízo na rede neuronal.

5. GRIN2A / GRIN2B – Codificam subunidades do receptor NMDA, essencial para plasticidade sináptica e transmissão glutamatérgica; alterações prejudicam aprendizado e memória.

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A esquizofrenia é uma doença poligênica, causada por múltiplos genes que aumentam o risco juntos. Entre os genes mais estudados estão COMT, DISC1, NRG1, DTNBP1, CACNA1C, GRIN2A/GRIN2B e MHC/C4, relacionados à dopamina, desenvolvimento neuronal, plasticidade sináptica e função imunológica.

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A esquizofrenia, segundo o DSM-5, é caracterizada por uma combinação de sintomas que afetam a percepção da realidade, o pensamento e o comportamento.

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Código: F20

Subtipos principais:

Paranoide: delírios e alucinações predominantes.

Hebefrênica: comportamento e discurso desorganizados, afeto inadequado.

Catatônica: alterações motoras marcantes.

Indiferenciada: sintomas típicos sem predomínio de subtipo.

Critérios gerais: sintomas ativos por ≥1 mês, presença de delírios, alucinações ou discurso desorganizado, e prejuízo no funcionamento social, ocupacional ou pessoal.

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A esquizofrenia afeta cerca de 1% da população mundial, sendo observada em todas as culturas.

Geralmente aparece entre 15 e 35 anos, mais cedo em homens do que em mulheres.

A prevalência é relativamente uniforme globalmente, mas fatores socioeconômicos e culturais podem influenciar a gravidade e o acesso ao tratamento.

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Paranoide

- Predomínio de Delírios e Alucinações

- O paciente tem crenças falsas fixas (delírios), geralmente de perseguição, e alucinações (frequentemente auditivas). O funcionamento cognitivo costuma ser mais preservado.

Desorganizada (ou Hebefrênica)

- Desorganização do Pensamento e Comportamento

- O quadro é marcado por fala incoerente, comportamento bizarro ou inapropriado e afeto embotado ou inadequado. O prognóstico é tipicamente menos favorável.

Catatônica

- Anormalidades Motoras Proeminentes

- Caracterizada por imobilidade motora (estupor), postura rígida, negativismo extremo, ou, inversamente, atividade motora excessiva e sem propósito.

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A esquizofrenia afeta cerca de 1% da população brasileira, semelhante à média mundial.

No Brasil, há desafios de acesso ao diagnóstico e tratamento, principalmente em áreas rurais e regiões com menor infraestrutura de saúde mental.

Pacientes enfrentam estigma social, exclusão e dificuldades de inserção no mercado de trabalho.

O tratamento envolve medicação antipsicótica, acompanhamento psicológico e suporte social, oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e serviços especializados.

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Esquizofrenia – Visão geral e tratamento no Brasil — Manual MSD, 2020. https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/transtornos-psiquiátricos/esquizofrenia-e-transtornos-relacionados/esquizofrenia

Sistema Único de Saúde (SUS) – Saúde Mental — Ministério da Saúde, 2020. https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-

mental

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Fatores ambientais também influenciam o surgimento da doença, como complicações na gestação ou parto, infecções pré-natais e uso de drogas na adolescência. A interação entre genes e ambiente explica por que nem todas as pessoas com predisposição genética desenvolvem esquizofrenia.

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Genes do sistema dopaminérgico e risco de transtornos psiquiátricos — Tese USP, 2018.

Polimorfismos do gene DISC1 e sua relação com sintomas cognitivos na esquizofrenia — Tese UFRJ, 2017.

Manual MSD – Esquizofrenia na infância e adolescência — 2020. https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/transtornos-psiquiátricos/esquizofrenia-e-transtornos-relacionados/esquizofrenia-na-infância-e-adolescência

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Critérios principais:

Delírios, alucinações ou discurso desorganizado (pelo menos 1 desses deve estar presente).

Outros sintomas: comportamento desorganizado/catatônico e sintomas negativos (como diminuição da expressão emocional).

Duração mínima: 6 meses, com pelo menos 1 mês de sintomas ativos.

Impacto: deve causar prejuízo significativo na vida social, ocupacional ou pessoal.

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CID-10 – Classificação Internacional de Doenças — OMS, 2019. Tradução: Ministério da Saúde, Brasil. https://www.saude.gov.br/images/pdf/2019/novembro/25/CID-10-2019.pdf

Esquizofrenia – CID-10: classificação e subtipos — Manual MSD, 2020. https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/transtornos-psiquiátricos/esquizofrenia-e-transtornos-relacionados/esquizofrenia

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Esquizofrenia – Visão geral e epidemiologia — Manual MSD, 2020. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/transtornos-psiquiátricos/esquizofrenia-e-transtornos-relacionados/esquizofrenia

Organização Mundial da Saúde (OMS) – Esquizofrenia: Fact Sheet, 2019. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/schizophrenia

Epidemiologia da esquizofrenia no Brasil e no mundo — Revista Brasileira de Psiquiatria,

2018.

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Polimorfismos do gene DISC1 e sua relação com sintomas cognitivos na esquizofrenia — Tese UFRJ, 2017.

O papel da neuregulina (NRG1) no desenvolvimento cerebral e na esquizofrenia — Genética na Escola, 2019.

Receptores NMDA (GRIN2A/GRIN2B) e esquizofrenia: evidências genéticas — Revista Brasileira de Neurociência, 2020.

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DSM-5 – Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais — American Psychiatric Association, 2013. Tradução: Maria Inês Corrêa Nascimento et al. Disponível em: https://dislex.co.pt/images/pdfs/DSM_V.pdf

Esquizofrenia - Transtornos psiquiátricos — MSD Manual. https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/transtornos-psiquiátricos/esquizofrenia-e-transtornos-relacionados/esquizofrenia

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Genética na Escola. Gene COMT e sua possível relação com a esquizofrenia. 2019. Disponível em: https://www.geneticanaescola.com.br/revista/article/view/313

Genética na Escola (UFG). O gene C4 e a susceptibilidade à esquizofrenia: um contexto baseado na obra “Uma Mente Brilhante”. 2019. Disponível em: https://geneticanaescola.com/revista/article/view/334

Unifesp. Maior estudo mundial da área identifica genes específicos na esquizofrenia. 2022. Disponível em: https://dci.unifesp.br/assessoria-de-imprensa-e-jornalismo/releases/r-maior-estudo-mundial-da-area-identifica-genes-especificos-na-esquizofrenia

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Componentes:
Edvaldo S Pereira

Eliete Vieira da Silva

Lázaro Silva Cardoso

Márcia dos Anjos

Tainá Dantas

Thiago Teive

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Disponível em: Netflix, Amazon Prime Video e Apple TV.

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A cena do hospício (ótima interpretação de Russel Crowe!) | Uma Mente Brilhante | Clipe

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Disponível em: Amazon Prime Video e Apple TV.

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Disponível em: Netflix.

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A epidemiologia estuda como as doenças se distribuem na população. No caso da esquizofrenia, analisa-se a frequência da doença considerando o número de casos e o total de habitantes.

A prevalência mostra quantas pessoas têm o transtorno em certo período, variando em média entre 0,6% e 1% da população, sem grandes diferenças entre homens e mulheres.

A incidência indica o número de novos casos surgidos em determinado tempo, ajudando a entender o risco e a evolução da doença na sociedade.

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O registro de caso acompanha o percurso do paciente pelos serviços de saúde e saúde mental. Estudos internacionais mostraram uma média de incidência de 3,8 por 10.000 habitantes. Em países como o Reino Unido e a Finlândia, observou-se queda na incidência da esquizofrenia ao longo dos anos, indicando avanços nos serviços e no acompanhamento dos casos.