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La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, representa un grave problema de salud.

Causas
Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco

Características

Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

Sibilancia.

Intolerancia al ejercicio.

Infecciones pulmonares recurrentes.

Fosas nasales inflamadas o congestión nasal.

Sinusitis recurrente.

Tratamiento
Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares. Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones. Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica que ayuda a sacar la mucosidad tosiendo, lo que puede mejorar la función pulmonar.

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Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades que afectan a la vaina de mielina que es el material que rodea y protege las células nerviosas. El nombre de Leucodistrofia es un nombre genérico que engloba hasta veinte tipos diferentes de la enfermedad.

Causas
Generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A (ARSA)

Características
Las leucodistrofias son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso central, el que está formado por su cerebro y médula espinal. Las leucodistrofias dañan la sustancia blanca (o materia blanca) de su sistema nervioso central

Tratamiento
La terapia génica y otros tipos de terapia celular que introducen genes sanos para reemplazar los enfermos. La terapia de reemplazo o mejoramiento de enzimas para disminuir la acumulación de sustancias grasas.

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Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades que afectan, de una forma progresiva, a los órganos del sistema nervioso: el cerebelo, la médula espinal, las neuronas y a las vías que los comunican.

Causas
Ataxias producidas por lesiones estructurales del cerebelo o de sus conexiones (ictus, tumores, traumatismos, esclerosis múltiple, infecciosa etc)

Características
La ataxia es un trastorno motor que se caracteriza por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios que altera su velocidad y precisión. Esta falta de coordinación afecta a la marcha, a las extremidades y al habla.

Tratamiento
El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos adaptativos, como los andadores o los bastones, podrían ayudar a conservar la independencia. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.

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La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades de transmisión a cada descendiente.

Causas
La HHT es un trastorno genético. Cada persona con HHT tiene un gen que está alterado (mutado), que causa la HHT, así como un gen normal. Solo basta un gen con una mutación para causar la HHT.

Características
Hemorragias nasales, a veces a diario y a menudo desde la infancia. Vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, en especial en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y las superficies internas de la boca. Anemia por deficiencia de hierro

Tratamiento
Medicamentos que bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos. Uno de los tratamientos más prometedores de la telangiectasia hemorrágica hereditaria es el bevacizumab (Avastin) administrado a través de un tubo en una vena (por vía intravenosa)

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La hiperfenilalaninemia (HPA) corresponde a un grupo de enfermedades metabólicas que tienen niveles elevados de fenilalanina en sangre. La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales que forman las proteínas.

Causas
Está causada por varias mutaciones en el gen PAH del cromosoma 12 (12q22-q24. 2). Esto ocasiona deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (PAH) o la actividad reducida de dihidropteridina reductasa (DHPR).

Características
Por lo general, en ausencia de tratamiento, la enfermedad se manifiesta a los 4-5 meses de edad con retraso psicomotor, trastornos del tono muscular, convulsiones, crisis oculógiras, somnolencia (con fluctuación diurna del estado de alerta), irritabilidad, hipertermia, hipersalivación, dificultades para tragar y movimientos anómalos.

Tratamiento
Iniciar una dosis de 5 mg/kg/día en tres tomas y aumentar progresivamente la ingesta de fenilalanina y la dosis de BH4 en función de la respuesta del paciente.

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La aniridia es una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética consistente en la mutación del gen denominado PAX6 del cromosoma 11p, responsable de la formación del ojo. La incidencia en la población, en general, se cifra en 1 caso cada 50.000 a 100.000 personas y en España se tasa en 1 caso cada 80.000 o 100.000 personas.

Causas
La aniridia congénita está producida por una mutación genética, resultante en una alteración del gen PAX-6, responsable de la formación del ojo durante el embarazo. La aniridia puede ser esporádica o hereditaria. En los casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad.

Características
Las características más habituales producidos por la aniridia son baja visión, deslumbramiento, fotofobia y la apariencia externa de un ojo con pupila de gran tamaño y de forma irregular.

Tratamiento
Actualmente la aniridia no tiene tratamiento, pero es posible tratar las alteraciones asociadas (catarata, glaucoma, alteraciones corneales, etc.). En la etapa infantil existe la posibilidad de la estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad.

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La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y muy compleja. El número de casos nuevos (incidencia anual) en la población general se estima en cerca de dos casos por cada millón de habitantes y año.

Causas
La hipertensión pulmonar puede ser causada por:

Enfermedades autoinmunitarias que dañan los pulmones, como la esclerodermia o la artritis reumatoidea.

Anomalías congénitas del corazón.

Coágulos sanguíneos en el pulmón (embolia pulmonar)

Insuficiencia cardíaca (del lado izquierdo del corazón)

Características
Las características de la hipertensión pulmonar son variables y consisten, generalmente, en dificultad respiratoria que se agrava con el esfuerzo, síncopes (pérdida de conocimiento) y dolor torácico.

Tratamiento
Los tratamientos más utilizados actualmente se administran por vía oral (sildenafilo, tadalafilo, bosentan, sitaxsentan, ambrisentan) o inhalatoria (iloprost, treprostinil). En situaciones graves, se requiere administrar el tratamiento mediante infusión continua subcutánea o endovenosa (epoprostenol o treprostinil)

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La neurofibromatosis (NF) incluye un grupo de tres trastornos relacionados del sistema nervioso, debidos a la presencia de tumores que crecen alrededor de nervios. La NF tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen (NF1), es la más común, afectando a 1 de cada 3.000 personas.

Causas
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis: NF1 . El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17.

Características
Los tipos de neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios. Hay tres tipos de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis. La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica en la infancia, mientras que las otras dos, a principios de la adultez.

Tratamiento

Cirugía para extraer tumores

Radiocirugía estereotáctica

Implantes auditivos de cóclea y de tronco encefálico

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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

Causas
La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar

Características
Las características incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal

Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento para la atrofia muscular espinal de ningún tipo, pero hay un medicamento llamado Spinraza (nusinersen) que ha sido aprobado para usarse en el tratamiento de la atrofia muscular espinal tipo 1.

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La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico causado por la incapacidad cerebral de regular normalmente los ciclos de sueño y despertar. En varios momentos del día, las personas con narcolepsia experimentan impulsos fugaces de dormir y los pacientes pueden quedarse dormidos durante períodos que duran desde unos segundos a varios minutos. Los episodios pueden producirse en cualquier momento, y por ello son invalidantes.

Causas
Se desconoce la causa exacta de la narcolepsia. Las personas con narcolepsia tipo 1 tienen niveles bajos de la sustancia química hipocretina. La hipocretina es un neuroquímico importante del cerebro que ayuda a regular la vigilia y el sueño MOR (movimientos oculares rápidos)

Características
Se caracteriza por una somnolencia extrema durante el día y ataques repentinos de sueño. Las personas que padecen narcolepsia a menudo tienen dificultades para mantenerse despiertos durante períodos largos, sin importar las circunstancias.

Tratamiento
Los medicamentos que estimulan el sistema nervioso central constituyen el tratamiento principal para ayudar a las personas con narcolepsia a mantenerse despiertas durante el día. Los médicos suelen probar primero con modafinilo (Provigil) o armodafinilo (Nuvigil) para la narcolepsia

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Es un raro trastorno genético causado por la ausencia de algunos genes que puede llevar a problemas con el desarrollo, se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos. En la mayor parte de los casos, el paciente es la única persona afectada de la familia (casos esporádicos). Las personas con Síndrome de Williams tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes de manera autosómica dominante.

Causas
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7. Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.

Características
Tórax hundido. Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos. Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje. Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.

Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante.

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La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se deforman y fracturan con facilidad. Se debe por lo general a un defecto en la síntesis del colágeno, por lo que también puede cursar con músculos y ligamentos débiles, dientes quebradizos, escoliosis y pérdida auditiva.

Causas
A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen.

Características
Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído

Tratamiento
Los tratamientos para la OI están diseñados para prevenir o controlar los síntomas y varían de persona a persona. La intervención temprana es importante para asegurar una calidad de vida y resultados óptimos. El tratamiento para la OI y los síntomas relacionados puede incluir:

Cuidados para las fracturas

Fisioterapia

Soportes ortopédicos

Procedimientos quirúrgicos

Medicamentos

Tratamientos para las enfermedades relacionadas

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La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, de retina, de cerebelo, hemangioblastoma de medula espinal, tumor de células claras renal y feocromocitoma. La edad media al momento del diagnóstico es de 26 años aunque puede detectarse a partir de la infancia y hasta los 70 años.

Causas
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es causada por una mutación patogénica en el gen VHL. Este gen es un gen supresor tumoral, un tipo de gen que ayuda a controlar el crecimiento celular.

Características
Trastorno hereditario raro por el que crecen tumores y quistes en ciertas partes del cuerpo, como el encéfalo, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, el riñón y el aparato reproductor.

Tratamiento
El tratamiento puede variar, dependiendo de la ubicación y el tamaño de los tumores y quistes. Por lo general, implica cirugía. Ciertos tumores pueden tratarse con radioterapia. El objetivo es tratar los tumores mientras son pequeños y antes de que causen un daño permanente

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La paraparesia espástica hereditaria (HSP) comprende un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva y simétrica, aumento de los reflejos osteomusculares y parálisis de las extremidades inferiores.

Causas
Las diferentes formas de paraplejia espástica hereditaria son causadas por mutaciones en diferentes genes. La herencia puede ser autosómica dominante (75% -80% de los casos), o, autosómica recesiva (25%-30% de los casos), o más raramente, ligada al cromosoma X, o mitocondrial (menos del 1% -2%)

Características
Las personas con paraparesia espástica hereditaria tienen reflejos exagerados, calambres y espasmos, lo que dificulta la marcha. Los médicos buscan otros miembros de la familia que presenten la enfermedad, descartan enfermedades que causan síntomas similares y realizan pruebas genéticas.

Tratamiento
El tratamiento de todas las formas de paraparesia espástica hereditaria es sintomático. Se administran 10 mg de baclofeno por vía oral 2 veces al día, aumentados según la necesidad hasta 40 mg por vía oral 2 veces al día.

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El Síndrome X Frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000 mujeres. La enfermedad es causada por una alteración en el gen FMR1 que conlleva a una disminución o ausencia de la síntesis de la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo cerebral.

Causas
La causa del síndrome del cromosoma X frágil es genética. Ocurre cuando hay un cambio en un gen en el cromosoma X llamado FMR1. El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

Características
Discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y. problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).

Tratamiento
Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil. Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome.