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En este vídeo le mostramos paso a paso cada uno de los conceptos básicos de la herencia.

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Vídeo interesante sobre las leyes y teorías de Mendel que explican el proceso de todos los seres vivos : la herencia.

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Video de la Mediateca que habla sobre el origen de la genética.

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Si te interesa los experimentos que cambiaron el mundo te aconsejo que veas este vídeo tan interesante de National geografic.Te lo recomiendo.

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LAS BASES BIOLÓGICAS DE LA EVOLUCIÓN: GENÉTICA, MENDEL Y ADN (EA)

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LAS LEYES DE MENDEL, importancia de las leyes de este relevante personaje en la genética, es bueno conocerlo.

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¿Qué es el cariotipo humano?

¿Cuántos genes hay?

Y mucho más . . .

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La Los hemofílicos sufren de la falta de Factor VIII, hecho que puede detectarse en fetos de 20 semanas. Un test mas preciso, que puede realizarse mas temprano, se relaciona con el uso de una

El genoma humano | Mas allá del Proyecto Genoma Humano| El cariotipo humano | Cromosomas X e Y| Anormalidades cromosómicas humanas | Desórdenes alélicos en humanos (recesivos) | Desordenes alélicos en humanos (recesivos) en "genes solo a ARN" | Desórdenes alélicos en humanos (dominantes) | Caracteres ligados al sexo | Diagnostico de las enfermedades genéticas humanas | Sondas radioactivas | Misceláneas | Glosario | Enlaces | Índice

[ Principal ] [ Arriba ] [ Introducción a la genética ] [ Interacción genética ] [ Genética humana ] [ X vs. Y ] [ Genoma Extranuclear ] [ Mutación ] [ Glosario de Genética ]

En febrero del 2001 Nature publicó la versión del genoma humano dada a conocer por el HGP ( Proyecto genoma humano) cuyo director es Francis Collins yScience, la versión producida por el grupo de Craig Venter (® ) ambas con las correspondientes versiones digitales.
La secuencia asciende a unas 2.100 millones de bp y deriva del estudio de la eucromatina. La heterocromatina (que representa aproximadamente un 5% del total) y que es difícil de secuenciar, posiblemente contenga algunos genes. En ambas publicaciones se detallan los métodos utilizados, las perspectivas y significado de la secuenciación para la ciencia y la humanidad.
Recordemos que en eucariotas las regiones codificantes de un gen se encuentran fragmentadas en pequeñas piezas denominadas exones, separadas por largas secuencias de ADN no codificantes. Solo cuando el ARNm es editado, durante el proceso de transcripción, los exones se juntan.
Collins señala que para identificar los genes funcionales los científicos dependen de una variedad de indicios.
Algunos surgen de la comparación con las bases de datos de ADNc ( complementario), que son copias exactas de los ARNm. También ayuda la comparación con el ya secuenciado genoma de la rata en razón de que los genes de la rata y de los humanos son a menudo muy parecidos. Sus secuencias se encuentran conservadas en ambos genomas, mientras que no sucede lo mismo en una gran cantidad de ADN que los rodea. Cuando estos (u otros) indicios no están disponibles los científicos dependen para la identificación exclusivamente de las predicciones realizadas en computadoras (" gene-predicting computer algorithms").

Los resultados señalan la existencia de entre 30.000 y 40.000 genes, solo aproximadamente el doble de los deDrosophila melanogaster. Esta cifra esta en el orden de lo pronosticado en base a la secuenciación del cromosoma 21 y resulta ser notablemente inferior a los 140.000 estimados en base a la complejidad funcional del ser humano.

Los voceros del proyecto aluden a las diferentes formas en la que puede introducirse complejidad en un sistema por mecanismos se dan en humanos y en otros genomas de organismos superiores a saber:

Proteínas multifuncionales

Cortes y ensambles alternativos durante el proceso de edición del ARNm (al menos un tercio de los genes humanos producen diferentes proteínas por medio de ediciones alternativas del mensaje ("alternative splicing" ) codificado en el "pre ARNm".

Como los algoritmos nos son un 100% fiables (a veces "ven" genes donde no hay tales, o pasan por alto algunos de los existentes) algunos científicos dudan del contaje realizado, entre ellos, William Haseltine ( el CEO de Human Genome Sciences considera que existen mas del doble de genes de los reportados por los dos grupos

Causa cierta perplejidad encajar el significado de la presencia de unos 200 genes bacterianos que "invadieron" el "futuro genoma humano" en alguna etapa evolutiva muy primitiva (millones de años atrás) producto de una transferencia horizontal de genes.

El genoma contiene grandes regiones pobres en genes ("desiertos"). Mas de la mitad del genoma humano consiste en secuencias repetitivas sin función conocida ("junk DNA" o "ADN basura") destacándose que el cromosoma 19 que tiene un 57% de ADN repetitivo.
La mayor parte del mismo deriva de la actividad parasitaria de transposones que se replicaron e insertaron copias de si mismos en otros sitios. Actualmente las diferentes familias de transposones parecen haber dejado de "vagar" por el genoma y solo quedan en el sus "fósiles". Unos 50 genes parecen haber sido originados en transposones lo cual sugiere un cierto rol protagónico en la evolución del genoma.

Sumándose a la repetición de secuencias causada por los transposones grandes segmentos, tanto dentro como entre cromosomas del genoma, parecen haberse duplicado a lo largo de los tiempos. Los investigadores creen que esto permitió a la evolución "realizar ensayos" con los mismos sin destruir la función original y probablemente permitió la expansión de muchas familias de genes humanos.

Tanto el HGP como Celera identificaron en el ADN una multitud de posiciones de bases que difieren entre individuos los llamados "snips" o SNPs (single polynucleotide polymorphism). HGP si bien el 99,9% de las secuencias son idénticas en todos los individuos el aproximadamente 0,1%, que corresponde a los SNPs, difiere de uno a otro. Se espera aprender de ellos como los genes hacen diferentes a los individuos y, en particular, la razón por la cual algunos son mas susceptibles a ciertas enfermedades.

Celera utilizó par la secuenciación el ADN de cinco individuos (un latino, un asiático, dos caucásicos y un afroamericano) y las cinco secuenciaciones fueros coincidentes en un 99.9%.
Una rumor se ha esparcido: uno de los caucásicos seria el propio Craig Venter.

Los avances realizados en este campo fueron espectaculares y, mas allá de los informes que parecen destinados a impactar a la opinión pública (en especial inversores actuales y futuros..), resta todavía una enorme cantidad de trabajo a realizar: completar la ya señalada secuenciación de la heterocromatina, rellenar los "huecos" (" gaps") dejados en secuencias muy difíciles, encontrar la totalidad de los genes que codifican para proteínas y aquellos que solo codifican para ARN, descubrir secuencias regulatorias, "blancos" donde las moléculas interactúan con lo genes e identificar mas funciones de los mismos, sin dejar de lado las necesarias revisiones para la corrección de los errores que pudieron escaparse en estas primeras versiones.
2004, Mas allá del Proyecto Genoma Humano

Sydney Brenner del Instituto Salk, Nobel 2002 escribió, "Los antiguos genetistas conocían de lo que estaban hablando cuando utilizaban el término "gene", pero el término parece haber sido "corrompido" por la moderna genómica pasando a significar cualquier segmento de una secuencia que se expresa.

Claes Wahlestedt del Instituto Karolinska (Suecia, Sweden,) nos dice "tendemos a no hablar mas acerca de "genes" ; nos referimos a cualquier segmento que es trascripto [a ARN] como una "unidad trascripcional" .

Carmen Sapienza de la Universidad de Temple (casi emitiendo un nuevo postulado de la ley de Murphi aplicable al genoma) nos dice: "todo aquello que pueda ocurrir en el genoma, sucederá"

El genoma, la suma de la información heredable contenida en los cromosomas y que gobierna el desarrollo de un organismo, no es un texto estático pasado de una generación a otra, en vez de ello el genoma es una maquinaria bioquímica de extraordinaria complejidad que, como cualquier maquinaria, opera en el espacio tridimensional y esta constituido por partes diferentes e interactuantes. Estas partes conformas por lo menos tres niveles de información.
El 98% del genoma que ha sido considerado durante mucho tiempo como "silencioso", en el mejor de los casos , o como "basura" ( junk) en muchos otros, no se estudió en profundidad en general por falta de métodos adecuados. En estos últimos años los genetistas han explorado las partes no visibles del genoma en busca de explicaciones a anomalías que que contradicen el dogma central de la biología: enfermedades familiares que se manifiestan de manera impredecible (aún en gemelos.....) o el "encendido y apagado" de genes en canceres que no presentan mutaciones. Estos estudios se centraron en los otros dos niveles adicionales de información encontrándose que se encuentran profundamente relacionados con la herencia conectándola con el desarrollo y las enfermedades. Existen nuevos esfuerzos colaborativos que están tratando de examinar estas regiones tales como el Proyecto ENCODE ( (Encyclopedia of DNA Elements) y empresas particulares entre ella la pionera Affymetrix que explora la organización y función de la totalidad el Genoma Humano.

La primera de estas partes, los genes que codifican para proteínas (aproximadamente 30.000 regiones del Genoma Humano), conforman y representan alrededor de un 2% del ADN total.

La segunda de estas partes, esta conformada (entre otros) por los genes "solo a ARN" (RNA only genes) a partir de los cuales no se sintetizan proteínas. Estos genes no convencionales dan origen a ARNs activos y por medio de ellos alteran el comportamiento de "genes normales".

La tercera parte esta conformada por la información epigenética guardada en las proteínas y otras moléculas (por ej. grupos metilo) que se encuentran rodeando o esta pegadas al ADN. Estas marcas epigenéticas pueden influir en las características o en la salud de un individuo (algunas pasan de padres a hijos) sin alterar la secuencia del ADN.

Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (ver La secuenciación del Cromosoma Y) en el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas.
Los cariotipos son fotografías o representaciones gráficas de los cromosomas de una célula somática de un organismo.

A grandes rasgos los pasos de la técnica para obtenerlos son los siguientes:

toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos

incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitogénicos) tales como la fitohemoaglutinina

detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere con los microtúbulos del huso)

un paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen

depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión)

fijar, colorear y fotografiar los núcleos estallados

finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan

Una anormalidad común es la causada por la no disyunción ( la falta de segregación) de un cromosoma durante la anafase II de la meiosis. Un gameto al cual le falta un cromosoma no puede producir un embrión viable pero ocasionalmente un gameto con n+1 cromosomas puede producir un embrión viable. En humanos la no disyunción esta generalmente asociada al cromosoma 21, que produce una enfermedad genética conocida como síndrome de Down (o trisomía 21). Algunos casos son el resultado de una translocacíon en el cromosoma de uno de los padres. La incidencia del Síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre, sin embargo un 25% de los casos son el resultado de un cromosoma extra de origen paterno.

Entre los recientes avances en los estudios cromosómicos se encuentra la secuenciación del cromosoma humano 21 (NATURE | VOL 405 |18 MAY 2000 | www.nature.com). El cromosoma 21 es el más pequeño de los autosomas. Una copia extra de este es la causa genética más frecuente de retardo mental (el Síndrome de Down con una incidencia de 1 cada 700 nacimientos). En el trabajo los autores describen la secuenciación y catalogación del brazo largo del cromosoma 21. Secuenciaron 33.546.361 pares de bases (bp) del ADN con gran precisión (99.7% de cobertura restando unas 100 Kb). También secuenciaron 281.116 bp del brazo corto: entre las identificaciones realizadas se incluyen duplicaciones probablemente relacionadas con anormalidades cromosómicas y estructuras repetitivas enlas regiones teloméricas.
Encontraron por otra parte que el numero total de genes humanos parece estar sobreestimado.
El cromosoma 21 representa el 1% del Genoma Humano o sea que si el total fuera 100.000 era de esperarse que contuviera alrededor de 1.000 genes. Aunque muchos auguraban una pobreza de genes no se esperaba tanta pobreza como la encontrada. El análisis del cromosoma 21 revela 127 genes conocidos, 98 predecidos y 59 pseudogenes.
Los autores señalaron que si se considera que el cromosoma 22 tiene alrededor de quinientos genes, entre el 21 y el 22 suman alrededor de 750 y, como ambos constituyen el 2% del genoma humano, la extrapolación lleva a un Genoma Humano de aproximadamente 40.000 genes Y NO DE 100.000.
Los detalles de los protocolos usados por los cinco centros intervinientes que incluyen los métodos de construcción de los mapas se encuentran en la WWW (mucho del software utilizado es de dominio publico o desarrollados por el consorcio de instituciones intervinientes para permitir un análisis eficiente). La información se encuentra en las siguientes paginas

Anormalidades en los cromosomas sexuales pueden ser causadas por la no disyunción de uno o más cromosomas sexuales. Cualquier combinación (tipo XXXXY) produce machos con deficiencias. Hombres con mas de un cromosoma X son generalmente deficientes mentales y estériles. Se conocen mujeres XXX y XO, siendo en su mayor parte estériles.

Las deleciones en cromosomas se asocian también a otros síndromes como el tumor de Wilm .

Modificado de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

La detección prenatal de las anormalidades cromosómicas se realizan por un procedimiento llamado amniocentésis.

El primer carácter Mendeliano en humanos, la braquidactilia se describió en 1905. Actualmente se conocen mas de 3.500.

El albinismo es un caso de herencia Mendeliana . Los individuoshomocigotos recesivos (aa) no fabricanmelanina, y por lo tanto tiene su cara, cabello, y ojos que son blancos o amarillos. Los padresheterocigotos con pigmentación normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. De la cruza de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar albino.

La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario recesivo en los que el individuo sufre por su incapacidad para transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina. Los individuos homocigotas recesivos para este tienen un exceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden ser dañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y producen retardo mental. Uno de cada 15.000 recién nacidos sufre este problema. La detección de esta enfermedad en el recién nacido es hoy parte de la rutina bioquímica. Si usted examina con detalle un producto que contenga Nutra-Sweet (un edulcorante artificial que, bioquímicamente, es un péptido) verá que existe un aviso para aquellos que sufren de PKU dado que la fenilalanina es unos de los aminoácidos que forma parte deNutra-Sweet. Los enfermos de PKU se someten a dietas restringidas en fenilalanina, suficiente para las necesidades metabólicas pero no para producir intermediarios dañinos.

Desordenes alélicos en humanos (recesivos) en "genes solo a ARN"
La fibrosis quística o mucovicidosis del páncreas es la enfermedad hereditaria autosómica y recesiva mas frecuente en las poblaciones de raza blanca. Se caracteriza por la producción de un mucus espeso, insuficiencia pancreática exógena y electrolitos altos en el sudor. En ausencia de tratamiento es mortal y con tratamiento rara vez superan la adolescencia. La causa es un defecto en un único gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7. La proteína alterada es una proteína de transporte de membrana que forma un canal iónico para el Cl. La causa mas frecuente es una deleción de tres bases: , que provocan la falta de fenilalanina en la posición 508 de la proteína de transporte, lo cual le impide fijar ATP. Una vez más necesitamos recurrir a hipótesis evolutivas para explicar la alta incidencia de un alelo tan terrible en la naturaleza, pareciera ser en este caso, que los heterocigotas son resistentes a la tifoidea, enfermedad que en otros tiempos tenía una alta tasa de mortalidad, lo cual explicaría esta "anómala selección" .

Hipoplasia del cartílago piloso (CHH, cartilage hair hypoplasia), identificada por primera vez entre la población Amish. Uno de cada 19 lleva una copia defectuosa del gen recesivo, que causa no solo enanismo, sino además alta propensión a cánceres y desórdenes inmunológicos
La razón de este "apartado" dentro de las enfermedades genéticas recesivas es que una vez mas los Amish, fuente aparentemente inagotable de sorpresas en genética, permitieron al Genetista Maaret Ridanpää de la Universidad deHelsinki descubrir que el responsable de esta enfermedad es un gen recesivo pero codificante solo para ARN, llamado RMRP. Un cambio en solamente una base de este gen (la mutación mas usual es la substitución de un G por A) resulta responsable de esta enfermedad (cuando la mutación se da en ambos cromosomas) .
El ARN transcripto por este gen es capaz de interactuar con proteínas ( no servir de mensaje para sintetizar una proteína!!!!) y formar una enzima que altera la función de la mitocondria.
Los casos son raros, a pesar de que por definición se expresan siempre, la razón está en la dificultad para reproducirse de los gravemente afectados.

El enanismo acondroplástico es uno de los trastornos autosómicos dominante más comunes. Se caracteriza por las extremidades cortas y caracteres faciales particulares.

A pesar que esta condición se debe a un autosomico dominante, el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones esporádicas. La mutación involucra el gene que codifica el factor de crecimiento de los fibroblastos 3 (FGFR3), ubicado en el cromosoma 4; es una mutación puntual que cambia el aminoácido arginina por glicina

Imagen de una niña.
Medical Genetics. 1999

La enfermedad de Huntington es autosómica y dominante, su resultado es la destrucción progresiva de la células del cerebro. Si uno de los padres es heterocigoto (lo cual por supuesto implica que es enfermo) el 50% de los hijos tendrá el carácter y la enfermedad. Si es homocigota el 100%. La enfermedad no se manifiesta hasta la edad de 30 años, aunque algunos fenómenos relacionados con la enfermedad pueden presentarse a los 20 años.
La enfermedad, perteneciente el grupo de las enfermedades neurodegenerativas producidas porexpansión de trinucleótidos

Polidactilia es la presencia de seis dedos en manos o pies. Actualmente a menudo el dedo extra se extirpa quirúrgicamente al nacer y el individuo no conoce que es portador del carácter. Una de la mujeres de Enrique VIII tenía un dedo extra . En ciertas familias del sur de USA es mas común. El dígito extra raramente es funcional y sin ninguna duda causa problemas en el momento de comprar guantes.......

Imagen de la mano de un niño con polidactilia. http://health.allrefer.com/

Caracteres ligados al sexo

El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La percepción del color depende de tres genes, cada uno de los cuales produce compuestos sensibles a diferentes partes del espectro visible. Los genes para la detección del rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La detección del azul es autosómica.

Por hemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. Diferentes factores sanguíneos intervienen en la coagulación. La hemofilia tipo A (la mas común) es aquella en la que falta el factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII se obtenía de donantes sanguíneos con el consiguiente riesgo para la salud (SIDA, hepatitis...), actualmente se prepara por biotecnología a partir de bacterias que lo sintetizan merced a las técnicas deADN recombinante. La Reina Victoria de Inglaterra era portadora de la enfermedad, el alelo fue pasado a dos de sus hijas y un hijo. Dado que las familias reales de Europa generalmente se casaban entre sí, el alelo se desparramó entre la realeza y pudo haber contribuido a la caída de los zares rusos y a la llegada del comunismo al poder (el zarevich Alexei hijo del zar Nicolás sufría de hemofilia A heredada de su madre, que portaba el gen secreto de la reina Victoria, la influencia de Gregor Efimovic Novy, Rasputín "el monje negro" en este reinado, era debida a que los zares pensaban que tenía poderes curativos )

La distrofia muscular es un término que se aplica a una gran variedad de enfermedades del músculo. La mas común esDistrofia Muscular de Duchenne (DMD), afecta los músculos cardíaco y esqueléticos, como así también a algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500 nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 año. En 1987, Louis Kunkel informó el aislamiento de una proteína, la distrofina, presente en individuos normales (cerca del 0,002 % de la proteína muscular) pero ausente en dos individuos con DMD. La falta de distrofina se acompaña con un proceso a nivel muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al músculo que por lo tanto muere. La tecnología genética, se utilizó parasecuenciar yclonar el gen de la distrofia, que es el mas grande que se conoce en humanos (alrededor de 2 a 3 millones de pares de base), con 60exones eintrones muy grandes.

En la anemia drepanocítica se usaron para su estudio enzimas de restricción, como la Hpa I. El ADN normal y patológico se sometió a la enzima. Los fragmentos resultantes se sometieron a una sonda radioactiva para el gen de la beta hemoglobina. La sonda hibridiza en la hemoglobina normal con dos fragmentos de 7.000 a 7.600 nucleótidos de longitud. En la anemia drepanocítica la hibridación ocurre con una sola secuencia de 13.000.

Un resultado similar se obtiene de los estudios de células obtenidas por amniocentésis, lo cual provee una herramienta para la detección prenatal de la anemia drepanocítica. Los marcadores en los que ocurre la hibridación se conocen como RFLPs . El fragmento grande en la anemia drepanocítica se interpreta como evidencia de una mutación en la secuencia de reconocimiento. Dos secuencias nucleotídicas en la misma molécula de ADN tienden a estar juntas ( ligamiento). En el ADN de la anemia drepanocítica la cadena beta de la hemoglobina quedo ligado con otro gen que de alguna manera altera el reconocimiento de la secuencia en la cual actúa la Hpa. Los heterocigotos tienen fragmentos largos y cortos pero en los homocigotos dominantes y recesivos se encuentra un solo tipo (corto o largo respectivamente) o sea:
enfermedad de Huntington fue estudiada por James F. Gusella y sus colaboradores, que usó RFLPs (se pronuncia rif-lips) para identificar un marcador. Realizando pruebas en una gran " librería" de fragmentos de ADN humano, encontraron la aguja en el pajar. La enzima usada fue la Hind III. Se identificaron cuatro fragmentos (A,B,C y D) en una familia norteamericana cuyos miembros sufren la enfermedad. La presencia de un fragmento A se identificó en individuos que sufren o sufrirán la enfermedad. El estudio de la genealogía de una familia venezolana de 3.000 miembros que desciende de un marinero alemán que tenía la enfermedad de Huntington llevó a encontrar una estrecha correlación entre el Fragmento C y la enfermedad. Muchos individuos no desean saber si ellos desarrollaran la enfermedad. sonda radioactiva (un fragmento de ARN de 36 nucleótidos) que hibridiza fragmentos de restricción. El gen de la hemofilia tiene 186.000 pares de bases, tiene 26 exones separados por 25 intrones. Las mutaciones en el gen pueden detectarse por RFLPs. Esta tecnología se ha usado también para detectar la diferencia de un solo par de base entre la cadena beta de la hemoglobina normal y la mutada.

Homocigotos normales: fragmentos cortos

Homocigotos para la anemia drepanocítica: fragmentos largos

Heterocigotos: fragmentos largos y cortos

La fibrosis quística también se estudió por la tecnología RFLPs. Esta es la enfermedad genética más común entre los caucásicos. Francis S. Collin ( director del proyecto Genoma Humano desde 1993, entre sus logros se debe considerar su participación en la identificación de los genes implicados en enfermedades raras como la ataxia-telangestacia y la neoplasia endocrina múltiple tipo I ), descubrió, en 1989 junto con sus colaboradores, el gen humano que al mutar provoca la fibrosis quística.

Se ha desarrollado una sonda de ADN que hibridiza con el gen de la distrofina. El test previo para la enfermedad de Duchenne, era para determinar el sexo (con la opción de abortar si era macho). La nueva técnica permite diferenciar entre machos sanos y enfermos, de esta manera los padres tienen mas información para optar (si desean hacerlo). La hibridización solo ocurre si el gen normal de la distrofina esta presente, no hay hibridación en los enfermos de DMD.
El genoma humano contiene secuencias de nucleótidos cortas e idénticas, alineadas y repetidas miles de veces. Estas regiones difieren distintivamente de individuo a individuo. Las mismas pueden escindirse del ADN original utilizando enzimas de restricción, separarse por electroforésis e identificarse por
sondas radioactivas. El método (ideado por A. Jeffreysen de la Univ. de Leicester, Inglaterra) se conoce como "ADN fingerprint" ( "huellas digitales de ADN") dado que al igual que las huellas digitales son únicas salvo el caso de gemelos.
El método es útil para establecer filiaciones e identificar sospechosos de crímenes. Puede identificar el ADN en manchas de un vestido y conseguir que un presidente de los EE.UU "reconozca que......, se arrepienta de........y.....bla...bla...bla.." y, ufa!!!, ser responsable de la baja del Down-Jones y el Merval (la bolsa), todo por culpa del ADN fingerprint ( MALDITO ADN FINGERPRINT, que linda frase para un afiche.....).

Combinado con el método de amplificación génica conocido como PCR (reacción en cadena de la polimerasa; Mullis, K. B.; Nobel de Química 1993) que en pocas horas puede obtener millones de copias de muy pocas moléculas de ADN, ha hecho posible, entre otras cosas, obtener la "huella digital" de muy pequeñas cantidades de sangre o semen, acelerar el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas e identificar infecciones virales y bacterianas.

El método de la PCR implica que en un tubo de ensayo se proceda a la separación de las cadenas de la doble hélice por calentamiento, la adición de un cebador corto a una secuencia elegida de ADN, la síntesis de la cadena complementaria por la acción de una ADN polimerasa que trabaja a altas temperaturas (extraída de una bacteria "extremófila"), este ciclo se repite unas 20 veces por lo cual el ADN presente se incrementa cerca de un millón de veces.

Trastornos genéticos "raros"
Existen cerca de 5000 trastornos de origen genético clasificadas como "enfermedades raras", por ejemplo el síndrome de Ehlers-Danlos (alteraciones del tejido conjuntivo de las articulaciones), el síndrome de Marfan (tendencia a aneurismas), el síndrome de Tourette (parpadeo, tos seca), porfiria intermitente aguda y tantas otras. La Organización Nacional para el Control de Enfermedades Raras de USA, tiene una base de datos de las mismas, de los especialistas y tratamientos.(National Organization for Rare Disorder, Dept. RD, P.O. Box 8923, New Fairfield, Conn. 06812) .

Acondroplasia ( del griego a = privativo;chrondos= cartílago; plassein = formar): Enfermedad caracterizada por la falta del crecimiento o detención del desarrollo en longitud de los miembros.

: ADN sintetizado a partir de un molde de ARN; esta cadena no apareada suele utilizarse como ADN complementario (ADNc) sonda (probe) en mapeos físicos.

Albinismo (del latín albus = blanco): El pigmentomelanina no puede ser sintetizado por los albinos. Diferentes mutaciones pueden causar albinismo: 1) la falta de una u otra enzima lo largo de la vía sintetizadora de melanina; o 2) la incapacidad de la enzima para entrar en las células pigmentarias y transformar el aminoácido tirosina en melanina.

Amish (o menonitas): comunidad religiosa no muy grande, cuyos miembros se casan entre sí y, que por lo tanto tienen una creciente incidencia de enfermedades genéticas. En Argentina existen colonias menonitas en La Pampa y el Chaco. Los hombres casados se dejan la barba pero no el bigote y las mujeres lleva vestidos largos y cofias. Entre sus características apreciadas se encuentran su contracción al trabajo y otra, que si fuera hereditaria habría que pensar como trasmitirla: pagan sus cuentas al contado....

Amplificación: Un aumento del número de copias de un fragmento específico de ADN. Puede producirse in vivo oin vitro. Verclonación,reacción en cadena de la polimerasa.

Amniocentésis: procedimiento invasivo por el cual mediante una fina aguja que se inserta en el fluido amniótico (bajo monitoreo ecográfico) que rodea al feto (término aplicado al bebé antes del primer trimestre) se obtienen células que se desprendieron del mismo. Estas células pueden cultivarse y utilizarse, entre otras, para determinar el cariotipo el cual puede mostrar las anomalías del Síndrome de Down o el sexo del bebé.

: "Molde" para la síntesis proteica que es copiado de una de las hebras de ADN y que se traduce en los ribosomas en una secuencia proteica. Se abrevia ARN mensajero ARNm

Autorradiografía (auto- forma prefijada del griego autos = uno mismo): Impresión fotográfica que deja una sustancia radioactiva cuando actúa sobre una película fotográfica sensible. Técnica que utiliza film sensible a los Rayos X para visualizar moléculas marcadas o fragmentos de moléculas marcadas; se utiliza para analizar el largo y el número de fragmentos de ADN luego de su separación porelectroforésis en gel.

Autosoma (auto- forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma = cuerpo): Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo. El genoma humano diploide consiste en 46 cromosomas compuesto de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (cromosomas X eY)

Bases apareadas (en inglés base pair,bp) Dos bases nitrogenadas (adenina y timina o guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces débiles (puente hidrógeno). Las dos hebras del ADN se mantienen juntas formando una doble hélice por los enlaces de sus bases apareadas.

Biotecnología: Aplicación práctica de los avances de las técnicas utilizadas en la investigación básica de la bioquímica del ADN, hoy utilizados en el desarrollo de productos por la industria del ADN recombinante, fusión celular, manipulación genética de vegetales y otras.

Centimorgan (cM, en honor de Morgan por sus trabajos sobre genética): Unidad de medida de la frecuencia de recombinación. Un centimorgan es igual al 1% de probabilidad que un marcador ubicado en un locus se separe de otro marcador que se encuentra en un segundo locus por crossing-over en una generación. En seres humanos un centimorgan equivale en promedio a un millón de pares de bases.

CEO (del inglésChief Executive Officer): El "jefe" ejecutivo de un proyecto

Clonación: En la tecnología de ADN recombinante, los procedimientos para la manipulación del ADN que permiten la producción de múltiples copias de un gen o segmento de ADN se conocen como "clonación del ADN". El proceso de producción asexual de un grupo de células u organismos (clones), genéticamente idénticos.

Codominante: caso en que, en los heterocigotos, seexpresan ambosgenotipos presentes

Colchicina : Alcaloide extraído de la semilla del cólchico (Colchicum autumnale). Interfiere con las microfibrillas del huso mitótico.

Cósmido: Vector de clonación construido artificialmente que está flanqueado por las regiones cohesivas (regiones COS) delbacteriófago lambda. Los cósmidos pueden empaquetarse en el fago lambda e infectar Escherichia coli, esto permite clonar fragmentos mas grandes de ADN (hasta 45 kb) que los que se consiguen introducir con plásmidos.

Cromosomas(del griego chroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del núcleo de la célulaeucariota que consiste en moléculas deADN (que contienen losgenes) y proteínas (principalmente histonas).

Deleción: la pérdida de un segmento cromosómico sin que se altere el número de los mismos.

DOE : Department of Energy, Departamento de energía de los Estados Unidos

Dominio: Porción de una proteína con una función propia. La combinación de las funciones de los dominios de una proteína determina su función global.

Electroforésis: Un método que permite separar grandes moléculas (como proteínas o fragmentos de ADN) en una mezcla de moléculas similares. Se pasa una corriente eléctrica por el medio de suspensión y cada molécula. "viaja" por el medio a velocidades diferentes que dependen de su tamaño y carga eléctrica.. La separación se basa en estas diferencias. La agarosa y los geles de acrilamida se usan comúnmente para separar ácidos nucleicos y proteínas.

Endonucleasa de restricción: Enzima que reconoce específicamente determinadas secuencias y corta a la molécula de ADN en ese sitio. De las bacterias se obtuvieron más de 400 enzimas que reconocen mas de 150 diferentes secuencias de ADN (sitios de corte por enzimas de restricción).

Expresión génica: El proceso por el cual la información codificada en los genes se convierte en las estructuras operacionales presentes en las células. Los genes expresados incluyen a aquellos que han sido transcriptos a ARNm y luego traducidos a proteínas y aquellos que han sido transcriptos a ARN pero no traducidos a proteínas (p.ej. ARNt y ARNr)

Expresividad y penetrancia: El grado de expresión de un gen puede variar como resultado de su interacción con el ambiente o con otros genes. Esta EXPRESION VARIABLE se ve en la polidactilia (presencia de dedos supernumerarios en manos o pié), causada por una alelo dominante. Existe una gran variabilidad en la expresión entre los integrantes de la familia algunos tienen dedos supernumerarios en pies y manos y otros, solo en el pié
Por otra parte se sabe que individuos que portan el gen dominante de la polidactilia tienen manos y pies normales, es decir que el genotipo muestra una penetración incompleta..

Familia de Genes: Grupo de genes muy relacionados que fabrican productos similares.

Gameto (del griego gamos = "unión de los sexos", esposa): Célula reproductorahaploide (n) que cuando sunúcleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo con células somáticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por meiosis, producir células somáticas haploides (n).

Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen): segmentos específicos deADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos.Tema ampliado.

Genética: el estudio de la herencia de los caracteres.

Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Célula que contiene solo un miembro de cadacromosoma homólogo (número haploide = n). En la fecundación, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola célula con un número diploide (por oposición, 2n) de cromosomas.

Hemofilia (del griego haima, haimatos = sangre; philos = amigo): desorden genético humano recesivo, ligado al sexo , resultante de la ausencia de determinados factores que intervienen en la coagulación de la sangre, generalmente Factor VIII. Los hemofílicos tienen dificultades en la coagulación de su sangre.

Hibridación "in situ" (del latín "en el lugar"): El uso desondas de ADN o ARN para detectar la presencia de secuencias de ADN complementarias a ellas, en bacterias clonadas o células eucariotas cultivadas.

Heterocigoto (del griego heteros = diferente) La presencia dealelos diferentes en el mismolocus de cromosomas homólogos. Cuando los dos alelos son diferentes, el alelo dominante es el que se expresa.

Hipotónico (del hypo = debajo; tonos = tensión: De dos soluciones, la de menor concentración de solutos. Si se encuentran separadas por una membrana que no deje pasar el soluto (semipermeable) el agua se mueve desde la de menor concentración hacia la de mayor concentración.

"Homebox" genes: Corta secuencia de nucleótidos virtualmente idéntica en todos los genes de los organismos que la contienen. Se la ha encontrado en numeroso organismos, desde la mosca de la fruta a los seres humanos. En la mosca de la fruta parecen determinar los grupos particulares de genes que se expresan durante el desarrollo.

Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos son iguales.

Human Genome Sciences : companía especializada en encontrar genes que codifican proteínas solo en base a ADNc. HGS pretende utilizar como fármacos los genes y las proteínas que éstos producen y ya ha conseguido aprobación de la FDA para ensayar cuatro fármacos de origen genético entre ellos el estimulador del linfocito B.

Informática: El estudio de la aplicación de la computadora y técnicas estadísticas al manejo de la información. En el proyecto genoma la informática desarrolla métodos para la búsqueda rápida en bases de datos, analizar la información proveniente de las secuencias de ADN y para predecir la secuencia de las proteínas a partir de la secuencia de ADN.

Intrón: La secuencia de bases de ADN que interrumpe la secuencia de un gen que codifica para una proteína, esta secuencia se transcribe al mARN pero en un proceso de "corte y empalme" se separa del mismo antes que el mARN sea traducido a proteína.

"in vitro": del latín literalmente "en vidrio", se usa para indicar experimentos realizados fuera de un organismo vivo

Kilobase (kb): Unidad de longitud del ADN equivalente a 1000 (1k) nucleótidos.

Librería: una colección desordenada de clones (por ejemplo ADN clonado de un organismo particular) cuyas interrelaciones pueden establecerse por mapeo físico

Mapa comosómico: Diagrama que muestra las posiciones relativas en un cromosoma de losloci de los genes, basado en la frecuencia en que heredan conjuntamente. Las distancias se miden en centimorgans (cM).

Marcador (del inglés marker; pob. del italiano marcare = "señalar una cosa para que se distinga de otra"): Una posición física identificable en un cromosoma cuya herencia puede seguirse (p.ej. un gen o un sitio que corta una enzima de restricción). Los marcadores pueden ser una región del ADN que se expresa (gen) o un segmento de de ADN que no se conoce que codifica pero que se puede seguir su manera de heredarse( ver RFLP iniciales del inglésRestriction Fragment Lenght Polymorphism)

Megabase (Mb): Unidad de longitud del ADN equivalente a 1.000.000 de nucleótidos aproximadamente igual a 1 cM.

Meiosis (del griego meio = menor): División celular en la cual la copia de loscromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los gametos resultantes recibe la mitad del número de cromosomas número (número haploide) de la célula original.

Mapa Físico: mapa de la localización de marcas identificables en el ADN (p. ej. genes, sitios de corte de enzimas de restricción, bandas) que se confecciona prescindiendo de los fenómenos hereditarios. Las distancias se miden en pares de bases. En el genoma humano el mapa físico de de menor resolución lo constituye los patrones de bandeo de los 24 cromosomas diferentes (22 autosómicos, el X y el Y). El de mayor resolución lo constituirá la secuencia completa de nucleótidos de los cromosomas.

Moleculas de ADN recombinante: Combinación de moléculas de ADN de diferentes orígenes que se unen por medio de la tecnología del ADN recombinante.

NIH: (National Institute of Health) Instituto Nacional de la Salud de los Estados Unidos

Polimerasa (ADN o ARN): Enzimas que catalizan la síntesis de ácidos nucléicos en base a templados preexistentes, utilizando ribonucleótidos para el ARN y desoxirribonucleótidos para el ARN.

Polimorfismo: Diferencia entre las secuencia de ADN entre individuos.

Promotor: Sitio del ADN donde se pegará la ARN polimerasa para iniciar la transcripción.

Proyecto Genoma Humano: Nombre que abarca una serie de proyectos iniciados en 1986 por laDOE y apoyados, entre otros, por laNIH para 1) crear un registro de segmentos de ADN de localizaciones cromosómicas conocidas 2) Desarrollar métodosinformáticos para analizar el mapa genético y los datos de las secuencias de ADN y 3) Desarrollar nuevas técnicas e instrumentos para analizar y detectar ADN. Tema ampliado

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR, de las iniciales en inglés Polimerase ChainReaction): Método deamplificación de una secuencia de bases del ADN usando una polimerasa termoestable y dos cebadores ("primers") de 20 bases de largo de la secuencia a ser amplificada, uno complementario de las secuencias final de la hebra (+) y otro de la otra secuencia final de la hebra (-). En razón que las nuevas cadenas de ADN sintetizadas pueden subsecuentemente servir de moldes adicionales para la misma secuencia de cebadores, sucesivos "ciclos" de anillado de cebadores, alargamiento de la cadena y disociación del ADN bicatenario formado producen rápidamente grandes cantidades de la secuencia original (amplificación). La PCR puede utilizarse para detectar una secuencia definida en una muestra de ADN.

Recesivo: Término que se aplica a un carácter (alelo) que solo se expresa cuando el segundo carácter (alelo) es igual.

Replicación del ADN ( del latín replere = rellenar): El uso de un ADN existente como molde para la síntesis de nuevas hebras de ADN. Proceso que en eucariotas ocurre en el núcleo.

RFLP: (del inglés restriction-fragment-length polymorphisms; polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción): Bajo esta sigla se reconoce las variaciones entre individuos de la longitud de los fragmentos de ADN cortados por enzimas de restricción. Este hecho generalmente es causado por mutaciones en el sitio de corte.

Secuencia complementaria: Secuencia de bases en una molécula de ADN que puede formar una doble hebra al aparear las bases de otra. Por ejemplo la secuencia complementaria de G-T-A-C es C-A-T-G.

Secuencia conservada: Secuencia de bases en una molécula de ADN (o de aminoácidos en una proteína) que ha permanecido prácticamente intacta a lo largo de la evolución.

Sitios de corte por enzimas de restricción: Una secuencia de bases específica en la molécula de ADN al cual corta una particular enzima de restricción. Algunos sitios se encuentran frecuentemente en el ADN (por ejemplo cada cientos de pares de bases) otro son mucho menos frecuentes por ejemplo cada 10.000 pares de bases.

Sonda (del francés sonde , abreviación del anglosajónsundline, en su acepción de elemento exploratorio): Molécula de ADN o ARN monocatenario con una secuencia de bases específica, marcada radiactivamente o inmunológicamente, que se utiliza para detectar secuencias de bases complementarias porhibridación

Terapia génica (del griego therapeuo = "yo cuido"): Inserción de ADN normal en una célula para corregir un defecto genético.

Tecnología del ADN recombinante: Procedimientos utilizados para unir segmentos de ADN en un sistema libre de células ("cell free system" es decir fuera de un organismo o célula). Bajo condiciones adecuadas, una molécula de ADN recombinante puede introducirse dentro de una célula para ser replicado, ya sea autónomamente o integrada al cromosoma celular.

Transferencia horizontal de genes: mecanismo por el cual se transmiten genes individuales, o grupos de ellos, de una especie a otra

Vector de Clonación: (del latín vehere = transportar) Molécula de ADN originada en un virus, plásmido, o en la célula de un organismo superior en el que se puede integrar otro fragmento de ADN, sin que pierda la capacidad de autoreplicación de. Los "vectores" introducen ADN extraño en una célula huésped, donde puede reproducirse en grandes cantidades. Ejemplos: plásmidos, cósmidos y los cromosomas artificiales de levadura. A menudo los vectores son moléculas de ADN recombinante que contienen secuencias de diferentes vectores.

Traducción, redacción y diagramación a cargo de :

Dr. Jorge S. Raisman, lito@unne.edu.ar
Ing. Ana María Gonzalez,amgonza@unne.edu.ar
Actualizado en Junio de 2000. Reproducción autorizada únicamente con fines educativos citando su origen. Se agradecen comentarios y sugerencias.

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La Los hemofílicos sufren de la falta de Factor VIII, hecho que puede detectarse en fetos de 20 semanas.

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Aquí tienes problemas de genética y sus respectivas soluciones, creo que es una buena y nueva forma de conocer este amplio tema solucionando problemas de la vid cotidiana.

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Participa y haz los ejercicios con la mente.

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Participa y haz los ejercicios con la mente.

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El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.i quiere saber más , informate en este interacctiva página y sabras más de todo .

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Descubrirás la información necesaria sobre la ciencia de la genética; es muy interesante y entretenido de leer. ¡Ánimo!

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Es la ciencia que estudia la herencia.

Herencia son las características que se transmiten de padres a hijos. Las características se transmiten por medio de los genes. Cada característica es transmitida por un par de genes.

A los gene que transmiten una misma característica se les llama alelos. Los genes pueden ser dominantes o recesivos.

Genotipo son las características que no se ven pero se tiene la información genética para ellos.

Fenotipo son las características que podemos ver en el individuo.

Una especie puede ser pura cuando los alelos son iguales.

Una especie es híbrida cuando los alelos son diferentes, puede ser homosigotica cuando son iguales y hetrosigotica cuando son diferentes.

Los descendientes se conocen con el nombre de progenie.

Mendel realizó experimentos con chícharos, cada ocasión utilizó únicamente una característica. Entre las características están: tamaño, textura, color, forma, posición de las flores, etc.

Trabajo con líneas puras en algunas ocasiones observó que los descendientes tenían características que no tenían los progenitores hasta después de que formulo sus leyes pudo explicar el porque.
Descubrimiento de los gametos, óvulos y espermatozoides.
Anton Van Lewenhuk observó por primera vez los espermatozoides. En 1672 el holandés Reigner Graaf descubrió los óvulos. En 1674 surge la teoría del preformismo que indicaba que el embrión ya estaba formado y esto necesitaba crecer.
Trabajos de Mendel.
Mendel observó que muchos rasgos de los organismos se transmitían de una generación a la siguiente. La capacidad de reproducir dichas características se encuentra en el genotipo, integrado este por numerosas subunidades llamadas genes los cuales contienen la información de las características de cada organismo.
Genotipo y Fenotipo.
La expresión de la información contenida en el genotipo origina el fenotipo. El genotipo no es observable directamente, se transmite de una generación a la siguiente. El fenotipo es la apariencia de un organismo, todo lo que puede observarse a simple vista.
Dominación y Recesividad.
Mendel escogió 7 características bien definidas de chícharos, las cuales fueron los fenotipos. Con los cruzamientos de las plantas. Mendel observó que algunas características siempre se expresaban mientras que otras no estaban presentes en la progenitoras, pero si en generaciones posteriores Mendel empleo una letra mayúscula para representar al gen que siempre aparece y lo llamo dominante, con minúscula designo al gen que sólo se manifiesta cuando el dominante esta ausente y lo llamo recesivo. Las formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, son segmentos específicos del ADN. Cuando los 2 alelos son diferentes, el organismo es conocido como heterogotico, cuando un organismo tiene alelos idénticos, se dice que el genotipo es homocigotico.
Conceptos Generales.
1. ¿Qué es la Genética?

Es la rama de la Biología que estudia la herencia y sus variaciones.

2.- ¿Qué es la Herencia?

Es el conjunto de características psíquicas y físicas que se transmiten de padres a hijos.

3.- ¿Qué es un gen?

Es la unidad de la herencia.

4.-¿Qué son los cromosomas?

Son estructuras contenidas en el núcleo de cada célula y su función es transmitir la herencia. Están formados de ADN.

5. ¿Qué es un carácter?

Son los rasgos anatómicos que se transmiten de padres a hijos.

6.- ¿Cuáles son los dos caracteres que se transmiten de padres a hijos?

N.C. Dominante.- es aquel que aparece en la primera generación filiar (F,)

C.Resesivo.- es aquel que aparece apartir de la segunda generación filiar (F2).

7.- ¿Qué es el Genotipo?

Es la característica biológica de un ser que resulta de la unión de un óvulo con un espermatozoide ( sexo).

8.- ¿Qué es el Fenotipo?

Son las características que presenta un individuo (su aspecto).

9.- ¿Qué es una mutación?

Es un cambio brusco en el genotipo y fenotipo de un ser, ocasionada por agentes mutantes.
Mutación en el Ser Humano.
Mutación es una alteración en el fenotipo y genotipo de un ser.

Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones químicas, tabaco.

Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daños:

a)Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.

b)Tardío.- Ocasiona daños en las células reproductoras.

Las principales mutaciones son:

Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.

Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí o presentan membranas interdigitales.

Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.

Síndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.

Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.

Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres.

Daltonismo.- es una alteración en la visión de los colores debido a la mala estructuración de los conos y bastoncitos de la retina.

Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer físicamente no adquiere la madurez sexual y biológicamente son estériles.

Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez sexual.

Frente Olímpica.- es una alteración del hueso frontal se manifiesta con una proyección interna de los maxilares.

Herencia:

Características que adquirimos de nuestros antepasados.

La rama de la biología que se encarga del estudio de la herencia es la genética, ciencia muy nueva (con 100 años aprox.), pero con grandes avances, a raíz de la tecnología científica (con el microscopio) y el avance en otras materias ( bioquímica, atología molecular, etc.).

Las características se conocen desde la antigüedad por el cultivo (al alterar condiciones del medio y ciclos reproductores), el ganado (para conseguir especies y domesticación), etc. Sin embargo, la genética empieza con el siglo por las aportaciones de Mendel, que se descubren al inicio del siglo y comienzan el estudio de la herencia.

Gregorio Mendel es el primer en encontrar el camino científico para los estudios sobre la herencia. En 1896 entrega sus trabajos a la Real Sociedad Botánica de Inglaterra, que la archiva hasta 1920. Era un monje de estudios teológicos, naturalista por afición, quien estudiando en Viena la historia natural comienza a observar parecidos evidentes y decide estudiar estas semejanzas.
APORTACIONES.

1. Elige material vegetal, que no necesita tantos cuidados y que tienen mas facilidad para inseminar. Es mas resistente, no ocupa tanto espacio, sus tiempos de reproducción son rápidos y no tienen tantas plagas

2. No siguió todas las características sino que tomo una.

3. Hace una raza para (lavado de características). El eligió el chícharo y tomo el color (blanco y rojo) pero evito que saliera un color rojo con las blancas, cruzando los mismos colores en varias veces.

4. Crea un modelo matemático. Elige 4 ejemplares de cada cruza y sus trabajos se basan en el 4.

5. Crea un lenguaje especial:

Progenitores: pareja de la que se porta proveniente de una cruza selectiva previa (raza pura).

Filiales: las descendencias: F1 de progenitores, F2 de F1, etc.

Dominante: carácter fuerte.

Recesivo: carácter débil.

Raza pura: de características lavadas.

Cromosoma homocigo: cuando las 2 líneas transmiteno manifiestan la misma característica.

Locus: sitio que ocupa un gen.

Cromosoma heterocigo: cuando por la línea I y I' hay diferentes manifestaciones o características.

Fenotipo: lo que se hace presente (lo que vemos).

Genotipo: lo que se puede transmitir (promesa genética):

En 1890 desconocía la meiosis, el aislamiento de los gametos, los cromosomas y su número, el crossing-over, tipos de herencia y los conocimientos bioquímicos contemporáneos.
LEYES DE MENDEL.
1ª Ley o Ley de Uniformidad.

Cuando se cruzan 2 líneas puras todos los descendientes son iguales.

2ª Ley de la segregación independiente.

Los factores hereditarios no se fusionan sino que se separan durante la formación de los gametos y vuelven a unirse en la fecundación.

3ª Ley o Ley de la Distribución independiente.

Cuando en un híbrido se combinan varios genes o caracteres, estos se transmiten independientemente.
Cromosomas y su importancia.
Los cromosomas son estructuras filamentosas constituidas por cromatina, localizados en el núcleo de la célula, solamente se observan durante la división celular.

El número de cromosomas varia para cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas agrupado en pares.

Las células procariontes solamente tiene un cromosoma en el citoplasma.
Cariotipo.
Es el conjunto de cromosomas de una especie. Cariograma es la representación del cariotipo. Los cromosomas se organizan en grupos designados por letras y tamaño.

Las células eucariontes poseen 2 tipos de cromosomas.

Ocurren en herencia simple: una característica por 1 gen.

1. Cuando se cruzan 2 progenitores de raza pura con la característica que se sigue contrastante toda la 1ª filial muestra el carácter dominante.

2. Ley de la dominancia.
Las características genéticas se segregan, separan, nunca se mezclan.

3. Ley de la segregación.

4. Ley de la independencia.

Las características genéticas se transmiten independientes. Solo con zea no resultó.
Las Ideas sobre la herencia antes de Mendel
Los seres vivos originan seres semejantes a ellos, les transmiten sus características.

La genética es la rama de la biología que estudia cómo los progenitores transmiten sus características a sus descendientes.

Los conocimientos sobre la genética se desarrollaron en este siglo. Aún hay gran cantidad de incógnitas debido a que los científicos no las han resuelto todavía.

Desde tiempos remotos el hombre ha cultivado y criado especies con las cuales ha tratado a que estén mejor adaptadas a las necesidades humanas. Por ejemplo. los perros, si se quería tener perros pequeños, se cruzaban entre sí a los perros más pequeños; si se deseaba tener perros lanudos, se cruzaban entre sí los más lanudos.

La Hibridación.

Un híbrido es el descendiente de dos padres que difieren en uno o más rasgos heredables. Sus padres pueden pertenecer a variedades o especies distintas; por ejemplo: la mula resulta de cruzar un asno o burro con una yegua o un caballo con una burra. Si se cruza un toro Brahman con una vaca Shorthorn, se obtiene la raza conocida como Santa Gertrudis.

En 1840, Albert Von Kolliker propuso que el óvulo y el espermatozoide eran células. En 1879, Hermann Folobs, la fecundación de un óvulo de estrella de mar por un espermatozoide, así se concluyó que la unión de dos gametos uno femenino y otro masculino se originaba de un descendimiento y que ese mismo proceso debía de ocurrir tanto en animales como en plantas de reproducción sexual.

El estudio de la transmisión de las características hereditarias permitía entender porque al nacer niñas o niños o porque se transmiten características no deseadas como enfermedades hereditarias o alteraciones genéticas.

Los cromosomas sexuales constituyen el par 23 en la mujer se denominan por XX mientras en el hombre producen dos tipos XY.

Los cromosomas X y Y determinan el sexo del ser humano.

Los seres humanos, varones y mujeres, heredan a sus descendientes características propias del ser humano, les heredan, por ejemplo, la capacidad de razonamiento, postura y el bipedalismo.

No obstante que por lo general los descendientes heredan de sus padres caracteres deseables también heredan no deseables.
Los trabajos de Mendel.-
John Gregory Mendel (1822-1884) Monje Austriaco que empezó a experimentar a mediados del siglo pasado con el chícharo de jardín Pisom Santiuum y reunió sus resultados durante ocho años, los cuales resumió en tres grandes leyes conocidas como Leyes Mendelianas o de Mendel, publicó sus trabajos en 1866 y en 1869, pero pasó inadvertido. Fue hasta 1900 cuando Carl Correans de Alemania, Hugo de Urres de Holanda y Erik Von Tserchimark de Austria descubren su importancia pero Mendel no vive para verlo pues muere en 1884.

Mendel escogió a los chícharos por las siguientes razones:

1. Son hermafroditas, por lo tanto pueden autofecundarse.

2. Su reproducción es muy rápida y por lo mismo las generaciones de padres a hijos se dan en corto tiempo.

3. Se pueden obtener características contrastantes y bien definidas.

Las Leyes de Mendel.-

Primera Ley de Mendel o Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido o heterocigoto siempre tendrá fenotipo dominante.

Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregación de Caracteres. Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.

Tercera Ley de Mendel o de Distribución Independiente. Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.

Mendel publicó sus trabajos en 1866, pero ningún científico importante de su tiempo lo conoció, fue hasta 1900 cuando Hugo de Uries, Carl Curres y Erick Schermat descubrieron, trabajando sobre dos procesos de la herencia que Mendel ya los había descubierto.

En 1901 William Sutton encontró que los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas son pequeños cuerpos que se encuentran en las células, en su núcleo, en ellos se encuentran los genes.

La cantidad de cromosomas varían según la especie. En las células humanas hay dos tipos de cromosomas, a saber, los autosomas y los heterocromosomas. Los autosomas transmiten las características, los heterocromosomas o cromosomas sexuales determinan el sexo, forman el par 23.

El varón tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formados por uno X y otro Y. La mujer tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales formado por los cromosomas XX.
El carotipo.
Consiste en encontrar por medio de la observación en el microscopio, la cantidad de pares de cromosomas que los constituyen.

El hombre ha conseguido un avance increíble en los conocimientos de proceso de la herencia.

Los Genes. Después de que se conoció la estructura del ADN, se continuó investigando qué relación habría entre él y los genes. Ahora se sabe que un gen sólo es una pequeña fracción de cadena del ADN.

Cromosomas.- Estructuras filamentosas constituidas por cromatina (complejo y estructura formada por ácidos nucléicos como ADN, ARN y algunas proteínas que contienen la información genética en una secuencia lineal). Se encuentran en los núcleos de las células; existen dos tipos importantes de cromosomas autosomas o células somáticas, que son aquellas que ayudan a la formación de todos los tejidos, órganos, aparatos, así como la morfología de los seres vivos, en el caso del ser humanos son 22 pares o 44 heterocromosomas (cromosomas sexuales). Estos cromosomas determinan el sexo en los seres vivos.

Las Mutaciones. Mutación es un cambio en el material genético de los organismos, entre los genes o en los cromosomas.

Continuamente ocurren cambios en las características hereditarias de los organismos, es decir, en los genes La mayor parte de las mutaciones es dañina para el organismo, en el cual suceden, por lo general, un individuo cambio tanto que no se adapta a su medio y muere. Solo algunas mutaciones son ventajosas.

Las bacterias ejemplifican la importancia de que un organismo se adapte.

Las mutaciones son cambios en uno o varios genes de los cromosomas. Existen muchos factores que pueden causar los cambios en los genes, estos factores se llaman agentes mutagénicos, algunos de ellos son los Rayos X.

Cuando una mutación sucede en las células germinales hay cambios en el individuo que se formará, pero si ocurre en las células somáticas pueden causar cáncer.
La Manipulación de la Herencia.
Watson y Crick descubrieron que la molécula del ADN está formada por una célula doble. Un grupo de investigadores de los países más avanzados trata de establecer como es el genoma humano. La investigación consiste en establecer cuáles son las características de los cromosomas del ser humano y cuántos genes constituyen a cada cromosoma.

La ingeniería genética es considerada creación de métodos para el manejo de genes en microorganismos, plantas y animales, incluido el hombre.
Beneficios de la aplicación de la genética en la Agricultura, la Zootecnia y laIndustria.
La hibridación consiste en la fecundación entre dos individuos de distintos géneros o especies. Para realizar la hibridación en las plantas se eliminan los estambres de la flor destinada a producción de semillas y se deposita en su estigma el polen de la planta seleccionada para el cruce.

La genética aplicada es la rama de la genética que investiga los procedimientos y técnicas adecuadas para el mejoramiento, adaptación y selección de las especies biológicas. Gracias a ella se obtiene cada vez mayor cantidad de razas y variedades agrícolas y ganaderas, lo que repercute en el mejor rendimiento alimentario, mayor valor económicp y resistencia a los parásitos y otras enfermedades.

Norman E. Borlaug inició en México la revolución verde, ganó el Premio Nobel de la Paz en 1970.
Clonación de los Organismos.
Clonación significa la producción de copias múltiples de individuos genéticamente idénticos, obtenidos a partir de un sólo padre, ya sea una célula o un grupo de ellas.
Procesos de inseminación artificial.
Inseminación artificial es la técnica empleada en animales para conseguir mejores razas, que consiste en transferir espermatozoides del macho a los órganos sexuales de la hembra. El semen de animales de calidad superior (sementales) se colecta, se congela y posteriormente se inyecta artificialmente en el aparato reproductor de la hembra en el momento oportuno.

La inseminación artificial es otra de las aplicaciones de ingeniería genética que ayuda al mejoramiento de especies animales.
Fecundación in vitro.
Se toma un óvulo de la mujer, se fecunda y se coloca en el útero de la mujer.
Hugo Vergara

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Es la ciencia que estudia la herencia. Herencia son las características que se transmiten de padres a hijos. Las características se transmiten por medio de los genes. Cada característica es transmitida por un par de genes. A los gene que transmiten una misma característica se les llama alelos.

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Características y curiosidades para saber más de la información genética de los cromosomas.

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Aquí comprobarás como podemos trasmitir los grupos sanguíneos humanos. Es una página completa con comentarios y curiosidades a conocer sobre este tema

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Una pareja, ambos de grupo "A", ¿pueden tener un hijo de grupo "O"?

Automáticamente, la mayoría de la gente responde que eso no es posible. Si los hijos heredan los caracteres de los padres, el hijo de esa pareja forzosamente tendrá que tener como grupo sanguíneo el "A".

Sin embargo, es posible... y a continuación explico por qué.

* Si necesitas recordar, puedes visitar el artículo "¿Qué son los grupos sanguíneos?"

Los genes responsables

En realidad, se trata de un gen, que se encuentra en el cromosoma 9 y presenta 3 variedades (llamadas "alelos"), de manera que:

La variante "A" es la responsable de la producción del antígeno A y que, por tanto, aparezca en la membrana de los glóbulos rojos.

La variante "B" hace que se fabrique antígeno B.

La variante "O" es un gen que no se manifiesta, es decir, no da lugar a ninguno de los dos antígenos implicados en el grupo sanguíneo.

Por otra parte, los seres humanos tenemos 46 cromosomas, pero se encuentran agrupados en parejas, de manera que los dos componentes de cada pareja son casi idénticos (se denominan " homólogos"). Es decir, contamos con 23 parejas de cromosomas, y en cada una de ellas uno procede de nuestro padre y el otro de nuestra madre. Se dice por ello, que nuestras células son diploides.
Así, cualquier gen que se encuentre en un cromosoma, también está en su homólogo (y además, situado exactamente en el mismo lugar).
En consecuencia, hablando con más precisión, nuestro grupo sanguíneo está determinado por dos genes. Ya que existen tres variedades del gen y cada una de ellas puede aparecer en uno de los cromosomas del par 9, existirán 6 posibles combinaciones de alelos (el orden es indiferente):

La pareja de alelos que presente una persona será su " genotipo" para el grupo sanguíneo y dependiendo de cuál sea la combinación, así será el grupo, como veremos a continuación.

Dominancia en estos genes

Todas las variedades de un gen no se comportan del mismo modo. Frecuentemente hay variedades que se manifiestan, anulando a la otra. Estos alelos se denominan " dominantes", mientras que los que son anulados por el dominante se llaman " recesivos".

También existe otra posibilidad: puede que dos alelos presenten la misma dominancia y ninguno de ellos se imponga sobre el otro, en cuyo caso se dice que son " codominantes".

En el caso que nos ocupa, tanto el alelo A como el B son dominantes sobre el O, que, por tanto, es recesivo frente a ellos.

La consecuencia de esto es que si una persona tiene como genotipo "AO" será de grupo sanguíneo "A", ya que el alelo A domina sobre el O y es el que se manifiesta. Igual ocurre con el "BO".
El "AB" es un caso especial, ya que ambos alelos son codominantes y los dos se manifiestan, por eso, la persona con ese genotipo tendrá los dos antígenos.
Resumamos, por tanto, los grupos correspondientes a cada genotipo:

AO --> grupo A

AA --> grupo A

AB --> grupo AB

BO --> grupo B

BB --> grupo B

OO --> grupo O

Un último concepto genético: los individuos cuyos dos alelos son iguales (AA, BB y OO) se dice que son " raza pura" para este carácter.
Aquellos en los que son diferentes (AB, AO y BO) se dice que son " híbridos".
Las células sexuales, óvulos y espermatozoides, tienen como característica fundamental el ser haploides, es decir, sólo cuentan con un cromosoma de cada pareja. Por tanto, sólo tienen 23 cromosomas y no emparejados.
Cuando se forma un cigoto por la unión de un óvulo y un espermatozoide, lo que ha ocurrido es que el núcleo del espermatozoide, con sus 23 cromosomas, ha penetrado en el óvulo y se ha fusionado con el núcleo de éste, de manera que los cromosomas de ambos se emparejan.
A partir de entonces, la nueva célula tendrá ya sus 23 parejas de cromosomas y comenzará su desarrollo hasta formar un nuevo individuo.

Teniendo en cuenta esto, un alelo responsable del grupo sanguíneo procede de nuestra madre y el otro de nuestro padre.

Si, por ejemplo, nuestro padre tiene como genotipo "AO" (siendo, por tanto, de grupo A), al separarse los cromosomas del par 9 para formar sus espermatozoides, la mitad de estos tendrá el cromosoma con el alelo A y la otra mitad con el alelo O.
Siguiendo con el ejemplo, si nuestra madre tiene el mismo genotipo, "AO", ocurrirá lo mismo con sus óvulos.

Por tanto, a la hora de producirse la fecundación existirán 4 posibilidades:

AA --> el hijo será de grupo A

AO --> el hijo será de grupo A

OA --> el hijo será de grupo A

OO --> el hijo será de grupo O

Este último caso nos da la respuesta a la cuestión planteada al principio de este post: dos personas de grupo A pueden tener un hijo de grupo O (siempre y cuando ambos sean híbridos para ese carácter, es decir, sus genotipos sean AO).
Además, la probabilidad de que esto ocurra es, lógicamente, del 25%.
Fenotipo Bombay
Una cuestión planteada en Agosto de 2014, según la cual parece ser posible que una pareja de grupos AB y A tenga un hijo de grupo 0, me ha inducido a escribir sobre una curiosa anomalía genética, muy rara, aunque no tanto en la India y, en concreto, en la ciudad de Bombay:
Aquí está el enlace al artículo:
El fenotipo Bombay

Ah! ¿y qué hay del Rh?
Para no hacer la entrada demasiado larga, lo dejamos para la próxima.
Enlace:

¿Cómo se hereda el Rh?

* Nota:
Tú mismo puedes comprobar las posibilidades de otras combinaciones de genotipos. Si tienes alguna duda, responderé encantado.

Otros artículos sobre los grupos sanguíneos en este blog:

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Una pareja, ambos de grupo "A", ¿pueden tener un hijo de grupo "O"? Automáticamente, la mayoría de la gente responde que eso no es posible. Si los hijos heredan los caracteres de los padres, el hijo de esa pareja forzosamente tendrá que tener como grupo sanguíneo el "A". Sin embargo, es posible...

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Es necesario poner en practica los conocimientos adquiridos en la teoría.Creemos que esto te ayudará a aprender más sobre los genotipos.

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Ejemplos de herencia de grupos sanguíneos

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Ejemplos de herencia de grupos sanguíneos

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Le presentamos una página bonita sobre la forma en que se hereda un grupo sanguíneo de los padres.¿Le interesa?

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Hablábamos ayer sobre la forma en la que se hereda en grupo sanguíneo de los padres. La existencia de los cuatro grupos sanguíneos se debe a la existencia de tres alelos o variedades de un gen que determina la formación de determinados antígenos en las células de la sangre. Vamos a ver algunos ejemplos concretos de la manera en la que se produce esta herencia.

Tomemos este tema como una aclaración para quienes tengan dudas sobre la herencia según las leyes de Mendel, que determinarán las posibles combinaciones de los alelosy su dominancia.

Veamos ejemplos concretos. Para entenderlos es preciso repasar el artículo anterior, donde se explica la forma en la que las tres variantes del gen que condiciona el grupo sanguíneo pueden aparecer en los humanos.

Ejemplos de herencia de grupos sanguíneos

Una persona pura AA (IAIA) que tenga hijos con otro AA solamente puede tener hijos con grupo A y alelos IAIA. No hay ninguna nueva combinación posible, pues sea cual sea el alelo que porte el gameto siempre será un IA.

Pero si es un AO (IAi), que tiene grupo sanguíneo A pero un alelo O que puede transmitr en los gameto, quien tiene hijos con otro AO (IAi) sus hijos pueden ser AA, AO e incluso OO, lo que supone que tiene un 25% de posibilidades de que sus descendientes tengan el grupo O sanguíneo y un 75% de posibilidades de que tengan un grupo A, en algunos caso puro (25%) y en otros mixto (50%). Lo mismo pasaría con dos personas con alelos mixtos y sangre del grupo B.

Los hijos de un puro A con un puro B siempre serán AB, pero si uno de ellos es híbrido las posibles combinaciones de los alelos son mayores. Lo nunca habrá un grupo O entre sus hijos ya que, aunque herede el alelo i (O) de uno de los progenitores, siempre será recesivo en combinación con A o B.

En el caso de dos híbridos, uno con grupo A y otro con grupo B, nos encontramos con un cuarto de posibilidades para cada tipo sanguíneo: A, B, AB y O. La serie alélica que determina los grupos sanguíneos está determinada por tres genes: A, B y O. Los genes A y B son codominantes y el O es recesivo (A = B > O).

Si uno de los progenitores es de un grupo puro A o B y tiene hijos con un OO, estos serán siempre AO, con un grupo sanguíneo A. Sin embargo, si uno de los progenitores es AB y el otro OO, las posibilidades serán de un 50% de hijos con el grupo A y un 50% del grupo B, en ambos casos mixtos AO y BO. Lo que no podrá haber es un hijo con el grupo O, ya que el alelo que hereda siempre es recesivo en combinación con A y B.

Un mixto AO que tenga hijos con un AB, tendrá un 50% de posibilidades de tener hijos con grupo sanguíneo A, de los que un 25% es puro y el otro mixto AO. Otros 25% de posibilidades es de que nazca un AB y el restante 25% sería de un grupo B, si se combina el alelo B con el O. Los mismos porcentajes se presentarán en el caso de un BO con un AB, pero contando que el gen B será el más presente en las posibles combinaciones.

Calculadora de herencia del grupo sanguíneo

Los casos más complejos son los que incluyen a alelos mixtos en los progenitores, y precisan de cálculos matemáticos para determinarse, pero además, podemos usar una calculadora on line que nos ofrece la posibilidad de calcular las posibilidades en cada pareja.

Conclusión

Recordemos que un alelo del gen que determina el grupo sanguíneo se hereda del padre y el otro de la madre, pero ellos, a su vez, van a poder transmitir aleatoriamente, uno de los dos alelos que tienen en su dotación genética, que estará representado en el gameto, óvulo y espermatozoide. Por ese motivo los hijos de la misma pareja pueden tener grupos sanguíneos diferentes, dependiendo del alelo transmitido por cada progenitor.

Espero que con estos ejemplos sobre la herencia del grupo sanguíneo entendamos mejor como funciona este sistema. El tema es fascinante y seguiremos hablando sobre él, en la próxima ocasión sobre el orígen de los grupos sanguíneos, su extensión en los grupos humanos, para entender mejor en que influyen en nuestras vidas.

En Bebés y más | ¿Qué grupo sanguíneo tendrá mi hijo?, Grupos sanguíneos, La genética: genes y cromosomas

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Ejemplos de herencia de grupos sanguíneos

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Hablábamos ayer sobre la forma en la que se hereda en grupo sanguíneo de los padres. La existencia de los cuatro grupos sanguíneos se debe a la existencia de tres alelos o variedades de un gen que determina la formación de determinados antígenos en las células de la sangre.

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Muchas teorías y datos sobre un poo de todo de la genética, pero desde el enfoque de los grupos sanguíneos humanos

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Un grupo sanguíneo, es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor RH.
El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte
Grupo sanguíneo es cada uno de los diversos tipos en que se ha clasificado la sangre de las personas en relación con la compatibilidad de los hematies y suero de otro individuo donador de sangre con los hematies y suero de otro individuo que la recibe. La determinación de estos grupos, que al principio se limitaban a la sección de donantes y receptores para la trnasfusión sanguínea se ha estendido a la determinación de la paternidad y a la identificación en criminología.
Estos grupos son cuatro, según la clasificación que hizo Landsteiner, clasificación hoy universal y se denominan: 0, A, B, AB. Se caracterizan por las diferentes combinaciones de dos aglutinógenos existentes en los glóbulos rojos y de dos aglutininas contenidas en el suero.

las personas del grupo A poseen el antígeno A en sus glóbulos rojos;

las del grupo B, el antígeno B;

las del grupo AB, tendrán ambos antígenos;

y las del grupo O no tendrán ninguno.

Estas moléculas se llaman antígenos, porque si se hiciera una transfusión de sangre del grupo A a un receptor del grupo B, se produciría un rechazo, ya que para el receptor la sustancia A es extraña, y su sistema inmunológico la detecta y la intenta eliminar. Las moléculas que desencadenan esta respuesta se llaman antígenos. Los grupos sanguíneos son hereditarios, porque su síntesis está dirigida por los genes, concretamente por los que se encuentran en la pareja número nueve de nuestros cromosomas. La especie humana tenemos 23 parejas de cromosomas. Los genes responsables de los grupos sanguíneos son tres alelos, nombre que reciben los distintos tipos de genes que proceden por mutación de un primer gen y codifican el mismo carácter.
El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antígeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antígenos bacterianos son lo bastante similares a estos antígenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glóbulos rojos AB0-incompatibles.

Los grupos sanguineos son muy importantes, acontinuacion les explicare porque:

Cada individuo posee un conjunto diferente de antígenos eritrocitarios, y por su número --- existen a día de hoy cerca de 27 sistemas antigénicos conocidos, más algunos antígenos diferenciados que aún no han sido atribuidos a ningún sistema específico --- es difícil (si no imposible) encontrar dos individuos con la misma composición antigénica. De ahí la posibilidad de la presencia, en el suero, de anticuerpos específicos (dirigidos contra los antígenos que cada individuo no posee), lo que resulta en aglutinación o hemólisis cuando ocurre una transfusión incompatible. Diferentes sistemas antigénicos se caracterizan por inducir a la formación de anticuerpos en intensidades diferentes; por lo que algunos son más comunes y otros, más raros.

Los sistemas antigénicos considerados más importantes son el sistema ABO y el Sistema Rh. Estos son los sistemas comunmente relacionados a las temidas reacciones de transfusiones hemolíticas. Reacciones contra antígenos eritrocitarios también pueden causar la dolencia Hemolítica del recién nacido, causada por el factor Rh+ del padre y del bebé y el Rh - de la madre[3] - (DHRN o Eritroblastosis Fetal), cuya causa generalmente (no siempre) se asocia a diferencias antigénicas relacionadas al Sistema Rh.

La determinación de los grupos sanguíneos tiene importancia en varias ciencias:

En Hemoterapia, se vuelve necesario estudiar al menos alguno de estos sistemas en cada individuo para garantizar el éxito de las transfusiones. Así, antes de toda transfusión, es necesario determinar, al menos el tipo ABO y Rh del donador y del receptor.
En ginecologia/obstetricia, se puede diagnosticar a DHRN a través de su estudio, adoptándose medidas preventivas y curativas.
En Antropología, se puede estudiar diversas razas y sus interrelaciones evolutivas, a través del análisis de la distribución poblacional de los diversos antígenos, determinando su predominancia en cada raza humana y haciéndose comparaciones

El Factor Rh es un aglutinógeno encontrado en 1940 por Landsteiner y Weiner, en los glóbulos rojos en uno primates (Macacus rhesus) y que también existe normalmente en el 85% de los humanos, que por esta causa se denomina Rh positivos. La sangre de estos transfundida a los Rh negativos (15%), provoca en el suero de éstos útimos la formación de anticuerpos, que en sucesivas transfusiones pueden destruir los glóbulos rojos del donante Rh +, invalidando as� la transfusión y creando efectos adversos. También en el embarazo un feto Rh + puede provocar en la madre Rh - la producción de aglutininas que podra ser la causa de la enfermedad hemolítica de los recién nacidos. En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus (factores Rh), porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva.

El factor Rh este constituido por un complejo de seis antigenos fundamentales, formado por tres pares de genes alelos: Cc, Dd, Ee. El antigeno de mayor poder sensibilizante es el D, le siguen en importancia el e y el E.

Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antígeno D posee la mayor capacidad antigénica.
Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 1. Existen dos teorías sobre el control genético:

Teoría de Fisher: Tres genes C, D, E (presentan antígeno D aquellas combinaciones que contengan el alelo D como por ejemplo cDe).

Teoría de Wiener: En determinados casos se expresa un antígeno D débil Du (rh-) como consecuencia de:

1.La represión del gen D por un gen C en posición trans (cromosoma opuesto).

2.La existencia de un alelo Du.

3.La formación de un antígeno D incompleto.

Teoría de Tippet (1986): Tippet emite la teoría de la existencia de dos genes RHD y RHCD, que son secuenciados en 1990 por Colin y colaboradores.
La enfermedad del Rh es provocada por una madre Rh- que concibe un hijo Rh+. Los anticuerpos de la sangre materna destruyen los Rh+ del bebé. Si la madre piensa tener un segundo hijo debe aplicarse una vacuna que elimina los anti-Rh, llamada la gammainmunoglobulina. Ésta debe ser aplicada dentro de las 72 horas después del primer parto, ya que si se tiene un segundo bebe con Rh+ la madre producirá anti-Rh en exceso que destruirá la sangre del hijo, produciendo una enfermedad llamada Eritoblastosis fetal (anemia severa), si es que el hijo nace, porque por la producción en exceso de los anti-Rh el hijo puede morir intrauterinamente.
Los grupos sanguíneos Rh (descubierto por Landsteiner y Wiener en 1940) tiene un interés clínico similar a los grupos ABO dada su relación con la enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN) y su importancia en la transfusión.

Acontinuacion les presentaremos este video para complementar la informacion ya vista:

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Un grupo sanguíneo, es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor RH.

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Biografía de un personaje importante en la genética : el patólogo austraico.

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Nueva información cercana para los alumnos de nuestra edad me parece una página muy resumida y muy didáctica.

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En esta página le proponemos algo nuevo, que es interesante saber, sobre el inconveniente de los cromosomas sexuales.

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Instrucciones: Los siguientes problemas son del tipo de respuesta de opción múltiple. Las respuestas correctas se corroboran con una breve explicación. Las respuestas incorrectas están ligadas a las guías para ayudar a resolver el problema.

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Explicación de la genética en el ámbito del sexo,

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Si quisieras saber más sobre este tema espero que te guste esta breve página.

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Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el sexo de la descendencia...

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(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Está ligada a genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma sexual Y constituyéndose en una variedad de herencia ligada al sexo.

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Cuestiones que estudia la genética:

El conocimiento de la naturaleza de los genes.

El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.

Los mecanismos de transmisión de estos.

La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los    organismos.

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Le proponemos una página llena de ejercicios entretenidos sobre la herencia, la genética y el ADN en la que podrás aprender cosas nuevas sobre este tema tan intrigante en nuestra vida.

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Teorías y propiedades relevantes de los elementos principales de la genética : como por ejemplo ; los cromosomas y los genes que lo componen.

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Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.

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En esta página le mostramos un tema diferente, pero que me ha parecido relevante en el tema de la genética, . . . El estrabismo . . .

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Interesante página de un tema diferente a la herencia.

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Interesante página de un tema diferente a la herencia.

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Características, curiosidades y factores que afectan directamente a niños que tienen problemas producidos en niños de educación infantil.

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EDAD DEL NIÑO

Mientras más pequeño sea el niño, más grave será la quemadura pues tienen algunas características que los hace ser más lábiles, en el período agudo, a las alteraciones , por la distribución de los líquidos corporales. El niño más pequeño presenta el mayor contenido de agua en el , ubicándose éste especialmente en el , a diferencia del adulto, cuyo mayor contenido está en el . Además de lo anterior, el niño pequeño tiene mayor riesgo de y la piel más fina, especialmente por la ausencia de .

Distribución del líquido corporal en los diferentes espacios.
(CASSASAS, CAMPOS, 1994)

Espacios

Intracelular

Intersticial

Intravascular

Total de líquidos

AGENTE CAUSAL

Durante la valoración del niño que ha sufrido una quemadura, es de suma importancia identificar algunos agentes causales que pueden determinar una mayor gravedad y por consiguiente, la necesidad de derivarlo al nivel secundario de atención (hospitalización).

Algunos de estos agentes son las quemaduras por fuego (incendios), la inhalación de humo, intoxicación con monóxido de carbono, o con cualquier otro componente de una combustión. Especial consideración le corresponde a las quemaduras por electricidad, ya que requieren de la monitorización del niño y la comprobación de ausencia de alteraciones cardíacas.

PATOLOGIA ASOCIADA Y/O INTERCURRENTE

Cualquier patología que presente el niño al momento de sufrir una quemadura, determinará un pronóstico de mayor gravedad. Algunos ejemplos son cuadros respiratorios, gastrointestinales, desnutrición, entre otros.

LESIONES CONCOMITANTES

En algunas ocasiones la quemadura puede producirse asociada a algún traumatismo, por lo que es importante, al momento de la valoración del niño que ha sufrido una quemadura, descartar otras lesiones como, traumatismos encéfalo cranéano (TEC), fracturas, otras heridas, entre otros.

CONDICIONES SOCIOECONÓMICAS, CULTURALES Y RURALIDAD

En algunas ocasiones el hogar del niño puede no cumplir con las condiciones mínimas, para tratar al niño ambulatoriamente, como por ejemplo, no contar con agua potable, falta de supervisión directa del niño por parte de un adulto responsable, bajo nivel cultural, entre otros, por lo que debe considerarse la hospitalización.
La ruralidad extrema, con dificultad de acceso al centro de salud, también es una causa, frente a la cual debe considerarse la hospitalización del niño.

TRATAMIENTO PREVIO

Toda acción que se realice a una persona quemada puede influir en su pronóstico, por lo tanto, es aconsejable no colocar nada en el lugar de la lesión, excepto agua fría y un paño limpio, ojalá planchado y concurrir inmediatamente a un servicio de urgencia. Están contraindicados los tratamientos caseros o la realización de curaciones no adecuadas.

TIEMPO TRANSCURRIDO ENTRE EL ACCIDENTE Y LA PRIMERA CURACIÓN

Las primeras horas, luego de ocurrida la lesión por quemadura, son primordiales en la evolución del niño, por lo tanto, se debe concurrir lo más pronto posible a un servicio de urgencia, evitando así alteraciones , aumento del riesgo de infección, entre otras.

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EDAD DEL NIÑO Mientras más pequeño sea el niño, más grave será la quemadura pues tienen algunas características que los hace ser más lábiles, en el período agudo, a las alteraciones , por la distribución de los líquidos corporales.

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Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.

El gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno que determina el color verde y otro de color rojo que determina el color amarillo.Si quieres leer más , entra ya!!

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Un o alelomorfo​ (del griego ἁλλήλως, lit. "de uno para con el otro") es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).​ Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.

El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno que determina el color verde y otro de que determina el color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los alelos correspondientes, es decir, los que se encuentran en la hebra, podrían ser por sí mismos muchos más abundantes, otros más escasos, se conocen como polimorfismos. Así, de forma general, con dos alelos (a ₁ y a ₂) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides:

Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.

Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homólogos, que se denominan alelos.

Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones.

Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.

En función de su expresión en el fenotipo, se pueden dividir en:

La frecuencia de alelos en una población diploide se puede utilizar para predecir las frecuencias de los correspondientes genotipos (véase ley de Hardy-Weinberg). Para un modelo simple, con dos alelos:

donde p es la frecuencia de un alelo y q es la frecuencia del alelo alternativo, cuya suma da uno. Luego, p ² es la fracción de la población homocigota para el primer alelo, 2 pq es la fracción de heterocigotas, y q ² es la fracción homocigota para al alelo alternativo. Si el primer alelo es dominante sobre el segundo, entonces la fracción de la población que mostrará un fenotipo dominante es p ² + 2 pq, y la porción con el fenotipo recesivo es q ².

Para tres alelos:

y

En el caso de alelos múltiples en locus diploide, el número de genotipos posibles (G) según un número de alelos (a) se da por la expresión:

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Un o alelomorfo​ (del griego ἁλλήλως, lit. "de uno para con el otro") es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).​ Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre.

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Dominancia, Recesividad,

Nomenclatura y otros datos sobre este gran tema : DOMINANCIA(GENÉTICA).

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Dominancia (genética) - Wikipedia, la enciclopedia libre

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En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión es posible tres combinaciones de alelos - genotipo AA, Aa y aa.

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Procede del griego phainein, «aparecer», y typhos, «huella»

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Procede del griego phainein, «aparecer», y typhos, «huella»

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¿QUE SERÁ?

Adivínalo en esta página que te mostramos a continuación, . . .

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En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.​ Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. ​La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN, y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo. Richard Dawkins en su libro El fenotipo extendido (1982) ha generalizado la idea del fenotipo para incluir características heredables externas al cuerpo del organismo, como pueden ser los nidos de las aves o incluso el comportamiento patológico que un parásito induce en su anfitrión.

Etimología

Procede del griego phainein, "aparecer", y typhos, "huella". Lo cual significa las manifestaciones aparentes del patrimonio hereditario del individuo más o menos modificado por el medio ambiente. En otro tiempo, por oposición al genotipo, se definía como el conjunto de los caracteres no hereditarios impresos al individuo por el medio ambiente. Actualmente se designa este conjunto por el término peristasis, empleando la palabra fenotipo únicamente en el sentido antes mencionado.

El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación:

En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio.

El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.

Supongamos que hay un solo gen involucrado en la codificación del pigmento que hace al iris del ojo humano. Pensemos en dos alelos o variedades de dicho gen: uno para pigmento color pardo y otro para pigmento azul. Se sabe que de producirse ambos, la expresión del pigmento pardo ( N) resulta dominante respecto al azul ( n), llamado recesivo. Recordemos también que el homo sapiens es una especie diploide; es decir, cada padre aporta un juego completo de genes de manera que el individuo posee dos juegos. Así, mientras que para un individuo de ojos azules sabemos que serán iguales fenotipo y genotipo (color azul del iris, alelos n y n), en un individuo con ojos oscuros esta correspondencia fenotipo-genotipo puede existir (alelos N y N) o no (alelos N y n), manifestándose entonces el fenotipo con el carácter genotípico dominante ( N).

Dado que los fenotipos son mucho más fáciles de observar que los genotipos, la genética clásica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes. Experimentos de reproducción pueden probar estas interferencias. De esta forma, estudios genéticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin hacer uso de la biología molecular.

Véase también

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En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.​ Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

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Pequeña curiosidad sobre los homocigotas

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Pequeña curiosidad sobre los homocigotas

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Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter ... Acontinuación le presentamos este dato para añadir porque me ha parecido muy interesante.

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Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la aveja. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo.

Homocigótico dominante es para una característica particular que posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigótico dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo.

Un individuo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos recesivos, se representan generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada ( pp).

Esta propiedad aumenta las probabilidad de padecer una enfermedad genética por genes recesivos, al no poseer otro alelo cuyo fenotipo se manifieste dominantemente sobre el recesivo, dando lugar a la enfermedad. La endogamia aumenta la homocigosis, de ahí la mayor aparición de enfermedades genéticas en sociedades endogámicas.

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Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la aveja. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo.

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Le presentamos un tema tan simple como las leyes de Mendel; desde las curiosidades y datos como, : historia, patrones o experimentos.

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Leyes de Mendel - Wikipedia, la enciclopedia libre

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No obstante, no fue solo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación.