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Sindrome de down

A síndrome de down ou doença genética do cromossomo 21, ocorre quando há uma anomalia na formação do par cromossômico 21, formando uma trissomia causada por um cromossomo extra adicionado ao par. Sendo assim, pessoas com síndrome de down possuem 47 cromossomos enquanto pessoas comuns possuem 46 cromossomos. É mais comum que mulheres acima de 35 anos tenham problemas na divisão celular durante a ovulação, sendo mais provável a possibilidade de erro no material genético. A doença é irreversível e afeta cada pessoa diferentemente, mas em comum há a uma maior dificuldade intelectual e características físicas parecidas entre os portadores da síndrome. Pessoas com síndrome de down em nível mais leve, podem conseguir viver a vida sem muitas dificuldades, entretanto em níveis mais elevados, podem obter problemas cardíacos, respiratórios, disfunções de tireoidismo podendo levar a obesidade entre outros. O melhor tratamento para portadores de síndrome de down é o acompanhamento médico para ver as necessidades especificas, podendo ser necessário profissionais de fonoaudiolofia, fisioterapia e psicólogos, para facilitar o convívio social.

Nome : Melissa Fagundes Trindade

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O que é Albinismo?

Albinismo é uma condição causada pela deficiência na produção de melanina. Pessoas com esse problema apresentam a ausência de pigmentação e, dependendo do grau, apresentam alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos.

As cores da pele, dos olhos e dos cabelos são determinadas pela quantidade de melanina produzida em nosso corpo. A melanina é um termo genérico usado para designar toda uma classe de compostos poliméricos que tem, como principais funções, garantir a pigmentação e a proteção da pele contra a radiação solar. Quanto mais melanina uma pessoa tiver, mais escura será sua pele e vice-e-versa.  Causas
Causas:

O albinismo é causado por uma mutação genética. Diversos genes podem estar envolvidos nas causas da doença, sendo que cada um destes fornece instruções específicas para a produção de várias proteínas envolvidas na produção de melanina.

A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, que são encontrados em na pele, no cabelo e nos olhos. A mutação genética pode resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo, levando aos sinais e sintomas clássicos do albinismo.

Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas). O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).
Os sintomas do albinismo normalmente, mas não sempre, são evidenciados pela cor da pele, do cabelo e dos olhos. Entretanto, todas as pessoas com albinismo têm ou vão ter problemas na visão. Entenda:

Pele

A forma mais clássica e mais fácil de se diagnosticar o albinismo é pela cor da pele. Tanto os cabelos como a pigmentação cutânea são mais claras e muitas vezes brancas ou rosadas. Entretanto, a cor pode variar de branco para marrom e pode ser bastante similar ao de parentes próximos que não têm a condição.

Para algumas pessoas com albinismo, a cor da pele nunca muda. Para outros, a produção de melanina pode começar ou aumentar durante a infância e na adolescência, resultando em pequenas alterações na pigmentação da pele.

Quando expostas demasiadamente ao sol, pessoas com albinismo podem desenvolver:

Sardas;

Pintas e verrugas, com ou sem pigmentação – pintas sem pigmentação (normalmente são rosadas);

Lentigines (muitas sardas em um só lugar);

Incapacidade de se bronzear, levando à queimaduras em diferentes graus de severidade.

Cabelo

A cor dos cabelos pode variar de branco até marrom claro. Pessoas de descendência africana ou asiática que possuem albinismo possuem cabelos amarelados, avermelhados ou marrom.

A coloração também pode variar e escurecer com o passar dos anos.

Cor dos olhos

Os olhos de pessoas com albinismo têm uma coloração que pode variar de um azul claro para marrom e pode mudar dependendo da idade.

A falta de pigmento na parte colorida dos olhos (íris) faz com que a região fique, de certa forma, translúcida. Isso faz com que a íris não consiga bloquear totalmente a entrada de luz nos olhos.

Por causa disso, quando os olhos são mais claros, eles podem apresentar uma aparência mais avermelhada quando exposto à certos tipos de luz, pois a transparência da íris e da retina deixa os vasos sanguíneos expostos, o que causa essa falsa impressão.

Visão

Por causa da falta de pigmento nos olhos, o albinismo causa diversos problemas de visão, já que a cavidade ocular fica exposta à radiação solar. Os sintomas visuais da condição são:

Nistagmo (movimento rápido e involuntário dos olhos);

Estrabismo (inabilidade de focar os dois olhos em um mesmo ponto);

Miopia ou hipermetropia;

Fotofobia (hipersensibilidade à luz);

Astigmatismo (curvatura anormal da superfície do olho, causando visão borrada).

Como é feito o diagnóstico do albinismo?

Como outras condições podem também causar mudanças na pigmentação, o diagnóstico de albinismo não é tão fácil e evidente quanto parece. Para se obter um diagnóstico completo, os médico normalmente pedem um bateria de exames, que envolvem:

Exame físico;

Observação de mudanças na pigmentação;

Exame dos olhos;

Comparação da pele do paciente com a de outros membros da família.

Eletrodiagnóstico

Outro exame que pode ser feito é o teste eletrodiagnóstico, em que eletrodos são presos ao escalpo para testar as conexões dos olhos com as partes do cérebro que controlam a visão. É um exame praticamente indolor e diagnostica problemas na visão que podem estar relacionados ao albinismo.

Exames genéticos

Mesmo com todos esses exames, a maneira mais eficiente de se detectar o albinismo é através de testes genéticos. Entretanto, se já existe histórico de albinismo na família, o teste pode não ser necessário.

Qual o tratamento?

Certas medidas e cuidados podem melhorar a qualidade de vida do albino. São eles:

Usar chapéus ou acessórios que protejam a cabeça dos raios solares;

Usar roupas que protejam bem a pele, como camisetas de manga comprida e calças;

Utilizar óculos escuros para proteger os olhos da radiação UVA e UVB, evitando a sensibilidade à luz;

Passar filtro solar FPS 30 ou maior antes de sair de casa e de se expor ao sol ou outras fontes de radiação UVA e UVB.

Bebês com esse problema genético devem ser acompanhados de perto desde o nascimento. O acompanhamento deve se estender por toda a vida, pois seu estado de saúde deve ser regularmente avaliado por dermatologistas e oftalmologistas.

Ao se expor ao sol, o albino quase não fica bronzeado, ficando sujeito apenas à queimaduras solares. Por isso, sempre que possível, a exposição ao sol deve ser evitada, para evitar eventuais problemas como o câncer de pele.

Apesar disso, as outras complicações causadas pelo albinismo podem (e devem) ser tratadas. Confira:

Estrabismo

Algumas pessoas albinas nascem com algum grau de estrabismo, o que faz com que tenham dificuldade de focar os dois olhos em um ponto físico. Esse problema pode ser facilmente resolvido com o uso de óculos especiais ou então através da intervenção cirúrgica.

Astigmatismo

Por estarem muito expostos ao sol, os olhos e a retina ficam comprometidos e isso pode levar ao desenvolvimento do astigmatismo. Essa condição também é facilmente tratada através do uso de óculos de grau.

Nistagmo

O nistagmo, ou movimento rápidos dos olhos, pode ser corrigido através o uso de medicamentos, que ajudam a reduzir os sintomas, ou então através da cirurgia de correção nos músculos oculares.

Queimaduras solares e câncer de pele

Além do uso de roupas que protegem a pele do sol e de protetores solares com FPS igual ou superior a 30, pessoas com albinismo devem ficar mais atentas ao surgimento de pintas, verrugas e outros problemas de pele.

Caso qualquer problema na pele se evidencie, o médico dermatologista deve ser consultado para prevenir o desenvolvimento de câncer de pele.

Reposição de vitamina D

A vitamina D é muito importante para o organismo. Sua principal função é está na fixação do cálcio nos ossos, mas ela ainda auxilia na secreção de insulina pelo pâncreas, modula as células de defesa, controla as contrações dos músculos cardíacos e, além de todas essas funções, ainda se acredita que ela ajuda a prevenir doenças como o câncer de mama e o mal de Alzheimer.

Entretanto, para aproveitar todos os benefícios da vitamina D, o sol é um fator importante, pois a substância é sintetizada é através da interação da radiação solar UVB com a pele.

Por não poder se expor ao sol devido aos riscos gerados pela ausência de melanina na pele, pessoas com albinismo devem fazer a reposição da vitamina D através de suplementos vitamínicos.

Isolamento social

Por ser incompreendido e envolto em misticismo, o albinismo faz com que as pessoas sofram isolamento social e acabem ficando mais solitárias. Esse problema deve ser tratado através de políticas de inclusão e educação sobre o tema. Em muitos casos, algum tipo de acompanhamento psicológico pode ser necessário.
Nomes : Juliano m, Vianna , Fernando e alisson martins.

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Hemofilia

É uma desordem genética causada por mutações nos genes do fator 8 ou do fator 9, genes os quais são responsáveis por produzir as proteínas constituintes do fator 8 ou 9, que por sua vez são parte da fibrina responsável pela coagulação sanguínea. Havendo mutação nesses genes, consequentemente, irá gerar defeitos na coagulação do sangue.

Gene da hemofilia localiza-se no cromossomo sexual X.

Pode, também, decorrer de fatores adquiridos ou hereditários. As formas adquiridas, mais raras, são resultantes do desenvolvimento de autoanticorpos, associados a doenças autoimunes, câncer ou causas de origem idiopática. A hemofilia hereditária resulta de alterações genéticas nos genes que codificam o fator 8 ou fator 9 da coagulação.

Tipos de Hemofilia:

-Hemofilia A:

Mutações no gene do fator 8 reduz a produção da proteína do fator 8; Tipo de hemofilia mais comum.

-Hemofilia B:

Mutações no gene do fator 9 reduzem a produção da proteína do fator 9.

Quanto a gravidade:

Grave: Possui < 1% do fator de coagulação ativo.

Moderada: Possui 1 a 5% do fator de coagulação ativo.

Leve: Possui 5 a 40% do fator de coagulação ativo.

Como ocorre a hemofilia

No momento em que há o rompimento do vaso sanguíneo o sangue sai do vaso, juntamente saem as plaquetas e as proteínas da cascata de coagulação começam a ser recrutadas e a migrar para fora do vaso a fim de formar o coágulo e cessar o sangramento. Entretanto, com a mutação do gene do fator 8 de coagulação a proteína correspondente não existe e a cascata de coagulação é interrompida impossibilitando a formação da proteína crucial para formação do coágulo: Fibrina.

Somente as plaquetas formam um coágulo na tentativa de cessar esse sangramento, porém a ausência da fibrina torna esse coágulo muito fraco e o sangue continua a extravasar.

Sinais/Sintomas:

-hematomas grandes ou profundos.

-Dor nas articulações e inchaço.

-Sangramento inexplicável.

-Sangue na urina ou nas fezes.

-Sangramento nasal.

Tratamento:

É fundamental que pacientes diagnosticados com hemofilia sejam acompanhados regularmente pelo seu médico hematologista ou hematerapeuta, a fim de evitar complicações e riscos da hemofilia.

-Por demanda: Indicado para pessoas com hemofilia moderada e leve,o tratamento sob demanda consiste na reposição de concentrado de fator de coagulação após a ocorrência de algum episódio hemorrágico.

Prognóstico: De modo geral, com o tratamento médico adequado, os pacientes hemofílicos conseguem levar uma vida normal, com qualidade, bem-estar e segurança.

Nome: Bruna Pereira da Rocha

Referências
http://www.hemofiliabrasil.org.br/
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/hemofilia

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A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética. Entre as distrofias é considerada a que mais evolui rapidamente.

Causas:

A distrofia muscular de Duchenne é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Sem essa proteína, o músculo vai degenerando progressivamente. A ausência dessa proteína é causada por um gene defeituoso, embora o problema também possa surgir a partir de uma mutação genética, sem necessidade, portanto, da hereditariedade.

Fatores de risco:

Pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, porém não apresentam sintomas.

Sintomas:

Aparecem primeiramente quando a criança está aprendendo a andar, os sintomas podem ser: quedas frequentes, fraqueza que piora com o tempo, fadiga, dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada, dificuldades de aprendizagem, dificuldade com habilidades motores.

A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida em torno dos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.

Tratamento:

Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.

O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados.

Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença.

Complicações possíveis:

A distrofia muscular de Duchenne pode evoluir para algumas condições de saúde mais graves, como cardiomiopatia, deformidades, pneumonia, capacidade de mobilidade diminuída.

Referências

https://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne

Adrielle Fragoso Da Silva

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É um distúrbio genético, que causa uma deficiência visual, onde o indivíduo não consegue diferenciar  ou reconhecer as cores que se apresentam para ele.

CAUSAS:
É um distúrbio genético ligado ao cromossomo X. Neste distúrbio, ocorre um problema com os pigmentos de determinadas cores em células nervosas do olho, chamadas de cones, localizadas na retina. Mesmo que apenas um pigmento esteja faltando, uma pessoa pode apresentar problemas para reconhecer e identificar diversas cores, tonalidades ou brilho.

O daltonismo é uma doença recessiva e está diretamente relacionada ao cromossomo X. O sexo masculino é determinado pelos cromossomos X e Y e o feminino por dois cromossomos X, que são herdados dos pais. A mãe sempre fornecerá um cromossomo X e o pai poderá fornecer o X ou Y ao bebê. Por ser uma doença recessiva, o daltonismo só irá se manifestar em pessoas que tiverem uma alteração em todos os cromossomos X presentes no corpo. Ou seja: a mulher precisa herdar o cromossomo alterado tanto do pai quanto da mãe, enquanto que o homem só precisa herdar o X alterado da mãe, uma vez que estará recebendo o cromossomo Y do pai.

Mas não são somente fatores genéticos que podem levar uma pessoa a desenvolver daltonismo, embora este seja bem mais comum em pessoas que apresentam o distúrbio por herança genética. Veja:

Doenças

Algumas condições podem levar ao daltonismo. Veja as principais:

Diabetes

Doença de Alzheimer

Doença de Parkinson

Leucemia

Anemia falciforme.

Infelizmente, o daltonismo não tem cura e pode interferir em atividades do dia a dia. No entanto, pode ser feito um tratamento para que suas consequências sejam minimizadas. Existem lentes de contato e óculos especiais que auxiliam as pessoas com daltonismo a distinguir cores muito semelhantes.

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Verdade seja dita que muita coisa aconteceu para que o Czar caísse na Rússia, porém o único herdeiro do trono, príncipe Alexei, filho de Nicolau e Alexandra ter a "doença dos reis" e estar quase que constantemente acamado, ajudou no enfraquecimento da imagem do czar.

A descendência da rainha Vitória possui várias figuras masculinas com essa doença e Alexandra, neta da rainha Vitória, possuía o gene de mutação. Aliás, umas das filhas também possuía: Maria (Dados coletados após a descoberta da ossada da família czarina em 2007).

Mas afinal, o que é esta doença?

A hemofilia, é um distúrbio hemorrágico hereditário raro, ligado ao cromossomo X, no qual o sangue não coagula corretamente, resultando em um sangramento de difícil controle. No Brasil, há menos de 150 mil casos da mesma.

Apesar de ser uma mutação no cromossomo x, geralmente, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras.

Há dois tipos de hemofilia,  a mais comum é a A e a mais rara é a B. A falta de coagulação ocorre, devido a deficiência de uma proteína de coagulação, chamadas de fatores de coagulação, as quais ajudam a estancar as hemorragias.

Pessoas com hemofilia A tem deficiência do fator VIII de coagulação, enquanto as pessoas com hemofilia B tem a deficiência do fator IX (o príncipe Alexei possuía a do tipo B).

Diferente do que se imagina, uma pessoa com hemofilia não sangra mais rápido que uma pessoa sem a deficiência, mas esse sangramento geralmente se mantém por um tempo maior e pode recomeçar vários dias após o ferimento ou cirurgia. Isso ocorre, pois devido às deficiências de coagulação, o sangue não é capaz de formar coágulos e quando é capaz, o coágulo não é suficiente para parar o sangramento.

Pessoas com hemofilia grave, podem produzir hemorragias até mesmo em atividades comuns do dia a dia.

O diagnóstico é feito através de análise de sangue, onde pode se constatar a deficiência do fator de coagulação e saber o histórico familiar, pode facilitar no momento da busca de um diagnóstico mais preciso.

Os sintomas da doença são sangramentos que repetem-se espontaneamente e  são geralmente, em casos mais graves, hemorragias intramusculares e intra articulares, fazendo o desgaste de cartilagem, e, posteriormente, lesões ósseas. Há dor forte, aumento de temperatura e restrições de movimento, sendo as áreas mais comprometidas os  joelhos, tornozelos e cotovelos.

O tratamento da hemofilia já evoluiu muito, mas infelizmente não há cura para essa doença. Quando há episódios de hemorragia, faz-se reposição dos fatores anti-hemofílicos, por via intravenosa, cada tipo do seu fator deficiente. E, em casos mais severos ainda se recomenda o uso de gelo no local de 15 a vinte minutos.

Mas também há a reposição de maneira profilática a fim de minimizar os efeitos diários da doença, podendo ser de forma ininterrupta ou por um período específico, conforme acompanhamento médico.

No Brasil, os hemocentros distribuem essa medicação de forma gratuita.

Thasciane Caiel de Oliveira

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O que é?

é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme.

Sintomas
Anemia crônica , cor amarelada na parte branca do olho, infecções,  mãos e pés inchados.

Tratamento

Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral

Jessica Soares
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A síndrome de Patau é uma anomalia rara no cromossomo 13, onde acontece uma trissomia (3 cromossomos no par)
A causa acontece no gameta feminino, em que o par de cromossomos 13 não se divide na anáfase 1.
Sintomas:
* Malformações do sistema sistema nervoso central;
* Defeito na formação dos olhos, ou ausência dos mesmos;
* Fenda palatina (fenda entre a saída de uma narina até o lábio);
* Malformação das mãos;
Entre outros
Apenas 2,5% dos fetos nascem vivos, e a média é que vivam até os 10 anos de idade.

Pode vir a acontecer que seja formado apenas um buraco no meio do rosto para os olhos, que aparentam estar fora das cavidades oculares, dando uma aparência de "ciclope"

Nota: esta é uma imagem que a autora desse trabalho considerou leve, outras imagens foram consideradas mais gráficas e até mesmo perturbadoras.

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ERROS INATOS DO METABOLISMO.(Prof. Dra. Márcia Gonçalves )Os EIM compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação,transporte e armazenamento de moléculas no organismo.Os erros inatos do metabolismo (EIM) causam as doenças metabólicas hereditárias (DMH) que resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. 3A recente utilização da espectrometria de massas nos testes de triagem neonatal tem tornado possível o diagnóstico pré-sintomático de muitos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano neurológico ao paciente, que muitas vezes está associada ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico.3                        SINTOMASAtraso progressivo o DNPM;distúrbio do comportamento;retardo de crescimento;hipotonia, hipertonia; macrocefalia, microcefalia;epilepsia de difícil controle; alterações oculares; manifestações clínicas de intoxicação crônica em todas faixas de idade.DIAGNÓSTICO – PASSOS.1º passo - Estudo individual do paciente2º passo - Determinação de substâncias3º passo - Específicas excretadas na urina4º passo - Medida da atividade enzimática5º passo- Biologia molecularQUADROS PSIQUIÁTRICOSEntre indivíduos com retardo mental, ou com manifestações intermitentes de psicose ou depressão, demência ou mudança da personalidade, encontram-se os possíveis casos de EIM.Diferentes doenças metabólicas associadas a cada um destes quadros e o exame que permite o diagnóstico definitivo. 

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ERROS INATOS DO METABOLISMO.(Prof. Dra. Márcia Gonçalves )Os EIM compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação,transporte e armazenamento de moléculas no organismo.Os erros inatos do metabolismo (EIM) causam as doenças metabólicas hereditárias (DMH) que resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. 3A recente utilização da espectrometria de massas nos testes de triagem neonatal tem tornado possível o diagnóstico pré-sintomático de muitos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano neurológico ao paciente, que muitas vezes está associada ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico.3                        SINTOMASAtraso progressivo o DNPM;distúrbio do comportamento;retardo de crescimento;hipotonia, hipertonia; macrocefalia, microcefalia;epilepsia de difícil controle; alterações oculares; manifestações clínicas de intoxicação crônica em todas faixas de idade.DIAGNÓSTICO – PASSOS.1º passo - Estudo individual do paciente2º passo - Determinação de substâncias3º passo - Específicas excretadas na urina4º passo - Medida da atividade enzimática5º passo- Biologia molecularQUADROS PSIQUIÁTRICOSEntre indivíduos com retardo mental, ou com manifestações intermitentes de psicose ou depressão, demência ou mudança da personalidade, encontram-se os possíveis casos de EIM.Diferentes doenças metabólicas associadas a cada um destes quadros e o exame que permite o diagnóstico definitivo. 

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Conhecida como a doença do tropeção, por muitas vezes confundida com embriaguez ou doença de Parkinson. A doença manifesta-se em geral entre adultos, dos 35 aos 50 anos de idade, surgindo mais tarde ou mais cedo conforme a severidade da mutação.

A DMJ é uma doença autossômica dominante, o que significa que a transferência do gene por qualquer dos progenitores resulta sempre num indivíduo que mais tarde ou mais cedo apresentará sintomas da doença. A DMJ é assim uma doença crônica hereditária dominante, pelo que se um dos progenitores for portador do gene deficiente a probabilidade de transmissão é de 50%%. É causada por uma mutação no gene ATXN3, localizado no cromossoma 14, que se traduz em repetições longas e irregulares do código "CAG" (normalmente o número de cópias é entre 13 e 41) e na consequente produção de uma proteína mutante designada por ataxina-3. Nas células afetadas, esta proteína acumula-se e forma corpúsculos de inclusão. Postula-se que estes agregados insolúveis interferem com a atividade normal do núcleo celular e induzem a degenerescência e morte da célula.

A doença causa oftalmoplegia, dismetria e ataxia sensorial mista e cerebelar, com sintomas que incluem défices de memória, espasticidade, disartria, dificuldades na articulação de sons e na deglutição, fraqueza nos braços e pernas, descoordenação motora, micção frequente e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).

Outras manifestações da doença incluem distúrbios do sono, como o transtorno comportamental do sono REM e síndrome das pernas inquietas. Contudo, o principal sintoma da ataxia é a alteração do equilíbrio e da coordenação motora, de que resulta o paciente ter dificuldades em caminhar e segurar objetos. O quadro é leve no início, agravando-se com o passar do tempo em resultado do caráter degenerativo progressivo da doença. Com a evolução da ataxia, podem ser percebidos sintomas como alterações na fala, dificuldades em engolir, visão dupla e parkinsonismo, que são outros sintomas semelhantes aos do mal de Parkinson.
Apesar da severidade dos sintomas a nível motor, as funções intelectuais permanecem em geral inalteradas. A sobrevida do paciente, após o aparecimento dos sintomas, é em torno de 22 anos de idade.

Um estudo realizado pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre aponta que o estado gaúcho concentra o maior número de casos de Machado-Joseph no mundo. São pelo menos 625 pacientes. De acordo com o neurologista e geneticista, Jonas Saute, que atua no Hospital de Clínicas e na Clínica de Genética do Mãe de Deus Center, a razão para o Rio Grande do Sul apresentar um índice tão elevado é a imigração açoriana no sul do Brasil.  A doença de Machado Joseph não tem cura, mas há tratamento. A fisioterapia é o método mais utilizado, já que ajuda a manter a coordenação motora e prolonga a capacidade da fala, pois trabalha com os órgãos e músculos fonoarticulatórios.

Marcela Santos

www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm

Paciente com evolução avançada da DMJ.(40 anos).

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Síndrome de Turner
Chamamos de doenças genéticas aquelas em que ocorre alteração no material genético. Elas podem ter caráter hereditário, isto é, passadas de pai para filho, ou podem ser causadas por alterações no DNA ao longo da vida , o que ocorre com o câncer, por exemplo.

Dependendo do tipo, é comum diagnosticar uma doença genética ainda na infância. Entretanto, é comum que aquelas que são provocadas por mais de um fator apareçam somente na fase adulta.
A Síndrome de Turner é causada pela ausência de um cromossomo xno organismo. O número anormal de cromossomos no organismo é denominado de aneuploidia. Durante o processo de fertilização, se um gameta não possuir nenhuma cópia de um determinado cromossomo, haverá ausência desse cromossomo também no zigoto. Assim, esse zigoto será monossômico para esse cromossomo. Indivíduos portadores da síndrome de Turner apresentam monossomia do X com uma constituição cromossômica 45, XO .
Características:
Mulheres estéreis

• Baixa estatura

• Pescoço alargado na base (alado)

• Tórax curto

• Orelhas proeminente

• Baixa implantação de cabelo

• Amenorreia primária
Tratamento

O tratamento consiste em terapia de reposição de estrogênio para que haja o desenvolvimento das características sexuais secundárias, menarca (primeira menstruação) e ganho e manutenção de massa óssea. O uso de hormônio do crescimento também é utilizado para que haja um maior desenvolvimento da estatura das portadoras.

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Doença de Gaucher
É uma doença genética caracterizada pela ausência de uma importante enzima, a beta -glicosidase. Sua função habitual nas pessoas sem a doença é fazer a "digestão" de um substrato lipídico (tipo de gordura), dentro da célula. Por causa da alteração  no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue com a rapidez necessária , decompor o substrato, que então se acumula nos lisossomos.
Conhecida como "células de Gaucher", elas se acumulam principalmente nos tecidos do fígado, baço, pulmão e medula óssea .Em menor escala, podem se acumular nos tecidos do cérebro , afetando o sistema nervoso central.
Os órgãos que contém essas células aumentam de tamanho, provocando sintomas de tipo e gravidade variáveis .
Tipo 1:  "Forma não neuropática"  Não causa alteração no cérebro e é a forma da doença que melhor responde aos tratamentos existentes.
Tipo 2: "Forma neuropática aguda" é extremamente raro e se caracteriza por comprometimento grave do sistema nervoso central.
Tipo 3:"Forma neuropática crônica " afeta crianças e adolescentes, comprometendo cérebro, baço, fígado e ossos.
Diagnóstico
Normalmente é confirmado através do exame de sangue, com medição da dosagem da enzima beta-glicosidase nos glóbulos brancos.Tambem pode ser feito com o exame dos fibroblastos que são colhidos através de um fragmento da pele do braço . Quando houver incerteza do diagnóstico, pode ser feita uma biópsia da medula óssea para identificar as células de Gaucher.
Causa
A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, autossômica porque o defeito genético situa-se num dos pares do cromossomo1 e recessiva porque é preciso para desenvolvê-la herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe.
Sintomas
As queixas mais comuns são palidez cansaço e fadiga devido à anemia, que é consequência do aumento do baço,manchas roxas na pele (equimose e hematomas), cirrose, fibroses e varizes de esôfago.
Quando as células de Gaucher se acumulam não medula óssea , provocam redução do número de plaquetas, resultando sangramento de nariz. Essa interferência na medula também pode alterar o fluxo sanguíneo eo fornecimento de nutrientes para os ossos, causando dores intensas nas pernas e nos ossos, que se quebram com facilidade em alguns pacientes.
Tratamento
A doença de Gaucher pode ser tratada com terapia de redução do substrato TRS via oral  ou com terapia de reposição enzimática TR-E via indução intravenosa.Tais tratamentos costumam reduzir fígado e baço e fortalecer os ossos.
Que especialistas procurar?
Geneticistas, Hematologistas

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Anemia por defeitos genético e hereditário que causa a malformação das hemácias (responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-o para os tecidos), que perdem a forma discóide, enrijecem e deformam-se, assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, causam deficiência do transporte de oxigênio pelo sangue.

Causas:
A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.

Sintomas
-Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
-Dores articulares;
-Fadiga intensa;
-Palidez e icterícia;
-Atraso no crescimento;
-Feridas nas pernas;
-Tendência a infecções;
-Cálculos biliares;
-Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
-Priapismo.

Diagnóstico:

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

Tratamento:

Os portadores de anemia falciforme precisam de acompanhamento médico constante. Quanto mais cedo começar, melhor será o prognóstico.

Nome: Jenifer Ceroni

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Distrofia Muscular de Duchene

A forma mais frequente de distrofia ocorre no sexo masculino e os sintomas começam a aparecer nos primeiros anos de vida. A causa dessa doença é um distúrbio ligado ao cromossomo X. Essa distrofia atinge toda musculatura esquelética e a consequência é fraqueza no corpo inteiro.
A distrofia muscular é uma herança recessiva e provém do gene defeituoso da mãe. As mulheres herdam-no se o pai for portador do gene mutante, mas a doença não se manifesta nelas. No entanto, seus descendentes podem ter 50% de chance de nascer com a doença.
A doença se manifesta nos meninos portadores do gene quando ainda são muito pequenos, por volta dos dois anos e atinge primeiro os membros inferiores. À medida que se desenvolve, atinge os membros superiores, causa lordose e os obriga a andar mancando ou na ponta dos pés, até que percam a capacidade de se movimentar.

Sintomas da Distrofia Muscular de Duchene

- Dificuldades para se locomover e equilibrar;

- Quedas frequentes;

- Aumento do volume das panturrilhas (batata da perna);

- Perda progressiva dos movimentos.

Tratamento para Distrofia Muscular de Duchene
Não existe um tratamento eficaz, pois se trata de uma doença genética degenerativa. Pode haver algumas medidas paliativas como fisioterapias e uso de remédios para aliviar a dor.

Flaviana dos Santos Trindade Chaves

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O que é Diabetes Mellitus?    É uma doença causada pelo excesso de glicose no organismo, uma espécie de deficiência metabólica que não transforma quantidade suficiente de açúcar em insulina. É determinada por fatores genéticos e por questões ambientais, como os hábitos alimentares e o modo de vida. 

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O que é Diabetes Mellitus?    É uma doença causada pelo excesso de glicose no organismo, uma espécie de deficiência metabólica que não transforma quantidade suficiente de açúcar em insulina. É determinada por fatores genéticos e por questões ambientais, como os hábitos alimentares e o modo de vida. 

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Divide-se em dois tipos. A primeira é causada por uma deficiência na célula beta do pâncreas, que produz a insulina. Já a última, é resultado de um mecanismo que o organismo cria para inibir a ação da insulina e acontece principalmente com pessoas obesas. Ambos os tipos se desencadeiam muito cedo, geralmente em pessoas jovens e até em crianças.

Sintomas da Diabetes Mellitus

⇒ A pessoa se vê com vontade de beber água e urinar muitas vezes;

⇒ Se sente cansado (fadiga), fraco e podem ficar tontos com frequência;

⇒ Dificuldade de enxergar, apresenta uma visão borrada;

⇒ O apetite aumenta mais que o normal;

⇒ Há excessiva perda de peso e apesar de estar se alimentando bem o indivíduo não consegue atingir um peso ideal.

Tratamento para Diabetes Mellitus

A saída para tratar diabetes  é controlar a alimentação, para que o nível de glicose no sangue não aumente demais, já que a doença não tem cura. Para tanto, a alimentação deve ser controlada, seguindo uma dieta balanceada e evitando alimentos que contenham açúcar.

As atividades físicas devem fazer parte da vida de quem tem diabetes e, em alguns casos, é necessário o uso de medicamentos, injeção de insulina e monitoramento do nível de glicose.

Nome: Gabriella Gomes  Larre Scolmeister, Rafael Leal

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A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Esse dano no cérebro afeta as capacidades motoras.

Causas:

Mutação genética no cromossomo 4. Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos têm 50% de chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.

Sintomas:

·         Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular);

·         Perda progressiva de memória;

·         Trantornos psiquiátricos: depressão, ansiedade, irritabilidade, hipersexualidade, egocentrismo...

·         Disartria (distúrbios da fala, mastigação e deglutição);

·         Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada;

·         Perda da visão periférica.

O paciente de DH não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras.

Tratamento:

Não possui cura, porém possui tratamento sintomático e pesquisas genéticas em primatas estão desenvolvendo uma terapia de silenciamento dos genes causadores da doença. Existem diversos medicamentos para diminuírem os sintomas e o progresso da doença. Exercícios cognitivos diários ajudam a preservar as habilidades mentais reduzindo a perda de memória, percepção e orientação.

I mplante de células-tronco

Este tratamento tem por base a substituição de neurônios mortos através de uma injeção de células-tronco pluripotentes na área afetada, que ao serem estimulados adequadamente formam novos neurônios, aliviando os sintomas e prolongando a expectativa de vida. Este tratamento já está sendo testado em animais com resultados significativos.

Diagnóstico:

O exame genético é determinante. O exame clínico e análise dos sintomas relatados e do histórico familiar da doença. Pode ser diagnosticado por exame genético no feto durante a gravidez.

Marcela Berón e Rayssa Leite

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Anemia Falciforme

Anemia falciforme é uma doença hereditária, passa dos pais para os filhos, tendo alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, tendo o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, podendo ocorrer em pessoas de raça branca.

Sintomas

A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. Sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor geralmente é nos ossos e nas articulações, podendo atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação.

Diagnóstico

É feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.

Tratamento

Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família. Os tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e, raramente, transplante de medula óssea.

Nome: Priscila W. Cardoso Alves

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Nome: Suzane Bueno Rangel, Maurício Lessa Couto

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Albinismo é uma condição genética de caráter hereditário que se caracteriza pela ausência total ou parcial da enzima tirosinase que é essencial para a síntese da melanina, pigmento marrom escuro produzido nos melanócitos, responsável por dar cor aos cabelos, pele e olhos, além de funcionar como agente protetor contra raios ultra-violetas.
O Albinismo pode ser classificado tanto quanto a quantidade de melanina fabricada ou de acordo com os genes que sofreram mutação.

Quanto a quantidade de melanina:

·        Tirosinase-negativo: quando não há produção de melanina.

·        Tirosinase-positivo: quando há uma pequena produção de melanina, quanto menor a produção, maior será o risco de queimaduras e câncer de pele.

Quanto a mutação de genes:

·        Albinismo ocular: Só os olhos são afetados pela despigmentação. A cor da pele e cabelo se mantém semelhante ao normal, segue características familiares.

·        Albinismo ocular ligado ao cromossomo X: A mutação genética ocorre no cromossomo X. As mulheres são portadoras do distúrbio, mas só homens manifestam a doença.

Estima- se que o albinismo afete 1 a cada 17 mil pessoas em todo o mundo, independente de fatores sociais, sexo e etnia. Para que haja um indivíduo com albinismo, os genes defeituosos, precisam ser transmitidos pelo pai e pela mãe portadores da mutação, que apresentam ou não a doença.

Sintomas

Em função da falta de melanina, podem surgir manchas na pele com ou sem pigmentos, alteração da cor dos cabelos, que podem atingir tonalidades que vai do loiro ao vermelho e escurecer na fase adulta.

Em geral todos os portadores possuem comprometimento da visão, provocado pela falta de melanina (proteína essencial para o desenvolvimento dos nervos óticos que levam a imagem para ser decodificada no cérebro.

Diagnóstico
Geralmente é diagnosticada nos primeiros dias de vida, em razão das alterações de pigmentação de pele, olhos e cabelos.
Outros exames são requisitados a fim de determinar as mutações genéticas da doença e estabelecer o diagnóstico diferencial de algumas síndromes que tem o albinismo como manifestação colateral, como a síndrome de Hermansky-Pudlak e síndrome de Chediac-Higashi.

Tratamento
O tratamento para o albinismo é apenas paliativo, não há cura e nem técnicas de prevenção, porque ainda não existe um meio de compensar a falta de melanina no organismo.

Aconselha-se acompanhamento com oftalmologista e dermatologista a fim de intensificar os cuidados e evitar complicações severas, como câncer.

Nome: Audrei Juliana Braga Correa, Luana Santos da Silva.

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A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética que se caracteriza por níveis bastante aumentados do colesterol. Devido a esse nível, existem manifestações precoces de ataques cardíacos, necessidade de cirurgias de pontes de safena ou angioplastia, entre outras.

Há dois tipos de hipercolesterolemia familiar:

Heterozigótica

A forma mais comum é a heterozigótica, que acomete 1 pessoa a cada 250. Ela acontece quando apenas um dos pais tem o gene defeituoso.

Homozigótica

Há formas mais graves dessa doença, chamadas homozigóticas. Elas são mais raras, atingindo uma pessoa a cada 200,000  a 1,000,000.

Nesses casos, o nível de colesterol é muito mais elevado e o paciente já pode ter manifestações da doença ainda na infância, adolescência ou início da fase adulta.

O tratamento da hipercolesterolemia familiar deve incluir medicamentos e mudanças no estilo de vida.

É importante:

Reduzir a ingestão de gorduras saturadas e gorduras trans.

Limitar o consumo diário de colesterol a menos que 200 mg/dia.

Aumentar o consumo de gorduras insaturadas (poli e monoinstaruradas)

Incluir fitoesteróis na dieta – eles reduzem em 10% os níveis de LDL.

Medicamentos:

Os remédios são combinados para atuar em diferentes pontos, como medicamento para bloquear a absorção do colesterol e outro para melhorar o funcionamento dos receptores. Deve ser usado por toda a vida sem interrupções.

Nome: Greyce Gallicchio

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Se você assistiu ao filme O Óleo de Lorenzo provavelmente já conhece um pouco sobre os problemas causados pela leucodistrofia, distúrbio genético que causa a destruição da bainha de mielina – película que protege os nervos e permite os impulsos nervosos. No longa-metragem, lançado em 1992 e inspirado em fatos reais, o garoto Lorenzo sofre com adrenoleucodistrofia (também conhecida como ADL), uma leucodistrofia que atinge aproximadamente 1 em cada 50.000 indivíduos. Apesar do óleo apresentado no longa ajudar a adiar ou reduzir os efeitos da doença, não existe ainda um tratamento definitivo para as leucodistrofias e estudos estão sendo conduzidos atualmente para entender melhor suas causas. Entre os sintomas da doença estão problemas de percepção, disfunção adrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala, deficiência de movimentos e demência.

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Hipertricose é o termo médico para descrever essa doença genética, que também é conhecida como "Síndrome do Lobisomem". É uma doença extremamente rara que causa o grande crescimento de pelos no corpo humano, assim fazendo com que a pessoa apresente toda a pele coberta por pelos, exceto os pés e as palmas das mãos. Desde a Idade Média, só foram registrados cerca de 50 casos dessa doença.
Exitem dois tipos de hipertricose, eles são:

Hipertricose Lanuginosa Congênita: nesse caso o cabelo é fino e com aspecto felpudo, e pode chegar até 25cm de comprimento.

Síndrome de Abras: o cabelo tem os aspecto mais grosso, possui coloração e cresce por toda a vida.

Como a  hipertricose é uma doença bastante rara, não se sabe muito a respeito dela, nem como ocorre, nem como começa e nem sua localização, mas, sabe-se que se trata se uma mutação genética. Na maior parte dos casos, o indivíduo adquire hereditariamente, e é normal que em uma família tenha mais de uma pessoa com a doença, pois possuem 50% de chance de contrair do seu antecedente., mas também pode ser espontânea.
A pessoa que possui essa doença, geralmente é muito descriminada devido a sua aparência,  muitos foram trabalhar em circos ou até mesmo em shows de horrores, existem alguns filmes que relatam os casos, como por exemplo o filme "Fur" ou "A leoa",  um dos casos mais representativos é o caso de "Jojo, o garoto com cara de cachorro".
Durante a gravidez nesse caso, por conta do grande numero de hormônios produzidos, crescem extremamente unhas, pelos e cabelos, mas após o parto há a normalização dos hormônios. O diagnóstico da doença pode ser realizado a olho por um dermatologista, pois a aparência é típica e não deixa dúvidas. A parte complicada é especificar as causas, mas analistas pedem exames para a investigação de outras anormalidades.
A hipertricose não tem cura, não é transmissível, porém é uma anomalia genética. O único tratamento para essa doença é a depilação, pois não existem remédios para a mesma. Também não possui prevenção, por conta de ser uma doença genética.
Nome: Yasmin Cavalheiro.

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LUCIANA PIMENTEL E LUCIANE KUCZKOSKI

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Acromegalia e gigantismo são doenças relacionadas ao excesso de produção do hormônio do crescimento (GH). A diferença está na fase da vida em que esse excesso é produzido.
Acromegalia é uma doença crônica provocada por excesso de produção do hormônio do crescimento (GH) na vida adulta, fase em que as cartilagens de crescimento já estão fechadas. Se ele for produzido em excesso na infância ou puberdade, antes do fechamento dessas cartilagens, a doença é chamada de gigantismo.

Sem tratamento, portadores de acromegalia podem evoluir para uma forma grave da doença, em que surgem complicações e as taxas de mortalidade são altas. Presença de , de doença cardiovascular e de hipertensão são fatores agravantes do quadro.
Veja também: Entrevista completa sobre diabetes
Causas

A causa da acromegalia é a produção exagerada do GH e do IGF-1 (Insulin Growth Factor). Em 98% dos casos, essa produção está associada à presença de tumores benignos na hipófise.

Prevalência

A doença é rara e acomete homens e mulheres indistintamente.

Sintomas

Mudanças na aparência física que podem ser atribuídas ao processo de envelhecimento (crescimento de mãos e pés, alargamento da região frontal e da testa, queixo proeminente, espaçamento entre os dentes e perda dentária, aumento do volume do tórax, nariz, genitais e dos lábios);

Espessamento da pele que se torna oleosa e propensa à acne;

Sudorese abundante;

Alterações respiratórias, cardiovasculares, gastrintestinais, metabólico-endócrinas, músculo-esqueléticas, neurológicas e oftálmicas.

Diagnóstico

A suspeita de acromegalia baseada no quadro clínico e na aparência física pode ser confirmada pelos exames que medem os valores dos níveis de GH e IGF-1 no sangue. Uma vez estabelecido o diagnóstico, a tomografia computadorizada e a ressonância nuclear magnética são exames indicados para detectar a presença de tumores na hipófise ou em outros locais do corpo.

Tratamento

Cirúrgico - quando os adenomas medem menos de 1cm, o índice de cura é de 80% a 90%. Quando medem mais, esse índice cai para menos de 50%. Se os níveis hormonais não voltarem ao normal depois da cirurgia, é necessário manter tratamento complementar com medicamentos. Lesão irreversível no tecido hipofisiário pode exigir reposição hormonal por toda a vida;

Radioterapia - apenas deve ser usada quando os tumores não podem ser removidos cirurgicamente, ou quando a cirurgia e o tratamento clínico não apresentam os resultados desejados;

Tratamento clínico - pode ser feito com agonistas dopaminérgicos e análogos da somatostatina. Nos últimos dez anos, a aplicação de octeotrida por via intramuscular tem sido a forma mais prescrita no tratamento da doença.

Recomendações

Jamais interrompa o tratamento sem falar com o médico que o prescreveu;

Procure assistência médica imediatamente se observar, em si próprio ou em outra pessoa, alterações físicas como crescimento exagerado da estatura, das mãos e dos pés, ou aumento de volume do tórax, do nariz, dos genitais e dos lábios.

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Acromegalia e Gigantismo | Portal Drauzio Varella

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Acromegalia e gigantismo são doenças relacionadas ao excesso de produção do hormônio do crescimento (GH). A diferença está na fase da vida em que esse excesso é produzido. Acromegalia é uma doença crônica provocada por excesso de produção do hormônio do crescimento (GH) na vida adulta, fase em que as cartilagens de crescimento já estão fechadas.

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ACONDROPLASIA

·         Acondroplasia é uma doença genética também conhecida   de nanismo acondroplásico, é uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional, que ocorre devido ao impedimento correto do desenvolvimento dos ossos em comprimento. Popularmente os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões.  É caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande. Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações em FGFR3. A acondroplasia é herdada de maneira autossômica dominante. Mais de 80% dos indivíduos com acondroplasia têm pais com estatura normal e têm acondroplasia como resultado de uma mutação do gene e é causada por mutações no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4, banda p16.3 (4p16.3). As mutações (G1138A, G1138C) levam a um aumento na função do gene FGFR3, resultando em diminuição da ossificação e inibição da proliferação dos condrócitos na cartilagem de crescimento, diminuição da hipertrofia celular e da produção da matriz cartilaginosa.

·         A avaliação clínica com exame físico completo e medidas corporais são as ferramentas mais importantes para o diagnóstico da doença genética dentre elas; imagem do encéfalo, polissonografia, radiografias seriadas, estudo de junção crânio-cervical, avaliação neurológica.

·         Possíveis complicações na androplasia são; atraso de desenvolvimento e hipotonia na  infância,hidrocefalia, obesidade, compressão medular na junção crânio-cervical, apneia obstrutiva do sono, infecções de ouvido e deformidades ósseas.

·         A ciência ainda não dispõe de tratamento curativo para a acondroplasia. O seguimento adequado visa a detecção e abordagem precoces de possíveis complicações.

·         Os portadores dessa condição geralmente sofrem com o preconceito da sociedade, além de serem também esquecidos por esta. A falta de acessibilidade em ambientes, produtos e uso de serviços públicos, como balcões de atendimento, prateleiras de supermercados, degraus de escada e de meios de transporte, caixas eletrônicos e mobílias em geral, evidenciam esse esquecimento.

Nomes: Juliane Pereira Marcondes, Rafaela Santos da Cruz e Tatiane Lopes da Costa.

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- É uma anomalia genética que afeta somente mulheres, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou incompleto. Ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. Pode ser diagnosticada a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples coleta de sangue periférico;

-  Causas: monossomia completa, mosaicismo ou material do cromossomo Y;

-  Baixa estatura, puberdade tardia, malformações cardíacas, infertilidade, problemas de adaptação social, certas dificuldades de aprendizagem, ausência de menstruação e escoliose;

-  Pescoço largo, pouco cabelo na parte de trás da cabeça, dedos curtos, orelhas salientes para fora, peito largo e com mamilos amplamente espaçados, seios pouco desenvolvidos, disfunções hormonais e olhos caídos;
- A maioria não chega a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive. Dentre as sobreviventes, aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, já que o organismo não consegue produzir sozinho;

- É importante marcar uma consulta médica para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado.
Nomes: Daniela Chaves, Julia Silveira e Lucielee Mendes.

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·         Acondroplasia é uma doença genética também conhecida   de nanismo acondroplásico, é uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional, que ocorre devido ao impedimento correto do desenvolvimento dos ossos em comprimento. Popularmente os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões.  É caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande. Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações em FGFR3. A acondroplasia é herdada de maneira autossômica dominante. Mais de 80% dos indivíduos com acondroplasia têm pais com estatura normal e têm acondroplasia como resultado de uma mutação do gene e é causada por mutações no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4, banda p16.3 (4p16.3). As mutações (G1138A, G1138C) levam a um aumento na função do gene FGFR3, resultando em diminuição da ossificação e inibição da proliferação dos condrócitos na cartilagem de crescimento, diminuição da hipertrofia celular e da produção da matriz cartilaginosa.

·         A avaliação clínica com exame físico completo e medidas corporais são as ferramentas mais importantes para o diagnóstico da doença genética dentre elas; imagem do encéfalo, polissonografia, radiografias seriadas, estudo de junção crânio-cervical, avaliação neurológica.

·         Possíveis complicações na androplasia são; atraso de desenvolvimento e hipotonia na  infância,hidrocefalia, obesidade, compressão medular na junção crânio-cervical, apneia obstrutiva do sono, infecções de ouvido e deformidades ósseas.

·         A ciência ainda não dispõe de tratamento curativo para a acondroplasia. O seguimento adequado visa a detecção e abordagem precoces de possíveis complicações.

·         Os portadores dessa condição geralmente sofrem com o preconceito  da sociedade, além de serem também esquecidos por esta. A falta de acessibilidade em ambientes, produtos e uso de serviços públicos, como balcões de atendimento, prateleiras de supermercados, degraus de escada e de meios de transporte, caixas eletrônicos e mobílias em geral, evidenciam esse esquecimento.

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Síndrome de Down é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Também chamada de trissomia do cromossomo 21,pois é, causada por um cromossomo extra no par 21,totalizando 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Pessoas com a síndrome de Down têm algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protusa, maior do que o normal. Eles têm maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como: Problemas cardíacos congênitos; Problemas respiratórios; Doença do refluxo esofágico;Otites recorrentes; Apneia do sono; Disfunções da tireoide.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Nomes: Carla Schumacher Teixeira
Cássia Andreotti
Fernando Terra

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Fibrose Cística é uma doença genética, hereditária, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso, causado no braço longo do cromossomo 7, e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.
Tosse que não passa, suor mais salgado que o normal, pneumonia de repetição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura, são alguns dos sintomas dessa doença mas graças aos avanços nos cuidados e tratamentos, as pessoas com Fibrose Cística têm vivido cada vez mais e melhor. Para isso, podem contar com acompanhamento multidisciplinar, que envolve uma série de profissionais como pediatras, clínicos gerais, pneumologistas, gastroenterologistas, radiologistas, geneticistas, nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos e enfermeiros.
Alimentação dos pacientes precisa ser hipercalórica e hiperproteica, para suprir às altas demandas por energia do corpo, bem como as deficiências na absorção de nutrientes e vitaminas provocadas pela doença. Para o tratamento também são utilizados diversos medicamentos e uma vida ativa com práticas de exercícios. Em casos mais graves a possibilidade de transplante de pulmão pode ser considerada.
Nome: Eduarda Santos Rodrigues

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O albinismo é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.
A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, que são encontrados no nosso corpo, na pele, no cabelo e nos olhos. A mutação genética pode resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo, levando aos sinais e sintomas clássicos do albinismo.
Os sinais e sintomas clássicos de albinismo são, geralmente, bastante visíveis e aparentes, principalmente na pele, no cabelo e na cor dos olhos.
Na pele pode variar em diferentes tons, do branco ao marrom. Surgimento de sinais e sintomas diretamente relacionados à visão, como o movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermiopia, fotofobia, astigmatismo, visão turva e, muitas vezes, podendo levar até mesmo à cegueira.
Tratamento: O albinismo é uma desordem genética, por isso o tratamento é bastante limitado.
O paciente provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo oftalmologista. Também precisará fazer alguns exames específicos periodicamente, para que o médico possa acompanhar o desenvolvimento da doença e o impacto que ela tem sobre a visão.
Pacientes devem tomar uma série de medidas de autocuidado para evitar complicações decorrentes de albinismo. Contudo, é importante ressaltar que o uso de filtros solar é essencial para pessoas com albinismo.
Nomes: Nathalia K M Hernandez e Lisiane M Padilha

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É uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.
Existem dois tipos de hemofilia: A e  B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B por deficiência do fator IX. A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave(fator menor que 1%), moderada(1% a 5%) e leve(acima de 5%). Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.
A mutação que causa hemofilia fica localizada no cromossomo X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.
Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.
O tratamento da hemofilia, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as sequelas que deixarão os
sangramentos.
Nome: Micheline Machado

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É causada por uma mutação genética que provoca a deformação dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que  o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe, se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o TRAÇO FALCIFORME, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.

A Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que podem manifestar - se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.

As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. SINTOMAS: Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos; Dores articulares; Fadiga intensa; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Feridas nas pernas; Tendência a infecções; Cálculos biliares; Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais.Diagnóstico: A eletroforese de Hemoglobina é o exame laboratorial específico, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho entre seu 3º e 5º dia de vida. TRATAMENTO: Os portadores de anemia falciforme precisam de acompanhamento médico constante, quando mais cedo começar, melhor será o prognóstico. Apesar de não específico, algumas situações, ele pode ser indicado para diminuir.

A anemia pode ter cura através do transplante alogênico de medula óssea. O grande problema é que a maior parte dos pacientes não é candidata ao procedimento pelos critérios de elegibilidade ou por não ter doador compatível.
Você sabia, que o teste do pezinho é disponibilizado pelo SUS  e detecta também: Hipotireoidismo Congênito; Fenilcetonúria; Hemoglobinopatias e  Fibrose Cística.
Nome: Gabriela Rodrigues Collares

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O que é anemia falciforme?

Milhares de pessoas ao redor do mundo nascem com doenças nas células do sangue. Uma delas é a anemia falciforme, uma doença genética e hereditária que, quanto mais cedo for descoberta, melhor pode ser controlada. Existem vários tipos de anemia. Um deles é a chamada falciforme, que tem esse nome por uma característica muito particular.
O que é anemia falciforme?
Dentro do nosso sangue existem células que fazem o transporte do oxigênio e do gás carbônico do pulmão aos tecidos do corpo, as chamadas hemácias, ou glóbulos vermelhos.

Quando se tem a doença falciforme, essas células perdem a característica arredondada e elástica, e se tornam endurecidas, adquirindo um aspecto de foice, daí o nome falciforme. A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada pessoa, começando a se demonstrar na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.
Sintomas
Os sintomas incluem dores nos ossos e nas articulações, fadiga intensa, pele e olhos amarelados, tendência a infecções e feridas nas pernas, que podem demorar anos para cicatrizar. Para evitar todas as complicações que podem surgir, é muito importante que o diagnóstico seja feito o quanto antes.

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para isso, mas o teste do pezinho, feito logo após o nascimento do bebê, além de gratuito, é muito eficiente na detecção do problema.

Quem tem a doença pode ter os sintomas por toda a vida, por isso o paciente portador necessita de assistência médica para sempre. A única possibilidade de cura é o transplante de medula óssea, um procedimento ainda polêmico. Quem tem anemia falciforme deve sempre ficar atento a complicações. Como a doença pode provocar alterações oculares, periodicamente, deve-se fazer uma visita ao oftalmologista.

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O que é anemia falciforme? Milhares de pessoas ao redor do mundo nascem com doenças nas células do sangue. Uma delas é a anemia falciforme, uma doença genética e hereditária que, quanto mais cedo for descoberta, melhor pode ser controlada. Existem vários tipos de anemia.

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• Caracteriza-se pela incapacidade de distinguir cores. Normalmente apresenta dificuldade para diferenciar o verde e o vermelho, com menos frequência o azul e o amarelo. Raros os episódios em que o indivíduo enxerga apenas tons de preto, branco e cinza (grau máximo), conhecido como visão acromática.
• É uma doença que na maior parte dos casos provém da hereditariedade genética, pouquíssimos por conta de traumas cerebrais ou nos órgão da visão
• Provocado por genes recessivos, ligado diretamente ao cromossomo sexual X, sendo então a explicação por afetar mais os homens que as mulheres. Mulheres(XX), serão portadoras do daltonismo apenas se receberem dos pais o cromossomo X com gene anômalo, mas é comum que um gene esteja com a mutação genética e o gene normal compense este outro, não tornando-a daltônica.
• Não apresenta cura. É possível o uso de lentes ou aplicativos para o celular que são capazes de auxiliar na identificação das cores.
• A imagem apresenta um teste para identificar o daltônico. O número de acertos pode variar conforme o grau e o tipo de daltonismo.
Nome: Quérolin Colombo