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Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, atualmente ou por história prévia.  Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades; Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento (mas podem não se tornar plenamente manifestos até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais tarde na vida). Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo no presente. Essas perturbações não são mais bem explicadas por DI ou por atraso global do desenvolvimento.

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Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, atualmente ou por história prévia.  Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades; Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento (mas podem não se tornar plenamente manifestos até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais tarde na vida). Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes da vida do indivíduo no presente. Essas perturbações não são mais bem explicadas por DI ou por atraso global do desenvolvimento.

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Atraso no desenvolvimento da linguagem e dificuldades para falar e se expressar; atraso em reagir e perceber estímulos ambientais; prejuízo na capacidade de analisar,  raciocinar, compreender  e  calcular, e para o pensamento abstrato; compreensão baixa e estreita e dificuldades na memória; emoções ingênuas e imaturas, com pouco autocontrole e presença de comportamento impulsivo e agressivo; falta de coordenação e movimentos estereotipados.

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Manifesta-se em diversas etnias e grupos socioeconômicos, possuindo prevalência maior no sexo masculino (aprox 4:1) . Presença de DI varia de 30 a 50% e até 70%  podem apresentar algum transtorno mental associado, de modo que 40% dos pacientes com TEA tem 2 ou  mais transtornos mentais comórbidos

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Encefalopatia crônica não progressiva. Lesão permanente do SN em desenvolvimento. Afeta o tônus, os reflexos e as posturas e compromete o desenvolvimento motor do indivíduo.

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Encefalopatia crônica não progressiva. Lesão permanente do SN em desenvolvimento. Afeta o tônus, os reflexos e as posturas e compromete o desenvolvimento motor do indivíduo.

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Prevalência 1% , maior no sexo masculino, áreas urbanas e países de baixa renda

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Paciente menor de 18 anos, QI menor de 70 e pelo menos duas alterações em habilidades de comportamento adaptativo (comunicação, autocuidado, vida doméstica, habilidades sociais,  uso de recursos comunitários, auto direção, trabalho, lazer, saúde, segurança)

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Transtorno especifico do desenvolvimento, baixo rendimento escolar, depressão, grave privação ambiental, TEA

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Síndrome de Rett
Mutismo seletivo
DI sem TEA
TDAH
Esquizofrenia

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Prevalência estimada: 2,1/1000 nascidos vivos.

Condições de saúde são grandemente influenciadas pela pobreza - 80% das pessoas com deficiência no planeta encontram-se em países e baixa e média renda.

Impacto na prevalência final do diagnóstico e em sua gravidade - atenção pré e perinatal, cuidados avançados ao recém-nato de risco, supervisão do desenvolvimento.

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Mãe:

Exposição a agentes tóxicos e infecciosos;

Condições de viabilidade e nutrição do bebê;

Condições de parto;

Ocorrência de eventos hipóxicos ou traumáticos no período perinatal.

RN:

< 28 semanas;

PN< 1500g;

Apgar< 7 no 5º minuto.

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Malformações estruturais regionais com déficit motor tais como as agenesias e as esquizencefalias, hemimegalencefalias, paquigirias, poligimicrogirias, lisencefalias e outros defeitos de migração e embriogênese;

Acidentes vasculares (AVCs) perinatais por doença cerebrovascular focal da rede arterial ou venosa - isquemia -morte celular - paralisia cerebral;

Encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI);

Kernicterus;

Infecção materno fetal, como  corioaminionite, infecções do trato genitourinário, vaginite e periodontite.

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Presença de reflexos primitivos exaltados.

Posturas inadequadas como o opistótono, dificuldade de alimentação e de ganho ponderal.

Disfunções motoras:

1-Positivas:

Espasticidade (aumento do tônus muscular, envolvendo hipertonia e hiperreflexia);

Postura anormal;

Discinesia;

Reflexos exaltados;

Persistência das reações primitivas.

2-Negativas:

Fraqueza;

Paresia;

Problemas de coordenação central;

Cocontrações;

Movimentos espelhados.

Espástica:  tônus elevado (aumento dos reflexos miotáticos, clônus, reflexo cutâneo plantar em extensão – sinal de Babinski) - ocasionada por uma lesão no sistema piramidal.

Discinética:  movimentos atípicos mais evidentes quando o paciente inicia um movimento voluntário produzindo movimentos e posturas atípicos; engloba a distonia (tônus muscular muito variável desencadeado pelo movimento) e a coreoatetose (tônus instável, com a presença de movimentos involuntários e movimentação associada) - ocasionada por uma lesão do sistema extrapiramidal, principalmente nos núcleos da base (corpo estriado – striatum e globo pálido, substância negra e núcleo subtalâmico)

Atáxica:  distúrbio da coordenação dos movimentos em razão da dissinergia, apresentando, usualmente, uma marcha com aumento da base de sustentação e tremor intencional - ocasionada por uma disfunção no cerebelo

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Clínico:

Movimentos ( alterações de tônus - espasticidade, discinesia e ataxia):

Movimentos assimétricos dos segmentos

Movimentos recorrentes de extensão das pernas

Surtos sugestivos de excitação, não associados à expressão facial prazerosa

Ausência de movimento das pernas

Movimentos de lateralização bilateral da cabeça repetitivos ou monótonos

Movimentos repetidos de abertura e fechamento da boca

Protrusão repetitiva da língua

Posturas:

Incapacidade de manter a cabeça em linha média

Postura corporal assimétrica

Tronco e membros largados sobre o leito

Persistência de resposta tônica cervical assimétrica (RTCA)

Braços e pernas em extensão

Hiperextensão de tronco e pescoço

Punho cerrado

Abertura e fechamento sincronizado dos dedos

Hiperextensão e abdução dos dedos das mãos

Exames complementares: diagnóstico diferencial com encefalopatias progressivas.

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Multidisciplinares, intensivos e coordenados;

Anticonvulsivantes - convulsões;

Toxina botulínica, benzodiazepínicos e rizotomia dorsal - espasticidade;

Bifosfonatos - saúde dos ossos;

Calhas ortopédicas e a supervisão sistemática - prevenção de luxação de quadril;

Controle de úlceras de pressão;

Treinamento aeróbico- manutenção da funcionalidade;

Treinamentos de reabilitação, treinamentos de função bimanual e outros dirigidos a atividades funcionais;

Fisioterapia;

Terapia ocupacional

Fonoaudiologia

Aparelho ortodôntico

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Tratamento etiológico, manejo de comportamentos desafiadores e inadequados, medicação para crises, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, inclusão e suporte familiar.

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Tratamento com terapia Cognitiva-Comportamental (precoce <3anos) e intensiva; Terapia baseada em Análise do comportamento aplicada-Medicações para comportamentos inadequados (hiperatividade, agitação, TOC, automutilação)

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Tratamento com terapia Cognitiva-Comportamental (precoce <3anos) e intensiva; Terapia baseada em Análise do comportamento aplicada-Medicações para comportamentos inadequados (hiperatividade, agitação, TOC, automutilação)

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-> Introdução
O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é identificado pelo Manual Diagnóstico e estatístico dos Transtornos Mentais (DSM 5) como um distúrbio do neurodesenvolvimento, definido por sintomas de desatenção, desorganização ou hiperatividade e impulsividade.
No TDAH, a desatenção e desorga-
nização estão relacionados com a
dificuldade de permanecer em uma
tarefa, perder objetos e não perceber um chamado em nível incoerente à idade. Já a hiperatividade e impulsividade envolvem inquietação, interferência nas atividades de outras pessoas, incapacidade de aguardar sua vez ou de permanecer sentado, também de forma inadequada ao nível de desenvolvimento.
-> Epidemiologia
Estudos que utilizam de forma fidedigna os critérios do DSM encontram uma taxa de prevalência em torno de 3% a 6% em crianças em idade escolar, sendo mais prevalente em meninos. A prevalência mundial é de 5,3% em crianças e adolescentes menores de 18 anos. Estima-se que metade
desses pacientes permaneçam sintomáticos na idade adulta.
A diferença entre os gêneros varia de 2:1 em estudos populacionais e chega até 9:1 em estudos clínicos. Dentre os subtipos, o predominantemente hiperativo/impulsivo atinge entre 2 a 9 vezes mais os meninos, e o tipo predominantemente desatento atinge ambos os sexos com frequência similar.
-> Fisiopatologia
Semelhantemente a outros transtornos psiquiátricos, vários genes de pequeno efeito podem levar a uma suscetibilidade genética. Assim, acredita-se que o desenvolvimento do TDAH surja a partir da interação de genes suscetíveis entre si e com o ambiente.
Apesar de ainda não haver estudo que indique algum gene que seja suficiente para o desenvolvimento da doença, algumas pesquisas sugerem que genes codificadores dos componentes do sistema dopaminérgico, serotoninérgico e noradrenérgico estão envolvidos na sua fisiopatologia. Polimorfismos no gene transportador de dopamina (DAT1), no gene do receptor D4 de dopamina (DRD4) e no gene do receptor 2A de serotonina (HTR2A) podem estar associados as manifestações clínicas do TDAH, mas não são fatores causais necessários.
-> Critérios clínicos para diagnóstico
Para realizar o diagnóstico de desatenção pelo DSM 5, o paciente precisa preencher pelo menos 6 dos critérios listados abaixo:
1. Frequentemente não presta atenção em detalhes ou comete erros por descuido em tarefas escolares, no trabalho ou durante outras atividades;
2. Frequentemente tem dificuldade
de manter a atenção em tarefas ou
atividades lúdicas;
3. Frequentemente parece não escutar quando alguém lhe dirige a palavra diretamente;
4. Frequentemente não segue instruções até o fim e não consegue terminar trabalhos escolares, tarefas ou deveres no local de trabalho;
5. Frequentemente tem dificuldade
para organizar tarefas e atividades;
6. Frequentemente evita, não gosta ou reluta em se envolver em tarefas que exijam esforço mental prolongado;
7. Frequentemente perde coisas necessárias para tarefas ou atividades;
8. Com frequência é facilmente distraído por estímulos externos;
9. Com frequência é esquecido em
relação a atividades cotidianas.
Para diagnóstico de hiperatividade
e impulsividade pelo DSM 5, o paciente precisa preencher pelo menos 6 dos critérios listados abaixo:
1. Frequentemente remexe ou batu-
ca as mãos ou os pés ou se contor-
ce na cadeira.
2. Frequentemente levanta da cadeira em situações em que se espera que permaneça sentado;
3. Frequentemente corre ou sobe nas coisas em situações em que isso é inapropriado;
4. Com frequência é incapaz de brincar ou se envolver em atividades de lazer calmamente;
5. Com frequência “não para”, agindo como se estivesse “com o motor ligado”;
6. Frequentemente fala demais;
7. Frequentemente deixa escapar
uma resposta antes que a pergunta tenha sido concluída;
8. Frequentemente tem dificuldade
para esperar a sua vez;
9. Frequentemente interrompe ou se intromete;

Para fechar o diagnóstico, os sintomas precisam ser constantes e persistentes por um período mínimo de 6 meses e terem um grau incoerente com a idade e o nível de desenvolvimento
da criança. Devem ter surgido antes dos 12 anos de idade e influenciarem negativamente a funcionalidade das atividades sociais, diminuindo a qualidade das tarefas exercidas, estando presente em pelo menos 2 ambientes
(como casa, escola, com amigos).
-> Classificação
O TDAH é classificado em 3 subtipos: apresentação predominantemente
desatenta, apresentação predominantemente hiperativa/impulsiva e
apresentação combinada.
-> Tratamento
O tratamento do TDAH é multiprofissional e engloba intervenções psicossociais e farmacológicas para atingir um bom resultado.
A terapia medicamentosa para o
TDAH é amplamente difundida através de medicamentos estimulantes, sendo essa classe a primeira escolha para o tratamento. O metilfenidato é
um dos medicamentos dessa classe, que age inibindo a recaptação da dopamina e pode ser administrado na dose inicial de 10 mg/Kg a cada 4 horas. Existem formulações de liberação lenta que
permitem uma única dose diária.