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Son las que afectan a una célula somática y, por tanto, no se transmiten a la descendencia. En ocasiones, estas células pierden su funcionalidad y mueren o son 

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Mutaciones somáticas                                                

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Mutaciones somáticas                                                

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Las mutaciones son cambios accidentales en la secuencia de bases del ADN,Cambia la expresión de genes. 

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Las mutaciones son cambios accidentales en la secuencia de bases del ADN,Cambia la expresión de genes. 

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James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (1953) utilizaron su experiencia en genética, biofísica y cristalografía para comprender la estructura de doble hélice de las moléculas de ADN. Además, proporcionan pautas y métodos para comprender cómo se replica y propaga el ADN.

Matthew Meselson y Franklin Stahl (1957) demostraron mediante experimentos el ADN se replica y está semiconserva do. En 1961, varios científicos la conclusión a la que se llega es que el código genético está ordenado en forma de codones.

Fred Sagner, Walter Gilbert y Allan Maxam (1977) secuenciaron con éxito el ADN por primera vez.

El Proyecto del Genoma Humano (2003) publicó la primera secuenciación completa del genoma humano.

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En 1900, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Tschermak realizaron estudios aislados sobre genética. Para llegar a un acuerdo y comprender lo que observaron a través del microscopio, se basaron en la investigación de Mendel.

Walter Sutton y Theodor Boveri propusieron que
En 1902 y 1903, la hipótesis de que los genes estaban contenidos en los cromosomas. Aunque todas las observaciones parecen apuntar a esta conclusión, algunos científicos la llaman especulativa porque no hay evidencia experimental que demuestre la ubicación física del factor mendeliano.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) comenzó su investigación con la mosca del vinagre en 1908, que tiene muchas ventajas experimentales. Su trabajo incluye cruzar diferentes cepas mutantes de moscas de la fruta para acercarlo a problemas genéticos. Con el tiempo, su equipo logró recopilar suficiente evidencia experimental para respaldar la teoría de la herencia cromosómica.

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Estos cambios afectarán la secuencia genética del cromosoma.

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Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye

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Síndrome de Down (trisomía 21): La célula contiene tres cromosomas 21.

Síndrome de Turner: Uno de los cromosomas sexuales no se transfirió, dejando solo un cromosoma X, o un total de 45 cromosomas.

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Son los que afectan a las células germinales. Estas mutaciones son de importancia evolutiva porque, dado que estos cambios afectan a los gametos, pueden transmitirse a la descendencia.

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Producen cambios que afectan la cantidad de cromosomas individuales.

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Las anomalías cromosómicas (o cromosómicas) del bebé pueden heredarse de sus padres o pueden no tener antecedentes familiares.

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Deleción: Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.

Inversión: Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según sea su estructura exacta.

Translocación: Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.

Translocación equitativa: El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o pierda ninguno. Un progenitor con una translocación equilibrada es sano, pero corre riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados durante el embarazo.

Translocación robertsoniana: Una translocación equilibrada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.

Mosaicismo: Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de una persona que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).

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Cambian la secuencia de nucleótidos de los genes.