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Una chica de 12 años se refiere a malestar progresivo desde hace 2 semanas. En la exploración física se observa edema periorbitario. La niña se encuentra afebril. Las pruebas de laboratorio revelan proteinuria con la tira reactiva, sin hematuria o glucosuria. El estudio microscópico de la orina identifica numerosos cuerpos grasos ovales. La concentración de creatinina sérica es de 2,3 mg / dl. Recibe un ciclo de tratamiento con corticoesteroides, pero no mejora.

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A Enfermedad por depósitos densos

B Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

C Enfermedad de cambios mínimos

D Glomeruloesclerosis nodular

E Glomerulonefritis postinfecciosa

F Glomerulonefritis rápidamente progresiva

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B. La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) muestra esclerosis de un segmento del glomérulo (lesión segmentaria) y, dado que solo resultan afectados el 50% de los glomérulos, se habla de enfermedad focal. La GEFS se manifiesta clínicamente como un síndrome nefrótico que no responde al tratamiento con corticoesteroides. La GEFS puede deberse a muchas formas de daño glomerular, algunas vinculadas con mutaciones del gen NPHS.

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Por el contrario, el síndrome nefrótico sensible a corticoesteroides de niños se debe típicamente a una enfermedad de cambios mínimos (nefrosis lipoidea) que no se asocia a cambios en los glomérulos con microscopio óptico.

La glomerulonefritis (GN) membranoproliferativa y la enfermedad por depósitos densos suelen producir síndrome nefrítico en adultos.

Los diabéticos con síndrome nefrótico suelen tener una glomeruloesclerosis nodular o un engrosamiento difuso de la membrana basal.

La GN aguda proliferativa postinfecciosa suele tener glomérulos hipercelulares con neutrófilos. La GN rápidamente progresiva asocia hematuria y presencia de semilunas glomerulares.

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Provoca el síndrome nefrótico genético resistente a esteroides.
Se da por una mutación de tipo Autosómico dominate o Autosómico recesivo, que altera la codificación de la proteina podocina. La podocina es una proteína de membrana del podocito de 383 aminoácidos, tiene una estructura similar a una horquilla y se encuentra localizada en el diafragma de filtración glomerular, donde participa en la organización estructural y en la regulación de la filtración glomerular.

Las formas familiares del síndrome nefrótico resistente a esteroides no responden a ningún tratamiento con esteroides ni con fármacos inmunosupresores y la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. La recurrencia de la enfermedad en el riñón injertado después del trasplante renal es excepcional.